染色体异常是怎么回事，导致染色体异常的原因有哪些？

超雌女性是性染色体异常造成的，其亲代染色体为2Xx2X，性别为女，表现较正常女性更明显的女性化外表，但会有经期不正常，月经提早结束的病症。

世界上有多少超雌女孩。每出生1250个女婴，就有一个拥有多条X染色体。超雌女性所患的超雌综合征表现是性染色体数目的异常，具体表现为会多N条染色体。出生此类患儿的母亲年龄往往较大，但父母染色体不见得有异常改变。

超雌女性非常的漂亮 而且这个女性感觉非常的突出 特别的有诱感

中国就有大约433万人非男非女，超雌的人在中国大约几十万。超雌综合征是一种性染色体数目异常的疾病，常见于高龄产妇生育的后代。正常女性有2条X染色体，组型记为为46，XX；而该病患者有3条X染色体，组型记为47，XXX，也有报道称极少数患者X染色体可达4条至5条。

超雌是一种性染色体异常的疾病。病人细胞核内有三条或三条以上的X染色体（正常女性为二条）。病人外表为女性，有正常月经及生育功能，除影响智力外，可无其它异常。大部分患者一般发育正常，但智力低下，而且X染色体数目愈多，智力低下愈严重。外生殖器与正常女性相同，性腺发育不良，但多数卵巢内可存在正常卵泡，部分人有小子宫。约有20%青春期后有不同程度闭经或月经不调，也有些人表现绝经过早。仅个别者有生育能力，多数人生育能力低下或无生育能力。参考度娘的哦~~但是个人认为这个是病啦。。。漂亮不一定吧。。。可能会有点怪异的。。。你们生物老师很有可能是嫉妒美女啊。。。男生也有类似情况的，有yy的或者yyy的，这些人犯罪率一等一的高但未必是帅哥，所以你们生物老师所说有待考证啊喜欢就采纳哦~~~(*^__^*) 嘻嘻……

超雌是指XXX 一般为智商低下 超雄是XYY 外部表现为好斗,攻击性强 高挑纤细的身躯，盈盈不足一握的腰肢，丰满的胸脯……每个女孩都梦想拥有玩偶“芭比娃娃”式的完美身材。动漫书中瘦削高大、肤白细腻、风神俊朗的“花样美男”，则是女孩心中最理想的完美情人形象。然而，在优生优育专家的眼中，真人版“芭比娃娃”“花样美男”并非如此完美。事实上，造就他们特殊体态的“神 秘之手”在赋予美貌的同时，也为他们预埋下一生的遗憾—————生育功能障碍。 这只“神秘之手”就是性染色体核型。 女多一条X染色体会变笨？ 以女性为例，性染色体数目的异常可以表现为少一条X染色体或多N条染色体。现实生活中的“芭比娃娃”就属于后者，也就是所谓的“超雌综合征”。 准确地说，这种病叫做“XXX综合征”，又称“多X综合征”，正常女性的染色体核型为（46,XX），而“超雌综合征”患者的核型主要有三种：多一条X染色体，即（47,XXX），或者多两条X，即（48,XXXX）。广东甚至曾经发现过一名X染色体多达六条的女患者，核型表现为（50,XXXXX），极为罕见，以致有人戏谑地将“超雌综合征”女性简称为“超女”。 根据调查，“超雌综合征”在女性中的发病率高达千分之零点八，也就是每出生1250个女婴，就有一个拥有多条X染色体。从外表上看，性成熟后的“芭比娃娃”身高比普通女性要高，身材苗条高挑，用医生的话来说，“躯干与四肢不成比例”，也就是双手在身体两侧平伸开，两中指之间的距离要超过身高，与“芭比娃娃”的瘦长型身体比例如出一辙。 “芭比娃娃”仍有希望生育 虽然在民间话语体系和想象中，X染色体被当成女性、母性、雌性的象征，但在细胞内，X染色体并非“多多益善”。由于“芭比娃娃”在生命之初从父母处多获得了若干条X染色体，胚胎发育时，多余的X染色体如同游击队，干扰了胚胎时期的器官发育，影响人体相应的功能。童年时期，漂亮的她们基本表现得和正常人一样，仅伴有轻微的智力低下，这也许就是民间流传“漂亮女人笨肚肠”说法的原因之一。 一旦步入青春期，随着性发育不断成熟，她们就会明显表现出月经功能紊乱的症状，因卵巢功能低下而影响生育能力，X越多剩余能力越差。不过，医生指出，“芭比娃娃”的智力虽然无法通过治疗恢复如常，但只要通过针对月经功能紊乱进行调经治疗，改善卵巢功能，她们仍然有希望生育下一代。 郑立新特别提醒，由于这些患者容易生育性染色体数目异常的患儿，因此一旦怀孕必须落实产前诊断，否则痛苦又将遗传到第二代的身上。 男多一条X染色体无生育能力 和“芭比娃娃”相比，“花样美男”即使进行治疗，也无法生育下一代。他们患的是“克兰费尔特综合征”，简称“克氏综合征”，医学上又称为“先天性睾丸发育不全综合征”。在男性不育门诊中，约两成患者属于这一类型。每出生1000个男婴，就有一人得了“克氏综合征”。 虽然是男人，他们的细胞中却多出一条X染色体，核型为（47,XXY）。他们大多身材较高，两中指在身体两侧伸长后的距离比身高要长，皮肤白皙细腻，且没有胡须和喉结等男性第二性征。正常男性的臀部比女性小，他们的臀部却较为宽大，阴毛相对稀少。大约一半的患者乳腺呈“女性化”特征，也就是因乳腺增生而长出小“乳房”。 他们的阴茎外观正常，勃起功能较差，有时会误被当成ED患者。实际上，“克氏综合征”患者先天性睾丸发育不良，睾丸摸起来很小，如花生米大小，质地却比正常男性要硬得多，精液中完全没有精子。 “花样美男”需终生补充雄性激素 由于睾丸发育不全，患者雄性激素分泌不足，因此性欲低下，另一方面，雄性激素能够“燃烧”脂肪，因此，“克氏综合征”患者皮下脂肪较为丰富，皮肤好得如同女性一样，这是他们被称为“花样美男”的原因。 绝大多数“克氏综合征”患者直到婚后两三年，因一直不育或者阴茎勃起功能低下到医院就诊，这时才发觉自己多了一条X染色体。其实，在青春期以前，患者和普通男孩并无太多异常，细心的父母可以发现儿子胆子比较小，声线又高又尖，很像女生。青春期以后，患者开始表现出明显的症状，有些人甚至因症状较为严重，被指责为“假女人”“小白脸”，导致自卑心理。 医学界一般主张，患者如果在进入青春期后就开始补充睾丸酮，可以促进喉结、胡须等男性第二性征的发育，并可改善性功能，但他们必须终生补充雄性激素。即使这样，“花样美男”们还是无法生育，只能通过抱养孩子或者接受捐献的精子完成生育愿望。从这个角度上说，他们是人类精子库最主要的顾客群。 婚前查染色体可避免走弯路 郑立新指出，对于由染色体的数量或形态结构异常导致的某些遗传性疾病或生育能力低下，目前医学界尚未找到有效的预防和治疗方法，只能通过遗传咨询、生育指导和产前检查来避免生下病残儿。由此导致的不孕不育，视病情严重程度，有些可通过人工授精完成生育愿望，对于一些先天丧失生育能力的女性患者，则只能抱养子女。

人的性染色体组成如果是XXX会是多X综合征。1959年Jacob首先发现1例47，XXX女性，称之为“超雌”。本病发生率在新生女婴中为1/1000。X三体女性可无明显异常，约70%病例的青春期第二性征发育正常，并可生育；另外30%患者的卵巢功能低下，原发或继发闭经，过早绝经，乳房发育不良。扩展资料：多X综合征1959年Jacob首先发现1例47，XXX女性，称之为“超雌”。本病发生率在新生女婴中为1/1000。X三体女性可无明显异常，约70%病例的青春期第二性征发育正常，并可生育；另外30%患者的卵巢功能低下，原发或继发闭经，过早绝经，乳房发育不良。1/3患者可伴先天畸形，如先天性心脏病、髋脱位；部分可有精神缺陷。约2/3患者智力稍低。X染色体越多，智力发育越迟缓，畸形亦越多见。核型多数为47，XXX，少数为46，XX/47，XXX，极少数为48，XXXX、49，XXXXX。体细胞间期核内X小体数目增多，额外的X染色体，几乎都来自母方减数分裂的不分离，且主要在第一次，母亲年龄增高的影响见于来自母方第一次减数分裂不分离的病例。XYY综合征1961年由Sandburg等首次报告。本病在男女中的发生率为1/900。核型为47，XYY，额外的Y染色体肯定来自父方精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体的不分离。XYY男性的表型一般正常，患者身材高大，常超过180cm，偶尔可见尿道下裂，隐睾，睾丸发育不全并有生精过程障碍和生育力下降；但大多数男性可以生育，个别患者生育XYY的子代，然大多生育正常子代。参考资料来源：百度百科-性染色体病

智力低下，且性腺发育不良，同时有不同程度月经不调，也有些人过早绝经。性染色体异常人类染色体畸变的一种。性染色体缺失、重复、倒位、异位都会导致性染色体畸变。轻的可以正常生活，严重的可以做变性手术。主要有XO，XXY，XYY，XXX四种基本类型，XXY，XYY为男性多1条X染色体，男性多1条Y染色体；XO，XXX为女性少1条X染色体，女性多1条X染色体。先天性遗传的两性畸形伴随发育异常，如青春期才出现第二性征发育障碍或异常，某些性染色体异常者伴随精神障碍。除了先天性以外，单基因的缺陷和环境因素也可造成性染色体异常。诊断方法采用外周血染色体G带核型分析、荧光原位杂交（FISH）技术进行性染色体分析，自发性流产、死胎、早夭，先天性疾病是性染色体异常及男女不孕症、不育症的重要原因。产生原因二倍体生物的每一个正常的配子即精子或卵子所包含的全部染色体，称为一个染色体组，例如，正常人配子的染色体组含有22条uf02bX或22uf02bY，称单倍体（haploid,n）。受精卵是由一个含有一个染色体组的精子和一个含有一个染色体组的卵子结合而成的，因此，受精卵发育而成的个体具有两个染色体组，称二倍体（diploid,2n）。染色体畸变的主要类型如下：（一）染色体数量畸变如果正常二倍体染色体整组或整条染色体数量上的增减称为染色体数量畸变，包括整倍体和非整倍体。1．整倍体：整个染色体组比正常二倍体数成倍增减。（1）单倍体：只有父方或母方一组染色体的细胞或个体称为单倍体（haploid,n）。（2）多倍体：如果体细胞的染色体不是由两个染色体组，而是由三个、四个染色体组组成时，称多倍体（polyploid）。2．非整倍体：即在二倍体内，个别染色体或其节段的增减。包括单体型（45,X）和多体型（47,XXY,47,XXX/46,XY）。（二）染色体结构畸变染色体在分裂过程中受各种因素的影响，发生断裂，断裂后的节段可能以不同方式，互相连接，形成多种不同染色体结构畸变。染色体结构畸变实质上是遗传物质或遗传信息的增减或为位置改变，可以产生遗传学上的剂量效应和位置效应，一般可不同程度地影响机体的发育生存。迄今染色体结构畸变已记载的有700余种，而染色体综合征已发现100余种。

超雌女性是性染色体异常造成的，其亲代染色体为2Xx2X，性别为女，表现较正常女性更明显的女性化外表，但会有经期不正常，月经提早结束的病症。

性染色体异常 （一）性染色体数目异常综合征 1．Klinefelter综合征（Klinefelter syndrome）又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。 Klinefelter综合征的发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1／260，在精神病患者或刑事收容机构中为1／100，在因不育而就诊者中约为1／20。临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产生，故97％患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25％的患者有乳房发户。患者身材高。四肢长，一部分患者（约1／4）有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多，19－黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。 绝大多数患者的核型为47，XXY。大约有15％患者为两个或更多细胞系的嵌合体，其中常见的为46，XY／47，XXY;46,XY／48，XXXY。额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。 用睾丸酮治疗可以收到一定的效果，它可促使第二性征发良并性病患者的心理状态。 2．XYY综合征 在男婴中的发生率为1：900。XYY男性的表型的正常的，患者身材高大，常超过180cm，偶尔可见隐睾，睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降，尿道下裂等，但大多数男性可以生育。XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。 3．Turner综合征 又称为45，X或45，XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征。在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5％.患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50％患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差（索状性腺），无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。此外，大约有1／2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。 Turner综合征的核型除典型的45，X（约占55％）外，还有各种嵌合型和结构异常的核型。最常见的是嵌合型46，XX／45，X和46，X,i（Xq）。一般说来，嵌合型的临床表现较轻，而有Y染色体的嵌合型可表现出男性化的特征，身材矮小和其它Turner症状主要是由X短臂单体性决定的，但卵巢发育不全与不育则更多与长臂单体性有关。 Turner综合征的发病机理是双亲配子形成过程中的不分离，其中约75％的染色体丢失发生在父方，约10％的丢失发生在合子后早期卵裂时。 除少数患者由于严重畸形有新生儿期死亡之外，一般均能存活，只是在青春期才被检出。其智力发育障碍也较轻，应用激素在14岁以前开始治疗可以促进第二性征和生殖器官的发育，月经来潮，心理状态改变，但不能促进长高，个别患者可生育。 4．47，XXX和X女性 本病又称为超雌（superfemale）。发病率约为0.8‰或1/2250。 多数具有三条X染色体的女性无论外形、性功能与生育力都是正常的，只有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经等现象。大约有2／3病智力稍低，并有患精神病倾向。 除了47，XXX外，一些患者的核型为嵌合型，即47，XXX／46，XX。XXX患者的母亲生育年龄平均约增高4岁。这表明不分离主要发生在母亲一方。少数患者有4条甚至5条X染色体。一般来说，X染色体愈多，智力损害和发育畸形愈严重。

