马凡综合征是一种什么疾病，临床症状是什么？

虽然今天医疗条件已经进步到了一定的程度，我们日常生活中也很少见到一些不可治愈的疾病，但是其实还是有很多疾病是不可治愈的，至少就现在的医疗条件是这样的，比如一些遗传疾病等等。那么，一般马凡氏综合征患病之后可以存活多久呢？1、马凡氏综合征马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。2、能活多久根据对马凡氏综合征患者的调查，约有有1/3的马凡综合征病人死于32岁以前，2/3死于50岁左右。平均死亡年龄大约为40岁。3、主要危害马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。4、致命原因马凡氏综合征主要表现为骨骼、眼和心血管系统受累。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡。发病率约0.04‰~0.1‰。5、如何诊断马凡氏综合征临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。6、患者运动要注意最好进行非竞争性、等张的、不紧张的、有氧运动。最好是如果在运动过程中感到劳累可以随时休息的运动，运动中最好不需急停、急转或与其他人碰撞或触地。一些有益的活动有快走、慢骑、散步、投篮、慢打网球和1-3的哑铃。选择一种喜爱的运动，每周可以进行四次，每次20-30分钟，如受时间限制，三个10分钟时段的运动相当于一个30分钟时段的运动。将运动强度保持在有氧水平（还有50%的潜力）。如果你在服用β受体阻滞剂或维拉帕米，将心率限制在100次/分以内，如没有服药，则将心率限制在110次/分以内。在颈部比腕部更容易摸到动脉搏动。日常要从容不迫，进行适宜的活动。要避免负重，向上抬重物时要呼气，不要勉强做任何事情。避免等容肌肉活动，如举重、爬陡坡或拉重物。不要测试你的极限。学生做体能测试或参加竞赛性的运动时较难做到。要确保你的孩子在学校参加适度的体育活动。要避免参加有大气压变化的活动，如带呼吸器的潜水、乘开放的飞行器飞行。马凡氏综合征患者易出现气胸。运动对保持马凡氏患者的身心健康很重要。目前马凡氏患者的平均预期寿命已接近70岁，经常性的轻度运动是保持健康的很好的措施。

马凡式综合症现阶段并没有专用药物开展医治，马凡式综合症归属于先天性常染色体显性基因病症，主要表现为骨骼系统、心血管系统，及其双眼或全身上下人体骨骼、结缔系统软件变病，并没有动画特效保护性药品。但可以吃倍他洛克或缬沙坦类药开展减轻，但仍没有获得确立确认。马凡式综合症的手术医治关键对于系统结构、人体器官的病发症开展医治，如脊椎侧弯，可以开展脊椎侧弯的畸型矫正。一般而言，可以用男性激素、维他命协助医治。初期心脑血管病变发生病症可以用用药治疗操纵，例如服食心得安使病症缓解。青春发育期前的女士病人，可内服雌性激素及黄体铜，提早进到青春发育期，避免因生长发育过快导致人体比较严重畸型、肺动脉扩张和轻中度主动脉瓣膜锁闭不全而危害性命。手术医治。一旦诊断合拼脑瘤或心血管瓣膜关闭不全，应当适度手术。现阶段手术通过率非常高，已达90%以上。手术大多数可以除根，可是可以救人。马凡氏综合征归属于临床医学综合性病症，假如病人主要表现为眼散光眼或骨关节松散等，一般可以不予以医治，一旦心血管系统导致危害，可以造成严重危害，若导致肺动脉发生大幅度扩张，主动脉血管直径扩张，超出50mm以上或发生主动脉夹层，则伤害比较大，提议病人立即手术，拆换人造血管，防止肺动脉再次扩张，造成血管破裂，乃至猝死等严重危害。马凡氏综合症，关键以手术医治为主导，大部分人是因为基因遗传要素、基因变异造成的。主要表现为下列一些层面的变病：例如双眼发生眼睛视力不高，大部分人都会发生高度近视眼，眼睛晶体形变。人体骨骼层面的畸型，主要表现为身型上又细又高，手指和脚指长细不匀称。心血管系统层面出现异常，主要表现为主动脉扩张、脑瘤、二尖瓣关闭不全等。当发生主动脉瓣膜大幅度扩张，毛细血管直径扩张超出50mm以上时，或是发生主动脉夹层瘤时，都需要立即手术，拆换人造血管来医治。

1 什么是马凡氏综合征 马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传的全身性结缔组织疾病,其特征表现为患者体格细高，四肢及指（趾）细长，称为蜘蛛指（趾），伴有高颧弓、眼晶体脱位、关节松弛以及一系列心脏病和大血管病变。 2 马凡氏综合征的遗传规律 1、受累者的父母中有一方受累； 2、受累者和未受累者所生的孩子中，受累和未受累的平均数相等； 3、父母中有一方受累而本人未受累时，他的子孙也不会受累； 4、男女受累的机会相等； 5、受累者子女中出现病症的发生率为50%。 3 马凡氏综合征的能遗传几代 从上文中马凡氏综合征的遗传规律我们可以得到结论，马凡氏综合征属于显性基因遗传，如果子女出现此病，就有可能遗传给下一代，如果子女没有出现此病，就不会遗传给下一代。 4 马凡氏综合征能减少遗传概率吗 不能 遗传病属于基因病，是由父母遗传而来，并不能通过后天的治疗来降低遗传概率，唯一需要注意的是要避免夫妻双方都属于马凡氏综合征患者。

1 马凡氏综合症是什么 马凡氏综合征为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。 2 马凡氏综合症的病因 马凡氏综合症呈常染色体显性遗传，是受到遗传因素影响，人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。 3 马凡氏综合症的症状 骨骼肌肉系统 主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。 眼 主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。心血管系统 约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。 4 马凡氏综合征的并发症 1、心血管最可能并发主动脉特发性扩张、主动脉瓣狭窄，主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常等。 2、眼部病变可并发晶体脱位或半脱位，高度近视、青光眼、视网膜剥离、虹膜炎等。 3、神经系统病变可并发蛛网膜下腔出血和颈内动脉瘤，癫痫大发作。此外，马方综合征病人还可发生脊柱裂、脊柱脊髓膨出、脊髓空洞症。

马凡氏综合征是一种具有遗传性的结缔组织疾病，这种疾病的主要特征及时四肢、手指和脚趾的生长不均匀，一般患者的身高很高，而且心血管系统功能不好，这样的一些症状给患者的生活带来了很多不利的影响。那么，马凡氏综合征能生育吗？马凡氏综合征可以生孩子吗？1、什么是马凡氏综合征马凡氏综合症是一种遗传性结缔组织疾病，以肢体骨关节发育异常为主，伴有心血管方面的异常，并可以出现其他组织方面的异常。2、马凡氏综合征能生育吗能。虽然马凡氏综合征有一定的几率遗传给下一代，但这种疾病并不会影响正常的生育功能，所以马凡氏综合征是可以生育的。3、马凡氏综合征生育好吗(1)不建议生育马凡氏综合征是一种显性基因遗传病，如果目前是马凡氏综合征患者，下一代遗传的概率为50%，所以不建议这类患者生育小孩。(2)马凡氏综合征的夫妻不能生育如果马凡氏综合征的患者非要生育，至少要避免与同样患有马凡氏综合征的患者结婚，这样就会导致下一代必定患有马凡氏综合征，所以马凡氏综合征患者的双方绝对不能生育。4、患者生育后怎么办如果夫妻一方是马凡氏综合征患者，并已经生育小孩，父母双方一定要密切关注小孩有无马凡氏综合征的一些特殊症状。如果怀疑小孩出现类似马凡氏综合征的一些症状，可以考虑超声心动图检查，然后通过磁共振检查进一步确认。5、患者运动要注意最好进行非竞争性、等张的、不紧张的、有氧运动。最好是如果在运动过程中感到劳累可以随时休息的运动，运动中最好不需急停、急转或与其他人碰撞或触地。一些有益的活动有快走、慢骑、散步、投篮、慢打网球和1-3的哑铃。选择一种喜爱的运动，每周可以进行四次，每次20-30分钟，如受时间限制，三个10分钟时段的运动相当于一个30分钟时段的运动。将运动强度保持在有氧水平（还有50%的潜力）。如果你在服用β受体阻滞剂或维拉帕米，将心率限制在100次/分以内，如没有服药，则将心率限制在110次/分以内。在颈部比腕部更容易摸到动脉搏动。日常要从容不迫，进行适宜的活动。要避免负重，向上抬重物时要呼气，不要勉强做任何事情。避免等容肌肉活动，如举重、爬陡坡或拉重物。不要测试你的极限。学生做体能测试或参加竞赛性的运动时较难做到。要确保你的孩子在学校参加适度的体育活动。要避免参加有大气压变化的活动，如带呼吸器的潜水、乘开放的飞行器飞行。马凡氏综合征患者易出现气胸。运动对保持马凡氏患者的身心健康很重要。目前马凡氏患者的平均预期寿命已接近70岁，经常性的轻度运动是保持健康的很好的措施。

心脏超声检查或CT检查。马凡氏综合征是15号染色体发生基因突变的一种遗传性结缔组织疾病。马凡氏综合征患者可以通过一些检查来预防极端事件，建议有马凡氏综合征家族史的人，最好到心血管外科做个检查。通过心脏超声检查或CT检查，早发现早治疗，避免心力衰竭、主动脉破裂和心肌梗塞的发生。扩展资料：马凡氏综合征累及眼睛，患者最坏的结果就是看不见；侵犯骨骼，患者走路双腿外撇，呈现出“鸭步”的特点，有的人会出现“鸡胸”或者“漏斗胸”，不会危及生命。但马凡氏综合征还会累及心脏，导致患者出现主动脉瘤、主动脉夹层或者瓣膜关闭不全等，这种情况下，就有可能危及生命。特别是主动脉夹层破裂，患者当场死亡的概率是25％，此后每小时死亡概率还要增加1％。参考资料：人民网-“马凡氏综合征”是个什么鬼？

