基因

1.检测原理 基因芯片的测序原理是杂交测序方法，即通过与一组已知序列的核酸探针杂交进行核酸序列测定的方法。由于探针序列是根据目标序列进行设计，是确定的，因此，芯片是个相对封闭的系统。换句话说，芯片只能对已知的序列进行检测。 第一代和第二代测序技术除了通量和成本上的差异之外，其测序核心原理（除Solid是边连接边测序之外）都是基于边合成边测序的思想。第二代测序技术的优点是成本较之一代大大下降，通量大大提升，但缺点是所引入PCR过程会在一定程度上增加测序的错误率，并且具有系统偏向性，同时读长也比较短。 第三代测序技术是为了解决第二代所存在的缺点而开发的，与前两代相比，它的根本特点是单分子测序，不需要任何PCR的过程，这是为了能有效避免因PCR偏向性而导致的系统错误，同时提高读长，并要保持二代技术的高通量，低成本的优点。 在测序未普及前，芯片是最常使用的大规模筛查工具，如人基因表达谱芯片，一次实验就可以对人类已知的2~3万个基因进行筛查，找出关键差异基因。我们知道，芯片是基于探针与目标序列杂交结合的原理进行检测。由于探针序列是根据目标序列进行设计，是确定的，因此，芯片是个相对封闭的系统。换句话说，芯片只能对已知的序列进行检测。 2.检测场景 基因测序有相同也有不同的检测场景。比如研究参考序列较丰富物种的表达谱，虽然用芯片和测序都可以，但是用芯片进行定量会更为准确。又比如参考序列较少的物种，要做定量分析，选择测序就更为合适，既能测定序列又能做定量分析。如果想发现新的转录本，或者研究基因表达的可变剪接等，选择测序准没错。也有一些研究，会将两者结合，先用测序获得序列信息，再用芯片进行定量分析，发挥两种手段各自的优势。 基因芯片技术对于已知基因突变的筛查具有明显优势，可以快速、全面地检测出目标基因突变。测序能有效检测致病基因、易感基因位点以及含量极低的突变基因，不仅对于单基因遗传病是一个很好的研究手段，对于许多常见病，如肿瘤、糖尿病等疾病也可进行大规模比较研究。测序对已发生疾病（临床）检出率方面略优于基因芯片。 3.实验周期 相比于测序，无论是实验过程还是数据分析过程，芯片都更为成熟和简单。因而芯片的实验周期通常约为测序的一半时间或者更短。 4.价格 与基因测序相比，基因芯片性价比高，一张基因芯片可以实现mRNA，lncRNA，circRNA不同种类的RNA全基因组检测。 总结重点: 基因芯片只能检测已知基因 高通量测序可以检测到未知基因 参考学习链接： 1.https://mp.weixin.qq.com/s/tWHWA-f1RnP_XWY66p12pg2.https://www.biowolf.cn/GEOchip/seq_chip.html 3.http://blog.sina.com.cn/s/blog_40d4ae110101fjzy.html 4.https://www.sohu.com/a/109938085_115001

基因测序只是基因检测的方法之一，其又叫基因谱测序，是国际上公认的一种基因检测标准。基因测序广为人知的还有针对唐氏综合征筛查的无创产前基因检测。只需要孕妇5毫升血，通过化验血液中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）的浓度，就可以算出胎儿出现唐氏综合征的危险性。最近公众关注的H7N9，就是中国科学家通过基因测序等技术手段，发现的一种新型重配禽流感病毒。近年间，基因测序从实验室走入临床，甚至逐渐成为全球医学界热门的话题。其中一个很重要的原因，是“名人效应”，苹果公司创始人乔布斯和影星安吉丽娜·朱莉都曾采用基因测序方法希望抵御癌症的侵袭，朱莉还为此预防性地切除自己的乳房。乔布斯虽然仍因癌症去世，但他生前接受的全基因测序，已成为很多国家富人追捧的高端体检服务。

根据一些文献的支持，先片段化，效果较好。因为这样的随机性比先合成要好。2.加入index只是为了区分每个上机样品，便于分析。对结果没有什么目的和影响3.如果技术试验流程没有问题的话，有的时候是因为物种本身的特殊性，诸如，杂合度过高，重复序列过高。

人的生活中的很多方面都是由父亲和母亲给我们的基因决定的，当然也有很多是由环境和我们个的努力决定的。因此，了解自己的基因，发现自己的天赋特长和疾病风险，有效规划、管理、安排自己的生活非常重要。北京佳学基因将人的基因序列检测出来后，可以将人的基因序列信息用在一个人的学习上，比如选择学习内容、确定未来发展方向，在音乐、舞蹈、棋艺、运动上面进行选择。在有限的时间和资源里，在孩子最有发展前途的事情上进行教育和培养，据此佳学基因提出个性化教育的基因信息指导观念。这个主要是通过佳学基因的天赋基因解码基因检测来实现。也可以将基因检测后的序列解读结果用在婚姻上。佳学基因通过天生一对婚恋基因解码来帮助分析恋爱中的双方在未来结合以后，孩子是否是健康的，是否会有重大基因病的发生。如果有，佳学基因通过设计解决方案，来避免这种情况的发生。佳学基因，赋于爱情以科技的力量。让一见钟情成为海枯石烂。佳学基因也通过解读人体基因检测后的结果，发现肿瘤风险、常见及重大疾病风险、解决不孕不育问题。能分析肿瘤和各种疾病的发病机理，设计个性化的高效的治疗方案。基因解码，也就是基因检测后的信息解读工作，将是即互联网信息后另一个正在来断被开发的新领域。其应用价值不可估量。

基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理，如癌症或白血病，运动天赋，酒量等 。基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用，可以说基因测序技术，是下一个改变世界的技术。

以人体基因组来说，人类只有一个基因组，大约有2-3万个基因，由23对染色体组成。以基因数量来说，人类基因组含有约31.6亿个DNA碱基对，其中一部分的碱基对组成了大约20000到25000个基因。这些基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。这部分基因称为“外显子”，也就是能够制造蛋白质的编码序列，只占30多亿碱基对总长度的约1.5%。其余的碱基对组成的DNA部分称为“内含子”，其中绝大部分的作用尚不明确。所以，人类基因没有数万个。

理论上一个人类基因组DNA分子上的基因数量最大可以达到:32亿/2700 =约11.8万个但是,考虑到重复序列和非编码区所占比例较大,以及基因之间的重叠,实际上一个人类DNA分子上的基因数量约在2万个。

基因突变率*个体基因数目*个体数量=变异基因数目所以个体基因=变异基因数目/（基因突变率*个体数量）=10^7/（10^-5*10^8）=10^4一个个体突变的基因数是基因突变率*个体基因数目再乘以个体数量就是总的变异基因数目由此可以倒推个体基因数

正常人有46条染色体，有46个DNA分子，含有数万对基因，那么1条染色体上有一个DNA分子，多个基因。当细胞不分裂时，染色体在细胞核中是不可见的，在显微镜下也是如此。然而，构成染色体的DNA在细胞分裂过程中变得更紧密，在显微镜下可见。染色体有种属特异性，随生物种类、细胞类型及发育阶段不同，其数量、大小和形态存在差异。扩展资料：减数分裂过程中的染色体重组和随后的有性繁殖在遗传多样性中发挥着重要作用。如果染色体不稳定性和易位发生的话，细胞有丝分裂将出现灾难，细胞启动细胞凋亡导致其自身死亡。细胞突变会阻碍这一过程，从而导致癌症发展。与真核生物相比，原核染色体含有更少的基于序列的结构。细菌通常具有一个复制起点，而一些古菌含有多个复制起点。原核生物的基因不含内含子，并以操纵子的形式组成基因表达调控单元，这与真核生物也不同。

一个染色体里有一个或两个完整的DNA,复制以前1个,复制以后2个.一个完整的DNA中有多个基因（人46个DNA,3.5万基因；细菌有1个DNA,可以有多个质粒,4000-5000个基因）

就目前的研究情况表明，控制人类性状的基因数量在3万—3.5万个之间。人类体细胞染色体数量是23对，碱基对数目大约是60亿对，基因组全长在2米左右。

小孩出生时大约在20000亿个细胞左右 一个77Kg的成年人大约有600000亿个细胞 平均数根本无法计算 因为细胞在个体之间的数量差异实在太大了. 比如说人有以上那么多 而较简单的生物可能就只有一个细胞 基因（Gene,Mendelian factor）是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列，也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。只有特定的遗传细胞才有基因

美国和法国两个各自独立的研究小组通过对人体基因组计划获得的人体DNA数据研究后称，人体基因数量不到3．5万个，而不是以前认为的10万个。 这两个研究小组是通过不同方法计算后得出上述结论的，他们的研究成果受到了科学界的重视。以前许多人认为，人体基因数量约有7万到10万个。 参与此项研究的美国华盛顿大学的布仑特·尤因和菲利谱·格林对已破译的人体第22对染色体的DNA序列进行研究后认为，人体只有3．4万个基因。而法国国家基因测序中心的简·韦森伯奇通过将人体DNA序列与另一种动物的DNA序列相比较后认为，人体基因只有3万个。这些结果与不久前破译的人体第21对染色体所含基因较少的结果相似。 果蝇和线虫大约有1．5万个基因，对此一些人认为，人类在长期的进化过程中，其基因数量至少会增长2倍，达到6万个。英国威尔考姆信托基金剑桥病理研究中心的遗传学家塞缪尔·阿帕罗西奥博士说，如果考虑到随着时间的流逝，一些基因还会丢失的话，就会与现在估计的数量较为接近了。 据称，人体基因高于10万个的估计，通常来自参与基因测序的私人生物技术公司。现在一些科学家相信，这些公司对基因数量的过高估计，可能与他们希望为发现的人体基因申请专利有关。

人类基因组庞大是指：碱基数目,有30亿个. 但是基因是指编码蛋白质的一段有功能的序列,首先编码区也就是外显子本来就只有1%左右,另外一段基因可能有几百,几千,甚至几万个碱基. 所以基因数量就不是很多啦,只是两个概念不同.

基因是生命遗传的基本单位。由30亿个碱基对组成的人类基因组，蕴藏着生命的奥秘。始于1990年的国际人类基因组计划，被誉为生命科学的“登月”计划，原计划于2005年完成。此前，人类基因组“工作框架图”已于2000年6月完成，科学家发现人类基因数目约为3.4万至3.5万个，仅比果蝇多2万个，远小于原先10万个基因的估计。

