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地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。
地中海贫血按照受累的氨基酸链来分类，组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血。
编辑本段病因及发病机制本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。
1.β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。
β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。其中常见的突变有6种：① β41-42（-TCTT )，约占45%；② IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24%；③β17 ( A → T )；约占14%；④TATA盒- 28 ( A →T )，约占9%；⑤ β71-72（+A ), 约占2%；⑥ β26( G → A )，即HbE26，约占2%。
重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0 与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2），使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧。过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏；这种包涵体还影响红细胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短。由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改变。贫血使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症。
轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态，β链的合成仅轻度减少，故其病理生理改变极轻微。中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子，或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态，其病理生理改变介于重型和轻型之间。
2.α地中海贫血 人类α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为α+地贫；若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷，称为 α0地贫。
重型α地贫 是α0地贫的纯合子状态，其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无α链生成，因而含有α链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4（Hb Bart"s）。Hb Bart"s对氧的亲合力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。中间型和α地贫是α0和 α+地贫的杂合子状态，是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH（β4）。HbH 对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。
轻型α地贫 是α+地贫纯合子或α0地贫杂合子状态，它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相当数量的α链合成，病理生理改变轻微。静止型α地贫是α+地贫杂合子状态，它仅有一个α基因缺失或缺陷，α链的合成略为减少，病理生理改变非常轻微。
编辑本段临床表现β地中海贫血
根据病情轻重的不同，分为以下3 型。
1.重型 又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨； 1 岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。
实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多>0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨 X 线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
2.轻型 患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。
实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。
3.中间型 多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。
实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF 含量约为0.40～0.80, HbA2含量正常或增高。
α地中海贫血
1．静止型 患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart"s含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。
2．轻型 患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性； HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart"s含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。
3．中间型 又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽；年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。
实验室检查：外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫；红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Bart"s及少量HbH；随年龄增长，HbH逐渐取代Hb Bart"s，其含量约为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。
4．重型 又称 Hb Bart"s 胎儿水肿综合征。胎儿常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。
实验室检查：外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞和网织红细胞明显增高。血红蛋白中几乎全是 Hb Bart"s 或同时有少量HbH，无 HbA、 HbA2和HbF。
编辑本段诊断及鉴别诊断诊断
根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时、可作基因诊断。
鉴别诊断
本病须与下列疾病鉴别。
1．缺铁性贫血 轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处，故易被误诊。但缺铁性贫血常有缺铁诱因，血清铁蛋白含量减低，骨髓外铁粒幼红细胞减少，红细胞游离原叶琳升高，铁剂治疗有效等可资鉴别。
2．传染性肝炎或肝硬化 因HbH病贫血较轻，还伴有肝脾肿大、黄疽，少数病例还可有肝功能损害，故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化。但通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别。
编辑本段疾病治疗轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。
一般治疗
注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。
输血和去铁治疗
此法在目前仍是重要治疗方法之一。
红细胞输注 少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg ，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。
铁鳌合剂
常用去铁胺（ deferoxamine ) ，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞 1 年或 10～20 单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷（例如 SF >1000μg/L）、则开始应用铁鳌合剂。去铁胺每日25~50mg/kg，每晚1次连续皮下注射12小时，或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时；每周5～7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。 去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用，剂量为200rng/日。 阿胶是我国传统的补血配方，乳酸亚铁是很好的二价补铁制剂，市场上很多补血产品将它们单独作为配方来用。而铁之缘片是将乳酸亚铁、阿胶和蛋白锌都作为功效成分，补铁、生血加营养三效合一，能更好的预防和改善贫血，增强人体免疫力。[1]
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地中海贫血是一种遗传病，主要分布在地中海国家及亚洲地区，我国的广西、广东和海南为地中海贫血高发区。
地中海可分为有极轻型、轻型、中间型及重型四等级。
正常的情况下，每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因;一组来自父亲，另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因，就可患上地中海贫血。
地中海贫血一定由父母遗传，它是不会传染的。
极轻型地中海贫血无贫血所以又叫做地贫基因携带者，轻型地中海贫血仅有轻度贫血，多在体检时才发现，这两型患者大多数都不会知道自己带有这种遗传基因。
中间型患者中度贫血，可接受药物治疗和脾切除手术，提高血红蛋白，但仅仅是改善贫血，不能治愈，相对较重的还要输血。
重型地中海贫血是一种非常严重的疾病，出生后3-6个月发病，他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
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又称珠蛋白生成障碍性贫血。遗传性疾病。
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地中海贫血是一种遗传病，主要分布在地中海国家及亚洲地区，我国的广西、广东和海南为地中海贫血高发区。
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海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia）。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由与珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋
白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血
对于这种疾病西医治疗只能是暂时的，治标不治本的，解决不了根本问题的，
建议结合中草药治疗的，一般是可以达到临床治愈的，但是遗传基因没有办法改变的，当地的中医治疗情况没有权利发表意见的，如果当地没有好的方案建议直接过来北京的，这样可以少走很多的弯路的
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遗传性疾病，我国已广东、广西、湖南等常见；
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地中海贫血是一种遗传性血液病，由于此病最先在地中海沿岸国家居民中发现，因此命名“地中海贫血”。其实，我国华南地区发病率大约在8－10%，在西南和长江流域以南各省也都常见。轻型地贫多见于成年人，平时无症状或仅轻度贫血。但轻型地贫最大的问题是将“致病基因”遗传给他们的下一代，它的遗传规律是：一个轻型地贫的人与正常人结婚，子女中有一半的机会会出现轻型地贫.
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地贫基因正常值是多少
正常值是63%-100%1. 如果有明确的家族史是怀疑地贫的一个依据， 但没有明显的家族史不是排除地贫的理由。大部分地贫患者是轻度的， 症状轻微不检查不会发现。 很多患者不知道自己患地贫。2. 虽然称为地中海贫血， 但轻度地贫患者不一定贫血。 仅凭血红蛋白正常无法排除地贫。 3. MCV， MCH低有可能是地贫， 也有可能是缺铁。 考虑到你红细胞脆性低（就是“筛查”的结果）， 地贫可能稍大些。你所做的检查只能怀疑地贫， 无法确诊。 建议进行血红蛋白电泳和地贫基因检查以确诊。 4. 如果你确诊为地贫， 你的配偶也要进行彻底的地贫检查。 重复一遍， 你们所做的“筛查"是初步的检查， 即使结果正常也不能完全排除地贫。2023-07-24 06:01:552
地贫基因分型全套（a、b-地贫） 和 地贫基因三项 有什么区别
地贫基因三项是指：检测α地中海贫血疾病的3种基因缺失类型，为左缺失型、右缺失型、东南亚缺失型。地贫基因分型全套：除了检测上面提到的α地中海贫血3种缺失型外，还会检测β地中海贫血的常见点突变。地中海贫血是分为α地贫和β地贫，广泛分布于世界热带和亚热带地区，我国主要分布在两广地区，大约平均每4-10个人就会有一个地贫携带者。是世界上最常见的单基因病之一。该病是由a/b-珠蛋白基因（HBA、HBB基因）缺陷导致的常染色体隐性遗传病。患者体内的珠蛋白链会出现不足甚至是缺少，这会直接导致人体血红蛋白结构发生变异，继而影响正常带氧能力，造成肝脾等功能受到损伤。对于α型地中海贫血：HBA基因的缺失是造成疾病最主要的遗传学病因，HBA基因在人体内共4个拷贝，按位置不同从左到右依次命名为HBA2、HBA1(如下图)，最常见的3种缺失类型为左缺失型-α4.2、右缺失型-α3.7、东南亚缺失型-SEA （如图中所示）。而对于β型地中海贫血：HBB基因的点突变是造成疾病的最主要的遗传学病因，因此检测的是常见的17个点突变。综上，地贫基因分型全套检测更全，包含地贫基因三项。2023-07-24 06:02:121
地贫a基因缺失严重吗
