基因

基因多态性造成的位置效应有：1、直接导致了生物繁殖过程中转录和翻译的选择多样性，使得遗传密码传递既保持一定的准确性。2、又有一定的宽容度，这种繁殖的适度柔性对生物界的稳定和多样化非常重要。基因多态性指遗传多态性，遗传多态性是在同一群体中，某个基因座上存在两个或两个以上的等位基因，且等位基因的频率大于0.01的现象，其形成机制是基因突变。

生物体所具有的遗传性状称为表型或表现型（phenotype）。生物体所具有的特异基因成分称为基因型（genotype）。表型是基因型与环境因素相互作用的结果。遗传物质是相对稳定的，但是又是可变的，遗传物质的变化以及由其所引起表型的改变，称为突变（mutation）。遗传物质突变包括染色体畸变和基因突变。基因突变是染色体中某一点上发生化学改变，所以又称为点突变（pointmutation）。基因结构和遗传表型的研究是深入了解脂蛋白代谢缺陷症的分子生物学基础，逆向遗传学方法（reversegeneticapproach）则使其有可能在蛋白质水平系统地分析结构和功能的关系。基因多态性在人群中，其基因型频率的分布符合Hardy-Wenberg平衡。

基因检测方法：通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。基因检测基因是DNA分子上的一个功能片段，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。亲子鉴定通过遗传标记的检验与分析来判断父母与子女是否亲生关系，称之为亲子试验或亲子鉴定。DNA是人体遗传的基本载体，人类的染色体是由DNA构成的，每个人体细胞有23对（46条）成对的染色体，其分别来自父亲和母亲。夫妻之间各自提供的23条染色体，在受精后相互配对，构成了23对（46条）孩子的染色体。如此循环往复构成生命的延续。由于人体约有30亿个核苷酸构成整个染色体系统，而且在生殖细胞形成前的互换和组合是随机的，所以世界上没有任何两个人具有完全相同的30亿个核苷酸的组成序列，这就是人的遗传多态性。尽管遗传多态性的存在，但每一个人的染色体必然也只能来自其父母，这就是DNA亲子鉴定的理论基础。传统的血清方法能检测红细胞血型、白细胞血型、血清型和红细胞酶型等，这些遗传学标志为蛋白质（包括糖蛋白）或多肽，容易失活而导致检材得不到理想的检验结果。此外，这些遗传标志均为基因编码的产物，多态信息含量（PIC）有限，不能反映DNA编码区的多态性，且这些遗传标志存在生理性、病理性变异（如A型、O型血的人受大肠杆菌感染后，B抗原可能呈阳性。因此，其应用价值有限。DNA检验可弥补血清学方法的不足，故受到了法医物证学工作者的高度关注，近几年来，人类基因组研究的进展日新月异，而分子生物学技术也不断完善，随着基因组研究向各学科的不断渗透，这些学科的进展达到了前所未有的高度。在法医学上，STR位点和单核苷酸（SNP）位点检测分别是第二代、第三代DNA分析技术的核心，是继RFLPs（限制性片段长度多态性）VNTRs（可变数量串联重复序列多态性）研究而发展起来的检测技术。作为最前沿的刑事生物技术，DNA分析为法医物证检验提供了科学、可靠和快捷的手段，使物证鉴定从个体排除过渡到了可以作同一认定的水平，DNA检验能直接认定犯罪、为凶杀案、强奸杀人案、碎尸案、强奸致孕案等重大疑难案件的侦破提供准确可靠的依据。随着DNA技术的发展和应用，DNA标志系统的检测将成为破案的重要手段和途径。此方法作为亲子鉴定已经是非常成熟的，也是国际上公认的最好的一种方法。亲子鉴定的准确性DNA亲子鉴定是目前最准确的亲权鉴定方法，如果小孩的遗传位点和被测试男子的位点（至少1个）不一致，那么该男子便100%被排除血缘关系之外，即他绝对不可能是孩子的父亲。如果孩子与其父母亲的位点都吻合，我们就能得出亲权关系大于99．99%的可能性，即证明他们之间的血缘亲子关系。

基因的多态性直接导致了生物繁殖过程中转录和翻译的选择多样性，使得遗传密码传递既保持一定的准确性，又有一定的宽容度，这种繁殖的适度柔性对生物界的稳定和多样化非常重要。基因多态性的碱基的取代、缺失、插入引编码序列的核苷酸顺序改变，在转录和翻译合成蛋白质的过程中，造成遗传密码的改变、蛋白质肽链中的片段缺失、mRNA剪接异常、或启动子的突变及非转录区的突变等。有的使基因的转录水平或活性的增强或降低、对多肽链中氨基酸的排列顺序产生影响。这些基因多态性在生物学的作用可分为： 无义突变(nonsense mutation)指由于碱基取代使原来可翻译某种氨基酸的密码子变成了终止密码子。例如UAU（氨酸）颠换成UAA（终止密码子）使多肽链的合成到此终止，形成一条不完整的多肽链，使蛋白质的生物活性和功能改变。转换也可引起无义突变。无义突变和DNA片段的缺失都可以导致肽链中的片段缺失，致使基因编码的蛋白质失去原有的功能。 移码突变 (frame-shifting mutation)指在编码序列中单个碱基、数个碱基的缺失或插入，片段的缺失或插入可使突变位点之后的三联体密码子阅读框发生改变，不能编码原来的正常蛋白质。移码突变不仅使翻译后的肽链中氨基酸序列发生改变，而且也导致肽链中的大片段缺失。 剪接异常是指数个碱基的缺失、片段缺失、染色体突变等均有可能造成mRNA剪接位点的缺失和异常，都可以导致mRNA的错误剪接，产生异常的mRNA，最终产生异常的表达产物。如果点突变发生内含子的剪切位点，则影响mRNA的剪接：或是原有的剪接位点消失，或是产生新的剪切位点。

基因多态性是指在一个生物群体中，同时和经常存在两种或多种不连续的变异型或基因型（genotype）或等位基因（allele），亦称遗传多态性（genetic polymorphism）例如在人类这个生物群体中，黑皮肤的人具有黑皮肤的基因，白皮肤的人具有白皮肤基因。

基因多态性（gene polymorphism）是指处于随机婚配的群体中，同一基因位点可存在2种以上的基因型。在人群中，个体间基因的核苷酸序列存在着差异性称为DNA基因多态性(gene polymorphism)。这种多态性可以分为两类，即DNA位点多态性(site polymorphism)和长度多态性 (longth polymorphism)。1.位点多态性：位点多态性是由于等位基因之间在特定的位点上DNA序列存在差异，也就是基因组中散在的碱基的不同，包括点突变（转换和颠换），单个碱基的置换、缺失和插入。突变是基因多态性的一种特殊形式，单个碱基的置换又称为单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP), SNP通常是一种二等位基因（biallelic）或二态的变异。据估计，单碱基变异的频率在1/1000-2/1000。SNP在基因组中数量巨大，分布频密，检测易于自动化和批量化，被认为是新一代的遗传标记。2. 长度多态性：长度多态性一类为可变数目***重复序列（variable number of tandem repeats, VNTRS），它是由于相同的重复顺序重复次数不同所致，它决定了小卫星DNA（minisatellite）长度的多态性。小卫星是由15-65 bp的基本单位***而成，总长通常不超过20bp，重复次数在人群中是高度变异的。另一类长度多态性是由于基因的某一片段的缺失或插入所致，如微卫星DNA（microsatellite），它们是由重复序列***构成，基本序列只有1-8bp,如(TA)n及(CGG)n等，通常重复10-60次。长度多态性是按照孟德尔方式遗传的，它们在基因定位、DNA指纹分析，遗传病的分析和诊断中广泛地应用。基因具有高度多态性和变异性。DNA分子在碱基排列、空间结构等方面有各种各样的形式。DNA有不同的形态，比如最普通的是双螺旋结构，但在分裂时是两条单链。 1、等位基因复等位基因（multiple allele）是指位于一对同源染色体上对应位置的一对基因。由于群体中的突变，同一座位的基因系列称为复等位基因。某些复合体基因的每一座位都存在为数众多的复等位基因，这是某些复合体（HLA）高度多态性的最主要原因。2、共显性共显性（condominance）是指一对等位基因同为显性。某些复合体中，如HLA每一对等位基因匀为共显性。共显性大大增加了人群中某些基因表型的多样化。基因的多态性显示了遗传背景的多样性和复杂性。它可能是人类在进化过程中抵御不良环境因素的一种适应性表现，对维持种群的生存与延续具有重要的生物学意义。 基因多态性在人群中的基因型分布频率符合Hardy-Wenberg平衡，其可以使基因的转录水平或活性的增强或降低、改变遗传密码、启动子的突变及非转录区的突变、导致蛋白质肽链中的片段缺失等。如果基因多态性的碱基的取代、缺失、插入引编码序列的核苷酸顺序改变，在转录和翻译合成蛋白质的过程中，有的对多肽链中氨基酸的排列顺序产生影响，有的不产生影响。可分为：错义突变(missense mutation)指DNA分子中碱基对的取代，使得mRNA的某一密码子发生变化，由他所编码的氨基酸就变成另一种不同的氨基酸，使得多肽链中氨基酸的顺序也相应地发生改变。无义突变(nonsense mutation)指由于碱基取代使原来可翻译某种氨基酸的密码子变成了终止密码子。例如UAU（氨酸）颠换成UAA（终止密码子）使多肽链的合成到此终止，形成一条不完整的多肽链，使蛋白质的生物活性和功能改变。转换也可引起无义突变。无义突变和DNA片段的缺失都可以导致肽链中的片段缺失，致使基因编码的蛋白质失去原有的功能。同义突变(same sense mutation)指碱基的取代并不都是引起错义突变和翻译终止，也就是虽然碱基被取代了，但蛋白质水平上没有引起变化，氨基酸没有被取代。移码突变 (frame-shifting mutation)指在编码序列中单个碱基、数个碱基的缺失或插入，片段的缺失或插入可使突变位点之后的三联体密码子阅读框发生改变，不能编码原来的正常蛋白质。移码突变不仅翻译后的肽链中氨基酸序列发生改变，而且也导致肽链中的大片段缺失。影响mRNA剪接：如果点突变发生内含子的剪切位点，可以产生两种影响：一是原有的剪接位点消失，二是产生新的剪切位点。无论是那一种形式，都可以导致mRNA的错误剪接，产生异常的mRNA，最终产生异常的表达产物，数个碱基的缺失、片段缺失等匀有可能造成剪接位点的缺失。 通过对基因多态性与疾病的易感性的联系研究，可阐明人体对疾病、毒物和应激的易感性，为临床医学、遗传病学、预防医学的发展开拓了新的研究领域。临床医学方面人类基因多态性在阐明人体对疾病、毒物的易感性与耐受性，疾病临床表现的多样性（clinical phenotype diversity），以及对药物治疗的反应性上都起着重要的作用。早期临床上有关基因多态性的研究是从HLA基因开始的，分析基因型在疾病发生易感性方面的作用，如HLA-B27等位基因与强直性脊椎炎发生率的密切关联，可作为诊断的依据。通过基因多态性的研究，可从基因水平揭示人类不同个体间生物活性物质的功能及效应存在着差异的本质。疾病基因多态性与临床表型多样性的联系已受到重视，如肿瘤等多基因病的临床表型往往多样化，阐明基因型（genotype ）与表型(phenotype)之间的联系在认识疾病的发生机理、预测疾病的转归等方面也有重要的作用。药物代谢酶、转运蛋白和受体的遗传多态性是导致药物反应个体和群体差异的重要原因。药物代谢酶的表型表现为催化代谢的活性大小，可通过测定其底物的代谢率确定。表型是个体间药物代谢和反应差异的表现，而基因型则是反应差异的根本原因。药物代谢基因多态性可以影响药物的代谢过程及清除率，从而影响治疗效果。致病基因的多态性使同一疾病不同个体其体内生物活性物质的功能及效应出现差异，导致治疗反应性上悬殊，按照基因多态性的特点用药，将会使临床治疗符合个体化的要求。在疾病基因多态性研究的引导下，临床医生将有可能预断不同的个体在同样的致病条件下会出现什么样的病理反应和临床表现，即临床表型。如高血压的治疗将根据基因多态性的研究选择更具针对性的药物，调整其剂量，而不是不加选择地使用ACEI、钙拮抗剂或交感神经受体阻断剂。合并症的防治也会更个体化，更具针对性。遗传病学方面基因的有害突变导致基因多态性，经典的突变和动态突变本身可能是遗传病的病因；同时，众多的多态性位点又是很好的遗传标记，可以在遗传病的研究和临床诊断中发挥重要的作用。1.多态性作为遗传病的病因：点突变引起的疾病：从镰刀状细胞贫血开始，突变引起各种遗传病的例子愈来愈多，遗传性肿瘤也逐渐被认识。重复序列多态性作为遗传病的病因：如CCG，CTG和CAG这样的三核苷酸重复序列，当其拷贝数过度增高时可以引起强直性肌营养不良等。三核苷酸拷贝数的扩增或突变发生在世代传递过程中，由于拷贝数在世代间的改变，它被称为动态突变。目前动态突变疾病大多是些神经系统的退行性疾病，也有少数肿瘤。动态突变疾病的发现提示序列拷贝数的多态性能够成为遗传病的病因。2.多态性作为遗传标记的应用：绝大多数DNA多态性并不引起遗传病，但可作为遗传标记来使用。例如：上述提到的各种多态性标记，包括RFLP位点，微卫星和小卫星DNA标记都已广泛用于遗传病的连锁诊断。利用各条染色体上位置已知的众多的多态性标记，通过患病家系的连锁分析，可以找到多基因病的致病基因或相关基因的位置，并为他们的分离克隆提供依据。此外，在疾病的关联分析和病因学研究方面，通过比较患病群体和正常群体，可以发现两组间多态性位点的特定等位基因频率有显著差别，则表明该位点与该疾病相关联。使用多态性标记的关联分析既可以提示相关基因存在的位置，也有助于发病机理的阐明。基因多态性还可以用于疾病的分型与治疗，即根据患者疾病多态性的基因型来解释疾病的病因和临床表现。预防医学方面在预防医学方面，基因多态性的研究涉及的范围广泛，包括基因多态性与病因未知的疾病关系的研究，也包括对已知特定环境因素致病易感基因的筛选。由于基因多态性有明显的种族差异，因此在基因-环境交互作用模式上，不同的种族之间有可能不同。所以，开展我国人群的基因多态性与环境的作用关系的研究具有重要的意义。基因多态性的研究在职业病医学中则更具有实际的意义。对易感基因和易感性生物标志物的分析，将某些携带敏感基因型的人甄别开来，采取针对性预防措施，提高预防职业性危害工作的效率。对特定的污染物易感人群和耐受人群的基因多态性研究，有助于阐明环境因素的致病机制，也推动了遗传易感性标志物的研究。 1．限制性片段长度多态性（Restriction Fragment Length Polymorphism，RFLP）：由DNA 的多态性，致使DNA 分子的限制酶切位点及数目发生改变，用限制酶切割基因组时，所产生的片段数目和每个片段的长度就不同，即所谓的限制性片段长度多态性，导致限制片段长度发生改变的酶切位点，又称为多态性位点。最早是用Southern Blot/RFLP方法检测，后来采用聚合酶链反应（PCR）与限制酶酶切相结合的方法。现在多采用PCR-RFLP法进行研究基因的限制性片段长度多态性。2．单链构象多态性（SSCP）：是一种基于单链DNA构象差别的点突变检测方法。相同长度的单链DNA如果顺序不同，甚至单个碱基不同，就会形成不同的构象。在电泳时泳动的速度不同。将PCR产物经变性后，进行单链DNA凝胶电泳时，靶DNA中若发生单个碱基替换等改变时，就会出现泳动变位（mobility shift），多用于鉴定是否存在突变及诊断未知突变。3．PCR-ASO探针法（PCR-allele specific oligonucleotide, ASO）：即等位基因特异性寡核苷酸探针法。在PCR扩增DNA片段后，直接与相应的寡核苷酸探杂交，即可明确诊断是否有突变及突变是纯合子还是杂合子。其原理是：用PCR扩增后，产物进行斑点杂交或狭缝杂交，针对每种突变分别合成一对寡核苷酸片段作为探针，其中一个具有正常序列，另一个则具有突变碱基。突变碱基及对应的正常碱基匀位于寡核苷酸片段的中央，严格控制杂交及洗脱条件，使只有与探针序列完全互补的等位基因片段才显示杂交信号，而与探针中央碱基不同的等位基因片段不显示杂交信号，如果正常和突变探针都可杂交，说明突变基因是杂合子，如只有突变探针可以杂交，说明突变基因为纯合子，若不能与含有突变序列的寡核苷探针杂交，但能与相应的正常的寡核苷探针杂交，则表示受检者不存在这种突变基因。若与已知的突变基因的寡核苷探针匀不能杂交，提示可能为一种新的突变类型。4. PCR-SSO法：SSO技术即是顺序特异寡核苷酸法（Sequence Specific Oligonucleotide, SSO）。原理是PCR基因片段扩增后利用序列特异性寡核苷酸探针，通过杂交的方法进行扩增片段的分析鉴定。探针与PCR产物在一定条件下杂交具有高度的特异性，严格遵循碱基互补的原则。探针可用放射性同位素标记，通过放射自显影的方法检测，也可以用非放射性标记如地高辛、生物素、过氧化物酶等进行相应的标记物检测。5. PCR-SSP法：序列特异性引物分析即根据各等位基因的核苷酸序列，设计出一套针对每一等位基因特异性的（allele-specific）、或组特异性 (group-specific)的引物，此即为序列特异性引物（SSP）。SSP只能与某一等位基因特异性片段的碱基序列互补性结合，通过PCR特异性地扩增该基因片段，从而达到分析基因多态性的目的。6. PCR-荧光法：用荧光标记PCR引物的5"端，荧光染料FAM和JOE呈绿色荧光，TAMRA呈红色荧光，COUM 呈兰色荧光，不同荧光标记的多种引物同时参加反应，PCR扩增待检测的DNA，合成的产物分别带有引物5"端的染料，很容易发现目的基因存在与否。7. PCR-DNA测序：是诊断未知突变基因最直接的方法，由于PCR技术的应用，使得DNA 测序技术从过去的分子克隆后测序进入PCR直接测序。PCR产物在自动测序仪上电泳后测序。常用方法有：Sanger双脱氧末端终止法;Maxam-Gilbert化学裂解法；DNA测序的自动化。目前DNA顺序全自动激光测定法是最先进的方法。8. PCR指纹图法（PCR-fingerprints）：实用于快速的同种异型DR/Dw配型。在DR/DW纯合子及杂合子个体中，每种DR单倍型及每种单倍型组合所产生的单链环状结构的大小、数目和位置各异，由于同质双链和异质双链之间的分子构象不同。因此，在非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳时，它们的迁移率各不相同，从而获得单倍型特异的电泳带格局即PCR指纹。也有人用人工合成的短寡核苷酸片段作为探针，同经过酶切的人体DNA作Southern blot，可以得出长度不等的杂交带，杂交带的数目和分子量的大小具有个体特异性，除非同卵双生，几乎没有两个人是完全相同的，就象人的指纹一样，人们把这种杂交带图形称为基因指纹(gene finger-printing)。9. 基因芯片法：又称为DNA 微探针阵列（Micro array）。它是集成了大量的密集排列的大量已知的序列探针，通过与被标记的若干靶核酸序列互补匹配，与芯片特定位点上的探针杂交，利用基因芯片杂交图象，确定杂交探针的位置，便可根据碱基互补匹配的原理确定靶基因的序列。这一技术已用于基因多态性的检测。对多态性和突变检测型基因芯片采用多色荧光探针杂交技术可以大大提高芯片的准确性、定量及检测范围。应用高密度基因芯片检测单碱基多态性，为分析SNPs提供了便捷的方法。