以女性为例，性染色体数目的异常可以表现为少一条X染色体或多N条染色体。现实生活中的“芭比娃娃”就属于后者，也就是所谓的“超雌综合征”。准确地说，这种病叫做“XXX综合征”，又称“多X综合征”，正常女性的染色体核型为（44,XX），而“超雌综合征”患者的核型主要有三种：多一条X染色体，即（44,XXX），或者多两条X，即（44,XXXX）。广东甚至曾经发现过一名X染色体多达六条的女患者，核型表现为（44,XXXXXX），极为罕见，以致有人戏谑地将“超雌综合征”女性简称为“超女”。

区别于同男。

正常的人类及哺乳动物的性染色体是xy两种，所以只有xx和xy两种搭配。鸟类的性染色体与哺乳动物不同，雄个体有两个相同的性染色体（ZZ），而雌性个体则有一对异形的性染色体，即ZW染色体。植物中也有性染色体，如石竹科的女娄菜具一个X染色体和一个Y染色体的是雄株，有两个X染色体的是雌株，且Y染色体比X染色体大。 某些疾病是与性染色体的数目异常有关，包括特纳氏症候群（X）和克兰费尔特氏症候群（XXY）。以女性为例，性染色体数目的异常可以表现为少一条X染色体或多N条染色体。准确地说，这种病叫做“XXX综合征”，又称“多X综合征”，正常女性的染色体核型为（46,XX），而“超雌综合征”患者的核型主要有三种：多一条X染色体，即（47,XXX），或者多两条X，即（48,XXXX）。广东甚至曾经发现过一名X染色体多达六条的女患者，核型表现为（50,XXXXX），极为罕见，以致有人戏谑地将“超雌综合征”女性简称为“超女”。 同样男性患者患的是“克兰费尔特综合症”，简称“克氏综合征”，医学上又称为“先天性睾丸发育不全综合征”。在男性不育门诊中，约两成患者属于这一类型。每出生1000个男婴，就有一人得了“克氏综合征”。 虽然是男人，他们的细胞中却多出一条X染色体，核型为（47,XXY）。他们大多身材较高，两中指在身体两侧伸长后的距离比身高要长，皮肤白皙细腻，且没有胡须和喉结等男性第二性征。正常男性的臀部比女性小，他们的臀部却较为宽大，阴毛相对稀少。大约一半的患者乳腺呈“女性化”特征，也就是因乳腺增生而长出小“乳房”。 他们的阴茎外观正常，勃起功能较差，有时会误被当成ED患者。实际上，“克氏综合征”患者先天性睾丸发育不良，睾丸摸起来很小，如花生米大小，质地却比正常男性要硬得多，精液中完全没有精子。

首先： 医学研究发现约97%的人无生育能力。原因是极少数人的生殖系统发育 基本完善，可以产生极少数精子。其次： XXY特征， 男性性腺功能低下疾患，系高促性腺激素性性腺功能低下。第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少。 XXX特征， (1)女性患者，一般外表正常 (2)卵巢功能异常，间歇性闭经，乳房发育不良。 (3)部分患者有智力障碍和精神障碍。 (4)体矮，肥胖，眼距宽，内眦赘皮等。 (5)染色体核型分析，大多数为47，XXX；其余为48，XXXX；49，XXXXX；45，X／47，XXX。 (6)产前诊断措施 可作染色体产前检查，防止患儿出生。 [再发风险] 怀孕生育，可生出47，XXX或47，XXY患儿。XXY联会是会紊乱，它只是这仅有的性染色体紊乱，而人体其他重要的染色体并不紊乱，这其中仍可以产生一个正常的含X染色体的配子22X（正常）、22XX（不育）22XY（不育）。三倍体西瓜是所有的染色体紊乱，当然就不育了。 同卵双生是受精卵在卵裂的过程中一分为二，最后变成两个孩子。这两个孩子的遗传信息完全相同。异卵双生是母体一次产生了两个卵细胞，而这两个卵细胞同时受精发育为两个孩子。这两个孩子和普通的兄弟姐妹一样。

一、伸舌样痴呆--先天愚型 先天愚型是一种最常见的常染色体综合征，又称唐氏综合征、21三体综合征。其发病率约为新生儿的1/1000-1/500，随着母亲年龄的增大，分娩出患儿的风险逐步增高。本病最突出、最严重的表现是智能低下，生长发育迟缓。病情较轻的患儿可学会阅读或做简单的手工劳动，重者语言困难、生活不能自理，甚至完全痴呆，为白痴。与同龄人相比，随着患者年龄的增大，智力差距越来越大。患者抽象思维能力极差，常常爱好模仿，有的喜爱歌舞，性格活泼。有趣的是，不论国家、种族和性别是否相同，患者的面部特点都非常相似，都具有特殊的呆傻面容：鼻梁低平，两眼距离宽，眼裂小，外眼角上斜，内毗赘皮明显，嘴小唇厚，上胯高尖，口常半张开，舌大常伸出口外，流涎，故又称伸舌样痴呆。此外，患者四肢较短，手宽而肥，50％患者双手为通贯手，手掌atd角增大，约大于60度。指短粗，小指常短小内弯，只有一条指褶纹，70％以上患者足拇趾球部为腔侧弓状纹。约50％患者伴有先天性心脏病。男患者可有隐睾，尚未见有生育者，女患者通常无月经，但有少数能妊娠和生育。患者抵抗力弱，易患肺炎，患白血病的发病率为普通人群的15～20 倍。患儿需通过染色体检查确诊，按其核型可分为21三体型、嵌合型及易位型三类，这三类的比例和遗传情况各不相同。以21三体型（核型为47，XX或XY，＋21）最多，约占95％，患者几乎都是新发生的，一般认为其发生率随着母亲生育年龄的增大而增加。此外，也可能有极少部分是遗传的，其母亲为21三体患者或嵌合体。约50％的患儿在5岁前死亡。目前主要是通过药物减轻某些症状，通过加强训练使患儿生活自理并能从事某些有益劳动，从而减轻家庭和社会的负担。二、怕光的"羊白头"--白化病 日常生活中，人们可能会偶尔发现这样一种人，他们的皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。不管经过多长时间的阳光照晒，他们的皮肤也不会变黑。这种人的眼睛里的瞳孔、虹膜呈淡粉红色，有时呈现淡蓝、微黄色。他们的眼睛对光线的刺激非常敏感，极度畏光。所以他们总是眯着眼睛看东西，加上毛发无色素呈白色，所以民间称这种人为"羊白头"。现代医学认为"羊白头"实际上是患有一种特殊的遗传病--白化病。在人体的正常代谢中，会产生一种氨基酸叫酪氨酸。酪氨酸在酪氨酸酶的催化下最终可变成黑色素。我们黄种人的毛发、眼睛里的虹膜近于黑色；白种人，经过阳光照射，他们的皮肤也会变得比原来黑，这都是因为人体可产生黑色素的缘故。对于白化病患者来说，他们体内决定酪氨酸酶的基因发生了突变，因此不能编码翻译出有正常功能的酪氨酸酶。这样就不能使体内的酪氨酸转变为黑色素。病人因为不能生成黑色素而表现出"白化"现象。 为什么白化病患者的瞳孔和虹膜会显出粉红、浅蓝或淡黄颜色呢？患者的瞳孔和虹膜由于缺乏黑色素的"掩盖"，就会显现出毛细血管的粉红色。由于光的散射作用，虹膜有时也呈现浅蓝。呈现淡黄色主要是因为患者仍能正常地产生黄色的胡萝卜素。患者由于无黑色素对光线的阻挡，所以光线可直接强烈刺激视神经，故病人畏光而眯眼。白化病是一种常染色体的隐性遗传病（AR），所以当个体是隐性纯合子（aa）时才发病。如果某白化病患者的双亲表型正常，那么他们必然都是致病基因a的携带者（Aa），否则后代无法获得隐性纯合子（aa）而发病。白化病发病率约为1／20000～1／10000。白化病患者应注意保护眼睛和皮肤，避免过强过久的光照，否则易造成视力下降和皮肤病变甚至癌变。三、警惕婴儿尿臭--苯酮尿症正常出生的婴儿，发育到3～4个月时，如果他（她）的尿液、汗液有一种特殊的腐臭味、智力发育逐渐落后于同龄小孩，同时伴有毛发变黄、肤白而细腻、虹膜黄色（白种人呈蓝色）、容易激动、肌张力高、貌似猿猴，应当引起父母亲的高度注意，尽早地去医院检查。因为这样的小孩很可能患有一种特殊的遗传性疾病--苯酮尿症。苯丙氨酸是人体的一种必需氨基酸，主要由食物提供。它除了参与蛋白质合成外，可经过苯丙氨酸羟化酶的催化作用而转变为酪氨酸，酪氨酸再经过一系列的酶促反应变成黑色素、肾上腺素、甲状腺素、尿黑酸等。苯酮尿症是因为患者体内编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，使肝内苯丙氨酸羟化酶缺失，因此不能将苯丙氨酸转变为黑色素。积累在体内的苯丙氨酸通过旁路代谢先转变为苯丙酮酸，最后变成苯乳酸、苯乙酸和邻一羟苯丙酮酸等带有臭味的旁路代谢产物。这些物质随尿、汗排出，以致患儿的尿、汗有特殊的臭味。另外，旁路代谢产物的堆积可抑制大脑中神经活性物质γ-氨基丁酸和5-羟色胺的生成，影响脑的发育，表现为患者智力低下。同时，由于苯丙氨酸的代谢障碍，体内的酪氨酸不足加上旁路产物抑制酪氨酸酶活性，患儿不能有效生产黑色素，因而苯酮尿症的患儿也有皮肤、毛发的"白化"现象。由于患者皮肤白、智力弱，故称"白痴"。 苯酮尿症也是一种常见染色体隐性遗传病，此病的群体发病率为1/16000。苯丙氨酸羟化酶基因位于12号染色体上。本病以预防为主，发现得越早越好，一经确诊，立即停乳，喂以低苯丙氨酸的食物，目的是使患儿吸取不到苯丙氨酸而不能产生旁路代谢产物。待大脑发育基本完成后，才可逐渐放松控制。四、不能吃奶的怪病--半乳糖血症 母乳是母亲专为婴儿准备的最理想的天然食品，它含有新生儿生长发育所需的全部营养成分，营养搭配平衡，最适合小儿生长和智力发育的需要，也最利于新生儿的消化吸收。所以，现在普遍提倡母乳喂养，母乳不足时才以动物乳补足。但是并不是所有的婴儿都能接受自然界专为他们准备的厚礼--乳类食品，半乳糖血症患儿就是其中一种。患儿对乳食过敏，哺乳后呕吐、腹泻，喂养困难造成营养不良，继而出现肝肿大、黄疸、腹水和白内障、智力发育低下，如继续喂奶，病情会加剧。生物化学分析表明，乳类含有乳糖，乳糖经消化道乳糖酶分解产生葡萄糖和半乳糖。在正常婴儿体内，半乳糖经半乳糖激酶和1-磷酸半乳糖尿苷酸转移酶催化产生1-磷酸葡萄糖，再进一步代谢供组织细胞利用。典型的半乳糖血症患者由于基因异常导致1-磷酸半乳糖尿苷酸转移酶缺乏，使半乳糖和1-磷酸半乳糖积累在血中，除了部分可随尿排出外，还会积聚在肝脏而引起肝功能异常，甚至肝肿大和硬化；积聚在脑中可引起智力障碍。半乳糖在醛糖还原酶作用下转变为半乳糖醇，能改变眼睛晶状体渗透压，使水分进入，晶状体变性而成白内障。此外，血中半乳糖浓度升高可使葡萄糖释出减少，出现低血糖症。半乳糖血症属于常染色体隐性遗传病。半乳糖-1-磷酸尿昔酸转移酶的基因位于9号染色体上。婴儿一旦确诊为半乳糖血症，应立即停喂乳类，用麦芽糖替代。五、奇异的指（趾）畸形 指（趾）畸形是较为常见的先天畸形。主要有三种情况：短指（趾）症、多指（趾）症和并指（趾）症。其中，最常见的指（趾）畸形是并指症。并指症细分也有不同情况，它可能只是单纯的并指，也可能伴有并趾。但是，在同一家系的并指类型是一样的，例如，某一并指患者家系中全部患者都是第三、四指间蹼指连在一起。短指（趾）是一种较常见的手（足）部畸形。指（趾）骨短或缺，或者掌骨变短，都可使手指（足趾）变短。短指可能伴有多指或并指。多指（趾）症也是一种指（趾）畸形。常见的只是某单个指骨成双。增加的指位于拇指或小指（第五指）的外侧。也有一些增加的"指"只是肉块而没有骨头。 指（趾）畸形都是先天的。遗传学研究表明，单纯的指（趾）畸形大多数是属常染色体显性遗传。患者的双亲往往有一个是指（趾）畸形者。男女得指（趾）畸形的几率是均等的。还有少数的指（趾）畸形是其他遗传综合征的一种表现，其遗传方式较为复杂。对于有碍活动的指（趾）畸形一般进行手术切除。六、先天性卵巢发育不全综合征 先天性卵巢发育不全综合征即先天性性腺发育不全综合征，又称特纳（Turner）综合征，其典型核型为45，X，故又称45，X综合征。患者表型女性，身材矮小，成人身高约为120-140厘米，眼睑下垂，内眦赘皮，小颌，后发籍低位，颈短，50%患者有蹼颈，即颈部两侧有多余的翼状皮肤，用手拉开似鸭蹼样。乳头和乳腺发育差，两乳头间距宽，肘外翻明显。卵巢发育不全，呈条索状，原发闭经，阴毛稀少，无腋毛，外生殖器呈幼女型。患者智力呈一般正常，有的稍差。常伴发心脏缺陷和多发性骨骼畸形，第四、第五掌骨短，第五指短而内弯。通常尿中缺乏雌激素。X染色质检查为阴性。 本综合征的核型非常复杂，除典型的45，X，还有嵌合型以及各种结构异常的核型。由于染色体异常情况不同而表型差异也较大。嵌合型个体如异常核型的比例较小时，则其临床症状一般较轻。根据资料推测约有98％的45，X胚胎在孕早期自然流产，只有2％发育异常，程度较轻者能存活。在新生女婴中的发病率约为1/5000～1/2500，一般出生后均能存活。该病发生原因主要是双亲之一在性细胞形成过程中，发生了性染色体的不分离，致使性细胞中发生了性染色体的丢失，约75％是由于父方精子的性染色体丢失。另约10％是由于受精卵卵裂过程中性染色体的不分离，导致嵌合体的形成。患者在14岁前应用雌激素治疗，可促进第二性征和生殖器官的发育、乳房发育、月经来潮、心理状态改变等。目前倾向于儿童期可给予生长激素帮助其生长发育，以免成人后身材矮小，至青春期给予雌激素治疗。七、先天性睾丸发育不全综合征 先天性睾丸发育不全综合征又称原发小睾丸症，或47，XXY综合征，即患者核型比正常男性多了一条X染色体。本综合征的发病率相当高，在男性新生儿中约占1/1000-1/800，在弱智学校男性中或精神病患者以及刑事收容机构的人群中约为1%，在因男性不育症而就诊的患者中，约占1/20。患者外表为男性，通常在儿童期无任何症状，青春期开始后，症状逐渐明显。身材高，四肢长，体力较弱。具有男性外生殖器，阴茎短小，小睾丸，无精子，因而不育。男性第二性征发育差，腋毛、阴毛稀少或无，无胡须，喉结不明显。青春期常见乳房发育似女性乳房，皮下脂肪堆积，皮肤细腻，性情体态均趋向女性化，若此期查尿时，可发现促性腺激素明显增加。患者往往在青春期症状明显时才就诊。部分患者可见智力低下，有的具有精神异常或精神分裂症倾向。X染色质和Y染色质检查均为阳性。患者核型80％为47，XXY；约15％为嵌合型。患者的染色体越多，其性征和智力障碍越严重，并伴有多发畸形。这种异常核型发生的原因是由于亲代性细胞形成过程中性染色体不分离的结果，约40％发生于父方，60％发生于母方，可能与母亲的年龄有关，母亲年龄高的易发生。通常用睾丸酮治疗可以收到明显效果，可促使第二性征发育并改善患者的心理状态。八、"超雌"和"超雄" 核型为47，XXX的X三体患者，表型女性，具有三条X染色体，被称之为"超雌"，是一种女性常见的染色体异常。其发病率在新生女婴中约为1／1000，在女性精神病患者或智能缺陷者收容机构中约占4／1000。通常，少数X三体综合征患者具有原发闭经或继发闭经，有的具有月经减少或过早绝经等现象。有的患者乳房发育不良，无腋毛，无阴毛，外阴呈幼女型，卵巢功能异常。约有2／3病人智力稍低，并有精神障碍。多数X三体综合征个体表型正常，其性功能和生育能力等都正常。X三体综合征的核型除典型的X三体外，可见嵌合体如46，XX／47，XXX，其临床症状一般较轻。此外，有些患者具有多条X染色体，如48，XXXX，49，XXXXX等，一般来说X染色体越多，智力发育越差，性征受影响越大，发育畸形越严重，患者的面容类似先天愚型患者。早期采用雌激素治疗，可改善机体的性征。核型为47，XYY的男性个体，曾被称为"超雄"个体，患者儿童期生长较快，成年后身材高大，常超过180厘米。智能轻度低下或正常，言语发育迟缓，多数有性格和行为异常，如性格暴躁或孤僻，好攻击人，常易发生攻击性行为。多数患者性发育正常，具有生育能力，少数性发育不全，偶尔可见隐睾、睾丸发育不全，并有生精过程障碍和生育能力下降、阴茎小、尿道下裂等。有两个Y染色质。该病的发生率一般在男性人群中约为1／1000，在精神病院和监狱等机构中检出率明显增高，可达3％。除47，XYY核型外，已报告的还有47，XYY／46，XY嵌合型以及48，XXYY"双男性"核型等。 48，XXYY患者既有47，XYY综合征的特点，又有47，XXY综合征的表现，此外患者智力发育障碍严重。其发病率4／10000，但在精神病院或犯罪收容机构中检出率可提高数十倍至一百倍。九、脆性X呆傻人 脆性X即脆性X染色体（Frax）是指X染色体长臂近未端处具有一脆性部位，位于X 染色体长臂2区7带远侧（Xq27.3），呈现为不着色的缩窄或裂隙，致使长臂未端调Xq28形成随体样。脆性部位容易发生断裂，从而导致缺失和无着丝粒断片。一类伴有脆性X染色体的X连锁智力低下疾病，称为脆性X染色体综合征。患者为男性，智力障碍，多数为中度或重度智力低下，大睾丸在青春期后更为明显，一般比正常男性大一倍以上。此外，患者还具有特殊面容：颜面瘦长，前额突出，大嘴厚唇，下颌大而前突，大耳朵。语言有障碍，常常说话延迟，或仅发简单音节。性情孤僻或表现为多动症。这些临床特征对诊断具有一定价值。据调查，脆性X染色体综合征在男性群体中的发病率约为0.92‰，在所有智力低下的男性中约占10％～20％。其发病率仅次于先天愚型。 如女性个体携带有脆性X染色体，则为脆性X染色体女性携带者，过去认为女性携带 者表型是正常的，后经研究发现约有1/3女性携带者表现轻度或中度智力低下，据估计女性携带者约占女性人群的0.5‰。对于本综合征患者的治疗，男性患者需早期进行语言训练及特殊的辅助教育，基于缺乏叶酸的培养基能检出脆性X的原理，已开始应用叶酸治疗，使受试者症状有不同程度的改善，可提高智力，改善患者的行为，其疗效与治疗年龄密切相关，年龄小者效果较好，但因临床应用病例不多，对疗效评价及临床常规应用尚待进一步研究探讨。十、13三体综合征 13三体综合征又称帕桃氏综合征，主要是13号染色体多一条。新生儿中的发病率约为1／7000～1／5000，女性明显多于男性。患者出生时体重低，生长发育明显迟缓，智力发育差。通常小头，前额低斜，前脑发育缺陷，小眼球或无眼球，严重唇裂，并常伴有腭裂，耳低位，耳廓畸形，常有耳聋。约有2／3患者双手为通贯手，atd角增大，多指（趾），拇趾球部多为腓侧弓形纹，足后跟向后突出，足掌中凸呈摇椅状足，内脏畸形，极为普遍，80%以上患者有先天性心脏病（房、室间隔缺损、动脉导管微闭）、多囊肾。男性常有隐睾和阴囊畸形，女性则阴蒂肥大，多有双阴道、双角子宫、卵巢发育不全等。由于13三体综合征患儿多发畸形，临床症状较先天愚型严重得多，故死亡率高，约45％的患儿出生后1个月内死亡，90%在6个月内死亡，能存活到3岁者少于5%，存活到10岁的只有个别报道。患者核型主要为三体型46，XX或XY，+13，少数为嵌合型和易位型，根据资料报道，13/14易位型占58%，即患者第13号染色体和第14号染色体发生易位，形成一条易位染色体t（13q14q）。此外13/15易位型占4%。易位型可以是新发生的，也可能是双亲之一（主要是母亲）遗传的，即双亲之一为易位携带者。当双亲之一为易位携带者时，生产患儿的风险不超过5%，因其绝大多数异常胎儿流产死亡。