地贫a基因缺失严重吗 地贫a基因缺失严重吗，地中海贫血a基因缺失这个名词相信大家都很陌生，因为这种专业的属于只有在医疗书或者是医生的病例中才能看见，但是他却是人们很常见的疾病，以下分享地贫a基因缺失严重吗？ 地贫a基因缺失严重吗1 地中海贫血a地贫并不是非常严重，如果是轻型α地贫。只是仅仅一个α基因缺失或缺陷，不会对身体造成很大的伤害，一般无需进行特殊的治疗。平时多注意休息，及时补充营养，预防感染即可。 可以适当服用维生素e或叶酸等药物。若是病情严重，可以采取药物治疗或者是进行脾切除治疗，提高身体血红蛋白含量，多食用含蛋白较多的食物。 地中海贫血又称海洋性贫血，是一种遗传性，小细胞性，溶血性贫血，其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷，使血红蛋白中珠蛋白肽，有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。 本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性，进行性，溶血性贫血，a柱蛋白基因缺失或缺陷导致a柱蛋白链合成减少，或缺乏成为a地中海贫血，这是一个遗传性疾病，先天性的疾病。轻型地贫没有贫血或轻微贫血，是可以和正常人一起生活的。 重型地贫需要反复输血，纠正重度贫血的其它疗法，还有化学药物以及基因疗法，以及造血干细胞移植，脾切除等，随时复查，整治疗方案才能治好地贫。 地贫a基因缺失严重吗2 地中海贫血基因的缺失，它带来的后果的是不一样的，严重的话，比如说纯合子或者是重型的地中海贫血的话，会带来非常严重的后果。病人可能在非常小的时候，就出现严重的贫血、脾大，甚至整个就是感染加重这种情况，那么这种病人就需要做骨髓移植治疗了。 但有些地中海的贫血缺失，它是杂合型的或者是它的这个实际后果比较轻，比如说它根本就是无症状携带者，可能是在这个查体当中发现的。那这个病人如果不查体，可能一辈子都不知道自己这个病，就根本连治疗都不需要治疗。 还有一部分人是中间型的，就是他有些症状，但又不是很重，那么这种情况下，我们可能也就是给他一些输血对症治疗，包括缺铁治疗。所以，同样是基因缺失，它带来的临床后果差别非常巨大，不同的后果，治疗的.方法也不一样。 专家提示：其实地中海贫血基因的缺失带来的后果不一。比如说纯合子或者是重型的地中海贫血的话，病人出现严重的贫血、脾大甚至感染加重，需要进行骨髓移植。如果是杂合型或无症状携带者，不需要治疗。如有症状但不重，需要对症治疗就可以。 地贫a基因缺失严重吗3 地中海贫血a基因缺失怎么办 地中海贫血是很常见的遗传性疾病，开始这种症状主要出现在地中海国家以及亚洲部分地区，现在我们国家也出现了一些地中海贫血病患者，地中海贫血症患者都存在基因缺陷，而且其中大部分都是a基因缺陷，如果条件允许的话，可以做一下基因治疗。 地中海贫血分为很多种，其中a基因缺失引起的地中海贫血症比较常见，它的危害相对来说还小一些，不过即使这样，人们对于a型地中海贫血也要重视，注意做针对性治疗。地中海a基因缺失的病人，最好可以做基因层面的治疗，其它治疗方法很难让病人完全恢复健康。 a基因缺失所引起的地中海贫血症，一般来说都是轻度的，病人一般只出现全身血细胞减少以及血流量降低的问题，这个时候注意以补血治疗为主。病人可以多吃一些补充维生素c以及叶酸的食物，也可以直接服用药物。维生素以及叶酸具有促进血细胞合成的作用，可以明显缓解病情。 地中海贫血a基因缺失的病人，最有可能是16号染色体出现了基因异常。人类总共有四个a珠蛋白基因，如果可以找到缺失的基因片段，最好做基因活化治疗，通过药物促进a基因的表达，有可能使病人恢复健康。不过基因治疗难度非常高，而且需要病人坚持下去，也有失败的可能性。 良好的锻炼对身体恢复非常有帮助，也有利于骨髓造血功能的恢复，所以地中海贫血病人平时一定要注意锻炼身体。a基因缺失所引起的贫血现象，其根本原因还是造血干细胞受到了影响，病人平时要注意多吃一些补血的食物，适当锻炼身体，对于身体恢复有很大帮助。 a基因缺失所引起的地中海贫血现象在生活中极其常见，虽然在地中海贫血症当中，它属于危害程度比较小的一种，但也需要病人积极治疗，否则也容易引起肝脾肿大等严重现象。病人平时要注意多补充维生素以及叶酸，适当锻炼身体，经济情况良好的可以尝试基因治疗。 地贫a基因缺失严重吗4 地中海贫血a基因缺失 地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。在中国，a-地贫基因携带率为2.64%。所以地中海贫血a基因缺失就是缺失了a基因。 怎样预防地中海贫血 由于重型地中海贫血难以治疗，长期输血费用非常高，一般家庭根本承担不起。而造血干细胞移植需要有配型合适的供者，患病宝宝的病情却可能不允许长期等待。因此，对于地中海贫血最有效的预防措施就是防止重型患者的出生。这一点，对地中海贫血高发区的夫妻尤为重要。 孕前甚至是婚前最好就知道夫妻双方是否为地中海贫血患者。首先，夫妻双方到正规三级甲等医院做一次地中海贫血筛查，如果筛查结果异常，医生会建议去当地经过卫生部批准的基因实验室做基因检测以确诊，只要抽一点儿静脉血就可以了。 如果最后夫妻双方或一方被检测出患有地中海贫血，医生会告知生育宝宝可能的后果，此时需要慎重考虑，再决定是否生宝宝。 夫妻双方或一方是患者，而妻子已经怀孕，就需要对宝宝进行必要的监测。这项监测要在卫生部批准的具有产前诊断资格的医院进行。如果检查的结果表明宝宝的基因正常或是属于轻型地中海贫血，就可安心地继续怀孕生产了。宝宝如为HbBarts胎儿水肿综合征(最严重的α地中海贫血)患者，在孕中期以后，可通过超声波检查发现。 以上就是地中海贫血a基因缺失是什么的介绍，在本文中大家是不是已经对这个偏门的词已经了解了。了解之后我们更应该采取更有效的预防哦，尤其是还没有患上这种疾病的人，或者已经治疗好的预防也不能忽视。2023-07-24 06:02:311
什么叫地贫基因检测
地贫基因检测是指针对地中海贫血相关基因的检测地中海贫血是由于造血所需的蛋白链发生基因突变或基因缺失致使构成血红蛋白的a链B链比例失衡 从而引起无效造血所发生的慢性溶血性贫血 地中海贫血 是一组严重威胁人类健康的单基因遗传性疾病 因其具有致死性 致残性 可导致出生死亡或缺陷而引起国内外广泛的关注 因此 有必要进行产前诊断 能够有效预防重型地中海贫血患者的出生 是当前减轻疾病负担的主要方法根据我国卫生组织数据报告显示约有1.5亿人属于血红蛋白病的基因携带者 每年约有30万各类重症血红蛋白病患儿降生 利用基因检测技术可精准的检测出a和B地中海贫血基因突变位点 为优生优育提供了判定标准 对指导优生优育有着重要的价值 通过产前筛查遗传咨询等一系列措施有效地降低了缺陷胎儿的出生 符合我国优生优育政策 极大地提高了我国的人口素质2023-07-24 06:02:391
地贫是遗传病？医生告诉你：地贫的分型，以及要如何预防？
遇到一对这样的夫妻，咨询了一些我专业以外的问题，就是夫妻都是轻度的地中海贫血，现在怀孕了，去做产检时医生说孩子可能是重型地贫，建议不要。 患者发信息问我建议，我没有过多的说什么，只是说要遵循产科医生的建议，避免以后痛苦。 贫血可能听着很普遍，但是地中海贫血就不只是贫血那么简单了。 地中海贫血是一种遗传性血液疾病，在医学上也叫溶血性贫血，主要是因为合成血红蛋白的α珠蛋白肽链与β珠蛋白肽链合成不平衡，所以才导致血红蛋白结构出现异常，而含有这些异常血红蛋白的红细胞寿命会变短，甚至会提前被人体的肝脏、脾脏破坏，最后导致贫血以及发育异常等表现。 地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状，被称之为地贫基因携带者，主要包括静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫，通常在地贫筛查或家系调查时才被发现，全世界约有3.5亿地贫基因携带者。 携带有缺陷的地贫基因并表现中重度贫血症状的中间型和重型地贫被称之为地贫患者，临床表现个体差异较大，贫血程度不一。 地贫的分型： 在医学上通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。而根据病情轻重的不同，又分为以下3型： 1、轻型 患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。轻型很易被忽略，大多数都是在重型患者家族调查时被发现。 2、中间型 大多数在幼童期就出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。 3、重型α地贫 又称Hb Bart"s胎儿水肿综合征，为致死性血液病，受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23~40周时在宫内或娩后半小时内死亡。 4、重型β地贫 又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3 6个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，并具有典型的地中海贫血特殊面容，症状随年龄增长而日益明显。患儿常并发气管炎或肺炎，当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌、肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，是导致患儿死亡的重要原因之一。 地贫如何筛查？ 多数地贫基因携带者没有临床症状，仅表现出一些异常改变的血液学表型(如血常规的MCV和MCH等)。 通过血常规检查和血红蛋白分析等简单易行的地贫筛查方法可以发现这些异常的血液学指标，进而发现地贫可疑患者或基因携带者。若地贫筛查结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测，以确诊是否为地贫以及地贫类型。每个人一生只需做一次地贫筛查，且越早越好，可以在婚检、孕检或产检时进行。地贫高发地区也可以对新生儿及 健康 体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查。地贫基因检测是确诊地贫患者或地贫基因携带者最直接有效的检测方法。 正常人有4个α地贫基因，如果只有一个α地贫基因缺失或突变为静止型地贫，这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现，地贫筛查通常也检测不出来，所以即使地贫筛查结果正常，也不能完全排除这类地贫。 如何预防地贫？ 地贫预防采取三级预防策略。 一级预防是通过婚前孕前优生检查，早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性的制订孕育计划，预防地贫的发生；二级预防是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生； 三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊断早治疗。 是婚前孕前预防：新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析，对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测，明确夫妇双方地贫基因携带状况，指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断，或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕，达到优生优育的目的。 是属于产前预防：夫妇双方均为同类型地贫基因携带者(静止型α地贫除外)，需要在怀孕后尽早进行产前诊断，确定胎儿地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。对确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇，建议尽早采取干预措施，避免重型地贫儿出生。 三级预防 地贫患儿早诊断早治疗：对新生儿及 健康 体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查，做到早发现、早治疗，预防和减轻疾病对患儿身心的影响，改善患儿生命和生活质量。2023-07-24 06:03:281
地中海贫血基因地中海贫血基因检测结果怎么看
1、地中海贫血，是由显性基因控制还是隐性基因?2、地中海贫血是什么？3、地中海贫血是由显性基因还是隐性基因控制？4、为什么会成为地中海贫血基因携带者？5、地中海贫血是遗传的还是后天的呢6、一方是地中海贫血有必要做基因检查吗？地中海贫血，是由显性基因控制还是隐性基因?它不仅是显性阴性地中海贫血基因，比如α-地中海贫血，那里有两对(4)等位基因，如果某人只继承地中海贫血基因了一个突变，它可能是无症状地中海贫血基因的和完全正常的。如果你把它传给两个，你可能会有症状。同样，β-地中海贫血只需要一个突变，有时症状，但有时是无症状的突变。因此，贫血基因携带者是否显示地中海贫血取决于所携带的突变基因的数量和突变的性质。核心提示：地中海贫血是一种遗传病，它不仅会给地中海贫血基因我带来一定的风险，而且还会蔓延到下一代。地中海贫血更危险，但这并不意味着地中海贫血的隐性基因必须是危险的，无形基因和疾病之间仍有区别。对携带地中海贫血基因的人来说，即使遗传给下一代，也是不确定的。一般来说，只要一个人完全健康，即没有地中海贫血基因，无论发生什么情况，他们的孩子都不会出现贫困症状，最糟糕的结果就是看不见的基因。一般而言，地中海贫血症中有隐性基因的人被称为地中海贫血基因携带者。这些人没有明显的贫困症状，许多人不知道他们一生都携带这种基因，有些人可能出现轻微的贫血症状，但大多数人没有任何症状。如果两人都是携带者，如果他们是不同类型的地中海贫血基因，那就无所谓了，因为这不会导致儿童地中海贫血，而只会导致遗传携带者。最后一种情况是危险的。这两对夫妇都携带地中海贫血基因，他们的遗传类型是相同的，这使他们的后代容易患地中海贫血。地中海贫血是什么？地中海贫血简称地贫，又称珠蛋白生成障碍性贫血或者海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于遗传的基因缺陷，致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态，临床上以α和β-地中海贫血较为常见。地中海贫血是由显性基因还是隐性基因控制？不是简单的显性阴性， 比如α地贫， 人有两对（4个）等位基因， 如果某人只遗传到1个突变， 那可能没有症状， 完全正常。 遗传到两个可能就有症状。 同样β地贫， 只需要1个突变有时就有症状， 但也有的时候遗传另一种突变没症状。 所以地贫基因携带者是否表现有贫血取决于携带突变的基因数量， 以及突变的性质。地中海贫血是一种染色体不完全显性遗传或隐性遗传病。也即AA表现正常，Aa症状较轻（_因者），aa则为重症。若是显性基因控制，则Aa与AA在症状上无明显区别。若为单纯隐性遗传，则Aa表型正常。如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因,或者只有一方携带地贫基因,所生的孩子不会得地贫.若夫妻为同型地中海型贫血的带因者,每次怀孕,其子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为带因者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者. 其次,该病分型有两类：α地中海贫血与β地中海贫血.镰刀型贫血(Sickle Cell Anemia)和地中海贫血不同的是它只发生β血红蛋白的缺陷.由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂,同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会.另外,地中海贫血是一种隐性基因遗传,遗传几率相比于显性基因遗传大,因此,当伴侣在怀孕前期必须在检查,以确保胎儿是遗传.为什么会成为地中海贫血基因携带者？为什么会成为地中海贫血基因携带者？ 地中海贫血基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的。 如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，两人都是轻型地中海贫血。他们的子女就会有25%是重型地中海贫血，50%的是轻型地中海贫血(基因携带者)，另有25%的才是正常者;如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者，他们的子女有50%是正常小孩，25%是轻型地中海贫血(基因携带者)，不会有重型地中海贫血小孩。 夫妇双方若同为轻型地贫(即地贫基因携带者)，怀孕以后，对子代的遗传几率是: 1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫(同父母一样)，而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。 地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达 10%以上，以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种，以α地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。 地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。地贫的临床表现呈多样性，轻者本人多无自觉症状而不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型α地贫胎儿，又称 Bart"s水肿胎，因4个α基因全部缺失，α珠蛋白链不能合成，常于怀孕中期开始发病，表现为胎儿全身水肿，心脏畸形，体腔积液，胎盘巨大而水肿，多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月，也多于出生后数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高征，胎盘早剥，子痫抽搐，产时或产后大出血等产科危重并发症。另一种次严重的α地贫，又称血红蛋白H病，与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻，这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现，可以怀孕至足月分娩，出生时与正常胎儿几无分别，多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾肿大，脸色萎黄，苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症，多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。地中海贫血基因携带者，能否献血？ 如果血色素合格，是不影响献血的。但是不建议献血，因为携带者是轻型地贫，虽然不影响正常生活，但是还是有些与常人不同的，比如一般有副脾等。地中海贫血基因携带者是大病么? 病情分析： 您好，这是一种遗传性疾病,对下代有影响.地中海贫血是一种血病，这种病在很多地方都有发生，尤其是在地中海的国家，中东及亚洲地区。