通过遗传重组所得到的基因在具体染色体上线性排列图称为遗传连锁图.它是通过计算连锁的遗传标志之间的重组频率,确定他们的相对距离,一般用厘摩(cM,即每次减数分裂的重组频率为1%)来表示.绘制遗传连锁图的方法有很多,但是在DNA多态性技术未开发时,鉴定的连锁图很少,随着DNA多态性的开发,使得可利用的遗传标志数目迅速扩增.早期使用的多态性标志有RFLP(限制性酶切片段长度多态性)、RAPD(随机引物扩增多态性DNA)、AFLP(扩增片段长度多态性)；80年代后出现的有STR(短串联重复序列,又称微卫星)DNA遗传多态性分析和90年代发展的SNP(单个核苷酸的多态性)分析. 物理图谱是利用限制性内切酶将染色体切成片段,再根据重叠序 *** 定片段间连接顺序,以及遗传标志之间物理距离〔碱基对(bp) 或千碱基(kb)或兆碱基(Mb)〕的图谱.以人类基因组物理图谱为例,它包括两层含义,一是获得分布于整个基因组30 000个序列标志位点(STS,其定义是染色体定位明确且可用PCR扩增的单拷贝序列).将获得的目的基因的cDNA克隆,进行测序,确定两端的cDNA序列,约200bp,设计合成引物,并分别利用cDNA和基因组DNA作模板扩增；比较并纯化特异带；利用STS制备放射性探针与基因组进行原位杂交,使每隔100kb就有一个标志；二是在此基础上构建覆盖每条染色体的大片段：首先是构建数百kb的YAC(酵母人工染色体),对YAC进行作图,得到重叠的YAC连续克隆系,被称为低精度物理作图,然后在几十个kb的DNA片段水平上进行,将YAC随机切割后装入粘粒的作图称为高精度物理作图.,2,通过遗传重组所得到的基因在具体染色体上线性排列图称为遗传连锁图。它是通过计算连锁的遗传标志之间的重组频率，确定他们的相对距离，一般用厘摩(cM，即每次减数分裂的重组频率为1%)来表示。绘制遗传连锁图的方法有很多，但是在DNA多态性技术未开发时，鉴定的连锁图很少，随着DNA多态性的开发，使得可利用的遗传标志数目迅速扩增。早期使用的多态性标志有RFLP(限制性酶切片段长度多态性)、RAPD(随机引物扩...,2,

所有位点的等位形式频率由软件POPGENE32计算得出;样本个体数总数：nHe =1－∑ pi 2 i=1其中pi是第i个等位形式的频率期望杂合度是理论计算得出的杂合度,n是等位形式的数目. 观测杂合度是随机抽取的两个样本的等位基因不相同的概率.He值的范围从0（说明无多态性）到1（说明无限多个等位形式具有相同的频率,其数值越接近所检测到的等位基因的绝对数,表明等位基因在群体中分布越均匀.计算公式如下.预期杂合度值（He）根据Nei(1978)提供的公式计算：观测杂合度(Ho)=观察得到杂和个体数/,是个极限值多态信息含量是指DNA的多态性指标等位基因数是反映群体遗传变异大小的一 个指标

1、遗传图谱（genetic map） 又称连锁图谱(linkage map)，它是以具有遗传多态性（在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因，在群体中的出现频率皆高于1%）的遗传标记为“路标”，以遗传学距离（在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率，1%的重组率称为1cM）为图距的基因组图。遗传图谱的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。意义：6000多个遗传标记已经能够把人的基因组分成6000多个区域，使得连锁分析法可以找到某一致病的或表现型的基因与某一标记邻近（紧密连锁）的证据，这样可把这一基因定位于这一已知区域，再对基因进行分离和研究。对于疾病而言，找基因和分析基因是个关键。 第1代标记 经典的遗传标记，例如ABO血型位点标记，HLA位点标记。70年中后期，限制性片段长度多态性（RFLP），位点数目大与105，用限制性内切酶特异性切割DNA链，由于DNA的一个“点”上的变异所造成的能切与不能切两种状况，可产生不同长度的片段（等位片段），可用凝胶电泳显示多态性，从片段多态性的信息与疾病表型间的关系进行连锁分析，找到致病基因。如Huntington症。但每次酶切2-3个片段，信息量有限。 第2代标记 1985年，小卫星中心（minisatellite core）、可变串联重复VNTR（variable number of tandem repeats）可提供不同长度的片段，其重复单位长度为6至12个核苷酸 ，1989年微卫星标记（microsatellite marker）系统被发现和建立，重复单位长度为2~6个核苷酸，又称简短串联重复（STR）。 第3代标记 1996年MIT的Lander ES又提出了SNP（single nucleotide polymorphysm）的遗传标记系统。对每一核苷酸突变率为10-9，双等位型标记，在人类基因组中可达到300万个，平均约每1250个碱基对就会有一个。3~4个相邻的标记构成的单倍型（haplotype）就可有8~16种。2、物理图谱（physical map） 物理图谱是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的。绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。DNA物理图谱是指DNA链的限制性酶切片段的排列顺序，即酶切片段在DNA链上的定位。因限制性内切酶在DNA链上的切口是以特异序列为基础的，核苷酸序列不同的DNA，经酶切后就会产生不同长度的DNA片段，由此而构成独特的酶切图谱。因此，DNA物理图谱是DNA分子结构的特征之一。DNA是很大的分子，由限制酶产生的用于测序反应的DNA片段只是其中的极小部分，这些片段在DNA链中所处的位置关系是应该首先解决的问题，故DNA物理图谱是顺序测定的基础,也可理解为指导DNA测序的蓝图。广义地说，DNA测序从物理图谱制作开始，它是测序工作的第一步。制作DNA物理图谱的方法有多种，这里选择一种常用的简便方法——标记片段的部分酶解法，来说明图谱制作原理。 用部分酶解法测定DNA物理图谱包括二个基本步骤： (1)完全降解 选择合适的限制性内切酶将待测DNA链(已经标记放射性同位素)完全降解，降解产物经凝胶电泳分离后进行自显影，获得的图谱即为组成该DNA链的酶切片段的数目和大小。 (2)部分降解 以末端标记使待测DNA的一条链带上示踪同位素，然后用上述相同酶部分降解该DNA链，即通过控制反应条件使DNA链上该酶的切口随机断裂，而避免所有切口断裂的完全降解发生。部分酶解产物同样进行电泳分离及自显影。比较上述二步的自显影图谱，根据片段大小及彼此间的差异即可排出酶切片段在DNA链上的位置。下面是测定某组蛋白基因DNA物理图谱的详细说明。 完整的物理图谱应包括人类基因组的不同载体DNA克隆片段重叠群图，大片段限制性内切酶切点图，DNA片段或一特异DNA序列（STS）的路标图，以及基因组中广泛存在的特征型序列（如CpG序列、Alu序列，isochore）等的标记图，人类基因组的细胞遗传学图（即染色体的区、带、亚带，或以染色体长度的百分率定标记），最终在分子水平上与序列图的统一。 基本原理是把庞大的无从下手的DNA先“敲碎”，再拼接。以Mb、kb、bp作为图距，以DNA探针的STS（sequence tags site）序列为路标。1998 年完成了具有52,000个序列标签位点(STS)，并覆盖人类基因组大部分区域的连续克隆系的物理图谱。构建物理图的一个主要内容是把含有STS对应序列的DNA的克隆片段连接成相互重叠的“片段重叠群（contig）”。用“酵母人工染色体(YAC)作为载体的载有人DNA片段的文库已包含了构建总体覆盖率为100%、具有高度代表性的片段重叠群”，近几年来又发展了可靠性更高的BAC、PAC库或cosmid库等。3、序列图谱 随着遗传图谱和物理图谱的完成，测序就成为重中之重的工作。DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段化及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程。通过测序得到基因组的序列图谱。 大规模测序基本策略 逐个克隆法 对连续克隆系中排定的BAC克隆逐个进行亚克隆测序并进行组装（公共领域测序计划）。 全基因组鸟枪法 在一定作图信息基础上，绕过大片段连续克隆系的构建而直接将基因组分解成小片段随机测序，利用超级计算机进行组装（美国Celera公司）。 基因图谱4、基因图谱 基因图谱是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。在人类基因组中鉴别出占具2%~5%长度的全部基因的位置、结构与功能，最主要的方法是通过基因的表达产物mRNA反追到染色体的位置。 原理 所有生物性状和疾病都是由结构或功能蛋白质决定的，而已知的所有蛋白质都是由mRNA编码的，这样可以把mRNA通过反转录酶合成cDNA或称作EST的部分的cDNA片段，也可根据mRNA的信息人工合成cDNA或cDNA片段，然后，再用这种稳定的cDNA或EST作为“探针”进行分子杂交，鉴别出与转录有关的基因。用PolyA互补的寡聚T或克隆载体的相关序列作为引物对mRNA双端尾侧的几百个bp进行测序得到EST（表达序列标签）。2000年6月，EMBL中EST数量已有4,229,786。[4] 基因图谱的意义 在于它能有效地反应在正常或受控条件中表达的全基因的时空图。通过这张图可以了解某一基因在不同时间不同组织、不同水平的表达；也可以了解一种组织中不同时间、不同基因中不同水平的表达，还可以了解某一特定时间、不同组织中的不同基因不同水平的表达。 人类基因组是一个国际合作项目：表征人类基因组，选择的模式生物的DNA测序和作图，发展基因组研究的新技术，完善人类基因组研究涉及的伦理、法律和社会问题，培训能利用HGP发展起来的这些技术和资源进行生物学研究的科学家，促进人类健康。

基因多态性的研究，为临床医学、遗传病学和预防医学的发展研究开拓了新的领域。 人类基因多态性在阐明人体对疾病、毒物的易感性与耐受性，疾病临床表现的多样性（clinical phenotype diversity），以及对药物治疗的反应性上都起着重要的作用。基因型与发病率早期有关基因多态性的临床上研究是从HLA基因开始的。如HLA-B27等位基因与强直性脊椎炎发生率的密切关联，分析基因型在疾病发生易感性方面的作用，就可作为诊断的依据。通过对基因多态性与疾病的易感性的联系研究，可阐明人体对疾病、毒物和应激的易感性。如P53抑癌基因多态性与肿瘤发生及转移的关系研究，就是从基因水平揭示人类不同个体间生物活性物质的功能及效应存在着差异的本质。疾病基因多态性与临床表型多样性的联系已受到重视，如肿瘤等多基因病的临床表型往往多样化，阐明基因型（genotype ）与表型(phenotype)之间的联系在认识疾病的发生机理、预测疾病的转归等方面也有重要的作用。药物代谢与致病基因致病基因的多态性使同一疾病的不同个体，在其体内生物活性物质的功能及效应出现差异，即疾病基因多态性影响药物代谢的过程及清除率，导致治疗反应性上悬殊，从而影响治疗效果。基因多态性研究使得临床医生将有可能预断，在同样的致病条件下，不同的个体会出现什么样的病理反应和临床表现。按照基因多态性的特点用药，将会使临床治疗符合个体化的要求。如高血压的治疗，将根据基因多态性的研究选择更具针对性的药物，调整其剂量，而不是不加选择地使用ACEI、钙拮抗剂或交感神经受体阻断剂。合并症的防治也会更个体化，更具针对性。 基因多态性的研究对于遗传病具有双重意义。首先，基因的有害突变，包括经典的点突变和已知的动态突变，都有可能成为生物体发病的根源，导致遗传病的发生和发展；其次，基因多态性位点众多，是很好的遗传标记，可以在遗传病的研究和临床诊断中发挥重要的作用。多态性导致遗传疾病重复序列多态性作为遗传病的病因，如CCG，CTG和CAG这样的三核苷酸重复序列，当其拷贝数过度增高时可以引起强直性肌营养不良等。三核苷酸拷贝数的扩增或突变发生在世代传递过程中，由于拷贝数在世代间的改变，它被称为代际突变。目前代际突变疾病大多是些神经系统的退行性疾病，也有少数肿瘤。代际突变疾病的发现提示序列拷贝数的多态性能够成为遗传病的病因。点突变引起的疾病：从镰刀状细胞贫血开始，突变引起各种遗传病的例子愈来愈多，遗传性肿瘤也逐渐被认识。多态性适于遗传标记绝大多数DNA多态性并不引起遗传病，反而可作为遗传标记来使用。例如：包括FLP位点、微卫星和小卫星DNA等各种多态性标记，都已广泛用于遗传病的连锁诊断。利用各条染色体上位置已知的众多的多态性标记，通过患病家系的连锁分析，可以找到多基因病的致病基因或相关基因的位置，并为这些基因的分离克隆提供依据。在疾病的关联分析和病因学研究方面，通过比较患病群体和正常群体，可以发现两组间多态性位点的特定等位基因频率有显著差别，则表明该位点与该疾病相关联。使用多态性标记的关联分析既可以提示相关基因存在的位置，也有助于发病机理的阐明。基因多态性还可以用于疾病的分型与治疗，即根据患者疾病多态性的基因型来解释疾病的病因和临床表现。 在预防医学方面，基因多态性的研究涉及的范围广泛，包括基因多态性与病因未知的疾病关系的研究，也包括对已知特定环境因素致病易感基因的筛选。由于基因多态性种族差异明显，因此在基因-环境交互作用模式上，不同的种族之间有可能不同。所以，开展我国人群的基因多态性与环境的作用关系的研究具有重要的意义。基因多态性的研究在职业病医学中则更具有实际的意义。对易感基因和易感性生物标志物的分析，将某些携带敏感基因型的人甄别开来，采取针对性预防措施，提高预防职业性危害工作的效率。对特定的污染物易感人群和耐受人群的基因多态性研究，有助于阐明环境因素的致病机制，也推动了遗传易感性标志物的研究。

1、遗传多态性是在同一群体中，某个基因座上存在两个或两个以上的等位基因，且等位基因的频率大于0.01的现象。其形成机制是基因突变。评价遗传多态性的主要参数是基因频率、基因型频率及表型频率。 2、一个群体中各种变异类型的比数可以长期保持不变，呈现所谓平衡型（或稳定）多态现象；也可以是一种类型在取代另一种类型的过程中所呈现的多态现象，这里各种变异类型的比数逐渐发生变化，因此称为过渡型（不稳定）多态现象。

基因多态性是指在一个生物群体中，同时和经常存在两种或多种不连续的变异型或基因型（genotype）或等位基因（allele），亦称遗传多态性（genetic polymorphism）。从本质上来讲，多态性的产生在于基因水平上的变异，一般发生在基因序列中不编码蛋白的区域和没有重要调节功能的区域。对于一个体而言，基因多态性碱基顺序终生不变，并按孟德尔规律世代相传。 具体可以看看百度百科http://baike.baidu.com/view/175201.htm

基因多态性是指在一个群体中，存在两种或两种以上的变异型或基因型，而且这类基因型的频率比较高，一般认为每种变异型超过1%，即可定为多态性。在人类基因组中大部分DNA序列不参与蛋白质的编码，因此在这些序列中可出现大量的不均一性。这种DNA的多态性在个体之间是不同的，这种差异性在整个基因组中是自然存在的，这种碱基差异可破坏某一核酸内切酶的识别序列。可采用限制性片段长度多态性(RFLP)技术鉴定基因DNA序列的突变从而分析基因多态性。研究表明人类基因的多态性与许多遗传性疾病的发生有关。

精原细胞是性细胞也是特殊的体细胞，具有减数分裂的能力。基因突变的精原细胞经过减数第一次分裂和减数第二次分裂后形成精子，最后与卵细胞结合形成胚胎，从而把变异遗传给下一代。而普通体细胞不具备减数分裂的能力，因此不能将变异遗传给下一代。

基因会随人的性格和环境因素而改变基因有两个特点,一是能忠实地复制自己,以保持生物的基本特征；二是基因能够“突变”,突变绝大多数会导致疾病,另外的一小部分是非致病突变.非致病突变给自然选择带来了原始材料,使生物可以在自然选择中被选择出最适合自然的个体.基因具有3种特性：①稳定性.基因的分子结构稳定,不容易发生改变.基因的稳定性来源于基因的精确自我复制,并随细胞分裂而分配给子细胞,或通过性细胞传给子代,从而保证了遗传的稳定.②决定性状发育.基因携带的特定遗传信息转录给信使核糖核酸(mRNA),在核糖体上翻译成多肽链,多肽链折叠成特定的蛋白质.其中有的是结构蛋白,更多的是酶.基因正是通过对酶合成的控制,以控制生物体的每一个生化过程,从而控制性状的发育.③可变性.基因可以由于细胞内外诱变因素的影响而发生突变.突变的结果产生了等位基因和复等位基因.由于基因的这种可变性,才得以认识基因的存在,并增加了生物的多样性,为选择提供更多的机会.遗传学中的亲子概念不限于父母子女或一个家族,还可以延伸到包括许多家族的群体,这是群体遗传学的研究对象.遗传学中的亲子概念还可以以细胞为单位,离体培养的细胞可以保持个体的一些遗传特性,如某些酶的有无等.对离体培养细胞的遗传学研究属于体细胞遗传学.遗传学中的亲子概念还可以扩充到DNA脱氧核糖核酸的复制甚至mRNA的转录,这些是分子遗传学研究的课题.

精原细胞是性细胞也是特殊的体细胞，具有减数分裂的能力。基因突变的精原细胞经过减数第一次分裂和减数第二次分裂后形成精子，最后与卵细胞结合形成胚胎，从而把变异遗传给下一代。而普通体细胞不具备减数分裂的能力，因此不能将变异遗传给下一代。

1.如果转在体细胞 就不遗传 转在生殖细胞 就遗传 2.人工合成目的基因 由蛋白质的氨基酸序列倒推出来的 而氨基酸是由外显子转录而来 自然不含内含子 3.DNA疫苗是近年来基因治疗研究中所衍生并发展起来的一个新的研究领域。它是指将编码某种蛋白质抗原的重组真核表达载体直接注射到动物体内，使外源基因在活体内表达，产生的抗原激活机体的免疫系统，从而诱导特异性的体液免疫和细胞免疫应答。该疫苗既具有减毒疫苗的优点。同时又无逆转的危险，因此越来越受到人们的重视，被看作是继传统疫苗及基因工程亚单位疫苗之后的第三代疫苗. 你看这里面介绍得很详细 两者都有

遗传图谱：某一物种的染色体图谱（也就是我们所知的连锁图谱），显示所知的基因和/或遗传标记的相对位置，而不是在每条染色体上特殊的物理位置。 采用遗传学分析方法将基因或其它DNA标记按一定的顺序排列在染色体上，这一方法包括杂交实验，家系分析。 标记间的距离（遗传图距）用减数分裂中的交换频率来表示，单位为厘摩Centi-Man, cM), 每单位厘摩定义为1%交换率。 遗传学图谱的解像度（分辨率）低，大约只能达到100万碱基对(1Mb)的水平。 物理图谱：顾名思义，是DNA中一些可识别的界标（如限制性酶切位点、基因等）在DNA上的物理位置，图距是物理长度单位，如染色体的带区、核苷酸对的数量等 两者异同： ①遗传图谱是基于重组频率，物理图谱是基于直接测量的DNA结构。 ②减数分裂重组的频率并不统一沿大多数染色体。 有一些热点和冷点在重组和 /或突变。 热点和冷点会导致相当大的格律失真时，遗传图谱和物理地图并排排列时。 ③遗传图谱表示的是基因或标记间的相对距离，以重组值表示，单位CM ④物理图谱表示的是基因或标记间的物理距离，距离的单位为长度单位，如μm或者碱基对数（bp或kp）等。 简而言之 前者是描述的基因相对位置,后者是具体的碱基位置 二者存在的意义： 通过遗传图谱， 我们可以大致了解各个基因或DNA片断之间的相对距离与方向，如哪个基因更靠近着丝粒，那个更靠近端粒等。 遗传图谱不仅是现阶段定位基因的重要手段， 即使在人类基因组全物理图谱建立起来之后，它依然是研究人类基因组遗传与变异的重要手段

你的问法有点小问题，什么叫得到遗传标记的作用？各种遗传标记就是用来作图的。是想问为什么测序之前要作图吗？如果是，因为这是一个全基因组测序策略，人类基因组计划就是先作出草图，然后再对每个叠连群中的克隆进行测序。