人类一共有23对染色体，也就是46条染色体两两成对，其中有22对为常染色体男女都一样，另外一对为性染色体，决定了个体是男还是女，XY则为男性，XX则为女性。　　　　正常情况下，生殖细胞在进行减数分裂后，女性形成了只含“X”的卵细胞，男性则形成含有“X”或者“Y”的精子（各占一半），于是精子和卵细胞随机结合，形成“XX”和“XY”的概率各占50%。　　　　但是这其中也存在意外，尤其是在生殖细胞进行减数分裂时，就有可能出现某个分裂后的细胞中染色体异常，比如多一条染色体或者少一条染色体，如果恰好这个细胞最后又结合成了受精卵，那么胚胎是否能发育取决于是哪条染色体异常。　　人类的每条染色体上，都携带了成百上千个基因，每个基因都有着独特的用途，虽然每对常染色体上的基因相同，但是存在隐性和显性之分；如果缺少某条常染色体的话，会导致一些隐性基因得以表达，从而引发疾病，绝大部分这样的胚胎都无法正常发育，即便出生存活率也不高。　　比如几种比较著名的染色体异常疾病：　　1、唐氏综合征　　多了一条21号染色体，绝大部分会流产，存活者也会伴随着许多疾病，比如面容异常，免疫力低，智力低下（智商只有25~50）等等。　　2、猫叫综合征　　非常常见的缺失综合征，5号染色体的短臂缺失，新生儿的发生率为五万分之一，患者婴儿时期的啼哭声如猫叫，而且面容异常，生长发育滞后，死亡率相比其他染色体异常疾病低。　　　　如果染色体异常的情况，发生在性染色体之间，那么情况就更糟糕了，因为X染色体要比Y染色体长，所以X染色体包含的信息多于Y染色体，而且还会影响到性别，有如下几种情况：　　1、Y　　只有一条Y染色体的话，会缺少很多基因，这样的胚胎无法正常发育。　　2、X　　虽然XX为正常女性，但是只有一条X染色体的话，也会引起某些隐性基因表达，这样的胚胎也是无法正常发育的。　　3、XXY　　这种情况称之为“克氏综合征”，部分能够正常出生，出生时具有男性生殖器，但是到了青春期后，会显现出一些女性特性，比如乳房发育等等，大部分患者不能生育。　　4、XYY　　这种情况称之为“超雄体综合征”，原因是父辈生殖细胞进行减速分裂时，在偶线期II出错就有可能使精子携带两条Y染色体，这情况下雄性特征表现正常，只是通常身材高大。　　5、XXX　　这种情况称之为“超雌综合征”，外观和行为表现为女性，通常智力偏低，生育力不足。　　6、YY　　这种情况发生的概率更小，首先是母辈和父辈在减数分裂时都出错，然后恰好又是出错的精子和卵子结合为受精卵，由于缺少X染色体上的某些基因，所以这种情况下胚胎也是无法正常发育的。

XXY表现为男性，1/500的存活率，但存活个体不育（睾丸退化症）

就是女性的性染色体多了一条，称为“超雌综合征”，也称“X三体”，是一种相对常见的性染色体异常综合征。是母亲的卵母细胞减数分裂时，染色体没有分离所致。仍为女性特征，一般绝大多数47XXX核型患者表型正常，与正常女性无明显差别，对将来性发育影响不大，大多患者有正常的性发育及生育能力，但是患不孕症发生率也较高，将来可有月经减少、继发性闭经或卵巢早衰等现象，少数伴有泌尿、生殖系结构异常。具体地说，约70%病例的青春期第二性征发育正常，并可生育；另外30%患者的卵巢功能低下，原发或继发闭经，过早绝经，乳房发育不良；1/3患者可伴先天畸形，如先天性心脏病、髋脱位；部分可有精神缺陷。约2/3患者智力稍低。X染色体越多，智力发育越迟缓，畸形亦越多见。

没在网上看到原卷，不过XXY核型组成应该在性别上体现为雄性。因为：1、XY性别决定机制中，决定性别的是Y染色体，Y染色体上有一个SRY基因（致雄性基因），具有很强的致雄性，能使性别发育向着雄性方向发展。2、以人为例，在发育的初期是没有性别之分的，如果没有SRY基因（在Y染色体上）的表达，则自然朝着女性发育。如果有Y染色体，则朝着男性方向发育，成为男孩。3、所以XXY为男性，XO（性腺发育不良）为女性。

分四种情况：女多一条X染色体：以女性为例，性染色体数目的异常可以表现为少一条X染色体或多N条染色体。现实生活中的“芭比娃娃”就属于后者，也就是所谓的“超雌综合征”。http://baike.baidu.com/view/1436241.htm女少一条X染色体：而少一条X染色体，引起的“特纳氏综合征”属于前者。女性患者的核型为（45，X)。虽然此病患者多自发流产，且在自发流产的女性中为15%左右，但如果没有严重畸形，患者可存活。发病率在女婴中为1/5000.http://baike.baidu.com/view/359183.htm?fromId=735613男多一条X染色体：他们患的是“克兰费尔特综合征”，简称“克氏综合征”，医学上又称为“先天性睾丸发育不全综合征”。http://baike.baidu.com/view/735631.htm男多一条Y染色体：男性多一条Y染色体，称为“XYY综合征”，若不进行染色体检查，很难查出，核型为（47，XYY）。在世界上的患病率约为1/1500左右。他们虽然在幼年时与常人无大差异，但是成年后表现出特别高大的身材，多高于190cm，亦有一部分患者身高在2米以上，并且四肢强壮，肩膀宽，约呈长方形。移动速度比正常人慢些。智力正常，但IQ常比同胞略低5~10点左右。http://baike.baidu.com/view/1388242.htm