如果定要认为“基因”就在DNA分子上,那么细胞核内的23个DNA分子如何能控制人体各种各样数不胜数的性状呢？学者们设想DNA分子能分成许许多多的片段，每个片段就是一个基因（所以把“基因”称为DNA片段），由每个“片段”分别去控制人体各种各样性状。那么，人体上应有多少不同的性状？应分出多少不同的DNA“片段”（基因）呢？现在学者们正在对此进行激烈的争论，有人认为有10万个基因，有人认为6万个，有人认为3万个，有人认为至少有12万个。不管怎么说，这“基因”数大家都会认为至少是在2万个以上，而每个DNA分子上至少有上千个基因。这就是说，每个DNA分子至少要分成上千个“片段”。那么，这种假设能否成立？让我们来思考一些最具体最起码的问题。 ①、从人们的研究看到DNA分子本身排列有序，分子中的各原子都有化学键相连，结合紧密，并未分成天然的“片段”，那么要把它们分成上千个片段，且彼此间互不牵连，能独立分离，自由组合，这分开它们，克服化学键作用的力在哪儿？ ②、即便DNA能分成“片段”，那么当DNA分子分成上千个片段后，它还是不是一个完整的分子？它到底是以一个完整的分子发挥作用，产生功能，还是它本身没有功能，只让它上面的“片段”各行其是，各自将各不相同的所谓遗传信息“转录”给RNA，再“转译”给蛋白质，从而各自操纵生物五花八门的性状？从常识看，任何一个分子（无论有机物或无机物分子）都有作为分子的特有功能，而不可能分成“片段”，若要在外力的作用下，强行分成“片段”，其性质也完全变了，DNA分子能例外吗？ ③、退一万步说，即便DNA分子不仅能自由地分成上千个片段，而且每个片段也能独自操纵蛋白质，那么在受精卵细胞内有上万的片段（基因），当它们各自发挥“功能”而又共同操纵一个个体的发育时，彼此不“打架”，不相互干扰吗？如何能使个体有条不紊的发育？仅靠几个“调节基因”、“操纵基因”或别的什么特殊“基因”来起作用能行吗？再说它们本身又受谁调节、操纵？ ④、我们再来看生物的性状。每一个活的生物个体，都是一个不可分割的统一整体，机体的各部之间，即所有的“性状”之间，都是相互关联的。拿人来说，人的力气大小，跑步的快慢等性状，可直接看到它们与全身的健康情况、平时的锻炼情况等直接相关，不是由某一“基因”能单独控制得了的。即便有些性状看起来似乎只由某一器官控制，譬如人的嗓音，有的尖（锐），有的钝，这似乎只与声带有关，但实际它却与体内的雌雄激素等都有关，以前的太监，作了阉割手术后，其嗓音也会起变化。再有，各种性状也是随内外环境的变化而变化的。人的皮肤颜色不仅受阳光照射的影响，也受自身内在状况的影响，有的病人脸色发青、发黄或苍白等。尤其是人的舌，其舌质与舌苔随时随身体状况的变化而有明显变化（中医由此而查知人体的疾病与健康状况），从这里更可直接看到人体的局部与整体是息息相关的，不是彼此独立互不影响的。只怕正是这无数的事实与种种的问题也促使基因理论的学者们思考，因而对基因概念不断进行修改（称其为“发展”），只是，发展到后来的基因概念是怎样的呢？在《基因概念的发展》（自然杂志，1979，2）一文中所述的概念却与孟德尔所假设的概念完全不同了。孟德尔假设的基因概念是：基因间互不牵连，能独立分离，自由组合。一个基因控制一个性状，且不因环境的变化而改变，即能稳定的遗传。而文中所述发展了的概念却是：“基因间形成相互制约的统一整体，每个基因是这个整体中的一个组成部分。”“一个基因可以影响许多性状，许多基因影响同一性状”。并且“是与内外环境相互作用的”。我们看，这发展了的概念却正好是对孟德尔两规律进行否定：既然称“基因间形成为相互制约的统一整体”，那它就不可能互不牵连，独立分离，自由组合。尤其是“一个基因可以影响许多性状，许多基因影响同一性状。”这就更不可能按纯数学的排列组合关系推导出后代的性状及数量比。 “基因”概念的发展不仅直接否定了遗传学的“两基本规律”，而且从理论上讲也使“基因工程”无法下手操作，因为按原有的基因概念：一个基因控制一个性状，且互不牵连，那么通过对“基因”的剪接、重组，就可创造出新物种来。而发展了的概念却说“一个基因可以影响许多性状，许多基因影响同一性状”，那么如何能下手将控制所需性状的基因切割下来，而不影响其它性状呢？其实，不仅发展后的基因概念使“基因工程”无法下手操作，就是原有的基因概念，要下手切割基因，从逻辑上也说不过去，我们就拿孟德尔假设的控制碗豆（茎）高矮的基因来说，如果真有高、矮基因，它们又可以被切割出来，那么当人们把它们切割下来后，这碗豆还有没有高矮？若没有了高矮，这会是什么东西？若变成了别的东西，那这基因控制的就不仅仅是高矮，而是整个植株的状况！若说还有另一种情况：出现了新高矮，那这控制新高矮的基因又从何来？自然，在这方面我们还可以提出许多基因理论无法解释、无法自圆其说的问题来，但无需再多提，下面我们从另外的角度来分析。（2）由于DNA有忠实的复制性，因而确定“基因”在DNA上，DNA是遗传物质。可是人们不仅看到DNA与RNA都有忠实的复制性，近年来，还看到蛋白质也有忠实的复制性。中国科学院昆明动物研究所研究员刘次全，还作出了蛋白质复制，氨基酸配对模型。那么当它们几者都有复制性时，这“基因”该确定在何处？再有，原来以为蛋白质没有复制性，因而认为需听从DNA的遗传指令，现在蛋白质自身有复制性时，它还听不听DNA指令？还有，现在人们还看到一些无机物小分子也有复制性，也就是说复制性并不是生物的特有性质，决定生物与非生物有不同本质的地方并不在这儿。（3）从世界六国科学家联手合作的“人类基因组计划”所公布的一些资料看，也显示了“基因”理论的种种矛盾与自我否定。例如，按照基因决定性状的理论，人与人之间各种“性状”的明显差异，尤其是不同人种之间的巨大差异，应该在DNA上能直接反映出来。然而，资料上显示的却相反：“地球上的每个人与所有的其他人共享99.99%的相同的基因密码。来自不同人种的人，比来自同一人种的人，在基因上有更多的相似之处。” 现在科学家们也在进一步反思与修改“基因”理论：“一个基因等于一个疾病或一个基因制造一个关键蛋白质的概念正在消失。”“停止一次只考虑一个基因的习惯，开始试图把集合作为一个复杂系统来一起思考。”的确，科学家们通过对“人类基因组计划”的实施，其认识又进了一步，但要真正走出误区，还必须认识错误之根源。（4）认为DNA揭示了生命的本质及奥秘，那么，DNA的本质特征是什么？即是忠实的复制性（不变性）与变异无规律性。由此会得出什么结论？前面提到的雅克·莫诺，他在书中说：这忠实的复制性是“最根本的生物不变量”，“生物的一切属性都是以这种基本的分子不变性为基础”，它“抵制一切变革，一切进化。”这难道就是生物的本质与奥秘？由此怎不会得出我们前面所例举的那些荒谬结论？这“忠实的复制性”，实际是一种机械的、死的，连非生物也具有的特性，生物所具有的强大的生命活力，不断变化发展的特性，尤其是人所具有的无限的学习、认知、应变、创造等等能力，从DNA里丝毫体现不出来，也没任何“基因”能操纵得了。 “变异无规律性”，这不仅不是生物的特性，在非生物物质里也找不到，宇宙万事万物都有其变化的规律性，我们研究任何学问都是研究那门学问中物质的运动变化规律性。这DNA所具有的“基本特性”，是与生物所具有的最本质的特性完全相反的。人们会问：孟德尔试验中所出现的性状变化，难道不是事实？难道没有它的物质基础？难道不需要人们去寻找与认识其物质基础（实体）？

在微生物家族中，真菌是最为庞杂的一支。它们种类多、数量大、繁殖快、分布广，与人类的关系极为密切。小型的真菌，只有在显微镜下才能一睹它们的芳容；较大型的真菌，如灵芝、香菇、木耳之类，已经大到人人可见。不过即使是真菌家族中最小的成员——酵母菌和霉菌，它们与细菌、放线菌相比，也要大几倍至几十倍。所以真菌的基因组可大可小，范围是相当大的。 目前已经测序完毕的酵母中编码RNA或蛋白质的大约2600个基因。通过对酿酒酵母的完整基因组测序，发现在12068kb的全基因组序列中有5885个编码专一性蛋白质的开放阅读框。这意味着在酵母基因组中平均每隔2kb就存在一个编码蛋白质的基因，即整个基因组有72％的核苷酸顺序由开放阅读框组成。这说明酵母基因比其它高等真核生物基因排列紧密。如在线虫基因组中，平均每隔6kb存在一个编码蛋白质的基因；在人类基因组中，平均每隔30kb或更多的碱基才能发现一个编码蛋白质的基因。酵母基因组的紧密性是因为基因间隔区较短与基因中内含子稀少。酵母基因组的开放阅读框平均长度为1450bp即483个密码子，最长的是位于XII号染色体上的一个功能未知的开放阅读框(4910个密码子)，还有极少数的开放阅读框长度超过1500个密码子。在酵母基因组中，也有编码短蛋白的基因，例如，编码由40个氨基酸组成的细胞质膜蛋白脂质的PMP1基因。此外，酵母基因组中还包含：约140个编码RNA的基因，排列在XII号染色体的长末端；40个编码SnRNA的基因，散布于16条染色体；属于43个家族的275个tRNA基因也广泛分布于基因组中。

人类基因组编码蛋白质的基因数目约2.5万。人类基因组由23对染色体组成，其中包括22对常染色体，1对性染色体。人类基因组含有约31.6亿个DNA碱基对，碱基对是以氢键相结合的两个含氮碱基，以胸腺嘧啶（T）、腺嘌呤（A）、胞嘧啶（C）和鸟嘌呤（G）四种碱基排列成碱基序列。其中A与T之间由两个氢键连接，G与C之间由三个氢键连接，碱基对的排列在DNA中也只能是A对T，G对C。其中一部分的碱基对组成了大约20000到25000个基因。扩展资料：相关意义“人类基因组计划”是由美国科学家、诺贝尔奖获得者达尔贝科提出的，其目标是测定人类23对染色体的遗传图谱、物理图谱和DNA序列，换句话说测出人体细胞中23对染色体上全部30亿个碱基（或称核苷酸）的序列，把总数约10万个的基因都明确定位在染色体上，破译人类全部遗传信息。1990年美国国会批准“人类基因组计划”，联邦政府拨款30亿美元启动了该计划，随后英国、日本、法国、德国和中国相继加入。这个计划的意义可以与征服宇宙相媲美，被称为生命科学的“登月计划”。人体细胞中有23对共46条染色体，一个染色体由一条脱氧核糖核酸，即DNA分子组成，DNA又由四种核苷酸A、G、T和C排列而成。基因是DNA分子上具有遗传效应的片段，或者说是遗传信息的结构与功能的单位，基因组指的则是一个物种遗传信息的总和。

问题一：第三代测序技术的第三代测序技术原理 第三代测序技术原理主要分为两大技术阵营：第一大阵营是单分子荧光测序，代表性的技术为美国螺旋生物(Helicos)的SMS技术和美国太平洋生物(Pacific Bioscience)的SMRT技术。脱氧核苷酸用荧光标记，显微镜可以实时记录荧光的强度变化。当荧光标记的脱氧核苷酸被掺入DNA链的时候，它的荧光就同时能在DNA链上探测到。当它与DNA链形成化学键的时候，它的荧光基团就被DNA聚合酶切除，荧光消失。这种荧光标记的脱氧核苷酸不会影响DNA聚合酶的活性，并且在荧光被切除之后，合成的DNA链和天然的DNA链完全一样。第二大阵营为纳米孔测序，代表性的公司为英国牛津纳米孔公司。新型纳米孔测序法（nanopore sequencing）是采用电泳技术，借助电泳驱动单个分子逐一通过纳米孔 来实现测序的。由于纳米孔的直径非常细小，仅允许单个核酸聚合物通过，而ATCG单个碱基的带电性质不一样，通过电信号的差异就能检测出通过的碱基类别，从而实现测序。 问题二：什么是第三代基因测序技术 go the wrong way 问题三：第三代测序技术的第三代测序技术特点 1、它实现了DNA聚合酶内在自身的反应速度，一秒可以测10个碱基，测序速度是化学法测序的2万倍。2、它实现了DNA聚合酶内在自身的延续性，一个反应就可以测非常长的序列。二代测序现在可以测到上百个碱基，但是三代测序现在就可以测几千个碱基。3、它的精度非常高，达到99.9999%。4、直接测RNA的序列。既然DNA聚合酶能够实时观测，那么以RNA为模板复制DNA的逆转录酶也同样可以。RNA的直接测序，将大大降低体外逆转录产生的系统误差。5、第二个是直接测甲基化的DNA序列。实际上DNA聚合酶复制A、T、C、G的速度是不一样的。正常的C或者甲基化的C为模板，DNA聚合酶停顿的时间不同。根据这个不同的时间，可以判断模板的C是否甲基化。 问题四：第三代测序技术的介绍 第三代测序技术是指单分子测序技术。DNA测序时，不需要经过PCR扩增，实现了对每一条DNA分子的单独测序。 问题五：DNA 的 1代测序，2代测序，3代测序的区别是什么啊？ 第一代指双脱氧末端终止法，扩增后通过毛细管电泳读取序列，每次获取数据量少 第二代为高通量测序，采用微珠或高密度芯片边合成边测序，代表有454，solexa，solid，高通量，可一次获得数G数据，相对与第三代，都仍然需要扩增的方法放大信号，扩增后再检测。 第三代特点是单分子测序，多基于纳米科技，无需扩增，对单分链DNA/RNA直接用合成、降解、通过纳米孔等方式直接测序，核心特点是无需扩增所以成本更低 问题六：第三代测序技术的第三代测序平台比较 测序方法/平台 公司 方法/酶 测序长度 每个循环的数据产出量 每个循环耗时 主要错误来源 第三代测序技术 Heliscope/Helicos　　Genetic Analysis　　System Helicos 边合成边测序　　/DNA聚合酶 30-35 bp 21-28 Gb 8 d 替换 SMRT Pacific Biosciences 边合成边测序　　/DNA聚合酶 100000 bp 　　　　　　纳米孔单分子 Oxford Nanopore 电信号测序　　/核酸外切酶 无限长 问题七：基因三代测序是什么？ 三代测序是 DNA聚合酶和模板结合，4色荧光标记4种碱基(dNTP)，在碱基配对阶段，不同碱基的加入，会发出不同光，根据光的波长与峰值可判断进入的碱基类型。同时这个 DNA 聚合酶是实现超长读长的关键之一，读长主要与酶的活性保持有关，它主要受激光对其造成的损伤所影响。PacBio SMRT技术的一个关键是将反应信号与周围游离碱基的强大荧光背景区别出来。他们利用的是ZMW(零模波导孔)原理：在一个反应管(SMRTCell：单分子实时反应孔)中有许多这样的圆形纳米小孔，即 ZMW(零模波导孔)外径 100多纳米，比检测激光波长小(数百纳米)，激光从底部打上去后不能穿透小孔进入上方溶液区，能量被限制在一个小范围里，正好足够覆盖需要检测的部分，使得信号仅来自这个小反应区域，孔外过多游离核苷酸单体依然留在黑暗中，从而实现将背景降到最低。（中源-协-和-基因）

你是Sanger测序还是二代测序？Sanger测序的话一般公司都会给你两个文件，一个是峰图的文件，还有个能用文本文档打开的文件，里边是测序得到的序列，峰图可以用软件打开，比如Chromas Lite是一个免费软件，网上就能下到。若是二代测序的话就需要生物信息学的人给处理下才能看了1. 假设你测的是一个基因的序列，如果已知这个基因的序列，则将你测序得到的基因序列与已知的序列相比对，分析看两者在哪个地方不对应，不对应的地方即为突变的地方。比对的软件有sequencher，或者去NCBI网站点击BLAST进行。2. 如果你测的是一个以前未知的序列，那么要测几个不同的单克隆，将测得的结果进行比对，分析一致的地方以及不一致的地方。