人类基因组：指人体dna分子所携带的全部遗传信息。由24条双链的dna分子组成（包括1~22号染色体dna与x、y染色体dna），上边有30亿个碱基对，30多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。30亿个碱基对，太庞大了，无法精确的告知你序列是什么样的。但可以告诉你：人类基因组计划：1、概念：是指分析测定人类基因组的核苷酸序列。2、主要内容：绘制人类基因组的四张图，即遗传图、物理图、序列图和转录图。绘制这四张图好比是建立一个“人体地图”，沿着地图中一个个路标，如“遗传标记”、“物理标记”等，可以一步步地找到每一个基因，搞清楚每一个基因的核苷酸序列。3、进展：2000年6月26日，6国科学家向世界宣布：“人类基因组草图”的绘制工作已经全部完成。预计到2003年，“人类基因组精图”的绘制工作也将全部完成。4、意义：（1）对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义；（有利于疾病的诊断和治疗。）（2）对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及生物的进化等也具有重要的意义；（有利于研究基因的表达和调控机制）；（有利于研究生物的进化。）（3）将推动生物高新技术的发展，并产生巨大的经济效益。（有利于培育优良的动植物品种）。另外，美国奎格u2022文特研究所和多伦多儿童医院以及加州大学的研究者日前公布了奎格u2022文特本人的基因组序列，这是世界上第一次公布单个个体二倍体的基因组序列，初步分析报告发表在最新一期的《plos生物学》上。

在最开头，我们来说下两种遗传模式： 1核基因组是双亲遗传的（一条染色体来自母本，一条来自父本），只有性染色体是单亲遗传的，但不是所有生物都有性染色体。 2细胞器基因组是单亲遗传的：植物动物都具有的线粒体基因组是母体遗传的（maternal inheritance），植物具有的叶绿体基因组在被子植物中是母体遗传的，在裸子植物中是父体遗传（paternal inheritance）。那么，什么是分子标记呢？ 分子标记就是在基因组中有其特定位置的DNA片段。 有的人错误地将蛋白标记（protein marker）纳入分子标记，这是不对的。蛋白质是由DNA编码的，不是DNA。蛋白标记是生物化学标记（biochemical marker），可以和分子标记（molecular marker/DNAmarker）一起纳入遗传标记（genetic marker）中。简单地说就是，蛋白是表型，DNA是基因型。 1等位酶（allozymes） 等位酶是第一个遗传标记，出现在1960s，通过淀粉凝胶电泳方法实现，让我们可以看到表型的多态性。 同工酶（isozymes）：不同位点的基因编码的相同功能的酶。 等位酶（allozymes）：相同位点的不同等位基因编码的酶。2 限制性长度多态性（RFLP,RestrictionFragment Length Polymorphism）是第一个DNA标记（1974），用来探究同源DNA序列的变异。 后来又出现了很多其他的DNA标记，大体分为两类： 1）共显性标记：能够区分杂合体和纯合体，包括SSR（simple sequence repeat）、RFLP（restriction fragment length）、SNP(single nucleotide polymorphism) 2）显性标记：同时产生多个位点的数据，但是不能够区分杂合体和纯合体。 包括AFLP（amplified fragment length），RAPD(random amplified polymorphic DNA)和ISSR（Inter simple sequence repeata） 这里有一个网上的例子帮助理解什么是共显性标记和显性标记 （http://blog.sina.com.cn/s/blog_62d925fd0101aay3.html）: 显性标记RAPD是随机引物(可以理解只有正向引物，没有反向引物)进行扩增。因此，它扩增出来的为引物结合位点到终点的长度。一条链上会有很多该引物结合位点，也就出现了很多片段。对于一个特定位点，我们可以理解只有一条正链可被扩增。因此，在该链上只有两种情况，有和没有。不能看出是纯合还是杂合。共显性标记SSR，用一对引物(正向引物和反向引物)。对于一个特定位点，两条链都可被扩增，因此有三种情况：纯合A型，纯合B型，杂合AB型。能够看出是纯合还是杂合。 注：什么是共显性？一对等位基因，没有显隐性区别，在杂合子状态时，两种基因的作用都能表达。比如ABO型血的遗传就是共显性实例。ABO血型的基因已定位于第9号染色体上的9q4.2位点，在这一基因座位上，由A.B和O三种基因组成复等位基因。基因A对基因0为显性。基因B对基因O也是显性，基因A和基因B为共显性。基因型AA和A0都决定红胞膜上机抗原A的产生，这种个体为A型血，基因型BB和B0都决定红细胞膜上抗原B的产生，这种个体为B型血，基因型00则只有H物质的产生面而不产生抗原A和抗原B，这种个体为O型血，基因型AB决定红细胞膜上有抗原A和抗原B，故为AB型血，为共显性遗传。（来自百度） 3 DNA序列也是一种分子标记，而且是最准确，信息量最多的一个，是我们现在进行各种分析时广泛使用的。 1 Sanger测序 Sanger测序也被称为一代测序，原理就是我们熟悉的双脱氧终止法，网上具有大量的介绍。Sanger测序会产生ABI文件。 2 鸟枪法 这种方法是美国塞莱拉遗传公司创始人克雷格·文特尔发明的，大家可能听说过他和官方的人类基因组计划团队打擂台的故事。 在这个方法中，目的基因被打成随机片段进行测序，然后再依据片段之间的重叠区域进行组装。 3 二代测序 二代测序也是要将目的基因打碎成片段，然后大量片段同时平行测序，同时产生成千上万 的序列，因此也称为高通量测序。 基于二代测序技术，针对不同的研究问题和需要也发展出了很多测序方法：基因组测序（genome sequencing），基因组重测序（genome resequencing），转录普（transcriptome profile/RNA-seq），表观基因组特征（epigenome characterization）。 二代测序产生FASTQ文件。 4 三代测序 又称为纳米孔测序（Nanopore sequencing），开发出来的测序方法包括1）标定DNA聚合酶；2）一条链的上的碱基逐一通过纳米孔，读取序列碱基信息。 三代测序的优点就是一次性测得的片段长度较长，解决了二代测序时，复杂重复片段组装不准确的问题。缺点是贵和准确性不确定。

第一代 RFLP第二代 STR第三代 SNP

数量性状基因定位的原理及方法随着现代分子生物学的发展和分子标记技术的成熟 ,已经可以构建各种作物的分子标记连锁图谱 .基于作物的分子的标记连锁图谱 ,采用近年来发展的数量性状基因位点 (QTL)的定位分析方法，可以估算数量性状的基因位点树目、位置和遗传效应。本文介绍了数量性状基因定位的原理以及分析方法。 每一种方法都有自己的优点，但也存在相应的缺陷。1 数量性状基因定位的原理孟德尔遗传学分析非等位基因间连锁关系的基本方法是， 首先根据个体表现型进行分组， 然后根据各组间的比例， 检验非等位基因间是否存在连锁， 并估计重组率。 QTL 定位实质上就是分析分子标记与 QTL 之间的连锁关系，其基本原理仍然是对个体进行分组，但这种分组是不完全的。2 数量性状基因定位的方法自然界存在生物个体的性状、品质等多为数量性状，它们受多基因的控制，也易受环境影响。。多基因及环境的共同作用结果使得数量性状表现为连续变异 ,基因型与表现型间的对应关系也难以确定。因此 ,长期以来 ,科学工作者只是借助数理统计方法 ,将复杂的多基因系统作为一个整体 ,用平均值和方差来表示数量性状的遗传特征 ,而对单个基因的效应及位置、 基因间的相互作用等无法深入了解 ,从而限制了育种中数量性状的遗传操作能力。 20 世纪 80 年代以来发展的分子标记技术为深入研究数量性状的遗传规律及其操作创造了条件 , 提高了植物育种中目标数量性状优良基因型选择的可能性、 准确性及预见性。 下面主要介绍了几种定位方法。2.1 QTL 定位方法连锁是 QTL 定位的遗传基础。 QTL 定位是通过数量性状观察值与标记间的关联分析 ,即当标记与特定性状连锁时 ,不同标记基因型个体的表型值存在显著差异,来确定各个数量性状位点在染色体上的位置、 效应, 甚至各个 QTL 间的相关作用。因此 , QTL 定位实质上也就是基于一个特定模型的遗传假设 , 是统计学上的一个概念 , 有可信度 (如 99% , 95%等) ,与数量性状基因有本质区别 ( 图 1)。本文就目前主要应用的 QTL 定位方法的特点进行分述。数量性状基因 环境 表型 特定模型 数量性状位点图 1 QTL 与数量性状基因的关系2. 2 区间作图法 ( interval mapping, IM)Lander和 Botstein( 1989) 等提出 ,建立在个体数量性状观测值与双侧标记基因型变量的线性模型的基础上 , 利用最大似然法对相邻标记构成的区间内任意一点可能存在的 QTL 进行似然比检测 ,进而获得其效应的极大似然估计。 其遗传假设是 ,数量性状遗传变异只受一对基因控制 ,表型变异受遗传效应 ( 固定效应 )和剩余误差 ( 随机效应 ) 控制,不存在基因型与环境的互作。 区间作图法可以估算QTL 加性和显性效应值。 与单标记分析法相比 ,区间作图法具有以下特点 :能从支撑区间推断 QTL 的可能位置 ;可利用标记连锁图在全染色体组系统地搜索 QTL,如果一条染色体上只有一个 QTL,则 QTL 的位置和效应估计趋于渐进无偏 ; QTL检测所需的个体数大大减少。但 IM 也存在不足 :回归效应为固定效应 ;无法估算基因型与环境间的互作 (Q E) , 无法检测复杂的遗传效应 ( 如上位效应等 ) ;当相邻 QTLs 相 距较 近时 , 由于 其作 图精度不 高 , QTLs 间相 互干 扰导 致 出 现GhostQTL;一次只应用两个标记进行检查 , 效率很低。2. 3 复合区间作图法 ( composite interval mapping, CIM)CIM 是 Zeng( 1994)提出的结合了区间作图和多元回归特点的一种 QTL 作图方法。其遗传假定是 ,数量性状受多基因控制。该方法中拟合了其他遗传标记 ,即在对某一特定标记区间进行检测时 , 将与其他 QTL 连锁的标记也拟合在模型中以控制背景遗传效应。 CIM 主要优点是 :由于仍采用 QTL 似然图来显示 QTL的可能位置及显著程度 , 从而保证了 IM 作图法的优点 ;假如不存在上位性和QTL 与环境互作 , QTL 的位置和效应的估计是渐进无偏的 ;以所选择的多个标记为条件 (即进行的是区间检测 ) ,在较大程度上控制了背景遗传效应 ,从而提高了作图的精度和效率。存在的不足是 :由于将两侧标记用作区间作图 ,对相邻标记区间的 QTL 估计会引起偏离 ;同 IM 一样, 将回归效应视为固定效应 , 不能分析基因型与环境的互作及复杂的遗传效应 (如上位效应等 ) ;当标记密度过大时 ,很难选择标记的条件因子。2.4 基 于 混 合 线 性 模 型 的 复 合 区 间 作 图 法 (mixed composite intervalmapping,MCIM)朱军( 1998)提出了用随机效应的预测方法获得基因型效应及基因型与环境互作效应 ,然后再用区间作图法或复合区间作图法进行遗传主效应及基因型与环境互作效应的 QTL 定位分析。该方法的遗传假定是数量性状受多基因控制 ,它将群体均值及 QTL 的各项遗传效应看作为固定效应 , 而将环境、 QTL 与环境、分子标记等效应看为随机效应。由于 MCIM 将效应值估计和定位分析相结合 ,既可无偏地分析 QTL 与环境的互作效应 ,又提高了作图的精度和效率。此外该模型可以扩展到分析具有加 加、 加 显、 显 显上位的各种遗传主效应及其与环境互作效应的 QTL。利用这些效应值的估计 , 可预测基于 QTL 主效应的普通杂种优势和基于 QTL 与环境互作效应的互作杂种优势 ,因其具有广阔的应用前景。2. 5 其他 QTL 定位方法主要有 Bayesian 作图 法、 双侧标记 回归法 ( flanking marker regressionanalysis, FMRA) 、轮回选择回交定位法 ( recurrent selection and backcrossing,RSB)、 多亲本作图法等。 Bayesian作图法 ( Satagopan et al , 1996) 亦是基于线性模型作图方法 ,其过程是先推测 QTL 个数,再依据 Bayes因子决定最可能的 QTL个数。它不仅可以用于普通数量性状的 QTL 定位 ,亦可定位复杂的二元性状( binary trai t) (Yi and Xu, 2000) 。FMRA( Haley and Knott, 1992) 是应用回归方法 ,搜索在全染色体组上任何两个标记间是否存在 QTL 并确定其最可能的位置和效应。这一方法最大的优点是计算简单 ,所得结果与 IM 法的结果基本相同。轮回选择在植物遗传改良中具有十分重要的作用。 RSB 定位法就是利用轮回选择构建群体 ,充分发挥高密度分子标记连锁图及 QTL 与其附近标记不断重组的优势 ,分解复的数量性状遗传结构 ,将 QTL 定位在 1 cM 之内。因此, 其 QTL 定位效率及精度比 IM 及其衍生方法更高 ( Luo et al , 2002) 。多亲本作图法 ( Xu, 1998)是IM 法在多亲本杂交群体中 QTL 定位分析的推广 , 它克服了其他作图方法中仅限于利用在一个或几个性状上存在较大遗传差异的两个亲本的缺点 , 充分利用了自然基因资源 ,并且对其他性状亦可进行有效检测。但利用这一模型必须解决以下两个问题 :不同杂交组合的多态性位点的可能不一致性及同样的两个标记在不同的组合间遗传距离可能也不相同。本文禁止转载或摘编7173推荐文章笔记：podman安装时报错与系统冲突的问题学习 · 4阅读如何安装光纤槽道、光纤槽道的安装方式多样性学习 · 2阅读光伏惊艳世界，光伏发电是我国科技强势突围的很好例证学习 · 2阅读热门评论（1）请先登录后发表评论 (u30fbωu30fb)表情发布默默把你想 2020-8-6为什么没有完备区间作图（ICIM）打开bilibili，查看全部评论浏览方式（推荐使用）

有两种基本方式制作人类染色体的基因图：即物理作图和遗传作图。物理作图（physical mapping）是从DNA分子水平制作基因图。它表示不同基因（包括遗传标记）在染色体上的实际距离，是以碱基对为衡量标准，所以物理图谱（physical map）最终是以精确的DNA碱基对顺序来表达，从而说明基因的DNA分子结构。从细胞遗传学水平，用染色体显带等技术在光学显微镜下观察，将基因定位不同染色体的具体区带，又称区域定位（regiona assignmer），而把基因只定位到某条染色体上称为染色体定位（chromosomal assignment）。这个水平上的基因图谱又称细胞遗传图（cytogenetical map）。分辨率可达5Mb至1Mb。遗传作图（genetic mapping）是以研究家族的减数分裂，以了解两个基因分离趋势为基础来绘制基因座位间的距离，它表明基因之间连锁关系和相对距离，并以重组率来计算和表示，以厘摩（cM）为单位。两个遗传座位间1％的重组率即为1厘摩。人类精细的遗传图水平可达1cM即100kb(1Mb)左右。

DNA有多个位点的基因型不符合遗传规律是什么意思根据孟德尔遗传的分离和自由组合定律,亲代基因型决定子代基因型,他们之间基因型关系如表1所示.在没有基因突变、分型错误的前提下：①孩子的一对等位基因必定是一个来自父亲,一个来自母亲；②孩子不可能带有双亲均没有的等位基因.这两点是亲权鉴定的基本原理.也就是说,在肯定孩子的某个等位基因为生父基因,而假设父并不带此等位基因时,不能排除他为孩子的生父.对于父系遗传的Y染色体,子代的分型必定与父亲的相同,而且同一父系的所有个体的分型一致；对于母系遗传的线粒体DNA,子代的分型必定与母亲的相同,而且同一母系的所有个体的分型一致.仅根据上述遗传定律假设父与孩子之间在一个遗传标记上不符合遗传规律就可以排除其父子关系,但由于突变等多种原因的存在,一个基因座不符合遗传规律,可能是由突变等原因造成的,而且有文献已报道在真实的家系中存在两个遗传标记的突变,因此一个遗传标记的不符不能否定其亲缘关系［2］.通过分子遗传学分析,在亲权鉴定中,3个以上STR基因座不符合遗传规律时,可排除亲子关系；当1或2个STR基因座不符合遗传规律时,增加检测手段,仍未发现新的不符合遗传规律的遗传标记,且RCP值大于99.99%的,可以肯定亲子关系.

可以作为基因工程中检测基因表达载体是否成功导入受体细胞的指标。

遗传标记是指在遗传分析上用作标记的基因，也称为标记基因。在重组实验中多用于测定重组型和双亲型。作为标记基因，其功能不一定研究得很清楚，但应突变性状是明确的，所以容易测定。对于微生物，虽多用与生化性状有关的基因，但对高等生物则多用与形态性状有关的基因，也有用着丝粒作为遗传标记的。在微生物遗传学中，遗传标记还区分为选择性标记（或称选择性基因）和非选择性标记（或称选择性基因）二类。

遗传标记是指在遗传分析上用作标记的基因，也称为标记基因。在重组实验中多用于测定重组型和双亲型。作为标记基因，其功能不一定研究得很清楚，但应突变性状是明确的，所以容易测定。对于微生物，虽多用与生化性状有关的基因，但对高等生物则多用与形态性状有关的基因，也有用着丝粒作为遗传标记的。在微生物遗传学中，遗传标记还区分为选择性标记（或称选择性基因）和非选择性标记（或称选择性基因）二类。

基因工程中标记基因必不可少，基因工程的核心步骤，构建基因表达载体，中用标记基因检测重组质粒是否已经导入受体细胞中，从而区分己导入细胞和未导入细胞。(标记基因通常是抗生素基因。)标记基因的功能是鉴定目的基因是否导入受体细胞 没有鉴定是否成功导入质粒的 鉴定目的基因是否导入受体细胞有四个层次 1 直接鉴定受体细胞中是否有目的基因 用DNA分子杂交 2 鉴定目的基因是否转录 分子杂交（mRNA） 3 目的基因是否表达 抗原-抗体 （蛋白质） 4 看受体细胞发育成的个体是否表现出相关性状目的基因的检测和鉴定是在确定目的基因已经导入受体细胞后，而不知道基因是否可以稳定维持和表达其遗传特性而进行的操作。标记基因的作用是：“为了鉴别受体细胞中是否含有目的基因，从而将含有目的基因的细胞筛选出来。（也就是说是，鉴别和筛选含有目的基因的细胞）”。所以基因工程的第四步“目的基因的检测和鉴定”没有用到标记基因。标记基因的作用不是目的基因的检测和鉴定，而是鉴别和筛选含有目的基因的细胞。

