内含子与外显子的区别有哪些？

外显子，断裂基因中的编码序列。外显子(expressed region)是真核生物基因的一部分，它在剪接(Splicing)后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列，又称表达序列。内含子，断裂基因的非编码序列，可被转录，但在mRNA加工过程中被剪切掉，故成熟mRNA上无内含子编码序列。内含子可能含有“旧码”，就是在进化过程中丧失功能的基因部分。正因为内含子对翻译产物的结构无意义，不受自然选择的压力，所以它比外显子累积有更多的突变。扩展资料作用内含子（introns）在转录后的加工中， 从最初的转录产物除去的内部的核苷酸序列。术语内含子也指编码相应RNA内含子的DNA中的区域。大多数真核结构基因中的间插序列（interveningsequence）或不编码序列。它们可以转录，但在基因转录后，由这些间插序列转录的部分（也可用内含子这个术语表示）经加工被从初级转录本中准确除去，才产生有功能的RNA。基因的编码部分称外显子。内含子常比外显子长，且占基因的更大比例。真核基因所含内含子的数目、位置和长度不尽相同，如鸡卵清蛋白基因的外显子被7个内含子隔开，鸡卵伴清蛋白基因有17个内含子，α-珠蛋白基因有2个内含子，卵粘蛋白基因有6个内含子等。内含子（Interveningregion）是一个基因中非编码DNA片断，它分开相邻的外显子。更精确的定义是：内含子是阻断基因线性表达的序列。DNA上的内含子会被转录到前体RNA中，但RNA上的内含子会在RNA离开细胞核进行转译前被剪除。真核生物基因含有外显子和内含子，是前者区别原核生物的特征之一。内含子在选择性剪接扮演重要角色，一个基因可以因此而产生多种不同的蛋白质。参考资料来源：百度百科-外显子参考资料来源：百度百科-内含子

外显子：既存在于最初的转录产物中，也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列。术语外显子也指编码相应RNA外显子的DNA中的区域。外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列，又称表达序列。既存在于最初的转录产物中，也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列。外显子测序外显子测序，也叫做外显子捕获测序。首先利用序列捕获技术将外显子区域的DNA捕获并富集，然后进行高通量测序。外显子测序主用用来分析基因组上的变异位点，包括SNP和INDEL。外显子区域占整个人类基因组1%的比例，但是却包含了85%左右的已知疾病变异。相比全基因组测序，外显子测序成本低，而且可以检测到全基因组测序鉴定不到的一些SNP位点。

【答案】：DDNA上的外显子是指DNA上既被转录也被翻译的序列。目前新定义为-DNA内含子指隔断基因线性表达的序列。DNA外显子是指蛋白质编码的可转录的序列。

以下DNA都用D代替,RNA都用R代替,关键词冠以★ 这四个“子”都是存在于DNA分子上的序列,它们的命名,表现了四者在DNA被转录为RNA这一过程中的身份,作为“标记”,标记了DNA将如何被转录成R. 注意,既然有标记,就要有"★RNA聚合酶"来识别这些标记,使指定DNA片段转录成符合需要的RNA. 当生命体需要合成某种蛋白质时,发出指定信号,传达到能识别这种信号的细胞.细胞接到合成任务,将告知RNA合成酶需要转录哪些DNA片段[即基因],R合成酶根据要求,结合到指定的标记上,这个标记叫做——启动子. ★启动子：DNA分子上的转录起始信号序列,是RNA聚合酶识别、结合和开始转录的一段序列. 到此,楼主应该可以联想到终止子的意义了,看名字也想到了 ★终止子：DNA分子上(基因末端)的转录停止信号序列,具有使RNA聚合酶停止合成R和释放RNA链的作用. 有些终止子的作用可被特异的因子所阻止,使得RNA聚合酶得以越过终止子,继续转录,这称为★通读. 以上是对启动子和终止子的描述.下面是对★外显子和★内含子的描述. RNA聚合酶结合到启动子上,转录过程开始,R链一直延长到终止子结束.脱离D分子,称为一个叫做原R的分子,原R分子需要被加工[如,去除内含子,保留外显子],才能成为需要的R分子. 这个加工过程在 真核生物 和 原核生物之间有所差别. 原核生物的基因,一般都是★连续的基因,所有的R片段,都将被翻译为蛋白质,即被显式的表达出来,所以就叫外显子.原核生物的D几乎都是外显子. 真核生物的基因,又叫★断裂的基因,因为内含子离散的分布在外显子周围.从原R加工成目的R过程中,内含子将与外显子断开,并除去,因此内含子将不能被翻译为蛋白质,而得到表达. 至此,★外显子 就是内被翻译为蛋白质而得以表达的基因片段.而★内含子,则反之.

外显子和内含子都是DNA的片段。真核生物的基因结构为：两个非编码区夹着一个编码区。编码区的结构为：若干个外显子和若干个内含子间隔排列。编码区的两头都是外显子，也就是说，内含子的数量会比外显子少一个。外显子和内含子部分都会被转录成mRNA，但是，经过加工后，mRNA中由内含子转录部分会被切出，最后成熟的mRNA是只由外显子部分转录的，然后经过翻译成为蛋白质。原核生物的基因结构无外显子和内含子之分

事实上，在NCBI有很多种办法可以确定某个基因的外显子或者内含子，当然还有UTR区域。今天我们来介绍NCBI的其中一个使用软件Splign来在NCBI上找到一个基因的外显子和内含子。操作步骤如下：1.在Gene数据库，填入基因名HNF-4，我一般的话习惯叫Symbol，每个基因都有个Symbol，即基因名。2.我们来mouse的HNF4基因来作为今天的例子。Symbol会随着版本的升级而变化，当然，以前使用过的基因名也会保留着。而Symbol会对应一个GeneID，无论Symbol如何改变，GeneID是唯一的。这个ID是非常重要的。在这个页面，我们将看到HNF4基因的结构图，从图中给出的信息可以看出，HNF4基因有10个外显子。蓝色部分是UTR区，显示在5"端有一小段序列和3"端有一大段序列是UTR。3.在HNF-4基因的RefSeq区域，我们将可以看到这个基因的参考序列，有mRNA和基因组的。这个区域不一定每个基因都有。NM_开头的序列都是参考序列。4.接下来我们进入Splign的online界面，你可以通过mRNA和基因组的Accession或是它们Fasta格式的序列进行对比，要注意基因组的序列不要太长。推荐直接在下拉框选项里选择，一般常用的生物都在。5.结果一目了然，10个外显子，而且还显示mRNA以及对应的基因组比对的序列，并且还可以知道某个外显子在mRNA序列上的区域。就连UTR区的序列也知道了。

怎么得到一个基因的内含子，外显子内含子：指的是真核生物细胞的基因结构的编码区上不能够编码蛋白质的序列。外显子：指的是真核生物细胞的基因结构的编码区上能够编码蛋白质的序列。细胞质基因没有染色体，细胞核基因位于染色体(质)上，由DNA和蛋白质组成，有遗传效应。1、首先输入基因的完整学名,找到与基因相关的cDNA序列.在这一cRNA序列的解说信息里,就已经有各外显子的分节.2、将该cDNA输入Blast进行序列比对,就可以找到其每一个外显子所对应的染色体位置,这些信息就显示了所有的外显子.处于外显子两端的序列就是内含子.3、如你需要完整的基因序列,需要在blast中选择others这个数据库,然后查找相关的Bac质粒中含有你完整基因的文件,在其中找到你所需的信息.

