地贫基因

婚检检出地贫基因，这里只是简单的一个表面检测，如果要更进一步的具体情况，可以到医院作进一步检查。这里可以说一下，如果是男方检出，而女方正常，这个是可以正常要小孩的，不会有多大的影响。如果是男女双方都是地贫，那就要检查了。1．夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，需要做产前诊断吗？不需要。他们所怀的胎儿只有 1/2几率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，不会孕育重型地贫胎儿。2．孕检时，女方未检出地贫，需要男方来做地贫检查吗？一般不需要。这种情况即使男方为重型地贫，所怀胎儿至多为轻型地贫患者，没有大碍。

医生建议做就做吧，做个放心一点。

你应该把检查血常规和铁的具体结果写上来。怀疑地贫的主要原因是HbA2低了， 但这个结果的另一个可能是缺铁。 而你的孩子是缺铁的。 血清铁只是一个方面， 铁蛋白只有20也是不正常的。 另外红细胞分布宽度也明显升高， 符合缺铁的表现。 所以诊断是缺铁性贫血＋－地贫。 所以你应该给孩子补铁， 待铁指标恢复正常后复查血常规， 如果HGB和MCH仍低， 则地贫很有可能， 但血红蛋白应该会较现在水平明显升高。 地贫基因检查未检出地贫， 并不表明地贫不存在。 因为检查的只是最常见的六种致病突变。 如果铁恢复数月之后血红蛋白仍未恢复， 则应将孩子视为轻度α地贫患者。 以后的配偶应彻底检查是否患地贫。

地贫，就是指地中海贫血，是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白肽链基因缺陷所致。如果说症状的话，主要就是内脏器官铁元素沉积，损害是很大的，比如造成心衰、肾功能不全等等。 一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。鉴于地中海贫血缺少根治的方法，临床中、重型极度预后不良，故医生应在婚配方面向患者提出医学建议，进行婚前检查或胎儿产前基因诊断，避免重型地贫患儿出生。

这个报告的意思主要是你就是个地贫的携带者，因为地贫是常染色体隐性遗传病，如果你的妻子正常，理论上来说你家小孩要么是携带者，要么就是正常人，不会患病的，这点你放心吧。

一是婚前体检，二是产前诊断。婚前做体检预防地贫，婚前检查是十分重要的。所以他建议各位年轻人，特别是地贫高发区的年轻朋友，一定要在婚前做个一个地贫血常规检查。如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得重型或中间型地贫，但会遗传地贫基因。怀孕做产前诊断若是双方是轻型的同类型地中海贫血，也不用担心生不了宝宝。这时产前诊断会起很大作用。孕妇可在孕14~21周做产前诊断，在B超引导下行羊膜腔穿刺术抽羊水，做胎儿的地贫基因检测。如果胎儿是正常或轻型，则可放心生育;如果是重型，则建议及时引产。怀第二胎时，同样要做产前诊断。如孕周超过21周，建议作B超引导下胎儿脐带血地贫基因检测。

SEA， 3.7和4.2是最常见的三种缺失型α地贫致病突变。 被检者检出SEA缺失， 说明其四个α珠蛋白基因有两个失去，另两个正常（因为是杂合子）。 为轻度地贫。

意思：CS突变是一种非缺失型突变，和更常见的α地贫致病突变不同， 不是整个基因被除去， 而是基因中某一点发生变化使基因功能性质异常，CS突变导致血红蛋白不稳定。 但因为是杂合子（只影响到一半， 另一半正常）， 所以患者不会有明显的症状， 但是需要注意配偶的基因型。如果患者和另一个α地贫患者结合则其后代有可能患中度α地贫， 而CS型中度α地贫由于其不稳定型比一般的α中度地贫症状要重。如果配偶是轻度α地贫患者也不是不能生育， 但强烈建议在孕中进行绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因型以决定是否能保留胎儿，一般来说， 如果配偶是轻度地贫胎儿不是中度地贫的机率为75%。扩展资料α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。参考资料百度百科--珠蛋白生成障碍性贫血

