pgd

先来看PGD&ACGH的两个定义，就知道他们的区别了。PGD(preimplantation genetic diagnosis)，即移植前基因诊断，也就是第三代“试管婴儿”。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病，比如说血友病、地中海贫血症等疾病，即可通过此类诊断直接发现。aCGH是比较基因组杂交（aCGH ：array-based Comparative Genomic Hybridization），是通过在一张芯片上用标记不同荧光素的样品（病例样品和对照样品）进行共杂交可检测样本基因组相对于对照基因组的DNA拷贝数变化（CNV），常用于肿瘤或遗传性疾病全基因组CNV检测，直观地表现出肿瘤及遗传性疾病基因组DNA在整个染色体组的缺失或扩增。

全世界遗传性疾病有4000余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种，具体有以下疾病：1、Addison病(并有脑硬化)2、肾上腺脑白质营养不良3、肾上腺发育不良4、血球蛋白血病(Bruton型)5、血球蛋白血病(瑞士型)6、眼部白化病7、白化病—耳聋综合征8、Wiskott-Aldrich综合征9、Alport综合征10、釉质生长不全(成熟低下型)11、釉质生长不全(发育不良型)12、遗传性低色素性贫血13、血管角质瘤Fabry病14、先天性白内障15、小脑共济失调16、小脑共济失调17、扩散性脑硬化18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)19、无脉络膜症20、脉络膜视网膜病变21、色盲(绿色系列型)及22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病23、肾源性尿崩症24、尿崩症(神经垂体型)25、先天性角化不良26、外胚层发育不全(无汗型)27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)28、面生殖发育不全(Aarskog综合征)29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症31、糖原贮积(第VIII类型)32、性腺发育不全(xy女性类型)33、慢性肉芽肿病34、血友病A35、血友病B36、脑积水(中脑水管狭窄)37、低磷酸血性佝偻病38、鱼鳞癣39、色素失节症(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)40、Kallmann综合征41、Spinulosa毛囊角化病42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)43、Lowe(眼脑肾)综合症44、视网膜黄斑营养不良45、Menkes综合症46.智力迟缓(FMRI型)，唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障。47智力迟缓(FRAXE型)48.智力迟缓(MRXI型)49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)51.肌营养不良(Becker型)52.肌营养不良(Duchenne型)53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)54.肌小管肌病55.先天性静止性夜盲症56.Norrie"s(假性神经胶质瘤)57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)61.感觉性聋症(DNFZ型)62、磷酸甘油酸激酶缺乏63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏64、Reifenstein综合症65、视网膜色素变性67、痉挛性麻痹68、脊椎肌萎缩69、迟发性脊椎骨骼发育不全70、睾丸女性化综合征71、遗传性血小板减少症72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种73、Xg血型系统