线粒体夏娃

人的基因有数万个，绝大部分位于细胞核的染色体上，但是有极少数（确切地说是37个）位于细胞质的线粒体中。每个细胞中都有成千上万个线粒体，它们是细胞的“呼吸器官”，为细胞活动提供能量。在精子生成过程中，绝大多数的线粒体都被去除了，只保留极少数的线粒体提供精子运动的能量。在受精时，精子细胞核进入卵子，与卵子细胞核融合，而精子中残余的线粒体则被挡在外头，不进入卵子。因此，下一代的细胞核基因，一半来自精子，一半来自卵子，但线粒体基因则全部来自卵子。也就是说，线粒体基因属于母系遗传的。在生成精子、卵子的过程中，细胞核的基因会发生重组，把原来的排列都打乱了。但是线粒体的基因却不会重组，因此它的传递是相当忠实的。不过，并不存在百分之百的完全忠实的遗传，在线粒体基因的传递过程中，就象细胞核的基因一样，还是会发生罕见的基因突变，改变了基因序列。随着时间的推移，线粒体基因积累的突变越来越多，后代个体之间线粒体基因序列的差异也就越大。一般说来，两位个体之间线粒体基因序列差别越大，表明他们与共同祖先分离的时间越长，亲缘越疏，反之则越近。这样，通过比较现在各个个体之间线粒体基因序列的差异，我们就可以比较他们的亲缘关系是怎么样的，然后根据基因的突变率，就可以算出这些个体的共同祖先生活在什么时候。时间越向前推移，突变越多，但是如果越往后追溯，则突变越少，最后必然要达到一点，即不存在现存的所有突变，而只有一种原型。这时候我们就说找到了现在所有人的线粒体的共同祖先了。通过追踪线粒体基因的谱系，发现在大约14万年前出现了交叉点，表明现存所有人的线粒体基因都传自14万年前的一名女性。她被形象地称为“线粒体夏娃”。细胞核中决定男性性别的Y染色体也是单性遗传的，只不过它是父系遗传，由父亲传给儿子。通过比较各个个体之间Y染色体序列的差异，我们也可以计算出现在所有人的Y染色体都来自大约6万年前的一名男性。他被称为“Y染色体亚当”。所谓“夏娃”、“亚当”本来只是一种比喻说法，但是一般人都误会了这个发现，以为它意味着在当时只存在一个女人或一个男人。原教旨基督徒甚至把这个发现当成了《圣经》的亚当、夏娃的故事真实可靠的证明。当然也有人很奇怪“亚当”和“夏娃”生活的年代怎么会相距好几万年。这当然是无稽之谈。这个发现，绝不意味着14万年前只有一个女人或6万年前只有一个男人。恰恰相反，当时肯定同时生活着许多女人和许多男人，只不过她们的线粒体基因和他们的Y染色体基因没有遗传到现在而已。但是她们或他们遗传下了其他的基因。“线粒体夏娃”和“Y染色体亚当”除了遗传下线粒体和Y染色体，很可能没有其他基因一直遗传到现在。不仅是线粒体基因或Y染色体才存在这种情形。我们随便拿一个基因，只要把它们的突变过程追溯得足够远，总能找到一个共同祖先，只不过，这些祖先生活的时间可能各不相同。这些祖先甚至未必是人，有的可能要追溯到人进化出来之前的某个动物。可以说，这是统计学上的一个假象，原因就在于越往前追溯，每个人的祖先越多：你有两个父母，四个祖父母，八个曾祖父母……如果这么翻倍下去，几十代后就会成了个天文数字。但是每一代人的人数又是固定的，实际上越早期人数会越少，所以，只要追溯得足够远，当时以及在那以前生活着的、到现在还有后代的所有的人就都会成了你的祖先，依次类推，人人如此。所以，如果我们以全世界的人所共有的某项特征为据（比如线粒体基因、Y染色体或某种基因）往前追溯，最后全世界的人总能找到一个共同的祖宗，但是这绝不意味着当时就没有其他的人了，更不意味着这个老祖宗的遗传贡献就比其他的同时代的人都大。用姓的遗传打个比方就很容易理解了。我们拿着方氏家谱一代代往前数，最后找到了方家始祖，但是这绝不意味着方家的所有遗传都只来自方氏始祖夫妇，在方家几千年的演变中，不断地加入了外家族的血液，而这些人的血缘，都可以追溯到与方氏始祖同时期的人身上，这些人中，有的对方家血缘的贡献，说不定还超过了方氏始祖。只不过，当我们以“方”姓为标志来研究方家血缘时，把这些来自外姓的血缘都忽略掉了。