目录 1 拼音 2 介绍 3 病因 4 症状 4.1 骨的异常 4.2 韧带和关节 4.3 外貌 4.4 皮肤 4.5 眼部 4.6 心血管 4.7 神经系统 4.8 其他 5 预防 5.1 婚前检查 5.2 遗传咨询 6 治疗 1 拼音 xiǎo ér mǎ fāng zōng hé zhēng 2 介绍 马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。法国儿科专家Marfan于1896首例报告，此后有类似病例报告，于1931年正式称之Marfan综合征。 3 病因 系常染色体显性遗传性疾病，个别呈常染色体隐性遗传，具体发病原因不明，据认为与先天性蛋白质代谢异常有关。本病基因定位于15q15～q21.3。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。Abraham等（1982）提出，主动脉弹性蛋白有异常，桥粒蛋白和异桥粒蛋白减少，而赖氨酰残基相应增加，是该病的主要改变。病人尿中羟脯氨酸排泄量有增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。常染色体显性遗传病，可由双亲任何一方遗传而来，其子女发病率为50%左右。 4 症状 4.1 骨的异常 是马凡综合征的主要改变。身高而细，头颅长且窄，四肢奇长且细，大腿及前臂为明显，指距超过身长，尤以手指，足趾细长如蜘蛛脚样、足部常有明显外翻，个别有锤状指畸形。胸骨畸形多由肋骨过长所致漏斗胸或鸡胸更常见，有时为扁平胸，肩胛隆起呈翼状。脊柱后突、侧弯，常限于胸椎。躯干可因侧弯后突而短缩，使四肢显得更为伸长 4.2 韧带和关节 肌张力明显减低，关节过度伸展，腕部征阳性。全身性结缔组织异常可累及关节囊、韧带、肌腱、肌膜，可导致关节反复脱位、扁平足或高弓足，腭弓高，牙齿不整齐。屡发性髌骨脱位和髋关节自然脱位也不少见。也有腹股沟疝和横膈疝。 4.3 外貌 面容憔悴、无力，显老，但智力正常，耳大且位置较低，外耳多有畸形，高腭弓，眉弓较突起，显得眼下陷。 4.4 皮肤 最常见的皮肤表现为皮纹增宽或有萎缩性皮纹这些皮肤异常表现可见于身体的许多部位，尤以胸部、肩部三角肌区和大腿部为显著。 4.5 眼部 本病征50%～80%的患儿有眼部变化，主要为晶状体异位，约占86.8%，常见的有白内障、高度屈光不正、角膜大小变异和混浊、蓝色巩膜;少见的有青光眼、葡萄膜色素分布异常、眼球凹陷、眼裂倾斜、弱视、色盲等。有的还有近视或斜视，眼球或眼皮震颤。 4.6 心血管 较常见。Even 1940年复习文献，1/3病例可有心血管改变。最危险的病变是动脉中层弹力纤维发育不全，导致主动脉根部扩张成主动脉瘤。最常见的心血管异常为主动脉特发性扩张、主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常等。有时可同时发生主动脉病变和二尖瓣病变。伴有收缩晚期杂音的收缩期喀喇音是其最常见的体征此外，有时尚可发生三尖瓣病变。可并有先天性心脏病，常见为主动脉瓣狭窄、动脉导管未闭、房间隔缺损等。主动脉瘤破裂和心力衰竭是本综合征的主要死亡原因。 4.7 神经系统 表现为蛛网膜下腔出血和颈内动脉瘤所致的压迫症状动脉瘤引起的癫痫大发作。此外，还可发生脊柱裂脊柱脊髓膨出、脊髓空洞症。肌张力低下伴有肌萎缩是本综合征最常见的神经肌肉症状。少数病人可有智力落后或痴呆。 4.8 其他 有第二性征发育不良、耳壳畸形、牙齿细长等，尚可有肺分叶异常、肺叶发育不全、游走肾、输尿管狭窄等异常。 5 预防 5.1 婚前检查 包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况既往病史及医治情况，尤其是有无先天畸形，遗传病史和近亲婚配史。应进行家系调查、血型检查染色体检查或基因诊断，以检出携带者; 5.2 遗传咨询 夫妻中的一方或其亲属中有某种遗传病或先天性畸形，询问后代类似疾病的发生情况;若已作过某种遗传病或先天性畸形，询问再生育时后代情况及如何预防患儿的出生。妊娠期曾患某病、服用某药或接触有毒物质或放射线，询问胎儿的可能情况。 6 治疗 无特效治疗，主要是对症治疗。主要针对心血管畸形治疗，支持足弓和改善视力。马方综合征的药物治疗，主要目的是减缓或推迟心血管病变的发生，防治室性心律失常。

马凡氏综合征引起的症状主要是累及人体的各个脏器，各个系统比如常见的有心血管系统。会导致先天性的心血管畸形、主动脉根部出现扩张、主动脉瓣膜关闭不全，也可能会出现主动脉夹层动脉瘤、二尖瓣的脱垂、二尖瓣关闭不全等情况的发生。还可能会出现室间隔、房间隔的缺损动脉导管未闭，主动脉缩窄等情况的发生。也可能会导致眼部的视网膜剥离、高度近视、白内障、虹膜震颤等，骨骼和肌肉系统也是比较经常受累的器官。而肢体会延长、肌肉不发达，会出现鸡胸、漏斗胸、脊柱侧弯等情况的发生。马凡综合症的典型症状：四肢细长，有蜘蛛痣，两手松驰时超出膝，并且下身比上身长，人体的身体素质较为差，全身肌肉不先进的乏力型身体素质。马凡综合症是一种遗传、先天性的发育不全的病症。具体表现为身型高瘦，四肢细长，之前臂和大腿根部最突显。指或趾尤其长，拇指内收，其他四指握紧拳头，大拇指顶尖超过手掌心下方缘，外观像搜索引擎蜘蛛一样。身型高瘦，四肢细长，尤其是手臂和大腿根部。除此之外，还主要表现眼睛眼距宽变大或变小、下颚长、牙齿不整齐。凡综合症是一种遗传结缔组织疾病，归属于一种常染色体显性基因病，很有可能和原纤维蛋白原1基因变异相关。患者具体表现为身型高瘦，四肢细长，展现蜘蛛指，并且患者的头较为长，脸部较为窄，脊柱畸形更改，也是有患者会伴随主动脉扩大，主动脉瓣关闭不全，二尖瓣脱垂等结蹄损伤的病症，并且有一些患者还发生眼睛部位的变病，例如视网膜脱离、白内障、视网膜震颠，发生先天性内斜视等，此病现阶段没有还行治疗办法，只有依据发生的病发症采取有效的治疗措施。马凡氏综合征的早期症状有以下几个方面：一、是形象化身型主要表现出身型出现异常又高又大。一般患者在年轻的时候比平常人又高又大，除此之外，患者的手掌心和手指头像搜索引擎蜘蛛爪，手指头尤其苗条并且较长，还会发生漏斗胸、鸡胸病、全身肌肉不比较发达等特点。二、是马凡氏综合征的早期症状和患者还会发生眼睛近视、视网膜震颠、晶状体脱位或半脱位、白内障等眼睛疾病。三、是心脑血管病领域的病症。有70%以上的患者会得先天性的心脑血管病畸型，较为广泛的有主动脉渐行性的扩大、主动脉瓣关闭不全。

马凡综合征是一种遗传性结缔组织疾病。患病体征为四肢、手指、趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。 该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。由于患病特征为四肢、手指、脚趾细长不均匀，又被称为“蜘蛛人”。 这种疾病几乎可以影响身体的任何部位，从松弛的关节、弱视到心脏壁上危及生命的裂缝。 微博上有关于关爱马凡患者的话题#关心马凡，让梦想长出翅膀#已有两千多万的阅读，可以详细了解关注下这个群体， 并且每次成功上传并转发“梦想的翅膀”活动照片，将会有爱心企业配捐1元钱至 中国华侨公益基金会德达心康公益基金，用于马凡患者的治疗康复费用。

现在人们对于健康是很看重的，对于保险也是很认可的，但是保险也并不是所有疾病都给赔付的，马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传的全身性结缔组织疾病，保险中有一条条款就是是被保险人先天性疾病、遗传性疾病和染色体异常的不给与赔付，所以马凡氏综合征保险不赔付。一、马凡氏综合征保险不赔付。在绝大多数重疾险、医疗险、寿险产品的免责条款中，都能看到这样一条：“被保险人先天性疾病和症状，遗传性疾病，先天性畸形、变形或染色体异常，不承担给付保险金的责任。”就是保险公司不保先天性疾病和遗传性疾病。先天性疾病：出生时就有的疾病，通常描述为：先天性畸形、变形、染色体异常、胎儿畸形等。遗传性疾病：由遗传物质变化引起或由致病基因控制的疾病。是先天性或获得性的，有时需要几年、十年甚至几十年才会出现明显的症状。马凡氏综合征属于先天因素所致，先天性疾病是赔付不了的。二、马凡氏综合征马凡氏综合征是一系列临床表现，称为综合征。马凡氏综合征是一种导致肌肉、骨骼甚至血管系统畸形的先天性遗传异常。基因可能是遗传的，也可能是突变的。马凡氏综合征用户通常涉及眼睛：眼睛可能有晶状体脱位和高度近视；骨骼系统表现：用户可能有脊柱侧弯或骨骼畸形，部分用户身材高挑瘦弱；心血管系统：可表现为动脉扩张和动脉瘤，也可累及心脏瓣膜，引起二尖瓣关闭不全。临床上如果出现眼晶状体、骨骼系统、心脏系统的错位，称为马凡氏综合征。综上所述保险并不是对于所有疾病都给赔付的，所以在购买保险时一定要了解和看清保险的条例，以免赔付时造成麻烦。

　　楼主别听你同学乱说，也别着急。先看看自己是否有下面所说的症状，若不放心，到医院检查也是没问题的！　　马凡氏综合征（marfan"s syndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。眼可有晶体半脱位、视网膜剥离等。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡。发病率约0.04‰～0.1‰。　　马凡氏综合症有哪些临床表现？　　1.骨骼肌肉系统：主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。　　2.眼：主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。　　3.心血管系统：约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。　　如何诊断及治疗马凡氏综合症？　　马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。目前尚无特效治疗。　　对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以尽管手术有一定风险，专家们还是建议手术治疗。事实上，随着科技进步，目前手术成功率已在90％以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗。　　几千年前埃及法老得的病你不可能那么不幸运吧！体质这么好不像是有病的人噢！

马凡综合征患者的一项特征就是：手指长，臂展长，四肢纤细，拥有着绝佳的运动范围， 这是许多人梦寐以求的“天赋”。在医学界就被称为了“天才病”的马凡综合征 2016年10月31日，中国女排前国手、原河南女排队员霍萱突发心梗去世，年仅28岁； 2012年，曾经被誉为“小姚明”的原辽宁男篮队员张佳迪突发心脏病去世，年仅24岁； 2009年，身高2.12米的沈阳篮球运动员武强突发心脏病去世，年仅23岁； 2001年，身高2.04米的四川排球运动员朱刚猝死，那年他刚满30岁； 1984年，身高2.17米的中国男篮运动员韩朋山猝死，时年28岁...... 这些马凡氏综合征的患者都是超乎常人的天才，微博上已发起#关心马凡，让梦想长出翅膀#的话题，希望更多人关注这个群体。 9