重度肯定不是， 这是轻度αβ混合地贫。 α：人有四个α珠蛋白基因， 你儿子失去其中两个（SEA缺失）， 还有一个是变种（WS）， 好在这个变种一般不认为是致病的， 所以是轻度α地贫。 β：人有两个β珠蛋白基因， 你儿子的一个完全失效（41-42M）， 另一个正常（N)， 所以是轻度。 αβ地贫症状不会累积， 所以仍为轻度。 父母都不是完全正常， 具体谁携带α地贫谁携带β地贫除非父母做地贫基因检查否则无法得知。轻度β地贫患者常常出现轻微铁过剩， 所以除非确认缺铁否则不要盲目补铁。

地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病。一般来说，在孕前检查期间，夫妻双方都需要做地中海贫血检查。如果其中一个患有地中海贫血，孩子可能有遗传问题。其中一个永远不会有一个健康的孩子，其中两个可能没有问题。总之，你有太阳黑子和白人孩子，你妻子的两个白人孩子也没问题。只有有两个太阳黑子的孩子有问题，不能出生。如果对地中海贫血进行筛查，结果通常在同一天公布。如果进行基因检测，通常需要一到两周才能得到结果。但需要注意的是，一些检测机构采用批量检测。如果采用这种方法，可能需要一个多月的时间才能得出测试结果。平时多喝水，注意休息，充足睡眠，多补充富含维生素的食物以增强抵抗力。深圳做土地贫困基因检测的单位很多，各区妇幼保健院也基本开展了。如果是婚前/产前检查，最好到深圳市妇幼保健院做。他们有资格进行遗传咨询。检测结果固然重要，但对检测结果的解释和对检测结果的处理措施更为重要。地中海贫血是什么病？地中海贫血是由遗传缺陷引起的血红蛋白合成异常引起的。根据不同的基因缺失或点突变，合成血红蛋白四链的组成比例也不同，形成不同类型的地中海贫血。如果对新生儿进行地中海贫血筛查，应进一步抽血进行地中海贫血基因检测，以进行诊断和分型。以上就是小编针对问题做得详细解读，希望对大家有所帮助，如果还有什么问题可以在评论区给我留言，大家可以多多和我评论，如果哪里有不对的地方，大家也可以多多和我互动交流，如果大家喜欢作者，大家也可以关注我哦，您的点赞是对我最大的帮助，谢谢大家了。。

α珠蛋白（α地贫）基因在16号染色体。 β珠蛋白基因在11号染色体。

夫妇双方若同为轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，对子代的遗传几率是： 1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫（同父母一样），而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达 10%以上，以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种，以α地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。如果夫妻双方携带的是同类型的地贫基因超过2个，则有可能生育中重度地贫患儿，所以在 怀孕前做好遗传咨询，每次怀孕都需进行产前诊断。并由胎儿医学中心的医生给您专业分析，确定胎儿去留。地中海贫血是因为基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有研究出成熟的基因治疗的方法。骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度地贫的方法，但仅少部分能配型成功，而且治疗费用非常昂贵，结局也不一定好。因此，目前在地贫高发区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预，防止中重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。

夫妇双方若同为轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，对子代的遗传几率是： 1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫（同父母一样），而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达 10%以上，以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种，以α地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。

这是轻度α地贫混合轻度β地贫。由于不同种地贫症状不会累积，所以仍为轻度。不影响寿命。头晕，精神差：血红蛋白多少？后代：无法避免，除非做试管婴儿，但如果你配偶正常，后代即使遗传到，也应该是轻度（CD41-42有小机率表现为中度）。注意：不要盲目补铁改善：地贫是遗传疾病，无法改善。