地中海贫血可分为两大类，分别有甲型（α）和乙型（β）。另外亦有轻型、中型及重型地中海贫血之划分。因患中型的比例较少，故我们解释重点放在轻型和重型地贫。甲型（α）和乙型（β）地贫在血夜中，红血球内的正常血红蛋白成份是由两类的珠蛋白链组成，称之为珠蛋白链和珠蛋白链。正常的情况下，每一个人会拥有两组正常的血红蛋白基因；一组来自父亲，另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因，珠蛋白链或珠蛋白链的制造会减少，引致地贫出现。决定一个人是有甲型（α）或乙型（β）的地贫便视乎以上的遗传情况。轻型地中海贫血轻型地中海贫血是指患者的身体携有地贫的基因，所以又叫做地贫基因携带者。大部份地贫基因携带者是没有任何病征及不需要接受治疗。只有少部份人有轻微贫血。若非经过验血，大多数地贫基因携带者都不会知道自己带有这种遗传基因。估计香港现时有55万人是地贫基因携带者，约占总人口8.5%.重型地中海贫血重型地中海贫血亦称地中海贫血或库利氏贫血。这是一种非常严重的血病，病发于幼童期。患有此类型地中海贫血病儿童，其身体内不能制造足够的血红蛋白，他们需要终生定期的输血和接受药物治疗。重型地中海贫血一定由父母遗传，它是不会传染的。另外有轻型地贫的人亦绝对不会日后变为重型，详情请看重型地中海贫血的遗传和预防。鉴于您是孕期建议您积极诊断治疗。地中海贫血基因携带者和轻型地中海贫血有区别吗 地中海贫血可分为有极轻型、轻型、中间型及重型四等级。正常的情况下，每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因;一组来自父亲，另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因，就可患上地中海贫血。地中海贫血一定由父母遗传，它是不会传染的。极轻型地中海贫血无贫血所以又叫做地贫基因携带者，轻型地中海贫血仅有轻度贫血，多在体检时才发现，这两型患者大多数都不会知道自己带有这种遗传基因。中间型患者中度贫血，可接受药物治疗和脾切除手术，提高血红蛋白，但仅仅是改善贫血，不能治愈，相对较重的还要输血。重型地中海贫血是一种非常严重的疾病，出生后3-6个月发病，他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗。如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%是重型地中海贫血，50%的是轻型地中海贫血（基因携带者），另有25%的才是正常者。如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者，他们的子女有50%是正常小孩，25%是轻型地中海贫血（基因携带者），不会有重型地中海贫血小孩。夫妻均为静止型α地中海贫血基因携带者，能生育吗_地中海贫血 如果夫妻为同型地贫基因携带者，一般的遗传规律是：每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者。供参考。祝好！地中海贫血基因携带者生的孩子也会携带此基因吗 如果配偶是正常人的话，所生子女既可能是正常人，也可能是基因携带者，可以在怀孕之后通过羊水穿刺检查排查患病胎儿，选择性生育。地中海贫血基因携带者是否属于血液病？ 应该不算，它不通过血液传播，也不传染他人，应该算是遗传病。地中海贫血基因携带者可以考事业单位吗 具体需要看 数值的，病情轻的可以正常上班的，但是需要治疗的，男方携带地中海贫血基因会遗传吗？ ?敲春⒆拥目赡苄允?/4. 指导意见:地中海贫血是遗传性疾病，如果是轻微的类型应该说不会发病，携带可能性也降低，祝你健康。地中海贫血是遗传的还是后天的呢地中海贫血是由基因缺陷导致地中海贫血基因的,是一种显性遗传病。正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自妈妈,另一组来自爸爸。假如父母中有一个人地中海贫血基因的血红蛋白携带这种遗传基因,子女就可患上地中海贫血。造血干细胞移植是治愈重型β型地中海贫血地中海贫血基因的惟一途径,但由于配型较难,对绝大多数患儿而言,目前规范性地中海贫血基因的长期输血和去铁治疗是治疗本病最关键地中海贫血基因的办法。一方是地中海贫血有必要做基因检查吗？推荐做一下，地中海贫血是一种可能会遗传给后代的疾病。地中海贫血是一种“隐性遗传疾病”，只有：当一对（两条）染色体上同时具备“地中海贫血基因”时，才能表现出来（两条染色体中，只有一条有是不会发病的，有此一条，表现正常但已经是“缺乏基因携带者”）因此，夫妻中，如果一方为“地中海贫血”，说明，这个人两条染色体上均有“缺陷基因”。——这时，关键是看配偶一方的染色体是否为“完全正常”：如果配偶的染色体是完全正常，那么，后代表现是正常的（即不会有地中海贫血），但是他们的后代是“缺陷基因携带者”即：虽然表现正常，无地中海贫血，但有缺陷基因携带）如果配偶虽然正常，但染色体上有“缺陷基因携带”，那么，他们的子女有一半的机会是地中海贫血，另一半“表现正常、但有缺陷基因携带”。通俗一点说，大写X表示没病正常基因，小写x表示有病隐性基因。你患病了组成为xx，你妻子未表现，组成可能为XX或Xx，如果你妻子的基因是后者，和你结合后可能生下xx的小孩，就会患病了，这个影响很大，还是不要节省这笔钱的好。而且决定的基因比较多，也复杂，不是上面打比方说的一对基因决定这么简单。扩展资料珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。参考资料来源：百度百科-地中海贫血2023-07-24 06:03:351
地贫基因一定会遗传吗 地贫基因对孩子影响有多大
地中海贫血是一种遗传性很强的血液疾病，轻型地中海贫血的女性一般不显示出地贫，都是在体检才知道。地中海贫血又称为海洋性贫血，是一种具有很强的遗传性的贫血，这种贫血的共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白肽链出现一种或几种合成减少或者是不能合成。从而使得血红蛋白的组成成分发生了改变，这种疾病的临床症状轻重不一，一般来说表现为慢性进行性溶血性贫血。一、地贫基因是什么(一)地贫基因是什么夫妇双方若同为轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，对子代的遗传几率是： 1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫（同父母一样），而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达 10%以上，以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种，以α地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。(二)地贫基因的症状表现地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。地贫的临床表现呈多样性，轻者本人多无自觉症状而不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型α地贫胎儿，又称 Bart"s水肿胎，因4个α基因全部缺失，α珠蛋白链不能合成，常于怀孕中期开始发病，表现为胎儿全身水肿，心脏畸形，体腔积液，胎盘巨大而水肿，多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月，也多于出生后数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高征，胎盘早剥，子痫抽搐，产时或产后大出血等产科危重并发症。另一种次严重的α地贫，又称血红蛋白H病，与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻，这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现，可以怀孕至足月分娩，出生时与正常胎儿几无分别，多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾肿大，脸色萎黄，苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症，多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。(三)地贫基因的处理办法轻型地贫患者无需特殊处理，主要是针对重型地贫，需进行 产前诊断 。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇，要求怀孕后早筛查，早诊断，确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时，应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后，进行 基因检测 ，可诊断地贫胎儿的基因型。(四)地贫基因疾病预防婚前做体检预防地贫，婚前检查是十分重要的。所以他建议各位年轻人，特别是地贫高发区的年轻朋友，一定要在婚前做个一个地贫血常规检查。如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得重型或中间型地贫，但会遗传地贫基因。怀孕做产前诊断若是双方是轻型的同类型地中海贫血，也不用担心生不了宝宝。这时产前诊断会起很大作用。孕妇可在孕14～21周做产前诊断，在B超引导下行羊膜腔穿刺术抽羊水，做胎儿的地贫基因检测。如果胎儿是正常或轻型，则可放心生育；如果是重型，则建议及时引产。怀第二胎时，同样要做产前诊断。如孕周超过21周，建议作B超引导下胎儿脐带血地贫基因检测。二、地贫基因一定会遗传吗(一)“地贫基因携带者不能结婚”的误区专家介绍，很多准备结婚的年龄人，由于对方知道自己是地贫基因携带者后遭到对方或对方家人、亲戚朋友的反对而无法结婚，有的因为担心这种情况的发生而不愿意接受地贫筛查和诊断。实际上，地贫基因携带者对本人和对方的健康均不会产生影响，如果夫妇双方只有一方携带地贫基因，对后代健康也不会有影响，只有夫妇双方同时携带同型地贫基因时，他们生育的小孩中才有1／4的机会是重型地贫患儿，目前这种生育重型地贫患儿的风险完全是可以通过产前诊断和干预得以避免的。(二)地中海贫血夫妻一定会遗传吗地贫在基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的。你老婆是在婚检的时候被检出是地中海贫血，就说明是轻型地中海贫血。但是如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%是重型地中海贫血，50%的是轻型地中海贫血（基因携带者），另有25%的才是正常者。如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者，他们的子女有50%是正常小孩，25%是轻型地中海贫血（基因携带者），不会有重型地中海贫血小孩。老婆一方是轻型地中海贫血或基因携带者，所生子女有50%是正常小孩，25%是轻型地中海贫血（基因携带者），不会有重型地中海贫血小孩。轻型地中海贫血孩子一般不显示出地贫，一般都是在体检才知道，问题不大。老婆的父母可能就是这种情况（一方是携带者）。(三)地中海贫血预防为主地中海贫是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病，又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。地中海在临床可分轻型、中间型、重型3种，一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型，重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。地中海贫血能治愈吗？地中海贫血主要以预防为主。轻型无症状可不用治疗， 重型地中海贫血要进行造血干细胞移植，若不进行造血干细胞移植，患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命，同时配合使用除铁剂，即便如此，长期输血，铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内，进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血肝细胞移植也存在相当大的危险性。有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了，经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工流产，终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗 中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗，在平时的生活中注意休息和营养 积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。地贫基因(文：健康无忧网)(四)地中海贫血携带者如何遗传给下一代夫妻双方都是地中海贫血的携带者那么他们的下一代就有25%的可能地中海贫血的重型患者，50%的可能是地中海贫血的轻型患者，另外25%是正常人，如果只有一方是地中海贫血的携带者，那么他们的子女有50%的可能是正常的孩子，有50%是地中海贫血的轻型患者，也就是地中海贫血的携带者，不会出现重型的地中海贫血的携带者。地中海贫血携带者怀孕后一定要及时的做产前筛查，如果发现胎儿是地中海贫血的重型或者是中间型的患者就需要采取措施放弃妊娠，地中海贫血是一种可防难治的疾病，需要积极的进行预防。2023-07-24 06:03:442
B地贫基因突变是什么意思
B地贫基因突变指的就是β-地贫缺陷基因，简称β-地中海贫血、地贫。β-地中海贫血，是不少家长闻之色变的一种常见的遗传性疾病，在两广地区尤其高发。目前，临床上根治地贫的唯一的方法，就是造血干细胞（HSCs）异体移植。然而，地贫患者找到相匹配的脊髓捐赠者的几率极低，因此，大多数患者只能靠不断地输血以维持生命。如果不进行干预，患儿通常活不过一岁。2016年7月，广医三院广东省产科重大疾病重点实验室和广东省高校生殖与遗传重点实验室主任孙筱放教授带领的团队，成功纠正了β-地贫患者体细胞中的致病基因——β-珠蛋白（HBB）的基因突变。该技术通过诱导多能干细胞（iPSCs）使其诱导分化出正常的造血干细胞，从而实现患者的自体移植治疗。这是全球首次使用这种方法对导致地贫的缺陷基因进行修复，也是目前最先进的方法。扩展资料：据孙筱放介绍，β-地中海贫血是东南亚人群中常见的一类遗传性疾病。在我国，长江以南各省是地中海贫血的高发区，两广地区发生率尤其高。孙筱放解释，β-地中海贫血，就是因为β-珠蛋白（HBB）这一基因的突变导致的。HBB的基因突变包括三种基因型：CD41/42（-CTTT）、CD17（A>T）和IVS2-654（C>T），这是中国最常见的β-地贫基因突变，其中CD41/42（-CTTT）是两广人群中最常见的地贫致病原因。参考资料来源：人民网——β-地贫患者 有望自己救自己2023-07-24 06:04:104
中间型a地贫到底缺少几个基因