真核基因上具有外显子和内含子. 两者都能被转录成前体RNA,但是由内含子转录的段落会被切割,而形成只有外显子转录的成熟RNA.也就是说两者所携带的遗传信息都能被转录,但只有外显子能被表达成多肽. 马到成功!

在人类基因组多,人们把基因分为外显子和内含子,还有调空区,其中外显子被内含子分隔开了,并不连续在一起,因此人们为了方便的确定他们的位置,就给每一个外显子加上对应的编号.外显子45-48缺失就是指编号为45-48的外显子丢失了

首先，外显子和内含子都是真核生物结构基因里的DNA序列。真核生物基因为断裂基因，包括编码区（能转录形成mRNA并最终能形成多肽链的DNA序列）和非编码区（也叫侧翼序列，不能转录形成mRNA的DNA序列，但含有启动子，增强子，终止子等调控序列）。其编码区里能编码多肽链的DNA序列为外显子，不能编码多肽链的DNA序列为内含子。外显子与内含子镶嵌排列。内含子以GT开始，以AG结束，称为GT-AG规则，是RNA剪接信号。

外显子(exon) sequence of a gene"s DNA that transcribes into protein structures外显子(英语expressed region) 是真核生物基因的一部分,它在剪接 (Splicing)后仍会被保存下来,并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质.外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列,又称表达序列.既存在于最初的转录产物中,也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列.术语外显子也指编码相应RNA外显子的DNA中的区域.*简言之,外显子就是指真核细胞的基因在表达过程中能编码蛋白质的核苷酸序列.关键概念：比较不同物种的相关基因,我们发现相应的外显子序列通常是保守的,而内含子序列则很少保守.编码蛋白质的序列通常处于选择压力之下,内含子由于没有选择压力,因此比外显子的进化快得多.通过确定在多种生物中出现的片段来鉴定编码区域,而外显子的保守性可以作为这种鉴定的基础.

为进一步验证实验结果，Baralle的研究小组将含有A-T病人中缺失的这个碱基对，共由12碱基对组成的健康基因序列插入到一个完全不同基因的外显子中。令人惊异的是，剪接机制开始把整个外显子当作内含子处理，将该外显子剪切掉。Baralle得出结论：实验结果表明，这个序列行使作用时，能够帮助剪接酶识别内含子；缺失时（如在A-T病人中），就会错移到外显子中去。Baralle猜测，这个序列可能也控制着其它基因的剪接，对引起包括癌症在内的各种疾病有一定作用。这项工作标志着一次“重大发现”，纽约城哥伦比亚大学的JimManley评价道。Manley认为内含子中间的这段关键序列也许是帮助剪接机制识别和除去内含子的“踏脚石”。在整个基因组中，可能存在“几十个类似机制”来确定内含子的组成

我记得高中老师讲过的，结构基因是指最终可以转录成酶（如RNA酶）或者进一步翻译为蛋白质的基因（群），其中蛋白质包括酶，机体组织成分，但要注意不包括那些翻译出来后再用于调控其它基因活动的蛋白质。真核细胞的DNA上，先是有上游的调控序列，包括启动子以及加速子等调控基因，然后是外·内·外·内 含子相间的基因片断，就是所谓编码区，最后的外显子结束后又是一些调控序列。每个基因就是指一个或几个内、外含子组成的具有某一功能（转录为RNA或翻译为蛋白质）的片断，其中部分为结构基因

如何进行基因中外显子和内含子的分析1、首先输入基因的完整学名,找到与基因相关的cDNA序列.在这一cRNA序列的解说信息里,就已经有各外显子的分节.2、将该cDNA输入Blast进行序列比对,就可以找到其每一个外显子所对应的染色体位置,这些信息就显示了所有的外显子.处于外显子两端的序列就是内含子.3、如你需要完整的基因序列,需要在blast中选择others这个数据库,然后查找相关的Bac质粒中含有你完整基因的文件,在其中找到你所需的信息.

也称目标外显子组捕获，是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。是一种选择基因组的编码序列的高效策略，外显子测序相对于基因组重测序成本较低，对研究已知基因的SNP、Indel等具有较大的优势。 外显子(expressed region)是真核生物基因的一部分，它在剪接(Splicing)后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列，又称表达序列。既存在于最初的转录产物中，也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列。在人类基因中大约有180,000外显子，占人类基因组的1%，约30MB。外显子组测序是确定罕见的孟德尔遗传疾病的因果变化高效策略。 它的高效由以下几个因素促成：1、定位克隆，降低功耗，成功地确定罕见变异，2、大部分导致孟德尔遗传紊乱的基因变异是通过破坏蛋白质编码形成的，3、大量的非同义替换是有害的，4、剪接位点也代表序列的主要功能的变化。

进入NCBI，search下拉框中选择Gene，for后输入你的基因名称。然后在显示的结果中选择与你要研究基因相符的那个。然后在Genomic regions, transcripts, and products下有个模式图，点击上面的的编号如：NC_00…会出现Links. 选择GENEBANK。 在新界面中有mRNA，join后括号里面的就是外显子。点击外显子的ID，就会看到外显子exon的具体信息。

如何进行基因中外显子和内含子的分析1、首先输入基因的完整学名,找到与基因相关的cDNA序列.在这一cRNA序列的解说信息里,就已经有各外显子的分节.2、将该cDNA输入Blast进行序列比对,就可以找到其每一个外显子所对应的染色体位置,这些信息就显示了所有的外显子.处于外显子两端的序列就是内含子.3、如你需要完整的基因序列,需要在blast中选择others这个数据库,然后查找相关的Bac质粒中含有你完整基因的文件,在其中找到你所需的信息.