LZ是看了那部叫XXY的电影吧。。。①XXX这种染色体遗传病叫做超雌综合征。基本可以正常生育，没什么严重的临床症状，可生育②XYY这种叫什么我不知道，患者大多缺乏自制力，易暴躁，很多都有犯罪史，就是男中之男。。③XXY这种的叫克莱恩费尔特综合症即克氏综合症。一般表现为男性，但也有长大后突然变成女的的……临床表现：先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细白，阴毛及胡须稀少，腋毛常常没有。呈类阉体型。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小两侧睾丸显著缩小，多小于3cm，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子患者常因不育或性功能低下求治智力发育正常或略低。以XXX基因型为例讲述原理：本症为染色体变异遗传病是性染色体数目的改变引起的性别畸形，病因为母亲的生殖细胞在减数第二次分裂后期，性染色体着丝点未分开，导致产生基因型为XX的卵细胞，与父亲产生的正常基因型为X的精子结合，产生基因型为XXX的合子；或父亲的生殖细胞在减数第二次分裂后期，性染色体着丝点未分开，导致产生基因型为XX的精子，与母亲产生的正常基因型为X的卵细胞结合，产生基因型为XXX的合子。也可能是正常合子形成以后，如在卵裂期或以后，性染色体着丝点不分开，形成由不同基因型细胞组成的个体，即嵌合体。至于你说的同性喜好…………胡扯。 另外，帮你回答问题我才发现才上大四，以前学的知识就已经还给老师了……我是生物专业的

1,.XXY,XXXY,XXXXY先天性睾丸发育不全综合症(Klinefelter综合症)1942年美国麻省总医院的Klinefelter及其同事首先描述了这一综合征，故称为Klinefelter综合征。1956年Bradbury等在这类病人中发现X染色质(Barr小体)为阳性，1959年Jabobs和Strong证实患者的核型是47，XXY(图6-20)。即比正常男性多了一条X染色体，又称47XXY综合征。该病在男性新生儿中的发病率为0.13%。即850人中有l名患者，占男性不育症者的1/20。患者的主要临床特征是：患者外表为男性，在儿童期无任何症状，青春期开始后，症状即逐渐严重。患者身材瘦长，体力较弱。具有男性外生殖器，阴茎短小，睾丸很小或为隐睾。睾丸组织切片可见精细管呈玻璃样变性，不能产生精子，因而不育。约有25%的病人到青春期乳房可以发育成像女性乳房。腋毛、阴毛稀少或无；胡须稀疏，喉结不明显，皮下脂肪发达，皮肤细腻如女性，其性情、体态趋向于女性化。一部分患者有智力低下，但大多数智力正常。一些患者有精神异常或有精神分裂症倾向。患者的母亲常常年龄较大。80%～90%患者的核型为47，XXY；约10%～15%为嵌合型，常见的核型有46，XY/47，XXY；46，XY/48，XXXY等。嵌合型患者中若46，XY的正常细胞比例大时，临床表现轻，可有生育能力。另外还有48，XXXY；49，XXXXY等。由于多余的X染色体的效应，X染色体越多，其症状越严重。2.XO(先天性卵巢发育不全综合症(Turner综合症)1938年Turner报道了7名身体矮小，性发育幼稚，有蹼颈及肘外翻的妇女。1954年Polani等发现Turner综合征许多病例X染色质阴性，并有卵巢发育不全。直到1959年Ford才发现患者核型为45，X。这是最早发现的性染色体异常。因此，Turner综合征又称为45，X或45，XO综合征。Turner 综合征在新生女婴中发病率为1/250O一1/5O00。在自发流产胚胎中，发生率可高达7.5%。据资料推测45，X胚胎98%将自然流产，只有约2%发育异常程度较轻微者能存活下来。患者外观女性，身材矮小(120～140cm)，后发际低，约50%患者有蹼颈，面容呆板，肘外翻，盾状胸，乳间距宽，至青春期乳腺仍不发育，乳头发育不良，条索状性腺，外生殖器幼稚型，原发性闭经，不育。部分患者有智力发育障碍。 核形分析患者的核型是45，X，X染色质、Y染色质均为阴性(图6-21)。约15%为嵌合体，其核型为45，X/46，XX。异常核型比例较小时，临床体征不典型，如只有体矮、原发性闭经、条索状性腺等，部分患者可表现有月经。若46，XX细胞占绝对优势，则表型似正常个体，能孕，但生育力降低。3.XXX,XXXX,XXXXXX三体综合征和多X综合症1959年Jacobs等首先描述了具有三条X染色体的女性，并称之为超雌(superfemale)。这是一种女性常见的染色体异常。发病率在新生女婴中约为1/1000；在女性精神病患者中约占4/1000。X三体女性可无明显异常，约70%病例青春期第二性征发育正常，并可生育。约30%患者有月经减少，原发或继发闭经或过早绝经等现象，乳腺发育不良，卵巢功能异常，大约有2/3的患者智力稍低，并有患精神病倾向。除了47，XXX外，一些患者的核型为嵌合体，症状一般较轻。理论上47，XXX女性的后代中，有一半应具有47，XXX或47，XXY核型。但事实上巳知的10余名47，XXX妇女所生育的30余名子女均具有正常核型。对这一现象的解释是，在女性第一次减数分裂时，具有XX的核几乎总是进入极体而被淘汰。还有患者具有4条甚至5条X染色体，一般说来，X染色体愈多，智力损害和发育畸形愈严重。有资料表明，本病患者的母亲年龄高于对照组。额外的X染色体，几乎都来自母方减数分裂的不分离，且主要在第一次。4.XYY,XYYY,XYYYYXYY综合症1961年由Sandberg等首次报道，也叫超雄(supermale)。1965年Jacob等对收容于教养院的有粗暴行为倾向的197名男犯进行染色体检查时，发现有7例是此类患者，并提出两个Y染色体的存在可能与侵犯有关，从而引起人们的关注。发病率约占男性的1/750～/1500。监狱中和精神病院中的男性发病率较高，约占3%。本病患者的主要临床表现多数是表型正常的男性，身材高大，常超过180cm，有随身高增加发病频率亦随之增高的趋势。大多数有生育能力，偶而可见尿道下裂，隐睾，睾丸发育不全并有生精过程障碍和生育力下降，患者智力正常，但性格暴躁粗鲁，行为过火，常发生攻击性犯罪行为。此时脑电图显示有异常，犯罪年龄较轻，平均为13.1岁。除47，XYY核型外， 还有48，XYYY；49，XYYYY类型患者，但较少见。这类患者性格更为暴躁，智力发育较差并有指畸形等。5.只有Y 不存在。Y染色体比x染色体小得多。x染色体上面包含了大量的Y所没有的基因。所以不可能没有X染色体。

　　常染色体显性遗传病介绍　　常染色体显性遗传病（autosomal dominant inheritabledisease）是位于常染色体上的显性致病基因引起的，因而有如下特点：　　①只要体内有一个致病基因存在，就会发病。双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可能发病。若双亲都是患者，其子女有3/4的可能发病（双亲均为杂合体，子代中纯合体患病占1/4，杂合体患病占1/2，纯合体正常占1/4，设致病基因为A，则Aa*Aa=1/4AA（纯合患病）+2/4Aa（杂合患病）+1/4aa（正常）），若患者为致病基因的纯合体，子女全部发病。　　②此病与性别无关，男女发病的机会均等。　　③在一个患者的家族中，可以连续几代出现此病患者。但有时因内外环境的改变，致病基因的作用不一定表现（外显不全），一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者，而他们的子女仍有1/2的可能发病，出现隔代遗传。　　④无病的子女与正常人结婚，其后代一般不再有此病。　　2常见病症种类　　（一）家族性高脂蛋白血症　　（hypercholesterolaemia）　　高脂蛋白血症有原发性和继发性两类，原发性患者多为遗传的。高脂蛋白血症在生物化学上可分5型，其中Ⅱ型及Ⅲ型与冠状动脉粥样硬化性心脏病关系最密切。高脂蛋白血症Ⅱ型患者的生化特点是血浆中β脂蛋白大量增加，胆固醇和磷脂也增加，甘油三脂正常或微增。这些胆固醇和脂质在动脉管内沉着，内膜呈现局限性增厚，形成斑块，然后发生崩溃，形成溃疡和软化，分解出一种黄色粥样物质，故称“粥样硬化”。此后有纤维组织增生，并可有钙质沉着，或发生局部血栓形成，内膜凹凸不平，管腔狭窄，使管壁硬化。若硬化发生于大动脉，不会影响血液供应，若发生于中型动脉（如冠状动脉、脑动脉、肾动脉等），则引起相应脏器供血不足，甚至发生梗阻。所以高脂蛋白血症Ⅱ型的最危险并发症是早发的冠状动脉粥样硬化，常并发心绞痛与心肌梗塞。此病常并发黄色瘤，尤其常见的是睑黄斑瘤，致病基因定位于19p13.2～p13.1。　　（二）马尔芬氏综合征　　（Marfan"s syndrome）　　此病也叫蜘蛛指症。致病基因携带者可在儿童少年期发病，也可在青春期或成年的早、晚期发病。患者一般身材较高，四肢细长，脊柱后侧凸，关节松弛，胸部凹陷或突起，两臂伸开长度大于身高，脚、手大，指（趾）细长，头长，眶上蜷明显；肌肉系统发育较差，皮脂少；眼部有晶体上颞部半脱位，虹膜震颤，近视，自发性视网膜剥离；患者60％～80％有心血管系统疾病，如二尖瓣机能障碍、主动脉瘤、肺动脉中层变性伴发破裂，房室间隔缺损等。美国著名女排选手海曼，身高1.96m，四肢修长，近视。在比赛中因血管瘤破裂而死亡，最后专家确诊为马尔芬氏综合征。　　（三）威尔逊氏综合征　　（Wilson"s syndrome）　　致病基因携带者在10岁之前一切发育正常，往往在10～20岁之间突然发作，出现脑中心退化，肝细胞被纤维组织代替造成肝硬化，角膜中间出现色环，眼球震颤，肌张力亢进，尿中含大量末端双羧氨基酸的肽和氨基酸残基等。它是由于基因突变引起患者体内铜代谢障碍所致。　　（四）亨丁顿氏舞蹈病　　（huntington"s disease）　　此病是一种完全符合孟德尔氏遗传的显性遗传病。患者20岁前很少发病，20岁后发病率逐渐增高。发病时，最初表现为情绪波动，随后出现舞蹈性动作，癫痫发作，体力和智力不断减退，进行性痴呆。常于症状出现后的4～20年间死亡。此病有明显的家族遗传史，只要双亲之一是患者，他们的子女中至少会有1/2的发病机率。　　（五）结肠息肉　　（peutz jeghers syndromeⅠ）　　此病有明显家族遗传倾向，患者最早可在20岁左右发生恶变，结肠上长有大小不等的肉瘤，引起胃肠出血和腹泻，息肉恶变的可能性较大，需进行结肠切除手术。同此病相类似的另一种肠道遗传病是空肠息肉（syndromeⅡ），患者的早期在口、唇周围及口腔粘膜和手指上面出现色素斑点，到成年则有消退的趋势。良性息肉主要分布在空肠，但也偶发在肠道的其他部位，或膀胱及呼吸道，伴有腹部绞痛、胃肠出血和肠套叠等并发症。儿童期可发病。　　（六）阵发性心动过速　　（paroxysmal tachycardia）　　此病有明显的家族史，可连续几代遗传。能在任何年龄阶段出现阵发性心动过速，病理多属器质性的，也有纯功能性的。　　（七）体质性低血压　　此病患者常见于体质瘦弱者，女子多于男子。多数患者无自觉症状，少数有疲倦、健忘、头晕、头痛等。这些症状常因合并某些疾病或营养不良所致。　　（八）椭圆形红细胞增多症　　（hereditary elliptocytosis）　　此病是有两个不同位点上的基因各自控制的疾病，患者有50％或更多的红细胞呈椭圆形、卵圆形、香肠形和杆状（正常人最多为10％），这种异形红细胞最早可出现在3～4个月龄婴儿的外周血液循环中。此病患者在儿童少年多无症状表现，但存在不同程度的溶血，其中包括伴发再生障碍危象的严重溶血形式，而且病人有脾大现象。　　（九）肌强直性营养不良　　（steinert disease）　　此病的遗传表现为母亲如果有病，其子女患病的可能性更大。有的患者在儿童期发病，而更多的是在成年初期发病。最常见的症状是颌部和手部肌肉松弛、收缩困难，肌肉萎缩、无力，面容无表情，可发生白内障。男性有额秃，睾丸萎缩；女性则有闭经，痛经和卵巢囊肿。患者可有心律不齐、传导缺陷和充血性心力衰竭，也有智力障碍。　　（十）先天性肌强直　　（thomsem disease）　　此病主要症状为普遍性肌强直和肌肥大，多数在出生时或儿童早期即发病，少数至青春期发病。患者肢体僵硬，动作笨拙，静止不动后或在寒冷环境中症状加重，反复运动可暂时减轻症状。坐或站立一段时间后，不能立即起立或起步。突然受惊吓时，可引起全身肌肉的强直性收缩；跌倒时不能将手伸出撑住地面及时爬起；与人握手后要较长时间才能松开。打喷嚏后，双眼仍紧闭；发笑后，面部表情肌不能及时恢复；温暖的环境能使肌强直减轻。症状严重程度可因人而异，最轻者甚至无自觉主诉，仅在家系调查中发现。个别病人在肌肉多次收缩后症状不见减轻，反而加重，称为反常性肌强直。病人全身肌肉发育良好，常伴肥大。此病预后良好，多数随年龄增长而症状减轻，对寿命无影响。　　（十一）周期性麻痹　　（periodic paralysis）　　此病根据致病基因携带者受刺激后机体的血钾水平表现不同分为不同种类型。一种类型是在激烈运动后长时间休息、食用高碳水化合物、焦急忧虑、遇到寒冷或服用多种药物（包括胰岛素、肾上腺素、乙醇、一些无机物、皮质激素和甘草属植物）等情况下，可促发机体低血钾麻痹。而另一种类型是激烈运动时、服用氯化钾以及使用某些麻醉剂可引起高血钾性麻痹。　　（十二）胱氨酸尿症　　（cystinuria）　　此病主要原因是肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸的重吸收发生障碍所致。患者尿中有上述4种氨基酸排出，但无任何症状。由于胱氨酸易生成六角形结晶，故可发生尿路结石（胱氨酸结石）。尿路结石可引起尿路感染和绞痛。纯合子患者4种氨基酸排泄量均增加，杂合子患者胱氨酸和赖氨酸排泄量有少量增加。　　（十三）遗传性球形细胞增多症　　（herediatry spherocytosis）　　此病是一种慢性溶血性贫血，主要特征是黄疸、脾大、红细胞球形改变、脆性增加。新生儿期发病时可有严重贫血和黄疸症状，婴儿期除轻度或中度贫血外常无其他症状，幼儿及年长儿发病时，其主要症状是轻度黄疸及贫血。如过度劳累、受冷感冒可使黄疸加重，伴有发热、呕吐、腹痛、肝脾压痛、无力、心跳加快、气促，脾脏增大可达肋下 2.8cm，肝脏略有增大。血液学检查可见红细胞直径变小，胞体变圆，网织红细胞增高5％～20％，红细胞脆性增高可达0.40％～0.68％，自身溶血试验呈阳性。　　常染色体显性遗传病的种类很多，除上述以外，比较常见的还有软骨发育不全症、短指畸形、肾性糖尿病、先天性白内障、夜盲症、青光眼、视网膜母细胞瘤、先天性眼睑下垂、多指畸形、多囊肾、遗传性神经性耳聋、过敏性鼻炎、牙齿肥大症、多胎妊娠及尿崩症等。　　针对染色体异常遗传病有哪些这个问题一定要得到重视，关于染色体异常遗传病有哪些为你解答如下：常染色体数目变异：21三体、13三体、18三体——致死疾病，死亡率依次递增。结构改变：猫叫综合征，Williams综合征（常呈现精灵面孔）。性染色体数目变异：性腺发育不良（45，XO），XYY综合征，Klinefelter综合征（47，XXY），超雌（47，XXX）等。性反转综合征不属于染色体异常。