地中海贫血（Thalassemia）简称海贫或海洋性贫血，于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海区域，当时称为地中海贫血，国外亦称海洋性贫血.实际上，本病遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多.在我国以广东、广西、贵州、4川为多.这是一类由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血.我国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血，习惯上仍称为地中海贫血，简称海贫也称海洋性贫血.成人Hb由4个亚基（α2β2）组成，α肽链合成不足称α地中海贫血，β肽链合成不足称β地中海贫血.国内以华南及西南地区多见.α地中海贫血的基因缺陷主要为缺失型，α基因共有4个（父源和母源各两个），缺失一个为静止型，缺失两个为标准型，缺失3个为HbH（β4）病，缺失4个为HbBarts（γ4）胎儿水肿（胎）.β地中海贫血的基因只有一对，基因缺陷绝大多数属于非缺失型，即由于基因点突变，导致β肽链合成减少者称之为β＋地中海贫血，若导致β肽链完全不能合成者称之为β0地中海贫血，β基因突变已发现逾百种，中国人常见的不过10种，占95％以上【病因】地中海贫血是由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变，使基因表达发生了部分（a”、少）或完全（a”、p肝障碍），导致一种或几种正常的珠蛋白链合成减少或缺如所造成的~组高度异质性综合征.不同类型海贫的临床表现差别极大，最重者可于胎儿出生前即亡，最轻者可以终身不贫血，无症状.临床所见大多是介于这两者之间的贫血患者，具有低色素小红细胞和靶形红细胞，并有血红蛋白成分的各种改变.地中海贫血属中医“虚黄”、“虚劳”、“重于劳”等范畴，在临床既有肾精亏虚、气血不疽、积聚，虚实并存是其特点.本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块.发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前亡.轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状.禀赋不足、肾气虚弱为主要原因.肾为先天之本，究天肾精不充．则生化无源.“小儿之劳，得于母胎”.可见‘"童子劳”与父母关系密切.肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败．出现黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证.【分型】1.α地贫静止型:无临床症状和体征，亦无贫血，红细胞形态正常;标准型:轻度贫血（低色素小细胞性），红细胞渗透脆性可稍低，部分包涵体生成试验阳性，出生时HbBarts达到5-15％.HbH病:轻度或中度贫血，肝脾肿大，可有黄疸，常因服用氧化性药物或合并感染而出现溶血危象，妊娠可加重病情，Hb电泳可发现HbH带，包涵体生成试验阳性，红细胞渗透脆性减低;HbBarts胎儿水肿:胎或早产后立即亡，体重不足，轻度黄疸，明显水肿，肝脾大，红细胞大小不匀、异形，Hb中HbBarts占80-90％.2.β地贫静止型:系β＋地贫的杂合子，没有症状，无贫血，血片中可见少数靶形红细胞，红细胞渗透脆性轻度降低，HbA2（α2δ2）轻度增高;轻型:系β0地贫的杂合子，有轻至中度贫血，脾脏轻度肿大，贫血呈小细胞低色素性，可见靶形细胞，网织红细胞可达5％，红细胞渗透脆性减低，HbA2升高，半数病例有HbF（α2γ2）轻度增高;重型:系纯合子，又称Cooleys贫血，病情严重，常于儿童期夭折，少数较轻，可活至成年，贫血在出生后1年内逐渐加重，生长迟缓，肝脾明显肿大，可有轻度黄疸，“蒙古人样”面容，颅板X光片呈梳状，贫血严重，呈明显小细胞低色素性，红细胞大小不等，靶形细胞和嗜碱性点彩红细胞多见，幼稚红细胞内可见包涵体，HbF常在30-60％之间，甚至可达90％;中间型:少数症状较轻，主要决定于遗传变异的类型.3.其他HbLepore综合症:为一种融合基因β代替了β链;遗传性胎儿血红蛋白（HbF）持续存在综合症.2023-07-24 06:04:242
全世界约有3.5亿地贫基因携带者，地中海贫血跟平常贫血有何不同？
地中海贫血和普通贫血什么不同呢？我们来看一看。首先是发病原因的不同。普通的贫血，尤其是缺铁性贫血，那只是一种症状，而地中海贫血是因为基因缺陷导致的，这种基因叫做珠蛋白基因。这种基因的缺失，使得血红蛋白的珠蛋白肽链合成大量缺失。这样会使得血红蛋白的组分发生变化，进而出现溶血和贫血。另外，地中海贫血一般一出生就会有，而普通贫血一般是在月经期或者更年期后发生。而且普通贫血和地中海贫血的症状不同。普通贫血一般只会导致头晕，乏力，耳鸣，心悸，而地中海贫血还会引起虚弱，结块以及发育迟缓多数会在成年前死亡。有些地中海贫血患者才会发生眼间距变宽，鼻梁扁平的情况。地中海贫血的症状有如下这些。重型的地中海贫血患者出生几天就能出现贫血。而且肝脾肿大还会不断加重，同时会发生黄疸，伴有发育不良，而且还会有眼距宽，马鞍形鼻子，前额凸，两颊凸的症状。长骨头侧容易骨折。骨骼脆弱的原因是造血功能过于亢奋，骨髓腔变宽，骨髓皮层变薄。部分患者肋骨，脊椎部分会产生肿块。轻度到中度贫血患者可以活到成年。轻度地中海贫血一般没有什么症状。重度地中海贫血患者，要通过输血来维持生命。普通贫血只要坚持补铁即可。缺铁性贫血的原因是体内铁的缺乏，引起红细胞无法正常生成。缺铁性贫血发生的间接原因是，铁的摄入过少，吸收太少，需求量猛增，存在铁的吸收障碍，或者流失太多。另外，缺铁性贫血是一种病，地中海贫血表现有家族史，在血片当中含有大量的靶形红细胞，血红蛋白a2猛增，在血清铁蛋白和骨髓当中的可染铁数量增加，而缺铁性贫血是无法遗传的。地中海贫血的患者，要注意多休息，摄入适当的营养，喝一点茶来减少对铁的吸收，另外要补充适量叶酸，然后要做一些强度较高的体力活动，来提高骨骼强度。要定期去医院复查血常规，骨头的状态和视力听力。总之，地中海贫血和普通贫血在发病原因发病状态，预后治疗等方面都存在着特别大的不同，如果要筛查的话，应当在孕前夫妻双方一同的医院进行。2023-07-24 06:04:337
地中海贫血有哪些类型？基因型及临床表现有哪些
珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。根据病情轻重的不同，分为以下3型。1.重型出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。2.中间型轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。3.轻型轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。1.β珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（1）重型 外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多>0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。（2）轻型 成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～0.060），这是本型的特点。HbF含量正常。（3）中间型 外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量为0.40～0.80,HbA2含量正常或增高。2.α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（1）静止型 红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart"s含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。（2）轻型 红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart"s含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。（3）中间型 外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫；红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Bart"s及少量HbH；随年龄增长，HbH逐渐取代HbBart"s，其含量为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。（4）重型 外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。血红蛋白中几乎全是Hb Bart"s，或同时有少量HbH，无HbA、HbA2和HbF。2023-07-24 06:05:031
地贫基因正常值是多少
正常值是63%-100%1. 如果有明确的家族史是怀疑地贫的一个依据， 但没有明显的家族史不是排除地贫的理由。大部分地贫患者是轻度的， 症状轻微不检查不会发现。 很多患者不知道自己患地贫。2. 虽然称为地中海贫血， 但轻度地贫患者不一定贫血。 仅凭血红蛋白正常无法排除地贫。 3. MCV， MCH低有可能是地贫， 也有可能是缺铁。 考虑到你红细胞脆性低（就是“筛查”的结果）， 地贫可能稍大些。你所做的检查只能怀疑地贫， 无法确诊。 建议进行血红蛋白电泳和地贫基因检查以确诊。 4. 如果你确诊为地贫， 你的配偶也要进行彻底的地贫检查。 重复一遍， 你们所做的“筛查"是初步的检查， 即使结果正常也不能完全排除地贫。2023-07-24 06:05:111
α地贫 检出地贫基因SEA和基因3.7同时都缺失杂合子。
这是中度α地贫的基因型。 人有四个α珠蛋白基因（α地贫影响到的基因）， SEA（东南亚）缺失使患者失去其中两个， 3.7缺失使患者又失去一个， 所以只有一个正常的基因，尽管如此， 中度α地贫的患者常常症状轻微， 对于你来说， 定期检查血常规，注意检查脾大小， 防止并积极治疗感染， 以及控制可能发生的溶血。 已经到成年了， 地贫对你的影响不会太大。你的配偶需要进行基因检查， 不论其血常及血红蛋白电泳结果如何。 如果他/她正常， 你们的后代100%会遗传到你的地贫致病突变。 遗传到SEA缺失就是轻度地贫患者， 遗传到3.7缺失就是地贫基因携带者（或称静止型地贫患者）， 两种情况都比你本人的地贫要轻， 问题不大。2023-07-24 06:05:201
有地贫基因能要孩子吗
可以，下面有理论，自己参考一下：地贫基因，夫妇双方若同为轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，对子代的遗传几率是：1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫（同父母一样），而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上，以广东、广西为主。轻型地贫患者无需特殊处理，主要是针对重型地贫，需进行 产前诊断 。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇，要求怀孕后早筛查，早诊断，确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时，应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后，进行 基因检测 ，可诊断地贫胎儿的基因型。2023-07-24 06:05:282
地中海贫血是由显性基因还是隐性基因控制？
不是简单的显性阴性， 比如α地贫， 人有两对（4个）等位基因， 如果某人只遗传到1个突变， 那可能没有症状， 完全正常。 遗传到两个可能就有症状。 同样β地贫， 只需要1个突变有时就有症状， 但也有的时候遗传另一种突变没症状。 所以地贫基因携带者是否表现有贫血取决于携带突变的基因数量， 以及突变的性质。地中海贫血是一种染色体不完全显性遗传或隐性遗传病。也即AA表现正常，Aa症状较轻（帯因者），aa则为重症。若是显性基因控制，则Aa与AA在症状上无明显区别。若为单纯隐性遗传，则Aa表型正常。如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因,或者只有一方携带地贫基因,所生的孩子不会得地贫.若夫妻为同型地中海型贫血的带因者,每次怀孕,其子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为带因者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者. 其次,该病分型有两类：α地中海贫血与β地中海贫血.镰刀型贫血(Sickle Cell Anemia)和地中海贫血不同的是它只发生β血红蛋白的缺陷.由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂,同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会.另外,地中海贫血是一种隐性基因遗传,遗传几率相比于显性基因遗传大,因此,当伴侣在怀孕前期必须在检查,以确保胎儿是遗传.2023-07-24 06:05:361
地贫筛查，请问血常规检查都正常能排除地贫基因携带的可能嘛？？？
一楼正解。血常规是很基础的检查，对于地贫只能起到一个大致检查的效果。有些地贫患者（如α地贫基因携带/静止型地贫）不但血常规正常，而且下一步的血红蛋白电泳也正常，只有通过地贫基因检查才能看出。如果对地贫检查的准确度有要求，如配偶已确诊地贫，或有家族史，或红细胞脆性异常等情况，尤其有必要进行彻底的检查。如果夫妻双方血常规都完全正常，地贫可能不大，但不能排除。2023-07-24 06:05:443
请问地中海贫血的遗传方式是什么
地中海贫血遗传方式是常染色体隐性遗传。轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配，有1/4机会生出地中海贫血患儿。如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地贫。产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后，其配偶也需要前来接受检查，如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。2023-07-24 06:06:021
关于地中海贫血
地中海贫血（Thalassemia）于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海区域，当时称为地中海贫血，国外亦称海洋性贫血。实际上，本病遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多。在我国以广东、广西、贵州、四川为多。这是一类由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。因为最早发现的地区是在地中海,就把此病命名为地中海贫血。我国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血。习惯上仍称为地中海贫血，简称海贫。正常成人血红蛋白中的珠蛋白，是由四条肽链所组成的，本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、γ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。2地中海贫血的类型(1)重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。(2)中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。(3)轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。3地中海贫血的致病原因本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。1.人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。其中常见的突变有6种：① β41-42（-TCTT )，约占45%；② IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24%；③β17 ( A → T )；约占14%；④TATA盒- 28 ( A →T )，约占9%；⑤ β71-72（+A ), 约占2%；⑥ β26( G → A )，即HbE26，约占2%。重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2），使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧。过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏；这种包涵体还影响红细胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短。由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改变。贫血使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症。轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态，β链的合成仅轻度减少，故其病理生理改变极轻微。中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子，或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态，其病理生理改变介于重型和轻型之间。2.α地中海贫血人类α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为α+地贫；若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷，称为α0地贫。重型α地贫 是α0地贫的纯合子状态，其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无α链生成，因而含有α链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4（Hb Bart"s）。Hb Bart"s对氧的亲合力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。中间型和α地贫是α0和 α+地贫的杂合子状态，是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH（β4）。HbH 对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。轻型α地贫 是α+地贫纯合子或α0地贫杂合子状态，它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相当数量的α链合成，病理生理改变轻微。静止型α地贫是α+地贫杂合子状态，它仅有一个α基因缺失或缺陷，α链的合成略为减少，病理生理改变非常轻微。2023-07-24 06:06:111