外显子与内含子表达过程中的相对性 从内含子与外显子的定义来看，两者是不能混淆的，但是真核生物的外显子也并非都“显”（编码氨基酸），除了tRNA基因和rRNA基因的外显子完全“不显”之外，几乎全部的结构基因的首尾两外显子都只有部分核苷酸顺序编码氨基酸，还有完全不编码基酸的外显子，如人类G6PD基因的第一外显子核苷酸顺序。已发现一个基因的外显子可以是另一基因的内含子，所这亦然。以小鼠的淀粉酶基因为例，来源于肝的与来源于唾液腺的是同一基因。淀粉酶基因包括4个外显子，肝生成的淀粉酶不保留外显子1，而唾液腺中的淀粉酶则保留了外显子1的50bp顺序，但把外显子2与前后两段内含子一起剪切掉，经过这样剪接，外显子2就变成唾液淀粉酶基因中的内含子。同一基因在不同组织能生成不同的基因产物来源于不同组织的类似蛋白，可以由同一基因编码产生，这种现象首先是由于基因中的增强子等有组织特异性，它能与不同组织中的组织特异因子结合，故在不同组织中同一基因会产生不同的转录物与转录后加工作用。此外真核生物基因可有一个以一的poly(A)位点，因此能在不同的细胞中产生具有不同3"末端的前mRNA，从而会有不同的剪接方式。由于大多数真核生物基因的转录物是先加poly(A)尾巴，然后再行剪接，因此不同组织、细胞中会有不同的因子干预多聚腺苷酸化作用，最后影响剪接模式。

全外显子利用序列捕获技术高通量测序的方法查看。全外显子基因技术利用序列捕获技术高通量测序的方法可将全基因组中所有外显子区域DNA序列测序，可用于研究已知基因的单核苷酸多态性位点、插入缺失位点等。简言之，外显子就是指真核细胞的基因在表达过程中能编码蛋白质的核苷酸序列，全外显子基因检测建议到正规医院，专科医生根据结果给于相应的预防和治疗措施。全外显子基因检测的作用全外显子基因检测是检测一些标本量少的家族性疾病的致病基因，主要是针对家庭性疾病的检测，还包括对未出生的胎儿检测。全外显子基因检测是对蛋白编码的序列直接测序，从而发现蛋白结构的变异，还能发现变异频率低于1%的罕见变异。因为外显子就是人基因组的蛋白编码区域，虽然外显子的区域只约占全基因组的1%，但是却包括了85%的致病突变。由于癌症大多数与遗传因素有关，所以可以通过全外显子基因检测，查询是否存在易感基因，从而达到早发现、早诊断、早治疗的目的，同时还可以用于检测未出生的胎儿。怀疑有家族性疾病或者为了解胎儿情况的可以考虑做全外显子基因检测，但是不宜根据单一检查结果自行判断，医生会根据具体情况、综合分析。

外显子捕捉(exontrapping）是构建一种载体，从其插入片段中识别和回收外显子序列，从而克隆目的基因。捕捉外显子的载体pETV—SD是一种反转录病毒穿梭载体（shuttlevector），即可在不同种生物中如大肠杆菌和酵母，细菌和哺乳动物细胞等进行复制的载体（见图5—14）。因为凡是有内含子和外显子的基因在转录后都要经过RNA剪接，这就需要有剪接供体（splicingdonor，SD）位点和剪接受体(splicingacceptor，SA）位点。因此，SA位点可作为基因的标志。pETV—咀载体的克隆位点上游有一个“外显子捕捉序列”(exontrapcassette），可用来识别载体的插入片段中有无SA位点。它含有β—珠蛋白（HBG）基因的第1个外显子及其有功能的SD位点，该基因的间隔序列（ⅣS）和α，β—半乳糖苷酶（αβ—GAL）基因。外显子是编码序列，内含子不参与编码，会在转录过程中的加工去除。内含子和外显子的分界线在于：GU-AG法则。即每个内含子的开始两个碱基都是是GU（或GT），最后两个是AG。在NCBI等网站里下载到的序列里，已经大部分帮你标注好了exon(XX ..XX),intron(XX ..XX)。不用你自己找了。

1、进入NCBI，search下拉框中选择Gene，for后输入你的基因名称。然后在显示的结果中选择与你要研究基因相符的那个。然后在Genomic regions, transcripts, and products下有个模式图，点击上面的的编号如：NC_00…会出现Links. 选择GENEBANK。 在新界面中有mRNA，join后括号里面的就是外显子。点击外显子的ID，就会看到外显子exon的具体信息。2、进入UCSC，http://genome.ucsc.edu/。点击左侧Genome Browser,在position or search term输入你的基因名称。会出现模式图，上面会有几条线，你放在上面会显示它代表什么。单击代表基因的那条线，在mRNA/Genomic Alignments下面点击View details of parts of alignment within browser window.然后block代表外显子。祝你好运！

外显子和内含子都在DNA的编码区，是真核细胞的特征。外显子是编码区中可转录的，内含子是编码区中不可转录的，它们交替排列，所以真核细胞的转录是不连续的，而原核细胞的转录是连续的。

怎么得到一个基因的内含子，外显子内含子：指的是真核生物细胞的基因结构的编码区上不能够编码蛋白质的序列。外显子：指的是真核生物细胞的基因结构的编码区上能够编码蛋白质的序列。细胞质基因没有染色体，细胞核基因位于染色体(质)上，由DNA和蛋白质组成，有遗传效应。1、首先输入基因的完整学名,找到与基因相关的cDNA序列.在这一cRNA序列的解说信息里,就已经有各外显子的分节.2、将该cDNA输入Blast进行序列比对,就可以找到其每一个外显子所对应的染色体位置,这些信息就显示了所有的外显子.处于外显子两端的序列就是内含子.3、如你需要完整的基因序列,需要在blast中选择others这个数据库,然后查找相关的Bac质粒中含有你完整基因的文件,在其中找到你所需的信息.

外显子一般处于富含GC区域，如拟南芥2和4号染色体的全序列du中，外显子CG比例分别为46.5%和44.08%，而内含子中则为32.1%和33.08 %。将这些重组载体汇总后感染反转录病毒的专宿包装细胞系（ecotropicretroviralpackagingcellline）——ψ2细胞系。ψ2细胞提供蛋白质产物使载体成为反转录病毒在细胞里增殖。当反转录病毒在细胞内转录时，如果插入片段中包含有功能的SA位点，则有可能发生RNA剪接反应而将ⅣS切除。扩展资料：人类大部分基因组序列都是被垃圾DNA序列分隔成一段段，给定一个已知的目标蛋白质和基因组序列，在该基因组序列中找出一组子字符串（候选外显子），使得其拼接（剪接）与目标蛋白质最匹配（即去掉垃圾DNA序列）。一个强力方法是寻找基因组序列与目标蛋白质序列间的所有局部相似性。若第一个取自基因组序列的子字符串展示了充分相似性于目标蛋白质，那么这个子字符串可被认为是一个推定的外显子。参考资料来源：百度百科-外显子