高通量是相对于第一代测序的，第一代测序只能一次测1个样品的1段序列，产生的数据量相对来说很小，而高通量测序一次能够产生的数据量在几十G上百G，可以一次测很多的样本。在2000年的时候，3700、MegaBace等仪器上的测序也是高通量测序，是相对手工测序或者跑平板胶来说的。不过到2005年以后，高通量测序就改指第二代测序（Next generation sequencing），454、Solexa(后改为Illumina）和SOLiD等第二代测序，比3730等第一代测序的通量提高了成千上万倍，甚至上亿倍，所以称为高通量测序。扩展资料原理：测序方案建立在双脱氧测序法(Sanger等，1977)的基础上。为了从每一克隆插入片段两端成对地进行测序，每一个质粒模板DNA板应配备两个384孔循环测序反应板。测序反应采用Big Dye Terminator chemistry version 3．1(AppliedBiosystems)和标准M13或常用正向引物和反向引物。测序反应通过BiomekFX(Beckman)移液操作工作站建立。机械臂负责等分模板试样，起与反应液混合的作用，反应液含有双脱氧核苷酸、荧光标记的核苷酸、TaqDNA聚合酶、序列引物和缓冲液。模板和反应板有条形码，且在BiomekFX移液操作工作站上有条形码读取器跟踪，确保模板和反应液转移中没有错误。30～40线性扩增步骤连续循环在MJResearchTetrads或9700热循环仪(Ap—pliedBiosystems)中进行。参考资料来源：百度百科-基因组高通量测序

讲起来很复杂哈，简单来说，就是边合成边测序，把所要测序的序列通过各种手段来建库，然后加上5‘和3"都加上接头，放在一个小玻璃片一样的芯片上，上面一般是8个lane，把样品加入到lane上之后和上面长好的接头序列相结合（之前的建库时加的接头与之反向互补），然后再经过PCR扩增的过程形成一个DNA簇，然后再进行新一条链的合成，在此合成过程中边合成边测序，没加上去一个碱基，机器就读一次，根据其发到荧光来判断加的是那种碱基，这样就能得到所要的序列信息了。测序会有误差的，就好比PCR扩增循环多了也会有误差一样，假如说在第一百个碱基合成时其误差是99.9%，那下一个的误差就是99.9%*99.9%.....依次以指数形式递增，到一定程度后测得的序列就不可靠了，所以会有一个极限，现在solexa的极限貌似比之前的150bp要长了。当然以上都是指的Solexa的平台，454是焦磷酸测序原理，就又是一种方式了，这种方法得到的可靠序列长度之前说是500bp以上，现在估计都能测通1000bp了。

遗传基因检测通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息,从而控制生物个体的性状表现.一般在家族中有遗传病史的人,都会担心下一代的健康.对于遗传病是否容易遗传到下一代,有一种简单的测定方法,就是查看双方四代以内是否有病历.如果要进行详细的检测,就需要进行遗传基因检测了.如果你对自己及后代的健康负责,就要尽可能全面地了解家族病史.亲人的某些疾病可能正是基因专家用来分析你患病几率的核心.通过基因序列的检测,结合您的家族病史,会更有把握的预测你患遗传病的几率.遗传基因检测人员用专用采样棒从被测者的口腔黏膜上刮取脱落细胞,或者是抽取血样,通过先进的仪器设备,科研人员就可以从细胞中得到被测者的DNA样本,对这些样本进行DNA测序和SNP单核苷酸多态性检测,就会清楚的知道被测者的基因排序和其他人有哪些不同,经过与已经发现的诸多种类疾病的基因样本进行比对,就可以找到被测者的DNA中存在哪些疾病的易感基因.通过遗传基因检测,可向人们提供个性化健康指导服务、个性化用药指导服务和个性化体检指导服务.就可以在疾病发生之前的几年、甚至几十年进行准确的预防,而不是盲目的保健;人们可以通过调整膳食营养、改变生活方式、增加体检频度、接受早期诊治等多种方法,有效地规避疾病发生的环境因素.

区别：对未知序列进行测序，可以通过PCR把整段基因都扩增出来，但是因为现在测序的技术限制，DNA片段两端的序列是测不出来的，直接PCR产物测序的结果只能获得基因中间部分序列。所以利用细菌的T载体进行TA克隆，把基因整合到质粒上扩增，然后用质粒上的引物再PCR，让整个目的基因成为新一轮PCR产物的中间部分，这样再测序就能够获得整个目的的全长序列。另外，PCR扩增平均每1000个碱基就有两个错误，保真性远不及菌体内复制。

基因测序仪是一种在医学领域使用的仪器。原理：abi prism 310型基因分析仪采用毛细管电泳技术取代传统的聚丙烯酰胺平板电泳，应用该公司专利的四色荧光染料标记的ddntp(标记终止物法)，因此通过单引物pcr测序反应，DNA测序仪生成的pcr产物则是相差1个碱基的3""""末端为4种不同荧光染料的单链dna混合物，使得四种荧光染料的测序 pcr产物可在一根毛细管内电泳，从而避免了泳道间迁移率差异的影响，大大提高了测序的精确度。由于分子大小不同，在毛细管电泳中的迁移率也不同，当其通过毛细管读数窗口段时，激光检测器窗口中的ccd(charge-coupled device)摄影机检测器就可对荧光分子逐个进行检测，激发的荧光经光栅分光，以区分代表不同碱基信息的不同颜色的荧光，并在ccd摄影机上同步成像，分析软件可自动将不同荧光转变为dna序列，从而达到dna测序的目的。分析结果能以凝胶电泳图谱、荧光吸收峰图或碱基排列顺序等多种形式输出。

基因测序是测出DNA上的碱基是A,C,G,T中的哪一个；而基因检测是通过杂交或测序等方法来确定DNA序列中是否含有特定的一段序列，来明确相关的基因某些功能。比如耳聋基因检测就是用芯片来检测一个正常人是否携带隐性先天性耳聋基因或者药敏性耳聋基因。测序只是得到DNA的序列，而检测是最终要跟功能建立联系。

是的。基因是生物遗传信息的载体，决定了生物体的性状和特征，通过对不同物种的基因进行测序和比较，可以揭示它们之间的遗传关系和演化历程，基因测序可以提供关于物种间基因差异的详细信息，从而揭示物种的亲缘关系和进化历史。

基因检测一般就是指的基因测序。提取含有DNA信息的组织、血液、细胞等，对其进行基因测序，可以对个体基因进行分析。目前技术已经发展到可以对单细胞进行测序。

针对不同的检测项目以及所使用的测序平.台不同，基因检测的价格从几百元到几万元不等。基因检测价格主要是根据您的检测基因个数决定的，单个系统的检测是5000块左右。如果您感兴趣的话欢迎您看看中源协和基因。常见疾病一共（71项）消化系统（7项）：食管炎、非酒精性脂肪肝病、胆结石、胰腺炎、溃疡性结肠炎、克罗恩病、大肠腺瘤呼吸系统（4项）：哮喘、急性肺损伤、特发性肺纤维化、肺气肿循环系统（12项）：动脉粥样硬化、冠心病、房颤、急性冠脉综合征、心肌梗死、扩张型心肌病、肥厚型心肌病、高血压、高血压肾病、脑出血、脑梗塞、深静脉血栓免疫系统（9项）：类风湿性关节炎、风湿性关节炎、风湿性心脏病、红斑狼疮、自身免疫性肝炎、白塞氏病、小柳原田综合征、硬皮病、多发性硬化神经系统（9项）：失眠、偏头痛、丛集性头痛、抑郁症、认知功能减退、阿尔茨海默病、血管性痴呆、发作性共济失调、帕金森病内分泌系统（12项）：1 型糖尿病、2 型糖尿病、胰岛素抵抗、糖尿病肾病、糖尿病并发心血管疾病、代谢综合征、高甘油三酯血症、血脂异常、肥胖、痛风、甲状腺功能减退、突眼性甲状腺肿五官（6项）：高度近视、白内障、老年性黄斑变性、闭角型青光眼、息肉状脉络膜血管病变、耳硬化症血液系统（1项）：真性红细胞增多症皮肤-运动系统（6项）：白癜风、银屑病、川崎病、骨质疏松症、腰椎间盘突出症、骨关节炎泌尿-生殖系统（5项）：多囊肾病、遗传性肾炎、子宫肌瘤、子宫内膜异位、多囊卵巢综合征肿瘤类疾病（29项）消化系统（7项）：食管癌、胃癌、原发性肝癌、胆囊癌、肝外胆管癌、胰腺癌、大肠癌呼吸系统（3项）：鼻咽癌、喉癌、肺癌神经系统（2项）：神经胶质瘤、脑膜瘤内分泌系统（1项）：甲状腺癌五官（1项）：口腔癌血液系统（5项）：急性淋巴细胞白血病、急性髓细胞白血病、慢性粒细胞白血病、多发性骨髓瘤、恶性淋巴瘤皮肤-运动系统（2项）：基底细胞癌、骨肉瘤泌尿-生殖系统及乳腺（8项）：肾癌、膀胱癌、散发性乳腺癌、前列腺癌、睾丸癌、宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢癌

不行，cDNA是由mRNA反转录形成的，因此不包含人类基因所具有遗传信息（只包含翻译所需蛋白质的片段），因此基因测序不可用cDNA。内含子和外显子是真核生物基因的部分，在DNA转录为mRNA时，内含子略去了

现在的科技，第四代测序技术只需要一天一夜就能完成人的基因组测序，但不知道你问的是测什么生物的序

DNA测序技术，即测定DNA序列的技术。在分子生物学研究中，DNA的序列分析是进一步研究和改造目的基因的基础。 技术1：双脱氧链末端终止法和化学降解法。 原理： 1、双脱氧链末端终止法：利用一种DNA聚合酶来延伸结合在待定序列模板上的引物。直到掺入一种链终止核苷酸为止。 2、化学降解法：它通过灵敏的银染方法检测凝胶中的条带。银染提供了一种对于放射性或荧光法来说更加快速，廉价的替代方法。 技术2：单分子测序为主要特征的第三代测序技术。

测序行业中国是全球的领军行业之一，随着测序技术不断的发展，超摩尔定律一次一次的刷新大家对测序成本的看法(从原来测一个人的30亿美金到现在的1000美金)，测序仪的数据产出已经远远超出了分析的速度，测序仪目前已经是一套完整的解决方案了，进入的门槛已经降低了很多，基本仪器有厂商在销售，实验环节已经从原来的手工化到目前的半自动化，未来相信会逐步的全自动化的替代，信息分析仍有较高门槛，需要不断的学术资源的利用，发现，应用和可靠性测试，能成为商业项目是一个需要沉淀很久的过程。但是目前像国内产前项目就简单的多，信息分析的数据库已经门槛逐渐降低，分析已经高度自动化。

基因测序技术能锁定个人病变基因，提前预防和治疗。 自上世纪90年代初，学界开始涉足“人类基因组计划”。而传统的测序方式是利用光学测序技术。用不同颜色的荧光标记四种不同的碱基，然后用激光光源去捕捉荧光信号从而获得待测基因的序列信息。 虽然这种方法检测可靠，但是价格不菲也是有目共睹的，一台仪器的价格大约在50万到75万美元，而检测一次的费用也高达5千到1万美元。 最新的基因测序仪中，芯片代替了传统激光镜头、荧光染色剂等，芯片就是测序仪。 通过半导体感应器，仪器对DNA复制时产生的离子流实现直接检测。当试剂通过集成的流体通路进入芯片中，密布于芯片上的反应孔立即成为上百万个微反应体系。 这种技术组合，使研究人员能够在短短2小时内获取基因信息。而使用传统的光学测序技术需等待数周乃至数月后才能得到结果。同时，检测一次的费用也降到了最低1千美元。

基因芯片的测序原理是杂交测序方法，即通过与一组已知序列的核酸探针杂交进行核酸序列测定的方法，在一块基片表面固定了序列已知的靶核苷酸的探针。当溶液中带有荧光标记的核酸序列TATGCAATCTAG，与基因芯片上对应位置的核酸探针产生互补匹配时，通过确定荧光强度最强的探针位置，获得一组序列完全互补的探针序列。据此可重组出靶核酸的序列。优点1、在实际应用方面，生物芯片技术可广泛应用于疾病诊断和治疗、药物筛选、农作物的优育优选、司法鉴定、食品卫生监督、环境检测、国防、航天等许多领域。2、它将为人类认识生命的起源、遗传、发育与进化、为人类疾病的诊断、治疗和防治开辟全新的途径，为生物大分子的全新设计和药物开发中先导化合物的快速筛选和药物基因组学研究提供技术支撑平台。缺点：1、技术成本昂贵、复杂；2、检测灵敏度较低；3、重复性差；4、分析泛围较狭窄。基因测序，一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因，提前预防和治疗。优点1、一种很好的治疗手段；2、基因测序技术能锁定个人病变基因，提前预防和治疗。缺点1、若全基因的检测普及，含有基因缺陷的人的信息，一旦落入被测者雇主的手中，将对他的生活产生不良影响。2、而且基因测序而不确定是个性化治疗的唯一基础，其他还包括基因治疗等其他技术基础。更重要的是，对于任何基因测序的设备来说，用于临床前必须对其可靠性和可重复性做好完备的临床试验，并且取得FDA和CFDA的权威认证。扩展资料基因芯片，由于所使用的标记物不同，因而相应的探测方法也各具特色。大多数研究者使用荧光标记物，也有一些研究者使用生物素标记，联合抗生物素结合物检测DNA化学发光。通过检测标记信号来确定DNA芯片杂交谱型。基因测序，本是一种实验室研究技术手段，因“名人效应”应用于高端体检、产前诊断等领域，价格不菲。基因测序最广为人知的，是影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测，选择手术切除乳腺以降低患乳腺癌风险。2011年去世的苹果公司创始人史蒂夫·乔布斯患癌时，也曾接受过全基因测序。参考资料来源：百度百科-基因测序参考资料来源：百度百科-基因芯片