地中海贫血都是遗传的吗
地中海贫血一定由父母遗传，它是不会传染的。正常的情况下，每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因;一组来自父亲，另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因，就可患上地中海贫血。地中海贫血是一种遗传病，主要分布在地中海国家及亚洲地区，我国的广西、广东和海南为地中海贫血高发区。可分为有极轻型、轻型、中间型及重型四等级。极轻型地中海贫血无贫血所以又叫做地贫基因携带者，轻型地中海贫血仅有轻度贫血，多在体检时才发现，这两型患者大多数都不会知道自己带有这种遗传基因。中间型患者中度贫血，可接受药物治疗和脾切除手术，提高血红蛋白，但仅仅是改善贫血，不能治愈，相对较重的还要输血。重型地中海贫血是一种非常严重的疾病，出生后3-6个月发病，他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗2023-07-24 06:06:229
地中海贫血是什么？
地中海贫血是一种遗传病，主要分布在地中海国家及亚洲地区，我国的广西、广东和海南为地中海贫血高发区。主要有α地中海贫血和β地中海贫血两大类，又可分为有极轻型、轻型、中间型及重型四等级。正常的情况下，每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因;一组来自父亲，另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因，就可患上地中海贫血。地中海贫血一定由父母遗传，它是不会传染的。极轻型地中海贫血无贫血所以又叫做地贫基因携带者，轻型地中海贫血仅有轻度贫血，多在体检时才发现，这两型患者大多数都不会知道自己带有这种遗传基因。中间型患者中度贫血，可接受药物治疗和脾切除手术，提高血红蛋白，但仅仅是改善贫血，不能治愈，相对较重的还要输血。重型地中海贫血是一种非常严重的疾病，出生后3-6个月发病，他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗。一般表现为脸色较为苍白、脾脏稍有肿大，无其它明显的症状，生长发育基本正常，不需定期输血。2023-07-24 06:06:484
地中海贫血是什么意思？
这个名字来源于希腊语的单词（Thalasso即是“海”的意思，Hemia即是“血”的意思），指海的贫血。地中海贫血是一种血病，这种病在很多地方都有发生，尤其是在地中海的国家，中东及亚洲地区。地中海贫血可分为两大类，分别有甲型（α）和乙型（β）。另外亦有轻型、中型及重型地中海贫血之划分。因患中型的比例较少，故我们解释重点放在轻型和重型地贫。甲型（α）和乙型（β）地贫 在血液中，红血球内的正常血红蛋白成份是由两类的珠蛋白链组成，称之为珠蛋白链和珠蛋白链。正常的情况下，每一个人会拥有两组正常的血红蛋白基因；一组来自父亲，另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因，珠蛋白链或珠蛋白链的制造会减少，引致地贫出现。决定一个人是有甲型（α）或乙型（β）的地贫便视乎以上的遗传情况。轻型地中海贫血轻型地中海贫血是指患者的身体携有地贫的基因，所以又叫做地贫基因携带者。大部份地贫基因携带者是没有任何病徵及不需要接受治疗。只有少部份人有轻微贫血。若非经过验血，大多数地贫基因携带者都不会知道自己带有这种遗传基因。估计香港现时有55万人是地贫基因携带者，约占总人口8.5%.重型地中海贫血重型地中海贫血亦称地中海贫血或库利氏贫血。这是一种非常严重的血病，病发于幼童期。患有此类型地中海贫血病儿童，其身体内不能制造足够的血红蛋白，他们需要终生定期的输血和接受药物治疗。重型地中海贫血一定由父母遗传，它是不会传染的。另外有轻型地贫的人亦绝对不会日后变为重型，详情请看重型地中海贫血的遗传和预防。每年，世界上有十万个患有重型地中海贫血症的儿童出生。香港现时约有四百名病患者，包括孩童、青年和成人。征兆和症状地中海贫血症携带者（微型）：通常没有明显的征兆和症状，只有轻微的贫血。携带者通常是通过检测或参加常规完全血细胞计数（CBC）时，被首次检查出来。之后可以用血红蛋白电泳确定。重型地中海贫血：苍白和生长迟缓这些征兆都从一岁开始就可以被察觉。这些主要是由严重的贫血导致。而后将出现骨骼畸形和肝脾肿大。2023-07-24 06:07:065
麻烦看看地贫基因检测结果
1.人有四个α珠蛋白基因，αα/αα表明四个基因都正常，无缺失。2.在检查范围内未检出地贫。这不表明100％绝对未患地贫，但常见的地贫种类是没有的，建议结合血常规，血红蛋白电泳等结果综合分析。3.问题不存在，因为未检出地贫。2023-07-24 06:07:201
什么是地中海贫血？地中海贫血能够治愈吗？
地中海贫血是贫血疾病中的一种类型，这种贫血是功能障碍异常导致的，会对健康造成极大的危害，而且治疗方法也比较复杂，那么什么是地中海贫血？地中海贫血能够治愈吗？下面就来详细了解地中海贫血，以及其治疗的方法有哪些吧。1、地中海贫血是什么海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia）。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。2、地中海贫血能治愈吗轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。1.一般治疗注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12。2.红细胞输注输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁螯合剂治疗。3.铁螯合剂常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10～20单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷则开始应用铁螯合剂。去铁胺，每晚1次连续皮下注射12小时，或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时；每周5～7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与螯合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。4.脾切除脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。5.造血干细胞移植异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。6.基因活化治疗应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的症状，已用于临床的药物有羟（经）基脲、5-氮杂胞苷（5～AZC）、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在研究中。7.地中海贫血基因地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。在中国，a-地贫基因携带率为2.64%。3、缺铁贫血的症状1.一般表现：疲乏、易倦是贫血最常见的症状，贫血严重时部分患者还可出现低热。2.心血管系统：活动后心慌、气短最为常见，部分严重贫血患者还可出现心绞痛、心力衰竭，检查时可有轻度怵音，下肢消肿、心电图出现改变。3.神经系统：头痛、头晕、目眩、耳鸣，注意力不集中，失眠或晕厥，严重贫血可出现神志模糊或痴呆等症状，维生素B12缺乏引起的贫血常伴肢体磨木，感觉障碍等。4.消化系统：食欲减退、腹胀、恶心较为常见，溶血性贫血患者可有黄疸脾脏肿大。5.泌尿生殖系统：肾脏浓缩功能减退，患者常有多尿、尿比重降低、欲望降低、女性患者常有月经不规则、过多或减少。6.其他：皮肤干燥、毛发枯疏、少光泽。2023-07-24 06:07:271
地贫a轻度数值多少
地贫a轻度数值多少 地贫a轻度数值多少，婴儿地中海贫血阳性，应该有不少家长会对这个词表示疑问，但前段时间却有不少婴儿患上了这种疾病，地中海贫血是一种严重的疾病，那么地贫a轻度数值多少呢？ 地贫a轻度数值多少1 地贫a轻度数值一般不低于110g/L，地贫是由于遗传缺陷或改变，导致红细胞珠蛋白肽链合成紊乱，患者最终出现溶血性贫血症状。 根据病情的严重程度，地贫可以分为轻度地贫、中度地贫以及重度地贫三种类型。轻度地贫，血红蛋白指数在正常范围内。建议多吃些含铁丰富的食物，如猪肝、瘦肉、红枣、黑木耳、豆制品等。 地贫a轻度数值多少 地贫a轻度数值包括多个方面，首先平均RBC体积检查结果低于82，其次血红蛋白小于120g/L且大于90g/L，则可以判断为轻度贫血。 但是地贫a轻度并不会给身体带来很大的危害，因为大部分患者在临床上并没有比较明显的症状，因此不需要通过药物等方式来进行治疗，只需要调整饮食与生活习惯就可以慢慢恢复。 轻度地贫血红蛋白指数正常值 地贫也就是地中海贫血，这是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷或改变，导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍，病人最终出现溶血性贫血的症状。 在临床上根据病情的轻重，地中海贫血分为轻度地中海贫血、中度地中海贫血和重度地中海贫血三种类型，轻度地中海贫血，血红蛋白指数在正常范围以内，血红蛋白浓度不低于110g/L。 如果做血常规化验，血红蛋白浓度是正常的，但是病人的平均红细胞体积是减小的，同时平均红细胞血红蛋白量也是减少的，但是外周血中红细胞的平均体积分布宽度是变小的。所以，轻度地贫患者血红蛋白指数一般不低于110g/L。 地贫a轻度数值多少2 婴儿a地贫有哪些症状 1、静止型 静止型a地贫是最轻的一种情况，患儿大多是没有明显症状的，而且在检测血液的时候红细胞也基本正常，这种贫血往往都是通过对脐带血进行检查发现的。不过患儿一般在三到五个月以后是可以自愈的。 2、轻型 轻度的a地贫也往往没有任何贫血的症状，不过红细胞是不正常的，往往会出现形状不规则、大小不均等情况。轻度的a地贫一般也是可以自愈的。不过家长应该密切关注患儿的身体变化情况。 3、中间型 这种a地贫是最常见的，临床表现为轻度至中度贫血的症状，白血病和红细胞都有异常。大多数患此种贫血的患儿都是一岁以上的婴儿。 4、重型 重型的地中海贫血患儿往往在胎儿的时候就已经胎死腹中了。即便是能够顺利出生，往往也是脾脏、肾脏等器官都存在严重畸形，身体也会有严重的水肿。 地贫a轻度数值多少3 一、新生儿地贫筛查阳性意味什么 地贫筛查阳性有可能是地贫患者或者基因携带者，产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后，其配偶也需要前来接受检查，如果查出双方为同类型地贫基因携带者 则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。 专家表示，如果发现孕妇为地贫基因携带者，需要其丈夫也到医院进行检查，这样中间可能会耽误时间，再加上检查所需时间，可能会使之后的产前诊断时间紧迫，所以产前诊断也应该预留“提前量”，在孕早期进行。 地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病，重型β地中海贫血的患者终生需要输血和去铁治疗，根治的方法只有进行骨髓移植。 专家提醒，如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。 地中海贫血严重威胁优生优育。需做好地贫筛查工作，确保思想上高度重视、行动上富有成效。要建立健全机构，加强技术力量培训，提高筛查准确率。要加强婚检工作，提高服务质量，确保优生优育。 二、新生儿地中海贫血症状 新生儿地中海贫血症状 1、地中海贫血大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型地中海贫血多生长发育不良，常在成年前死亡。 2、轻型地中海贫血及中间型地中海贫血患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。 肾为先天之本，究天肾精不充。则生化无源。“小儿之劳，得于母胎”。可见‘“童子劳”与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败。出现黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证。 如何知道孕妈是否有地中海贫血？ 1、现在的孕妇在做第一次产前检查时，医师都会要求检查血色素、血容比以及红细胞平均体积 （MCV），以筛检出孕妇是否有地中海型贫血。 2、假如红细胞平均体积低于80，则夫妻双方必须同时接受检查。如果不幸夫妻同时带有同型地中海型贫血的基因，则孕妇须接受绒毛采检或羊膜穿刺或抽胎儿脐带血等检验，来分析胎儿的.基因。 三、新生儿地中海贫血如何治疗 严格来讲，现在的技术无法达到完全治愈。重度地贫患者可以通过干细胞移植（如果成功）完全摆脱对输血的依赖，但还是会将问题基因传给下一代。 中度和轻度地贫患者一般不考虑此治疗，所以无法根治。将来基因疗法的疗效和安全性得到认可，应用于临床时，才可能根治地贫。 常见治疗方法如下： 1、一般治疗 注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。 2、输血和去铁治疗，此法在目前仍是重要治疗方法之一。 3、铁鳌合剂 常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。 4、脾切除 脾切除对血红查白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5-6岁以后施行并严格掌握适应症。 5、造血干细胞移植 异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。 6、基因活化治疗 应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的状，已用于临床的药物有经基脲、5—氮杂胞苷（5—AZC）、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在探索之中。 提醒：有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了，经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工流产，终止怀孕。 如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗，中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗，在平时的生活中注意休息和营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。 四、新生儿地中海贫血能要吗 地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于基因缺陷所导致的。在我国多见于南方地区，广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高，在北方比较少见。 专家解释，轻度地贫患者，如果病程经过良好，一般能存活至老年。因此，胎儿是否要生下来，别人无法给与定论，这还要夫妻两个做充分考虑后再行决定。 如果决定把患有轻度地贫的孩子生下来的话，那么这个孩子在以后的生活中该注意：轻度地贫的孩子可以无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。红细胞形态有轻度改变。小孩可能会比正常孩子抵抗力差，生长更迟滞。 轻型地贫无需特殊治疗。注意休息和营养，积极预防感染。日常饮食中，家长要多给孩子吃些含铁量多且吸收率高的食物，如：动物肝脏、动物血、瘦肉、禽蛋、鱼虾和豆制品等。 特别是要多补充维生素C丰富的蔬菜水果，可以有效促进铁的吸收。同时加强身体锻炼，增强抗疾病能力。适当补充叶酸和维生素E。2023-07-24 06:07:361
女方地中海贫血男方没有生出来的小孩会有重型或中间型贫血吗？
1、轻型地贫携带者同正常人婚配，后代有50%的机会成为轻型地贫携带者。 2、静止型地贫与轻型地贫婚配，有25%机会生出地中海贫血患儿。 3、夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者， 4、夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地贫。：β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。β-珠蛋白基因654位点突变杂合子的类型，属于轻型地贫，其病理...2023-07-24 06:07:432
请问地中海贫血是一种什么病?