我也没啥好说的，但是我就说一点，这种从遗传角度来说，他的确是一个男的。因为它的性染色体是xy。首先大家应该了解一下人的染色体，总共有23对，有22对是常染色体加上有一对是x和y或者xx。通常xy为男性而xx为女性，这在大多数情况下，他们表现都是按照这个来表现的。比如有些还会出现超雄性个体，比如xyy性染色体。反之超雌性个体就是xxx，三个x染色体，这种女性成熟正常，生育能力也正常，但是能出现早的绝经，部分可能会智力低下。大家不要被这些字母激活给吓到了，其实这一种病应该是在现在的发达医疗水平下是可以治疗的。然而这个女孩却并不是上面那两种情况，“她”反而染色体核型竟然是46，XY。也就是说这样的这种情况之下，人们就很难认“她”为什么会这么样呢。另外“她”这种情况可能大概是由于男性个体发育方面没有得到充分发育，反而形成了女性外表。其实这也是是大多数人意料之外的事情了，并不是每一个人生来就是那么完美的，也许某一个人他拥有的东西与别人的不一样，但是我相信“她”会在接下来的日子里坚强地活着。另外这个小女孩是在检查过程中，发现了“她”的遗传信息有问题，但是我们也知道这种情况是受到遗传的病。其实每个人都有很大的梦想，我们不要轻言放弃，一定要努力，不要轻言说败北，放弃。我们一定会成功的，这个小女孩。但是我相信“她”有自己存在的意义，每个人生来并不是完美。并不是每个人生来都是花见花开，人见人爱，但是我们一定要顽强地活下去，天生我材必有用，不一定要与他人一样相信自己，努力做好自己，完成自己的人生，这才是自己应该做的。这种类型的基因遗传病可能后期治疗起来并不是很容易，但是只要坚持，我相信总有一天能够克服困难，医疗水平在不断进步，人们一定会往前迈迈出一步，自己的未来将由自己来把握。不要轻易放弃生命，每一个生命都有它特别存在的意义，即使他可能在某些方面与别人不一样，但是他有他自己的路要走，我们一定要热爱每一个生命，尊重每一个人。没有一个人生来就是完美的，一定要让自己变得更强大。生命属于我们自己的，但是同样属于父母，假如你遭遇这样的事情，一定要顽强地活下来。另外这里给父母提个醒，如果发现孩子的生理情况并不是发展得很好，可以去内分泌科检查一下，进行估量一下，是不是发育正常，以免过了年龄后悔。

一般来说具有男性表征的个体，其染色体是XY，而女性是XX。拓展资料：性染色体是指性别遗传基因。在正常情况下，人体内每个细胞内有23对染色体，包括22对常染色体和1对性染色体。针对诸如人类这样的生物而言，雄性性染色体为XY，雌性XX，二者的不同结合产生不同性别的后代。由于睾丸发育不全，患者雄性激素分泌不足，因此性欲低下，另一方面，雄性激素能够"燃烧"脂肪，因此，"克氏综合症"患者皮下脂肪较为丰富，皮肤好得如同女性一样，这是他们被称为"花样美男"的原因。以女性为例，性染色体数目的异常可以表现为少一条X染色体或多N条染色体。现实生活中的"芭比娃娃"就属于后者，也就是所谓的"超雌综合征"。

人类Y染色体曾在数百万年间持续缩短，如今基本只和决定男性性别有关，而X性染色体上有很多人类发育的关键基因，YY配对依然缺乏基因。人类没有YY染色体，却有XYY超雄综合征。人类的男性和女性的共同点在于体细胞都是23对染色体，其中22对常染色体和1对性染色体，常染色体多和一般性状相关，性染色体和性别有关。22对常染色体姐妹染色单体结构差异不是很大，大多数点位都有姐妹染色单体的同源区段，具有同源区段的染色体点位由两条染色体共同发挥作用，而性染色体中X染色体比Y染色体长得多，Y染色体基本上只和决定男性性别有关，和X染色体拥有大量的非同源区段，无法像常染色体一样X、Y协调起作用，两条Y性染色体组合在一起，有很多基因缺失，会直接造成不孕不育或者不能着床或者早期流产。原因在于人类的演化历程，原本人类可能和如今的一些大型灵长类动物一样使24对染色体，逐渐地少了一些染色体，这种情况必然是很难的，可是在我国（在别的国家也出现过类似疾病）出现过至今唯一一例15号染色体和14号染色体融合的遗传病患者，他的体细胞染色体就是22对，融合的染色体功能能够一定保存，但是也有一定影响。这类对人类繁衍和进化的影响可能不是很大，但是起码说明染色体不是一成不变的，根据基因突变速率，科学家们认为人类原来的Y染色体比现在长得多，在曾经的400多万年时间内Y逐渐缩短。如今的缩短趋势停滞，但这不代表未来染色体数量不会改变。如今X染色体871个，Y染色体75个，无论是碱基对数量还是基因数量，Y都远远不如，Y如今基本只和性别决定相关，其中的XRY基因相当重要，在人类发育早期男女发育一致，在中晚期拥有Y染色体的个体才开始性别发育，Y染色体功能逐渐表达使得生殖系统向男性发育，若是此时SRY基因被阻断，则会向着女性发育。问题在于没有早期发育，就不会有晚期的Y相关的发育历程，所以X对于人类个体是必须的，Y不必须，因此女性是XX，男性是XY，甚至女性可以是X，缺少一条染色体，男性要是缺少Y，那就和缺少X的女性没啥区别。女性不一样的地方在于，单条X染色体本身就包含女性发育所需的基因，两条X使功能更健全。而两条X染色体也使得女性衰老稍微缓慢，而且女性的平均寿命比男性长，因为男性只有一条X，而X上有很多有关生存的基因，随着年龄的增加X染色体上的基因会受到损伤，而Y染色体不能补充它的作用，而女性有两条X，一条坏了还有另一条，男性丢了X就没有啥能补充其功能，结果主要是干脆无法形成受精卵。人类中也有极少数超雄或者超雌个体，超雄个体来源于男性生殖细胞形成障碍，形成了含有YY（至少两个Y）的生殖细胞，和女性配子结合就只能是XYY类型，而这类人拥有生殖能力，因为Y实在太短了，对X影响很小，因此持续地繁衍还可能形成XYYYY……YY即便是在实验中也无法形成，如今科学家实现过小鼠的孤雄生殖，用两只小鼠的生殖细胞组成完整的染色体组，必须包含XX或者XY，直接结合因为哺乳动物的性别锁定无法进行，所以需要先将一个生殖细胞的核替换卵细胞的核，然后两个雄性生殖细胞的内核才可以融合形成受精卵。