更多内容，请访问我的 个人博客 。 mRNA（messenger RNA，信使RNA）信使 RNA 是由 DNA 经 hnRNA 剪接而成，携带遗传信息的能指导蛋白合成的一类单链核糖核酸。 基因 DNA 分为编码区和非编码区，编码区包含外显子和内含子，一般非编码区具有基因表达的调控功能，如启动子在非编码区。编码区则转录为 mRNA 并最终翻译成蛋白质。 外显子和内含子都被转录到 mRNA 前体 hnRNA 中，当 hnRNA 进行剪接变为成熟的 mRNA 时，内含子被切除，而外显子保留。实际上真正编码蛋白质的是外显子，而内含子则无编码功能。 内含子存在于DNA 中，在转录的过程中，DNA 上的内含子也会被转录到前体 RNA 中，但前体 RNA 上的内含子会在 RNA 离开细胞核进行翻译前被切除。 Sequencecodingfor aminoacids in protein 蛋白质编码区 CDS 是 Codingsequence的缩写，是编码一段蛋白产物的序列，是结构基因组学术语。 开放读码框是从一个起始密码子开始到一个终止密码子结束的一段序列；不是所有读码框都能被表达出蛋白产物，或者能表达出占有优势或者能产生生物学功能的蛋白。 CDS，是编码一段蛋白产物的序列。 CDS 必定是一个 ORF 。但也可能包括很多 ORF 。 反之，每个 ORF 不一定都是 CDS 。 外显子与 CDS 区不是完全一致的，CDS 区一定属于外显子，但是外显子不一定是 CDS 区，也就是说外显子不一定都能翻译成蛋白的。 mRNA 包括 UTR 和 CDS ！

一个是基因编码序列一个是基因检测方法。1、外显子是断裂基因中的编码序列。是真核生物基因的一部分。它在剪接后会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列，又称表达序列。2、全外显子就是一种针对人类全部基因的全部外显子进行检测的一种方法，适用于对于一些遗传病难以判断的复杂遗传病的诊断。

内含子（intron）是真核生物细胞DNA中的间插序列。这些序列被转录在前体RNA中，经过剪接被去除，最终不存在于成熟RNA分子中。内含子和外显子的交替排列构成了割裂基因。在前体RNA中的内含子常被称作“间插序列”。在转录后的加工中，它比外显子有更多的突变。内含子是一段特殊的DNA序列。外显子(expressed region)，是真核生物基因的一部分，它在剪接后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列，又称表达序列。既存在于最初的转录产物中，也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列。通过确定在多种生物中出现的片段来鉴定编码区域，而外显子的保守性可以作为这种鉴定的基础。基因是DNA上具有遗传效应的片段，这个片段是由很多个碱基对构成的，遗传信息也即这些（碱基）碱基对的排列顺序。 脱氧核苷酸的顺序就是碱基（碱基对）的顺序,因为不同中的脱氧核苷酸的区别在于碱基的不同. 1. 基因是碱基对的特定排列顺序。 2. 基因是碱基的特定排列顺序。 3. 基因是脱氧核糖核苷酸的特定排列顺序。基因中4种脱氧核苷酸的排列顺序发生改变有3种情况：碱基对的增添、缺失或改变。如果在基因中增添或缺失一个碱基，必然会在增添或缺失点的后边脱氧核普酸的排列顺序发生改变，从而在转录。翻译成蛋白质时，后半部分的氨基酸的种类的排列顺序全部发生改变。但如果是改变一个碱基，由于遗传密码具有简并性（即一个氨基酸不一定是一个密码子，有些氨基酸有几个密码子，如亮氨酸有6个密码子）。改变一个碱基，密码子发生了改变，由一个密码子换成了另一个密码子，但经转录翻译成的蛋白质中，氨基酸没有变化。

外显子是指断裂基因中的编码序列。外显子是真核生物基因的一部分。它在剪接后会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列，又称表达序列。既存在于最初的转录产物中，也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列。 外显子是指断裂基因中的编码序列。外显子是真核生物基因的一部分。它在剪接后会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列，又称表达序列。既存在于最初的转录产物中，也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列。

外显子指的是：外显子是真核生物基因的一部分。它在剪接（Splicing）后会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列，又称表达序列。既存在于最初的转录产物中，也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列。术语外显子也指编码相应RNA外显子的DNA中的区域。所有的外显子一同组成了遗传信息，该信息会体现在蛋白质上。外显子的表达序列：在反式剪接中，不同mRNA的外显子可以被接合在一起。外显子在剪接后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列，又称表达序列。既存在于最初的转录产物中，也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列。术语外显子也指编码相应RNA外显子的DNA中的区域。简言之，外显子就是指真核细胞的基因在表达过程中能编码蛋白质的核苷酸序列。

一、区别1、外显子是编码区内的有效编码序列，内含子是编码区中的非编码序列。2、外显子就是在成熟mRNA中保留下的部分，也就是说成熟mRNA对应于基因中的部分，而内含子是指在mRNA加工过程中被剪切掉的部分，在成熟mRNA中不存在的部分。3、外显子和内含子是存在于真核细胞中，外显子就是要表达的序列，内含子是不被表达的序列，是间隔排列的。二、基因在结构上，分为编码区和非编码区两部分（其中非编码区对基因的表达主要起调控作用，如启动子等位于该区）。非编码区（Non-coding region），不能够转录为相应信使RNA，不能指导蛋白质合成（也就是不能编码蛋白质）的区段叫做非编码区。扩展资料：1、内含子（intron）是真核生物细胞DNA中的间插序列。这些序列被转录在前体RNA中，经过剪接被去除，最终不存在于成熟RNA分子中。内含子和外显子的交替排列构成了割裂基因。在前体RNA中的内含子常被称作“间插序列”。在转录后的加工中，它比外显子有更多的突变。内含子是一段特殊的DNA序列。2、外显子(expressed region)是真核生物基因的一部分，它在剪接(Splicing)后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列，又称表达序列。既存在于最初的转录产物中，也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列。术语外显子也指编码相应RNA外显子的DNA中的区域。所有的外显子一同组成了遗传信息，该信息会体现在蛋白质上。参考资料：百度百科-内含子百度百科-外显子百度百科-编码区百度百科-非编码区

外显子：基因组DNA中出现在成熟RNA分子上的序列.外显子被内含子隔开,转录后经过加工被连接在一起,生成成熟的RNA分子.内含子：真核生物细胞DNA中的间插序列.这些序列被转录在前体RNA中,经过剪接被去除,最终不存在于成熟RNA分子中.内含子和外显子的交替排列构成了割裂基因.扩展资料①内含子（intron）是真核生物细胞DNA中的间插序列。这些序列被转录在前体RNA中，经过剪接被去除，最终不存在于成熟RNA分子中。②外显子（expressed region），是真核生物基因的一部分，它在剪接后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。参考资料百度百科“内含子”百度百科“外显子”

　　断裂基因中的编码序列。外显子(expressed region)是真核生物基因的一部分，它在剪接(Splicing)后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列，又称表达序列。既存在于最初的转录产物中，也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列。术语外显子也指编码相应RNA外显子的DNA中的区域。所有的外显子一同组成了遗传信息，该信息会体现在蛋白质上。