马凡综合征归属于性染色体显性遗传病症，主要是因为纤维原基因缺陷所造成。马凡综合征的具体表现是身体的好几个系统软件发生生长发育出现异常，在其中心血管系统变病较为普遍，病人有可能会发生胸口痛、脸色苍白、困乏、工作性呼吸不畅等病症。除开心血管系统变病以外，也是有很有可能造成眼周人体骨骼等位置的变病，双眼有可能会发生眼睛晶体掉下来的状况，四肢相对性较为细长，手指头、脚指也会发生细长不匀称的状况。马凡综合征便是常染色体发生的显性遗传病状况，在基因变异的情形下也易发生马凡综合征。患者最典型性主要表现便是人体骨骼发生四肢长情况，手指头、脚指发生细长，并且还产生了韧带松弛、肩关节脱位及脊椎侧弯、双眼发生变病等。马凡综合征最风险的便是并发症，会发生主动脉瘤等疾病。马凡综合征便是身体常染色体显性遗传病症，是基因变异引起的，从而导致了马凡综合征。马凡综合征是一种先天性中胚层发育不全，是一种遗传结缔组织疾病。是一种常染色体显性遗传病，具备常染色体隐性遗传。实际的发病原因现在尚不清楚。听说与先天性蛋白质代谢出现异常相关。这类综合症的患病率十万本人里才有四个人。马凡综合征的临床症状不一样，主要是人体骨骼、心血管系统和眼人体器官。建议去专业的大医院开展医治，依据检测结果来相互配合医师做好医治，积极主动的协助医师，挑选适宜的治疗方法。马凡氏综合症关键因为原纤维蛋白原-1基因变异造成的，是常染色体显性遗传。具体表现为身型高瘦、四肢细长、头长、较窄、牙齿排列不齐整、内斜视、瞳孔缩小等。依据病人临床症状，融合X线拍片子、眼底检查、心脏彩超等，就可以确诊。可以根据用药治疗改进病症，防止心血管疾病，必需时可以完成手术医治。假如被确诊为马凡氏综合症，提议立即医治，假如医治不立即，会造成心脑血管病病发症，情况严重会威胁性命。病人平常防止运动过量，饮食搭配要以口味淡、易于消化为主导。

马凡氏综合症为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗，必要时可以手术治疗。为了让更多人了解马凡综合征，让更多人关爱马凡病患者，由中国华侨公益基金会德达心康公益基金、中国医疗、健康界、上海德达医院等机构共同发起的“关心马凡· 让梦想长出翅膀”——2019马凡慈善公益行动，可以搜索了解参与一下

马凡氏综合症的症状1、骨骼异常马凡氏综合症最具有特征性的表现就是骨骼异常，如身材高大、四肢修长。通常马凡氏综合症患者的四肢比常人更修长，且手掌、手指、脚趾类似蜘蛛的四肢，当双手下垂时，长度能过膝盖。2、肌肉异常在该病发生后，患者的皮下脂肪少，且肌肉不够发达，腹部、胸部及手臂上的皮肤会呈现出一定的皱纹。此外，马凡氏综合症患者的肌肉张力低，在韧带、肌腱及关节囊伸长或松弛等现象，有时还会出现鸡胸、漏斗胸等症状。3、眼部异常马凡氏综合征的患者，其眼部的晶状体会有半脱位或脱位、高度近视、白内障、虹膜震颤、视网膜脱落等情况出现，而据相关相关显示，这种特征男性多于女性。4、心血管异常该病约有80%的患者伴有先天性心血管畸形，常见动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全、二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全等重要表现。

马方综合征是一种常染色体显性遗传性病，主要累及纤维结缔组织（纤维结缔组织遍布全身各处）。本病及相关疾病的临床严重程度变化较大，轻者仅有马方综合征的孤立特征，重者新生儿期即出现累及多个器官系统的严重且快速进展性病变。目前大多认为其病变主要牵累三个组织器官系统：骨骼、眼和心血管。针对可能威胁生命的心血管病变，通常需要借助药物、手术进行治疗。本病患者心血管系统受累后多在中青年死亡。马方综合征的典型表现是骨骼系统症状、心血管症状和眼部病变：眼部症状：晶体脱位是马方综合征眼部的典型表现，见于60%～70%的患者，甚至有报道为100%。晶体脱位大多发生在出生后2月～6岁之间，平均为2.7岁，也有报道10～19岁为发病高峰。屈光不正是进行性近视和难以矫正的散光是马方综合征最常见的眼部表现之一。近视常于6岁以后进入高发期。视网膜剥离是最严重的眼部并发症，10%～25%的马方综合征患者罹患视网膜剥离，1/3的患者为双眼发病。骨骼系统表现：指趾长是本病的特征。臂展通常大于身高，平均身高高于正常人的平均值。颅骨长而窄，凸额、缩颌或突颌，颧骨发育不全，面部呈现忧郁表情。窄而高度弓形改变的上腭可致牙齿呈拥挤表现。胸骨畸形和椎骨畸形，而呈现脊柱侧凸和后侧凸。关节松驰、关节挛缩、关节脱位等。心血管系统表现：动脉扩张：约50%的儿童患者及70%～80%成人患者有不同程度的动脉扩张。动脉瘤：动脉瘤可突然破裂危及患者生命。患者常并伴有典型的急性前胸痛，通常为撕裂痛。二尖瓣病变：二尖瓣病变常是患者最早出现的心血管表现。超声心动图显示80%的病人无论年龄、性别均有二尖瓣后叶的脱垂。主动脉瓣病变：主动脉回流常见，呈进行性发展，在成人马方综合征患者中的发生率70%。其他系统表现：皮肤条纹状萎缩，见于近2/3的患者，主要由弹力纤维断裂引起。腹股沟疝。呼吸系统：自发性气胸,可因为肺尖大疱破裂而复发。泌尿系统可见多囊肾。神经系统是硬脑脊膜的膨隆。

其实现在还是有很多疾病医疗方面没有很好的突破，因为医学的进步也是需要一个过程的，更多的疾病其实是因为本身的患病率比较低，更加加大了医疗方面的研究进程，比如马凡氏综合征就是一种比较不太常见的疾病。那么，一般马凡氏综合征都有哪些症状呢？1、骨骼肌肉系统主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。2、眼部表现主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。3、心血管系统表现约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。4、超声心动图检查诊断马凡氏综合征的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查。超声心动图是应用超声波回声探查心脏和大血管以获取有关信息的一组无创性检查方法。包括M型超声、二维超声、脉冲多普勒、连续多普勒、彩色多普勒血流显像。5、磁共振检查如果要进一步确诊马?凡氏综合征则需要通过磁共振检查。磁共振检查是指磁共振成像（MagicResonanceImaging，MRI），其是利用核磁共振现象制成的一类用于医学检查的成像设备。磁共振既能检查五官可病变，又能检查心脏剂大血管畸形等病变，是判断马凡氏综合征的主要检查手段之一。6、马凡氏综合征生育(1)不建议生育马凡氏综合征是一种显性基因遗传病，如果目前是马凡氏综合征患者，下一代遗传的概率为50%，所以不建议这类患者生育小孩。(2)马凡氏综合征的夫妻不能生育如果马凡氏综合征的患者非要生育，至少要避免与同样患有马凡氏综合征的患者结婚，这样就会导致下一代必定患有马凡氏综合征，所以马凡氏综合征患者的双方绝对不能生育。

马凡(Marfari)综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病最早是由Marfan(1896)报道1例5岁女孩，生有特殊纤细且长的四肢。至1902年，Achard将这种体征称为蜘蛛指。Salle(1921)曾解剖1例患有本综合征的婴儿，发现有卵圆孔未闭。至1931年，Weve确认本综合征为显性遗传性疾病并认为系中胚层组织发育异常所致　 Marfan syndrome马凡综合征（Marfan syndrome）为一先天性中胚叶发育不良性疾病，为一遗传型结缔组织病，系常染色体显性遗传性疾病，个别呈常染色体隐性遗传，具体发病原因不明，据认为与先天性蛋白质代谢异常有关。人群发病率约 4人/10万人，本综合征临床表现不一，主要累及骨骼、心血管系统和眼等器官组织。是法国儿科专家Antoine于1896首例报告，此后有类似病例报告，于1931年正式称之Marfan综合征。

马方综合征是一种先天性遗传性结缔组织疾病。患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，关节脱位等。 什么是马方综合征 马方综合征也称先天性中胚层发育不良，Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良，骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。它通过家族的连锁基因定位显性遗传，可以从病人尿中羟脯氨酸排泄量增多来证明，本病为弹力纤维缺损，亦有胶原代谢异常。 马方综合征呈常染色体显性遗传，在人体很多组织如心内膜，心瓣膜，大血管，骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。 马方综合征症状是什么 马方综合症的具体症状表现为以下的几点： 1、骨骼病变 （1）身材瘦高，四肢细长，尤其是前臂和大腿宫颈粘连这种人身高一般都会超过180厘米，而且两手平伸的长度还大于身高，还有一个特征就是下身的长度长于上身。 （2）头颅骨病变表现为头长、面窄、凸腭;双眼距过宽或过窄、下颌长;而且牙齿排列不齐、缺智齿等;双耳前伸或下垂，耳轮菲薄，形似老人。 （3）胸部的主要变化就是脊椎畸形改变宫颈粘连，出现鸡胸、扁平胸、漏斗胸;驼背、脊椎侧突或脊椎裂等。 （4）蜘蛛指/趾样改变：脚趾和手指都比较长，呈典型蜘蛛样改变，拇指也出现特征，如杵状指等。 2、眼部病变 双侧晶状体脱位或半脱位，全脱位者伴高度近视。视网膜剥离、虹膜震颤、白内障、斜视、瞳孔缩小、继发性青光眼等。 3、心血管病变 它是马方综合征死亡的主要原因，占本病死因70%-90%。包括二尖瓣脱垂、冠状动脉受累、主动脉病变等。 4、中枢神经系统也会发生病变。 严重影响大脑的功能。 马方综合征怎么诊断 1、家族或遗传史 主要标准：父母子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准;FBNI基因中存在已知的导致马凡综合征的突变;存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的FBNI基因单倍型次要标准：无由于家族或遗传史在诊断中意义重大主要标准中必须有一项存在。 2、心血管系统 主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流以及至少Valsava氏窦扩张;升主动脉夹层次要标准：二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流;主肺动脉扩张（在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显原因下年龄又小于40岁）；二尖瓣环钙化(年龄小于40岁);降主动脉或腹主动脉扩张或夹层（50岁以下）心血管受累需符合的条件：有一项主要标准或一项次要标准即可。 3、眼睛系统 主要标准：晶状体脱位次要标准：异常扁平角膜(角膜曲面计测量);眼球轴长增加(超声测量);虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小眼睛系统受累需符合标准：主要标准或至少两项次要标准。 4、硬脑（脊）膜 主要标准：CT或MRI发现硬脊膜膨出次要标准：无。 5、肺系统 主要标准：无次要标准：自发性气胸;肺尖肺大泡(胸片证实)如果一项存在即可认为肺系统受累。 6、皮肤和体包膜 主要标准：无次要标准：皮纹萎缩(牵拉痕)与明显超重妊娠或反复受压等无关;复发性疝或切口疝一项次要标准存在即可认为皮肤或体包膜受累。 7、骨骼系统 主要标准：以下表现至少有4项——鸡胸;漏斗胸需外科矫治；上部量/下部量的比例减少或上肢跨长/身高的比值大于1.05;腕征指征阳性;脊柱侧弯大于20度或脊柱前移(侧弯计);肘关节外展减小（<170度）；中踝中部关节脱位形成平足;任何程度的髋臼前凸（髂关节内陷）（X片上确定）次要标准：中等程度的漏斗胸：关节活动异常增强；高腭弓牙齿拥挤重叠;面部表征：长头——正常头颅指数为75.9或以下颧骨发育不全眼球内陷缩颌睑裂下斜骨骼系统受累需符合的条件：至少有两项主要标准或一项主要标准加两项次要标准。