白细胞,俗称白血球，它对人体具有重要的保护机能。能够防御“外敌”的入侵，有“人体卫士”的美称. 白细胞无色，有细胞核，体积要比红细胞大，但数量比红细胞少，成人每立方米血液中白细胞的总数约10000个。平均约7000左右。白细胞的数目随人体健康状态不同而有很大波动。当人体失血、烧伤或得急性化浓性炎症（如阑尾炎）、慢性炎症（如结核病），白血病等时，白细胞数目就会明显增加。所以，这时候只要看一看白细胞数目的变化，便可估计出病情的严重程度。白细胞根据其细胞质和细胞核的染色特点，可分为颗粒白细胞和无颗粒白细胞。颗粒白细胞又可分为嗜中性粒细胞、嗜酸性粒细胞和嗜碱性粒细胞三种。其中嗜中性粒细胞在人体防御和保护功能上具有重要作用。它是人体抵制微生物、病原体和急性化脓性细菌入侵的第一道防线，也是最主要的一道屏障。当有病菌等异物向人体入侵时，嗜中性粒细胞就向病菌游去，同病菌作战，吞食它们。并能释放多种酶，杀死和溶解病菌。当嗜中性粒细胞吞食大量病菌后，自己也会死亡。死亡的白细胞连同病菌分解的产物一起，就形成了脓。嗜酸性粒细胞和嗜碱性粒细胞基本上无杀菌能力，且在血液中停留的时间较短。这两种细胞与人体的过敏反应有关。无颗粒白细胞可分为单核细胞和淋巴细胞，与人体免疫反应有关。 白细胞都是由红骨髓造血母细胞生成的。白细胞的寿命很短，大约321天左右，最短的只能活几个小时。一、概念： 染色体（chromosome）细胞有丝分裂时出现的大小不等、形状各异的由染色质纤维盘叠、凝集而成的棒状小体。为遗传物质的主要载体。与染色质具有同样的化学成分，即由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成，两者仅是在细胞周期不同阶段表现出在形态和构型上之不同。　　通常用四级结构模型或袢环模型解释染色体的包装过程：核小体为染色质的基本结构单位，由核小体盘旋缠绕为二级结构的螺旋管，由螺旋管进一步螺旋盘绕为三级结构的超螺旋管或袢环，最后再螺旋化成为四级结构的染色单体。细胞分裂中期染色体具有典型的染色体结构。有着丝粒、着丝点、随体、端粒、次缢痕等区域。中期染色体由两条染色单体组成，两者在着丝粒部位结合，此处内缢叫主缢痕。着丝粒将染色体分成两臂，由于着丝粒位置不同故各染色体两臂之长度不同。染色体上其它缢痕称为次缢痕，核仁染色体之末端次缢痕是核仁组织区所在部位。　　二：染色体分类：根据着丝粒在染色体上的位置将染色体分为：端部着丝粒染色体、亚端部着丝粒染色体、亚中部着丝粒染色体和中部着丝粒染色体四种类型。各种生物的染色体有一定的数目、形状和大小。通常体细胞中有两组相同的染色体称为同源染色体，为二倍体，以2n表示；性细胞中（精子和卵子）只有一组染色体，为单倍体，以n表示。染色体又分为性染色体和常染色体两类。人体细胞中有23对（46条）染色体，其中22对（4条）是常染色体，1对（2条）是性染色体，男性为XY染色体，女性为XX染色体。不同种类动植物染色体数目之恒定对维持种的稳定具有重要意义。　　三：染色体跟遗传的关系：染色体是遗传信息的主要携带者，存在于细胞核内。1883年美国学者提出了遗传基因在染色体上的学说,1928年摩尔根证实了染色体是遗传基因的载体，从而获得了生理医学诺贝尔奖。1956年庄有兴等人明确了人类每个细胞有46条染色体，46条染色体按其大小、形态配成23对，第一对到第二十二对叫做常染色体，为男女共有，第二十三对是一对性染色体。女性性染色体是两条X染色体，而男性是X染色体和Y染色体各一条。精子和卵子的染色体上携带着遗传基因，上面记录着父母传给子女的遗传信息。同样，当性染色体异常时，就可形成遗传性疾病。男性不育症中因染色体异常引起者约占2%～21%，尤其以少精子症和无精子症多见。　　基因突变以及诸如色盲、孤独症和血友病等疾病经常影响男性，原因是男性没有另一条X染色体“赔偿”这些疾病。而色盲、孤独症和血友病等疾病就与X染色体有关系。X染色体还有许多与智力缺陷有关的基因以及人类基因组中称为DMD的最大基因。DMD基因的突变会造成杜兴肌营养不良，这种病轻则令男人丧失能力，重则死亡。　　四：遗传疾病概念及产生：遗传性疾病，是指父母的生殖细胞，也就是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还会把病传给下一代。这种代代相传的疾病，医学上称之为遗传病。　　那么，遗传性疾病到底是怎么产生的呢？当然是由父母造成的。科学家已经证实，精子与卵子中的染色体基因是遗传信息的密码。因为正常人身体的每个细胞内，有23对条状的特殊结构小体叫染色体，其中有22对叫常染色体，男女都一样，另一对叫性染色体，男女有别。而在每条染色体上面，象“念珠”一样穿着一串更小的颗粒，这就是基因。每条染色体所载的基因多少不等。人的每个细胞所携带的基因总和，就有5～6万个之多。基因虽小，作用可大得惊人。基因是成对的，每对基因有它的特定的功能，一个基因是由父亲传下来的，另一个是由母亲传下来的，所以，子女的相貌与父母相似，又不完全相同。可见，基因“独揽”大权，决定着各种的特性。一旦基因或染色体出现了毛病就会出现遗传性疾病。遗传性疾病，就是由于环境中的许多物理的、化学的或生物的因素，作用于健康的生殖细胞（即精子和卵子），使生殖细胞的遗传物质——染色体所载的基因发生突变而引起的一类疾病。但根据其发生原因、部位　　五：遗传的方式可以分为3大类：　　（1）单基因遗传病：是由于染色体上的一个基因突变而引起的遗传性疾病，又可分成4种：①常染色体显性遗传病，如多指（趾），享廷顿舞蹈病。②常染色体隐性遗传病，如白化病，先天聋哑，小头白痴等。③性链显性遗传病，如遗传性慢性肝炎等。④性链隐性遗传病，如血友病、色盲等。　　（2）多基因遗传病：是异常基因不只一个或两个，而是在染色体的不同位置上，许多基因协同外界环境相互作用的结果。如唇裂、腭裂、精神分裂症、先天性心脏病等。　　（3）染色体畸变遗传病：即由于染色体的数目和结构发生改变而引起的遗传性疾病，可分2种：①常染色体病，如先天愚型，猫叫综合征等。②性染色体病，如先天性卵巢发育不全综合征，先天性睾丸发育不全综合征等。　　遗传和变异是生物界普遍存在的极其复杂的生命现象。遗传是指亲代与子代之间的相似，变异是指亲代与子代之间的差别。人类通过精细胞与卵细胞融合为受精卵，将父母双方的遗传因子——基因传给子代。基因是指人体形态、生理、生物或免疫特征之所以产生的内在因素，并且是从上一代传递下来的。细胞遗传学研究证实基因存在于染色体中，染色体是遗传的主要物质基础。构成染色体的主要化学成分是脱氧核糖核酸(dna)，还有核糖核酸(rna)和蛋白质。一个基因就是dna分子链中的一段，在染色体的特定位置上有许多对基因，人的染色体只有23对，而有上万对基因。由遗传物质变异而引起的疾病为遗传病，目前已知有3 000多种。遗传病的特点是先天性、终生性和遗传性，可影响几代人的健康。为达到优生目的，提高我国人口素质，就要普及遗传病知识，重视产前诊断，减少和避免遗传病患者的出生。　　正常人体细胞核内有46条染色体，两两成对，分别来自父母。其中22对常染色体，1对性染色体。男性染色体为xy，女性染色体为xx。人类染色体数目和形态的相对稳定是遗传信息相对稳定的物质基础。在自然或诱发因素(如高温、辐射、化学因素等外界因素)条件下可发生染色体畸变和基因突变，从而导致遗传病的发生。染色体畸变包括染色体数目的异常和结构的异常，可以用细胞学方法判定。基因突变一般指遗传基础的化学变化，是染色体上一定位置或一定点上的变化，也是dna分子链上碱基对的变化，不能在显微镜下观察到。　　六：遗传病分类：根据遗传方式可将遗传病大致分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类，分述如下。　　1.单基因遗传病 若人类遗传病仅与一对基因有关即为单基因遗传病。突变基因可位于常染色体或性染色体上，遗传方式为显性或隐性。　　①常染色体显性遗传：本病患者与正常人婚配，子女中发病几率为50％。遗传每代均可出现，但与性别无关。　　②常染色体隐性遗传：这类遗传病在近亲婚配中发病率高，遗传与性别无关。③x连锁显性遗传：致病基因在x染色体上，有一个致病基因即可显示病状，女性患者的子女各有50％发病率，男性患者将致病基因只传给女儿，不传儿子。④x连锁隐性遗传：致病基因在x染色体上，因为是隐性的，所以女性纯合子才发病；杂合子类型正常，但可把致病基因传给后代。男性只有一个x染色体，若带有致病基因即为患者，并将致病基因传给女儿，不传儿子。　　2.多基因遗传病 在多基因遗传病中，参与性状决定的基因对越多，表现类型就越多，类型间差别也就越小。每对基因彼此不存在显性或隐性关系，受环境因素影响程度大。在环境影响下基因作用有累积效应，可以增强或抑制基因的表现作用。本病血缘关系越近发病率就越高。某些多基因遗传病的复发危险率还与性别有关。　　3.染色体病 染色体病是由染色体畸变造成的，在新生儿中发病率约占0.5％。染色体病可分为常染色体异常和性染色体异常两个类型。①常染色体异常：以常染色体数目异常较多见，表现为某号常染色体多一个额外的染色体，称三体性。具有三体性的个体常有形态上的特征，特征的性质和范围取决于是哪个染色体处于三体状态。三体性多发于一些小的染色体。常染色体结构异常以缺失、重复、倒位和易位常见。常染色体异常的胎儿多致流产，如能出生则有多发性畸形、智力低下和发育障碍。常见的常染色体异常疾病有21－三体综合征(先天愚型)、18－三体综合征(edward氏综合征)、13－三体综合征(patau氏综合征)和猫叫综合征(5p－综合征)等。②性染色体异常：以性染色体数目异常多见，可以增多或减少并多为嵌合体型。性染色体结构异常较少见，其表现为短臂或长臂、缺失或易位等。性染色体异常疾病的主要症状为性发育异常、智力低下、女性侏儒等。常见疾病有先天性卵巢发育不全综合征(45，xo；脱纳氏综合征)、先天性睾丸发育不全综合征(47，xxy)、超雌综合征(47，xxx；49，xxxxx)、真性两性畸形(46xx、46xy或46xx／46xy)等。　　七：遗传病、先天性疾病、家族性疾病之间的关系如何？　　关于遗传病，在一些人中存在着模糊观念。有人认为先天性疾病就是遗传病，后天性疾病不是遗传病，也有人认为，家族性 疾病是遗传病，无家族性的散发疾病不是遗传病。这些观念都不是正确的。　　首先，先天性疾病不一定是遗传病。后天性疾病也可能是遗传病。先天性疾病指个体出生后即表现出来的一类疾病。近年来 习惯用出生缺陷来代替先天性疾病。这类疾病可以由遗传基因所 致，在这种情况下就是遗传病。例如先天性聋哑是遗传病，但是 在母亲孕期，胎儿发育过程中，由于环境因素，影响了胎儿发育 也会出现某些病态性状，这虽也是先天的，但并非遗传所致。又 例如，母亲在早孕期感染风疹病毒可引起胎儿先天性白内障、先 天性心脏病，这种风疹综合征不是遗传病，是环境因素影响的结 果。不会传给后代。　　在后天发育过程中表现出来的疾病也可能是遗传病，因为有 些致病基因的作用，必须在个体达到一定年龄时才表现出来。例 如，遗传性小脑性运动失调是遗传病，临床表现是步态不稳，运 动障碍，这类病的患者在幼儿期、青春期与正常人一样，一般在 35~40岁才发病。在后天才表现出异常。　　其次，家族性疾病也不等于遗传病，由于在同一家族中不问成员 存在相同的致病基因，所以发病” 有家族性特点，例如，多指畸形是常染色体显性遗传病常表现有 家族性。然而，同一家族中不同成员由于生活条件及习惯相似，一 些由环境因素引起的疾病，可以表现出发病的家族特点，这类病 不是遗传病。例如，食物中毒等均有发病的家族性，但它们不是 遗传病，而是由于全家食用不洁食物所致。　　另外，一些无家族史的散发病也可能是遗传病，常染色体隐 性遗传病往往是散发的。例如，半乳糖血症，这种病常常没有家 族史，但它却是遗传病。

目录 1 拼音 2 简介 3 先天性卵巢发育不全症 4 男性Turner 5 睾丸女性化 6 真性两性畸形 7 超雌 8 XYY 9 注意项 1 拼音 xìng rǎn sè tǐ yì cháng jí bìng 2 简介 因性染色体异常所致之疾病称性染色体异常疾病、妇产科临床上常见的有下列各病征。 3 先天性卵巢发育不全症 又称XOTurner综合征。1938年Turner发现一成年妇女有蹼颈、肘外翻和性发育幼稚三个特征。1959年Ford等经细胞遗传学证实本征系缺少一个X染色体所致，表现为45XO，故名。 发病率占初生儿的1/5000，占妇女的1/2500。发病原因主要是虫于减数分裂过程中卵细胞或精细胞的性染色体不分离、一种是无性染色体的卵子与正常X *** 结合、一种是无性染色体的 *** 与正常X卵子结合，后者居多数。目前至少已发现有20种染色体核型患者，大致可分为①45XO型，又称性染色体单体型，为典型的性腺发育不全症，大多数患者属此型。②性染色体结构异常如长、短臂缺失（46，XX q; 46，XX，p），环状染色体（46XX5），长、短臂等臂（46，XX qi; 46，XX pi）与性染色体和常染色体易位（46Xt（X：3）等）。③嵌合型为46XX/45XO; 46XY/45XO; 45XO/47XXX; 45XO/46XX qi; 45 XO/46XX/47XXX等。 临床表现有原发性闭经、初潮延迟、月经稀发和过少不育、第二性征发育不全（ *** 不发育、无腋毛、 *** 稀疏）、内外生殖器呈幼稚型。其他尚有身材矮小，平均在145cm以下、蹼颈、肘外翻、盾状胸、 *** 间距宽、多色素痣、视力障碍、低位耳、耳聋、主动脉狭窄、手指足趾及骨胳畸形、后发际低、智力低下等。雌激素分泌明显低下，而有大量促性腺激素。 要减少染色体可能发生的畸变、父母双方在生育年龄要加强预防病毒与其他感染、尽可能少用化学药品和抗生素类药物、以及避免放射线影响。 治疗主要是对症处理。用性激素可促使乳腺及子宫发育，诱发月经，过正常性生活，但应注意长期使用雌激素有可能致使发生子宫内膜癌。也可采用补肾、益气、活血、调经的中医辨证施治。此外尚可给钙剂、鱼肝油、维生素B1、B6、γ氨基丁酸、谷氨酸等改善神经肌肉系统生理功能。 4 男性Turner 是指染色体核型46，XY; 45XO/46，XY嵌合型或Y染色体部分缺损。表现为睾丸发育不全、睾丸未降或尿道下裂、外表和生殖器呈男性特征。患者有类似先天性卵巢发育不全症的体征如蹼颈、低位耳、发际低下，肘外翻、盾样胸、 *** 间距增宽、身材矮小和智力低下等。 Noonan综合征，又称假Turner综合征。是指表型为男性或女性，有正常男性或女性染色体核型。伴有身材矮小、蹼颈、睑下垂、性腺发育不良和先天性心脏病（肺动脉狭窄最常见）等Turner体型之患者，故名。 先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter）综合征又名Klinefelter综合征或XXY综合征。是1942年Klinefelter首先报告，特征为男性有 *** 发育、无 *** 形成、促卵泡激素增加。以后为众数学者所证实并称之为Klinefelter综合征。1959年Jacobs和Strong发现本征患者的染色体是47XXY型故又名为“XXY综合征”。 发病率占总人口的1/1000、占智能发育障碍患者的1%，占男性不育症的1/10。发病原因主要由于在减数分裂过程中卵细胞或精细胞的性染色体不分离，形成含有XX的卵子与一正常Y *** 结合或含有XY的 *** 与正常X卵子结合而形成XXY的受精卵染色体核型、多数认为是来源于不正常的卵子。此外还发现有47XYY;48XXYY;49 XXXXY的个体以及嵌合体如46XY/47XXY;46XX/47XXY/48XXYY等。XXY型约占80%;XY/XXY等嵌合型约占10%;其他罕见的XXYY等型约占10%，各型临床表现大同小异。XXY综合征是典型的先天性睾丸发育不全。患者外表为男性、由于骨骺融合较晚，体形大多瘦长、青春期后睾丸不增大、平均长度小于2cm、活检可见精曲细管皱缩呈透明性变、排列不规则、间质细胞增加、缺乏弹性纤维、很少或无 *** 形成。外阴多数正常、但也有 *** 短小、25%的患者有 *** 增大、面部无痤疮、75%者面部须毛稀少、腋毛缺乏，50%患者具有女性骨盆但第二性征异常。 *** 和性功能正常或减低、一般非嵌合型的典型XXY者无生育能力。25%患者有中等程度智力发育障碍、患者青春期尿内有大量促性腺激素，其他核型的临床表现与XXY综合征相似、但睾丸发育、智力障碍更加严重。 为避免受精卵在减数分裂过程中产生异常细胞核型，要注意预防各种病毒和其他感染疾病、尽可能少接触大剂量放射线、勿滥用化学药物和激素类药物。一般临床症状轻微，如除不育外无明显异常者可着重于解除患者精神负担和对症处理。常用睾丸酮治疗，可用苯乙酸或丙酸睾丸酮25mg肌注每周2～3次，也可同时口服甲基睾丸素10mg，每日三次。对男性 *** 增大者还可加用疏肝理气、化淤软坚中医辨证治疗。对 *** 过大、胀痛明显、精神忧虑、药物治疗无效者可考虑手术切除。 5 睾丸女性化 又称男性假两性畸形。患者为染色体核型正常男性： 46 XY; X染色质阴性、Y染色质阳性。可能是X连锁隐性遗传或限于男性的常染色体显性遗传，有家族史。Kapdon等（1969年）报告大约100个女性腹股沟疝患者中即有一例。病因可能为患者缺乏5α还原酶，使睾丸产生之睾丸酮不能转化为二氢睾丸酮以及雄性激素之靶细胞与靶器官对雄性激素不敏感所致。临床表现患者为女性体态， *** 发育、多有较短呈盲端的 *** ，无子宫和卵巢，睾丸位于双侧腹股沟或大 *** 内，无副睾管及输精管。血睾丸酮和尿17酮类固醇水平正常。治疗在青春期前可暂保留睾丸，因睾丸能产生雌激素，可以维护女性发育。成年后应摘除睾丸以防其发生恶变，辅以女性激素。 6 真性两性畸形 是指患者体内有两种性腺，一侧为睾丸，对侧为卵巢或两种性腺混合一起称卵睾体（Ovotestis），其染色体核型可分为46XX、46XY及46XX/46XY等含有Y性染色体之嵌合体。 患者表型为男性或女性，内、外生殖器常呈两性状，内生殖器两性都有，各侧之结构往往与同侧之性腺相符。其他性征如毛发、 *** 、声音等都不同程度地介于两性之间，可有生育能力，在青春发育时，由于体内产生的性激素可能与表型或已定之性别表现相反，故需进行治疗。性别的取舍应根据本人要求与社会环境关系来决定，决定后立即进行手术，切除舍弃之性腺，并按患者选择的性别矫正外生殖器官的形态。 7 超雌 是指比正常女性多一条X性染色体、染色质双阳性的患者，故称超雌综合征。是1959年Jaccbs等首先发现的47XXX女性。以后又有XXXX，XXXXX及XXX/XXXX，XX/XXX/XXXX等各种多X性染色体核型之女性发现，发生率占新生儿女婴的1.2%。 患者表型为正常女性，除智力障碍外，一般生长发育均正常，有月经、能生育。有些患者有原发或继发性闭经和第二性征发育不良。XXXXX患者可表现有先天愚型状之眼裂、眼间距宽、低位耳、腿细、足小、交叉趾、动脉导管未闭、通关手与低皮嵴数等异常。其父母均有正常之染色体核型，其子女也佳。 8 XYY 是指男性染色体为47XYY患者，1961年Sundberg等首先报道此征。发生率占新生男婴中的1/700，占男性的1/1500。 9 注意项