内含子 :真核生物细胞DNA中的间插序列。这些序列被转录在前体RNA中，经过剪接被去除，最终不存在于成熟RNA分子中。内含子和外显子的交替排列构成了割裂基因。在前体RNA中的内含子常被称作“间插序列”。 外显子:基因组DNA中出现在成熟RNA分子上的序列。外显子被内含子隔开，转录后经过加工被连接在一起，生成成熟的RNA分子。信使核糖核酸(mRNA)所携带的信息参与指定蛋白质产物的氨基酸排列。 　 内含子是阻断基因线性表达的序列。DNA上的内含子会被转录到前体RNA中，但RNA上的内含子会在RNA离开细胞核进行转译前被剪除。在成熟mRNA被保留下来的基因部分被称为外显子。真核生物的基因含有外显子和内含子，是前者区别原核生物的特征之一。 外显子(expressed region)是真核生物基因的一部分，它在剪接(Splicing)后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列,又称表达序列。既存在于最初的转录产物中，也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列。术语外显子也指编码相应RNA外显子的DNA中的区域。所有的外显子一同组成了遗传信息，该信息会体现在蛋白质上。

外显子(exon) sequence of a gene"s DNA that transcribes into protein structures 外显子(英语expressed region) 是真核生物基因的一部分，它在剪接 (Splicing)后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。 外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列, 又称表达序列。 既存在于最初的转录产物中，也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列。术语外显子也指编码相应RNA外显子的DNA中的区域。 *简言之，外显子就是指真核细胞的基因在表达过程中能编码蛋白质的核苷酸序列。 关键概念： 比较不同物种的相关基因，我们发现相应的外显子序列通常是保守的，而内含子序列则很少保守。 编码蛋白质的序列通常处于选择压力之下，内含子由于没有选择压力，因此比外显子的进化快得多。 通过确定在多种生物中出现的片段来鉴定编码区域，而外显子的保守性可以作为这种鉴定的基础。

一、外显子与内含子的区别：1、是否为编码序列：内含子是断裂基因的非编码序列，可被转录。外显子是断裂基因中的编码序列。2、在进化过程中的结果不同：内含子在mRNA加工过程中被剪切掉，故成熟mRNA上无内含子编码序列。外显子在剪接(Splicing)后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。3、突变性不同：内含子对翻译产物的结构无意义，不受自然选择的压力，所以它比外显子累积有更多的突变。外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列，又称表达序列，所有的外显子一同组成了遗传信息，该信息会体现在蛋白质上，相对内含子稳定。二、编码区与非编码区的区别：1、是否能够转录信使RNA：编码区是指能够转录信使RNA的部分，它能够合成相应的蛋白质，而非编码区是不能够转录信使RNA的DNA结构。2、组成不同：真核生物其中编码区是由外显子和内含子组成的,但是其中内含子又是非编码序列,所以说真核细胞基因结构中，非编码区和内含子是非编码序列 。外显子属于编码区。扩展资料：内含子起源有以下两种假说。1．内含子与它所在的基因一样古老，在装配第一个这样的基因时，内含子就已存在。早期的内含子具有自催化、自我复制等能力，因此，它们是原始基因和基因组的组织与复制必不可少的部分。而今天的原核生物和少数低等的真核生物，由于它们需要进行快速的DNA复制从而进行快速的细胞分裂，因而失去了内含子。现代的内含子是一类进化遗迹，它们之所以能继续存在，是因为具有重新组合基因组中的外显子以形成新的基因的能力，即内含子能赋予其携带者更大的进化潜力。2．内含子不是基因原有的，而是在进化的某一过程中通过转座作用插入到连续基因中去的，内含子在较高级的功能基因或在真核生物出现之后才产生。这种假说必须面对一个难题，即内含子最初如何能插入到连续编码的基因中而保持基因的功能不变。资料参考来源：百度百科-非编码区百度百科-编码区百度百科-内含子百度百科-外显子

　　1、内含子：断裂基因的非编码区，可被转录，但在mRNA加工过程中被剪切掉，故成熟mRNA上无内含子编码序列。内含子可能含有“旧码”，就是在进化过程中丧失功能的基因部分。正因为内含子对翻译产物的结构无意义，不受自然选择的压力，所以它比外显子累积有更多的突变。　　内含子是阻断基因线性表达的序列。DNA上的内含子会被转录到前体RNA中，但RNA上的内含子会在RNA离开细胞核进行转译前被剪除。在成熟mRNA被保留下来的基因部分被称为外显子。内含子有时也叫内显子，与外显子相对。　　内含子（intron）是真核生物细胞DNA中的间插序列。这些序列被转录在前体RNA中，经过剪接被去除，最终不存在于成熟RNA分子中。内含子和外显子的交替排列构成了割裂基因。在前体RNA中的内含子常被称作“间插序列”。在转录后的加工中，它比外显子有更多的突变。内含子是一段特殊的DNA序列。　　2、u200d外显子：断裂基因中的编码序列。外显子(expressedregion)是真核生物基因的一部分，它在剪接(Splicing)后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列，又称表达序列。既存在于最初的转录产物中，也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列。术语外显子也指编码相应RNA外显子的DNA中的区域。所有的外显子一同组成了遗传信息，该信息会体现在蛋白质上。u200d

一、区别1、外显子是编码区内的有效编码序列，内含子是编码区中的非编码序列。2、外显子就是在成熟mRNA中保留下的部分，也就是说成熟mRNA对应于基因中的部分，而内含子是指在mRNA加工过程中被剪切掉的部分，在成熟mRNA中不存在的部分。3、外显子和内含子是存在于真核细胞中，外显子就是要表达的序列，内含子是不被表达的序列，是间隔排列的。二、基因在结构上，分为编码区和非编码区两部分（其中非编码区对基因的表达主要起调控作用，如启动子等位于该区）。非编码区（Non-coding region），不能够转录为相应信使RNA，不能指导蛋白质合成（也就是不能编码蛋白质）的区段叫做非编码区。扩展资料：1、内含子（intron）是真核生物细胞DNA中的间插序列。这些序列被转录在前体RNA中，经过剪接被去除，最终不存在于成熟RNA分子中。内含子和外显子的交替排列构成了割裂基因。在前体RNA中的内含子常被称作“间插序列”。在转录后的加工中，它比外显子有更多的突变。内含子是一段特殊的DNA序列。2、外显子(expressed region)是真核生物基因的一部分，它在剪接(Splicing)后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列，又称表达序列。既存在于最初的转录产物中，也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列。术语外显子也指编码相应RNA外显子的DNA中的区域。所有的外显子一同组成了遗传信息，该信息会体现在蛋白质上。参考资料：百度百科-内含子百度百科-外显子百度百科-编码区百度百科-非编码区