本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。 1.β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β＋地贫。 β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。其中常见的突变有6种：① β41-42（-TCTT )，约占45%；② IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24%；③β17 ( A → T )；约占14%；④TATA盒- 28 ( A →T )，约占9%；⑤ β71-72（+A ), 约占2%；⑥ β26( G → A )，即HbE26，约占2％。 重型β地贫是β0或β＋地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2），使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧。过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏；这种包涵体还影响红细胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短。由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改变。贫血使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症。 轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态，β链的合成仅轻度减少，故其病理生理改变极轻微。中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子，或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态，其病理生理改变介于重型和轻型之间。 2.α地中海贫血 人类α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为α+地贫；若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷，称为α0地贫。 重型α地贫 是α0地贫的纯合子状态，其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无α链生成，因而含有α链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4（Hb Bart"s）。Hb Bart"s对氧的亲合力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。中间型和α地贫是α0和 α+地贫的杂合子状态，是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH（β4）。HbH 对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。 轻型α地贫 是α+地贫纯合子或α0地贫杂合子状态，它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相当数量的α链合成，病理生理改变轻微。静止型α地贫是α+地贫杂合子状态，它仅有一个α基因缺失或缺陷，α链的合成略为减少，病理生理改变非常轻微。 [编辑本段]临床表现和实验室检查 （一）β地中海贫血 根据病情轻重的不同，分为以下3 型。 1.重型 又称Cooley 贫血。患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨； 1 岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。 实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多＞0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨 X 线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。 2.轻型 患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。 实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。 3.中间型 多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。 实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF 含量约为0.40～0.80, HbA2含量正常或增高。 （二）α地中海贫血 1．静止型 患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart"s含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。 2．轻型 患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性； HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart"s含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。 3．中间型 又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽；年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。 实验室检查：外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫；红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Bart"s及少量HbH；随年龄增长，HbH逐渐取代Hb Bart"s，其含量约为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。 4．重型 又称 Hb Bart"s 胎儿水肿综合征。胎儿常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。 实验室检查：外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞和网织红细胞明显增高。血红蛋白中几乎全是 Hb Bart"s 或同时有少量HbH，无 HbA、 HbA2和HbF。 [编辑本段]诊断与鉴别诊断 根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时、可作基因诊断。本病须与下列疾病鉴别。 1．缺铁性贫血 轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处，故易被误诊。但缺铁性贫血常有缺铁诱因，血清铁蛋白含量减低，骨髓外铁粒幼红细胞减少，红细胞游离原叶琳升高，铁剂治疗有效等可资鉴别。 2．传染性肝炎或肝硬化 因HbH病贫血较轻，还伴有肝脾肿大、黄疽，少数病例还可有肝功能损害，故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化。但通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别。这个是我的回答来源http://baike.baidu.com/view/1168731.htm2023-07-24 06:08:024
以前验血，一直都没有地中海贫血．前几天去验血，居然有地中海贫血了，地贫不是遗传才有的吗？
地中海贫血,简称海贫或海洋性贫血，于 1925 年由 Cooley 和 Lee 首先描述，最早发现于地中海区域，当时称为地中海贫血，国外亦称海洋性贫血。实际上，本病遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多。在我国以广东、广西、贵州、四川为多。这是一类由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。我国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血，习惯上仍称为地中海贫血，简称海贫也 称海洋性贫血。 成人Hb由四个亚基（α2β2）组成，α肽链合成不足称α地中海贫血，β肽链合成不足称β地中海贫血。国内以华南及西南地区多见。α地中海贫血的基因缺陷主要为缺失型，α基因共有四个（父源和母源各两个），缺失一个为静止型，缺失两个为标准型，缺失三个为HbH（β4）病，缺失四个为HbBarts（γ4）胎儿水肿（死胎）。 β地中海贫血的基因只有一对，基因缺陷绝大多数属于非缺失型，即由于基因点突变，导致β肽链合成减少者称之为β＋地中海贫血，若导致β肽链完全不能合成者称之为β0地中海贫血，β基因突变已发现逾百种，中国人常见的不过十种，占95％以上 【病因】 地中海贫血是由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变，使基因表达发生了部分（a ”、少）或完全（a ”、p肝障碍），导致一种或几种正常的珠蛋白链合成减少或缺如所造成的～组高度异质性综合征。不同类型海贫的临床表现差别极大，最重者可于胎儿出生前即死亡，最轻者可以终身不贫血，无症状。临床所见大多是介于这两者之间的贫血患者，具有低色素小红细胞和靶形红细胞，并有血红蛋白成分的各种改变。 地中海贫血属中医“虚黄”、“虚劳”、“重于劳”等范畴，在临床既有肾精亏虚、气血不疽、积聚，虚实并存是其特点。本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。肾为先天之本，究天肾精不充．则生化无源。“小儿之劳，得于母胎”。可见‘"童子劳”与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败．出现黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证。【分型】1.α 地贫 静止型：无临床症状和体征，亦无贫血，红细胞形态正常； 标准型：轻度贫血（低色素小细胞性），红细胞渗透脆性可稍低，部分包涵体生成试验阳性，出生时HbBarts达到5－15％。 HbH病：轻度或中度贫血，肝脾肿大，可有黄疸，常因服用氧化性药物或合并感染而出现溶血危象，妊娠可加重病情，Hb电泳可发现HbH带，包涵体生成试验阳性，红细胞渗透脆性减低； HbBarts胎儿水肿：死胎或早产后立即死亡，体重不足，轻度黄疸，明显水肿，肝脾大，红细胞大小不匀、异形，Hb中HbBarts占80－90％。 2.β 地贫 静止型：系 β ＋地贫的杂合子，没有症状，无贫血，血片中可见少数靶形红细胞，红细胞渗透脆性轻度降低，HbA2（α2δ2）轻度增高； 轻型：系 β 0地贫的杂合子，有轻至中度贫血，脾脏轻度肿大，贫血呈小细胞低色素性，可见靶形细胞，网织红细胞可达5％，红细胞渗透脆性减低，HbA2升高，半数病例有HbF（α2γ2）轻度增高； 重型：系纯合子，又称Cooleys贫血，病情严重，常于儿童期夭折，少数较轻，可活至成年，贫血在出生后1年内逐渐加重，生长迟缓，肝脾明显肿大，可有轻度黄疸， “ 蒙古人样 ” 面容，颅板X光片呈梳状，贫血严重，呈明显小细胞低色素性，红细胞大小不等，靶形细胞和嗜碱性点彩红细胞多见，幼稚红细胞内可见包涵体，HbF常在30－60％之间，甚至可达90％； 中间型：少数症状较轻，主要决定于遗传变异的类型。 3.其他 HbLepore综合症：为一种融合基因β代替了β链； 遗传性胎儿血红蛋白（HbF）持续存在综合症。【 常见咨询问题 】1．夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，需要做产前诊断吗？ 不需要。他们所怀的胎儿只有 1/2几率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，不会孕育重型地贫胎儿。 2．孕检时，女方未检出地贫，需要男方来做地贫检查吗？ 一般不需要。这种情况即使男方为重型地贫，所怀胎儿至多为轻型地贫患者，没有大碍。 3．1/4几率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿？ 不一定。应该这样理解 1/4几率：即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎，而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎。 4．已怀过3次都是水肿胎的孕妇，是否有希望生育一个正常孩子？ 有机会。若夫妇双方均为轻型地贫，怀孕后，每次只有 1/4机会是重型地贫，还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子。重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。 5．孕妇体检发现自己有轻度贫血，是否需要立即补充铁剂？ 补铁宜慎重。必须先明确是缺铁性贫血还是地贫。由于地贫引起的贫血是由于红细胞破坏过多所致。此时铁从红细胞中释放增加，根本不存在缺铁现象，反而在一些重型地贫患者因铁负荷过重，导致铁色素沉着症，引起肝、肾功能的改变。因此确诊为地贫时，不宜补铁。 6．夫妇一方为α地贫，另一方为β地贫，是否不需要做 产前诊断 ？ 需视不同情形而定。据调查发现，存在不少α地贫合并β地贫的患者，这类患者的临床表现和实验室检查所见与单纯性β地贫患者相似，贫血症状常较轻，易被误诊为单纯性β地贫。因此夫妇一方为α地贫，另一方为β地贫时，若β地贫一方合并α地贫，仍有1/4几率生育重型α地贫患者，此时需做产前诊断。 7．产前基因诊断的准确性如何？ 通过不同的基因诊断方法已能对 16种常见β地贫基因和6种常见α地贫基因进行诊断，即能对占我国人群90％以上的地贫基因作出诊断。虽不能对所有地贫基因作出诊断，基本能对中国人中常见的重型地贫类型做出诊断。从羊水中抽提胎儿的DNA进行基因分析，准确性在99%以上，仍有1%左右的误诊率。取样时因母体细胞的污染，影响诊断结果的准确性。同时若胎儿亲权关系出现疑义时，诊断结果不符合遗传规律。 8．如何联系做地贫的 产前诊断 ？ 通过筛查（在各医院进行），疑为地贫的患者，先到有条件的基因诊断中心进行基因诊断确诊，并经过 遗传咨询 ，明确需做产前诊断者，根据孕龄，预约做绒毛或羊水取材后，做产前基因诊断。2023-07-24 06:08:092
地中海贫血是什么？
地中海贫血即珠蛋白生成障碍性贫血。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。目录1病因2临床表现3检查4诊断5鉴别诊断6治疗7预防1病因珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。2临床表现根据病情轻重的不同，分为以下3型。1.重型出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。2.中间型轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。3.轻型轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。3检查1.β珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（1）重型 外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多>0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。（2）轻型 成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～0.060），这是本型的特点。HbF含量正常。（3）中间型 外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量为0.40～0.80,HbA2含量正常或增高。2.α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（1）静止型 红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart"s含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。（2）轻型 红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart"s含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。（3）中间型 外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫；红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Bart"s及少量HbH；随年龄增长，HbH逐渐取代HbBart"s，其含量为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。（4）重型 外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。血红蛋白中几乎全是Hb Bart"s，或同时有少量HbH，无HbA、HbA2和HbF。4诊断根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂，临床表现各异，仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异，相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件，但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。5鉴别诊断应与缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化等疾病鉴别。6治疗轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。1.一般治疗注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12。2.红细胞输注输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁螯合剂治疗。3.铁螯合剂常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10～20单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷则开始应用铁螯合剂。去铁胺，每晚1次连续皮下注射12小时，或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时；每周5～7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与螯合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。4.脾切除脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。5.造血干细胞移植异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。6.基因活化治疗应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的症状，已用于临床的药物有羟（经）基脲、5-氮杂胞苷（5～AZC）、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在研究中。7预防一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析，若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者，四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。鉴于本病缺少根治的方法，临床中、重型预后不良，故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议，进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。2023-07-24 06:08:183
地贫基因的处理方法
轻型地贫患者无需特殊处理，主要是针对重型地贫，需进行 产前诊断 。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇，要求怀孕后早筛查，早诊断，确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时，应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后，进行 基因检测 ，可诊断地贫胎儿的基因型。2023-07-24 06:08:371
地贫基因的相关案例