测序过程常见问题分析与解答1、为什么找不到pcr引物?答：以下几种情况，将无法找到做pcr时的引物序列(1)用pcr引物作为测序引物进行测序时，所测序列是从引物3"末端后第一个碱基开始的，所以自然就找不到您的引物序列了。有两种方法可以得到您的引物序列。对于较短的pcr产物(<800bp)，可以用另一端的引物进行测序，从另一端测序可以一直测到序列的末端，就可以在序列的末端得到您的引物的反向互补序列。对于较长的序列，一个测序反应测不到头，因此就只能将您的pcr产物片段克隆到适当的载体中，用载体上的通用引物进行测序。由于载体上的通用引物与您的插入序列之间还有一段距离，因此就可以得到您的完整的引物序列。由于在测序的起始端总会有一些碱基无法准确读出，因此，您如果想得到您的pcr产物的完整序列，最好克隆后进行测序。(2pcr产物用t载体克隆后，由于克隆的方向是随机的，因此，当您在一条链上找不到您的引物序列时，试图在互补链上寻找您的引物序列。(3)当测序引物离您的插入片段很近时，有时可能也无法找到您的引物的全序列。这主要是因为有时测序的起始端由于未去除的染料或引物二聚体的干扰，造成起始区的序列不好，可能无法找到您的引物完整序列。(4)有时，质粒做模板进行测序时，由于某些原因，质粒上没有插入外援片段，为空载体，所测的序列完全为载体序列，此时自然也找不到引物序列。2、dna测序样品用什么溶液溶解比较好?答：溶解dna测序样品时,用灭菌蒸馏水溶解最好。dna的测序反应也是taq酶的聚合反应,需要一个最佳的酶反应条件.如果dna用缓冲液溶解后,在进行了测序反应时,dna溶液中的缓冲液组份会影响测序反应的体系条件,造成taq酶的聚合性能下降。有人溶解dna测序样品时使用tebuffer。的确，tebuffer能增加dna样品保存期间的稳定性，但tebuffer对dna测序反应有影响，根据经验，推荐使用灭菌蒸馏水来溶解dna测序样品。3、提供dna测序样品时，提供何种形态的比较好?答：推荐客户提供菌体，由测序公司来提取质粒，这样dna样品比较稳定。如果自己提供dna样品，我们也很欢迎，但一定要注意样品纯度和数量。提供的测序样品为pcr产物时，特别需要注意dna的纯度和数量。pcr产物应该进行切胶回收，否则无法得到良好的测序效果。有关dna测序样品的详细情况请严格参照“测序模板的要求”部分的说明。

1、了解基因(Understands the gene)近些年来，人们常常听到"DNA"和"基因"这两个词，例如通过DNA进行亲子鉴定、破案等等。那么，DNA是什么呢？DNA是脱氧核糖核酸的简称，它遍布于人体每一个细胞内，是人类遗传信息的载体。而基因就是DNA分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列，它指导着人体内重要物质的合成，维持着人体的正常生理功能。如果一个人基因不正常，就会导致发育异常、生病，甚至死亡。它可通过复制把遗传信息传递给下一代，从而使后代表现出与亲代相似的性状。人类的基因决定了人类生老病死这一基本特性。人类大约有2～2.5万个基因，目前已有1000多个基因可以用于医学检测。2、基因与健康（疾病）有什么关系现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，异常基因可以直接引起疾病，这种情况下发生的疾病为遗传病。可以说，引发疾病的根本原因有三种：（1）基因的后天突变；（2）正常基因与环境之间的相互作用；（3）遗传的基因缺陷。绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。第二类疾病是常见病，例如心脏病、糖尿病、多种癌症等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。健康的身体依赖身体不断的更新，保证蛋白质数量和质量的正常，这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。基因可以发生变化，有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变，有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化，会引起身体功能的不正常以致造成疾病。3、什么是基因检测基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。近年来令人非常兴奋的是预测性基因检测的开展。利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防、或采取有效的干预措施。目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。4、基因检测与传统医疗检测（体检）有什么区别我们通常的医疗检测手段是针对疾病的具体症状或已有病变进行检测。现代科学的发展促进了医疗检验手段的不断发展，可以深入细微之处对疾病进行纵向或横向的剖析。大家都知道，人体的基本组成部分是细胞，如果可以对细胞展开一种实质的剖析，就可以找到疾病产生的根源。如癌症是人体细胞发生突变并大量复制的结果。一般医疗检测手段是要看你身体是否已经有癌细胞存在，而对于没有产生癌变的细胞但已经具有的风险却无从得知。基因检测则不然，通过基因检测完全可以准确地告诉你，未来某个生命时段是否存在发生某种疾病的可能性或机率，给你一个预警通知，以便及早采取有效的防病措施。 基因 基因检测 基因测序 体检 gene gene-test

基因测序的目的是卖钱。这个是当然必须存在的，但是价格远没有1000美元这么昂贵。按照他们的期望，预计五年以内一次测序的价格可以降到1000至2000 RMB左右。如果是这个价格，那么这项技术可以迅速普及，并带来巨大的收益，因为普通人都可以承受。疾病预测。这个才是关键，上面也说到了。实际上并不能单纯的说是基因组测序，而应该叫基因组监测。实验室里有来自各个学科的人，包括物理的，生物的，化学的，计算机的，他们的目的就是通过各种测试方法来破解基因密码，最终目的是能够通过基因序列来达到体检的目的。而且这种体检对于一些潜在疾病的检测效率和准确度远大于现有的检查技术，并且价格低廉且非常方便。当然目前这项技术还不能够完全成熟，因为每个人的身体状况都不同，同样的基因变异体未必会导致同样的疾病。就比如上面提到的癌症，病理非常复杂。但目前该方面的研究是国际生物学的大热项目，并且已经有了相当的成果和进展。现阶段来说有以下意义：1、基因层面的疾病确诊；2、发现潜在疾病的发病风险；3、对个体化用药提供指导；4、指导生育健康的下一代；

华大基因(300676)：2013年3月，华大基因成功完成对美国上市公司CompleteGenomics的收购，实现了基因测序上下游产业链的闭环。并于2015年 相继推出具有完全自主知识产权、具有国际先进水平的高通量测序系统“超级测序仪”―Revolocity及桌面化测序系统BGISEQ-500。公司所处 的细分行业是基因组学，是研究生物基因组的组成，通过新型的基因测序仪分析生物样本(组织、细胞、血液样本等)的基因组信息，并将这些信息用于临床医学 诊断、个体化用药指导、疾病发病机理研究、生命调控机制研究等领域。贝瑞基因(000710)：去年12月初，停牌6个月的*ST天 仪推出重组草案，欲斥资43亿元购买北京贝瑞和康生物技术股份有限公司(简称"贝瑞和康")100%股权，此举构成借壳上市。交易完成后，*ST天仪变身 为基因测序服务商，而贝瑞和康董事长高扬则将晋升为上市公司新任"掌门"。达安基因(002030)：主要业务为分子诊断技术及临床检验试剂和仪器的研发、生产、销售。2014年公司测序仪和无创产前产品就获得了CFDA批准。近期其子公司取得了医疗器械注册证。

目前以新冠病毒来解释，首先病毒的体外活性，其实他与病毒的种类和体外环境因素有关。病毒的起源似乎并不一定与其体外失活有关。由于病毒不能形成化石，其复制机制复杂，因此研究病毒的起源非常困难。事实上，它们可以感染几乎所有的生物，这使得问题更加复杂。一些病毒如疱疹病毒和单核细胞增多症病毒与其宿主细胞的基因有一些共同的特征，这可能表明它们来源于细胞内的DNA，然后变得独立，也有可能它们起源于非常非常早，它们的一些DNA已经嵌入宿主细胞的基因组中。一些感染人类的病毒与能够感染细菌的病毒具有结构相似性，这可能表明这些病毒起源于数十亿年前。这也涉及到追求病毒起源的另一个问题， 大多数现代病毒是由不同来源的位点或序列引起的，孩子们精心安排的组成以混合的方式形成一个个体。致命病毒如埃博拉病毒和马尔堡病毒为例：远离并导致麻疹狂犬病只能有限物种，这可能表明这些病毒相对年轻，因为它们的宿主群必须在进化上年轻。这些新的病毒可能起源于几百万年前的昆虫，而且他们感染其他物种的能力已经在进化过程中的某个时刻得到发展可能就是这些物种与昆虫相互作用或以昆虫为食，尽管病毒他们是具很有，或许有许多共同的特征和复制和传播其基因组的特殊能力，但是因为大多数病毒的起源可能永远不会被揭示。关于以上的问题今天就讲解到这里，如果各位朋友们有其他不同的想法跟看法，可以在下面的评论区分享你们个人看法，喜欢我的话可以关注一下，最后祝你们事事顺心。

不同的测序原理不一样，分别概述如下：第一代测序，1.1 Sanger 测序　采用的是直接测序法；1.2 连锁分析　采用的是间接测序法。新一代测序 (NGS)主 要 包 括 全 基 因 组 重 测 序 (whole-genomesequencing，WGS)、全外显子组测序 (whole-exomesequencing，WES) 和目标区域测序 (Targeted regionssequencing，TRS)，它们同属于新一代测序技术：1 目标区域测序　目前常用的是基因芯片技术；2 全外显子组测序 (WES)　外显子组是单个个体的基因组 DNA 上所有蛋白质编码序列的总合，基因测序结果与NCBI的SNP数据库、千人基因组数据库等国际权威数据库比对，最终确定是否为突变基因。

基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因，提前预防和治疗。基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用，可以说基因测序技术，是下一个改变世界的技术

个人基因组测序首先可以知道自己的基因组序列，中源协和对比到正常基因组上可以查看是否存在突变与异常，能够检测出基因是否异常，会否导致疾病等，预测疾病风险，价值很大的。

如果有家族遗传性基因的，就有必要针对性的做基因检测。没有家族遗传性疾病的，没必要做所谓的基因测序。一个严重疾病的基因点位检测要数千元，一个人有30多亿个基因点们，要全部测序的话，马云先生也会望而生畏。社会上宣传的基因测序属于消费级的基因检测，从科学的角度看，只有一点参考价值。若有重大怀疑，建议做临床级基因检测，以免误事。

在网上搜索“基因测序”，能看到多家医疗机构、体检中心，甚至公司提供的体检套餐，内容覆盖肿瘤、高血压、糖尿病等基因检测，价格从数百元到数万元不等。只需一滴血或一点唾液，就能预测罹患多种疾病，如癌症或白血病，国家食品药品监督管理总局、中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会联合发出通知，要求在相关准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用；已经开展的，要立即停止。“基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用，对此，国务院有关部门高度重视。”国家食品药品监督管理总局和中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会经过调查研究，正在组织相关领域专家论证。 2014年2月17晚，国家食药总局相关负责人坦言，基因测序的临床应用多出现于医疗机构和体检中心的高端体检，但其使用的基因测序仪及相关诊断试剂和软件，很多没有经过医疗器械的注册审批。北京市健康管理协会会长杜兵2014年2月17日晚表示，基因测序不在北京市卫生行政部门审批准入的医疗技术项目之列，物价部门也没有收费标准。 国家食药总局2014年2月26日回应基因测序技术“叫停”一事，称基因测序是基因检测领域的一项新技术，虽然速度快、成本低，但也因尚未经过监管部门的系统评价、准入，尚存安全性、有效性风险。 国家食药总局还表示，国内已有多家企业从事基因测序相关产品的研究，并应用于临床，还有扩大趋势，但这些产品无一通过国家对医疗器械的审评审批和注册，依法应叫停其临床使用。两部委联合“叫停”基因测序技术临床应用引发舆论关注。 各国对基因测序多审慎推进PCR、生物芯片等基因检测技术早已在临床广泛应用，其临床使用产品作为医疗器械，无论在国内外都有批准。国家食药总局医疗器械注册司相关负责人介绍，从2008年至今，我国已陆续批准多种可用于基因检测的产品及配套仪器，如遗传性耳聋基因检测试剂、人乳头瘤病毒(HPV)DNA检测试剂，及临床使用的与肿瘤个体化用药相关基因突变检测相关的多种试剂。 然而，作为当代基因检测技术的研究前沿，（第二代）基因测序技术及产品问世以来，各国卫生健康和食品药品监管部门对其在临床医学领域的应用和发展无不关注，但多采取审慎推进态度。以美国为例，直到2013年11月，美国食品药品管理局（FDA）才批准首个应用二代测序技术的用于“囊性纤维化疾病”的诊断产品，包括相关的仪器及试剂。同样，在我国，上述负责人表示，国家尚未批准注册过基于（第二代）基因测序技术的相关医疗器械。 申请注册需先开展临床试验基因测序诊断相关产品包括基因测序仪、相关诊断试剂和软件。国家食药总局介绍，用于临床检测的基因测序仪、诊断软件产品，应按照《医疗器械注册管理办法》的相关程序和要求申请注册；相关体外诊断试剂，可按照《体外诊断试剂注册管理办法（试行）》申请注册。上述产品申请审批注册，还需要先在医疗机构开展一定样本数的临床试验，以验证安全性和有效性。 为鼓励医疗器械的研究和创新，国家食药总局2014年2月还印发了《创新医疗器械特别审批程序（试行）》。昨天，国家食药总局在回应中表示，若申请注册的基因测序临床诊断产品符合创新医疗器械定义，可按照“早期介入、专人负责、科学审批”的原则，在标准不降低、程序不减少的前提下优先审评审批，“支持、鼓励前沿技术和产品在通过安全性、有效性评价的基础上尽早惠及公众”。