内含子（intron）是真核生物细胞DNA中的间插序列。这些序列被转录在前体RNA中，经过剪接被去除，最终不存在于成熟RNA分子中。内含子和外显子的交替排列构成了割裂基因。在前体RNA中的内含子常被称作“间插序列”。在转录后的加工中，它比外显子有更多的突变。内含子是一段特殊的DNA序列。外显子(expressed region)，是真核生物基因的一部分，它在剪接后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列，又称表达序列。既存在于最初的转录产物中，也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列。通过确定在多种生物中出现的片段来鉴定编码区域，而外显子的保守性可以作为这种鉴定的基础。基因是DNA上具有遗传效应的片段，这个片段是由很多个碱基对构成的，遗传信息也即这些（碱基）碱基对的排列顺序。 脱氧核苷酸的顺序就是碱基（碱基对）的顺序,因为不同中的脱氧核苷酸的区别在于碱基的不同. 1. 基因是碱基对的特定排列顺序。 2. 基因是碱基的特定排列顺序。 3. 基因是脱氧核糖核苷酸的特定排列顺序。基因中4种脱氧核苷酸的排列顺序发生改变有3种情况：碱基对的增添、缺失或改变。如果在基因中增添或缺失一个碱基，必然会在增添或缺失点的后边脱氧核普酸的排列顺序发生改变，从而在转录。翻译成蛋白质时，后半部分的氨基酸的种类的排列顺序全部发生改变。但如果是改变一个碱基，由于遗传密码具有简并性（即一个氨基酸不一定是一个密码子，有些氨基酸有几个密码子，如亮氨酸有6个密码子）。改变一个碱基，密码子发生了改变，由一个密码子换成了另一个密码子，但经转录翻译成的蛋白质中，氨基酸没有变化。

真核生物基因的编码区分为内含子和外显子,一般认为是与调控基因转录有关. 内含子 　　内含子（introns） 　　内含子是基因内的间隔序列,不出现在成熟的RNA分子中,在转录后通过加工被切除.大多数真核生物的基因都有内含子.需注意的是,在古细菌中也有内含子. 　　在转录后的加工中,从最初的转录产物除去的内部的核苷酸序列.术语内含子也指编码相应RNA内含子的DNA中的区域. 　　大多数真核结构基因中的间插序列（intervening sequence）或不编码序列.它们可以转录,但在基因转录后,由这些间插序列转录的部分（也可用内含子这个术语表示）经加工被从初级转录本中准确除去,才产生有功能的RNA.基因的编码部分称外显子.内含子常比外显子长,且占基因的更大比例.真核基因所含内含子的数目、位置和长度不尽相同,如鸡卵清蛋白基因的外显子被7个内含子隔开,鸡卵伴清蛋白基因有17个内含子,α-珠蛋白基因有2个内含子,卵粘蛋白基因有6个内含子等. 　　又称沉默DNA（silent DNA）.真核基因中的非翻译区,它不被表达于蛋白质分子或成熟的mRNA中.内含子把单个真核基因分成许多不连续的区域.内含子也可见于某些前核基因组,但较为少见,且也有许多调节功能.由核RNA转录产生的为不均一核RNA(hnRNA)含有内含子,经特殊的酶（如ribozyme）作用切去内含子序列,然后剩余的外显子（exon）被连接酶拼接成为成熟的mRNA. 外显子 　　 外显子(exon) 　　sequence of a gene"s DNA that transcribes into protein structures 　　外显子(英语expressed region) 是真核生物基因的一部分,它在剪接 (Splicing)后仍会 　　被保存下来,并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质. 　　外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列, 又称表达序列. 　　既存在于最初的转录产物中,也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列.术语外显子也指编码相应RNA外显子的DNA中的区域. 　　*简言之,外显子就是指真核细胞的基因在表达过程中能编码蛋白质的核苷酸序列. 　　关键概念： 　　比较不同物种的相关基因,我们发现相应的外显子序列通常是保守的,而内含子序列则很少保守. 　　编码蛋白质的序列通常处于选择压力之下,内含子由于没有选择压力,因此比外显子的进化快得多. 　　通过确定在多种生物中出现的片段来鉴定编码区域,而外显子的保守性可以作为这种鉴定的基础.

1、外显子是编码区内的有效编码序列，内含子是编码区中的非编码序列。2、外显子就是在成熟mRNA中保留下的部分，也就是说成熟mRNA对应于基因中的部分，而内含子是指在mRNA加工过程中被剪切掉的部分，在成熟mRNA中不存在的部分。3、外显子和内含子是存在于真核细胞中，外显子就是要表达的序列，内含子是不被表达的序列，是间隔排列的。外显子属于编码区。含有外显子的基因能转录出前体RNA，再由内含子转录出来的部分进行自我切割，才得到成熟的mRNA，没有内含子也就没有自我切割。编码区是细胞DNA的一部分，基因分为：编码区，非编码区。能够转录为相应信使RNA，进而指导蛋白质合成(也就是能编码蛋白质）的区段叫做编码区。不能编码蛋白质的区段叫做非编码区。非编码区位于编码区前后，同属于一个基因，控制基因的表达和强弱 。基因在结构上，分为编码区和非编码区两部分（其中非编码区对基因的表达主要起调控作用，如启动子等位于该区）。真核生物基因的编码区是不连续的，分为外显子和内含子（其中外显子是可以最终实现表达（表现在蛋白质的一级结构上），内含子则最终不能表达（所以真核生物基因表达过程中，转录产物——信使RNA不能直接进行翻译，而是要修剪掉内含子部分后才能去指导翻译）。扩展资料内含子的作用：内含子（introns）在转录后的加工中， 从最初的转录产物除去的内部的核苷酸序列。术语内含子也指编码相应RNA内含子的DNA中的区域。大多数真核结构基因中的间插序列（interveningsequence）或不编码序列。它们可以转录，但在基因转录后，由这些间插序列转录的部分（也可用内含子这个术语表示）经加工被从初级转录本中准确除去，才产生有功能的RNA。外显子的作用：外显子(expressed region)是真核生物基因的一部分，它在剪接(Splicing)后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列，又称表达序列。既存在于最初的转录产物中，也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列。术语外显子也指编码相应RNA外显子的DNA中的区域。所有的外显子一同组成了遗传信息，该信息会体现在蛋白质上。参考资料：百度百科-非编码区百度百科-编码区

怎么得到一个基因的内含子，外显子内含子：指的是真核生物细胞的基因结构的编码区上不能够编码蛋白质的序列。外显子：指的是真核生物细胞的基因结构的编码区上能够编码蛋白质的序列。细胞质基因没有染色体，细胞核基因位于染色体(质)上，由DNA和蛋白质组成，有遗传效应。1、首先输入基因的完整学名,找到与基因相关的cDNA序列.在这一cRNA序列的解说信息里,就已经有各外显子的分节.2、将该cDNA输入Blast进行序列比对,就可以找到其每一个外显子所对应的染色体位置,这些信息就显示了所有的外显子.处于外显子两端的序列就是内含子.3、如你需要完整的基因序列,需要在blast中选择others这个数据库,然后查找相关的Bac质粒中含有你完整基因的文件,在其中找到你所需的信息.

