什么是大脑白质病

什么是大脑白质病？假如可能的话，请告诉我们大脑白质病有哪些类型，以及怎样来鉴别它们？

医学院教师（简称"师"）：当前由于神经影像学检查技术的不断进步，大脑白质疾病已经明确了许多不同的类型。大体上来说，就可以区分为脱髓鞘病类、髓鞘发育不良疾病类、线粒体脑病类和脑白质血循障碍所引起的疾病类等。

生：首先，什么是脱髓鞘病？它们有些什么诊断方面的特点呢？

师：髓鞘是包裹在神经纤维外面的一层膜，是防止神经纤维在传导过程中相互干扰一种绝缘组织。它由一层层的脂肪和蛋白质互相像同心圆样

组成的结构。脱髓鞘病类是一类大脑白质髓鞘已经发育生成以后，而又因感染或免疫缺陷等病理过程而致髓鞘脱落的后果。常见的脱髓鞘病有

以下几种类型：

第一是多发性硬化，以往被认为是欧美高加索人种常见的疾病，但是近来发现东方人也并不少见。它的临床特点是大脑白质中出现多个病灶，而且在病程中易于反复发作多次，在病人的脑脊液 中免疫球蛋白IgG及合成率增高，而且经常出现寡克隆区带,检查髓鞘碱性蛋白（MBP）的含量常增多，这些是诊断多发性硬化的特点。

其次是急性播散性脑脊髓炎。这种病常是急性起病，多半有急性全身感染或注射疫苗的历史，常出现神志不清和广泛神经系统损害的症状。CT片上见到有广泛的病灶，脑脊液中的细胞/蛋白常增多，也是能协助诊断的要点。

此外，还有比较少见的同心圆硬化，是一种较慢性进展性的脱随鞘病，CT片上也能见到有散发的病灶，往往被误诊为"散发性脑炎"。在病人的脑脊液中细胞/蛋白也可以增多，但诊断比较困难，在必要时需要用脑活检才能确诊。

生：那么，髓鞘发育不良疾病又是些什么疾病呢？

师：髓鞘发育不良疾病类又叫做 "白质营养不良"，是由于大脑白质髓鞘本身没有能正常地发育而发病，因此大多数是发生在婴儿、儿童或少年时期。而且往往是有遗传因素存在。常见的白质营养不良有以下几种：

最常见的一种叫肾上腺脑白质营养不良（ALD），它是一种伴X染色体遗传病，多发生在男孩（7.5岁和12岁是两个高峰），多从视力和听力受损开始，提示大脑后半部起病，临床症状基本上左右对称，而且还可伴有肾上腺受损的迹象，如皮肤变黑、血压下降等。CT或磁共振片上可见到有大片融合性的病损，而且多在后脑部，在血浆中如能检测出极长链脂肪酸（C 20以上的脂肪酸）增高，或C26/C20的比值增大，具有明确诊断的价值。

其次是称为异染性白质营养不良（MLD），是大多发生在婴、幼儿或儿童的隐性遗传病（在询问病史时常问不出上代有类似的疾病），临床表现从一、二岁左右就可出现易于激动、肢体活动不灵，此后全身肌张力逐渐先减低而后增高，并且有抽风、肢体瘫痪等分期性运动障碍，晚期出现角弓反张、全身肌肉僵直。在检查血和尿中的芳基硫酯酶活性明显地减少，从尿的离心沉渣中有时能发现有异染性颗粒（意思是用蓝色的碱性染料反而能染出异常红色酸性的颗粒），是诊断本病的可靠证据。

另一种球样细胞型白质营养不良（GLD）的隐性遗传病，也是婴幼儿发病，有时也可见于成人，临床的症状也表现为分期性的运动障碍，和MLD相似，从血、尿的检查完全正常，CT或磁共振片上所见也和MLD相同，因此在必要时需要用脑组织的活检（能发现白质中的球体样细胞），才能鉴别。

至于嗜苏丹红型（或正染色性）白质营养不良（SLD），是另一种非常少见的显性遗传病，就是上代人往往有类似的病史。多在青、少年或成人发病，男女都有，表现的分期性运动障碍和磁共振的影像与以上几种白质营养不良大体上相同，而且脑脊液的检查也完全正常，只在必要时用脑活检才能区别。

海绵样脑变性,是婴幼儿发病的隐性遗传病，经常出现婴儿期抽风、视神经萎缩，而且经常头部增大，CT或磁共振片上可见有散在的低密度病灶等特点，用磁共振频谱仪（MRS）检查可见乙酰天冬氨酸（NAA）增多，用皮肤成纤细胞培养能见天冬氨酸酰化酶活性的缺乏。有时不得不在必要时做脑活检才能得到确诊。