第1代标记经典的遗传标记，例如ABO血型位点标记，HLA位点标记。70年中后期，限制性片段长度多态性（RFLP），位点数目大于105，用限制性内切酶特异性切割DNA链，由于DNA的一个“点”上的变异所造成的能切与不能切两种状况，可产生不同长度的片段（等位片段），可用凝胶电泳显示多态性，从片段多态性的信息与疾病表型间的关系进行连锁分析，找到致病基因。如Huntington症。但每次酶切2-3个片段，信息量有限。第2代标记1985年，小卫星中心（minisatellite core）、可变串联重复VNTR（variable number of tandem repeats）可提供不同长度的片段，其重复单位长度为6至12个核苷酸 ，1989年微卫星标记（microsatellite marker）系统被发现和建立，重复单位长度为2~6个核苷酸，又称简短串联重复（STR）。第3代标记1996年MIT的Lander ES又提出了SNP（single nucleotide polymorphysm）的遗传标记系统。对每一核苷酸突变率为10-9，双等位型标记，在人类基因组中可达到300万个，平均约每1250个碱基对就会有一个。3~4个相邻的标记构成的单倍型（haplotype）就可有8~16种。物理图谱物理图谱是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的。绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。DNA物理图谱是指DNA链的限制性酶切片段的排列顺序，即酶切片段在DNA链上的定位。因限制性内切酶在DNA链上的切口是以特异序列为基础的，核苷酸序列不同的DNA，经酶切后就会产生不同长度的DNA片段，由此而构成独特的酶切图谱。因此，DNA物理图谱是DNA分子结构的特征之一。DNA是很大的分子，由限制酶产生的用于测序反应的DNA片段只是其中的极小部分，这些片段在DNA链中所处的位置关系是应该首先解决的问题，故DNA物理图谱是顺序测定的基础，也可理解为指导DNA测序的蓝图。广义地说，DNA测序从物理图谱制作开始，它是测序工作的第一步。制作DNA物理图谱的方法有多种，这里选择一种常用的简便方法──标记片段的部分酶解法，来说明图谱制作原理。用部分酶解法测定DNA物理图谱包括二个基本步骤：⑴完全降解选择合适的限制性内切酶将待测DNA链（已经标记放射性同位素）完全降解，降解产物经凝胶电泳分离后进行自显影，获得的图谱即为组成该DNA链的酶切片段的数目和大小。⑵部分降解以末端标记使待测DNA的一条链带上示踪同位素，然后用上述相同酶部分降解该DNA链，即通过控制反应条件使DNA链上该酶的切口随机断裂，而避免所有切口断裂的完全降解发生。部分酶解产物同样进行电泳分离及自显影。比较上述二步的自显影图谱，根据片段大小及彼此间的差异即可排出酶切片段在DNA链上的位置。下面是测定某组蛋白基因DNA物理图谱的详细说明。完整的物理图谱应包括人类基因组的不同载体DNA克隆片段重叠群图，大片段限制性内切酶切点图，DNA片段或一特异DNA序列（STS）的路标图，以及基因组中广泛存在的特征型序列（如CpG序列、Alu序列，isochore）等的标记图，人类基因组的细胞遗传学图（即染色体的区、带、亚带，或以染色体长度的百分率定标记），最终在分子水平上与序列图的统一。基本原理是把庞大的无从下手的DNA先“敲碎”，再拼接。以Mb、kb、bp作为图距，以DNA探针的STS（sequence tags site）序列为路标。1998 年完成了具有52,000个序列标签位点（STS），并覆盖人类基因组大部分区域的连续克隆系的物理图谱。构建物理图的一个主要内容是把含有STS对应序列的DNA的克隆片段连接成相互重叠的“片段重叠群（contig）”。用“酵母人工染色体（YAC）作为载体的载有人DNA片段的文库已包含了构建总体覆盖率为100%、具有高度代表性的片段重叠群”，近几年来又发展了可靠性更高的BAC、PAC库或cosmid库等。序列图谱随着遗传图谱和物理图谱的完成，测序就成为重中之重的工作。DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段化及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程。通过测序得到基因组的序列图谱。大规模测序基本策略　逐个克隆法对连续克隆系中排定的BAC克隆逐个进行亚克隆测序并进行组装（公共领域测序计划）。全基因组鸟枪法在一定作图信息基础上，绕过大片段连续克隆系的构建而直接将基因组分解成小片段随机测序，利用超级计算机进行组装（美国Celera公司）。

遗传标记包括形态学标记、细胞学标记、生物化学标记、免疫学标记 和分子标记五种类型。形态学标记 形态标记是指肉眼可见的或仪器测量动物的外部特征 (如毛色、体型、外形、皮肤结构等)，以这种形态性状、生理性状及生态地理分布等待征为遗传标记，研究物种间的关系、分类和鉴定。形态学标记研究物种是基于个体性状描述，得到的结论往往不够完善，且数量性状很难剔除环境的影响，需生物统计学知识进行严密的分析。但是用直观的标记研究质量性状的遗传显得更简单、更方便。目前此法仍是一种有效手段并发挥着重要作用。 细胞学标记 细胞遗传标记是指对处理过的动物个体染色体数目和形态进行分析，主要包括：染色体核型和带型及缺失、重复、易位、倒位等。一个物种的核型特征即染色体数目、形态及行为的稳定是相对的，故可作为一种遗传标记来测定基因所在的染色体及在染色体上的相对位置，染色体是遗传物质的载体，是基因的携带者，染色体变异必然会导致生物体发生遗传变异，是遗传变异的重要来源。通过比较动物与其近缘祖先的染色体数目和结构，追溯动物的起源和演化，检测动物的遗传特性，为动物育种提供较好的方法。 生物化学标记 生化遗传标记是以动物体内的某些生化性状为遗传标记，主要指血型、血清蛋白及同工酶。 20世纪60年代以来，蛋白电泳技术作为检测遗传特性的一种主要方法得到了广泛的应用。蛋白电泳所检测的主要是血浆和血细胞中可溶性蛋白和同工酶中氨基酸的变化，通过对一系列蛋白和同工酶的检测，就可为动物品种内的遗传变异和品种间的亲缘关系提供有用的信息川。但是，蛋白和同工酶都是基因的表达产物，非遗传物质本身，它们的表现易受环境和发育状况的影响；这些因素决定了蛋白电泳具有一定的局限性，但是蛋白电泳技术操作简便、快速及检测费用相对较低，日前仍是遗传特性研究中应用较多的方法之一。生化遗传标记经济、方便，且多态性比形态学标记和细胞遗传标记丰富。已被广泛应用于物种起源与分类研究和动物育种中。 免疫学标记 免疫学标记是以动物的免疫学特征为遗传标记，主要指：红细胞抗原、白细胞抗原、胸腺细胞抗原等。早在1900年，Ehrlich和Morgenroth指出山羊红细胞表面存在抗原，并证明这些抗原具有个体差异；20世纪80年代初，人们转向白细胞抗原的研究，即主要组织相容性复合体(MHC)， MHC的重要特性与疾病及生理性状具有重要关系。根据动物个体淋巴细胞抗原特异性，研究品种间、个体间、抗病力强弱的差异及亲子关系等。 分子标记 分子标记是以个体间遗传物质内核苷酸序列变异为基础的遗传标记，是 DNA 水平遗传多态性的直接的反映。与其他几种遗传标记——形态标记、同工酶标记、细胞标记相比，DNA 分子标记具有的优越性有：大多数分子标记为共显性，对隐性的农艺性状的选择十分便利；基因组变异极其丰富，分子标记的数量几乎是无限的；在生物发育的不同阶段，不同组织的 DNA 都可用于标记分析；分子标记揭示来自 DNA 的变异；表现为中性，不影响目标性状的表达，与不良性状无连锁；检测手段简单、迅速。随着分子生物学技术的发展，现在 DNA 分子标记技术已有数十种，广泛应用于作物遗传育种、基因组作图、基因定位、植物亲缘关系鉴别、基因库构建、基因克隆等方面。 态学标记、细胞学标记、生化标记、免疫学标记等一直被广泛应用，然而这些标记都无法直接反映遗传物质的特征，仅是遗传物质的间接反映，且易受环境的影响，因此具有很大的局限性。DNA作为遗传物质的载体，是研究动物遗传特性的一个重要指标。20世纪80年代以来，随着分子生物学技术和分子遗传学的迅速发展，分子克隆及DNA重组技术的日趋完善，研究者对基因结构和功能研究的进一步深入，在分子水平上寻找DNA的多态性，以此为标记进行各种遗传分析。DNA分子标记直接反映DNA水平上的遗传变异，能稳定遗传，信息量大，可靠性高，消除了环境影响。DNA水平的遗传标记自产生以来得到广泛应用。通过对DNA的研究，对于单基因病，采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路，导致了亨廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病（老年性痴呆、精神分裂症）、自身免疫性疾病等多基因疾病是目前疾病基因研究的重点。基因诊断、基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子的干预都是DNA为我们的医学事业所做出的贡献。

遗传标记主要有4种类型，即形态标记（morphological：markers）、细胞学标记（cytological：markers）、生化标记（biochemical：markers）和分子标记（molecular：markers）四种类型。在植物遗传育种研究中可被利用的遗传标记应具备以下几个条件：①多态性高；②遗传稳定，表现共显性；③对农艺性状影响小；④能检测整个基因组；⑤经济方便，容易观察记载。

白细胞：cd45 巨噬细胞：Cd64（Fcgr1）,Mrc1, Maf, Cd163,Cxcl2,Ccl2,Il10

基因突变是基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。那么，基因突变后还能恢复吗？下面我整理了一些相关信息，供大家参考！ 1 基因突变后能不能恢复 突变不定向，不一定能恢复。 首先,如果基因突变发生在基因的内含子上,在成熟mRNA中根本就没有这段序列的话,则很有可能不会改变性状。 其次,由于密码子的简并性（几个密码子都可以编码一个氨基酸的现象）,一个碱基突变后,可能其氨基酸还是不变的,这样性状也不会改变。 再者,能合成蛋白的氨基酸可以分成几大类,其中有些氨基酸的性质是很相似的,这些氨基酸互换后对整个蛋白的性质影响不大,或没有影响。 最后,即使突变后的基因产物（蛋白质）的性质发生了改变,还有可能出现一个情况,就是此基因在生物体内有多个拷贝,这样一个基因出现了问题,其他基因补充其不足,还是可以维持相关功能。 这就是生物体对于不良突变的一个自保机制。事实上,绝大部分的突变都是不良突变,而生物性状的改变主要依赖于基因重组（也就是有性生殖）。 1 基因突变的原因是什么 基因突变是变异的主要来源，也是生物进化发展的根本原因之一。基因突变的原因很复杂，根据现代遗传学的研究，基因突变的产生，是在一定的外界环境条件或生物内部因素作用下，DNA在复制过程中发生偶然差错，使个别碱基发生缺失、增添、代换，因而改变遗传信息，形成基因突变。 生物个体发育的任何时期，不论体细胞或性细胞都可能发生基因突变。基因突变发生在体细胞部分的如家蚕曾发生有半边透明、半边不透明皮肤的嵌合体，这是早期卵裂时产生的体细胞突变。人的癌肿瘤也是致癌物质、紫外线、电离辐射、病毒等影响下所发生的体细胞突变。 体细胞的突变不能直接传给后代，并且突变后的体细胞在生长上往往竞争不过周围正常的体细胞，因而受到抑制、排斥。但对于能进行营养繁殖的植物，只要把突变的芽或枝条采取营养繁殖的方法，便可保留下来。由这种芽或枝条产生的植株，还可以把突变遗传给有性后代。许多果树和花卉植物的著名品种，就是通过“芽变”传流下来的。 基因突变发生在生殖细胞时，就会通过受精而直接遗传给后代，导致后代产生突变型。实验表明，突变发生的时期一般都在形成生殖细胞的减数分裂的末期。基因突变包括自然突变和人工诱变两大类。

按照基因结构改变的类型,突变可分为碱基置换、移码、缺失和插入4种.按照遗传信息的改变方式,突变又可分为错义、无义两类.基因突变可以是自发的也可以是诱发的.自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同,基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率.

基因突变的解释基因结构的 改变 。由于 某种 原因 ，构成基因的 核苷酸 种类、数量和排列 顺序 发生变化，从而导致基因的改变。有人工通过辐射或化学药物处理引起的诱发突变和非人工引起的 自然 突变两种。基因结构的改变常使原基因 决定 的性状发生变异，出现突变型。 词语分解 基因的解释 存在于细胞的染色体上的生物体遗传的基本单位

　　一个基因内部可以遗传的结构的改变，也称为点突变，通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因，也指具有这一突变基因的个体。（见彩图）　　基因突变的发生和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型，为育种工作提供素材，所以它还有科学研究和生产上的实际意义。　　简史　基因突变首先由T.H.摩尔根于1910年在果蝇中发现。H.J.马勒于1927年、L.J.斯塔德勒于1928年分别用X射线等在果蝇、玉米中最先诱发了突变。1947年C.奥尔巴克首次使用了化学诱变剂，用氮芥诱发了果蝇的突变。1943年S.E.卢里亚和M.德尔布吕克最早在大肠杆菌中证明对噬菌体抗性的出现是基因突变的结果。接着在细菌对于链霉素和磺胺药的抗性方面获得同样的结论。于是基因突变这一生物界的普遍现象逐渐被充分认识，基因突变的研究也进入了新的时期。1949年光复活作用发现后,DNA损伤修复的研究也迅速推进。这些研究结果说明基因突变并不是一个单纯的化学变化，而是一个和一系列酶的作用有关的复杂过程。　　1958年S.本泽发现噬菌体T4的rⅡ基因中有特别容易发生突变的位点──热点，指出一个基因的某一对核苷酸的改变和它所处的位置有关。　　1959年E.佛里兹提出基因突变的碱基置换理论，1961年F.H.C.克里克等提出移码突变理论(见遗传密码)。随着分子遗传学的发展和DNA核苷酸顺序分析等技术的出现，现在已能确定基因突变所带来的DNA分子结构改变的类型，包括某些热点的分子结构，并已经能够进行定向诱变。

1，基因突变：一个基因内DNA序列结构的改变，包括一对或少数几对碱基的缺失、插入或置换等。这种突变是一种遗传物质的可遗传的改变，通常从一个等位基因变为另一个新的等位基因。2，基因突变类型：①碱基替换，分为两种：a,转换，替换发生在同类碱基之间，即一种嘌呤替换另一种嘌呤，一种嘧啶替换另一种嘧啶。(转换突变的四种类型：AT→GC，TA→CG，GC→AT，CG→TA)。b,颠换，不同类型的碱基间的替换，即嘌呤被替换成嘧啶，或是相反。这种替换较为少见。(颠换突变的八种类型：AT→CG，AT→TA，GC→TA，GC→CG，TA→GC，TA→AT，CG→AT，CG→GC)。②碱基的增加及缺失，指的是一个碱基对被插入或从DNA中被删除，有时也可能一次同时发生碱基对的插入和缺失。3，后果： ① 突变发生在基因编码区：a,同义突变(某基因的一个碱基对的变化改变了mRNA中的一个密码子，该密码子与原密码子一样编码相同的氨基酸，产生的蛋白质仍为野生型功能。若碱基替换发生在密码子的第三位时，由于密码子的简并性，并不能产生错误的氨基酸，故同义突变又称为沉默突变。)。b,错义突变(在DNA中一对碱基的改变引起一个mRNA密码的改变，结果使得多肽链中原来的一个氨基酸，变为另一个氨基酸，导致表型的改变。)。c,无义突变(由于某一碱基被替换后，原来编码某一氨基酸的密码子突变成为终止密码子（UAG、UAA或UGA），从而造成蛋白质尚未全部合成就终止了翻译，形成无功能的多肽链。)。d,中性突变(基因中一个碱基对的变化改变mRNA的一个密码子，产生氨基酸的替换，但不影响蛋白质的功能，从mRNA信息翻译的蛋白质的功能上检测不到所发生的变化。中性突变是一组错义突变，在这些突变的地方新的密码子编码一种不同的氨基酸从化学上与原来的氨基酸相等，因此并不影响蛋白质的功能。)。e,移码突变(由基因内增加或减少一个或多个碱基对所引起的密码子的改变。通常 移码突变得到新的密码子产生一个较短的蛋白质或造成对正常终止密码子的通读，得到比正常蛋白质更长的蛋白质，二种情况都是无功能的蛋白质。)。 ②突变发生在基因的非编码区：调节区和非编码区的DNA序列，在DNA水平上，它们包括RNA多聚酶及其相关因子和特定转录因子的结合位点。在RNA水平上则包括核糖体结合位点，真核生物mRNA 外显子交接区5′和3′端拼接位点以及调节mRNA进入细胞特定区域和组分的翻译调节和定位信号位点。结合位点一旦被破坏很可能改变基因在特定时间、组织或特定环境反应中的表达量，某些结合位点的突变可能完全阻遏基因正常表达的必经步骤，如果RNA聚合酶或剪接因子的接合位点发生突变则可使基因产物完全失活或阻断其产生。调节位点的突变通常只改变产生蛋白质的数量而不是其结构。区分特定基因在DNA水平的改变与在表型水平上的改变是十分重要的，在基因的非编码区发生的许多点突变，往往只引起细小的或完全没有表型上的改变，这些点突变通常发生在调节蛋白结合位点之间的DNA 序列，这些序列可能与基因功能无关或位于基因内的重复区。

不会怎么样，人体几乎每天都有基因突变，不是每种基因突变都能带来严重的后果，能带来严重的后果的基因突变发生的概率几乎为零

基因突变是指由于DNA碱基对的置换、增添或缺失而引起的基因结构的变化，亦称点突变。在自然条件下发生的突变叫自发突变，由人工利用物理因素或化学药剂诱发的突变叫诱发突变。基因突变是生物变异的主要原因，是生物进化的主要因素。在生产上人工诱变是产生生物新品种的重要方法。 根据基因结构的改变方式，基因突变可分为碱基置换突变和移码突变两种类型。 碱基置换突变：由一个错误的碱基对替代一个正确的碱基对的突变叫碱基置换突变。例如在DNA分子中的GC碱基对由CG或AT或TA所代替，AT碱基对由TA或GC或CG所代替。碱基替换过程只改变被替换碱基的那个密码子，也就是说每一次碱基替换只改变一个密码子，不会涉及到其他的密码子。引起碱基置换突变的原因和途径有两个。一是碱基类似物的掺入，例如在大肠杆菌培养基中加入5-溴尿嘧院（BU）后，会使DNA的一部分胸腺嘧啶被BU所取代，从而导致AT碱基对变成GC碱基对，或者GC碱基对变成AT碱基对。二是某些化学物质如亚硝酸、亚硝基胍、硫酸二乙酯和氮芥等，以及紫外线照射，也能引起碱基置换突变。 移码突变：基因中插入或者缺失一个或几个碱基对，会使DNA的阅读框架（读码框）发生改变，导致插入或缺失部位之后的所有密码子都跟着发生变化，结果产生一种异常的多肽链。移码突变诱发的原因是一些像吖啶类染料分子能插入DNA分子，使DNA复制时发生差错，导致移码突变。 根据遗传信息的改变方式，基因突变又可以分为同义突变、错义突变和无义突变三种类型。 同义突变：有时DNA的一个碱基对的改变并不会影响它所编码的蛋白质的氨基酸序列，这是因为改变后的密码子和改变前的密码子是简并密码子，它们编码同一种氨基酸，这种基因突变称为同义突变。 错义突变：由于一对或几对碱基对的改变而使决定某一氨基酸的密码子变为决定另一种氨基酸的密码子的基因突变叫错义突变。这种基因突变有可能使它所编码的蛋白质部分或完全失活，例如人血红蛋白β链的基因如果将决定第6位氨基酸（谷氨酸）的密码子由CTT变为CAT，就会使它合成出的β链多肽的第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，从而引起镰刀形细胞贫血病。 无义突变：由于一对或几对碱基对的改变而使决定某一氨基酸的密码子变成一个终止密码子的基因突变叫无义突变。其中密码子改变为UAG的无义突变又叫琥珀突变，密码子改变成UAA的无义突变又叫赭石突变 分子遗传学中，营养缺陷型是指通过诱变而使得一些营养物质（如氨基酸）的合成能力出现缺陷，必须在基本培养基（如由葡萄糖和无机盐组成的培养基）中加入相应的有机成分才能正常生长的突变菌株或突变细胞。例如，野生型大肠杆菌在基本培基中能够正常生长，而组氨酸缺陷型的大肠杆菌（记为His-）只有在基本培养基中加入适量的组氨酸时才能正常生长。突变型基因转变成野生型基因的过程叫回复突变。例如把大量的His-大肠杆菌细胞接种在不含组氨酸的基本培养基中，会有极少量的细胞能够生长，出现这种情况的原因主要是这些细胞的组氨酸缺陷基因已回复为正常基因（记为His+）。 某一突变基因的表型效应由于第二个突变基因的出现而恢复正常时，称后一突变基因为前者的抑制基因。抑制基因并没有改变突变基因的DNA结构，而只是使突变型的表型恢复正常。例如，酪氨酸的密码子是UAC，置换突变使UAC变为无义密码子UAG后翻译便到此停止。如果酪氨酸tR－NA基因发生突变，使它的反密码子由 AUG变为 AUC时，其tRNA仍然能与酪氨酸结合，而且它的反密码子AUC也能与突变的无义密码子UAG配对。因此这一突变型tRNA，能使无义突变密码子位置上照常出现酪氨酸，而使翻译正常进行。这里酪氨酸tRNA的突变基因便是前一个无义突变的抑制基因。

基因突变的概念是指基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。

基因突变的解释 基因结构的 改变 。由于 某种 原因 ，构成基因的 核苷酸 种类、数量和排列 顺序 发生变化，从而导致基因的改变。有人工通过辐射或化学药物处理引起的诱发突变和非人工引起的 自然 突变两种。基因结构的改变常使原基因 决定 的性状发生变异，出现突变型。 词语分解 基因的解释 存在于细胞的染色体上的生物体遗传的基本单位

基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。指细胞中的遗传基因发生的改变，通常是指DNA特定部位上核苷酸序列变化，致蛋白质结构的改变，最后导致个体表型的不同。基因突变包括单个碱基改变所引起的点突变，或多个碱基的缺失、重复和插入。基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期;同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型，为育种工作提供素材，所以它还有科学研究和生产上的实际意义。

突变引起表型改变是多种多样的,从明显的表型特性分析时可以分为以下几类： （1）、形态突变型 泛指造成外形改变的突变刑,包括豌豆植株的高矮、籽粒的黄绿与圆皱,果蝇的长翅与残翅、红眼和白眼,以及细胞和菌落的形态颜色、噬菌斑的大小和清晰程度等. （2）、致死突变型 能造成个体死亡或生活力明显下降的突变型,一个隐性的致死突变基因可以在二倍体生物中以杂合状态存在,如普通果蝇X-染色体上的致死基因l,小家鼠的侏儒型基因d以及高等植物的白化基因b等,当它们处于纯合状态或不具备显性等位基因时,便导致个体的死亡,所以不能在单倍体生物中保存下来. （3）、条件致死奥变型在一定条件下表现致死效应,而在另外条件下能够成活的类型.如噬菌体T4的温度确飞惑突变型在25℃时能在大肠杆菌宿主上正常生活,而在42℃时是致死的. （4）生化突变型 没有形态效应,但导致某种特定生化功能改变的突变型,最常见的是营养缺陷型.这种突变型表现为原来可以在基本培养基上生活而变成必须补加某种物质（如某种氨基酸）才能生长,微生物的抗药性突变也是一类生化突变型. 基因突变是遗传学中的一个重要课题,在理论上它对遗传物质的认识,对生物进化的理解都具有重要的意义,在实践中它不仅是诱变育种的理论基础,而且与环境污染问题的研究也有密切的关系.