中国人常讲同姓氏的人“五百年前是一家”。英国牛津大学人类遗传学家经十几年的DNA研究发现，全世界的人口分别繁衍自36个不同的、被称做“宗族母亲”的原始女人，而她们又都是15万年前到20万年前非洲大陆上一个科学家命名为“线粒体夏娃”（Mitochondrial Eve）的女人的后代。而现代欧洲人其实大多数都是远亲：97%的欧洲人都是繁衍自一万年前到四万五千年前的7个不同女性。据英国《每日快报》报道，该理论是由英国牛津大学人类遗传学教授布赖恩·西基斯（Bryan Sykes）提出的，他是世界上第一个发明从年代久远的古代骨骼中提取出DNA方法的遗传学者，并建立了“牛津祖先”（Oxford Ancestors）项目。　西基斯教授研究发现，97%的现代欧洲人，其实都起源于10000年前到45000年前冰河时代的7个不同女人，这7个“宗族母亲”被他称做是“夏娃的7个女儿”，7名原始女人通过“线粒体DNA”和现代欧洲人联系到了一起。线粒体DNA是只通过母系一脉传递的遗传基因，男性也能从母亲那里继承线粒体DNA，但却无法将它遗传给自己的后代。也就是说，如果一个女性生下的全都是儿子，那么她的线粒体DNA遗传链将因此终止。 　　 　　据西基斯教授称，线粒体DNA一般很难发生改变，平均要过2万年线粒体DNA才会发生微小的变异。他对记者道：“研究发现，大多数现代欧洲人的线粒体DNA可分为7种类型，就仿佛血型一样。我们相信，每个线粒体DNA相同的人都是数万年前同一个女人的后代。” 　　 西基斯教授称，全世界的人口分别繁衍自36个不同的“宗族母亲”，其中非洲有13个“宗族母亲”，印度、澳大利亚、中亚有7个。而所有这些“宗族母亲”都是15万年前到20万年前非洲大陆上一个科学家起名为“线粒体夏娃”的女人的后代。尽管“夏娃”不是当时惟一活着的女性，然而她却是惟一一个将血脉延续繁衍到今天的原始女人。

假设一个种群有100个女性，这个种群保持种群数量恒定（将来每一代都是100个女性）。初始这一百个女性一共有100条不同的线粒体基因组。而且这一百个线粒体在功能上没有区别，也就是说都是中性进化，没有特殊的选择压力。根据Kimura，Ohta 1969的文章，平均2N也就是200代后，这最初100个不同的线粒体中的一个会扩散到全种群中，其他的99个都丢失了。因为线粒体的丢失是不可逆的，某女性全部生男孩，那她的线粒体就丢失了。这最初的100个线粒体，丢一个少一个，最后就会只剩下一个。用R模拟一下这个过程：这个图X轴是完成这个过程需要多少代，Y轴是重复500次中多少代出现的频率。比如，100代到200代之间丢失最初99个线粒体出现了大概250次，用200代到300代完成99条线粒体丢失大概出现了100次。全部平均大概就是200代。这个图X轴是完成这个过程需要多少代，Y轴是重复500次中多少代出现的频率。比如，100代到200代之间丢失最初99个线粒体出现了大概250次，用200代到300代完成99条线粒体丢失大概出现了100次。全部平均大概就是200代。现实情况肯定更复杂，比如也许会有一些选择压力，比如人类进化中既有瓶颈也有大规模扩张。但不管怎样，这个过程是不可逆的，给足够长的时间总有一天初始的100条线粒体只有一条剩下。