以下是“马凡氏综合症”的介绍，你可以看看，想确诊是不是“马凡氏综合症”最好去医院看看： 马凡氏综合征（marfan"s syndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。眼可有晶体半脱位、视网膜剥离等。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡。发病率约0.04‰～0.1‰。 马凡氏综合症有哪些临床表现？ 1.骨骼肌肉系统：主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。 2.眼：主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。 3.心血管系统：约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。 如何诊断马凡氏综合症？ 马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。目前尚无特效治疗。

是啊，戳爷就是因为这个病才那么瘦的是有粉丝问:“戳，你注意过自己的脚趾吗？”戳回答:“我的确患有轻微的马凡氏综合征.”并且戳非常瘦，胖不起来，有蜘蛛指，脸长……部分症状符合，应该是患有马凡氏综合征的表现。补充:因为只是轻微的，所以不会影响他的心脏，可以放心。

马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，会影响骨骼、心血管系统、眼部等器官，患者投保健康险通常会拒保，因为保险公司承保的风险比较大。不过，这种病不影响买财产险、意外险、车险等险种。提醒大家，在投保任何一种需要疾病告知的险种时，一定要仔细看清告知协议，并尽到告知义务。更多关于马凡氏综合征可以买保险吗，进入：https://www.abcgonglue.com/ask/d931891615734909.html?zd查看更多内容

假的，截止到2020年2月5日菲尔普斯已经34岁了，所以这个是谣言。迈克尔·菲尔普斯（Michael Phelps），1985年6月30日出生于马里兰州巴尔的摩市，美国职业游泳运动员。2000年，15岁的菲尔普斯参加了悉尼奥运会，获得200米蝶泳的第5名。2001年，16岁的菲尔普斯打破了200米蝶泳世界纪录。2012年8月4日，菲尔普斯在伦敦奥运会游泳项目比赛结束后宣布退役。2014年4月15日，菲尔普斯宣布正式复出。2016年12月2日，迈克尔·菲尔普斯正式宣布退役。扩展资料菲尔普斯个人生活：1985年6月30日，菲尔普斯诞生于美国马里兰州巴尔的摩郊外的一个小镇。在家中3个孩子当中，菲尔普斯年龄最小，他的童年生活并不美满，父母很早就离婚了。父亲弗雷德是马里兰州一位退休警官，同时是个狂热的橄榄球爱好者，也曾经梦想成为一名优秀的运动员。而母亲则是一位学校老师，同时兼任巴尔的摩郡教育系统行政官员。菲尔普斯自小就从池塘边上长大，姐姐希拉里和惠特尼也从事过游泳运动。大姐惠特尼差一点就入选1996年亚特兰大奥运会美国游泳队。

马凡氏综合症为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。马凡综合征最主要危害是心血管病变，特别是在不知道自己患病的情况下，激烈的运动导致主动脉夹层动脉瘤破裂。为了让更多人关爱马凡病患者，由中国华侨公益基金会德达心康公益基金、中国医疗、健康界、上海德达医院等机构共同发起的“关心马凡· 让梦想长出翅膀”——2019马凡慈善公益行动，可以微博搜话题#关心马凡，让梦想长出翅膀#了解参与一下，给马凡病患者带去更多关爱。

马凡综合症，也被称为马凡综合征，是一种先天性遗传病。一，马凡综合征（马凡综合症）有哪些特殊症状呢？首先马凡综合征是一种先天性遗传性结缔组织疾病，患上这种病的患者均会出现身体瘦弱，四肢明显长于一般普通人，并且四肢趾端不均称，出现大小不一或者长短不一且十分明显的状况。而这种病可以说是极为罕见的一种遗传病，截止目前，患上这种病几乎还找不到治疗方法，这种病的遗传性质从染色体出发，影响全身结缔组织。是一种十分罕见的遗传疾病。二，患上马凡综合征，基本上从一出生就有这种征兆，并且马凡综合征影响的不仅仅是四肢，还包括眼皮眼球，脸部，心脑血，骨骼以及肌肉病变。光是说到这就已经让人不寒而栗了，虽然不一定会致死，但是患上这种病基本上命不长，或者说存活时间不会超过太久。如果说患上这种病基本上就是祈祷平安，唯一能做的也只能是祈祷平安，除此之外没有任何办法，因为目前马凡综合征还没有可以治疗的现象，目前针对该病症尚无特殊治疗方式。三，马凡综合征患病几率很小很小，几乎可以说是万分之一，所以大家也不必担心，但不得不说任何一个患上马凡综合征的病人能存活多久也是因人而异，如果体内病变速度快那基本上最快的几年（岁），最慢的四十多年（岁）。而这是一个比较沉重的话题。2岁男童确诊为马凡综合征，只能是默默为其祈祷，祝他平安健康。但我国实力变强，医疗水平也在不断发展，相信不久的将来总会有办法的！综上所述，以上便是关于马凡综合征的解答，欢迎补充讨论！欢迎关注！

马方综合征目前是一种十分罕见的疾病。如果一个家族中有人患有此病，那么他的后代也有可能患有同样病症。另外有将近30%的患者可能由于后天自身突变导致染上这种疾病。一般因为自身突变，研究表明，在美国有将近6万到20万人患有这种马方综合征。目前为止还没有研究出完整的治疗方案。患者染上将会终身伴随后期需要不断的治疗观察。另外，作为先天性常染色体显性遗传，后代会受到父母遗传影响，患上此病。一、马方综合征是一种什么疾病？致病原因主要有哪些？1、马方综合征是一种什么疾病？马方综合征的别名蜘蛛指征和肢体细长征。患者的骨头，眼睛和心血管会受到一定的影响。但是大脑发育没事。一般患者如果有这些状，容易出现平胸，漏斗胸，胸椎后凸或者侧凸的情况，除此之外，四肢部分也会比较细长。我们可以根据这些特征来判断自己是否得了马方综合征。如果一个人染上了马方综合征。他的视力会变得越来越差，严重的时候，甚至会导致晶体脱落或者半脱落。得了马方综合征的心血管会出现明显的问题。比如身体中的夹层主动脉瘤或者是主动脉瘤样扩张，严重的时候会出现主动拜慢关闭不全。或者二尖瓣粘液样变性以及二尖瓣脱垂的表现。2、致病原因主要有哪些？马方综合征主要是由染色体显性遗传导致的一般是没有传染性的。患有马方综合征的人身体中的相映，器官会出现发育不良甚至功能异常的情况。作为染色体显性遗传病，它的基因就位于15q15~q21.3位置上，在身体的很多器官组织。会出现一定的硫酸软骨a或c等黏多糖堆积情况。如果出现这些问题，会导致我们的心血管骨骼出现一定的问题。二、一旦患上了马方综合征，身体会出现这些表现马方综合征的患者骨骼，眼睛，心血管相映位置会出现一定的明显特征。比如身材瘦高，四肢细长，蜘蛛之，心脏扩大，伴有心绞痛等问题出现。严重的时候患者的主动脉夹层动脉瘤，眼睛晶体脱位，蛛网膜下腔出血，甚至会出现脊髓疾病等一系列问题。1、骨骼马方综合征的患者和会出现病变。首先，身材瘦高，四肢细长，双眼之间的间距也会比较宽或者比较窄。另外，胸部和脊椎也会出现一定的变形。2、心血管器官心血管器官会发生相映的病变出现发育不良，功能异常等问题，严重的时候还连累到身体的其他细胞组织，导致关节疏松的问题。3、并发症马方综合征如果没有被及时的发现，治疗和后期良好的控制，它可能会在身体里不断的蔓延，出现一些其他的器官问题，比如我们常见的主动脉夹层动脉瘤，眼睛晶体脱位或者半脱位等等一系列问题。三、治疗马方综合征是一辈子的事情，具体选择哪些方法来治疗是需要根据患者的身体情况来决定的我们都知道马方综合征是一种显性基因遗传的疾病，一旦患者患有需要终生不断的去治疗。1、一般治疗首先，在生活中我们要尽量避免剧烈运动，防止感染，尽量不要感冒着凉，同时身体因为能量不足需要大量补充维生素c。2、药物治疗药物治疗是马方综合征患者的常用治疗手段。在患者的身体不需要进行手术治疗的时候，可以长期服用药物压制来缓解身体的痛苦。3、手术治疗虽然现代科学可以通过药物治疗控制，但是治病的过程非常的缓慢。对于重症患者基本上需要手术治疗。其中常见的手术治疗方法就有主动脉修复重建术，脊椎畸形矫正，胸骨矫正术以及眼科手术等等。结语：以上就是小编给大家介绍的有关马方综合征的相关知识。身体是革命的本钱，患有任何疾病，即便是手术以后恢复。也很容易留下病根，尤其是马方综合征这样的先天性遗传疾病，目前的医学还没有很好的办法来完全治愈。所以我们要提早预防这种疾病，如果发现身体有以上这些情况，记得及时去医院看病问诊，早点发现，早点预防。