基因歧视第一案佛山三名公务员考生因携“地中海贫血”基因被拒录，进而起诉佛山人社局，国内基因歧视第一案昨日在禅城区法院二次开庭。法庭宣读了中国医学科学院血液病研究所医学咨询意见，称“地贫基因携带属于血液病。”对此原告代理律师要求，应由卫生部和人力资源与社会保障部作出相关解释和说明。2010年4月13日，广东地贫研究专家李春富教授则表示，地贫基因携带者算是轻度地贫，可以算在血液病的大概念下，但血液病有好多种，应区别对待；“轻度地贫”在广东地区“只能看成是正常人”。医学咨询：地贫基因携带属于血液病 2010年4月13日下午2点30分，三名考生原告代理人、著名公益律师李方平从北京赶到佛山，与另一名代理人刘建华一起出庭，被告佛山市人社局也由律师到庭应诉。作为“国内基因歧视第一案”，亦引起媒体关注，广东本地及省外十余家纸媒和电视台记者到场，长枪短炮在法院门口守候。亦有多名去年同样因携带地贫基因被拒录考生及家长旁听庭审。2010年3月5日，禅城区法院曾通知原被告双方，让他们协商选择一家异地医学机构，对携带地贫基因是否属于血液病出具医学咨询意见。之后，法院致函中国医学科学院血液病研究所，咨询“血常规检查有哪些项目，MCV(红细胞平均体积)是否包含在内”及“案件中的地中海贫血基因突变是否属于血液病”等问题。2010年4月13日，法庭宣读了上述研究所于4月7日的复函，称是否检测MCV，各个医院都不尽相同，一般大的医院都有这样的检测，但并非强制性，同时表示“地贫基因携带属于血液病。”原告律师：应由卫生部作出相关解释对中国医学科学院血液病研究所上述医学咨询意见，昨日原被告双方皆有不满之处。三名考生代理律师李方平称，对复函的真实性和合法性都有异议，因为该复函只盖有中国医学科学院血液病医院(即血液病研究所)医务处的公章，并无专家签字，也无说明每个专家的具体观点。原告代理人刘建豪则表示，对携带地贫基因是否属于血液病，应由卫生部和人力资源与社会保障部作出相关解释和说明，或者由中华医学会血液病学分会和遗传病学分会组织权威专家给出医学咨询意见。身为被告的佛山人社局律师则表示，根据中央人事主管部门相关规定，公务员录用体检工作应在市级以上公务员主管部门指定的医疗机构进行，只有指定的医疗机构所作出的体检结论才有效，其它的鉴定和医学意见都是无效的，不能采信。2010年4月13日庭审进行四十五分钟，法庭表示将择日宣判。现场“地贫基因携带者”戴口罩抗议 2010年4月13日下午庭审结束后，一位“墨镜加口罩”的青年男子出现在禅城区法院门口，吸引了诸多媒体记者的注意。“我姓地贫，我的名字叫携带者”，面对诸多媒体记者的询问，该男子前身贴着“地贫基因携带者不合格”的大字标语，后背则贴着“地贫基因携带者永远不会发病！地贫通过遗传获得不会传染！地贫携带者对疟疾抵抗力更强！”的字样。最后，面对记者的追问，该男子称近年自己应考佛山公务员多次，在2009年同样因体检查出携带地贫基因而被拒录，得知本案开庭，特意赶来旁听。同时他表示，为了呼吁市民声援“地贫基因携带者受歧视人群”，他特意准备了道具，以上述打扮主动接受媒体采访。该男子还表示，准备联合近年来佛山公务员招录中因体检查出携带地贫而被“刷下来的”考生，联合向法院起诉佛山人事主管部门。携带地贫基因为何揾工难？2010年7月30日《广州日报》报道， 一周前，32岁的郎浩（应当事人要求化名）终于得到了那个最后的答案——他考了三个月的主管职位，忽然消失了。郎浩 觉得是因为自己体检报告上的四个字：怀疑地贫。从2005年知道自己有地贫基因家族史以来，郎浩“跳槽”了数个公司；这一次，他认为遗传的基因终于把自己绊倒了。 让郎浩感到悲观的是基因歧视在职场的隐性蔓延。“去年只是佛山的政府部门，今年已经扩散到广州的一些事业单位和国有企业。”民间力量推动反基因歧视的前路，也许不会比抗争多年的反乙肝歧视来得轻松。推动着基因歧视迅速形成并蔓延的背后因素，也不如表面看来如此简单。至于基因歧视的趋势蔓延将带来什么后果，鲜为人知也让人难以想象。