举例说，谁更可能是今日摩洛哥人的祖先？是伊斯玛利，还是他的某个妻妾？根据推测可以得出以下结论：第一，必定存在着一位可称为“线粒体夏娃”的女性，她是所有现代人最晚的纯粹母系共同祖先；第二，必定还有一个称为“焦点祖先”的人，其性别尚不为人知，却是所有现代人通过任何遗传途径而来的最近的共同祖先；第三，“线粒体夏娃”和“焦点祖先”有可能是同一个人；第四，“焦点祖先”更有可能是男性，而不是女性；第五，对于“线粒体夏娃”生活于何地尚存争议，但从已报道的观点看，人们仍倾向于非洲。第五条需科学证据检验，而前4条只需借助常理推断即可。人类是已知生物群中有思维能力的最高级灵长类动物，人类的起源、迁移、进化和适应的模式，远比其他任何生物种群复杂得多。在生物分类学上，人类只有一个种。换言之，人类没有种间所存在的生殖隔离，甚至黄种人、白种人和黑种人之间连亚种都不存在。因而可以说，人类在历史上向地球的任何一处迁移的可能性都是合理的。常说的“人种”，充其量不过是大的族群。人类虽然在形态上有很大差别，但在分子水平上并没有特别大的不同。某些特定的DNA片段在不同族群呈现出明显的差异，这些差异正是人们用以区别不同地区、跨越不同时代的人群的主要研究指标。

为了说明人类文明的起源，我们必须首先从人类学讲起。大家都很熟悉，我们人类是由1600万年前的南方古猿逐步进化而来的。过去学界认为，地球上不同区域的现代人类是由分布在地球上不同区域的，已经存在300万年到500万年的直立人，逐步进化而来的。比如欧洲人认为他们是欧洲尼安德特人的后裔，我们中国人认为我们是北京周口店猿人、陕西蓝田猿人、云南元谋猿人的后裔。可是在上个世纪末叶，生物学家和人类学家研究发现，地球上现存的人类——我们给它取一个专门的名词，叫现代智人——他们只是由14万年前某一个女性，或者某一族女性繁衍进化而来的。这就是著名的“线粒体夏娃学说”。 我来解释一下这个词，基督教认为人类的始祖是上帝创造的亚当和夏娃。夏娃是人类女性始祖的名称。由于这里探讨现代智人最早的发生，因此借用夏娃这个名号。什么是线粒体呢？任何细菌和细胞结构，它的细胞质里有一个细胞器，叫线粒体。过去认为线粒体只不过是细胞能量代谢的一个结构，是上个世纪后半叶，生物学家研究发现，线粒体里也含有一组基因——脱氧核糖核酸。这一组基因只有母亲传给女儿，女儿传给孙女。也就是说这一组基因表达得十分纯净，这句话什么意思？要知道我们细胞核里面的基因因为在每一代遗传中，他受到两性基因的干扰，也就是父本传下50%，母本传下50%。那么每一代基因传承至少有50%的基因干扰率，但线粒体基因表达得十分纯净，只在女性一系下传。 因此研究这一组基因，研究这一组基因的变形和变异，就可以清楚地测算地球上现代智人发生的时间和来源。我们怎么知道这一点呢？生物学上有一个名词叫“基因突变频率”，也就是一组基因发生突变，它是有一定的常量关系。比如每10万个基因每年发生N个基因的突变，它是一个定数。如果我们知道了基因突变频率，同时又能找见这一组基因的原始参考系，那么我们就可以判断这一组基因在地球上发生的时间。那么根据这样一项技术，对全人类的线粒体基因进行追究。发现全人类只是14万年前，某一个或某一族女性的后裔，这叫线粒体夏娃学说。这个学说有力地颠覆了我们过去认为地球人已经有300万年以上生存史得这个说法。因此被人文学界普遍反对。

人类共同的母系祖先“线粒体夏娃”的历史可追溯至20万年前。此前科学家曾对世界不同地区和民族的女性进行线粒体DNA调查，确定现代人的线粒体来自于约15万年前的一位女性，这位母系祖先被称为“线粒体夏娃”。线粒体是一种微型细胞组织，其作用相当于人体细胞内的“能量工厂”，他们拥有自己的基因。线粒体内除包含很少变化的37个基因，还包含一个“超变量”区域。每个人的线粒体都来自母亲，因此线粒体是从母系遗传的角度研究人类进化的重要工具，就像Y染色体是研究父系遗传的工具。