基因歧视第一案佛山三名公务员考生因携“地中海贫血”基因被拒录，进而起诉佛山人社局，国内基因歧视第一案昨日在禅城区法院二次开庭。法庭宣读了中国医学科学院血液病研究所医学咨询意见，称“地贫基因携带属于血液病。”对此原告代理律师要求，应由卫生部和人力资源与社会保障部作出相关解释和说明。2010年4月13日，广东地贫研究专家李春富教授则表示，地贫基因携带者算是轻度地贫，可以算在血液病的大概念下，但血液病有好多种，应区别对待；“轻度地贫”在广东地区“只能看成是正常人”。医学咨询：地贫基因携带属于血液病 2010年4月13日下午2点30分，三名考生原告代理人、著名公益律师李方平从北京赶到佛山，与另一名代理人刘建华一起出庭，被告佛山市人社局也由律师到庭应诉。作为“国内基因歧视第一案”，亦引起媒体关注，广东本地及省外十余家纸媒和电视台记者到场，长枪短炮在法院门口守候。亦有多名去年同样因携带地贫基因被拒录考生及家长旁听庭审。2010年3月5日，禅城区法院曾通知原被告双方，让他们协商选择一家异地医学机构，对携带地贫基因是否属于血液病出具医学咨询意见。之后，法院致函中国医学科学院血液病研究所，咨询“血常规检查有哪些项目，MCV(红细胞平均体积)是否包含在内”及“案件中的地中海贫血基因突变是否属于血液病”等问题。2010年4月13日，法庭宣读了上述研究所于4月7日的复函，称是否检测MCV，各个医院都不尽相同，一般大的医院都有这样的检测，但并非强制性，同时表示“地贫基因携带属于血液病。”原告律师：应由卫生部作出相关解释对中国医学科学院血液病研究所上述医学咨询意见，昨日原被告双方皆有不满之处。三名考生代理律师李方平称，对复函的真实性和合法性都有异议，因为该复函只盖有中国医学科学院血液病医院(即血液病研究所)医务处的公章，并无专家签字，也无说明每个专家的具体观点。原告代理人刘建豪则表示，对携带地贫基因是否属于血液病，应由卫生部和人力资源与社会保障部作出相关解释和说明，或者由中华医学会血液病学分会和遗传病学分会组织权威专家给出医学咨询意见。身为被告的佛山人社局律师则表示，根据中央人事主管部门相关规定，公务员录用体检工作应在市级以上公务员主管部门指定的医疗机构进行，只有指定的医疗机构所作出的体检结论才有效，其它的鉴定和医学意见都是无效的，不能采信。2010年4月13日庭审进行四十五分钟，法庭表示将择日宣判。现场“地贫基因携带者”戴口罩抗议 2010年4月13日下午庭审结束后，一位“墨镜加口罩”的青年男子出现在禅城区法院门口，吸引了诸多媒体记者的注意。“我姓地贫，我的名字叫携带者”，面对诸多媒体记者的询问，该男子前身贴着“地贫基因携带者不合格”的大字标语，后背则贴着“地贫基因携带者永远不会发病！地贫通过遗传获得不会传染！地贫携带者对疟疾抵抗力更强！”的字样。最后，面对记者的追问，该男子称近年自己应考佛山公务员多次，在2009年同样因体检查出携带地贫基因而被拒录，得知本案开庭，特意赶来旁听。同时他表示，为了呼吁市民声援“地贫基因携带者受歧视人群”，他特意准备了道具，以上述打扮主动接受媒体采访。该男子还表示，准备联合近年来佛山公务员招录中因体检查出携带地贫而被“刷下来的”考生，联合向法院起诉佛山人事主管部门。携带地贫基因为何揾工难？2010年7月30日《广州日报》报道， 一周前，32岁的郎浩（应当事人要求化名）终于得到了那个最后的答案——他考了三个月的主管职位，忽然消失了。郎浩 觉得是因为自己体检报告上的四个字：怀疑地贫。从2005年知道自己有地贫基因家族史以来，郎浩“跳槽”了数个公司；这一次，他认为遗传的基因终于把自己绊倒了。 让郎浩感到悲观的是基因歧视在职场的隐性蔓延。“去年只是佛山的政府部门，今年已经扩散到广州的一些事业单位和国有企业。”民间力量推动反基因歧视的前路，也许不会比抗争多年的反乙肝歧视来得轻松。推动着基因歧视迅速形成并蔓延的背后因素，也不如表面看来如此简单。至于基因歧视的趋势蔓延将带来什么后果，鲜为人知也让人难以想象。2023-07-24 06:08:511
地中海贫血基因报告
表现：α地中海贫血( a-thalassemIas)是由于α珠蛋白基因缺失或缺陷使α珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制而引起的遗传性溶血性贫血。临床上一般分为四种类型：静止型携带者、α地中海贫血特征、HbH病和Hb Bart胎儿水肿综合征。 1．静止型携带者及α地中海贫血特征患者无任何症状及体征。 2．HbH病 属中间型，1岁后逐渐出现轻至中度贫血、黄疸、肝脾肿大，一般无地中海贫血外貌，生长发育稍差或正常，可长期存活。合并感染、妊娠或服磺胺类、氧化剂类药物时，常诱发溶血而加重病情。3．Hb Bart胎儿水肿综合征 极其严重，常常于妊娠30～40周成为死胎，流产或早产后胎儿绝大部分在数小时内死亡，早产胎儿小，皮肤苍黄，全身水肿，胸水，腹水，心包积液，肝、脾肿大，心脏增大，胎盘大而脆、易碎裂，脐带常有水肿。治疗α地中海贫血1．静止型携带者及α地中海贫血特征患者不需治疗。2．HbH病患者贫血不严重者无须治疗，在有急性溶血症状、贫．血严重时可以输血；脾大、贫血严重、经常发生感染或溶血加重者可作脾脏切除治疗，以减轻贫血症状。3．Hb Bart胎儿水肿综合征患者多于出生前死亡，目前无治疗方法，重点在于预防。对家族史中母亲有死胎史或发生过水肿婴儿史者，确诊为α地中海贫血后再次怀孕时应作产前检查，取胎儿绒毛、羊水及脐带血进行基因分析。检出Hb Bart胎儿水肿综合征胎儿立即终止妊娠。 案例刘梦彤，重型β-海洋性贫血患儿，5岁。广西省南宁市人。自小就因为面黄、乏力、间断酱油色尿入院治疗，确诊为：重型β-海洋性贫血，在得知这种疾病是遗传疾病，目前还不能彻底治愈的时候。家人非常着急。看到自己女儿由于重度贫血而导致的发育不好，父母心急如焚。到处求医问药，得到的几乎一样的治疗方法，输血维持，配合上除铁剂治疗。但是孩子发育依旧面临极大困难，看到孩子因贫血发育不良的模样，一家人不愿放弃，四处寻找的新的治疗方法。 经过病友的介绍，来到石家庄平安医院血液科寻求中医治疗，入院后完善相关检查诊断为β-地中海贫血中间型。血液科主任刘清池大夫根据孩子病情，得出患儿由于禀赋不足，脾胃虚弱，运化失常，运用中医理论指导治疗，以治疗肾精亏虚为主要表现的中药制剂再生胶囊，以治疗肝肾阴虚为主要表现的中药制剂地黄胶囊，以治疗脾虚湿瘀为主要表现的再生8号方，并配合中药外用。如散结膏外用以消痞散结消除脾脏肿大，肾俞穴、脾俞穴中药离子导入，活血化淤中药外用于脾区。经过医院精心治疗30余天后，患者病情明显好转。血色素由入院时的62g/L回升至109g/L， 平脐肿大的脾脏也明显回缩。出院后患者坚持服用我院中药及外用药物，现血象已基本正常，脾脏肋下未见。 患者父母亲非常高兴，出院后专程来到石家庄平安医院血液科，带来土特产感谢挽救他们女儿的专家、大夫。2023-07-24 06:09:062
什么是地中海贫血症？
地中海贫血是一组遗传性疾病。这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。 其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常。这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常。重型地贫如不治疗，多于5岁前死亡。轻型地贫患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年，轻度易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。地贫在基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的。但是如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%是重型地中海贫血，50%的是轻型地中海贫血（基因携带者），另有25%的才是正常者。如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者，他们的子女有50%是正常小孩，25%是轻型地中海贫血（基因携带者），不会有重型地中海贫血小孩。来源：百度2023-07-24 06:09:155
地中海贫血会遗传给小孩吗 你对地贫了解多少？
1地中海贫血会遗传给小孩吗地中海贫血会遗传给小孩地中海贫血是一种常见的遗传病，遗传性是非常高的。如果一对夫妻其中一方患有地中海贫血，有50%的可能会遗传给小孩;如果夫妻双方都是地中海贫血患者，那么他们的小孩有75%的可能会患有地中海贫血。2地中海贫血的病因1.β地中海贫血β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。2.α地中海贫血大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。3地中海贫血的症状1.轻型轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。2.中间型轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。3.重型出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。4地中海贫血如何治疗1.输血输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。2.基因活化治疗应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的症状，已用于临床的药物有羟(经)基脲、5-氮杂胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在研究中。3.脾切除脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。4.造血干细胞移植异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。5.铁螯合剂常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10～20单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷则开始应用铁螯合剂。2023-07-24 06:09:461
地贫基因检查结果，烦请好心医生帮忙解答。非常感谢！
这是轻度α地贫混合轻度β地贫。由于不同种地贫症状不会累积，所以仍为轻度。不影响寿命。头晕，精神差：血红蛋白多少？后代：无法避免，除非做试管婴儿，但如果你配偶正常，后代即使遗传到，也应该是轻度（CD41-42有小机率表现为中度）。注意：不要盲目补铁改善：地贫是遗传疾病，无法改善。2023-07-24 06:10:161
为什么会成为地中海贫血基因携带者？
为什么会成为地中海贫血基因携带者？ 地中海贫血基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的。 如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，两人都是轻型地中海贫血。他们的子女就会有25%是重型地中海贫血，50%的是轻型地中海贫血(基因携带者)，另有25%的才是正常者;如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者，他们的子女有50%是正常小孩，25%是轻型地中海贫血(基因携带者)，不会有重型地中海贫血小孩。 夫妇双方若同为轻型地贫(即地贫基因携带者)，怀孕以后，对子代的遗传几率是: 1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫(同父母一样)，而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。 地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达 10%以上，以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种，以α地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。 地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。地贫的临床表现呈多样性，轻者本人多无自觉症状而不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型α地贫胎儿，又称 Bart"s水肿胎，因4个α基因全部缺失，α珠蛋白链不能合成，常于怀孕中期开始发病，表现为胎儿全身水肿，心脏畸形，体腔积液，胎盘巨大而水肿，多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月，也多于出生后数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高征，胎盘早剥，子痫抽搐，产时或产后大出血等产科危重并发症。另一种次严重的α地贫，又称血红蛋白H病，与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻，这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现，可以怀孕至足月分娩，出生时与正常胎儿几无分别，多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾肿大，脸色萎黄，苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症，多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。 地中海贫血基因携带者，能否献血？ 如果血色素合格，是不影响献血的。但是不建议献血，因为携带者是轻型地贫，虽然不影响正常生活，但是还是有些与常人不同的，比如一般有副脾等。 地中海贫血基因携带者是大病么? 病情分析： 您好，这是一种遗传性疾病,对下代有影响. 地中海贫血是一种血病，这种病在很多地方都有发生，尤其是在地中海的国家，中东及亚洲地区。 地中海贫血可分为两大类，分别有甲型（α）和乙型（β）。另外亦有轻型、中型及重型地中海贫血之划分。因患中型的比例较少，故我们解释重点放在轻型和重型地贫。 甲型（α）和乙型（β）地贫 在血夜中，红血球内的正常血红蛋白成份是由两类的珠蛋白链组成，称之为珠蛋白链和珠蛋白链。正常的情况下，每一个人会拥有两组正常的血红蛋白基因；一组来自父亲，另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因，珠蛋白链或珠蛋白链的制造会减少，引致地贫出现。决定一个人是有甲型（α）或乙型（β）的地贫便视乎以上的遗传情况。 轻型地中海贫血 轻型地中海贫血是指患者的身体携有地贫的基因，所以又叫做地贫基因携带者。大部份地贫基因携带者是没有任何病征及不需要接受治疗。只有少部份人有轻微贫血。若非经过验血，大多数地贫基因携带者都不会知道自己带有这种遗传基因。估计香港现时有55万人是地贫基因携带者，约占总人口8.5%. 重型地中海贫血 重型地中海贫血亦称地中海贫血或库利氏贫血。这是一种非常严重的血病，病发于幼童期。患有此类型地中海贫血病儿童，其身体内不能制造足够的血红蛋白，他们需要终生定期的输血和接受药物治疗。重型地中海贫血一定由父母遗传，它是不会传染的。另外有轻型地贫的人亦绝对不会日后变为重型，详情请看重型地中海贫血的遗传和预防。 鉴于您是孕期建议您积极诊断治疗。 地中海贫血基因携带者和轻型地中海贫血有区别吗 地中海贫血可分为有极轻型、轻型、中间型及重型四等级。 正常的情况下，每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因;一组来自父亲，另一组来自母亲。 如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因，就可患上地中海贫血。地中海贫血一定由父母遗传，它是不会传染的。 极轻型地中海贫血无贫血所以又叫做地贫基因携带者，轻型地中海贫血仅有轻度贫血，多在体检时才发现，这两型患者大多数都不会知道自己带有这种遗传基因。 中间型患者中度贫血，可接受药物治疗和脾切除手术，提高血红蛋白，但仅仅是改善贫血，不能治愈，相对较重的还要输血。 重型地中海贫血是一种非常严重的疾病，出生后3-6个月发病，他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗。 如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%是重型地中海贫血，50%的是轻型地中海贫血（基因携带者），另有25%的才是正常者。 如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者，他们的子女有50%是正常小孩，25%是轻型地中海贫血（基因携带者），不会有重型地中海贫血小孩。 夫妻均为静止型α地中海贫血基因携带者，能生育吗_地中海贫血 如果夫妻为同型地贫基因携带者，一般的遗传规律是：每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者。供参考。祝好！ 地中海贫血基因携带者生的孩子也会携带此基因吗 如果配偶是正常人的话，所生子女既可能是正常人，也可能是基因携带者，可以在怀孕之后通过羊水穿刺检查排查患病胎儿，选择性生育。 地中海贫血基因携带者是否属于血液病？ 应该不算，它不通过血液传播，也不传染他人，应该算是遗传病。 地中海贫血基因携带者可以考事业单位吗 具体需要看 数值的，病情轻的可以正常上班的，但是需要治疗的， 男方携带地中海贫血基因会遗传吗？ ?敲春⒆拥目赡苄允?/4. 指导意见:地中海贫血是遗传性疾病，如果是轻微的类型应该说不会发病，携带可能性也降低，祝你健康。2023-07-24 06:10:351
地贫基因的介绍
夫妇双方若同为轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，对子代的遗传几率是： 1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫（同父母一样），而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达 10%以上，以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种，以α地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。2023-07-24 06:10:421
带有地贫基因的父母是如何遗传给孩子的？
夫妇双方若同为轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，对子代的遗传几率是： 1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫（同父母一样），而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达 10%以上，以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种，以α地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。如果夫妻双方携带的是同类型的地贫基因超过2个，则有可能生育中重度地贫患儿，所以在 怀孕前做好遗传咨询，每次怀孕都需进行产前诊断。并由胎儿医学中心的医生给您专业分析，确定胎儿去留。地中海贫血是因为基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有研究出成熟的基因治疗的方法。骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度地贫的方法，但仅少部分能配型成功，而且治疗费用非常昂贵，结局也不一定好。因此，目前在地贫高发区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预，防止中重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。2023-07-24 06:11:041
【地贫知识】如何明确自己是否携带地中海贫血基因
如果女生这三个项目都低于正常值的话，即有90%的可能携带地贫基因;如果男士MCV和MCH都有降低的话而HGB没有降低，即有90%的可能是地贫基因的携带者。需要去医院做基因分析，约1000多元，就能明确知道自己的基因。积极行动，预防地贫，刻不容缓!静止型α地中海贫血基因携带者和β地中海贫血基因携带者同健康人无异，轻型α地中海贫血和β地中海贫血仅有轻度贫血，常无明显的临床症状，在幼儿时期和孕期易误诊为缺铁性贫血，在做血液常规检查时β地中海贫血基因携带者、轻型α地中海贫血患者和轻型β地中海贫血患者会有异常的发现，他们均有平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白浓度(MCH)的下降，其中的β地中海贫血经血红蛋白A2测定可明确诊断，而α地中海贫血需经基因检查才能明确诊断。静止型α地中海贫血基因携带者常无MCV和MCH的下降。α地中海贫血复合β地中海贫血后MCV、MCH值的变化会有所改变。因此建议血液常规中MCV、MCH下降者应到有条件的医院做地中海贫血基因检查。新婚夫妇中有一方确定携带有地中海贫血基因时，另一方必须做地中海贫血基因检查，以避免生下重型或中间型地中海贫血的小孩。地中海贫血的筛查:1.血常规检查:红细胞计数升高、血红蛋白降低、网织红细胞升高，再加上MCV小于80fl、MCH小于27pg、MCHC小于320，表示体内可能携带有地中海贫血基因。2.血红蛋白电泳:确诊α地中海贫血或β地中海贫血3.基因诊断:完全确诊2023-07-24 06:11:381
为什么会成为地中海贫血基因携带者