轻型地贫患者无需特殊处理，主要是针对重型地贫，需进行 产前诊断 。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇，要求怀孕后早筛查，早诊断，确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时，应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后，进行 基因检测 ，可诊断地贫胎儿的基因型。

1.人有四个α珠蛋白基因，αα/αα表明四个基因都正常，无缺失。2.在检查范围内未检出地贫。这不表明100％绝对未患地贫，但常见的地贫种类是没有的，建议结合血常规，血红蛋白电泳等结果综合分析。3.问题不存在，因为未检出地贫。

一楼正解。血常规是很基础的检查，对于地贫只能起到一个大致检查的效果。有些地贫患者（如α地贫基因携带/静止型地贫）不但血常规正常，而且下一步的血红蛋白电泳也正常，只有通过地贫基因检查才能看出。如果对地贫检查的准确度有要求，如配偶已确诊地贫，或有家族史，或红细胞脆性异常等情况，尤其有必要进行彻底的检查。如果夫妻双方血常规都完全正常，地贫可能不大，但不能排除。

可以，下面有理论，自己参考一下：地贫基因，夫妇双方若同为轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，对子代的遗传几率是：1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫（同父母一样），而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上，以广东、广西为主。轻型地贫患者无需特殊处理，主要是针对重型地贫，需进行 产前诊断 。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇，要求怀孕后早筛查，早诊断，确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时，应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后，进行 基因检测 ，可诊断地贫胎儿的基因型。

这是中度α地贫的基因型。 人有四个α珠蛋白基因（α地贫影响到的基因）， SEA（东南亚）缺失使患者失去其中两个， 3.7缺失使患者又失去一个， 所以只有一个正常的基因，尽管如此， 中度α地贫的患者常常症状轻微， 对于你来说， 定期检查血常规，注意检查脾大小， 防止并积极治疗感染， 以及控制可能发生的溶血。 已经到成年了， 地贫对你的影响不会太大。你的配偶需要进行基因检查， 不论其血常及血红蛋白电泳结果如何。 如果他/她正常， 你们的后代100%会遗传到你的地贫致病突变。 遗传到SEA缺失就是轻度地贫患者， 遗传到3.7缺失就是地贫基因携带者（或称静止型地贫患者）， 两种情况都比你本人的地贫要轻， 问题不大。

正常值是63%-100%1. 如果有明确的家族史是怀疑地贫的一个依据， 但没有明显的家族史不是排除地贫的理由。大部分地贫患者是轻度的， 症状轻微不检查不会发现。 很多患者不知道自己患地贫。2. 虽然称为地中海贫血， 但轻度地贫患者不一定贫血。 仅凭血红蛋白正常无法排除地贫。 3. MCV， MCH低有可能是地贫， 也有可能是缺铁。 考虑到你红细胞脆性低（就是“筛查”的结果）， 地贫可能稍大些。你所做的检查只能怀疑地贫， 无法确诊。 建议进行血红蛋白电泳和地贫基因检查以确诊。 4. 如果你确诊为地贫， 你的配偶也要进行彻底的地贫检查。 重复一遍， 你们所做的“筛查"是初步的检查， 即使结果正常也不能完全排除地贫。