戳爷在采访中说过他患有轻微的马凡氏综合征，因为并不严重，所以对心脏并没有造成影响。很多人并不了解马凡氏综合征是一种什么病，这是一种遗传性的结缔组织疾病，患者的特征是四肢、手指、脚趾细长且不均匀，而且身高也会超出常人。所以戳爷也是因为这个病所以才那么瘦的。一般马凡氏综合征严重的患者心脏都会受到影响，戳爷因为症状很轻，所以对心脏不会有影响。粉丝们之所以知道戳爷患有这个病，其实还是有一次粉丝让他关注一下自己的脚趾的时候，他亲口承认的。戳爷原名叫特洛耶·希文，出生于1995年，“戳爷”这个名字是他的一个昵称，因为他的英文名字Troye音译过来很像戳爷，他虽然年纪小，可是却出道很多年，而且也非常的火，他刚走红的时候还来过中国，不过那已经是2012年的事情了。戳爷在中国非常受欢迎，大家都知道国内粉丝的点，喜欢一个明星不外乎有亮点，一是颜值高，二是有才华，而戳爷这两点都占了，难怪在国内那么欢迎。

男童近视两千多度疑似身患马凡综合征，这种病的特征是什么？一、什么是马凡综合征？马凡综合症，它是一种遗传性的疾病，这种疾病一般是染色体显性遗传，一旦患上马，凡综合症很可能会出现四肢长细不匀称，而且身高比常人高出很多，患者经常还会出现心血管系统异常，而且这种病还可能会影响到身体的其他，比如费等等一类器官，有的病人会因为患上了马凡综合症而出现晶状体，或者是眼睛上面的其他一些疾病，这种病对人的身体危害是非常大的。这个男童近视两千多度，很可能就是患上了马凡综合征，因为这也是这种病的一个重要表现。二、马凡综合征的患病原因是什么？换上马凡综合症的人一般都是遗传原因导致的，而且遗传的直接原因还没有明确的说明，但是通过一些医学检查，这种病是可以被确诊的，这种病到目前为止还没有明确的治疗方法，靠药物没有办法治疗，只能通过手术对一些早期发现的疾病进行一至，所以还是要遵循早发现，早治疗的原则，以减轻对病人的危害。一旦患病就会面临难以治愈的情况，所以一定要提高警惕。三、怎么预防这种病？马凡综合症，由于是一种遗传性疾病，因此没有很好的办法去预防这种疾病的发生，但是如果有患马凡综合症的家族史，那么就必须要引起高度重一高度注意，但是由于这种疾病还会由于一些基因突变，从而被引发出来，所以在一定程度上表明这种必胜很难被预防的，唯一能够做到的就是在孕妇怀孕的时候注意进行体检，一旦发现胎儿异常，就要尽早的做决定，避免造成更严重的后果。

　　马凡氏综合征 ( Marfan Syndrome ) 又称蜘蛛足样指综合征、指趾过长综合征、先天性中胚层营养不良。其病因尚不清，W eve于1931年证明本征与遗传有关。为常染色体显性遗传，患者的父亲或母亲及兄弟姊妹间可有此病，但亦有个别散发病例并无家族史，系染色体突变所致，无性别差异。目前也有认为本病征可能系一单纯性生化传递缺损之故。 　　其临床表现为： 　　1．生后即可发现，据统计，发病率女多于男。 　　2．身高而细，头颅长且窄，肢体长，大腿及前臂为明显，指距超过身长，手指、足趾细长如蜘蛛脚样、足部常有明显外翻，个别有锤状指畸形。韧带和关节松弛，肌张力明显减低，关节过度伸展，腕部征阳性(即病人一手握住另一手腕部，大拇指放在桡骨茎突上，大拇指与小指不用力而形成一个圈)。胸廓常呈漏斗胸伴翼状肩胛骨，有时为扁平胸。脊柱后突、侧弯，常限于胸椎。髌骨脱位和髋关节自然脱位也不少见。 　　3．面容憔悴、无力，但智力正常，耳大且位置较低，外耳多有畸形，高脖弓，眉弓较突起，显得眼下陷。 　　4．眼部表现：本病征50-80％的患儿有眼部变化，常见的有晶状体脱位或半脱位、白内障、高度屈光不正、角膜大小变异和混浊；少见的有青光眼、葡萄膜色素分布异常、眼球凹陷、眼裂倾斜、弱视、色盲等。 　　5．心血管改变较常见。1／3病例可有心血管改变，如二尖瓣、主动脉瓣关闭不全、房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管末闭、法鲁氏四联症等。 　　6：x线表现：骨路系统骨质较疏松，四肢骨细长，椎体长。掌骨指数*正常值在8以下而病人8.4-10.4(成人标准)。 　　7．基础代谢率低，血清粘蛋白低于正常，尿排羟基脯氨酸增加、粘多糖增加。 　　8．其他异常：有第二性征发育不良、耳壳畸形、牙齿细长等，尚可有肺分叶异常、肺叶发育不全、游走肾、输尿管狭窄等异常。

“马凡综合征”这种疾病的高发群体是什么？一、马凡综合征是一种什么病？马凡综合症，它是一种遗传性疾病，这种疾病的主要表现是患者的四肢非常的修长，而且比较细，看起来非常的参差不齐，有些人的身高比正正常人高出许多，这种病如果一旦发展起来，还可能会影响到身体其他器官，麻烦综合症产生的原因是由于染色体异常所导致的，换上马凡综合症的人在发育的时候，身体缺少了一种酶，后期就会出现一些发育缺陷，虽然四肢看起来非常的修长，他们的五官也显得比平常人大一点。马凡综合症的一些主要的临床表现反映在骨骼肌肉心血管以及眼睛之上，很多的麻烦综合症患者视力会非常的差，而且晶状体还会有一些托未出现。二、这种病一般经常出现在哪几类人身上？由于马凡综合症它是一种遗传性疾病，所以一些家族之中有这种病史的人是马凡综合症的易患人群，而且这种病的遗传率是非常高的，超过了将近一半，还有一部分人虽然是隐性遗传，但是由于自身基因突变，也有可能引发这种病，因此这种病真正的产生原因还不是非常明确。但是家族中如果有人患这种病的话，那么后代就一定要注意。三、经过治疗，马凡综合征可以痊愈吗？马凡综合症，一般诊断都是通过医生查看以及一些X片就可以确定，因为这种病的临床表现比较明显，所以判断起来也稍微能容易一点，如果临床表现不是太明显的话，就可以通过一些检测仪器来进行确诊，患有这种病的人是没有一些特殊的疗法进行治愈的，但是如果发现的早是可以通过手术来对这些患者进行修复，可以让患者保持正常的生活，而且不受太大的影响，但是如果情况比较严重的话是很难被治愈的，在一定程度上还可能会引发突然死亡的现象，因此这种病的危害是非常大的。

不是。马凡氏综合征(marfan"ssyndrome)又名蜘蛛指(趾)综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，中国香港演员车保罗不是马凡氏综合征，是先天长相较为奇特。

马凡氏综合症一般不能治愈。马凡氏综合征为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。

马凡综合征患者为遗传性疾病，目前尚无有效预防措施。如果家族中有马凡综合征患者，已识别出致病性基因突变，则孕妇可以进行产前诊断性试验，主要方法为通过经羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样获得的组织和细胞，进行基因检测。马凡综合征又称为马方综合征，这是一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。心血管病变以主动脉瘤和主动脉夹层常见，是马方综合征患者死亡的主要原因。约80%的马方综合征患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐四联症、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。马凡综合征患者，由于主动脉壁的发育不良或者早衰，使他的血管壁承受不了长期受到血流冲击的压力，导致主动脉夹层的发生。比如美国排球动员海曼和我国男排运动员朱钢都因为主动脉夹层而过早离开人间。马方综合征患者日常管理应注意避免激烈运动、过于劳累。日中生活中要戒烟戒酒，健康饮食；避免激烈运动，体育锻炼需在医生或专业人士指导下规划进行。日常生活中也要务必严格遵医嘱定期复诊，医生动态评估病情后可根据患者病情调整治疗方案。

是啊，真是，不过，没有几个人关心这个话题U。马方综合征又称为马凡综合征，为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。

（1）掌骨指数：在双手X线后前位片上，示指、中指、无名指和小指4个掌骨平均长度除以该4掌骨中部的平均宽度所得数值，正常人掌骨指数小于8，该综合征男大于8.4，女大于9.2。（2）拇指征：令患者拇指内收，横置于掌心伸直并握拳。如果伸展的拇指明显超出该手尺侧缘，则为阳性。（3）腕征：患者以一手在对侧桡骨茎头近端处握住对侧手腕，以拇指和小指围绕一周如果拇指与小指不加压力时可相互重叠则为阳性。诊断1.本综合征的诊断依据为：（1）特殊骨骼变化即管状骨细长尤以指、掌骨为著。骨皮质变薄、纤细，呈蜘蛛指样改变。（2）先天性心血管异常。（3）眼部症状。（4）家族史。以上临床4项标准中有3项者即可确诊，在前3项中仅出现2项改变即可诊断为不完全型马凡综合征。2.Mckusick（1995）将马凡综合征的心血管异常列为：（1）主动脉扩张（升主动脉、降主动脉），主动脉夹层瘤，主动脉瓣狭窄，动脉导管未闭。（2）肺动脉异常（肺动脉扩张、肺动脉瘤）。（3）间隔缺损（房间隔缺损、室间隔缺损）。（4）瓣膜异常和伴有亚急性细菌性心内膜炎。检查血常规、尿常规、生化学检查及免疫学检查，均无异常发现。其它辅助检查：1.X线检查表现为管状骨异常伸长，其伸长比例愈向远端愈明显所以指掌骨和趾跖骨特别增长。骨骼长度和宽度极不相称，骨长而细。骨皮质变薄骨小梁纤细骨成熟过程正常或加速。常见漏斗胸，可有脊柱侧弯后突畸形，下颌骨增大髋内翻及髋臼向盆腔内突出等表现。2.心电图检查可显示左室肥大、心脏传导阻滞和心肌缺血等表现。3.超声心动图。（1）主动脉根部明显增宽，成人主动脉根部内径男大于35mm，女性大于34mm。（2）左房/主动脉比率≤0.7。（3）可同时有二尖瓣脱垂，以后叶多见。（4）若有主动脉或二尖瓣反流，可出现左室和(或)左房增大。

当然会，马方综合征的主要特征是骨骼、眼部和心血管病变。患有这种疾病的人常患有胸骨畸形，高度近视和白内障，心脏畸形u2026u2026这些症状都会影响到孩子都生活。

马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征，是常染色体异常造成的显性遗传病。患者出生时一般都正常，但在正常生活条件下，身体器官却表现出功能障碍。属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。病变以骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。而疾病以心脏大血管改变最为致命。患者多体型颀长，柔软度超人，但如果不经治疗，平均寿命不超过32岁。