还有戊二酸尿症，是一种少见的隐性遗传性有机酸尿症，它起因于一种酶（戊二酰辅酶A脱氢酶）的活性缺乏。此病多见于儿童，可以逐渐发生有全身肌肉张力增高，或是出现运动失调等锥体外系统症状，在应用色谱分析中发现病儿尿中戊二酸增多，是本病诊断的主要根据。

系统性肉碱缺乏症是另一类脂肪酸代谢障碍的疾病。由于全身脏器中缺少促进脂肪酸氧化的肉碱，而可能出现脑、肝、肾和肌肉等多脏器病损，病人的血氨多增高，血中肉碱减少，如能进行肌肉的活检，可以发现有脂肪颗粒沉积。

此外，还有一些罕见的其他遗传代谢病，例如婴儿型神经轴索营养不良，Cockayne综合征，脑-肝-肾综合征（另一种过氧化体病，也可见到血中极长链脂肪酸增多）等，都可伴发脑白质营养不良的临床症状和神经影像学的表现。限于时间，这次我们就不必一一加以介绍了。

生：关于髓鞘的疾病，我们已经懂得不少了，至于线粒体脑病又是怎么一回事呢？

师：你们应该知道，线粒体是细胞浆里面的亚器官，是维持细胞能量代谢的工厂。而这一类疾病是由于线粒体结构或功能的缺陷而导致了大脑白质、有时还合并有肌肉或内脏器官等的病变。

具体地说，可以出现大脑白质损害的类型有：①线粒体脑病伴乳酸中毒与卒中（MELAS），特点有偏瘫、半身麻木或抽风等类似大脑卒中样发作，同时血中的乳酸和丙酮酸增多。②线粒体神经胃肠脑病（MNGIE），脑白质病变，并且伴有有巨结肠等肠胃道功能失调的症状。③急性坏死性脑脊髓炎，或被称作Leigh综合征，常见于儿童或少年，可以出现急性昏迷、肢体瘫痪、抽风，同时血中氨的水平增高。以上几种类型度可以出现不同的神经系统临床表现、血中乳酸/丙酮酸增高、CT或磁共振片上可见脑白质病变，肌肉活检能见有线粒体形态方面的病损。

生：除此以外，还有那些疾病可以出现大脑白质损害的表现呢？

师：其他少见的皮层下脑白质病类，或者叫"可逆性后脑白质病综合征" （RPLS），大多数是可能由于血压剧烈变动或肾功能不全、导致脑血管收缩和舒张功能损害、血脑屏障破坏而液体渗出，或是内外毒素损伤了血管舒缩功能。其他的彬因还有电解质紊乱、免疫功能异常、药物中毒等、比如：

①急性高血压脑病或孕妇的子痫：多有高血压病史，急性头痛、呕吐、视力障碍、抽风、精神症状。磁共振影像中多可见到大脑后半部出现异常信号。

②大脑白质疏松症：慢性脑动脉硬化，进行性多灶性脑缺血-腔隙梗塞，病人可出现认知能力减退，磁共振片上可见皮层下广泛性地密度减低。

③血液高凝集状态：可见于全身感染后弥漫性血管内凝血（DIC），血栓性血小板减少性紫癜等疾病。

④血液中电解质异常：如低钠血症、高钙血症等。

⑤颈动脉内膜剥脱手术后：病人有颈动脉手术史。

⑥肾功能不全或肾衰竭：慢性肾病、水肿、血尿素氮增高，MRI同上。

⑦结缔组织病：系统性红斑性狼疮、Wegener肉芽肿病、系统性硬化：血沉加快，血免疫球蛋白异常，各种免疫因子试验阳性,CT/ MRI见大脑后部白质病变。

⑧急性间歇性卟啉症（AIP）：急性腹痛，呕吐，腹泻，四肢无力，尿色深，可伴发头痛、视力障碍、抽风、精神症状，MRI检查有白质病变。

⑨药物中毒性脑病：见于环胞霉素、抗肿瘤药（如Tamoxifen）、免疫抑制药物、麻黄素过量等，CT或磁共振检查时也可出现脑白质损害。

脑白质缺血灶多是脑白质受病毒炎症感染后治疗延误供养不良所致，也称脑白质病。脑白质病多见于迟发性脑病，发病原因是原受累神经因缺血时间过久导致的神经支配区血供障碍而迟发性病理改变。早期症状很轻不显，偶有烦躁，头晕，记忆力下降等症状。能否控制病情继续发展并获最佳恢复，必须对病情资料进行分析才能议定出有效的治疗措施，否则本病易迟发更严重的神经萎缩等导致痴呆症和瘫痪。治疗方案，中西复合治疗增强改善神经受累局部微循环血运以养神经，软化瘢痕调节神经利于病灶再生修复。同时兴奋激活麻痹神经才能再生修复神经获得吞咽，共济失调各种功能的最佳恢复、。能否恢复的关键在于早期的治疗。

脑白质脱髓鞘吧？

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