地中海贫血和普通贫血什么不同呢？我们来看一看。首先是发病原因的不同。普通的贫血，尤其是缺铁性贫血，那只是一种症状，而地中海贫血是因为基因缺陷导致的，这种基因叫做珠蛋白基因。这种基因的缺失，使得血红蛋白的珠蛋白肽链合成大量缺失。这样会使得血红蛋白的组分发生变化，进而出现溶血和贫血。另外，地中海贫血一般一出生就会有，而普通贫血一般是在月经期或者更年期后发生。而且普通贫血和地中海贫血的症状不同。普通贫血一般只会导致头晕，乏力，耳鸣，心悸，而地中海贫血还会引起虚弱，结块以及发育迟缓多数会在成年前死亡。有些地中海贫血患者才会发生眼间距变宽，鼻梁扁平的情况。地中海贫血的症状有如下这些。重型的地中海贫血患者出生几天就能出现贫血。而且肝脾肿大还会不断加重，同时会发生黄疸，伴有发育不良，而且还会有眼距宽，马鞍形鼻子，前额凸，两颊凸的症状。长骨头侧容易骨折。骨骼脆弱的原因是造血功能过于亢奋，骨髓腔变宽，骨髓皮层变薄。部分患者肋骨，脊椎部分会产生肿块。轻度到中度贫血患者可以活到成年。轻度地中海贫血一般没有什么症状。重度地中海贫血患者，要通过输血来维持生命。普通贫血只要坚持补铁即可。缺铁性贫血的原因是体内铁的缺乏，引起红细胞无法正常生成。缺铁性贫血发生的间接原因是，铁的摄入过少，吸收太少，需求量猛增，存在铁的吸收障碍，或者流失太多。另外，缺铁性贫血是一种病，地中海贫血表现有家族史，在血片当中含有大量的靶形红细胞，血红蛋白a2猛增，在血清铁蛋白和骨髓当中的可染铁数量增加，而缺铁性贫血是无法遗传的。地中海贫血的患者，要注意多休息，摄入适当的营养，喝一点茶来减少对铁的吸收，另外要补充适量叶酸，然后要做一些强度较高的体力活动，来提高骨骼强度。要定期去医院复查血常规，骨头的状态和视力听力。总之，地中海贫血和普通贫血在发病原因发病状态，预后治疗等方面都存在着特别大的不同，如果要筛查的话，应当在孕前夫妻双方一同的医院进行。

B地贫基因突变指的就是β-地贫缺陷基因，简称β-地中海贫血、地贫。β-地中海贫血，是不少家长闻之色变的一种常见的遗传性疾病，在两广地区尤其高发。目前，临床上根治地贫的唯一的方法，就是造血干细胞（HSCs）异体移植。然而，地贫患者找到相匹配的脊髓捐赠者的几率极低，因此，大多数患者只能靠不断地输血以维持生命。如果不进行干预，患儿通常活不过一岁。2016年7月，广医三院广东省产科重大疾病重点实验室和广东省高校生殖与遗传重点实验室主任孙筱放教授带领的团队，成功纠正了β-地贫患者体细胞中的致病基因——β-珠蛋白（HBB）的基因突变。该技术通过诱导多能干细胞（iPSCs）使其诱导分化出正常的造血干细胞，从而实现患者的自体移植治疗。这是全球首次使用这种方法对导致地贫的缺陷基因进行修复，也是目前最先进的方法。扩展资料：据孙筱放介绍，β-地中海贫血是东南亚人群中常见的一类遗传性疾病。在我国，长江以南各省是地中海贫血的高发区，两广地区发生率尤其高。孙筱放解释，β-地中海贫血，就是因为β-珠蛋白（HBB）这一基因的突变导致的。HBB的基因突变包括三种基因型：CD41/42（-CTTT）、CD17（A>T）和IVS2-654（C>T），这是中国最常见的β-地贫基因突变，其中CD41/42（-CTTT）是两广人群中最常见的地贫致病原因。参考资料来源：人民网——β-地贫患者 有望自己救自己