我觉的你不一定是.近视的人很多, 况且这种病是有家族遗传的以下是参考数据:诊断标准现代的诊断标准是在 1986 年第七届人类遗传学国际大会上建立，并在 1988 年第一次国际马凡综合征专题讨论会上明确规定的标准，1996年，de Paepe A 重新修正被视为统 一标准。 1. 标准的具体内容 (1)骨骼系统 主要标准：以下表现至少有 4 项——鸡胸；漏斗胸需外科矫治；上部量/下部量的比例减少，或上肢跨长/身高的比值大于 1.05；腕征、指征阳性；脊柱侧弯大于 20 度，或脊柱前移(侧弯计)；肘关节外展减小(〈170度)； 中踝中部关节脱位形成平足；任何程度的，髋臼前凸(髂关节内陷)(X 片上确定)。次要标准：中等程度的漏斗胸：关节活动异常增强；高腭弓，牙齿拥挤重叠；面部表征：长头——正常头颅指数为 75.9 或以下、颧骨发育不全、眼球内陷、缩颌、睑裂下斜。 骨骼系统受累需符合的条件：至少有两项主要标准或一项主要标准加两项次要标准。 (2) 眼睛系统 主要标准：晶状体脱位。 次要标准：异常扁平角膜(角膜曲面计测量)；眼球轴长增加(超声测量)；虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小。眼睛系统受累需符合标准：主要标准或至少两项次要标准。 (3) 心血管系统 主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流，以及至少 Valsava 氏窦扩张；升主动脉夹层。 次要标准：二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流；主肺动脉扩张( 在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显原因下，年龄又小于 40 岁)；二尖瓣环钙化(年龄小于 40 岁)；降主动脉或腹主动脉扩张或夹层(50 岁以下)。 心血管受累需符合的条件：有一项主要标准或一项次要标准即可。 (4) 肺系统 主要标准：无。 次要标准：自发性气胸；肺尖肺大泡(胸片证实)。 如果一项存在即可认为肺系统受累。 (5) 皮肤和体包膜 主要标准：无。 次要标准：皮纹萎缩(牵拉痕)，与明显超重、妊娠或反复受压等无关；复发性疝或切口疝。 一项次要标准存在即可认为皮肤或体包膜受累。 (6) 硬脑(脊)膜 主要标准：CT 或 MRI 发现硬脊膜膨出。 次要标准：无。 (7) 家族或遗传史 主要标准：父母、子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准；FBNI 基因中存在已知的导致马凡综合征的突变；存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的 FBNI 基因单倍型。 次要标准：无。 由于家族或遗传史在诊断中意义重大，主要标准中必须有一项存在。 2. 马凡综合征的诊断前提 对特定病例：如果无家族或遗传史者，至少需有两个不同系统的不要标准以及三分之一的器官受累；如果检出一个已知马凡综合征的基因突变，一个系统中有一项主要标准和第二项系统受累即可诊断。 对特定病例的家属：在家族史中有一项主要标准、一个系统的一项主要标准和第二个系统受累即可诊断。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。

其实现在还是有很多疾病医疗方面没有很好的突破，因为医学的进步也是需要一个过程的，更多的疾病其实是因为本身的患病率比较低，更加加大了医疗方面的研究进程，比如马凡氏综合征就是一种比较不太常见的疾病。那么，一般马凡氏综合征都有哪些症状呢？1、骨骼肌肉系统主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。2、眼部表现主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。3、心血管系统表现约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。4、超声心动图检查诊断马凡氏综合征的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查。超声心动图是应用超声波回声探查心脏和大血管以获取有关信息的一组无创性检查方法。包括M型超声、二维超声、脉冲多普勒、连续多普勒、彩色多普勒血流显像。5、磁共振检查如果要进一步确诊马?凡氏综合征则需要通过磁共振检查。磁共振检查是指磁共振成像（MagicResonanceImaging，MRI），其是利用核磁共振现象制成的一类用于医学检查的成像设备。磁共振既能检查五官可病变，又能检查心脏剂大血管畸形等病变，是判断马凡氏综合征的主要检查手段之一。6、马凡氏综合征生育(1)不建议生育马凡氏综合征是一种显性基因遗传病，如果目前是马凡氏综合征患者，下一代遗传的概率为50%，所以不建议这类患者生育小孩。(2)马凡氏综合征的夫妻不能生育如果马凡氏综合征的患者非要生育，至少要避免与同样患有马凡氏综合征的患者结婚，这样就会导致下一代必定患有马凡氏综合征，所以马凡氏综合征患者的双方绝对不能生育。

马凡氏综合征是一种具有遗传性的结缔组织疾病，这种疾病的主要特征及时四肢、手指和脚趾的生长不均匀，一般患者的身高很高，而且心血管系统功能不好，这样的一些症状给患者的生活带来了很多不利的影响。那么，马凡氏综合征能生育吗？马凡氏综合征可以生孩子吗？1、什么是马凡氏综合征马凡氏综合症是一种遗传性结缔组织疾病，以肢体骨关节发育异常为主，伴有心血管方面的异常，并可以出现其他组织方面的异常。2、马凡氏综合征能生育吗能。虽然马凡氏综合征有一定的几率遗传给下一代，但这种疾病并不会影响正常的生育功能，所以马凡氏综合征是可以生育的。3、马凡氏综合征生育好吗(1)不建议生育马凡氏综合征是一种显性基因遗传病，如果目前是马凡氏综合征患者，下一代遗传的概率为50%，所以不建议这类患者生育小孩。(2)马凡氏综合征的夫妻不能生育如果马凡氏综合征的患者非要生育，至少要避免与同样患有马凡氏综合征的患者结婚，这样就会导致下一代必定患有马凡氏综合征，所以马凡氏综合征患者的双方绝对不能生育。4、患者生育后怎么办如果夫妻一方是马凡氏综合征患者，并已经生育小孩，父母双方一定要密切关注小孩有无马凡氏综合征的一些特殊症状。如果怀疑小孩出现类似马凡氏综合征的一些症状，可以考虑超声心动图检查，然后通过磁共振检查进一步确认。5、患者运动要注意最好进行非竞争性、等张的、不紧张的、有氧运动。最好是如果在运动过程中感到劳累可以随时休息的运动，运动中最好不需急停、急转或与其他人碰撞或触地。一些有益的活动有快走、慢骑、散步、投篮、慢打网球和1-3的哑铃。选择一种喜爱的运动，每周可以进行四次，每次20-30分钟，如受时间限制，三个10分钟时段的运动相当于一个30分钟时段的运动。将运动强度保持在有氧水平（还有50%的潜力）。如果你在服用β受体阻滞剂或维拉帕米，将心率限制在100次/分以内，如没有服药，则将心率限制在110次/分以内。在颈部比腕部更容易摸到动脉搏动。日常要从容不迫，进行适宜的活动。要避免负重，向上抬重物时要呼气，不要勉强做任何事情。避免等容肌肉活动，如举重、爬陡坡或拉重物。不要测试你的极限。学生做体能测试或参加竞赛性的运动时较难做到。要确保你的孩子在学校参加适度的体育活动。要避免参加有大气压变化的活动，如带呼吸器的潜水、乘开放的飞行器飞行。马凡氏综合征患者易出现气胸。运动对保持马凡氏患者的身心健康很重要。目前马凡氏患者的平均预期寿命已接近70岁，经常性的轻度运动是保持健康的很好的措施。

现在人们对于健康是很看重的，对于保险也是很认可的，但是保险也并不是所有疾病都给赔付的，马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传的全身性结缔组织疾病，保险中有一条条款就是是被保险人先天性疾病、遗传性疾病和染色体异常的不给与赔付，所以马凡氏综合征保险不赔付。一、马凡氏综合征保险不赔付。在绝大多数重疾险、医疗险、寿险产品的免责条款中，都能看到这样一条：“被保险人先天性疾病和症状，遗传性疾病，先天性畸形、变形或染色体异常，不承担给付保险金的责任。”就是保险公司不保先天性疾病和遗传性疾病。先天性疾病：出生时就有的疾病，通常描述为：先天性畸形、变形、染色体异常、胎儿畸形等。遗传性疾病：由遗传物质变化引起或由致病基因控制的疾病。是先天性或获得性的，有时需要几年、十年甚至几十年才会出现明显的症状。马凡氏综合征属于先天因素所致，先天性疾病是赔付不了的。二、马凡氏综合征马凡氏综合征是一系列临床表现，称为综合征。马凡氏综合征是一种导致肌肉、骨骼甚至血管系统畸形的先天性遗传异常。基因可能是遗传的，也可能是突变的。马凡氏综合征用户通常涉及眼睛：眼睛可能有晶状体脱位和高度近视；骨骼系统表现：用户可能有脊柱侧弯或骨骼畸形，部分用户身材高挑瘦弱；心血管系统：可表现为动脉扩张和动脉瘤，也可累及心脏瓣膜，引起二尖瓣关闭不全。临床上如果出现眼晶状体、骨骼系统、心脏系统的错位，称为马凡氏综合征。综上所述保险并不是对于所有疾病都给赔付的，所以在购买保险时一定要了解和看清保险的条例，以免赔付时造成麻烦。

虽然今天医疗条件已经进步到了一定的程度，我们日常生活中也很少见到一些不可治愈的疾病，但是其实还是有很多疾病是不可治愈的，至少就现在的医疗条件是这样的，比如一些遗传疾病等等。那么，一般马凡氏综合征患病之后可以存活多久呢？1、马凡氏综合征马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。2、能活多久根据对马凡氏综合征患者的调查，约有有1/3的马凡综合征病人死于32岁以前，2/3死于50岁左右。平均死亡年龄大约为40岁。3、主要危害马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。4、致命原因马凡氏综合征主要表现为骨骼、眼和心血管系统受累。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡。发病率约0.04‰~0.1‰。5、如何诊断马凡氏综合征临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。6、患者运动要注意最好进行非竞争性、等张的、不紧张的、有氧运动。最好是如果在运动过程中感到劳累可以随时休息的运动，运动中最好不需急停、急转或与其他人碰撞或触地。一些有益的活动有快走、慢骑、散步、投篮、慢打网球和1-3的哑铃。选择一种喜爱的运动，每周可以进行四次，每次20-30分钟，如受时间限制，三个10分钟时段的运动相当于一个30分钟时段的运动。将运动强度保持在有氧水平（还有50%的潜力）。如果你在服用β受体阻滞剂或维拉帕米，将心率限制在100次/分以内，如没有服药，则将心率限制在110次/分以内。在颈部比腕部更容易摸到动脉搏动。日常要从容不迫，进行适宜的活动。要避免负重，向上抬重物时要呼气，不要勉强做任何事情。避免等容肌肉活动，如举重、爬陡坡或拉重物。不要测试你的极限。学生做体能测试或参加竞赛性的运动时较难做到。要确保你的孩子在学校参加适度的体育活动。要避免参加有大气压变化的活动，如带呼吸器的潜水、乘开放的飞行器飞行。马凡氏综合征患者易出现气胸。运动对保持马凡氏患者的身心健康很重要。目前马凡氏患者的平均预期寿命已接近70岁，经常性的轻度运动是保持健康的很好的措施。