基因就是DNA大分子的一个片断。核酸分为DNA（脱氧核糖核酸）和RNA（核糖核酸）两类，它们共同执掌着细胞的新陈代谢，核酸作为生命的根源是遗传因子的本体，能完全控制细胞的分裂、成长与能量的产生。生命从诞生到死亡，均受核酸支配。与基因密切联系的真正在幕后操纵生命的，是一个崭新的概念———核酸。现代遗传学家认为，基因是DNA(脱氧核糖核酸)分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。不同人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等不同，是基因差异所致。 人类只有一个基因组，大约有5-10万个基因。人类基因组计划是美国科学家于1985年率先提出的，旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。计划于1990年正式启动，这一价值30亿美元的计划的目标是，为30亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，从而最终弄清楚每种基因制造的蛋白质及其作用。打个比方，这一过程就好像以步行的方式画出从北京到上海的路线图，并标明沿途的每一座山峰与山谷。虽然很慢，但非常精确。 随着人类基因组逐渐被破译，一张生命之图将被绘就，人们的生活也将发生巨大变化。基因药物已经走进人们的生活，利用基因治疗更多的疾病不再是一个奢望。因为随着我们对人类 本身的了解迈上新的台阶，很多疾病的病因将被揭开，药物就会设计得更好些，治疗方案就能“对因下药”，生活起居、饮食习惯有可能根据基因情况进行调整，人类的整体健康状 况将会提高，二十一世纪的医学基础将由此奠定。 利用基因，人们可以改良果蔬品种，提高农作物的品质，更多的转基因植物和动物、食品将问世，人类可能在新世纪里培育出超级物作。通过控制人体的生化特性，人类将能够恢复或修复人体细胞和器官的功能，甚至改变人类的进化过程。 “基因”这个词是英文“gene”的中文音译，这个译名同“可口可乐”一样非常传神。就是“基本因子”的意思，对于生物体而言，最重要的是要能繁衍后代，把自己的“生命”遗传下去，因此生物体的“基本因子”就是负责遗传的东西，其本质就是我们常说的DNA；换句话说，父母都是通过基因（DNA）把他们各自的特征性状遗传给后代的。 那么基因究竟是什么呢？现代分子生物学知识告诉我们，基因其实就是一小段DNA，通过这一段东西可以制造出各种蛋白质，比如说行使各种功能的酶，通过这些蛋白质进行各种反应，完成生命过程。了解了这些以后，我们很容易就能理解各种遗传现象了，比如儿子为什么会长得象父母，是因为儿子身上继承了父母的基因，这些基因控制的蛋白质会完成与父或母相似的生命现象（但不完全相同，因为除了父亲的基因还有母亲的基因，所以都有些像，或相貌、或性格、或其他的）。不同的生物体所拥有的基因数目也不同，比如说人的基因据估计有10万个以上，而有的微生物则只有不到100个基因。既然基因这么重要，那么人们很快就想到利用基因来为人类服务了，于是，“基因工程”就应运而生了。谈到“工程”，人们很容易联想到建房子之类的事情，实际上这种联想非常正确，只不过这里建的不是房子，而是新的生物体，用的不是砖瓦，而是基因而已。简单地说，基因工程就是利用对基因的操作来改变生物体的生物性状，以达到更好地为人类生活服务的目的。比如说，以前小麦中赖氨酸含量较低，而赖氨酸对人体来说有是必需的，于是人们要做加赖氨酸的面包，即在做面包时外加一些氨基酸。着显然不是长久的解决策略，基因工程则可以为此提供良好的解决办法。科学家们只要找到一个基因，而这个基因制造出来的蛋白质富含赖氨酸，那就可以把这个基因转到小麦里去，这样小麦中就会因为有这个外来的基因而制造出很多富含赖氨酸的蛋白质来，这种面粉做的面包就不会缺赖氨酸。这种对基因的操作最重要的好处是所获得的性状可以遗传，也就是说，后代也会带有新的生物学特征。再举个例子，棉花生产的最大敌人是棉铃虫，每年因棉铃虫造成的棉花产量损失很大，而喷洒农药不但对环境造成很坏的影响，而且残留的农药对棉花的质量也有影响。怎么办呢？科学家们经过研究，发现一种叫苏云金杆菌的细菌体内有一种毒素蛋白，它可以杀死棉铃虫，但对人及其他哺乳动物却没有损害。人们进而从细菌体内找着了那个制造这种毒素的蛋白基因，然后把这个基因转到棉花中，让棉花也制造这种毒素蛋白。结果正如人们预料的那样，棉铃虫再也不敢吃这种基因工程改造过的棉花了，因为一吃它就会被毒死，棉花的产量就此得到提高。 说到这里你也许已经明白了，基因工程实际上是在做改良品种的工作：在农业上，制造出高产、高抗病性、高抗磁性、品质好的农作物新产品；在畜牧业中，制造出产量高、品质好、增重快的禽畜新品种；在医药工业中则是利用细菌、酵母等易于快速增殖的微生物生产出人类需要的各种蛋白药物，降低成本，提高作用结果。应该说，基因工程为人类的生活描绘了一幅美好的前景图画。当然，万事有其利则有其弊，虽然目前人们对于基因工程改良的品种的长期后果还不清楚，但人们已经对其可能存在的危险给予了重视。现在，世界各国均已制定了各种相关法规来规范基因工程产品的管理。

1.基因是遗传变异的主要物质。 2.支配着生命的基本构造和性能。 3.储存着生命孕育、生长、凋亡过程的全部信息，通过复制、转录、表达，完成生命繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。 4.生物体的生、长、病、老、死等一切生命现象都和基因有关。 5.基因（Gene，Mendelianfactor）：是遗传变异主要物质。 6.基因支持着生命的基本构造和性能。 7.储存着种族、血型、性状、发育、凋亡等全部信息。 8.生物体的生、老、病、死等一切的生命现象都和基因有关。 9.它是决定生命健康的内在因素。 10.因此，基因具有双重属性，即物质性和信息性。 11.现代遗传学认为，基因是DNA分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。 12.基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。 13.基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达，也就是使遗传信息以一定的方式反映到蛋白质的分子结构上，从而使后代表现出和亲代相似的性状。 14.一个基因要有正常的生理机能，它的几个正常组成部分一定要位于相继邻接的位置上，也就是说核苷酸要排成一定的次序，才能决定一种蛋白质的分子结构。 15.假使几个正常组成部分分处于两个染色体上，理论上就是核苷酸的种类和排列改变了，这样就失去正常的生理机能。 16.所以，基因不仅是一个遗传物质在上下代之间传递的基本单位，也是一个功能上的独立单位。

全基因组测序是指对全部基因组完整测序 是决定一套完整染色体基因组上核苷酸碱基准确顺序组成的过程 基因组测序是一项庞大的工程 其中三个必需关键技术是DNA大片段的克隆 测序的自动化和用生物信息学处理数据 当一个基因组完成测序之后 应该对其进行注释 全基因组测序主要应用于癌症通常采用Fleischman等人在测定流感嗜血杆菌基因组中建立的 鸟枪随机测序法 而后再将测序结果进行整合1.建立随机DNA文库通过喷雾器进行机械剪切或使用超声波处理纯度高 完整性好的基因组DNA 制备随机片段 然后将随机片段插入到适宜的测序载体中 随机DNA文库建立后 对文库的随机质量和容量进行鉴定2.高通量测序最大限度地从文库中随机挑取克隆制备测序模板 并使用多台自动化测序仪进行高通量测序3.随机片段的组装将测序结果输入计算机 使用软件根据重叠序列将随机片段组装起来以还原整个基因组序列 4.缺口的补平由于使用的是随机片段 因此在组装过程中可能出现物理缺口 对于这种情况 可以根据缺口两边的序列设计引物 以完整的DNA为模板进行PCR扩增 得到缺失部分的序列

　　“普通的基因测序”应该是指“常规DNA测序”吧，是用Sanger法（也就是双脱氧法）进行测序的方法，目前非常普遍的是直接用ABI 3730xl 进行的自动测序，基本上可以做到600bp-800bp的读长。　　高通量测序的概念其实是一个相对的概念，在2000年的时候，3700、MegaBace等仪器上的测序也是高通量测序，是相对手工测序或者跑平板胶来说的。　　不过到2005年以后，高通量测序就改指第二代测序（Next generation sequencing），454、Solexa(后改为Illumina）和SOLiD等第二代测序，比3730等第一代测序的通量提高了成千上万倍，甚至上亿倍，所以称为高通量测序。　　NGS的特点主要有：　　1、通量高。一个RUN能产生500Mb-600Gb的数据量。　　2、读长相对较短。454(约400-500bp)，llumina（100-250bp），SOLiD（75-100）。　　3、单位数据的成本非常低。现在很多项目测序的费用。已经非常低。生物信息分析成本变得更为重要了。

基因检测有什么用？第一，了解自身是否有遗传致病基因。具有癌症或多基因遗传病家族史的人是最需要做基因检测的对象，以便及早发现和及早预防，避免或延缓疾病发生的可能。第二，正确选择药物，避免不必要的药物浪费和药物不良反应。由于个体遗传基因上的差异，不同的人对外来物质（如药物）产生的反应也会有所不同，因此部分病人使用正常剂量的药物时，可能会出现药物过敏、红肿发疹的现象，或者是在服用相同药物时，有人觉得神效，有人却不但无效还有副作用。基因检测通过对药物反应相关基因的测定，帮助了解基因体质，协助预测可能的药物反应。第三，提供健康风险管理最好的依据。目前的很多不良环境因子，如空气（PM2.5）、水质及农药的污染，加上不良生活习惯像抽烟、饮酒等，都会诱导基因突变而产生疾病。基因检测可以了解各人在不同疾病上的发生倾向，进行全面的生活调整或干预，降低风险延缓疾病发生。比如：通过基因检测发现您的肺部有易感基因，那么您要少去空气污浊的地方，少做剧烈运动，定期对肺部进行保养和检测；如果肝病的易感基因，要少喝酒，要乐观，少发火，同时采取措施避免接触肝病传染源等。第四，基因检测的疾病诊断，检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。

简单的讲全基因组检测和一般基因检测就是全部分析基因信息和部分分析基因信息的区别。一般基因检测只是对某一个或几个基因或者某一个基因上特定片段或者特定位点的碱基对测序。全基因测序是指一个生物体携带的所有基因信息测序，包括所有染色体上所有基因和非基因的碱基对测序，线粒体核糖体上的碱基对测序。全基因组检测的话则覆盖的整个基因序列，如在美国很出名的Veritas奕真生物全基因组检测就是业内以低价提供了千余种与遗传疾病相关的解析，通过疾病筛查、用药安全监测，让您了解更了解自己的健康问题，提前预防，不像体检是生了病才知道，至少提前知道得病风险可以有针对性的调整饮食，调整生活方式和体检的方案，减少疾病发生。

本篇文章由：捧着马脸没有灵感写作的深空小编为您呈现。小编整理了半天，给大家带来了这篇文章。不吊大家胃口了，一起来了解一下。4月25日消息，百度与中国疾病预防控制中心病毒病预防控制所签署战略合作协议，双方将联合设立“中国CDC应急技术中心-百度基因测序工作站”，共同推动新冠肺炎病毒基因组分析与新型疫苗研究工作，并以此为起点开展更长远的强强联合攻关。访问购买页面:小度智能旗舰店百度、中国疾控中心病毒病所联合设立“中国CDC应急技术中心-百度基因测序工作站”此次战略合作，双方联合设立“中国CDC应急技术中心-百度基因测序工作站”，百度已为工作站提供一整套最先进的基因测序设备。据了解，百度还将基于AI、大数据能力，推动线性二级结构预测算法LinearFold、全新出炉的mRNA疫苗二级结构设计算法LinearDesign，以及Covseq新冠病毒分析溯源可视化平台等前沿技术陆续在工作站投入使用，助力新冠肺炎相关研究，并长期支持公共卫生相关科学研究。百度集团副总裁吴甜表示：“全民战疫期间，百度持续运用AI、大数据等前沿技术，与中国疾病预防控制中心保持密切合作。百度在此期间免费开放了线性时间算法LinearFold，提供了世界上现有最快的RNA结构预测网站等，助力加快新冠病毒分析以及新型的疫苗、药物研发。未来，我们将尽最大努力，持续开放领先技术，全力支持疫情防控和病毒研究等相关科研工作。这也是百度作为领先科技企业所肩负的责任。”欲要知晓更多《百度与中国疾控中心病毒病所联合设基因测序工作站 用AI助力新冠病毒研究 》的更多资讯，请持续关注深空的科技资讯栏目，深空小编将持续为您更新更多的科技新闻。本文来源：深空游戏 责任编辑：佚名王者之心2点击试玩