地中海贫血是一种遗传性很强的血液疾病，轻型地中海贫血的女性一般不显示出地贫，都是在体检才知道。地中海贫血又称为海洋性贫血，是一种具有很强的遗传性的贫血，这种贫血的共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白肽链出现一种或几种合成减少或者是不能合成。从而使得血红蛋白的组成成分发生了改变，这种疾病的临床症状轻重不一，一般来说表现为慢性进行性溶血性贫血。一、地贫基因是什么(一)地贫基因是什么夫妇双方若同为轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，对子代的遗传几率是： 1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫（同父母一样），而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达 10%以上，以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种，以α地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。(二)地贫基因的症状表现地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。地贫的临床表现呈多样性，轻者本人多无自觉症状而不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型α地贫胎儿，又称 Bart"s水肿胎，因4个α基因全部缺失，α珠蛋白链不能合成，常于怀孕中期开始发病，表现为胎儿全身水肿，心脏畸形，体腔积液，胎盘巨大而水肿，多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月，也多于出生后数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高征，胎盘早剥，子痫抽搐，产时或产后大出血等产科危重并发症。另一种次严重的α地贫，又称血红蛋白H病，与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻，这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现，可以怀孕至足月分娩，出生时与正常胎儿几无分别，多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾肿大，脸色萎黄，苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症，多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。(三)地贫基因的处理办法轻型地贫患者无需特殊处理，主要是针对重型地贫，需进行 产前诊断 。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇，要求怀孕后早筛查，早诊断，确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时，应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后，进行 基因检测 ，可诊断地贫胎儿的基因型。(四)地贫基因疾病预防婚前做体检预防地贫，婚前检查是十分重要的。所以他建议各位年轻人，特别是地贫高发区的年轻朋友，一定要在婚前做个一个地贫血常规检查。如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得重型或中间型地贫，但会遗传地贫基因。怀孕做产前诊断若是双方是轻型的同类型地中海贫血，也不用担心生不了宝宝。这时产前诊断会起很大作用。孕妇可在孕14～21周做产前诊断，在B超引导下行羊膜腔穿刺术抽羊水，做胎儿的地贫基因检测。如果胎儿是正常或轻型，则可放心生育；如果是重型，则建议及时引产。怀第二胎时，同样要做产前诊断。如孕周超过21周，建议作B超引导下胎儿脐带血地贫基因检测。二、地贫基因一定会遗传吗(一)“地贫基因携带者不能结婚”的误区专家介绍，很多准备结婚的年龄人，由于对方知道自己是地贫基因携带者后遭到对方或对方家人、亲戚朋友的反对而无法结婚，有的因为担心这种情况的发生而不愿意接受地贫筛查和诊断。实际上，地贫基因携带者对本人和对方的健康均不会产生影响，如果夫妇双方只有一方携带地贫基因，对后代健康也不会有影响，只有夫妇双方同时携带同型地贫基因时，他们生育的小孩中才有1／4的机会是重型地贫患儿，目前这种生育重型地贫患儿的风险完全是可以通过产前诊断和干预得以避免的。(二)地中海贫血夫妻一定会遗传吗地贫在基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的。你老婆是在婚检的时候被检出是地中海贫血，就说明是轻型地中海贫血。但是如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%是重型地中海贫血，50%的是轻型地中海贫血（基因携带者），另有25%的才是正常者。如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者，他们的子女有50%是正常小孩，25%是轻型地中海贫血（基因携带者），不会有重型地中海贫血小孩。老婆一方是轻型地中海贫血或基因携带者，所生子女有50%是正常小孩，25%是轻型地中海贫血（基因携带者），不会有重型地中海贫血小孩。轻型地中海贫血孩子一般不显示出地贫，一般都是在体检才知道，问题不大。老婆的父母可能就是这种情况（一方是携带者）。(三)地中海贫血预防为主地中海贫是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病，又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。地中海在临床可分轻型、中间型、重型3种，一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型，重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。地中海贫血能治愈吗？地中海贫血主要以预防为主。轻型无症状可不用治疗， 重型地中海贫血要进行造血干细胞移植，若不进行造血干细胞移植，患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命，同时配合使用除铁剂，即便如此，长期输血，铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内，进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血肝细胞移植也存在相当大的危险性。有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了，经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工流产，终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗 中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗，在平时的生活中注意休息和营养 积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。地贫基因(文：健康无忧网)(四)地中海贫血携带者如何遗传给下一代夫妻双方都是地中海贫血的携带者那么他们的下一代就有25%的可能地中海贫血的重型患者，50%的可能是地中海贫血的轻型患者，另外25%是正常人，如果只有一方是地中海贫血的携带者，那么他们的子女有50%的可能是正常的孩子，有50%是地中海贫血的轻型患者，也就是地中海贫血的携带者，不会出现重型的地中海贫血的携带者。地中海贫血携带者怀孕后一定要及时的做产前筛查，如果发现胎儿是地中海贫血的重型或者是中间型的患者就需要采取措施放弃妊娠，地中海贫血是一种可防难治的疾病，需要积极的进行预防。