由于某些原因，引起生物体内的DNA链上的碱基的缺失、置换或插入，改变了基因内部原有的碱基排列顺序（基因型的改变），引起表现型突然发生了可遗传的变化。当后代突然表现出和亲代显然不同的可遗传的表现型时，这样的变异称为基因突变。 根据突变发生过程是否受人为诱变剂影响可分为自发突变和诱发突变两种。 凡是在没有特设的诱变条件下，由外界环境的自然作用如辐射或微生物体内的生理和生化变化而发生的基因突变称为自发突变。 人为地利用物理化学因素，引起细胞DNA分子中碱基对发生变化叫诱变。

基因突变是基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象（gene mutation）。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。1个基因内部可以遗传的结构的改变。又称为点突变，通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因，也指具有这一突变基因的个体。基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期；同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型，为育种工作提供素材，所以它还有科学研究和生产上的实际意义。种类基因突变可以是自发的也可以是诱发的。自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同，基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率。按照表型效应，突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质，而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生物化学基础，所以严格地讲一切突变型都是生物化学突变型。根据碱基变化的情况，基因突变一般可分为碱基置换突变（base substitution和移码突变（frameshift mutation）两大类。碱基置换突变(subsititution)指DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对取代所引起的突变，也称为点突变（point mutation）。点突变分转换和颠换两种形式。如果一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另一种嘧啶取代则称为转换（transitioBU诱发的突变n）。嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突变则称为颠换（transversion）。由于DNA分子中有四种碱基，故可能出现4种转换和8种颠换。在自然发生的突变中，转换多于颠换。碱基对的转换可由碱基类似物的掺入造成。例如，5-溴尿嘧啶(5-bromouracil，BU）是一种与胸腺嘧啶类似的化合物，具有酮式和烯醇式两种结构，且两者可以互变，一般酮式较易变为烯醇式。当DNA复制时，酮式BU代替了T，使A-T碱基对变为A-BU；第二次复制时，烯醇式BU能和G配对，故出现G-BU碱基对；第三次复制时，G和C配对，从而出现G-C碱基对，这样，原来的A-T碱基对就变成G-C碱基对。碱基对的转换也可由一些化学诱变剂诱变所致。例如，亚硝酸类能使胞嘧啶（C）氧化脱氨变成尿嘧啶（U），在下一 次复制中，U不与G配对，而与A配对；复制结果C-G变为T-A（见右图）。又如，烷化剂中的芥子气和硫酸二乙酯可使G发生乙基化，成为烷基化鸟嘌呤（mG），结果，mG不与C配对，而与T配对，经过复制，G-C变为A-T。移码突变（translocation）指DNA片段中某一位点插入或丢失一个或几个（非3或3的倍数）碱基对时，造成插入或丢失位点以后的一系列编码顺序发生错位的一种突变。它可引起该位点以后的遗传信息都出现异常。发生了移码突变的基因在表达时可使组成多肽链的氨基酸序列发生改变，从而严重影响蛋白质或酶的结构与功能。吖啶类诱变剂如原黄素、吖黄素、吖啶橙等由于分子比较扁平，能插入到DNA分子的相邻碱基对之间。如在DNA复制前插入，会造成1个碱基对的插入；若在复制过程中插入，则会造成1个碱基对的缺失，两者的结果都引起移码突变。缺失突变(deletion)基因也可以因为较长片段的DNA的缺失而发生突变。缺失的范围如果包括两个基因，那么就好象两个基因同时发生突变，因此又称为多位点突变。由缺失造成的突变不会发生回复突变。所以严格地讲，缺失应属于染色体畸变。插入突变(insertion)一个基因的DNA中如果插入一段外来的DNA，那么它的结构便被破坏而导致突变。大肠杆菌的噬菌体Mu-1和一些插入顺序（IS）以及转座子（见转座因子）都是能够转移位置的遗传因子，当它们转移到某一基因中时，便使这一基因发生突变。许多转座子上带有抗药性基因，当它们转移到某一基因中时，一方面引起突变，另一方面使这一位置上出现一个抗药性基因。插入的DNA分子可以通过切离而失去，准确的切离可以使突变基因回复成为野生型基因。这一事件的出现频率并不由于诱变剂的处理而提高。特性 不论是真核生物还是原核生物的突变，也不论是什么类型的突变，都具有随机性、低频性和可逆性等共同的特性。普遍性基因突变在自然界各物种中普遍存在。随机性T.H.摩尔根在饲养的许多红色复眼的果蝇中偶然发现了一只白色复眼的果蝇。这一事实说明基因突变的发生在时间上、在发生这一突变的个体上、在发生突变的基因上，都是随机的。以后在高等植物中所发现的无数突变都说明基因突变的随机性。在细菌中则情况远为复杂。在含有某一种药物的培养基中培养细菌时往往可以得到对于这一药物具有抗性的细菌，因此曾经认为细菌的抗药性的产生是药物引起的，是定向的适应而不是随机的突变。S.卢里亚和M.德尔布吕克在1943年首先用波动测验方法证明在大肠杆菌中的抗噬菌体细菌的出现和噬菌体的存在无关。J.莱德伯格等在1952年又用印影接种方法证实了这一论点。方法是把大量对于药物敏感的细菌涂在不含药物的培养基表面，把这上面生长起来的菌落用一块灭菌的丝绒作为接种工具印影接种到含有某种药物的培养基表面，使得两个培养皿上的菌落的位置都一一对应。根据后一培养基表面生长的个别菌落的位置，可以在前一培养皿上找到相对应的菌落。在许多情况下可以看到这些菌落具有抗药性。由于前一培养基是不含药的，因此这一实验结果非常直观地说明抗药性的出现不依赖于药物的存在，而是随机突变的结果，只不过是通过药物将它们检出而已。稀有性在第一个突变基因发现时，不是发现若干白色复眼果绳而是只发现一只，说明突变是极为稀有的，也就是说野生型基因以极低的突变率发生突变（一些有代表性的基因突变率见表）。在有性生殖的生物中，突变率用每一配子发生突变的概率，也就是用一定数目配子中的突变型配子数表示。在无性生殖的细菌中，突变率用每一细胞世代中每一细菌发生突变的概率，也就是用一定数目的细菌在分裂一次过程中发生突变的次数表示。据估计，在高等生物中，大约10^5~10^8个生殖细胞中，才会有1个生殖细胞发生基因突变。虽然基因突变的频率很低，但是当一个种群内有许多个体时，就有可能产生各种各样的随机突变，足以提供丰富的可遗传的变异。可逆性野生型基因经过突变成为突变型基因的过程称为正向突变。正向突变的稀有性说明野生型基因是一个比较稳定的结构。突变基因又可以通过突变而成为野生型基因，这一过程称为回复突变。从表中同样可以看到回复突变是难得发生的，说明突变基因也是一个比较稳定的结构。不过，正向突变率总是高于回复突变率，这是因为一个野生型基因内部的许多位置上的结构改变都可以导致基因突变，但是一个突变基因内部只有一个位置上的结构改变才能使它恢复原状。少利多害性一般基因突变会产生不利的影响，被淘汰或是死亡，但有极少数会使物种增强适应性。不定向性例如控制黑毛A基因可能突变为控制白毛的a+或控制绿毛的a-基因。有益性一般基因突变是有害的，但是有极为少数的是有益突变。例如一只鸟的嘴巴很短，突然突变变种后，嘴巴会变长，这样会容易捕捉食物或水。解释了一个鸟的基因突变或进化后的明显区别一般，基因突变后身体会发出抗体或其他修复体进行自行修复。可是有一些突变是不可回转性的。突变可能导致立即死亡，也可以导致惨重后果，如器官无法正常运作，DNA严重受损，身体免疫力低下等。如果是有益突变，可能会发生奇迹，如身体分泌中特殊变种细胞来保护器官，身体，或在一些没有受骨骼保护的部位长出骨骼。基因与DNA就像是每个人的身份证，可他又是一个人的先知，因为它决定着身体的衰老、病变、死亡的时间。独立性某一基因位点的一个等位基因发生突变，不影响另一个等位基因，即等位基因中的两个基因不会同时发生突变。①隐性突变：当代不表现，F2代表现。②显性突变：当代表现，与原性状并存，形成镶嵌现象或嵌合体。重演性同一生物不同个体之间可以多次发生同样的突变。

　　一个基因内部可以遗传的结构的改变，也称为点突变，通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因，也指具有这一突变基因的个体。（见彩图）　　基因突变的发生和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型，为育种工作提供素材，所以它还有科学研究和生产上的实际意义。　　简史　基因突变首先由T.H.摩尔根于1910年在果蝇中发现。H.J.马勒于1927年、L.J.斯塔德勒于1928年分别用X射线等在果蝇、玉米中最先诱发了突变。1947年C.奥尔巴克首次使用了化学诱变剂，用氮芥诱发了果蝇的突变。1943年S.E.卢里亚和M.德尔布吕克最早在大肠杆菌中证明对噬菌体抗性的出现是基因突变的结果。接着在细菌对于链霉素和磺胺药的抗性方面获得同样的结论。于是基因突变这一生物界的普遍现象逐渐被充分认识，基因突变的研究也进入了新的时期。1949年光复活作用发现后,DNA损伤修复的研究也迅速推进。这些研究结果说明基因突变并不是一个单纯的化学变化，而是一个和一系列酶的作用有关的复杂过程。　　1958年S.本泽发现噬菌体T4的rⅡ基因中有特别容易发生突变的位点──热点，指出一个基因的某一对核苷酸的改变和它所处的位置有关。　　1959年E.佛里兹提出基因突变的碱基置换理论，1961年F.H.C.克里克等提出移码突变理论(见遗传密码)。随着分子遗传学的发展和DNA核苷酸顺序分析等技术的出现，现在已能确定基因突变所带来的DNA分子结构改变的类型，包括某些热点的分子结构，并已经能够进行定向诱变。

基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。种类基因突变可以是自发的也可以是诱发的。自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同，基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率。碱基置换示意图按照表型效应，突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质，而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生物化学基础，所以严格地讲一切突变型都是生物化学突变型。根据碱基变化的情况，基因突变一般可分为碱基置换突变（basesubstitution和移码突变（frameshiftmutation）两大类。

基因突变是基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。那么，基因突变后还能恢复吗？下面我整理了一些相关信息，供大家参考！ 基因突变后能不能恢复 突变不定向，不一定能恢复。 首先,如果基因突变发生在基因的内含子上,在成熟mRNA中根本就没有这段序列的话,则很有可能不会改变性状。 其次,由于密码子的简并性（几个密码子都可以编码一个氨基酸的现象）,一个碱基突变后,可能其氨基酸还是不变的,这样性状也不会改变。 再者,能合成蛋白的氨基酸可以分成几大类,其中有些氨基酸的性质是很相似的,这些氨基酸互换后对整个蛋白的性质影响不大,或没有影响。 最后,即使突变后的基因产物（蛋白质）的性质发生了改变,还有可能出现一个情况,就是此基因在生物体内有多个拷贝,这样一个基因出现了问题,其他基因补充其不足,还是可以维持相关功能。 这就是生物体对于不良突变的一个自保机制。事实上,绝大部分的突变都是不良突变,而生物性状的改变主要依赖于基因重组（也就是有性生殖）。 基因突变的原因是什么 基因突变是变异的主要来源，也是生物进化发展的根本原因之一。基因突变的原因很复杂，根据现代遗传学的研究，基因突变的产生，是在一定的外界环境条件或生物内部因素作用下，DNA在复制过程中发生偶然差错，使个别碱基发生缺失、增添、代换，因而改变遗传信息，形成基因突变。 生物个体发育的任何时期，不论体细胞或性细胞都可能发生基因突变。基因突变发生在体细胞部分的如家蚕曾发生有半边透明、半边不透明皮肤的嵌合体，这是早期卵裂时产生的体细胞突变。人的癌肿瘤也是致癌物质、紫外线、电离辐射、病毒等影响下所发生的体细胞突变。 体细胞的突变不能直接传给后代，并且突变后的体细胞在生长上往往竞争不过周围正常的体细胞，因而受到抑制、排斥。但对于能进行营养繁殖的植物，只要把突变的芽或枝条采取营养繁殖的方法，便可保留下来。由这种芽或枝条产生的植株，还可以把突变遗传给有性后代。许多果树和花卉植物的著名品种，就是通过“芽变”传流下来的。 基因突变发生在生殖细胞时，就会通过受精而直接遗传给后代，导致后代产生突变型。实验表明，突变发生的时期一般都在形成生殖细胞的减数分裂的末期。基因突变包括自然突变和人工诱变两大类。

按照基因结构改变的类型,突变可分为碱基置换、移码、缺失和插入4种.按照遗传信息的改变方式,突变又可分为错义、无义两类.基因突变可以是自发的也可以是诱发的.自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同,基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率.

生物体生长发育的过程中，细胞核中的遗传物质DNA经过复制，将遗传信息传递给了子代，这样就使得子代能够保持亲本的性状。但是，由于许多外部或者内部的原因，使得DNA在复制的过程中，碱基对的排列顺序发生了改变，这样就会使子代在某些性状上发生了改变，这就是基因突变。

基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。 什么是基因突变 基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。 1个基因内部可以遗传的结构的改变。又称为点突变，通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因，也指具有这一突变基因的个体。 基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期；同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型，为育种工作提供素材，所以它还有科学研究和生产上的实际意义。 基因突变对人体都有哪些影响 （1）变异后果轻微，对机体不产生可察觉的效应。从进化观点看，这种突变称为中性突变。 （2）造成正常人体生物化学组成的遗传学差异，这样差异一般对人体并无影响。例如血清蛋白类型、ABO血型、HLA类型以及各种同工酶型。但在某种情况下也会发生严重后果。例如不同血型间输血，不同HLA型间的同种移植产生排斥反应等。 （3）可能给个体的生育能力和生存带来一定的好处。例如，HBS突变基因杂合子比正常的HBA纯合子更能抗恶性疟疾，有利于个体生存。 （4）产生遗传易感性（genetic susceptibility）。 （5）引起遗传性疾病，导致个体生育能力降低和寿命缩短，这包括基因突变致蛋白质异常的分子病。据估计，人类有50000个结构基因，正常人的基因座位处于杂合状态的可占18%,一个健康人至少带有5-6个处于杂合状态的有害突变，这些突变如在纯合状态时就会产生有害后果。 （6）致死突变，造成死胎、自然流产或出生后夭折等。 人体基因的多态性，存在于至少1%人群中的DNA发生的自然变化。基因变异，往往意味着遗传序列的一个或更多碱基发生变化。例如，大多数人某个基因片段携带碱基A（腺嘌呤），而发生变异的人可能携带的是T（胸腺嘧啶）。科学家把这种变异称为“多态性”。

基因突变的解释 基因结构的 改变 。由于 某种 原因 ，构成基因的 核苷酸 种类、数量和排列 顺序 发生变化，从而导致基因的改变。有人工通过辐射或化学药物处理引起的诱发突变和非人工引起的 自然 突变两种。基因结构的改变常使原基因 决定 的性状发生变异，出现突变型。 词语分解 基因的解释 存在于细胞的染色体上的生物体遗传的基本单位

基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异.从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变.基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种隐定性是相对的.在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新基因,代替了原有基因,这个基因叫做突变基因.于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状.突变引起表型改变是多种多样的,从明显的表型特性分析时可以分为以下四类：（1）、形态突变型 泛指造成外形改变的突变刑,包括豌豆植株的高矮、籽粒的黄绿与圆皱,果蝇的长翅与残翅、红眼和白眼,以及细胞和菌落的形态颜色、噬菌斑的大小和清晰程度等.（2）、致死突变型 能造成个体死亡或生活力明显下降的突变型,一个隐性的致死突变基因可以在二倍体生物中以杂合状态存在,如普通果蝇X-染色体上的致死基因l,小家鼠的侏儒型基因d以及高等植物的白化基因b等,当它们处于纯合状态或不具备显性等位基因时,便导致个体的死亡,所以不能在单倍体生物中保存下来.（3）、条件致死奥变型在一定条件下表现致死效应,而在另外条件下能够成活的类型.如噬菌体T4的温度确飞惑突变型在25℃时能在大肠杆菌宿主上正常生活,而在42℃时是致死的.（4）生化突变型 没有形态效应,但导致某种特定生化功能改变的突变型,最常见的是营养缺陷型.这种突变型表现为原来可以在基本培养基上生活而变成必须补加某种物质（如某种氨基酸）才能生长,微生物的抗药性突变也是一类生化突变型.如果你对这个答案有什么疑问，请追问，另外如果你觉得我的回答对你有所帮助，请千万别忘记采纳哟！

基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。指细胞中的遗传基因发生的改变，通常是指DNA特定部位上核苷酸序列变化，致蛋白质结构的改变，最后导致个体表型的不同。基因突变包括单个碱基改变所引起的点突变，或多个碱基的缺失、重复和插入。基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期;同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型，为育种工作提供素材，所以它还有科学研究和生产上的实际意义。

基因突变：基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象（gene mutation）。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。种类：1、碱基置换突变（subsititution）。2、移码突变（frameshift mutation）。3、缺失突变（deletion）。4、插入突变（insertion）。影响：无论是碱基置换突变还是移码突变，都能使多肽链中氨基酸组成或顺序发生改变，进而影响蛋白质或酶的生物功能，使机体的表型出现异常。影响因素：外因：物理因素：x射线、激光、紫外线、伽马射线等。化学因素：亚硝酸、黄曲霉素、碱基类似物等。生物因素：某些病毒和细菌等。内因：DNA复制过程中，基因内部的脱氧核苷酸的数量、顺序、种类发生了局部改变从而改变了遗传信息。

从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象（gene mutation）。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。1个基因内部可以遗传的结构的改变。又称为点突变，通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因，也指具有这一突变基因的个体。基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期；同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型，为育种工作提供素材，所以它还有科学研究和生产上的实际意义。