超雌是一种性染色体异常的疾病。病人细胞核内有三条或三条以上的X染色体（正常女性为二条）。病人外表为女性，有正常月经及生育功能，除影响智力外，可无其它异常。大部分患者一般发育正常，但智力低下，而且X染色体数目愈多，智力低下愈严重。外生殖器与正常女性相同，性腺发育不良，但多数卵巢内可存在正常卵泡，部分人有小子宫。约有20%青春期后有不同程度闭经或月经不调，也有些人表现绝经过早。仅个别者有生育能力，多数人生育能力低下或无生育能力。

人的性染色体组成如果是XXX会是多X综合征。1959年Jacob首先发现1例47，XXX女性，称之为“超雌”。本病发生率在新生女婴中为1/1000。X三体女性可无明显异常，约70%病例的青春期第二性征发育正常，并可生育；另外30%患者的卵巢功能低下，原发或继发闭经，过早绝经，乳房发育不良。扩展资料：多X综合征1959年Jacob首先发现1例47，XXX女性，称之为“超雌”。本病发生率在新生女婴中为1/1000。X三体女性可无明显异常，约70%病例的青春期第二性征发育正常，并可生育；另外30%患者的卵巢功能低下，原发或继发闭经，过早绝经，乳房发育不良。1/3患者可伴先天畸形，如先天性心脏病、髋脱位；部分可有精神缺陷。约2/3患者智力稍低。X染色体越多，智力发育越迟缓，畸形亦越多见。核型多数为47，XXX，少数为46，XX/47，XXX，极少数为48，XXXX、49，XXXXX。体细胞间期核内X小体数目增多，额外的X染色体，几乎都来自母方减数分裂的不分离，且主要在第一次，母亲年龄增高的影响见于来自母方第一次减数分裂不分离的病例。XYY综合征1961年由Sandburg等首次报告。本病在男女中的发生率为1/900。核型为47，XYY，额外的Y染色体肯定来自父方精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体的不分离。XYY男性的表型一般正常，患者身材高大，常超过180cm，偶尔可见尿道下裂，隐睾，睾丸发育不全并有生精过程障碍和生育力下降；但大多数男性可以生育，个别患者生育XYY的子代，然大多生育正常子代。参考资料来源：百度百科-性染色体病

准确地说，这种病叫做“综合征”，又称“多X综合征”，正常女性的染色体核型为（46,XX），而 “超雌综合征”患者的核型主要有三种：多一条X染色体，即（47,），或者多两条X，即（48,X）。广东甚至曾经发现过一名X染色体多达六条的女患者，核型表现为（50,），极为罕见，以致有人戏谑地将“超雌综合征”女性简称为“超女”。 根据调查，“超雌综合征”在女性中的发病率高达千分之零点八，也就是每出生1250个女婴，就有一个拥有多条X染色体。从外表上看，性成熟后的 “芭比娃娃”身高比普通女性要高，身材苗条高挑，用医生的话来说，“躯干与四肢不成比例”，也就是双手在身体两侧平伸开，两中指之间的距离要超过身高，与 “芭比娃娃”的瘦长型身体比例如出一辙。 “芭比娃娃”仍有希望生育 虽然在民间话语体系和想像中，X染色体被当成女性、母性、雌性的象征，但在细胞内，X染色体并非“多多益善”。由于“芭比娃娃”在生命之初从父母处多获得了若干条X染色体，胚胎发育时，多余的X染色体如同游击队，干扰了胚胎时期的器官发育，影响人体相应的功能。童年时期，漂亮的她们基本表现得和正常人一样，仅伴有轻微的智力低下，这也许就是民间流传“漂亮女人笨肚肠”说法的原因之一。 一旦步入青春期，随着性发育不断成熟，她们就会明显表现出月经功能紊乱的症状，因卵巢功能低下而影响生育能力，X越多剩余能力越差。不过，医生指出，“芭比娃娃”的智力虽然无犯鲞继治疗恢复如常，但只要瓦继针对月经功能紊乱进行调经治疗，改善卵巢功能，她们仍然有希望生育下一代。 由于这些患者容易生育性染色体数目异常的患儿，因此一旦怀孕必须落实产前诊断，否则痛苦又将遗传

这应该是超雌综合征，芭比娃娃就是XXX（超雌综合征）的典型。准确地说，这种病叫做“XXX综合征”，又称“多X综合征”，正常女性的染色体核型为（46,XX），而“超雌综合征”患者的核型主要有三种：多一条X染色体，即（47,XxX），或者多两条X，即（48,XxxX）。广东甚至曾经发现过一名X染色体多达六条的女患者，核型表现为（50,XxxxX），极为罕见，以致有人戏谑地将“超雌综合征”女性简称为“超女”。根据调查，“超雌综合征”在女性中的发病率高达千分之零点八，也就是每出生1250个女婴，就有一个拥有多条X染色体。从外表上看，性成熟后的“芭比娃娃”身高比普通女性要高，身材苗条高挑，用医生的话来说，“躯干与四肢不成比例”，也就是双手在身体两侧平伸开，两中指之间的距离要超过身高，与“芭比娃娃”的瘦长型身体比例如出一辙。具体的建议你到医院查下吧，毕竟是女性，关系到生小孩的问题，希望采用

以女性为例，性染色体数目的异常可以表现为少一条X染色体或多N条染色体。现实生活中的“芭比娃娃”就属于后者，也就是所谓的“超雌综合征”。 准确地说，这种病叫做“XXX综合征”，又称“多X综合征”，正常女性的染色体核型为（46,XX），而“超雌综合征”患者的核型主要有三种：多一条X染色体，即（47,XXX），或者多两条X，即（48,XXXX）。广东甚至曾经发现过一名X染色体多达六条的女患者，核型表现为（50,XXXXX），极为罕见，以致有人戏谑地将“超雌综合征”女性简称为“超女”。 根据调查，“超雌综合征”在女性中的发病率高达千分之零点八，也就是每出生1250个女婴，就有一个拥有多条X染色体。从外表上看，性成熟后的“芭比娃娃”身高比普通女性要高，身材苗条高挑，用医生的话来说，“躯干与四肢不成比例”，也就是双手在身体两侧平伸开，两中指之间的距离要超过身高，与“芭比娃娃”的瘦长型身体比例如出一辙。

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以女性为例性染色体数目的异常可以表现为少一条X染色体或多N条染色体.现实生活中的芭比娃娃就属于后者也就是所谓的超雌综合征. 　　准确地说这种病叫做XXX综合征又称多X综合征正常女性的染色体核型为（46XX）而超雌综合征患者的核型主要有三种：多一条X染色体即（47XXX）或者多两条X即（48XXXX）.广东甚至曾经发现过一名X染色体多达六条的女患者核型表现为（50XXXXX）极为罕见以致有人戏谑地将超雌综合征女性简称为超女. 　　根据调查超雌综合征在女性中的发病率高达千分之零点八也就是每出生1250个女婴就有一个拥有多条X染色体.从外表上看性成熟后的芭比娃娃身高比普通女性要高身材苗条高挑用医生的话来说躯干与四肢不成比例也就是双手在身体两侧平伸开两中指之间的距离要超过身高与芭比娃娃的瘦长型身体比例如出一辙

以女性为例，性染色体数目的异常可以表现为少一条X染色体或多N条染色体。现实生活中的“芭比娃娃”就属于后者，也就是所谓的“超雌综合征”。 准确地说，这种病叫做“XXX综合征”，又称“多X综合征”，正常女性的染色体核型为（46,XX），而“超雌综合征”患者的核型主要有三种：多一条X染色体，即（47,XXX），或者多两条X，即（48,XXXX）。广东甚至曾经发现过一名X染色体多达六条的女患者，核型表现为（50,XXXXX），极为罕见，以致有人戏谑地将“超雌综合征”女性简称为“超女”。 根据调查，“超雌综合征”在女性中的发病率高达千分之零点八，也就是每出生1250个女婴，就有一个拥有多条X染色体。从外表上看，性成熟后的“芭比娃娃”身高比普通女性要高，身材苗条高挑，用医生的话来说，“躯干与四肢不成比例”，也就是双手在身体两侧平伸开，两中指之间的距离要超过身高，与“芭比娃娃”的瘦长型身体比例如出一辙。

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问题一：女性雌性激素是什么意思 雌激素是一种女性激素，由卵巢和胎盘产生。肾上腺皮质也产生少数雌激素。 雌激素还能促使皮下脂肪富集，体态丰满；乳腺增生， *** 、乳晕颜色变深，并产生 *** ；促使体内钠和水的潴留，骨中钙的沉积等 问题二：雌字是什么意思 1.母的，阴性的，与“雄”相对：～性。～花。～雄。2.〔～黄〕矿物，橙黄色，可做颜料，古时用来涂改文字，如“信口～～”（随意讥评）。 3.柔羽。 问题三：雌雄是什么意思 简单说啊，就是男人女人 问题四：女人什么是雌女？ 超雌女性是性染色体异常造成的，其亲代染色体为Xx2X，性别为女，表现较正常女性更明显的女性化外表，但会有经期不正常，月经提早结束的病症。 问题五：日语里的 雌型（めがた）什么意思？ 凹模，对应的有凸模。 问题六：雌堕 是什么意思？ 有一个叫美少年雌堕的漫画、应该就是堕落的意思？ 问题七：雌是指男的还是女的？ 雌指女的 雄指男的 很高兴为您解答! 有不明白的可以追问！如果您认可我的回答。畅请点击下面的【选为满意回答】按钮，谢谢！ 问题八：雌男是什么意思 恩，小女子坚决不要“ 雌男 ”！【IN词：雌男】雌男，指具有女性性格特点的男人。他们缺少了作为男人应该具备的美德，比如：大气、勇敢、正义、侠骨柔肠；却有很多的坏毛病，比如：小肚鸡肠、软弱、小心眼……他们不当英雄很多年，心安理得做一个胸无大志、懦弱无能的男人，他们的雌性已根深蒂固，雄不起来了。雌男 - 简介女友在抱怨家里的那个男人：爱撒娇、爱赌气、爱哭鼻子；小家子气、斤斤计较；每次吵架、冷战，低头说抱歉的人都是她……她郁闷至极，老公那张脸，她越看越有错觉，觉得那个男人如此陌生，且雌雄莫辨。这样的老公真是一个有“雌性”的男人啊！雌男 - 特点现在的男人不是中性化，而是雌性化了。他们缺少了作为一个男人应该具备的美德，比如：大气、勇敢、正义、侠骨柔肠。而是学到了很多的坏毛病，比如：小肚鸡肠、软弱、小心眼……呜～希望采纳给积分，小女子需要积分呢！