地贫基因检测是指针对地中海贫血相关基因的检测地中海贫血是由于造血所需的蛋白链发生基因突变或基因缺失致使构成血红蛋白的a链B链比例失衡 从而引起无效造血所发生的慢性溶血性贫血 地中海贫血 是一组严重威胁人类健康的单基因遗传性疾病 因其具有致死性 致残性 可导致出生死亡或缺陷而引起国内外广泛的关注 因此 有必要进行产前诊断 能够有效预防重型地中海贫血患者的出生 是当前减轻疾病负担的主要方法根据我国卫生组织数据报告显示约有1.5亿人属于血红蛋白病的基因携带者 每年约有30万各类重症血红蛋白病患儿降生 利用基因检测技术可精准的检测出a和B地中海贫血基因突变位点 为优生优育提供了判定标准 对指导优生优育有着重要的价值 通过产前筛查遗传咨询等一系列措施有效地降低了缺陷胎儿的出生 符合我国优生优育政策 极大地提高了我国的人口素质

地贫基因三项是指：检测α地中海贫血疾病的3种基因缺失类型，为左缺失型、右缺失型、东南亚缺失型。地贫基因分型全套：除了检测上面提到的α地中海贫血3种缺失型外，还会检测β地中海贫血的常见点突变。地中海贫血是分为α地贫和β地贫，广泛分布于世界热带和亚热带地区，我国主要分布在两广地区，大约平均每4-10个人就会有一个地贫携带者。是世界上最常见的单基因病之一。该病是由a/b-珠蛋白基因（HBA、HBB基因）缺陷导致的常染色体隐性遗传病。患者体内的珠蛋白链会出现不足甚至是缺少，这会直接导致人体血红蛋白结构发生变异，继而影响正常带氧能力，造成肝脾等功能受到损伤。对于α型地中海贫血：HBA基因的缺失是造成疾病最主要的遗传学病因，HBA基因在人体内共4个拷贝，按位置不同从左到右依次命名为HBA2、HBA1(如下图)，最常见的3种缺失类型为左缺失型-α4.2、右缺失型-α3.7、东南亚缺失型-SEA （如图中所示）。而对于β型地中海贫血：HBB基因的点突变是造成疾病的最主要的遗传学病因，因此检测的是常见的17个点突变。综上，地贫基因分型全套检测更全，包含地贫基因三项。

正常值是63%-100%1. 如果有明确的家族史是怀疑地贫的一个依据， 但没有明显的家族史不是排除地贫的理由。大部分地贫患者是轻度的， 症状轻微不检查不会发现。 很多患者不知道自己患地贫。2. 虽然称为地中海贫血， 但轻度地贫患者不一定贫血。 仅凭血红蛋白正常无法排除地贫。 3. MCV， MCH低有可能是地贫， 也有可能是缺铁。 考虑到你红细胞脆性低（就是“筛查”的结果）， 地贫可能稍大些。你所做的检查只能怀疑地贫， 无法确诊。 建议进行血红蛋白电泳和地贫基因检查以确诊。 4. 如果你确诊为地贫， 你的配偶也要进行彻底的地贫检查。 重复一遍， 你们所做的“筛查"是初步的检查， 即使结果正常也不能完全排除地贫。