基因测序是一种新型基因检测技术百，能够从血液或唾液度中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体知的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因，提前预防和治道疗。基因测序相关产品和技术已由实验室专研究演变到临床使用，可属以说基因测序技术，是下一个改变世界的技术。 基因检测有什么用？第一，了解自身是否有遗传致病基因。具有癌症或多基因遗传病家族史的人是最需要做基因检测的对象，以便及早发现和及早预防，避免或延缓疾病发生的可能。第二，正确选择药物，避免不必要的药物浪费和药物不良反应。由于个体遗传基因上的差异，不同的人对外来物质（如药物）产生的反应也会有所不同，因此部分病人使用正常剂量的药物时，可能会出现药物过敏、红肿发疹的现象，或者是在服用相同药物时，有人觉得神效，有人却不但无效还有副作用。基因检测通过对药物反应相关基因的测定，帮助了解基因体质，协助预测可能的药物反应。第三，提供 健康 风险管理最好的依据。目前的很多不良环境因子，如空气（PM2.5）、水质及农药的污染，加上不良生活习惯像抽烟、饮酒等，都会诱导基因突变而产生疾病。基因检测可以了解各人在不同疾病上的发生倾向，进行全面的生活调整或干预，降低风险延缓疾病发生。比如：通过基因检测发现您的肺部有易感基因，那么您要少去空气污浊的地方，少做剧烈运动，定期对肺部进行保养和检测；如果肝病的易感基因，要少喝酒，要乐观，少发火，同时采取措施避免接触肝病传染源等。第四，基因检测的疾病诊断，检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。 基因检测作为一项生命科学领域基础技术，可用于农业育种、司法鉴定、食品安全、医疗 健康 等多个行业。其中在医疗 健康 领域应用场景大致分三类：科研级、临床级和消费级。 科研级应用面向科研机构、高等院校和药企等，作为基础研究和药物研发等。 临床级应用面向孕产妇、患者等，如生殖 健康 （无创产前筛查、植入前胚胎遗传学检测、新生儿遗传代谢检测）、遗传病筛查、肿瘤诊断及治疗（早期筛查、分子分型、用药指导、预后检测）等。 随着测序技术不断进步，测序成本逐渐降低，基因检测开始应用到大众 健康 领域。 基因芯片是前几年消费级基因检测产品的主流，基因芯片又称DNA微阵列，是把大量已知序列探针集成在同一个基片（如玻片、膜）上，经过标记的若干靶核苷酸序列与芯片特定位点上的探针杂交，通过检测杂交信号，对生物的基因信息进行分析。 基因芯片技术相对成本较低，但只能检测已知基因的某些位点，这就表示将来有新的基因加入研究时，无法获得相关信息。另外其假阳性率高，准确度方面有待提高。 WES全外显子测序技术近来被应用到大众 健康 基因检测领域。全外显子测序是指将全部基因的外显子进行测序和分析的技术，全外显子是人类基因组序列中能够表达出来翻译成蛋白质，直接在人体内发挥各种生理功能的基因序列。很多外显子上的基因位点突变后会直接影响蛋白质的结构和修饰，从而影响蛋白质的功能，引发一系列的生理现象或疾病。 WES技术的第一个优点在于全面性，在目前的研究基础上，可解读的内容非常多；与芯片检测相比，除了检测到已知基因位点，还可以发现新发突变。将WES技术应用于消费级基因检测，会使得消费级基因检测产品质量大大提升。CircleDNA圆基因就是应用的WES技术，可以为消费者提供500项报告内容，远远多于基于芯片技术的基因检测报告内容。 WES技术的第二个优点在于动态性和终身性，也就是说500项的报告内容并不是终点。基于已知的数据研究提供的报告，同时未知的数据也会被终身保留，随着科学研究的发展会有更多的解读。这一点也是没有将全部外显子组都检测到的芯片技术所望尘莫及的。 那消费级的基因检测对我们大众 健康 人群到底有什么作用呢？ 消费级基因检测面向大众 健康 消费者，可以帮助人们更好地认识自己，指导 健康 生活，如合理膳食、科学运动、个性化安全用药的指导、有针对性的肌肤管理及疾病预防等。 基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理。目前，世界上最先进的基因测序技术是全基因组测序（Whole-Genome Sequencing），可以对一个生物体携带的所有基因信息进行测序，包括所有核染色体上已知基因和未知功能区域的碱基对测序，以及细胞器基因组的碱基对测序，它是分析基因组最全面的方法，能够从完整遗传密码中获得生命信息。全基因测序能提供高分辨率、精确到逐个碱基的基因组视图，可在最大程度上捕获遗传变异基因，实现一次测序，终生解读的目标 理论上说，知道了序列，就可以确定这个人的基因，从而能够知道这个人的表型特征，或者对那些病是易感的，以后有可能得什么病，以及对将来对孩子的遗传等等… 但目前来说，个人的全基因组还没有什么用，因为现在我们对基因组中序列的信息了解的还太少，如SNP相关疾病，多基因遗传病等。在科研上全基因组测序，可以为我们提供数据库，以便分析相关的特征。 1.先解释什么是基因 人由细胞组成，大多数细胞都具有细胞核，细胞核里含有大量的染色体，染色体则由DNA双链组成，DNA链则由脱氧核糖核苷酸组成，脱氧核糖核苷酸由碱基，磷酸，含氮碱基组成。DNA上一段有遗传功能的碱基序列及碱基的排列顺序则为基因 2.解释基因测序 利用化学测序法，Sanger法测序等科学方法进行基因顺序的检测。基因的顺序 应用 基因测序，本是一种实验室研究技术手段，因“名人效应”应用于高端体检、产前诊断等领域，价格不菲。基因测序最广为人知的，是影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测，选择手术切除乳腺以降低患乳腺癌风险。2011年去世的苹果公司创始人史蒂夫·乔布斯患癌时，也曾接受过全基因测序。 根据基因顺序来判断自身的患病概率。唐氏综合征的产前筛查 我就是从事基因测序行业的，我来说说。基因测序技术不断在发展，简单的说就是通过无论是光学，还是现在的芯片方法，来检测生物体内DNA的碱基排列顺序的技术，DNA一共四种碱基，A,T,C,G，而排列顺序就多种多样，造就了世界上多种多样的生物体。 基因测序可以的应用很广泛，无论是人体的疾病发病原因 探索 和治疗，遗传疾病的预防。植物疾病，植物改造，新品种的改造，微生物的改良都需要知道基因序列，然后进行相应改动才能实现 这个也是通过血液和唾液也检测的吧，这个我知道安徽巢湖那边做的挺好的，好像是叫gta的一个软件就是他们的吧。谁有这个链接啊，发一下吧。 西医，一点用都没有。 神奇的国度，全是莲花清温的功劳，反对现代科学，几仟年前的羊皮书包打天下。 基因测序就是用测序仪测定物种细胞核基因碱基对序列的过程。 人的核基因有4种碱基组成，分别是ATGC，这4种碱基可以按不同顺序排列成序列，与另一个互补序列组成双螺旋。 基因序列中蕴藏了人体所有遗传信息，每个人的都不同，可以用来检测疾病，亲子鉴定，警方取证等等。

基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因，提前预防和治疗。基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用，可以说基因测序技术，是下一个改变世界的技术。

PCR产物直接测序技术现已成为分子生物学和基因组学研究中的一个重要技术,广泛用于基因突变检测、遗传性疾病诊断、单核苷酸多态性研究、基因组重叠序列群等.与传统克隆测序技术相比较,直接对PCR扩增的DNA进行测序,省去了耗时的克隆步骤,避免了传统的细菌培养,模板提取等重复性操作,可以从少量的原始样品中得到正确的DNA序列信息.PCR产物直接测序技术具有快速、简便、稳定经济的优点. 试验试剂 PCR扩增的双链DNA模板 长约20个核苷酸的DNA引物 DNA聚合酶 测序胶 0.1mol/L DDT α-32P-dATP dNTP/ddNTP混合物(80μmol/L/8μmol/L) dNTP(dCTP、dGTP 、dTTP 各0.75μmol/L) 测序反应缓冲液：40mmol/L Tris-HCl(pH7.5),20mmol/L MgCl2,50mmol/L NaCl 终止缓冲液：95% 甲酰胺,20mmol/L EDTA,0.05% 溴酚蓝,0.05% 二甲苯腈 试验步骤： 1、 4个微量离心管中各加入dNTP/ddNTP混合物2.5μl,混合物37OC温浴5min,备用. 2、 在一个空的微量离心管中加入1pmol的PCR扩增双链DNA,10pmol测序引物,2μl 5×测序缓冲液,加双蒸水至总体积10μl,96OC加热8min,冰浴泠却1min,4OC 10000g离心10s. 3、 加入2μl预冷的标记混合物(dCTP、dGTP 、dTTP 各0.75μmol/L),α-32P-dATP 5μCi,1μl 0.1mol/L DDT,测序酶2U,加水至15μl,混匀后置冰上2min,标记新合成的DNA链. 4、 在第1步骤的4个管中各加入3.5μl标记反应混合物,37OC温浴5min.每管各加入4μl终止液. 5、 样品在80OC的水浴中热变性5min,每一泳道加2μl 加到测序胶上,电泳分离这些片段. 注意事项： 1.?PCR产物要有一定的长度(>200bp),因为测序结果两端20-30bp的电泳峰图的准确性较低. 2.?纯化PCR产物可通过离子交换层析使扩增的DNA段与反应剩余的dNTP及引物分离；也可通过琼脂糖凝胶电泳,将PCR产物与非特异性扩增产物和引物分离开来；如果扩增的特异性较高时,可直接通过酚：氯仿抽提,乙醇沉淀的方法来纯化. 3.?测序引物设计原则类似于PCR引物设计,可在DNA合成仪上合成20个左右的核苷酸作为引物,经过高压液相层析或聚丙烯酰胺凝胶电泳纯化后,即可用作测序引物. PCR循环测序法 PCR循环测序法是将PCR扩增和核酸序列分析技术相结合,从而形成的一种测定核苷酸序列的研究方法,也称作线性扩增测序.该方法采用PCR仪加热使DNA模板变性,在TaqDNA聚合酶作用下,以温度循环模式在模板上进行多轮的双脱氧核苷酸测序反应,线性扩增标记的DNA分子. PCR循环测序法与以往的测序方法相比,其优点在于：大大减少所需的模板量；能提高测序反应产生的信号,降低了操作的复杂性,且聚合酶的用量减少；可在小量制备的模板上进行筛选反应；高温下进行的测序反应使DNA聚合酶催化的聚合反应能够通过模板二级结构的区域；双链闭环DNA可以直接作为反应模板应用,不用作预先碱变性处理.由于PCR循环测序法能够简单、快速地检测特定序列,因此, PCR循环测序法在核酸序列分析研究中受到广泛的重视. 试验试剂： DNA测序试剂盒 dNTP ddNTP 丙烯酰胺 双丙烯酰胺 尿素 TEMED(N,N,N‘,N"-四甲基乙二胺) 过硫酸铵 6%测序胶：6%丙烯酰胺,7mmol/L 尿素,1×TBE. 10×测序缓冲液：100mmol/L Tris-HCl(pH8.8),500mmol/L KCl,40mmol/L MgCl2,0.01%明胶,20μmol/L dATP,50μmol/L dCTP,50μmol/L dGTP,50μmol/L dTTP 终止混合液：ddATP (600μmol/L),ddCTP (600μmol/L),ddGTP (100μmol/L),ddTTP(1000μmol/L) 终止缓冲液：95%甲酰胺,20mmol/L EDTA,0.05%溴酚蓝,0.05%二甲苯腈 试验步骤 1、 4个小离心管,每个小管加入3μl的终止混合液,将管子放在冰上. 2、 在DNA模板中加入引物(4pmol), 4μl 10×测序缓冲液, 10μlα-32P-dATP, 2U TaqDNA聚合酶,加双蒸水到30μl彻底混匀,每管7μl加入上面4个小管中. 3、 反应液上加30μl的石蜡油. 4、 95OC 30S,50OC 30S,72OC 60S共30个循环,可根据具体的情况进行适当的调整循环条件及循环次数. 5、 反应结束后在油层下加入5μl的终止缓冲液并用加样枪混匀. 6、 上样前将样品在大于80OC的水浴中热变性5min,每一道加2μl加到测序胶上,电泳分离这些片段. 注意事项： 1、 制备测序模板：PCR 扩增的产物可以经过低熔点的琼脂糖凝胶电泳纯化回收后,用于序列分析；可经过柱层析纯化,去除PCR 反应后剩余的dNTP和引物后,用于序列分析.PCR 产物也可不经纯化直接用于测序,但是这种测序产生的结果较差,建议测序之前应进行PCR产物的纯化.各种标准的质粒制备方法所纯化出的质粒均可作为测序模板使用.用标准方法制备的M13噬菌体、粘粒、λDNA都适合用作测序模板用.但要注意的是反应体系中不应有与引物互补的非目的基因序列,否则将会导致测序实验的失败. 2、 测序引物：测序引物是指合成的与测序模板链特异性互补的寡核苷酸序列.可用α-32P-dATP和T4多聚核苷酸激酶对引物的5‘端进行标记,反应体系中引物、激酶和α-32P-dATP要保持在最佳的比例,以得到高比活性的标记引物；也可用α-32P-dATP标记新合成的DNA链.引物的浓度不宜高,否则容易形成引物二聚体,或产生非特异性的扩增引物. 3、 酶：各种缺乏3‘—5‘端外切活性的耐热DNA聚合酶都可以用于循环测序,其中TaqDNA聚合酶在DNA测序中最为常用.虽然应用PCR循环测序法能够简单、快速的进行基因序列的测定,但仍未能适应大规模DNA序列测定的需要,而PCR循环测序法、荧光标记和自动测序仪的联合使用成为大规模基因组测序的主要技术.该技术是采用荧光标记引物或双脱氧核苷三磷酸,反应产物经聚丙烯酰胺凝胶电泳后,经特定的DNA序列分析仪和分析系统处理待测的DNA序列.它的应用减轻了DNA序列测定的工作量,提高了测序的效率.