地中海贫血可分为有极轻型、轻型、中间型及重型四等级。正常的情况下，每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因;一组来自父亲，另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因，就可患上地中海贫血。地中海贫血一定由父母遗传，它是不会传染的。极轻型地中海贫血无贫血所以又叫做地贫基因携带者，轻型地中海贫血仅有轻度贫血，多在体检时才发现，这两型患者大多数都不会知道自己带有这种遗传基因。中间型患者中度贫血，可接受药物治疗和脾切除手术，提高血红蛋白，但仅仅是改善贫血，不能治愈，相对较重的还要输血。重型地中海贫血是一种非常严重的疾病，出生后3-6个月发病，他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗。如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%是重型地中海贫血，50%的是轻型地中海贫血（基因携带者），另有25%的才是正常者。如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者，他们的子女有50%是正常小孩，25%是轻型地中海贫血（基因携带者），不会有重型地中海贫血小孩。2023-07-24 06:11:467
【地贫知识】如何明确自己是否携带地中海贫血基因
如果女生这三个项目都低于正常值的话，即有90%的可能携带地贫基因；如果男士MCV和MCH都有降低的话而HGB没有降低，即有90%的可能是地贫基因的携带者。需要去医院做基因分析，约1000多元，就能明确知道自己的基因。积极行动，预防地贫，刻不容缓！ 静止型α地中海贫血基因携带者和β地中海贫血基因携带者同健康人无异，轻型α地中海贫血和β地中海贫血仅有轻度贫血，常无明显的临床症状，在幼儿时期和孕期易误诊为缺铁性贫血，在做血液常规检查时β地中海贫血基因携带者、轻型α地中海贫血患者和轻型β地中海贫血患者会有异常的发现，他们均有平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白浓度(MCH)的下降，其中的β地中海贫血经血红蛋白A2测定可明确诊断，而α地中海贫血需经基因检查才能明确诊断。静止型α地中海贫血基因携带者常无MCV和MCH的下降。α地中海贫血复合β地中海贫血后MCV、MCH值的变化会有所改变。因此建议血液常规中MCV、MCH下降者应到有条件的医院做地中海贫血基因检查。 新婚夫妇中有一方确定携带有地中海贫血基因时，另一方必须做地中海贫血基因检查，以避免生下重型或中间型地中海贫血的小孩。 地中海贫血的筛查： 1.血常规检查：红细胞计数升高、血红蛋白降低、网织红细胞升高，再加上MCV小于80fl、MCH小于27pg、MCHC小于320，表示体内可能携带有地中海贫血基因。 2.血红蛋白电泳：确诊α地中海贫血或β地中海贫血3.基因诊断：完全确诊2023-07-24 06:12:011
地中海贫血是什么？
地中海贫血简称地贫，又称珠蛋白生成障碍性贫血或者海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于遗传的基因缺陷，致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态，临床上以α和β-地中海贫血较为常见。2023-07-24 06:12:113
医学里什么叫地贫
在血夜中,红血球内的正常血红蛋白成份是由两类的珠蛋白链组成,称之为珠蛋白链和珠蛋白链.正常的情况下,每一个人会拥有两组正常的血红蛋白基因;一组来自父亲,另一组来自母亲.如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因,珠蛋白链或珠蛋白链的制造会减少,引致地贫出现.决定一个人是有甲型（α）或乙型（β）的地贫便视乎以上的遗传情况. 轻型地中海贫血 轻型地中海贫血是指患者的身体携有地贫的基因,所以又叫做地贫基因携带者.大部份地贫基因携带者是没有任何病徵及不需要接受治疗.只有少部份人有轻微贫血.若非经过验血,大多数地贫基因携带者都不会知道自己带有这种遗传基因.估计香港现时有55万人是地贫基因携带者,约占总人口8.5%. 重型地中海贫血 重型地中海贫血亦称地中海贫血或库利氏贫血.这是一种非常严重的血病,病发于幼童期.患有此类型地中海贫血病儿童,其身体内不能制造足够的血红蛋白,他们需要终生定期的输血和接受药物治疗.重型地中海贫血一定由父母遗传,它是不会传染的.另外有轻型地贫的人亦绝对不会日后变为重型,详情请看重型地中海贫血的遗传和预防。 每年,世界上有十万个患有重型地中海贫血症的儿童出生.香港现时约有四百名病患者,包括孩童,青年和成人。 地中海贫血是一种遗传病,主要分布在地中海国家及亚洲地区,我国的广西,广东和海南为地中海贫血高发区.主要有α地中海贫血和β地中海贫血两大类,又可分为有极轻型,轻型,中间型及重型四等级.正常的情况下,每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因;一组来自父亲,另一组来自母亲.如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因,就可患上地中海贫血.地中海贫血一定由父母遗传,它是不会传染的.极轻型地中海贫血无贫血所以又叫做地贫基因携带者,轻型地中海贫血仅有轻度贫血,多在体检时才发现,这两型患者大多数都不会知道自己带有这种遗传基因.中间型患者中度贫血,可接受药物治疗和脾切除手术,提高血红蛋白,但仅仅是改善贫血,不能治愈,相对较重的还要输血.重型地中海贫血是一种非常严重的疾病,出生后3-6个月发病,他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗。2023-07-24 06:12:511
地中海贫血病的地中海贫血的致病原因
本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。 1.人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。 β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。其中常见的突变有6种：① β41-42（-TCTT )，约占45%；② IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24%；③β17 ( A → T )；约占14%；④TATA盒- 28 ( A →T )，约占9%；⑤ β71-72（+A ), 约占2%；⑥ β26( G → A )，即HbE26，约占2%。 重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2），使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧。过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏；这种包涵体还影响红细胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短。由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改变。贫血使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症。 轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态，β链的合成仅轻度减少，故其病理生理改变极轻微。中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子，或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态，其病理生理改变介于重型和轻型之间。 2.α地中海贫血人类α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为α+地贫；若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷，称为α0地贫。 重型α地贫 是α0地贫的纯合子状态，其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无α链生成，因而含有α链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4（Hb Bart"s）。Hb Bart"s对氧的亲合力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。中间型和α地贫是α0和 α+地贫的杂合子状态，是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH（β4）。HbH 对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。 轻型α地贫 是α+地贫纯合子或α0地贫杂合子状态，它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相当数量的α链合成，病理生理改变轻微。静止型α地贫是α+地贫杂合子状态，它仅有一个α基因缺失或缺陷，α链的合成略为减少，病理生理改变非常轻微。2023-07-24 06:12:581
地中海贫血是由显性基因控制还是隐性基因
地中海贫血是由显性基因控制还是隐性基因地中海贫血是一种染色体不完全显性遗传或隐性遗传病。也即AA表现正常，Aa症状较轻（帯因者），aa则为重症。若是显性基因控制，则Aa与AA在症状上无明显区别。若为单纯隐性遗传，则Aa表型正常。如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因,或者只有一方携带地贫基因,所生的孩子不会得地贫.若夫妻为同型地中海型贫血的带因者,每次怀孕,其子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为带因者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者. 其次,该病分型有两类：u03b1地中海贫血与u03b2地中海贫血.镰刀型贫血(Sickle Cell Anemia)和地中海贫血不同的是它只发生u03b2血红蛋白的缺陷.由于u03b1型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂,同属u03b1型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会.另外,地中海贫血是一种隐性基因遗传,遗传几率相比于显性基因遗传大,因此,当伴侣在怀孕前期必须在检查,以确保胎儿是遗传.2023-07-24 06:13:125
【地贫知识】如何明确自己是否携带地中海贫血基因
如果女生这三个项目都低于正常值的话，即有90%的可能携带地贫基因；如果男士MCV和MCH都有降低的话而HGB没有降低，即有90%的可能是地贫基因的携带者。需要去医院做基因分析，约1000多元，就能明确知道自己的基因。积极行动，预防地贫，刻不容缓！ 静止型α地中海贫血基因携带者和β地中海贫血基因携带者同健康人无异，轻型α地中海贫血和β地中海贫血仅有轻度贫血，常无明显的临床症状，在幼儿时期和孕期易误诊为缺铁性贫血，在做血液常规检查时β地中海贫血基因携带者、轻型α地中海贫血患者和轻型β地中海贫血患者会有异常的发现，他们均有平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白浓度(MCH)的下降，其中的β地中海贫血经血红蛋白A2测定可明确诊断，而α地中海贫血需经基因检查才能明确诊断。静止型α地中海贫血基因携带者常无MCV和MCH的下降。α地中海贫血复合β地中海贫血后MCV、MCH值的变化会有所改变。因此建议血液常规中MCV、MCH下降者应到有条件的医院做地中海贫血基因检查。 新婚夫妇中有一方确定携带有地中海贫血基因时，另一方必须做地中海贫血基因检查，以避免生下重型或中间型地中海贫血的小孩。 地中海贫血的筛查： 1.血常规检查：红细胞计数升高、血红蛋白降低、网织红细胞升高，再加上MCV小于80fl、MCH小于27pg、MCHC小于320，表示体内可能携带有地中海贫血基因。 2.血红蛋白电泳：确诊α地中海贫血或β地中海贫血3.基因诊断：完全确诊2023-07-24 06:13:271
为什么会成为地中海贫血基因携带者？
地中海贫血基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的。 如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，两人都是轻型地中海贫血。他们的子女就会有25%是重型地中海贫血，50%的是轻型地中海贫血(基因携带者)，另有25%的才是正常者;如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者，他们的子女有50%是正常小孩，25%是轻型地中海贫血(基因携带者)，不会有重型地中海贫血小孩。夫妇双方若同为轻型地贫(即地贫基因携带者)，怀孕以后，对子代的遗传几率是: 1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫(同父母一样)，而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达 10%以上，以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种，以α地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。地贫的临床表现呈多样性，轻者本人多无自觉症状而不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型α地贫胎儿，又称 Bart"s水肿胎，因4个α基因全部缺失，α珠蛋白链不能合成，常于怀孕中期开始发病，表现为胎儿全身水肿，心脏畸形，体腔积液，胎盘巨大而水肿，多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月，也多于出生后数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高征，胎盘早剥，子痫抽搐，产时或产后大出血等产科危重并发症。另一种次严重的α地贫，又称血红蛋白H病，与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻，这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现，可以怀孕至足月分娩，出生时与正常胎儿几无分别，多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾肿大，脸色萎黄，苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症，多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。2023-07-24 06:13:341
地贫有两种，哪种比较严重一点呢？
地贫是地中海贫血的简称，轻微的没有太大影响，严重的类似白血病，需要换骨髓才可以彻底治愈地中海贫血是一种血病，这种病在很多地方都有发生，尤其是在地中海的国家，中东及亚洲地区。 地中海贫血可分为两大类，分别有甲型（α）和乙型（β）。另外亦有轻型、中型及重型地中海贫血之划分。因患中型的比例较少，故我们解释重点放在轻型和重型地贫。 甲型（α）和乙型（β）地贫 在血夜中，红血球内的正常血红蛋白成份是由两类的珠蛋白链组成，称之为珠蛋白链和珠蛋白链。正常的情况下，每一个人会拥有两组正常的血红蛋白基因；一组来自父亲，另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因，珠蛋白链或珠蛋白链的制造会减少，引致地贫出现。决定一个人是有甲型（α）或乙型（β）的地贫便视乎以上的遗传情况。 轻型地中海贫血 轻型地中海贫血是指患者的身体携有地贫的基因，所以又叫做地贫基因携带者。大部份地贫基因携带者是没有任何病徵及不需要接受治疗。只有少部份人有轻微贫血。若非经过验血，大多数地贫基因携带者都不会知道自己带有这种遗传基因。估计香港现时有55万人是地贫基因携带者，约占总人口8.5%. 重型地中海贫血 重型地中海贫血亦称地中海贫血或库利氏贫血。这是一种非常严重的血病，病发于幼童期。患有此类型地中海贫血病儿童，其身体内不能制造足够的血红蛋白，他们需要终生定期的输血和接受药物治疗。重型地中海贫血一定由父母遗传，它是不会传染的。另外有轻型地贫的人亦绝对不会日后变为重型，详情请看重型地中海贫血的遗传和预防。 每年，世界上有十万个患有重型地中海贫血症的儿童出生。香港现时约有四百名病患者，包括孩童、青年和成人。地中海贫血是一种遗传病，主要分布在地中海国家及亚洲地区，我国的广西、广东和海南为地中海贫血高发区。主要有α地中海贫血和β地中海贫血两大类，又可分为有极轻型、轻型、中间型及重型四等级。正常的情况下，每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因；一组来自父亲，另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因，就可患上地中海贫血。地中海贫血一定由父母遗传，它是不会传染的。极轻型地中海贫血无贫血所以又叫做地贫基因携带者，轻型地中海贫血仅有轻度贫血，多在体检时才发现，这两型患者大多数都不会知道自己带有这种遗传基因。中间型患者中度贫血，可接受药物治疗和脾切除手术，提高血红蛋白，但仅仅是改善贫血，不能治愈，相对较重的还要输血。重型地中海贫血是一种非常严重的疾病，出生后3-6个月发病，他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗。2023-07-24 06:13:431
我检查地中海贫血时β地中地中海贫血基因分型结果为基因突变,CD17位点突变基因杂合子
病因和发病机制[编辑本段]本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。1.β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β＋地贫。β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。其中常见的突变有6种：① β41-42（-TCTT )，约占45%；② IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24%；③β17 ( A → T )；约占14%；④TATA盒- 28 ( A →T )，约占9%；⑤ β71-72（+A ), 约占2%；⑥ β26( G → A )，即HbE26，约占2％。重型β地贫是β0或β＋地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2），使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧。过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏；这种包涵体还影响红细胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短。由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改变。贫血使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症。轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态，β链的合成仅轻度减少，故其病理生理改变极轻微。中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子，或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态，其病理生理改变介于重型和轻型之间。2.α地中海贫血 人类α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为α+地贫；若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷，称为α0地贫。重型α地贫 是α0地贫的纯合子状态，其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无α链生成，因而含有α链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4（Hb Bart"s）。Hb Bart"s对氧的亲合力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。中间型和α地贫是α0和 α+地贫的杂合子状态，是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH（β4）。HbH 对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。轻型α地贫 是α+地贫纯合子或α0地贫杂合子状态，它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相当数量的α链合成，病理生理改变轻微。静止型α地贫是α+地贫杂合子状态，它仅有一个α基因缺失或缺陷，α链的合成略为减少，病理生理改变非常轻微。临床表现和实验室检查2023-07-24 06:13:512