什么是地贫基因？ 怎样知道身边有地贫基因携带者？ 夫妇双方若同为轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，对子代的遗传几率是： 1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫（同父母一样），而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。 简介地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达 10%以上，以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种，以α地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。 地中海贫血的表现 地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。地贫的临床表现呈多样性，轻者本人多无自觉症状而不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型α地贫胎儿，又称 Bart"s水肿胎，因4个α基因全部缺失，α珠蛋白链不能合成，常于怀孕中期开始发病，表现为胎儿全身水肿，心脏畸形，体腔积液，胎盘巨大而水肿，多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月，也多于出生后数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高征，胎盘早剥，子痫抽搐，产时或产后大出血等产科危重并发症。另一种次严重的α地贫，又称血红蛋白H病，与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻，这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现，可以怀孕至足月分娩，出生时与正常胎儿几无分别，多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾肿大，脸色萎黄，苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症，多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。 轻型地贫患者无需特殊处理，主要是针对重型地贫，需进行 产前诊断 。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇，要求怀孕后早筛查，早诊断，确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时，应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后，进行 基因检测 ，可诊断地贫胎儿的基因型。 地贫基因携带者是否就是地贫患者了 们知道自己虽然苦,可是别人比他更苦. 在短短一个月里,便凑齐了手术费,当这些钱送到他们手中,眼泪顿时流下来了,小男孩的父母哽咽 着说：“谢谢,谢谢你们……”话没说完,便泣不成声了.这一幕,出现在屏幕上,人们也盯着他们,看 边哭边看. 两个月后,小男孩终于走出了医院,脚却没有以前那么灵活了,仍需要大人的扶持.小男孩在医院的 这几个月里,忍受着极大的痛苦,他的家属异常心痛. 让大家互相之间充满爱,让世界充满爱,让我们一起努力,一 地贫基因携带者能献血吗? 有的血比重检查合格就可以献血，但不鼓励献血。 地贫基因携带者会不会发病 你的地贫筛查是阳性，但不代表你就是携带者，最好查地贫基因。如果的基因是阴性，结果就是上面那种情况，如果你是携带者，就是下面那种情况，预防就是怀孕的时候及时检查，如果查出来患病，可以选择流产。 母亲无地贫基因，孕检地贫筛查正常，但父亲有地贫基因，宝宝携带地贫基因的概率？有留脐带血的必要吗？ 地中海贫血是我国南方重点防治的遗传性溶血性疾病。其遗传性是毋庸置疑的了，那么，一对地贫基因携带夫妻生下地贫患儿的几率有多大呢?中科血康血专家说： 1、 轻型地贫携带者同正常人婚配，后代有 50%的机会成为轻型地贫携带者。 2、 静止型地贫与轻型地贫婚配，有25%机会生出地中海贫血患儿。 3、 夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者， 4、 夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地贫。 地中海贫血预防胜于治疗，防患于未然，将疾病消灭在萌芽状态是最好的措施。了解了地贫的遗传几率，就更应该进行积极预防。地中海贫血基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的，所以如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。 另外，在产前做好地贫筛查和诊断，也是降低遗传率的直接有效方法。产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后，其配偶也需要前来接受检查，如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，应及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生。 流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。 地贫基因携带者会变白血病吗? 您好：地贫基因携带者的身体体质相对可能吧一般人差些，但这并不能说一定会转为白血病，白血病的发生跟患者的体质，生活环境等多方面有关。 丈夫是地贫基因携带者生BB有没影响 因为地中海贫血是受两组基因影响的遗传病，既然你丈夫是携带者了，那就看你是否也是携带者。因为如果BB携带致病基因越多，也就越严重。建议你在妊娠期间，做好遗传咨询和产前诊断。希望帮到你。 女方地贫基因携带者染色体是异常吗 这类问题，佳学基因是专家。基因携带者，和染色体异常是两个不同概念。 地贫基因检测报告怎么看 是什么型的地贫呢还是携带者 报告上会告诉你是哪个点位上：发生了错位、倒位、移位等问题。 如果你发病，就是患者。如果不发病，就是携带者。 地贫 检查结果： a-地贫基因（a-地贫） — —SEA/aa型 β-地贫基因（β-地贫） 未见17种异常 轻度α地贫。 SEA（东南亚）缺失使患者失去了四个α珠蛋白基因中的两个（即－－），另两个正常（即αα）。 未检出β地贫。 无需治疗， 也无法治疗， 因为这是遗传基因疾病。 患者的配偶要在女方怀孕之前或初期彻底检查地贫， 注意不要认为血常规或“筛查”结果正常就没有地贫， 这种情况配偶也要做以上的地贫基因检查。

根据遗传规律，母亲和已生的小孩如果是某种遗传病就需要做基因检测。