普通的基因测序:普通的基因测序即常规测序，高通量测序技术又称“下一代”测序技术，以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志。高通量测序：高通量测序技术是对传统测序一次革命性的改变，一次对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，因此在有些文献中称其为下一代测序技术足见其划时代的改变，同时高通量测序使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析成为可能，所以又被称为深度测序。

第二代测序为高通量测序，采用微珠或高密度芯片边合成边测序，代表有454，solexa，solid，高通量，可一次获得数G数据，相对与第三代，都仍然需要扩增的方法放大信号，扩增后再检测。第二代测序技术的核心思想是边合成边测序（Sequencing by Synthesis），即通过捕捉新合成的末端的标记来确定DNA的序列，现有的技术平台主要包括Roche/454 FLX、Illumina/Solexa Genome Analyzer和Applied Biosystems SOLID system。第一代测序技术的主要特点是测序读长可达1000bp，准确性高达99.999%，但其测序成本高，通量低等方面的缺点，严重影响了其真正大规模的应用。因而第一代测序技术并不是最理想的测序方法。经过不断的技术开发和改进，以Roche公司的454技术、illumina公司的Solexa，Hiseq技术和ABI公司的Solid技术为标记的第二代测序技术诞生了。第二代测序技术大大降低了测序成本的同时，还大幅提高了测序速度，并且保持了高准确性，以前完成一个人类基因组的测序需要3年时间，而使用二代测序技术则仅仅需要1周，但在序列读长方面比起第一代测序技术则要短很多。拓展资料：1）测序文库的构建（Library Construction）首先准备基因组（虽然测序公司要求样品量要达到200ng，但是Gnome Analyzer系统所需的样品量可低至100ng,能应用在很多样品有限的实验中），然后将DNA随机片段化成几百碱基或更短的小片段，并在两头加上特定的接头（Adaptor）。如果是转录组测序，则文库的构建要相对麻烦些，RNA片段化之后需反转成cDNA，然后加上接头，或者先将RNA反转成cDNA，然后再片段化并加上接头。片段的大小（Insert size）对于后面的数据分析有影响，可根据需要来选择。对于基因组测序来说，通常会选择几种不同的insert size，以便在组装（Assembly）的时候获得更多的信息。2）锚定桥接（Surface Attachment and Bridge Amplification）Solexa测序的反应在叫做flow cell的玻璃管中进行，flow cell又被细分成8个Lane，每个Lane的内表面有无数的被固定的单链接头。上述步骤得到的带接头的DNA 片段变性成单链后与测序通道上的接头引物结合形成桥状结构，以供后续的预扩增使用。3）预扩增（Denaturation and Complete Amplification）添加未标记的dNTP 和普通Taq 酶进行固相桥式PCR 扩增，单链桥型待测片段被扩增成为双链桥型片段。通过变性，释放出互补的单链，锚定到附近的固相表面。通过不断循环，将会在Flow cell 的固相表面上获得上百万条成簇分布的双链待测片段。4）单碱基延伸测序（Single Base Extension and Sequencing）在测序的flow cell中加入四种荧光标记的dNTP 、DNA聚合酶以及接头引物进行扩增，在每一个测序簇延伸互补链时，每加入一个被荧光标记的dNTP就能释放出相对应的荧光，测序仪通过捕获荧光信号，并通过计算机软件将光信号转化为测序峰，从而获得待测片段的序列信息。从荧光信号获取待测片段的序列信息的过程叫做Base Calling，Illumina公司Base Calling所用的软件是Illumina"s Genome Analyzer Sequencing Control Software and Pipeline Analysis Software。读长会受到多个引起信号衰减的因素所影响，如荧光标记的不完全切割。随着读长的增加，错误率也会随之上升。5）数据分析（Data Analyzing）这一步严格来讲不能算作测序操作流程的一部分，但是只有通过这一步前面的工作才显得有意义。测序得到的原始数据是长度只有几十个碱基的序列，要通过生物信息学工具将这些短的序列组装成长的Contigs甚至是整个基因组的框架，或者把这些序列比对到已有的基因组或者相近物种基因组序列上，并进一步分析得到有生物学意义的结果。参考资料：百度百科-第二代DNA测序技术

“普通的基因测序”应该是指“常规DNA测序”吧，是用Sanger法（也就是双脱氧法）进行测序的方法，目前非常普遍的是直接用ABI 3730xl 进行的自动测序，基本上可以做到600bp-800bp的读长。高通量测序的概念其实是一个相对的概念，在2000年的时候，3700、MegaBace等仪器上的测序也是高通量测序，是相对手工测序或者跑平板胶来说的。不过到2005年以后，高通量测序就改指第二代测序（Next generation sequencing），454、Solexa(后改为Illumina）和SOLiD等第二代测序，比3730等第一代测序的通量提高了成千上万倍，甚至上亿倍，所以称为高通量测序。NGS的特点主要有：1、通量高，一个RUN能产生500Mb-600Gb的数据量2、读长相对较短，454(约400-500bp)， Illumina（100-250bp）,SOLiD（75-100）3、单位数据的成本非常低，现在很多项目测序的费用，已经非常低，生物信息分析成本变得更为重要了。

基因测序是测出DNA上的碱基是A,C,G,T中的哪一个;而基因检测是通过杂交或测序等方法来确定DNA序列中是否含有特定的一段序列，来明确相关的基因某些功能。比如耳聋基因检测就是用芯片来检测一个正常人是否携带隐性先天性耳聋基因或者药敏性耳聋基因。测序只是得到DNA的序列，而检测是最终要跟功能建立联系。

基因测序是测出DNA上的碱基是A,C,G,T中的哪一个；而基因检测是通过杂交或测序等方法来确定DNA序列中是否含有特定的一段序列，来明确相关的基因某些功能。比如耳聋基因检测就是用芯片来检测一个正常人是否携带隐性先天性耳聋基因或者药敏性耳聋基因。测序只是得到DNA的序列，而检测是最终要跟功能建立联系（中源协和）。

基因测序只是基因检测的方法之一，其又叫基因谱测序，是国际上公认的一种基因检测标准。[5] 基因测序广为人知的还有针对唐氏综合征筛查的无创产前基因检测。只需要孕妇5毫升血，通过化验血液中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）的浓度，就可以算出胎儿出现唐氏综合征的危险性。[5] 最近公众关注的H7N9，就是中国科学家通过基因测序等技术手段，发现的一种新型重配禽流感病毒。[5] 近年间，基因测序从实验室走入临床，甚至逐渐成为全球医学界热门的话题。其中一个很重要的原因，是“名人效应”，苹果公司创始人乔布斯和影星安吉丽娜·朱莉都曾采用基因测序方法希望抵御癌症的侵袭，朱莉还为此预防性地切除自己的乳腺。乔布斯虽然仍因癌症去世，但他生前接受的全基因测序，已成为很多国家富人追捧的高端体检服务。

第二代测序为高通量测序，采用微珠或高密度芯片边合成边测序，代表有454，solexa，solid，高通量，可一次获得数G数据，相对与第三代，都仍然需要扩增的方法放大信号，扩增后再检测。第二代测序技术的核心思想是边合成边测序（Sequencing by Synthesis），即通过捕捉新合成的末端的标记来确定DNA的序列，现有的技术平台主要包括Roche/454 FLX、Illumina/Solexa Genome Analyzer和Applied Biosystems SOLID system。第一代测序技术的主要特点是测序读长可达1000bp，准确性高达99.999%，但其测序成本高，通量低等方面的缺点，严重影响了其真正大规模的应用。因而第一代测序技术并不是最理想的测序方法。经过不断的技术开发和改进，以Roche公司的454技术、illumina公司的Solexa，Hiseq技术和ABI公司的Solid技术为标记的第二代测序技术诞生了。第二代测序技术大大降低了测序成本的同时，还大幅提高了测序速度，并且保持了高准确性，以前完成一个人类基因组的测序需要3年时间，而使用二代测序技术则仅仅需要1周，但在序列读长方面比起第一代测序技术则要短很多。拓展资料：1）测序文库的构建（Library Construction）首先准备基因组（虽然测序公司要求样品量要达到200ng，但是Gnome Analyzer系统所需的样品量可低至100ng,能应用在很多样品有限的实验中），然后将DNA随机片段化成几百碱基或更短的小片段，并在两头加上特定的接头（Adaptor）。如果是转录组测序，则文库的构建要相对麻烦些，RNA片段化之后需反转成cDNA，然后加上接头，或者先将RNA反转成cDNA，然后再片段化并加上接头。片段的大小（Insert size）对于后面的数据分析有影响，可根据需要来选择。对于基因组测序来说，通常会选择几种不同的insert size，以便在组装（Assembly）的时候获得更多的信息。2）锚定桥接（Surface Attachment and Bridge Amplification）Solexa测序的反应在叫做flow cell的玻璃管中进行，flow cell又被细分成8个Lane，每个Lane的内表面有无数的被固定的单链接头。上述步骤得到的带接头的DNA 片段变性成单链后与测序通道上的接头引物结合形成桥状结构，以供后续的预扩增使用。3）预扩增（Denaturation and Complete Amplification）添加未标记的dNTP 和普通Taq 酶进行固相桥式PCR 扩增，单链桥型待测片段被扩增成为双链桥型片段。通过变性，释放出互补的单链，锚定到附近的固相表面。通过不断循环，将会在Flow cell 的固相表面上获得上百万条成簇分布的双链待测片段。4）单碱基延伸测序（Single Base Extension and Sequencing）在测序的flow cell中加入四种荧光标记的dNTP 、DNA聚合酶以及接头引物进行扩增，在每一个测序簇延伸互补链时，每加入一个被荧光标记的dNTP就能释放出相对应的荧光，测序仪通过捕获荧光信号，并通过计算机软件将光信号转化为测序峰，从而获得待测片段的序列信息。从荧光信号获取待测片段的序列信息的过程叫做Base Calling，Illumina公司Base Calling所用的软件是Illumina"s Genome Analyzer Sequencing Control Software and Pipeline Analysis Software。读长会受到多个引起信号衰减的因素所影响，如荧光标记的不完全切割。随着读长的增加，错误率也会随之上升。5）数据分析（Data Analyzing）这一步严格来讲不能算作测序操作流程的一部分，但是只有通过这一步前面的工作才显得有意义。测序得到的原始数据是长度只有几十个碱基的序列，要通过生物信息学工具将这些短的序列组装成长的Contigs甚至是整个基因组的框架，或者把这些序列比对到已有的基因组或者相近物种基因组序列上，并进一步分析得到有生物学意义的结果。参考资料：百度百科-第二代DNA测序技术

基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理。

佳学基因为你解答，根据发展历史、影响力、测序原理和技术不同等，主要有以下几种：大规模平行签名测序（Massively Parallel Signature Sequencing, MPSS)、聚合酶克隆（Polony Sequencing）、454焦磷酸测序（454 pyrosequencing）、Illumina (Solexa) sequencing、ABI SOLiD sequencing、离子半导体测序（Ion semiconductor sequencing）、DNA 纳米球测序 （DNA nanoball sequencing）等。高通量测序技术是对传统测序一次革命性的改变，一次对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，因此在有些文献中称其为下一代测序技术(next generation sequencing)足见其划时代的改变，同时高通量测序使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析成为可能，所以又被称为深度测序(deep sequencing)。

基因测序是测出dna上的碱基是a,c,g,t中的哪一个；而基因检测是通过杂交或测序等方法来确定dna序列中是否含有特定的一段序列，来明确相关的基因某些功能。比如耳聋基因检测就是用芯片来检测一个正常人是否携带隐性先天性耳聋基因或者药敏性耳聋基因。测序只是得到dna的序列，而检测是最终要跟功能建立联系。

1.假设你测的是一个基因的序列，如果已知这个基因的序列，则将你测序得到的基因序列与已知的序列相比对，分析看两者在哪个地方不对应，不对应的地方即为突变的地方。比对的软件有sequencher，或者去ncbi网站点击blast进行。2.如果你测的是一个以前未知的序列，那么要测几个不同的单克隆，将测得的结果进行比对，分析一致的地方以及不一致的地方。

基因测序结果是指通过基因检测技术，从血液或唾液中分析测定出基因全序列，锁定人体基因和病变基因状况，预测出罹患多种疾病的可能性的结论。

　　基因测序概念股票有千山药机、紫鑫药业、达安基因、科华生物、华兰生物、北陆药业、中源协和、利德曼等（绝对不是广告）。　　基因测序在科学研究、药品研发和临床等领域均有广泛应用。A股市场基因测序相关概念股也有望受到影响，再次刮起一阵“大涨之风”。　　基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理，如癌症或白血病，运动天赋，酒量等。

基因检测基因排序的准确性是很高的，从技术层面上讲，基因检测是分子水平的检测，比细胞水平的检测更精准。基因检测常用于心脑血管疾病、肿瘤、高胆固醇血症、肥胖等方面的基因检测，是只以基因为检测对象的，因为一些疾病是先天的遗传造成的（即由基因决定），而且存在潜伏性，到达一定年龄才开始发病。所以通过基因检测，找到致病基因序列，不仅可以找某些疾病的病因，更可以预测将来会患什么疾病，能够及时防治！更多关于基因检测准确性的信息，推荐咨询海普洛斯。海普洛斯由中组部国家创业人才领衔，海普洛斯CUBE-ctDNA测序技术，能够准确找到血液中的超微量肿瘤DNA，分辨率可以低至万分之五！让肿瘤君无所遁形！【● 没病有必要做基因检测吗？过来人有话说......】

什么是普通的基因测序，它和高通量测序有什么区别吗“普通的基因测序”应该是指“常规DNA测序”吧,是用Sanger法（也就是双脱氧法）进行测序的方法,目前非常普遍的是直接用ABI 3730xl 进行的自动测序,基本上可以做到600bp-800bp的读长.高通量测序的概念其实是一个相对的概念,在2000年的时候,3700、MegaBace等仪器上的测序也是高通量测序,是相对手工测序或者跑平板胶来说的.