极少数男性多一条性染色体，他们的XY变成了XYY或XXY。 如果变成了XYY，即多了一条Y染色体，这个男人就会表现超雄，特别男性化。有人研究发现，监狱男犯人中性染色体为XYY的比例就远远高于一般人群，所以他们更凶狠，更容易有反社会的行为。 如果变成了XXY，这个男人的男性化过程就会受到严重影响，因为没有青春期性发育的过程，青春期以后他的阴茎、睾丸还像小孩那么小，乳房可能会女性化，没有胡须、腋毛、阴毛，没有第二性征的变化，喉结也没有，声音还是童音。男性不育症患者中因染色体异常所引起者约占2％－21％，其中多为少精子症或无精子症。 有一种比正常女性少一条X染色体的女性，她们的性腺发育不良，女性化特征不完善，如身材很矮小，没有月经，子宫发育也很差等。 21三体综合征,如果是第21条染色体多了一条，会导致先天愚型 13三体综合征 1960年Patau首先描述本病，故又称为Patau综合征。新生儿中的发病率约为1：25 000，女性明显多于男性。临床表现：患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多（图2－18）。颅面的畸形包括小头，前额、前脑发育缺陷，眼球小，常有虹膜缺损，鼻宽而扁平，2／3患儿有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，颌小，其它常见多指（趾），手指相盖叠，足跟向后突出及足掌中凸，形成所谓摇椅底足。男性常有阴囊畸形和隐睾，女性则有阴蒂肥大，双阴道，双角子宫等。脑和内脏的畸形非常普遍，如无嗅脑，心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭，多囊肾、肾盂积水等，由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。 智力发育障碍见于所有的患者，而且程度严重，存活较久的患儿还有癫痫样发作，肌张功力低下等。 18三体综合征.1960年Edward等首先描述，故又称为Edward综合征(Edward syndrome ).18三体性导致严重畸形，在出生后不久死亡。 其它染色体三体综合征 比较重要的有8号、22号三体综合征等。都伴有明显的发育畸形和智力低下。还有一系列由易位引起染色体部分三体综合征，其临床症状取决于额外染色体片段的性质和大小。染色体部分三体性可分为两大类：一类有某一染色体片段的三体性（重复），同时又伴有其它染色体的异常（如缺失、易位），这一类部分三体性的表型比较复杂，常兼有重复和缺失片段的某些症状；另一类为染色体的某一片段的单纯重复或三体性，这在人类极为少见。 XYY综合征 在男婴中的发生率为1：900。XYY男性的表型的正常的，患者身材高大，常超过180cm，偶尔可见隐睾，睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降，尿道下裂等，但大多数男性可以生育。XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。 Turner综合征 又称为45，X或45，XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征。在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5％.患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50％患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差（索状性腺），无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。此外，大约有1／2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。 47，XXX和X女性 本病又称为超雌（superfemale）。发病率约为0.8‰或1/2250。 多数具有三条X染色体的女性无论外形、性功能与生育力都是正常的，只有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经等现象。大约有2／3病智力稍低，并有患精神病倾向。 除了47，XXX外，一些患者的核型为嵌合型，即47，XXX／46，XX。XXX患者的母亲生育年龄平均约增高4岁。这表明不分离主要发生在母亲一方。少数患者有4条甚至5条X染色体。一般来说，X染色体愈多，智力损害和发育畸形愈严重。

以女性为例，性染色体数目的异常可以表现为少一条X染色体或多N条染色体。现实生活中的“芭比娃娃”就属于后者，也就是所谓的“超雌综合征”。 　　准确地说，这种病叫做“XXX综合征”，又称“多X综合征”，正常女性的染色体核型为（46,XX），而“超雌综合征”患者的核型主要有三种：多一条X染色体，即（47,XXX），或者多两条X，即（48,XXXX）。广东甚至曾经发现过一名X染色体多达六条的女患者，核型表现为（50,XXXXX），极为罕见，以致有人戏谑地将“超雌综合征”女性简称为“超女”。 　　根据调查，“超雌综合征”在女性中的发病率高达千分之零点八，也就是每出生1250个女婴，就有一个拥有多条X染色体。从外表上看，性成熟后的“芭比娃娃”身高比普通女性要高，身材苗条高挑，用医生的话来说，“躯干与四肢不成比例”，也就是双手在身体两侧平伸开，两中指之间的距离要超过身高，与“芭比娃娃”的瘦长型身体比例如出一辙。

正常人有两组染色体，为46条。如果染色体为47条，则多了一条染色体，有以下几种情况： 1、21三体综合征,如果是第21条染色体多了一条，会导致先天愚型 2、13三体综合征 新生儿中的发病率约为1：25 000，女性明显多于男性。临床表现：患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多（图2－18）。颅面的畸形包括小头，前额、前脑发育缺陷，眼球小，常有虹膜缺损，鼻宽而扁平，2／3患儿有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，颌小，其它常见多指（趾），手指相盖叠，足跟向后突出及足掌中凸，形成所谓摇椅底足。男性常有阴囊畸形和隐睾，女性则有阴蒂肥大，双阴道，双角子宫等。脑和内脏的畸形非常普遍，如无嗅脑，心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭，多囊肾、肾盂积水等，由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。智力发育障碍见于所有的患者，而且程度严重，存活较久的患儿还有癫痫样发作，肌张功力低下等。 3、18三体综合征..18三体性导致严重畸形，在出生后不久死亡。4、其它染色体三体综合征 （1） 比较重要的有8号、22号三体综合征等。都伴有明显的发育畸形和智力低下。还有一系列由易位引起染色体部分三体综合征，其临床症状取决于额外染色体片段的性质和大小。 （2）XYY综合征 在男婴中的发生率为1：900。XYY男性的表型的正常的，患者身材高大，常超过180cm，偶尔可见隐睾，睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降，尿道下裂等，但大多数男性可以生育。XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。 （3）Turner综合征 又称为45，X或45，XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征。患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50％患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差（索状性腺），无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。此外，大约有1／2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。 （4）47，XXX和X女性 本病又称为超雌（superfemale）。发病率约为0.8‰或1/2250。

会的，这种叫“超雌综合征”。超雌是一种性染色体异常的疾病。病人细胞核内有三条或三条以上的X染色体（正常女性为二条）。病人外表为女性，有正常月经及生育功能，除影响智力外，可无其它异常。超雌综合征又称超x综合征。正常女性染色体组型为46，XX，而本综合征患者染色体组型多数为47，XXX，也有少数司为48，xxxX，49，XXxXX；也有些人与正常细胞组型或45，xO嵌合。出生此类患儿的母亲年龄往往较大，但父母染色体不见得有异常改变。大部分患者一般发育正常，但智力低下，而且X染色体数目愈多，智力低下愈严重。外生殖器与正常女性相同，性腺发育不良，但多数卵巢内可存在正常卵泡，部分人有小子宫。约有20%青春期后有不同程度闭经或月经不调，也有些人表现绝经过早。仅个别者有生育能力，多数人生育能力低下或无生育能力。

在真核生物中和性别相关的染色体，如X，Y和Z，W。这些染色体在性别决定中起重要作用。1. 性染色体为决定个体雌雄性别的染色体，哺乳动物的性染色体是以X和Y标示，X染色体较大，携带的遗传信息多于Y染色体。2. 人类的性染色体是总数23对染色体的其中1对组成，拥有2个X染色体(XX)的个体是女性，拥有X和Y染色体各1个(XY)的个体是男性。3. 某些疾病是与性染色体的数目异常有关，包括特纳氏症候群(X)和克兰费尔特氏症候群(XXY)。4. 仅由出现于X染色体的基因来控制遗传性状(例如血友病、红绿色盲)称为性联遗传。性联遗传在男性的出现频率多于女性，因为男性遗传了X染色体上隐性的性联遗传基因，Y染色体缺乏对应的等位基因来抵消其作用。……3）女多一条X染色体会变笨以女性为例，性染色体数目的异常可以表现为少一条X染色体或多N条染色体。现实生活中的“芭比娃娃”就属于后者，也就是所谓的“超雌综合症”。准确地说，这种病叫做“XXX综合症”，又称“多X综合症”，正常女性的染色体核型为(46,XX)，而“超雌综合症”患者的核型主要有三种：多一条X染色体，即(47,XXX)，或者多两条X，即(48,XXXX)。广东甚至曾经发现过一名X染色体多达六条的女患者，核型表现为(50,XXXXX)，极为罕见，以致有人戏谑地将“超雌综合症”女性简称为“超女”。根据调查，“超雌综合症”在女性中的发病率高达0.8‰，也就是每出生1250个女婴，就有一个拥有多条X染色体。从外表上看，性成熟后的“芭比娃娃”身高比普通女性要高，身材苗条高挑，用医生的话来说，“躯干与四肢不成比例”，也就是双手在身体两侧平伸开，两中指之间的距离要超过身高，与“芭比娃娃”的瘦长型身体比例如出一辙。4）男多一条X染色体无生育能力和“芭比娃娃”相比，“花样美男”即使进行治疗，也无法生育下一代。他们患的是“克兰费尔特综合症”，简称“克氏综合症”，医学上又称为“先天性睾丸发育不全综合症”。在男性不育门诊中，约两成患者属于这一类型。每出生1000个男婴，就有1人得了“克氏综合症”。虽然是男人，他们的细胞中却多出一条X染色体，核型为(47,XXY)。他们大多身材较高，两中指在身体两侧伸长后的距离比身高要长，皮肤白皙细腻，且没有胡须和喉结等男性第二性征。正常男性的臀部比女性小，他们的臀部却较为宽大，阴毛相对稀少。大约一半的患者乳腺呈“女性化”特征，也就是因乳腺增生而长出小“乳房”。他们的阴茎外观正常，勃起功能较差，有时会误被当成ED患者。实际上，“克氏综合症”患者先天性睾丸发育不良，睾丸摸起来很小，如花生米大小，质地却比正常男性要硬得多，精液中完全没有精子。你的这份报告染色体性别是女性！

以女性为例性染色体数目的异常可以表现为少一条X染色体或多N条染色体.现实生活中的芭比娃娃就属于后者也就是所谓的超雌综合征. 准确地说这种病叫做XXX综合征又称多X综合征正常女性的染色体核型为（46XX）而超雌综合征患者的核型主要有三种：多一条X染色体即（47XXX）或者多两条X即（48XXXX）.广东甚至曾经发现过一名X染色体多达六条的女患者核型表现为（50XXXXX）极为罕见以致有人戏谑地将超雌综合征女性简称为超女. 根据调查超雌综合征在女性中的发病率高达千分之零点八也就是每出生1250个女婴就有一个拥有多条X染色体.从外表上看性成熟后的芭比娃娃身高比普通女性要高身材苗条高挑用医生的话来说躯干与四肢不成比例也就是双手在身体两侧平伸开两中指之间的距离要超过身高与芭比娃娃的瘦长型身体比例如出一辙

以女性为例性染色体数目的异常可以表现为少一条X染色体或多N条染色体.现实生活中的芭比娃娃就属于后者也就是所谓的超雌综合征. 准确地说这种病叫做XXX综合征又称多X综合征正常女性的染色体核型为（46XX）而超雌综合征患者的核型主要有三种：多一条X染色体即（47XXX）或者多两条X即（48XXXX）.广东甚至曾经发现过一名X染色体多达六条的女患者核型表现为（50XXXXX）极为罕见以致有人戏谑地将超雌综合征女性简称为超女. 根据调查超雌综合征在女性中的发病率高达千分之零点八也就是每出生1250个女婴就有一个拥有多条X染色体.从外表上看性成熟后的芭比娃娃身高比普通女性要高身材苗条高挑用医生的话来说躯干与四肢不成比例也就是双手在身体两侧平伸开两中指之间的距离要超过身高与芭比娃娃的瘦长型身体比例如出一辙

　　　你好，我查阅了一些治疗，供你参考： 超雌综合征 正常女性的染色体核型为(46,XX)，而“超雌综合征”患者的核型主要有三种：多一条X染色体，即(47,XXX)，或者多两条X，即(48,XXXX)。广东甚至曾经发现过一名X染色体多达六条的女患者，核型表现为(50,XXXXX)，极为罕见，以致有人戏谑地将“超雌综合征”女性简称为“超女”。超雌综合征在女性中的发病率高达千分之零点八。从外表上看，超女的身高比普通女性要高，躯干与四肢不成比例，也就是双手在身体两侧平伸开，两中指之间的距离要超过身高。 　　由于“超女”在生命之初从父母处多获得了若干条X染色体，胚胎发育时，多余的X染色体干扰了胚胎时期的器官发育，影响人体相应的功能。童年时期，漂亮的她们基本表现得和正常人一样，仅伴有轻微的智力低下。步入青春期，随着性发育不断成熟，她们就会明显表现出月经功能紊乱的症状，因卵巢功能低下而影响生育能力，X越多生育能力越差。不过，智力虽然无法通过治疗恢复如常，但只要通过针对月经功能紊乱进行调经治疗，改善卵巢功能，她们仍然有希望生育下一代。 （李傲霜大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！） 绵阳市人民医院李傲霜 liaoshuang/

从优生优育角度考虑，如果羊水穿刺检查结果性染色体异常，建议终止妊娠。以女性为例，性染色体数目的异常可以表现为少一条X染色体或多N条染色体。现实生活中的“芭比娃娃”就属于后者，也就是所谓的“超雌综合征”。准确地说，这种病叫做“XXX综合征”，又称“多X综合征”，正常女性的染色体核型为（44,XX），而“超雌综合征”患者的核型主要有三种：多一条X染色体，即（44,XXX），或者多两条X，即（44,XXXX）。广东甚至曾经发现过一名X染色体多达六条的女患者，核型表现为（44,XXXXXX），极为罕见，以致有人戏谑地将“超雌综合征”女性简称为“超女”。

首师大附小好一点。首都师范大学附属朝阳实验小学成立于2013年8月12日，是朝阳区教育委员会与首都师范大学联合创办的一所公办全日制小学，是朝阳教委直属的一所规模较大的现代化学校。2020年5月，入选北京市中小学科技教育示范学校名单。