断裂基因中的编码序列。外显子(expressedregion)是真核生物基因的一部分，它在剪接(Splicing)后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列，又称表达序列。既存在于最初的转录产物中，也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列。术语外显子也指编码相应RNA外显子的DNA中的区域。所有的外显子一同组成了遗传信息，该信息会体现在蛋白质上。

●外显子就是在成熟mRNA中保留下的部分，也就是说成熟mRNA对应于基因中的部分。 ●内含子是指在mRNA加工过程中被剪切掉的部分，在成熟mRNA中不存在的部分。 二者都是对于基因而言的，编码的部分为外显子，不编码的为内含子，内含子没有遗传效应。所谓mRNA就是信使mRNA，是将来可以翻译成蛋白质的一种核糖核酸。生物体的各种表型效应都是由于基因的最终产物蛋白质引起的。 虽然以前认为内含子是没有什么功能的，但现在的研究认为内含子可能有一定的功能，比如在mRNA加工过程中起帮助作用、可能对机体有一定的调控作用，并且内含子只是对一个特定的基因而言是它的内含子，此内含子对于其它的基因而言，也有可能是外显子或者外显子的一部分。

事实上，在NCBI有很多种办法可以确定某个基因的外显子或者内含子，当然还有UTR区域。今天我们来介绍NCBI的其中一个使用软件Splign来在NCBI上找到一个基因的外显子和内含子。操作步骤如下：1.在Gene数据库，填入基因名HNF-4，我一般的话习惯叫Symbol，每个基因都有个Symbol，即基因名。2.我们来mouse的HNF4基因来作为今天的例子。Symbol会随着版本的升级而变化，当然，以前使用过的基因名也会保留着。而Symbol会对应一个GeneID，无论Symbol如何改变，GeneID是唯一的。这个ID是非常重要的。在这个页面，我们将看到HNF4基因的结构图，从图中给出的信息可以看出，HNF4基因有10个外显子。蓝色部分是UTR区，显示在5"端有一小段序列和3"端有一大段序列是UTR。3.在HNF-4基因的RefSeq区域，我们将可以看到这个基因的参考序列，有mRNA和基因组的。这个区域不一定每个基因都有。NM_开头的序列都是参考序列。4.接下来我们进入Splign的online界面，你可以通过mRNA和基因组的Accession或是它们Fasta格式的序列进行对比，要注意基因组的序列不要太长。推荐直接在下拉框选项里选择，一般常用的生物都在。5.结果一目了然，10个外显子，而且还显示mRNA以及对应的基因组比对的序列，并且还可以知道某个外显子在mRNA序列上的区域。就连UTR区的序列也知道了。

一、外显子与内含子的区别：1、是否为编码序列：内含子是断裂基因的非编码序列，可被转录。外显子是断裂基因中的编码序列。2、在进化过程中的结果不同：内含子在mRNA加工过程中被剪切掉，故成熟mRNA上无内含子编码序列。外显子在剪接(Splicing)后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。3、突变性不同：内含子对翻译产物的结构无意义，不受自然选择的压力，所以它比外显子累积有更多的突变。外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列，又称表达序列，所有的外显子一同组成了遗传信息，该信息会体现在蛋白质上，相对内含子稳定。二、编码区与非编码区的区别：1、是否能够转录信使RNA：编码区是指能够转录信使RNA的部分，它能够合成相应的蛋白质，而非编码区是不能够转录信使RNA的DNA结构。2、组成不同：真核生物其中编码区是由外显子和内含子组成的,但是其中内含子又是非编码序列,所以说真核细胞基因结构中，非编码区和内含子是非编码序列 。外显子属于编码区。扩展资料：内含子起源有以下两种假说。1．内含子与它所在的基因一样古老，在装配第一个这样的基因时，内含子就已存在。早期的内含子具有自催化、自我复制等能力，因此，它们是原始基因和基因组的组织与复制必不可少的部分。而今天的原核生物和少数低等的真核生物，由于它们需要进行快速的DNA复制从而进行快速的细胞分裂，因而失去了内含子。现代的内含子是一类进化遗迹，它们之所以能继续存在，是因为具有重新组合基因组中的外显子以形成新的基因的能力，即内含子能赋予其携带者更大的进化潜力。2．内含子不是基因原有的，而是在进化的某一过程中通过转座作用插入到连续基因中去的，内含子在较高级的功能基因或在真核生物出现之后才产生。这种假说必须面对一个难题，即内含子最初如何能插入到连续编码的基因中而保持基因的功能不变。资料参考来源：百度百科-非编码区百度百科-编码区百度百科-内含子百度百科-外显子

【答案】：CDNA上的外显子是被转录也被翻译的序列；内含子是被转录但不被翻译的序列。

外显子，断裂基因中的编码序列。外显子(expressed region)是真核生物基因的一部分，它在剪接(Splicing)后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列，又称表达序列。内含子，断裂基因的非编码序列，可被转录，但在mRNA加工过程中被剪切掉，故成熟mRNA上无内含子编码序列。内含子可能含有“旧码”，就是在进化过程中丧失功能的基因部分。正因为内含子对翻译产物的结构无意义，不受自然选择的压力，所以它比外显子累积有更多的突变。扩展资料作用内含子（introns）在转录后的加工中， 从最初的转录产物除去的内部的核苷酸序列。术语内含子也指编码相应RNA内含子的DNA中的区域。大多数真核结构基因中的间插序列（interveningsequence）或不编码序列。它们可以转录，但在基因转录后，由这些间插序列转录的部分（也可用内含子这个术语表示）经加工被从初级转录本中准确除去，才产生有功能的RNA。基因的编码部分称外显子。内含子常比外显子长，且占基因的更大比例。真核基因所含内含子的数目、位置和长度不尽相同，如鸡卵清蛋白基因的外显子被7个内含子隔开，鸡卵伴清蛋白基因有17个内含子，α-珠蛋白基因有2个内含子，卵粘蛋白基因有6个内含子等。内含子（Interveningregion）是一个基因中非编码DNA片断，它分开相邻的外显子。更精确的定义是：内含子是阻断基因线性表达的序列。DNA上的内含子会被转录到前体RNA中，但RNA上的内含子会在RNA离开细胞核进行转译前被剪除。真核生物基因含有外显子和内含子，是前者区别原核生物的特征之一。内含子在选择性剪接扮演重要角色，一个基因可以因此而产生多种不同的蛋白质。参考资料来源：百度百科-外显子参考资料来源：百度百科-内含子

真核基因上具有外显子和内含子。两者都能被转录成前体RNA，但是由内含子转录的段落会被切割，而形成只有外显子转录的成熟RNA。也就是说两者所携带的遗传信息都能被转录，但只有外显子能被表达成多肽。

A regulated exon that is sometimes included and sometimes excluded from the mRNA is called a cassette exon.（cited by Mechanisms of Alternative Pre-messenger RNA Splicing）

外显子组 是指全部外显子区域的集合，在人类基因组中，该区域仅占1%，却包含合成蛋白质所需要的重要信息，涵盖了与个体表型相关的大部分功能性变异。 全外显子组测序 是利用序列捕获技术，将全基因组外显子区域的DNA捕捉、富集之后，进行高通量测序的基因组分析方法。相较于全基因组重测序，外显子组测序在同样的通量下数据覆盖度更深，准确性更高，更加简便、经济、高效，目前已广泛应用于孟德尔遗传疾病、复杂疾病，以及癌症的研究中。 高覆盖度：有效覆盖外显子及UTR区域，平均测序深度超过100 高测序深度：可发现常见变异及频率低于 1% 的罕见变异 高性价比：针对外显子组及其附近区域进行测序，有效降低费用，周期和工作量 目前大部分已知的孟德尔单基因病都涉及到基因座上蛋白编码序列的改变，致病突变大多位于外显子区域。利用全外显子重测序技术，可以快速、准确的找出外显子区域所有突变，更高效的挖掘孟德尔遗传病的致病基因。 eg： 复杂疾病是指在众多因素共同作用下发生的疾病，如多个基因、一个基因的多个突变、环境作用或其他未知的随机因素，遗传模式复杂，如精神分裂症、双相情感障碍、糖尿病等，一般认为单个突变的影响有限，单独发生不足以致病。目前业界对罕见突变在复杂疾病中的作用尚缺乏全面理解，外显子测序技术可以对基因组蛋白编码区的突变进行高覆盖度的精确检测，是一种经济有效的分析遗传病病因的手段。 百迈克复杂疾病研究 利用外显子测序技术检测体细胞突变遗传变异，可以帮助癌症研究人员发现人类癌症发病过程中的重要变异，对于癌症通路研究起了重要作用。 样本选取及质检 > 建库捕获 > 测序 > 信息分析 按照家系遗传规律，选取一个/几个相同疾病家系的核心成员或散发样本等，肿瘤研究需要取患者的癌旁组织以及正常组织作为对照。 为了保证测序质量，需对DNA进行质检合格后方可进行后续操作，要求DNA样本电泳检测为单一条带，无明显降解，无RNA和蛋白质污染，浓度和总量要求： 样本 浓度 体积 纯度（A260/280） 总量 DNA >50 ng/μL > 40 μl >1.7 > 2.0 μg DNA经酶法处理后打断为200 - 300 bp的小片段，利用Agilent SureSelect捕获外显子区域DNA片段用于测序。 DNA经酶法处理打断为。。 bp的小片段，经末端修复、接头连接后，构建测序文库；文库变性为单链DNA后，加入生物素标记的与目标区域互补的探针进行双链复性，加入链霉素亲和素标记的磁珠，混合使生物素和链霉素亲和素结合；加入磁场富集‘磁珠-链霉素亲和素-生物素-探针-目标区域"复合体，去除磁场后洗脱磁珠，收集捕获的DNA片段用于测序 捕获后的DNA片段进行Illumina上机测序，推荐测序深度100X以上，如果为肿瘤研究，则要求更高的深度。 生信可以分析的东西 测序读长：PE150 深度： 100X 数据量：10G 周期： (单基因病) 利用外显子组测序解析卵细胞发育障碍 人是由成熟的卵细胞和精子细胞结合产生受精卵发育而来，一旦女性无法产生成熟的卵细胞则无法产生后代，阻滞卵细胞成熟的遗传机制尚未明确。为了了解卵细胞发育障碍的原因，针对一个四代的大家系选取了3个case样本，2个control样本进行了全外显子测序。从测序所得的突变中筛选病人中携带，而正常人未携带的变异，且该位点在1000 Genomes，NHLBI，ExAC中频率低于0.1%。最终发现TUBB8基因上的一个c.686T>C p.V229A突变。针对该位点对该家系II-4,II-5,III-5进行Sanger测序验证，发现该病人的变异遗传自父亲。随后另取其他六个家系进行该基因的验证，均存在TUBB8的突变。对该基因进行相关的细胞功能实验，结果发现TUBB8基因只分布于卵细胞和早期胚胎，与β-微管蛋白的形成有关；该基因的突变影响纺锤体的形成，导致卵细胞发育障碍。 （复杂疾病） 外显子组测序挖掘血友病凝血因子抗性基因相关位点 A型血友病传统治疗方法是通过每周注射第八凝血因子(coagulation factor VIII (FVIII))2-3次控制偶发的出血，但大约30%的血友病患者会对该凝血因子产生抗体，导致此疗法失效。这种抗性是由于环境和遗传等多种因素共同作用产生的。为了挖掘新的血友病凝血因子抗性基因相关位点，对26个意大利血友病患者（17个携带抗体，9个不携带抗体）进行全外显子组测序。对测序所得的位点质控过滤后，首先关注了与免疫调节基因相关的罕见有害突变；采用卡方检验(Cochran-Armitage)和费舍尔精确检验(Fisher"s exact )进行case-control关联分析，定位到1364个显著(P<0.05)位点，从这些位点中过滤获得28个有害突变。扩大样本量(53个F VIII抗体阳性患者和174个抗体阴性患者)，采用TaqMan分型定位技术对这28个变异位点进行验证，结果发现rs3754689错义突变与血友病凝血因子抗性显著相关（OR 0.58;95% CI 0.36-0.94;P=0.028） （肿瘤） 全外显子测序和目标区域测序技术结合助力骨髓增生异常综合征 骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic syndromes，MDS)是一种异质性的造血干细胞异常，有造血异常、外周血血球减少的特点。高达30%的骨髓增生异常综合征患者会发展成急性髓性白血病acute myeloid leukaemia (AML)。为了揭示此转变的分子机制，取3例MDS患者的样本进行全外显子分析，获得体细胞突变，过滤后获得26个关键基因，其中包括了ROBO1和ROBO2基因。扩大样本量后，对此26个基因进行高深度的目标区域测序，发现209例样本中有26位患者 (12.4%) 携带ROBO1和ROBO2突变；对不同阶段的患者进行ROBO区域的CNV和杂合性缺失(LOH)分析，结果发现高危状态的患者CNV/LOH的频率（50%, 7/14）比低危状态患者(14.3%, 2/14)更高。体外实验表明，过表达ROBO1或ROBO2基因有控制癌细胞增长的作用，且ROBO1或ROBO2突变导致的ROBO/SLIT2信号失活可能推动疾病进展。