是啊，戳爷就是因为这个病才那么瘦的是有粉丝问:“戳，你注意过自己的脚趾吗？”戳回答:“我的确患有轻微的马凡氏综合征.”并且戳非常瘦，胖不起来，有蜘蛛指，脸长……部分症状符合，应该是患有马凡氏综合征的表现。补充:因为只是轻微的，所以不会影响他的心脏，可以放心。

马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，会影响骨骼、心血管系统、眼部等器官，患者投保健康险通常会拒保，因为保险公司承保的风险比较大。不过，这种病不影响买财产险、意外险、车险等险种。提醒大家，在投保任何一种需要疾病告知的险种时，一定要仔细看清告知协议，并尽到告知义务。更多关于马凡氏综合征可以买保险吗，进入：https://www.abcgonglue.com/ask/d931891615734909.html?zd查看更多内容

==临床表现===1、骨骼肌肉系统=主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。=2、眼=主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。=3、心血管系统=约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。

马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，会影响骨骼、心血管系统、眼部等器官，患者投保健康险通常会拒保，因为保险公司承保的风险比较大。不过，这种病不影响买财产险、意外险、车险等险种。提醒大家，在投保任何一种需要疾病告知的险种时，一定要仔细看清告知协议，并尽到告知义务。更多关于马凡氏综合征可以买保险吗，进入：https://www.abcgonglue.com/ask/d931891615734909.html?zd查看更多内容

迈克尔61菲尔普斯（Michael Phelps）仅凭一人之力在2008年北京奥运会上夺得8块金牌，实力骇人。坊间盛传其成功背后大有文章——比较离谱的是称其为外星人，不过这只是笑谈；还有一个看似靠谱的说法认为，是因为他患有马凡氏综合征（marfan syndrome）（注意是征不是症，好多人搞错了这个字，包括我们可爱的土摩托），造成了他奇特的身体结构，这对游泳大有帮助。世界上真有一种疾病会有利于运动吗？臂展比身高长、手指细长的菲尔普斯真的是马凡氏综合征患者吗？下文将为您揭开这个谜团。 你知道吗 常染色体显性遗传：是指缺陷基因呈显性表达，50％的子女都有发病可能性的遗传性疾病。基因中只要有一个等位基因异常就能导致发病。 通常有以下几条规律： 1、受累者的父母中有一方受累； 2、受累者和未受累者所生的孩子中，受累和未受累的平均数相等； 3、父母中有一方受累而本人未受累时，他的子孙也不会受累； 4、男女受累的机会相等； 5、受累者子女中出现病症的发生率为50%。 什么是马凡氏综合征 马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传的全身性结缔组织疾病, 其特征表现为患者体格细高，四肢及指（趾）细长，称为蜘蛛指（趾），伴有高颧弓、眼晶体脱位、关节松弛以及一系列心脏病和大血管病变。95%的患者死于心血管并发症，常见为动脉瘤破裂和充血性心力衰竭。未经治疗的患者平均寿命为男性30岁左右，女性40岁左右。 美国一家科研机构曾对1985年至1995年全美猝死的158名运动员进行了一次统计学调查，结果表明其中有134人死于心血管疾病。而在这些因心脏病而暴亡的运动员中，有4人曾被查出患有马凡氏综合征。 海曼（Flo Hyman），原美国女排著名主攻手，身高臂长，叱咤球场，威风八面，1988年却猝死于比赛场上，她的死因就是主动脉瘤破裂出血；我国排球国手朱刚网上优势明显，进攻、拦网俱佳，被称作排球场上的英勇斗士，于2001年冬季训练过程中，突然发病，虽经急诊手术亦未能避免悲剧的上演，死因也是动脉瘤破裂出血；以上两位著名的体育界人士均是马凡氏综合征患者。（中国三国时期的刘备也是臂长过膝的大耳贼，他是否死于该病就不得而知了，白帝城也没有给我们尸检的机会。） 那么，同样样貌奇伟的菲尔普斯是不是也将面临这样的危险？在下文中，我们将分析菲尔普斯是否患有这种病。 菲尔普斯真的像马凡氏综合征患者吗？ 在1996年修订的马凡氏综合征的诊断标准中，在骨骼、眼睛、心血管、肺、皮肤及体包膜、硬脑（脊）膜、家族遗传史等方面分别列出了几项主要标准和次要标准，像菲尔普斯这类无家族或遗传史者，需有吻合两个以上不同系统的主要标准并牵涉到三分之一以上的器官，才能确诊其患有马凡氏综合征。 而所有关于菲尔普斯是马凡氏综合征患者的判断中，只提到他骨骼的异常，事实上，仅就这些异常而言，也未达到诊断标准。现在我们来扮演一次会诊医生，仅就目前的已知信息来判读一下：“菲鱼”到底有没有患马凡氏综合征。 来列一下该病骨骼系统诊断的8条主要标准： · 鸡胸； · 漏斗胸，需外科矫治； · 上部量/下部量的比例减小，或上肢跨长/身高的比值大于1.05； · 腕征、指征阳性； · 脊柱侧弯大于20度，或脊柱前移（侧弯计）； · 肘关节外展减小(<170度)； · 中踝中部关节脱位形成平足； · 任何程度的髋臼前凸（髋关节内陷）（X片上确定)。 看起来似乎没有任何一条是适合游泳运动的。比如，肘关节外展减小（<170度）这一条，两条伸不直的胳膊到水里不沉底喝水就算好样的了。（腕征、指征阳性，也即当紧握对侧手腕时拇指与第5指的远端指骨相重叠，当手紧握时拇指超过手的尺状缘。你试试看，自己够的着么？如果够的着话……你又不是是大猩猩，你怎么会够的着！） 菲尔普斯在自传中写道：“如果你伸直双臂，比划成字母T的样子，而你的臂展比你的身高长，那么你就有可能得了这种病。我的数据一直非常接近临界点。”其实，这仅仅接近该病诊断的骨骼系统主要标准的8项之一，即第3条：上部量/下部量的比例减小，或上肢跨长/身高的比值大于1.05——而且，菲尔普斯的这个比例是1.04，别小看这0.01的差别，所谓失之毫厘谬以千里，在医学上，不管表观上有多接近，如果不是就不是。 另外，他的助理教练强61乌班切克（Jon Urbanchek）在接受访问时对媒体说：“迈克尔的左胸比右胸大，他的心脏也比常人要大很多……” 这一说法更是外行，因为关于该病胸部骨骼诊断的主要标准为：1、鸡胸；2、漏斗胸，需外科矫治。跟心脏和胸的大小完全没有关系。 看起来，似乎“菲鱼”只有第3条稍微能挨上一点边而已，而骨骼作为一项主要标准，8项表现中必须至少有4项吻合方可考虑骨骼受累。这么说来“菲鱼”就是连马凡氏综合征的边都挨不上了。 该如何为菲尔普斯诊断 如果条件允许，我们应该如何对菲尔普斯进行更深一步的检查，以进一步明确或排除马凡氏综合征这个诊断呢？ 首先，对马凡氏综合征的诊断应由有经验的医生来进行，然后应该做的便是： · 详细询问“菲鱼”的医疗及家族史； · 详尽的体格检查（骨骼、心血管、肺、皮肤及体包膜等）； · 眼科医生对眼的仔细检查，充分散瞳后使用裂隙灯检查晶状体脱位； · 心电图和超声心电图来检测体格检查不明显的心血管系统受累情况。 然而，这些还远远不够……事实上，由于临床表现的复杂性和人类认识水平的局限，马凡氏综合征的误诊率曾经非常之高。在1996年以前，误诊率大约在40%-50%之间。而据北京安贞医院的研究结果，在1996年的临床修订新标准出台之后，如果严格按照此标准，临床诊断的准确率则可从56.6%提高到89.5%。 那么，为什么按以前的诊断标准会有那么多的误诊呢？这要从对该疾病的认识说起。 1896年法国儿科教授Marfan Antoine Bernard发现1例5岁半的女孩，表现为明显骨骼畸形：四肢细长，蜘蛛指，后死于肺结核。1979年，Makusick和Pyeritz首次提出诊断的4个方面：即骨、眼、心血管和家族史。1986年在柏林召开的国际疾病分类学会上，上述标准被进一步修订，但该标准仍存在明显的缺陷，即难以与只有马凡综合征中一个主要临床表现的正常人和类似综合征患者进行区分，而且分子诊断方法尚未完善，因此漏诊和误诊就不可避免。 乌班切克说：“我相信轻度的马凡氏综合症对游泳运动员有好处，这种病让他们具有超强的柔韧性，这是游泳运动员必须具备的先天条件。”按乌班切克的说法等于将“菲鱼”判为死缓了，有关马凡综合征诊断尚未成立，哪里来的什么所谓轻度马凡综合征之说呢？。 我们现在应该明白乌班切克错在哪里了，最大的可能，便是迈克尔61菲尔普斯只不过是吻合马凡氏综合征中一项主要临床表现的一个正常人而已。幸运的是，菲尔普斯具备的这一特征恰好非常适合游泳，胳膊长，手掌大，躯干长腿短……（长成那个德行固然是不太好看，）这些正好成就了“菲鱼”，不能不说是上帝眷顾了。（甚至等其游不动退役了，还可以来中国客串《三国演义》里的刘备嘛。） 按照菲尔普斯所能享有的医疗条件，对其进行基因诊断是可能的。而这只需要患者不超过1毫升的外周血。简明步骤如下： 1. 外周血DNA的提取 2. 目的基因片段进行PCR扩增 3. 对目的基因进行筛查，测序后进行基因诊断 如果可以检出一个已知马凡氏综合征的基因突变，再加上一个系统中有一项主要标准和第二个系统受累即可诊断。 喜欢菲尔普斯的人们不必太过担心，至少他死于马凡氏综合征的可能不大了。另外，马凡氏综合征虽然比较可怕，但其发病率并不高，1990年我国的一组流行病学统计报告表明，其发病率约为1.72/10,000人，近期估计的发病率约为1/3-5,000人。在历经了一个多世纪的认识和探索之后，由于相关分子遗传学方面取得了突破性进展，临床处理水平明显提高，基因治疗技术亦不断发展，根治马凡氏综合征这一绝症已为期不远。 所以说，这都是谣言！