目前看来，测序向公共资源靠拢的趋势不可逆。没有其他什么原因。市场不够。之前的测序主要服务于学术市场，客户都是学校科研机构。市场来自于国家经费，市场容量是有限的。这块的动向关注华大，高端测序服务市场占据很大份额，所以它在寻找其他的增长点，就是临床应用。前段时间在瑞金医院还看到了癌症检测的服务。对于目前的测序技术来说，没有难度，准不准还有待考证，最起码学术上是站得住脚的。费用相对于手术费来说，真得算便宜目前这块的公司开始出现。是一个兆头。至于怎么和医院更好的融合，我不知道。因为问题是，即使准确率很高，不可能查出来就切吧？道理参见扁鹊见蔡恒公啊。那么既然趋势有了，那么就是一个行业规范的问题。学术上玩的这么high，其实归根到底就做了两件事1 如何更准确的预测2 如何减少误差，增加稳定性实验这东西，方法很多，不同试剂，不同取样方法，都会造成误差，误差会累积，那么结果是实验误差呢还是真的？所以就是我们术语所说，假阳性呢还是假阴性？然后对于分析来说，算法那么多，都有优缺点，不同算法可能结果有很大差别，当然用多种方法交叉检验是可以的。但是缺乏一种公认的标准。所以我挺期待谁会成为行业的制定者。那么这两点应该是目前比较明朗的东西，再深一点，谁知道。这个行业算起来，也就刚开始几十年，从世界的角度来看，变化实在太快。

DNA测序原理和方法 DNA序列测定分手工测序和自动测序，手工测序包括Sanger双脱氧链终止法和Maxam-Gilbert化学降解法。自动化测序实际上已成为当今DNA序列分析的主流。美国PE ABI公司已生产出373型、377型、310型、3700和3100型等DNA测序仪，其中310型是临床检测实验室中使用最多的一种型号。本实验介绍的是ABI PRISM 310型DNA测序仪的测序原理和操作规程。【原理】 ABI PRISM 310型基因分析仪(即DNA测序仪)，采用毛细管电泳技术取代传统的聚丙烯酰胺平板电泳，应用该公司专利的四色荧光染料标记的ddNTP(标记终止物法)，因此通过单引物PCR测序反应，生成的PCR产物则是相差1个碱基的3"末端为4种不同荧光染料的单链DNA混合物，使得四种荧光染料的测序PCR产物可在一根毛细管内电泳，从而避免了泳道间迁移率差异的影响，大大提高了测序的精确度。由于分子大小不同，在毛细管电泳中的迁移率也不同，当其通过毛细管读数窗口段时，激光检测器窗口中的CCD(charge-coupled device)摄影机检测器就可对荧光分子逐个进行检测，激发的荧光经光栅分光，以区分代表不同碱基信息的不同颜色的荧光，并在CCD摄影机上同步成像，分析软件可自动将不同荧光转变为DNA序列，从而达到DNA测序的目的。分析结果能以凝胶电泳图谱、荧光吸收峰图或碱基排列顺序等多种形式输出。它是一台能自动灌胶、自动进样、自动数据收集分析等全自动电脑控制的测定DNA片段的碱基顺序或大小和定量的高档精密仪器。PE公司还提供凝胶高分子聚合物，包括DNA测序胶(POP 6)和GeneScan胶(POP 4)。这些凝胶颗粒孔径均一，避免了配胶条件不一致对测序精度的影响。它主要由毛细管电泳装置、Macintosh电脑、彩色打印机和电泳等附件组成。电脑中则包括资料收集，分析和仪器运行等软件。它使用最新的CCD摄影机检测器，使DNA测序缩短至2.5h，PCR片段大小分析和定量分析为10～40min。由于该仪器具有DNA测序，PCR片段大小分析和定量分析等功能，因此可进行DNA测序、杂合子分析、单链构象多态性分析(SSCP)、微卫星序列分析、长片段PCR、RT-PCR(定量PCR)等分析，临床上可除进行常规DNA测序外，还可进行单核苷酸多态性(SNP)分析、基因突变检测、HLA配型、法医学上的亲子和个体鉴定、微生物与病毒的分型与鉴定等。【试剂与器材】1．BigDye测序反应试剂盒 主要试剂是BigDye Mix，内含PE专利四色荧光标记的ddNTP和普通dNTP，AmpliTaq DNA polymerase FS，反应缓冲液等。2．pGEM-3Zf (+) 双链DNA对照模板 0.2g/L，试剂盒配套试剂。3．M13(-21)引物 TGTAAAACGACGGCCAGT，3.2μmol/L，即3.2pmol/μl，试剂盒配套试剂。4．DNA测序模板 可以是PCR产物、单链DNA和质粒DNA等。模板浓度应调整在PCR反应时取量1μl为宜。本实验测定的质粒DNA，浓度为0.2g/L，即200ng/μl。5．引物 需根据所要测定的DNA片段设计正向或反向引物，配制成3.2μmol/L，即3.2pmol/μl。如重组质粒中含通用引物序列也可用通用引物，如M13(-21)引物，T7引物等。6．灭菌去离子水或三蒸水。7．0.2ml或和0.5ml的PCR管 盖体分离，PE公司产品。8．3mol/L 醋酸钠(pH5.2) 称取40.8g NaAc·3H2O溶于70ml蒸馏水中，冰醋酸调pH至5.2，定容至100ml，高压灭菌后分装。9．70%乙醇和无水乙醇。10．NaAc/乙醇混合液 取37.5ml无水乙醇和2.5ml 3mol/L NaAc混匀，室温可保存1年。11．POP 6测序胶 ABI产品。12．模板抑制试剂(TSR) ABI产品

如果楼主指的是人类基因组计划，那时用的方法叫做双脱氧终止法，也叫做sanger法。它的原理是在DNA合成过程中，DNA聚合酶能够使用ddNTP(双脱氧核苷酸）来作为原料，但它的反应会在加入ddNTP的时候终止。具体实验是通过PCR来完成的，但与普通PCR不同，它只需要一个引物而不是一对。在4个相同的反应体系中分别加入普通的dNTP以及4种不同的ddNTP（比如体系1里面缺少dATP，而有ddATP,以此类推）。假设四个体系中分别加入的是ddATP, ddGTP, ddCTP和ddGTP我们就分别把这个叫做A，G，C，T体系，然后每个体系中，会在遇到相应碱基的时候停止反应，这样就产生了一系列长度不一并且分别在以A,G,C,T时终止的DNA片段，比如A体系中的DNA片段，都是以A结尾的DNA 。接着我们拿着这些片段去进行一个高分辨率的电泳（能够区分出一个碱基的差别)，然后根据电泳结果，我们就能读出序列了。最早的测序方法就是这样，但是这种方法极其费时间，它需要首先将DNA打断成无数合适的小片段，然后再在完成测序后将其拼接起来。这就是为什么当时人类基因组计划需要那么多国家合作并且耗费那么多时间的原因。当然，现代的第二代DNA测序技术已经普及了，它们相比第一代测序技术而言，具有低成本，高通量，短耗时等优点。如果用第二代DNA测序技术去完成人类基因组测序的话，现在最多也就耗时一个月左右。

1.假设你测的是一个基因的序列,如果已知这个基因的序列,则将你测序得到的基因序列与已知的序列相比对,分析看两者在哪个地方不对应,不对应的地方即为突变的地方.比对的软件有sequencher,或者去NCBI网站点击BLAST进行.2.如果你测的是一个以前未知的序列,那么要测几个不同的单克隆,将测得的结果进行比对,分析一致的地方以及不一致的地方.

要不要做，先得了解全基因组测序是在做什么。普通大众是不会关心高端复杂的基因技术和遗传原理的，但是大家可以关心一下，做了全基因测序之后，你得到的是什么。作为已经做过的，我以国内某公司的基因检测报告来跟大家解释一下。一、祖源分析也许有其他好奇宝宝想知道自己都有哪些血统，但是作为一枚懵逼的吃瓜群众，个人觉得这个并木有什么卵用啦！二、遗传病检测一般的人的结果都是，齐刷刷的未检测到突变，但是如果一旦检测到突变，那……简直悲伤到无以言说。罕见遗传突变不仅意味着个体未来可能遭受重大健康风险，也意味着个体的后代同样有遗传风险。而且，很多罕见遗传病并没有有效的预防或治疗手段。所以，对于这个，很多人的态度是：还不如不知道呢！三、疾病易感风险如图所示，你将会知道你患某种疾病的风险相对于人群平均风险是什么情况，遗传咨询师会告诉你需要如何调整生活方式尽量避免风险发生。所谓疾病易感基因风险，就是我们平时所说的个人体质不同，一个人对某些疾病抵御能力可能很强，但也可能对某些疾病抵御能力比较弱。如果你要问我，检测之后你真的有改变生活方式吗？我会说，有的。图中这个3.23倍的高风险其实是冠心病，其预防建议是要少盐、少糖，本宝宝本来也不喜欢吃糖，但是特别偏爱盐，所以现在也是有所收敛的。四、个体遗传特质特质大概包括皮肤保湿能力、抗氧化能力等于美容相关的，咖啡因代谢能力、酒精代谢能力等于生活方式相关的，抗压能力、记忆能力、语言能力等与学习智商有关的，还有甜味敏感度、苦味敏感度、疼痛敏感度等不晓得有什么用的，一般提供检测服务的公司会把这些列出来给你看。比如检测结果显示，本宝宝扛光老化能力是比较弱的，建议积极做好防晒工作。怎么说呢，这部分绝对是整个全基因检测中准确性最模糊的，因为这些特质的形成由先天和后天因素交织影响，很难区分出来。五、营养代谢检测结果会告诉你，你对那些营养素吸收好，哪些吸收不好，那些需求量高，那些需求一般。我们当然要关注那些需求量高的，这个对于儿童营养的指导性还是非常不错的，毕竟是长身体的祖国花朵。对于成年人，价值是一样。但是你连不熬夜都做不到，你连好好吃饭都做不到，我也不太相信你能听话去多吃含某种营养素的食物。六、精准用药不得不说，这个很有用。不同的药物，不同的人服用后会在效果和副作用上有不同的反应。有时候，对于同一病症，有多种治疗药物，我们需要选择对于自身副作用最小、效果最好的。哇擦，吓死我了，以后再也不喝感冒灵了。以上就是对于全基因测序主要项目类型的说明，如果经济条件允许，测一下还有可以有的，理论上越早测越好。

是的。但是基因不仅存于于染色体上，有的还在线粒体上。佳学基因，人类基因信息解读和应用专家。完全的基因测序还包括检测线粒体上的DNA序列。

染色体基因芯片分析和第二代测序应用的区别如下：染色体基因芯片是将基因片段有序地固定在玻璃载体上，用荧光标记的被检测者的DNA片段与之杂交，将结果扫描、软件提取并分析数据的一种快速、高效的分子生物学分析手段。基因测序是确定一条染色体片断上的碱基排列的顺序。二代测序为高通量测序，采用微珠或高密度芯片边合成边测序，代表有454，solexa，solid，高通量，可一次获得数G数据，相对与第三代，都仍然需要扩增的方法放大信号，扩增后再检测。染色体基因芯片具有高通量（一次动作可以完成实验室多个步骤的工作）、高信息量（一张芯片可以完成多种基因的检测）、快速灵敏、样品用量少、成本相对低廉等优点。第二代测序检测在对已发生疾病（临床）检出率方面略优于基因芯片，但却非常的费时、费力。更多关于染色体基因芯片分析和第二代测序应用的信息，推荐咨询海普洛斯。海普洛斯在基因测序、液体活检、生物信息和大数据等领域具有独创技术和核心优势，已为全国500多家三甲医院、数百家科研院所、体检机构、保险公司、互联网平台以及各地政府提供基因检测技术服务和整体解决方案。【● 没病有必要做基因检测吗？过来人有话说......】

基因组测序（genome sequencing）对某个物种基因组核酸序列的测定 最终要定该物种全基因组核酸的序列

如果楼主指的是人类基因组计划，那时用的方法叫做双脱氧终止法，也叫做sanger法。它的原理是在DNA合成过程中，DNA聚合酶能够使用ddNTP(双脱氧核苷酸）来作为原料，但它的反应会在加入ddNTP的时候终止。具体实验是通过PCR来完成的，但与普通PCR不同，它只需要一个引物而不是一对。在4个相同的反应体系中分别加入普通的dNTP以及4种不同的ddNTP（比如体系1里面缺少dATP，而有ddATP,以此类推）。假设四个体系中分别加入的是ddATP, ddGTP, ddCTP和ddGTP我们就分别把这个叫做A，G，C，T体系，然后每个体系中，会在遇到相应碱基的时候停止反应，这样就产生了一系列长度不一并且分别在以A,G,C,T时终止的DNA片段，比如A体系中的DNA片段，都是以A结尾的DNA 。接着我们拿着这些片段去进行一个高分辨率的电泳（能够区分出一个碱基的差别)，然后根据电泳结果，我们就能读出序列了。最早的测序方法就是这样，但是这种方法极其费时间，它需要首先将DNA打断成无数合适的小片段，然后再在完成测序后将其拼接起来。这就是为什么当时人类基因组计划需要那么多国家合作并且耗费那么多时间的原因。当然，现代的第二代DNA测序技术已经普及了，它们相比第一代测序技术而言，具有低成本，高通量，短耗时等优点。如果用第二代DNA测序技术去完成人类基因组测序的话，现在最多也就耗时一个月左右。

全基因测序和一般基因检测的区别：基因检测的作用就在于此：它可以先判定某人的CYP2C9是否发生了突变，并判定他属于哪种代谢类型，然后再根据代谢类型决定药物剂量。如果是强代谢型，那就适当提高剂量；如果是弱代谢型，那就降低剂量并注意药物在血液中的含量。这样就既保证了药物达到治疗效果，也不会出现ADR。一般基因检测只是对某一个或几个基因或者某一个基因上特定片段或者特定位点的碱基对测序。全基因测序是指一个生物体携带的所有基因信息测序，包括所有染色体上所有基因和非基因的碱基对测序，线粒体核糖体上的碱基对测序。基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用，可以说基因测序技术，是下一个改变世界的技术。基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理，如癌症或白血病，运动天赋，酒量等 。