基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种隐定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。例如英国女王维多利亚家族在她以前没有发现过血友病的病人，但是她的一个儿子患了血友病，成了她家族中第一个患血友病的成员。后来，又在她的外孙中出现了几个血友病病人。很显然，在她的父亲或母亲中产生了一个血友病基因的突变。这个突变基因传给了她，而她是杂合子，所以表现型仍是正常的，但却通过她传给了她的儿子。基因突变的后果除如上所述形成致病基因引起遗传病外，还可造成死胎、自然流产和出生后天折等，称为致死性突变；当然也可能对人体并无影响，仅仅造成正常人体间的遗传学差异；甚至可能给个体的生存带来一定的好处。由于DNA碱基对的置换、增添或缺失而引起的基因结构的变化，亦称点突变。在自然条件下发生的突变叫自发突变，由人工利用物理因素或化学药剂诱发的突变叫诱发突变。基因突变是生物变异的主要原因，是生物进化的主要因素。在生产上人工诱变是产生生物新品种的重要方法。 根据基因结构的改变方式，基因突变可分为碱基置换突变和移码突变两种类型。 碱基置换突变：由一个错误的碱基对替代一个正确的碱基对的突变叫碱基置换突变。例如在DNA分子中的GC碱基对由CG或AT或TA所代替，AT碱基对由TA或GC或CG所代替。碱基替换过程只改变被替换碱基的那个密码子，也就是说每一次碱基替换只改变一个密码子，不会涉及到其他的密码子。引起碱基置换突变的原因和途径有两个。一是碱基类似物的掺入，例如在大肠杆菌培养基中加入5-溴尿嘧院（BU）后，会使DNA的一部分胸腺嘧啶被BU所取代，从而导致AT碱基对变成GC碱基对，或者GC碱基对变成AT碱基对。二是某些化学物质如亚硝酸、亚硝基胍、硫酸二乙酯和氮芥等，以及紫外线照射，也能引起碱基置换突变。 移码突变：基因中插入或者缺失一个或几个碱基对，会使DNA的阅读框架（读码框）发生改变，导致插入或缺失部位之后的所有密码子都跟着发生变化，结果产生一种异常的多肽链。移码突变诱发的原因是一些像吖啶类染料分子能插入DNA分子，使DNA复制时发生差错，导致移码突变。 根据遗传信息的改变方式，基因突变又可以分为同义突变、错义突变和无义突变三种类型。 同义突变：有时DNA的一个碱基对的改变并不会影响它所编码的蛋白质的氨基酸序列，这是因为改变后的密码子和改变前的密码子是简并密码子，它们编码同一种氨基酸，这种基因突变称为同义突变。 错义突变：由于一对或几对碱基对的改变而使决定某一氨基酸的密码子变为决定另一种氨基酸的密码子的基因突变叫错义突变。这种基因突变有可能使它所编码的蛋白质部分或完全失活，例如人血红蛋白β链的基因如果将决定第6位氨基酸（谷氨酸）的密码子由CTT变为CAT，就会使它合成出的β链多肽的第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，从而引起镰刀形细胞贫血病。 无义突变：由于一对或几对碱基对的改变而使决定某一氨基酸的密码子变成一个终止密码子的基因突变叫无义突变。其中密码子改变为UAG的无义突变又叫琥珀突变，密码子改变成UAA的无义突变又叫赭石突变 分子遗传学中，营养缺陷型是指通过诱变而使得一些营养物质（如氨基酸）的合成能力出现缺陷，必须在基本培养基（如由葡萄糖和无机盐组成的培养基）中加入相应的有机成分才能正常生长的突变菌株或突变细胞。例如，野生型大肠杆菌在基本培基中能够正常生长，而组氨酸缺陷型的大肠杆菌（记为His-）只有在基本培养基中加入适量的组氨酸时才能正常生长。突变型基因转变成野生型基因的过程叫回复突变。例如把大量的His-大肠杆菌细胞接种在不含组氨酸的基本培养基中，会有极少量的细胞能够生长，出现这种情况的原因主要是这些细胞的组氨酸缺陷基因已回复为正常基因（记为His+）。 某一突变基因的表型效应由于第二个突变基因的出现而恢复正常时，称后一突变基因为前者的抑制基因。抑制基因并没有改变突变基因的DNA结构，而只是使突变型的表型恢复正常。例如，酪氨酸的密码子是UAC，置换突变使UAC变为无义密码子UAG后翻译便到此停止。如果酪氨酸tR－NA基因发生突变，使它的反密码子由 AUG变为 AUC时，其tRNA仍然能与酪氨酸结合，而且它的反密码子AUC也能与突变的无义密码子UAG配对。因此这一突变型tRNA，能使无义突变密码子位置上照常出现酪氨酸，而使翻译正常进行。这里酪氨酸tRNA的突变基因便是前一个无义突变的抑制基因。 基因突变的特点 基因突变作为生物变异的一个重要来源，它具有以下主要特点： 第一，基因突变在生物界中是普遍存在的。无论是低等生物，还是高等的动植物以及人，都可能发生基因突变。基因突变在自然界的物种中广泛存在。例如，棉花的短果枝、水稻的矮杆、糯性，果蝇的白眼、残翅，家鸽羽毛的灰红色，以及人的色肓、糖尿病、白化病等遗传病，都是突变性状。自然条件下发生的基因突变叫做自然突变，人为条件下诱发产生的基因突变叫做诱发突变。 第二，基因突变是随机发生的。它可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞。一般来说，在生物个体发育的过程中，基因突变发生的时期越迟，生物体表现突变的部分就越少。例如，植物的叶芽如果在发育的早期发生基因突变，那么由这个叶芽长成的枝条，上面着生的叶、花和果实都有可能与其他枝条不同。如果基因突变发生在花芽分化时，那么，将来可能只在一朵花或一个花序上表现出变异。 基因突变可以发生在体细胞中，也可以发生在生殖细胞中。发生在生殖细胞中的突变，可以通过受精作用直接传递给后代。发生在体细胞中的突变，一般是不能传递给后代的。 第三，在自然状态下，对一种生物来说，基因突变的频率是很低的。据估计，在高等生物中，大约十万个到一亿个生殖细胞中，才会有一个生殖细胞发生基因突变，突变率是105～108。不同生物的基因突变率是不同的。例如，细菌和噬菌体等微生物的突变率比高等动值物的要低。同一种生物的不同基因，突变率也不相同。例如，玉米的抑制色素形成的基因的突变率为1.06×10-4，而黄色胚乳基因的突变率为2.2×10-6. 第四，大多数基因突变对生物体是有害的，由于任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们与环境条件已经取得了高度的协调。如果发生基因突变，就有可能破坏这种协调关系。因此，基因突变对于生物的生存往往是有害的。例如，绝大多数的人类遗传病，就是由基因突变造成的，这些病对人类健康构成了严重威胁。又如，植物中常见的白化苗，也是基因突变形成的。这种苗由于缺乏叶绿素，不能进行光合作用制造有机物，最终导致死亡。但是，也有少数基因突变是有利的。例如，植物的抗病性突变、耐旱性突变、微生物的抗药性突变等，都是有利于生物生存的。 第五，基因突变是不定向的。一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。例如，控制小鼠毛色的灰色基因（A+）可以突变成黄色基因（AY）。也可以突变成黑色基因（a）.但是每一个基因的突变，都不是没有任何限制的。例如，小鼠毛色基因的突变，只限定在色素的范围内，不会超出这个范围。

1.功能互补法：使突变株表达,与空白相对比 2.核酸杂交法：使用突变株基因单链与原基因杂交,能完全配就未能成功 3.定位克隆 4.差别杂交分离目地基因

基因突变的解释基因结构的 改变 。由于 某种 原因 ，构成基因的 核苷酸 种类、数量和排列 顺序 发生变化，从而导致基因的改变。有人工通过辐射或化学药物处理引起的诱发突变和非人工引起的 自然 突变两种。基因结构的改变常使原基因 决定 的性状发生变异，出现突变型。 词语分解 基因的解释 存在于细胞的染色体上的生物体遗传的基本单位

基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异.从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变.基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种隐定性是相对的.在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新基因,代替了原有基因,这个基因叫做突变基因.于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状.突变引起表型改变是多种多样的,从明显的表型特性分析时可以分为以下四类： （1）、形态突变型 泛指造成外形改变的突变刑,包括豌豆植株的高矮、籽粒的黄绿与圆皱,果蝇的长翅与残翅、红眼和白眼,以及细胞和菌落的形态颜色、噬菌斑的大小和清晰程度等. （2）、致死突变型 能造成个体死亡或生活力明显下降的突变型,一个隐性的致死突变基因可以在二倍体生物中以杂合状态存在,如普通果蝇X-染色体上的致死基因l,小家鼠的侏儒型基因d以及高等植物的白化基因b等,当它们处于纯合状态或不具备显性等位基因时,便导致个体的死亡,所以不能在单倍体生物中保存下来. （3）、条件致死奥变型在一定条件下表现致死效应,而在另外条件下能够成活的类型.如噬菌体T4的温度确飞惑突变型在25℃时能在大肠杆菌宿主上正常生活,而在42℃时是致死的. （4）生化突变型 没有形态效应,但导致某种特定生化功能改变的突变型,最常见的是营养缺陷型.这种突变型表现为原来可以在基本培养基上生活而变成必须补加某种物质（如某种氨基酸）才能生长,微生物的抗药性突变也是一类生化突变型.

基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫基因突变（gene mutation)。它包括单个碱基改变所引起的点突变（point mutation），或多个碱基的缺失、重覆和插入。在自然条件下发生的突变叫自发突变，由人工利用物理因素或化学药剂诱发的突变叫诱发突变。基因突变是生物变异的主要原因，是生物进化的主要因素。在生产上人工诱变是产生生物新品种的重要方法。 碱基置换突变：由一个错误的碱基对替代一个正确的碱基对的突变叫碱基置换突变。例如在DNA分子中的GC碱基对由CG或AT或TA所代替，AT碱基对由TA或GC或CG所代替。碱基替换过程只改变被替换碱基的那个密码子，也就是说每一次碱基替换只改变一个密码子，不会涉及到其他的密码子。引起碱基置换突变的原因和途径有两个。一是碱基类似物的掺入，例如在大肠杆菌培养基中加入5-溴尿嘧院（BU）后，会使DNA的一部分胸腺嘧啶被BU所取代，从而导致AT碱基对变成GC碱基对，或者GC碱基对变成AT碱基对。二是某些化学物质如亚硝酸、亚硝基胍、硫酸二乙酯和氮芥等，以及紫外线照射，也能引起碱基置换突变。 移码突变：基因中插入或者缺失一个或几个碱基对，会使DNA的阅读框架（读码框）发生改变，导致插入或缺失部位之后的所有密码子都跟着发生变化，结果产生一种异常的多肽链。移码突变诱发的原因是一些像吖啶类染料分子能插入DNA分子，使DNA复制时发生差错，导致移码突变。 根据遗传信息的改变方式，基因突变又可以分为同义突变、错义突变和无义突变三种类型。基因突变的特点: 基因突变作为生物变异的一个重要来源，它具有以下主要特点： 第一，基因突变在生物界中是普遍存在的。无论是低等生物，还是高等的动植物以及人，都可能发生基因突变。基因突变在自然界的物种中广泛存在。例如，棉花的短果枝、水稻的矮杆、糯性，果蝇的白眼、残翅，家鸽羽毛的灰红色，以及人的色肓、糖尿病、白化病等遗传病，都是突变性状。自然条件下发生的基因突变叫做自然突变，人为条件下诱发产生的基因突变叫做诱发突变。 第二，基因突变是随机发生的。它可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞。一般来说，在生物个体发育的过程中，基因突变发生的时期越迟，生物体表现突变的部分就越少。例如，植物的叶芽如果在发育的早期发生基因突变，那么由这个叶芽长成的枝条，上面着生的叶、花和果实都有可能与其他枝条不同。如果基因突变发生在花芽分化时，那么，将来可能只在一朵花或一个花序上表现出变异。 基因突变可以发生在体细胞中，也可以发生在生殖细胞中。发生在生殖细胞中的突变，可以通过受精作用直接传递给后代。发生在体细胞中的突变，一般是不能传递给后代的。 第三，在自然状态下，对一种生物来说，基因突变的频率是很低的。据估计，在高等生物中，大约十万个到一亿个生殖细胞中，才会有一个生殖细胞发生基因突变，突变率是105～108。不同生物的基因突变率是不同的。例如，细菌和噬菌体等微生物的突变率比高等动值物的要低。同一种生物的不同基因，突变率也不相同。例如，玉米的抑制色素形成的基因的突变率为1.06×10-4，而黄色胚乳基因的突变率为2.2×10-6. 第四，大多数基因突变对生物体是有害的，由于任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们与环境条件已经取得了高度的协调。如果发生基因突变，就有可能破坏这种协调关系。因此，基因突变对于生物的生存往往是有害的。例如，绝大多数的人类遗传病，就是由基因突变造成的，这些病对人类健康构成了严重威胁。又如，植物中常见的白化苗，也是基因突变形成的。这种苗由于缺乏叶绿素，不能进行光合作用制造有机物，最终导致死亡。但是，也有少数基因突变是有利的。例如，植物的抗病性突变、耐旱性突变、微生物的抗药性突变等，都是有利于生物生存的。 第五，基因突变是不定向的。一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。例如，控制小鼠毛色的灰色基因（A+）可以突变成黄色基因（AY）。也可以突变成黑色基因（a）.但是每一个基因的突变，都不是没有任何限制的。例如，小鼠毛色基因的突变，只限定在色素的范围内，不会超出这个范围。例如英国女王维多利亚家族在她以前没有发现过血友病的病人，但是她的一个儿子患了血友病，成了她家族中第一个患血友病的成员。后来，又在她的外孙中出现了几个血友病病人。很显然，在她的父亲或母亲中产生了一个血友病基因的突变。这个突变基因传给了她，而她是杂合子，所以表现型仍是正常的，但却通过她传给了她的儿子。基因突变的后果除如上所述形成致病基因引起遗传病外，还可造成死胎、自然流产和出生后天折等，称为致死性突变；当然也可能对人体并无影响，仅仅造成正常人体间的遗传学差异；甚至可能给个体的生存带来一定的好处。

基因突变在生物学上的含义，是指细胞中的遗传基因（通常指存在于细胞核中的脱氧核糖核酸）发生的改变。它包括单个碱基改变所引起的点突变，或多个碱基的缺失、重复和插入。原因可以是细胞分裂时遗传基因的复制发生错误、或受化学物质、基因毒性、辐射或病毒的影响。基因突变可以是自发的也可以是诱发的。自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同，基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率。按照表型效应，突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。根据碱基变化的情况，基因突变一般可分为碱基置换突变（base substitution和移码突变（frameshift mutation）两大类。我的回答如若满意请采纳。

基因突变的基本特征有：普遍性、随机性、稀有性、可逆性、少利多害性、不定向性、有益性、独立性、重演性等。下面有具体的解释（引用百度百科）：基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象（gene mutation）。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。1个基因内部可以遗传的结构的改变。又称为点突变，通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因，也指具有这一突变基因的个体。基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期；同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型，为育种工作提供素材，所以它还有科学研究和生产上的实际意义。基因突变的特征不论是真核生物还是原核生物的突变，也不论是什么类型的突变，都具有随机性、低频性和可逆性等共同的特性。普遍性基因突变在自然界各物种中普遍存在。随机性T.H.摩尔根在饲养的许多红色复眼的果蝇中偶然发现了一只白色复眼的果蝇。这一事实说明基因突变的发生在时间上、在发生这一突变的个体上、在发生突变的基因上，都是随机的。以后在高等植物中所发现的无数突变都说明基因突变的随机性。在细菌中则情况远为复杂。在含有某一种药物的培养基中培养细菌时往往可以得到对于这一药物具有抗性的细菌，因此曾经认为细菌的抗药性的产生是药物引起的，是定向的适应而不是随机的突变。S.卢里亚和M.德尔布吕克在1943年首先用波动测验方法证明在大肠杆菌中的抗噬菌体细菌的出现和噬菌体的存在无关。J.莱德伯格等在1952年又用印影接种方法证实了这一论点。方法是把大量对于药物敏感的细菌涂在不含药物的培养基表面，把这上面生长起来的菌落用一块灭菌的丝绒作为接种工具印影接种到含有某种药物的培养基表面，使得两个培养皿上的菌落的位置都一一对应。根据后一培养基表面生长的个别菌落的位置，可以在前一培养皿上找到相对应的菌落。在许多情况下可以看到这些菌落具有抗药性。由于前一培养基是不含药的，因此这一实验结果非常直观地说明抗药性的出现不依赖于药物的存在，而是随机突变的结果，只不过是通过药物将它们检出而已。稀有性在第一个突变基因发现时，不是发现若干白色复眼果绳而是只发现一只，说明突变是极为稀有的，也就是说野生型基因以极低的突变率发生突变（一些有代表性的基因突变率见表）。在有性生殖的生物中，突变率用每一配子发生突变的概率，也就是用一定数目配子中的突变型配子数表示。在无性生殖的细菌中，突变率用每一细胞世代中每一细菌发生突变的概率，也就是用一定数目的细菌在分裂一次过程中发生突变的次数表示。据估计，在高等生物中，大约10^5~10^8个生殖细胞中，才会有1个生殖细胞发生基因突变。虽然基因突变的频率很低，但是当一个种群内有许多个体时，就有可能产生各种各样的随机突变，足以提供丰富的可遗传的变异。可逆性野生型基因经过突变成为突变型基因的过程称为正向突变。正向突变的稀有性说明野生型基因是一个比较稳定的结构。突变基因又可以通过突变而成为野生型基因，这一过程称为回复突变。从表中同样可以看到回复突变是难得发生的，说明突变基因也是一个比较稳定的结构。不过，正向突变率总是高于回复突变率，这是因为一个野生型基因内部的许多位置上的结构改变都可以导致基因突变，但是一个突变基因内部只有一个位置上的结构改变才能使它恢复原状。少利多害性一般基因突变会产生不利的影响，被淘汰或是死亡，但有极少数会使物种增强适应性。不定向性例如控制黑毛A基因可能突变为控制白毛的a+或控制绿毛的a-基因。有益性一般基因突变是有害的，但是有极为少数的是有益突变。例如一只鸟的嘴巴很短，突然突变变种后，嘴巴会变长，这样会容易捕捉食物或水。一般，基因突变后身体会发出抗体或其他修复体进行自行修复。可是有一些突变是不可回转性的。突变可能导致立即死亡，也可以导致惨重后果，如器官无法正常运作，DNA严重受损，身体免疫力低下等。如果是有益突变，可能会发生奇迹，如身体分泌中特殊变种细胞来保护器官，身体，或在一些没有受骨骼保护的部位长出骨骼。基因与DNA就像是每个人的身份证，可他又是一个人的先知，因为它决定着身体的衰老、病变、死亡的时间。独立性某一基因位点的一个等位基因发生突变，不影响另一个等位基因，即等位基因中的两个基因不会同时发生突变。①隐性突变：当代不表现，F2代表现。②显性突变：当代表现，与原性状并存，形成镶嵌现象或嵌合体。重演性同一生物不同个体之间可以多次发生同样的突变。

由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变,而引起的基因结构的改变,就叫做基因突变.　　1个基因内部可以遗传的结构的改变 .又称为点突变,通常可引起一定的表型变化 .广义的突变包括染色体畸变.狭义的突变专指点突变.实际上畸变和点突变的界限并不明确,特别是微细的畸变更是如此.野生型基因通过突变成为突变型基因.突变型一词既指突变基因,也指具有这一突变基因的个体.　　基因突变通常发生在DNA复制时期,即细胞分裂间期,包括有丝分裂间期和减数分裂间期；同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系,基因突变也是生物进化的重要因素之一,所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义.基因突变为遗传学研究提供突变型,为育种工作提供素材,所以它还有科学研究和生产上的实际意义

基因突变的原因很复杂，根据现代遗传学的研究，基因突变的产生，是在一定的外界环境条件或生物内部因素作用下，DNA在复制过程中发生偶然差错，使个别碱基发生缺失、增添、代换，因而改变遗传信息，形成基因突变。生物个体发育的任何时期，不论体细胞或性细胞都可能发生基因突变。基因突变发生在体细胞部分的如家蚕曾发生有半边透明、半边不透明皮肤的嵌合体，这是早期卵裂时产生的体细胞突变。人的癌肿瘤也是致癌物质、紫外线、电离辐射、病毒等影响下所发生的体细胞突变。体细胞的突变不能直接传给后代，并且突变后的体细胞在生长上往往竞争不过周围正常的体细胞，因而受到抑制、排斥。但对于能进行营养繁殖的植物，只要把突变的芽或枝条采取营养繁殖的方法，便可保留下来。由这种芽或枝条产生的植株，还可以把突变遗传给有性后代。许多果树和花卉植物的著名品种，就是通过“芽变”传流下来的。基因突变发生在生殖细胞时，就会通过受精而直接遗传给后代，导致后代产生突变型。实验表明，突变发生的时期一般都在形成生殖细胞的减数分裂的末期。基因突变包括自然突变和人工诱变两大类。

一个基因内部遗传结构的改变。又称为点突变，通常可引起一定的表型变化。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因，也指具有这一突变基因的个体。 任何类型的突变，都具有随机性、稀有性和可逆性等共同的特性。 ①随机性。指基因突变的发生在时间上、在发生这一突变的个体上、在发生突变的基因上，都是随机的。在高等植物中所发现的无数突变都说明基因突变的随机性。在细菌中则情况远为复杂。 ②稀有性。突变是极为稀有的，野生型基因以极低的突变率发生突变。 ④少利多害性。一般基因突变会产生不利的影响，被淘汰或是死亡，但有极少数会使物种增强适应性。

有五个特点：普遍性：基因突变在生物界普遍存在。随机性：基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期低频性：自然状态下，对于一种生物而言，，其基因突变的频率很低不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因多害少利性：多数突变对生物体有害

1，基因突变：一个基因内DNA序列结构的改变，包括一对或少数几对碱基的缺失、插入或置换等。这种突变是一种遗传物质的可遗传的改变，通常从一个等位基因变为另一个新的等位基因。2，基因突变类型：①碱基替换，分为两种：a,转换，替换发生在同类碱基之间，即一种嘌呤替换另一种嘌呤，一种嘧啶替换另一种嘧啶。(转换突变的四种类型：AT→GC，TA→CG，GC→AT，CG→TA)。b,颠换，不同类型的碱基间的替换，即嘌呤被替换成嘧啶，或是相反。这种替换较为少见。(颠换突变的八种类型：AT→CG，AT→TA，GC→TA，GC→CG，TA→GC，TA→AT，CG→AT，CG→GC)。②碱基的增加及缺失，指的是一个碱基对被插入或从DNA中被删除，有时也可能一次同时发生碱基对的插入和缺失。3，后果： ① 突变发生在基因编码区：a,同义突变(某基因的一个碱基对的变化改变了mRNA中的一个密码子，该密码子与原密码子一样编码相同的氨基酸，产生的蛋白质仍为野生型功能。若碱基替换发生在密码子的第三位时，由于密码子的简并性，并不能产生错误的氨基酸，故同义突变又称为沉默突变。)。b,错义突变(在DNA中一对碱基的改变引起一个mRNA密码的改变，结果使得多肽链中原来的一个氨基酸，变为另一个氨基酸，导致表型的改变。)。c,无义突变(由于某一碱基被替换后，原来编码某一氨基酸的密码子突变成为终止密码子（UAG、UAA或UGA），从而造成蛋白质尚未全部合成就终止了翻译，形成无功能的多肽链。)。d,中性突变(基因中一个碱基对的变化改变mRNA的一个密码子，产生氨基酸的替换，但不影响蛋白质的功能，从mRNA信息翻译的蛋白质的功能上检测不到所发生的变化。中性突变是一组错义突变，在这些突变的地方新的密码子编码一种不同的氨基酸从化学上与原来的氨基酸相等，因此并不影响蛋白质的功能。)。e,移码突变(由基因内增加或减少一个或多个碱基对所引起的密码子的改变。通常 移码突变得到新的密码子产生一个较短的蛋白质或造成对正常终止密码子的通读，得到比正常蛋白质更长的蛋白质，二种情况都是无功能的蛋白质。)。 ②突变发生在基因的非编码区：调节区和非编码区的DNA序列，在DNA水平上，它们包括RNA多聚酶及其相关因子和特定转录因子的结合位点。在RNA水平上则包括核糖体结合位点，真核生物mRNA 外显子交接区5′和3′端拼接位点以及调节mRNA进入细胞特定区域和组分的翻译调节和定位信号位点。结合位点一旦被破坏很可能改变基因在特定时间、组织或特定环境反应中的表达量，某些结合位点的突变可能完全阻遏基因正常表达的必经步骤，如果RNA聚合酶或剪接因子的接合位点发生突变则可使基因产物完全失活或阻断其产生。调节位点的突变通常只改变产生蛋白质的数量而不是其结构。区分特定基因在DNA水平的改变与在表型水平上的改变是十分重要的，在基因的非编码区发生的许多点突变，往往只引起细小的或完全没有表型上的改变，这些点突变通常发生在调节蛋白结合位点之间的DNA 序列，这些序列可能与基因功能无关或位于基因内的重复区。

知识点：DNA通过复制，将基因信息代代相传。而DNA复制的保真性是维持物种相对稳定的主要因素。生物学告诉我们，DNA通过复制，将基因信息代代相传。而DNA复制的保真性是维持物种相对稳定的主要因素。不过，这种保真性是相对的，在一定的条件下，DNA分子会发生损伤，或者说突变，这样的结果有两种，一种是导致复制或转录障碍，一种就是导致复制后基因突变，使DNA序列发生永久性的改变。通常，我们容易把突变误解为都是危害生命的。诚然，某些基因突变会导致遗传疾病和肿瘤疾病的发生。但是，DNA突变有消极的一面，也有积极的一面。从长远的生物进化史看，物种进化的根本原因就是基因突变的不断发生所造成的，没有突变就不可能有现在的生物世界。只有基因型改变的突变形成DNA的多态性。有的突变没有可察觉的表形改变，并且这种现象也相当普遍。医学领域可设计各种技术用于识别个体差异和种、株间的差异，如法医学的个体识别、亲子鉴定、器官移植的配型、个体对某些疾病的易患性分析等，都要用DNA多态性分析技术。但是，有些突变发生在对生命过程至关重要的基因上，可导致细胞乃至个体的死亡。人们常利用这些特性消除有害的病原体。而通常人们认为突变是有害的，主要是指某些突变会产生一些疾病，包括遗传病、肿瘤及有遗传倾向的病。少数已经知道其遗传缺陷在哪里，比如血友病是凝血因子基因的突变，地中海贫血时血红蛋白基因突变等。有遗传倾向的疾病，如高血压、糖尿病、肿瘤等，可以肯定和生活环境有关，但也有证据表明某些基因发生了变异。不过，涉及的基因不是少数几个，而是众多基因与生活环境因素共同作用的结果。遗传学家认为：没有突变就不会有遗传学。突变也被视为物种进化的“推动力”，不理想的突变会经自然选择过程被淘汰，而对物种有利的突变则会被累积下去。那么基因突变和转基因，以及杂交有什么关系呢？基因突变、杂交和转基因都属于不同的生物变异方式。而基因突变和杂交是自然的一种选择，转基因则是人为的。基因突变是基因中碱基的增加、缺失或者改变，会产生新的基因。而转基因属于基因重组，不会产生新的基因。杂交则是人类向自然学习的结果，通过不同的组合，以及环境变量增加突变的概率来改变后代的基因。作者：小伍本作品为“科普中国-科学原理一点通”原创 转载时务请注明出处

额，怎么说呢，基因突变是指基因组dna分子发生的突然的、可遗传的变异现象。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。这个突变的基因如果适应环境那么就会被下一代继续，如果不适应环境那么就会被淘汰，一般基因突变会产生不利的影响，被淘汰或是死亡，但有极少数会使物种增强适应性。而这极少数也可能会引导生物向新的方向发展。

涉及多个碱基突变的还有缺失、重复、移码突变等。基因突变具有可逆性,多向性,有害性和重复性等。基因突变可分为自然突变和人工诱发。 基因突变的后果 根据基因突变对机体影响的程度，可分为下列几种情况： 1．变异后果轻微，对机体不产生可察觉的效应。从进化观点看，这种突变称为中性突变。 2．造成正常人体生物化学组成的遗传学差异，这样差异一般对人体并无影响。例如血清蛋白类型、ABO血型、HLA类型以及各种同工酶型。但在某种情况下也会发生严重后果。例如不同血型间输血，不同HLA型间的同种移植产生排斥反应等。 3．可能给个体的生育能力和生存带来一定的好处。例如，HbS突变基因杂合子比正常的HbA纯合子更能抗恶性疟疾，有利于个体生存。 4．产生遗传易感性（genetic susceptibility）.由于遗传因素的影响、或由于某种遗传缺陷、使其后代的生理代谢具有容易发生某些疾病的特性。如癌症、糖尿病、精神病、高血压、多发性硬化症等。 5．引起遗传性疾病，导致个体生育能力降低和寿命缩短，这包括基因突变致蛋白质异常的分子病及遗传酶病。据估计，人类有50000个结构基因，正常人的基因座位处于杂合状态的可占18％，一个健康人至少带有5－6个处于杂合状态的有害突变，这些突变如在纯合状态时就会产生有害后果。 6．致死突变，造成死胎、自然流产或出生后夭折等。

1、 如果是在受精卵分裂时发生的突变，就有可能是可遗传的，因为全身的细胞都是由受精卵发育来的 2 、如果是已经差不多成形的胎儿 以及之后的整个生命过程中突变则又可分3种情况A 、发生在体细胞的突变 这种是不可遗传的 B 、发生在生殖细胞的突变 如果那个突变了的生殖细胞成功地与对方结合形成受精卵的话 那么就把突变遗传下去了; 如果那个突变的生殖细胞没有被"用到" 那也就没有遗传下去C、如果是体细胞发生的基因突变只能在本体体现，而只有生殖细胞的基因突变才有可能遗传给下一代总的的来说就是基因突变在配子或性染色体中可遗传给后代，而发生在体细胞中不会遗传给后代

基因突变是指由于DNA碱基对的置换、增添或缺失而引起的基因结构的变化，亦称点突变。由于DNA分子碱基顺序的改变而导致基因型和表型变异的现象。按突变的来源，可分为自发突变和诱发突变，但二者产生的突变型没有本质不同，只是利用诱变因素可提高基因的突变率。 在自然条件下发生的突变叫自发突变，由人工利用物理因素或化学药剂诱发的突变叫诱发突变。基因突变是生物变异的主要原因，是生物进化的主要因素。在生产上人工诱变是产生生物新品种的重要方法。由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起的基因结构的改变，就叫做基因突变。1个基因内部可以遗传的结构的改变。又称为点突变，通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括基因突变、染色体畸变、染色体组变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因，也指具有这一突变基因的个体。基因突变通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期；同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型，为育种工作提供素材，所以它还有科学研究和生产上的实际意义。

基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫基因突变（gene mutation)。它包括单个碱基改变所引起的点突变（point mutation），或多个碱基的缺失、重覆和插入。在自然条件下发生的突变叫自发突变，由人工利用物理因素或化学药剂诱发的突变叫诱发突变。基因突变是生物变异的主要原因，是生物进化的主要因素。在生产上人工诱变是产生生物新品种的重要方法。 碱基置换突变：由一个错误的碱基对替代一个正确的碱基对的突变叫碱基置换突变。例如在DNA分子中的GC碱基对由CG或AT或TA所代替，AT碱基对由TA或GC或CG所代替。碱基替换过程只改变被替换碱基的那个密码子，也就是说每一次碱基替换只改变一个密码子，不会涉及到其他的密码子。引起碱基置换突变的原因和途径有两个。一是碱基类似物的掺入，例如在大肠杆菌培养基中加入5-溴尿嘧院（BU）后，会使DNA的一部分胸腺嘧啶被BU所取代，从而导致AT碱基对变成GC碱基对，或者GC碱基对变成AT碱基对。二是某些化学物质如亚硝酸、亚硝基胍、硫酸二乙酯和氮芥等，以及紫外线照射，也能引起碱基置换突变。 移码突变：基因中插入或者缺失一个或几个碱基对，会使DNA的阅读框架（读码框）发生改变，导致插入或缺失部位之后的所有密码子都跟着发生变化，结果产生一种异常的多肽链。移码突变诱发的原因是一些像吖啶类染料分子能插入DNA分子，使DNA复制时发生差错，导致移码突变。 根据遗传信息的改变方式，基因突变又可以分为同义突变、错义突变和无义突变三种类型。基因突变的特点: 基因突变作为生物变异的一个重要来源，它具有以下主要特点： 第一，基因突变在生物界中是普遍存在的。无论是低等生物，还是高等的动植物以及人，都可能发生基因突变。基因突变在自然界的物种中广泛存在。例如，棉花的短果枝、水稻的矮杆、糯性，果蝇的白眼、残翅，家鸽羽毛的灰红色，以及人的色肓、糖尿病、白化病等遗传病，都是突变性状。自然条件下发生的基因突变叫做自然突变，人为条件下诱发产生的基因突变叫做诱发突变。 第二，基因突变是随机发生的。它可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞。一般来说，在生物个体发育的过程中，基因突变发生的时期越迟，生物体表现突变的部分就越少。例如，植物的叶芽如果在发育的早期发生基因突变，那么由这个叶芽长成的枝条，上面着生的叶、花和果实都有可能与其他枝条不同。如果基因突变发生在花芽分化时，那么，将来可能只在一朵花或一个花序上表现出变异。 基因突变可以发生在体细胞中，也可以发生在生殖细胞中。发生在生殖细胞中的突变，可以通过受精作用直接传递给后代。发生在体细胞中的突变，一般是不能传递给后代的。 第三，在自然状态下，对一种生物来说，基因突变的频率是很低的。据估计，在高等生物中，大约十万个到一亿个生殖细胞中，才会有一个生殖细胞发生基因突变，突变率是105～108。不同生物的基因突变率是不同的。例如，细菌和噬菌体等微生物的突变率比高等动值物的要低。同一种生物的不同基因，突变率也不相同。例如，玉米的抑制色素形成的基因的突变率为1.06×10-4，而黄色胚乳基因的突变率为2.2×10-6. 第四，大多数基因突变对生物体是有害的，由于任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们与环境条件已经取得了高度的协调。如果发生基因突变，就有可能破坏这种协调关系。因此，基因突变对于生物的生存往往是有害的。例如，绝大多数的人类遗传病，就是由基因突变造成的，这些病对人类健康构成了严重威胁。又如，植物中常见的白化苗，也是基因突变形成的。这种苗由于缺乏叶绿素，不能进行光合作用制造有机物，最终导致死亡。但是，也有少数基因突变是有利的。例如，植物的抗病性突变、耐旱性突变、微生物的抗药性突变等，都是有利于生物生存的。 第五，基因突变是不定向的。一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。例如，控制小鼠毛色的灰色基因（A+）可以突变成黄色基因（AY）。也可以突变成黑色基因（a）.但是每一个基因的突变，都不是没有任何限制的。例如，小鼠毛色基因的突变，只限定在色素的范围内，不会超出这个范围。例如英国女王维多利亚家族在她以前没有发现过血友病的病人，但是她的一个儿子患了血友病，成了她家族中第一个患血友病的成员。后来，又在她的外孙中出现了几个血友病病人。很显然，在她的父亲或母亲中产生了一个血友病基因的突变。这个突变基因传给了她，而她是杂合子，所以表现型仍是正常的，但却通过她传给了她的儿子。基因突变的后果除如上所述形成致病基因引起遗传病外，还可造成死胎、自然流产和出生后天折等，称为致死性突变；当然也可能对人体并无影响，仅仅造成正常人体间的遗传学差异；甚至可能给个体的生存带来一定的好处。

染色体上的基因结构或基因组合的突然改变称为突变。突变的结果可能造成植物和动物外观与行为等方面的改变。生物体内的任何一个细胞都可能发生突变，其中以发生在生殖细胞上的突变影响最大，因为其所造成的突变物质会延续到下一代。大部分的突变都是有害的，会造成植物或动物在发育初期死亡。但是有些突变是有利的，而且会代代相传。这就是生物发生进化的一种方式。经过突变的植物或动物个体，称为突变体。

基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。1 基因突变的基本概念 基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。 1个基因内部可以遗传的结构的改变。又称为点突变，通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因，也指具有这一突变基因的个体。 基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期；同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型，为育种工作提供素材，所以它还有科学研究和生产上的实际意义。 1 基因突变后能自行修复吗 首先,如果基因突变发生在基因的内含子上,在成熟mRNA中根本就没有这段序列的话,则很有可能不会改变性状. 其次,由于密码子的简并性（几个密码子都可以编码一个氨基酸的现象）,一个碱基突变后,可能其氨基酸还是不变的,这样性状也不会改变. 再者,能合成蛋白的氨基酸可以分成几大类,其中有些氨基酸的性质是很相似的,这些氨基酸互换后对整个蛋白的性质影响不大,或没有影响. 最后,即使突变后的基因产物（蛋白质）的性质发生了改变,还有可能出现一个情况,就是此基因在生物体内有多个拷贝,这样一个基因出现了问题,其他基因补充其不足,还是可以维持相关功能. 这就是生物体对于不良突变的一个自保机制.事实上,绝大部分的突变都是不良突变,而生物性状的改变主要依赖于基因重组（也就是有性生殖）. 1 基因突变对人体有哪些影响 （1）变异后果轻微，对机体不产生可察觉的效应。从进化观点看，这种突变称为中性突变。 （2）造成正常人体生物化学组成的遗传学差异，这样差异一般对人体并无影响。例如血清蛋白类型、ABO血型、HLA类型以及各种同工酶型。但在某种情况下也会发生严重后果。例如不同血型间输血，不同HLA型间的同种移植产生排斥反应等。 （3）可能给个体的生育能力和生存带来一定的好处。例如，HBS突变基因杂合子比正常的HBA纯合子更能抗恶性疟疾，有利于个体生存。 （4）产生遗传易感性（genetic susceptibility）。 （5）引起遗传性疾病，导致个体生育能力降低和寿命缩短，这包括基因突变致蛋白质异常的分子病。据估计，人类有50000个结构基因，正常人的基因座位处于杂合状态的可占18%,一个健康人至少带有5-6个处于杂合状态的有害突变，这些突变如在纯合状态时就会产生有害后果。 （6）致死突变，造成死胎、自然流产或出生后夭折等。 人体基因的多态性，存在于至少1%人群中的DNA发生的自然变化。基因变异，往往意味着遗传序列的一个或更多碱基发生变化。例如，大多数人某个基因片段携带碱基A（腺嘌呤），而发生变异的人可能携带的是T（胸腺嘧啶）。科学家把这种变异称为“多态性”。

问题一：何谓基因突变？有哪些主要类型？ 基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫基因突变（gene mutation)。它包括单个碱基改变所引起的点突变（point mutation），或多个碱基的缺失、重覆和插入。 在自然条件下发生的突变叫自发突变，由人工利用物理因素或化学药剂诱发的突变叫诱发突变。基因突变是生物变异的主要原因，是生物进化的主要因素。在生产上人工诱变是产生生物新品种的重要方法。 碱基置换突变：由一个错误的碱基对替代一个正确的碱基对的突变叫碱基置换突变。例如在DNA分子中的GC碱基对由CG或AT或TA所代替，AT碱基对由TA或GC或CG所代替。碱基替换过程只改变被替换碱基的那个密码子，也就是说每一次碱基替换只改变一个密码子，不会涉及到其他的密码子。引起碱基置换突变的原因和途径有两个。一是碱基类似物的掺入，例如在大肠杆菌培养基中加入5-溴尿嘧院（BU）后，会使DNA的一部分胸腺嘧啶被BU所取代，从而导致AT碱基对变成GC碱基对，或者GC碱基对变成AT碱基对。二是某些化学物质如亚硝酸、亚硝基胍、硫酸二乙酯和氮芥等，以及紫外线照射，也能引起碱基置换突变。 移码突变：基因中插入或者缺失一个或几个碱基对，会使DNA的阅读框架（读码框）发生改变，导致插入或缺失部位之后的所有密码子都跟着发生变化，结果产生一种异常的多肽链。移码突变诱发的原因是一些像吖啶类染料分子能插入DNA分子，使DNA复制时发生差错，导致移码突变。 根据遗传信息的改变方式，基因突变又可以分为同义突变、错义突变和无义突变三种类型。 基因突变的特点: 基因突变作为生物变异的一个重要来源，它具有以下主要特点： 第一，基因突变在生物界中是普遍存在的。无论是低等生物，还是高等的动植物以及人，都可能发生基因突变。基因突变在自然界的物种中广泛存在。例如，棉花的短果枝、水稻的矮杆、糯性，果蝇的白眼、残翅，家鸽羽毛的灰红色，以及人的色肓、糖尿病、白化病等遗传病，都是突变性状。自然条件下发生的基因突变叫做自然突变，人为条件下诱发产生的基因突变叫做诱发突变。 第二，基因突变是随机发生的。它可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞。一般来说，在生物个体发育的过程中，基因突变发生的时期越迟，生物体表现突变的部分就越少。例如，植物的叶芽如果在发育的早期发生基因突变，那么由这个叶芽长成的枝条，上面着生的叶、花和果实都有可能与其他枝条不同。如果基因突变发生在花芽分化时，那么，将来可能只在一朵花或一个花序上表现出变异。 基因突变可以发生在体细胞中，也可以发生在生殖细胞中。发生在生殖细胞中的突变，可以通过受精作用直接传递给后代。发生在体细胞中的突变，一般是不能传递给后代的。 第三，在自然状态下，对一种生物来说，基因突变的频率是很低的。据估计，在高等生物中，大约十万个到一亿个生殖细胞中，才会有一个生殖细胞发生基因突变，突变率是105～108。不同生物的基因突变率是不同的。例如，细菌和噬菌体等微生物的突变率比高等动值物的要低。同一种生物的不同基因，突变率也不相同。例如，玉米的抑制色素形成的基因的突变率为1.06×10-4，而黄色胚乳基因的突变率为2.2×10-6. 第四，大多数基因突变对生物体是有害的，由于任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们与环境条件已经取得了高度的协调。如果发生基因突变，就有可能破坏这种协调关系。因此，基因突变对于生物的生存往往是有害的。例如，绝大多数的人类遗传病，就是由基因突变造成的，这些病对人类健康构成了严重威胁。又如......>> 问题二：基因突变的种类 基因突变可以是自发的也可以是诱发的。自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同，基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率。按照表型效应，突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质，而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生物化学基础，所以严格地讲一切突变型都是生物化学突变型。根据碱基变化的情况，基因突变一般可分为碱基置换突变（base substitution和移码突变（frameshift mutation）两大类。 指DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对取代所引起的突变，也称为点突变（point mutation）。点突变分转换和颠换两种形式。如果一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另一种嘧啶取代则称为转换（transition）。嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突变则称为颠换（transversion）。由于DNA分子中有四种碱基，故可能出现4种转换和8种颠换（见上图）。在自然发生的突变中，转换多于颠换。碱基对的转换可由碱基类似物的掺入造成。例如，5-溴尿嘧啶(5-bromouracil，BU）是一种与胸腺嘧啶类似的化合物，具有酮式和烯醇式两种结构，且两者可以互变，一般酮式较易变为烯醇式。当DNA复制 时，酮式BU代替了T，使A-T碱基对变为A-BU；第二次复制时，烯醇式BU能和G配对，故出现G-BU碱基对；第三次复制时，G和C配对，从而出现G-C碱基对，这样，原来的A-T碱基对就变成G-C碱基对（见左图）。碱基对的转换也可由一些化学诱变剂诱变所致。例如，亚硝酸类能使胞嘧啶（C）氧化脱氨变成尿嘧啶（U），在下一 次复制中，U不与G配对，而与A配对；复制结果C-G变为T-A（见右图）。又如，烷化剂中的芥子气和硫酸二乙酯可使G发生乙基化，成为烷基化鸟嘌呤（mG），结果，mG不与C配对，而与T配对，经过复制，G-C变为A-T。 一般基因突变是有害的，但是有极为少数的是有益突变。例如一只鸟的嘴巴很短，突然突变变种后，嘴巴会变长，这样会容易捕捉食物或水。一般，基因突变后身体会发出抗体或其他修复体进行自行修复。可是有一些突变是不可回转性的。突变可能导致立即死亡，也可以导致惨重后果，如器官无法正常运作，DNA严重受损，身体免疫力低下等。如果是有益突变，可能会发生奇迹，如身体分泌中特殊变种细胞来保护器官，身体，或在一些没有受骨骼保护的部位长出骨骼。基因与DNA就像是每个人的身份证，可他又是一个人的先知，因为它决定着身体的衰老、病变、死亡的时间。 某一基因位点的一个等位基因发生突变，不影响另一个等位基因，即等位基因中的两个基因不会同时发生突变。①隐性突变：当代不表现，F2代表现。②显性突变：当代表现，与原性状并存，形成镶嵌现象或嵌合体。 物理因素：x射线、激光、紫外线、伽马射线等。化学因素：亚硝酸、黄曲霉素、碱基类似物等。生物因素：某些病毒和细菌等。 从基因突变的性质来看，检测方法分为显性突变法、隐性突变法和回复突变法三类。①显性致死突变法，用待测物质处理雄性小鼠，使处理的雄鼠和未处理的雌鼠交配，观察母鼠子宫中的死胎数，死胎数愈多则说明诱发的显性致死突变愈多。这一方法适用于慢性处理，其优点是可靠性较大，而且测试对象是哺乳动物。缺点是不能区别出药物对遗传物质的诱变作用和对于胚胎发育的其他毒理效应。②隐性突变法，一般采用某些隐性突变基因呈杂合状态的动植物作为测试对象，如果经某种药物处理后出现这一隐性性状，便说明这一药物诱发了这一隐性突变。小鼠中有多个隐性突变基因呈杂合状态的品系，可以......>> 问题三：基因突变包括哪些类型？ 转换指同类型碱基之间的取代，即一种嘧啶碱基被另一种嘧啶碱基取代或一种嘌呤碱基被另一种嘌呤碱基取代形成的点突变。颠换指不同类型碱基之间的取代，即一种嘧啶碱基被一种嘌呤碱基取代或一种嘌呤碱基被一种嘧啶碱基取代形成的点突变。 问题四：什么是基因突变？它分为哪几种类型？基因突变有哪些后果 baike.baidu/view/131542 从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。 按照表型效应，突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质，而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生物化学基础，所以严格地讲一切突变型都是生物化学突变型。根据碱基变化的情况，基因突变一般可分为碱基置换突变（base substitution和移码突变（frameshift mutation）两大类。 后果 同义突变 无论是碱基置换突变还是移码突变，都能使多肽链中氨基酸组成或顺序发生改变，进而影 基因突变 响蛋白质或酶的生物功能，使机体的表型出现异常。碱基突变对多肽链中氨基酸序列的影响一般有下列几种类型。⑴同义突变（same sense mutation）：碱基置换后，虽然每个密码子变成了另一个密码子，但由于密码子的简并性，因而改变前、后密码子所编码的氨基酸不变，故实际上不会发生突变效应。例如，DNA分子模板链中GCG的第三位G被A取代，变为GCA，则mRNA中相应的密码子CGC就变为CGU，由于CGC和CGU都是编码精氨酸的密码子，故突变前后的基因产物（蛋白质）完全相同。同义突变约占碱基置换突变总数的25。 错义突变 错义突变（missense mutation）：碱基对的置换使mRNA的某一个密码子变成编码另一种氨基酸的密码子的突变称为错义突变。错义突变可导致机体内某种蛋白质或酶在结构及功能发生异常，从而引起疾病。如人类正常血红蛋白β链的第六位是谷氨酸，其密码子为GAA或GAG，如果第二个碱基A被U替代，就变成GUA或GUG，谷氨酸则被缬氨酸所替代，形成异常血红蛋白HbS，导致个体产生镰形细胞贫血，产生了突变效应。 无义突变 无义突变（nonsense mutation）：某个编码氨基酸的密码突变为终止密码，多肽链合成提前终止 基因突变 ，产生没有生物活性的多肽片段，称为无义突变。例如，DNA分子中的ATG中的G被T取代时，相应mRNA链上的密码子便从UAC变为UAA，因而使翻译就此停止，造成肽链缩短。这种突变在多数情况下会影响蛋白质或酶的功能。 问题五：什么叫基因突变，可分为几类？ 分子发生的突然的、可遗传的变异现象（gene mutation）。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状.指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫基因突变（gene mutation)。它包括单个碱基改变所引起的点突变（point mutation），或多个碱基的缺失、重覆和插入。在自然条件下发生的突变叫自发突变，由人工利用物理因素或化学药剂诱发的突变叫诱发突变。基因突变是生物变异的主要原因，是生物进化的主要因素。在生产上人工诱变是产生生物新品种的重要方法。 碱基置换突变：由一个错误的碱基对替代一个正确的碱基对的突变叫碱基置换突变。例如在DNA分子中的GC碱基对由CG或AT或TA所代替，AT碱基对由TA或GC或CG所代替。碱基替换过程只改变被替换碱基的那个密码子，也就是说每一次碱基替换只改变一个密码子，不会涉及到其他的密码子。引起碱基置换突变的原因和途径有两个。一是碱基类似物的掺入，例如在大肠杆菌培养基中加入5-溴尿嘧院（BU）后，会使DNA的一部分胸腺嘧啶被BU所取代，从而导致AT碱基对变成GC碱基对，或者GC碱基对变成AT碱基对。二是某些化学物质如亚硝酸、亚硝基胍、硫酸二乙酯和氮芥等，以及紫外线照射，也能引起碱基置换突变。 移码突变：基因中插入或者缺失一个或几个碱基对，会使DNA的阅读框架（读码框）发生改变，导致插入或缺失部位之后的所有密码子都跟着发生变化，结果产生一种异常的多肽链。移码突变诱发的原因是一些像吖啶类染料分子能插入DNA分子，使DNA复制时发生差错，导致移码突变。 根据遗传信息的改变方式，基因突变又可以分为同义突变、错义突变和无义突变三种类型。基因突变的特点: 基因突变作为生物变异的一个重要来源，它具有以下主要特点： 第一，基因突变在生物界中是普遍存在的。无论是低等生物，还是高等的动植物以及人，都可能发生基因突变。基因突变在自然界的物种中广泛存在。例如，棉花的短果枝、水稻的矮杆、糯性，果蝇的白眼、残翅，家鸽羽毛的灰红色，以及人的色肓、糖尿病、白化病等遗传病，都是突变性状。自然条件下发生的基因突变叫做自然突变，人为条件下诱发产生的基因突变叫做诱发突变。 第二，基因突变是随机发生的。它可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞。一般来说，在生物个体发育的过程中，基因突变发生的时期越迟，生物体表现突变的部分就越少。例如，植物的叶芽如果在发育的早期发生基因突变，那么由这个叶芽长成的枝条，上面着生的叶、花和果实都有可能与其他枝条不同。如果基因突变发生在花芽分化时，那么，将来可能只在一朵花或一个花序上表现出变异。 基因突变可以发生在体细胞中，也可以发生在生殖细胞中。发生在生殖细胞中的突变，可以通过受精作用直接传递给后代。发生在体细胞中的突变，一般是不能传递给后代的。 第三，在自然状态下，对一种生物来说，基因突变的频率是很低的。据估计，在高等生物中，大约十万个到一亿个生殖细胞中，才会有一个生殖细胞发生基因突变，突变率是105～108。不同生物的基因突变率是不同的。例如，细菌和噬菌体等微生物的突变率比高等动值物的要低。同一种生物的不同基因，突变率也不相同。例如，玉米的抑制色素形成的基因的突变率为1.06×10-4......>> 问题六：什么叫基因突变，可分为几类？ baike.baidu/view/131542 从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。 按照表型效应，突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质，而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生物化学基础，所以严格地讲一切突变型都是生物化学突变型。根据碱基变化的情况，基因突变一般可分为碱基置换突变（base substitution和移码突变（frameshift mutation）两大类。 后果 同义突变 无论是碱基置换突变还是移码突变，都能使多肽链中氨基酸组成或顺序发生改变，进而影 基因突变 响蛋白质或酶的生物功能，使机体的表型出现异常。碱基突变对多肽链中氨基酸序列的影响一般有下列几种类型。⑴同义突变（same sense mutation）：碱基置换后，虽然每个密码子变成了另一个密码子，但由于密码子的简并性，因而改变前、后密码子所编码的氨基酸不变，故实际上不会发生突变效应。例如，DNA分子模板链中GCG的第三位G被A取代，变为GCA，则mRNA中相应的密码子CGC就变为CGU，由于CGC和CGU都是编码精氨酸的密码子，故突变前后的基因产物（蛋白质）完全相同。同义突变约占碱基置换突变总数的25。 错义突变 错义突变（missense mutation）：碱基对的置换使mRNA的某一个密码子变成编码另一种氨基酸的密码子的突变称为错义突变。错义突变可导致机体内某种蛋白质或酶在结构及功能发生异常，从而引起疾病。如人类正常血红蛋白β链的第六位是谷氨酸，其密码子为GAA或GAG，如果第二个碱基A被U替代，就变成GUA或GUG，谷氨酸则被缬氨酸所替代，形成异常血红蛋白HbS，导致个体产生镰形细胞贫血，产生了突变效应。 无义突变 无义突变（nonsense mutation）：某个编码氨基酸的密码突变为终止密码，多肽链合成提前终止 基因突变 ，产生没有生物活性的多肽片段，称为无义突变。例如，DNA分子中的ATG中的G被T取代时，相应mRNA链上的密码子便从UAC变为UAA，因而使翻译就此停止，造成肽链缩短。这种突变在多数情况下会影响蛋白质或酶的功能。

基因突变是指人类基因的DNA序列发生了永久性的变化，可分为性染色体基因突变和非性染色体突变，基因突变的后果很难以预料好与坏，但大多数情况下会产生坏的影响。根据突变结果不同，可以分为一下几种情况。1．变异后果轻微，对机体不产生可察觉的效应。从进化观点看，这种突变称为中性突变。2．造成正常人体生物化学组成的遗传学差异，这样差异一般对人体并无影响。例如血清蛋白类型、ABO血型、HLA类型以及各种同工酶型。3．可能给个体的生育能力和生存带来一定的好处。例如，HbS突变基因杂合子比正常的HbA纯合子更能抗恶性疟疾，有利于个体生存。基因突变的种类也有很多，一般只要有利于生物更加的能够适应环境的生存环境的的突变被我们称为有利突变，但大多数的情况下，基因突变的结果是对生物有害的，甚至生物会因此灭亡。我们常说的性染色体突变是一种性染色体的DNA序列的突变，这有时候会导致孩子有什么隐性疾病或者是导致孩子先天缺陷，而伴性染色体的基因突变则是指突变基因在精子或卵子中的突变，一般这种突变的结果是可以被修复的，但有时候也会导致孩子出现不良的后果，在怀孕期间，烟酒和一些化学物品都有可能造成基因突变。

基因突变可以是自发的也可以是诱发的。自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同，基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率。按照表型效应，突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质，而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生物化学基础，所以严格地讲一切突变型都是生物化学突变型。根据碱基变化的情况，基因突变一般可分为碱基置换突变（base substitution和移码突变（frameshift mutation）两大类。 指DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对取代所引起的突变，也称为点突变（point mutation）。点突变分转换和颠换两种形式。如果一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另一种嘧啶取代则称为转换（transition）。嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突变则称为颠换（transversion）。由于DNA分子中有四种碱基，故可能出现4种转换和8种颠换（见上图）。在自然发生的突变中，转换多于颠换。碱基对的转换可由碱基类似物的掺入造成。例如，5-溴尿嘧啶(5-bromouracil，BU）是一种与胸腺嘧啶类似的化合物，具有酮式和烯醇式两种结构，且两者可以互变，一般酮式较易变为烯醇式。当DNA复制 时，酮式BU代替了T，使A-T碱基对变为A-BU；第二次复制时，烯醇式BU能和G配对，故出现G-BU碱基对；第三次复制时，G和C配对，从而出现G-C碱基对，这样，原来的A-T碱基对就变成G-C碱基对（见左图）。碱基对的转换也可由一些化学诱变剂诱变所致。例如，亚硝酸类能使胞嘧啶（C）氧化脱氨变成尿嘧啶（U），在下一 次复制中，U不与G配对，而与A配对；复制结果C-G变为T-A（见右图）。又如，烷化剂中的芥子气和硫酸二乙酯可使G发生乙基化，成为烷基化鸟嘌呤（mG），结果，mG不与C配对，而与T配对，经过复制，G-C变为A-T。 一般基因突变是有害的，但是有极为少数的是有益突变。例如一只鸟的嘴巴很短，突然突变变种后，嘴巴会变长，这样会容易捕捉食物或水。一般，基因突变后身体会发出抗体或其他修复体进行自行修复。可是有一些突变是不可回转性的。突变可能导致立即死亡，也可以导致惨重后果，如器官无法正常运作，DNA严重受损，身体免疫力低下等。如果是有益突变，可能会发生奇迹，如身体分泌中特殊变种细胞来保护器官，身体，或在一些没有受骨骼保护的部位长出骨骼。基因与DNA就像是每个人的身份证，可他又是一个人的先知，因为它决定着身体的衰老、病变、死亡的时间。 某一基因位点的一个等位基因发生突变，不影响另一个等位基因，即等位基因中的两个基因不会同时发生突变。①隐性突变：当代不表现，F2代表现。②显性突变：当代表现，与原性状并存，形成镶嵌现象或嵌合体。 物理因素：x射线、激光、紫外线、伽马射线等。化学因素：亚硝酸、黄曲霉素、碱基类似物等。生物因素：某些病毒和细菌等。 从基因突变的性质来看，检测方法分为显性突变法、隐性突变法和回复突变法三类。①显性致死突变法，用待测物质处理雄性小鼠，使处理的雄鼠和未处理的雌鼠交配，观察母鼠子宫中的死胎数，死胎数愈多则说明诱发的显性致死突变愈多。这一方法适用于慢性处理，其优点是可靠性较大，而且测试对象是哺乳动物。缺点是不能区别出药物对遗传物质的诱变作用和对于胚胎发育的其他毒理效应。②隐性突变法，一般采用某些隐性突变基因呈杂合状态的动植物作为测试对象，如果经某种药物处理后出现这一隐性性状，便说明这一药物诱发了这一隐性突变。小鼠中有多个隐性突变基因呈杂合状态的品系，可以用它来同时测定几个座位上诱发的基因突变。这一方法的优点是所测得的是哺乳动物中的基因突变，缺点是灵敏度较低，而且必须具备特殊的动植物品系，实验周期也较长。CIB法是用果蝇作为测试对象的一种检测方法。主要用来检测X染色体上发生的隐性致死突变。果蝇的生活周期较短，所以这一方法的实验周期也较短。③回复突变法，一种根据回复突变诱发频率检测诱变物质的方法，由B.艾姆斯在1973年所首创，又称艾姆斯测验。测试对象是鼠伤寒沙门氏菌的几个组氨酸缺陷型菌株，包括碱基置换突变型和移码突变型。在检测系统中还包括大鼠的肝脏微粒体活化系统(S9），其中的酶能使一些前诱变剂转变为诱变剂。虽然在这里测试对象是细菌，而不是哺乳动物，但是由于这一检测系统简便易行，灵敏度较高，所以常用来作为诱变物质检测初步筛选的短期测试系统，用这种方法已经对几百种物质进行了测试，发现大约90%的致癌物质具有诱变作用。④中间宿主扩散盒法，为了能使回复突变法更接近于哺乳动物活体中的情况，有人把测试的细胞放在一种特制的小盒中，小盒的膜只允许溶液通过。把这种小盒埋藏在动物腹腔内，用待测物质处理动物，经过一定的时间后把小盒取出，测定小盒中被诱发回复突变的细胞数。除了用来检测基因突变的许多方法以外，还有许多用来检测染色体畸变和姐妹染色单体互换的测试系统。当然对于药物的致癌活性的最可靠的测定是哺乳动物体内致癌情况的检测。但是利用微生物中诱发回复突变这一指标作为致癌物质的初步筛选，仍具有重要的实际意义（见毒理遗传学）。