马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，会影响骨骼、心血管系统、眼部等器官，患者投保健康险通常会拒保，因为保险公司承保的风险比较大。不过，这种病不影响买财产险、意外险、车险等险种。x0dx0a提醒大家，在投保任何一种需要疾病告知的险种时，一定要仔细看清告知协议，并尽到告知义务。x0dx0a更多关于马凡氏综合征可以买保险吗，进入：https://www.abcgonglue.com/ask/d931891615734909.html?zd查看更多内容

迈克尔61菲尔普斯（Michael Phelps）仅凭一人之力在2008年北京奥运会上夺得8块金牌，实力骇人。坊间盛传其成功背后大有文章——比较离谱的是称其为外星人，不过这只是笑谈；还有一个看似靠谱的说法认为，是因为他患有马凡氏综合征（marfan syndrome）（注意是征不是症，好多人搞错了这个字，包括我们可爱的土摩托），造成了他奇特的身体结构，这对游泳大有帮助。世界上真有一种疾病会有利于运动吗？臂展比身高长、手指细长的菲尔普斯真的是马凡氏综合征患者吗？下文将为您揭开这个谜团。 你知道吗 常染色体显性遗传：是指缺陷基因呈显性表达，50％的子女都有发病可能性的遗传性疾病。基因中只要有一个等位基因异常就能导致发病。 通常有以下几条规律： 1、受累者的父母中有一方受累； 2、受累者和未受累者所生的孩子中，受累和未受累的平均数相等； 3、父母中有一方受累而本人未受累时，他的子孙也不会受累； 4、男女受累的机会相等； 5、受累者子女中出现病症的发生率为50%。 什么是马凡氏综合征 马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传的全身性结缔组织疾病, 其特征表现为患者体格细高，四肢及指（趾）细长，称为蜘蛛指（趾），伴有高颧弓、眼晶体脱位、关节松弛以及一系列心脏病和大血管病变。95%的患者死于心血管并发症，常见为动脉瘤破裂和充血性心力衰竭。未经治疗的患者平均寿命为男性30岁左右，女性40岁左右。 美国一家科研机构曾对1985年至1995年全美猝死的158名运动员进行了一次统计学调查，结果表明其中有134人死于心血管疾病。而在这些因心脏病而暴亡的运动员中，有4人曾被查出患有马凡氏综合征。 海曼（Flo Hyman），原美国女排著名主攻手，身高臂长，叱咤球场，威风八面，1988年却猝死于比赛场上，她的死因就是主动脉瘤破裂出血；我国排球国手朱刚网上优势明显，进攻、拦网俱佳，被称作排球场上的英勇斗士，于2001年冬季训练过程中，突然发病，虽经急诊手术亦未能避免悲剧的上演，死因也是动脉瘤破裂出血；以上两位著名的体育界人士均是马凡氏综合征患者。（中国三国时期的刘备也是臂长过膝的大耳贼，他是否死于该病就不得而知了，白帝城也没有给我们尸检的机会。） 那么，同样样貌奇伟的菲尔普斯是不是也将面临这样的危险？在下文中，我们将分析菲尔普斯是否患有这种病。 菲尔普斯真的像马凡氏综合征患者吗？ 在1996年修订的马凡氏综合征的诊断标准中，在骨骼、眼睛、心血管、肺、皮肤及体包膜、硬脑（脊）膜、家族遗传史等方面分别列出了几项主要标准和次要标准，像菲尔普斯这类无家族或遗传史者，需有吻合两个以上不同系统的主要标准并牵涉到三分之一以上的器官，才能确诊其患有马凡氏综合征。 而所有关于菲尔普斯是马凡氏综合征患者的判断中，只提到他骨骼的异常，事实上，仅就这些异常而言，也未达到诊断标准。现在我们来扮演一次会诊医生，仅就目前的已知信息来判读一下：“菲鱼”到底有没有患马凡氏综合征。 来列一下该病骨骼系统诊断的8条主要标准： · 鸡胸； · 漏斗胸，需外科矫治； · 上部量/下部量的比例减小，或上肢跨长/身高的比值大于1.05； · 腕征、指征阳性； · 脊柱侧弯大于20度，或脊柱前移（侧弯计）； · 肘关节外展减小(<170度)； · 中踝中部关节脱位形成平足； · 任何程度的髋臼前凸（髋关节内陷）（X片上确定)。 看起来似乎没有任何一条是适合游泳运动的。比如，肘关节外展减小（<170度）这一条，两条伸不直的胳膊到水里不沉底喝水就算好样的了。（腕征、指征阳性，也即当紧握对侧手腕时拇指与第5指的远端指骨相重叠，当手紧握时拇指超过手的尺状缘。你试试看，自己够的着么？如果够的着话……你又不是是大猩猩，你怎么会够的着！） 菲尔普斯在自传中写道：“如果你伸直双臂，比划成字母T的样子，而你的臂展比你的身高长，那么你就有可能得了这种病。我的数据一直非常接近临界点。”其实，这仅仅接近该病诊断的骨骼系统主要标准的8项之一，即第3条：上部量/下部量的比例减小，或上肢跨长/身高的比值大于1.05——而且，菲尔普斯的这个比例是1.04，别小看这0.01的差别，所谓失之毫厘谬以千里，在医学上，不管表观上有多接近，如果不是就不是。 另外，他的助理教练强61乌班切克（Jon Urbanchek）在接受访问时对媒体说：“迈克尔的左胸比右胸大，他的心脏也比常人要大很多……” 这一说法更是外行，因为关于该病胸部骨骼诊断的主要标准为：1、鸡胸；2、漏斗胸，需外科矫治。跟心脏和胸的大小完全没有关系。 看起来，似乎“菲鱼”只有第3条稍微能挨上一点边而已，而骨骼作为一项主要标准，8项表现中必须至少有4项吻合方可考虑骨骼受累。这么说来“菲鱼”就是连马凡氏综合征的边都挨不上了。 该如何为菲尔普斯诊断 如果条件允许，我们应该如何对菲尔普斯进行更深一步的检查，以进一步明确或排除马凡氏综合征这个诊断呢？ 首先，对马凡氏综合征的诊断应由有经验的医生来进行，然后应该做的便是： · 详细询问“菲鱼”的医疗及家族史； · 详尽的体格检查（骨骼、心血管、肺、皮肤及体包膜等）； · 眼科医生对眼的仔细检查，充分散瞳后使用裂隙灯检查晶状体脱位； · 心电图和超声心电图来检测体格检查不明显的心血管系统受累情况。 然而，这些还远远不够……事实上，由于临床表现的复杂性和人类认识水平的局限，马凡氏综合征的误诊率曾经非常之高。在1996年以前，误诊率大约在40%-50%之间。而据北京安贞医院的研究结果，在1996年的临床修订新标准出台之后，如果严格按照此标准，临床诊断的准确率则可从56.6%提高到89.5%。 那么，为什么按以前的诊断标准会有那么多的误诊呢？这要从对该疾病的认识说起。 1896年法国儿科教授Marfan Antoine Bernard发现1例5岁半的女孩，表现为明显骨骼畸形：四肢细长，蜘蛛指，后死于肺结核。1979年，Makusick和Pyeritz首次提出诊断的4个方面：即骨、眼、心血管和家族史。1986年在柏林召开的国际疾病分类学会上，上述标准被进一步修订，但该标准仍存在明显的缺陷，即难以与只有马凡综合征中一个主要临床表现的正常人和类似综合征患者进行区分，而且分子诊断方法尚未完善，因此漏诊和误诊就不可避免。 乌班切克说：“我相信轻度的马凡氏综合症对游泳运动员有好处，这种病让他们具有超强的柔韧性，这是游泳运动员必须具备的先天条件。”按乌班切克的说法等于将“菲鱼”判为死缓了，有关马凡综合征诊断尚未成立，哪里来的什么所谓轻度马凡综合征之说呢？。 我们现在应该明白乌班切克错在哪里了，最大的可能，便是迈克尔61菲尔普斯只不过是吻合马凡氏综合征中一项主要临床表现的一个正常人而已。幸运的是，菲尔普斯具备的这一特征恰好非常适合游泳，胳膊长，手掌大，躯干长腿短……（长成那个德行固然是不太好看，）这些正好成就了“菲鱼”，不能不说是上帝眷顾了。（甚至等其游不动退役了，还可以来中国客串《三国演义》里的刘备嘛。） 按照菲尔普斯所能享有的医疗条件，对其进行基因诊断是可能的。而这只需要患者不超过1毫升的外周血。简明步骤如下： 1. 外周血DNA的提取 2. 目的基因片段进行PCR扩增 3. 对目的基因进行筛查，测序后进行基因诊断 如果可以检出一个已知马凡氏综合征的基因突变，再加上一个系统中有一项主要标准和第二个系统受累即可诊断。 喜欢菲尔普斯的人们不必太过担心，至少他死于马凡氏综合征的可能不大了。另外，马凡氏综合征虽然比较可怕，但其发病率并不高，1990年我国的一组流行病学统计报告表明，其发病率约为1.72/10,000人，近期估计的发病率约为1/3-5,000人。在历经了一个多世纪的认识和探索之后，由于相关分子遗传学方面取得了突破性进展，临床处理水平明显提高，基因治疗技术亦不断发展，根治马凡氏综合征这一绝症已为期不远。 所以说，这都是谣言！

马凡氏综合征（Marfan"s Syndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。眼可有晶体半脱位、视网膜剥离等。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡。发病率约0.04‰～0.1‰。 马凡氏综合症有哪些临床表现 　　1.骨骼肌肉系统：主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。 　　2.眼：主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。 　　3.心血管系统：约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。 　　在1996年修订的马凡氏综合征的诊断标准中，在骨骼、眼睛、心血管、肺、皮肤及体包膜、硬脑（脊）膜、家族遗传史等方面分别列出了几项主要标准和次要标准，无家族或遗传史者，需有吻合两个以上不同系统的主要标准并牵涉到三分之一以上的器官，才能确诊其患有马凡氏综合征。　　该病骨骼系统诊断的8条主要标准：　　· 鸡胸； 　　· 漏斗胸，需外科矫治； 　　· 上部量/下部量的比例减小，或上肢跨长/身高的比值大于1.05； 　　· 腕征、指征阳性； 　　· 脊柱侧弯大于20度，或脊柱前移（侧弯计）； 　　· 肘关节外展减小(<170度)； 　　· 中踝中部关节脱位形成平足； 　　· 任何程度的髋臼前凸（髋关节内陷）（X片上确定)。　　骨骼作为一项主要标准，8项表现中必须至少有4项吻合方可考虑骨骼受累。 如何诊断及治疗马凡氏综合症 　　马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。目前尚无特效治疗。 　　对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以尽管手术有一定风险，专家们还是建议手术治疗。事实上，随着科技进步，目前手术成功率已在90％以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗。