基因突变的原理

基因突变的意思是：基因结构的改变。由于某种原因，构成基因的核苷酸种类、数量和排列顺序发生变化，从而导致基因的改变。有人工通过辐射或化学药物处理引起的诱发突变和非人工引起的自然突变两种。基因结构的改变常使原基因决定的性状发生变异，出现突变型。基因突变的造句如下：1. 看你这长相,除了有DNA的携带,总觉得还伴随着基因突变!2. 他们把这种番荔枝的基因组跟拟南芥的基因突变做了比对，后者经常被用在研究领域。3. 结果表明，该迟缓爱德华氏菌的三基因突变株作为减毒细菌，可用于下一步的减毒疫苗筛选和鉴定工作。4. 除了致病性基因突变，非编码区的序列改变也可改变RP的易感性。5. 研究认为,花色变异与基因突变、传粉机制等因素有关。6. 许多白血病的癌基因来源于基因融合或者基因突变，从而导致一种酪氨酸激酶的活化或者过度表达。7. 重要的是要注意，不过，在不同的肌营养不良基因突变可能需要不同的寡核苷酸药物。8. 应用多核细胞法检测外周血淋巴细胞HPRT基因突变率。9. 虽然研究人员承认研究中的雌蟒有可能是基因突变的怪物，但是他们认为生物学家们应该重新思考爬行动物的繁殖行为。10. 目的：探讨蜂胶对环磷酰胺等强诱变剂诱发基因突变的抑制作用。11. 不同种类癌症患者外周血HPRT基因突变频率无显著差异。结论HPRT基因突变频率分析可作为患癌风险评估的生物学标志。12. 心梗、脑卒中患者两种CETP基因突变频率与健康人无差别。13. 方法应用多核细胞法检测外周血淋巴细胞HPRT基因突变率。14. 哈得孙河中大西洋小鳕的基因突变使多氯联苯很难在它们身上找到连接物，这种鱼就躲过了化学物质的威胁。15. 目前报道的生物素酶基因突变超过80余种，全羧化酶合成酶基因突变20多种。

基因突变指基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。主要类型碱基置换突变、移码突变、缺失突变、插入突变。1、碱基置换突变：指DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对取代所引起的突变，也称为点突变。2、移码突变：指DNA片段中某一位点插入或丢失一个或几个（非3或3的倍数）碱基对时，造成插入或丢失位点以后的一系列编码顺序发生错位的一种突变。3、缺失突变：基因也可以因为较长片段的DNA的缺失而发生突变。4、插入突变：一个基因的DNA中如果插入一段外来的DNA，那么它的结构便被破坏而导致突变。

定义由DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变而引起的基因结构的改变，就叫做基因突变。一个基因内部可以遗传的结构的改变，又称为点突变，通常可引起一定的表型变化 。广义的突变包括染色体畸变，狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是细微的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因，也指具有这一突变基因的个体。基因突变通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期；同时基因突变与脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变及衰老都有关系，基因突变是生物进化的重要因素之一。研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型，为育种工作提供素材，所以它还有科学研究和生产上的实际意义。 特性不论是真核生物还是原核生物的突变，也不论是什么类型的突变，都具有随机性、低频性和可逆性等共同的特性。1.随机性。指基因突变的发生在时间上、在发生这一突变的个体上、在发生突变的基因上，都是随机的。在高等植物中所发现的无数突变都说明基因突变的随机性。在细菌中情况则更为复杂。2.低频性。突变是极为稀有的，基因以极低的突变率（生物界总体平均为0.0001%）发生突变。3.可逆性。突变基因又可以通过突变而成为野生型基因，这一过程称为回复突变 。正向突变率总是高于回复突变率，一个突变基因内部只有一个位置上的结构改变，才能使它恢复原状。4.少利多害性。一般基因突变会产生不利的影响，被淘汰或是死亡，但有极少数会使物种增强适应性。5.不定向性。例如控制黑毛的a基因可能突变为控制白毛的a+或控制绿毛的a-。种类基因突变可以是自发的，也可以是诱发的。自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同，基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率。按照表型效应，突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质，而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生物化学基础，所以严格地讲一切突变型都是生物化学突变型。按照基因结构改变的类型，突变可分为碱基置换、移码、缺失和插入四种。按照遗传信息的改变方式，突变又可分为错义、无义两类。条件紫外线、完全失重、特定化学物质（如秋水仙素）都可诱变。这三种方法都已得到了应用。应用对于人类来讲，基因突变可以是有用的，也可以是有害的。1.诱变育种。通过诱发使生物产生大量而多样的基因突变，从而可以根据需要选育出优良品种，这是基因突变有用的方面。在化学诱变剂发现以前，植物育种工作主要采用辐射作为诱变剂；化学诱变剂发现以后，诱变手段便大大地增加了。在微生物的诱变育种工作中，由于容易在短时间中处理大量的个体，所以一般只是要求诱变剂作用强，也就是说要求它能产生大量的突变。对于难以在短时间内处理大量个体的高等植物来讲，则要求诱变剂的作用较强，效率较高并较为专一。所谓效率较高便是产生更多的基因突变和较少的染色体畸变。所谓专一便是产生特定类型的突变型。以色列培育“彩色青椒”的关键技术就是把青椒种子送上太空，使其在完全失重状态下发生基因突变来育种。2.害虫防治。用诱变剂处理雄性害虫使之发生致死的或条件致死的突变，然后释放这些雄性害虫，便能使它们和野生的雄性昆虫相竞争而产生致死的或不育的子代。3.诱变物质的检测。多数突变对于生物本身来讲是有害的，人类的癌症的发生也和基因突变有密切的关系，因此环境中的诱变物质的检测已成为公共卫生的一项重要任务。从基因突变的性质来看，检测方法分为显性突变法、隐性突变法和回复突变法三类。除了用来检测基因突变的许多方法以外，还有许多用来检测染色体畸变和姐妹染色单体互换的测试系统。当然对于药物的致癌活性的最可靠的测定是哺乳动物体内致癌情况的检测。但是利用微生物中诱发回复突变这一指标作为致癌物质的初步筛选，仍具有重要的实际意义。

什么是基因突变 基因突变是指由于DNA碱基对的置换、增添或缺失而引起的基因结构的变化，亦称点突变。 在自然条件下发生的突变叫自发突变，由人工利用物理因素或化学药剂诱发的突变叫诱发突变。基因突变是生物变异的主要原因，是生物进化的主要因素。 在生产上人工诱变是产生生物新品种的重要方法。 根据基因结构的改变方式，基因突变可分为碱基置换突变和移码突变两种类型。 碱基置换突变：由一个错误的碱基对替代一个正确的碱基对的突变叫碱基置换突变。例如在DNA分子中的GC碱基对由CG或AT或TA所代替，AT碱基对由TA或GC或CG所代替。碱基替换过程只改变被替换碱基的那个密码子，也就是说每一次碱基替换只改变一个密码子，不会涉及到其他的密码子。引起碱基置换突变的原因和途径有两个。 一是碱基类似物的掺入，例如在大肠杆菌培养基中加入5-溴尿嘧院（BU）后，会使DNA的一部分胸腺嘧啶被BU所取代，从而导致AT碱基对变成GC碱基对，或者GC碱基对变成AT碱基对。二是某些化学物质如亚硝酸、亚硝基胍、硫酸二乙酯和氮芥等，以及紫外线照射，也能引起碱基置换突变。 移码突变：基因中插入或者缺失一个或几个碱基对，会使DNA的阅读框架（读码框）发生改变，导致插入或缺失部位之后的所有密码子都跟着发生变化，结果产生一种异常的多肽链。移码突变诱发的原因是一些像吖啶类染料分子能插入DNA分子，使DNA复制时发生差错，导致移码突变。 根据遗传信息的改变方式，基因突变又可以分为同义突变、错义突变和无义突变三种类型。 同义突变：有时DNA的一个碱基对的改变并不会影响它所编码的蛋白质的氨基酸序列，这是因为改变后的密码子和改变前的密码子是简并密码子，它们编码同一种氨基酸，这种基因突变称为同义突变。 错义突变：由于一对或几对碱基对的改变而使决定某一氨基酸的密码子变为决定另一种氨基酸的密码子的基因突变叫错义突变。这种基因突变有可能使它所编码的蛋白质部分或完全失活，例如人血红蛋白β链的基因如果将决定第6位氨基酸（谷氨酸）的密码子由CTT变为CAT，就会使它合成出的β链多肽的第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，从而引起镰刀形细胞贫血病。 无义突变：由于一对或几对碱基对的改变而使决定某一氨基酸的密码子变成一个终止密码子的基因突变叫无义突变。其中密码子改变为UAG的无义突变又叫琥珀突变，密码子改变成UAA的无义突变又叫赭石突变 分子遗传学中，营养缺陷型是指通过诱变而使得一些营养物质（如氨基酸）的合成能力出现缺陷，必须在基本培养基（如由葡萄糖和无机盐组成的培养基）中加入相应的有机成分才能正常生长的突变菌株或突变细胞。 例如，野生型大肠杆菌在基本培基中能够正常生长，而组氨酸缺陷型的大肠杆菌（记为His-）只有在基本培养基中加入适量的组氨酸时才能正常生长。突变型基因转变成野生型基因的过程叫回复突变。 例如把大量的His-大肠杆菌细胞接种在不含组氨酸的基本培养基中，会有极少量的细胞能够生长，出现这种情况的原因主要是这些细胞的组氨酸缺陷基因已回复为正常基因（记为His+）。 某一突变基因的表型效应由于第二个突变基因的出现而恢复正常时，称后一突变基因为前者的抑制基因。 抑制基因并没有改变突变基因的DNA结构，而只是使突变型的表型恢复正常。例如，酪氨酸的密码子是UAC，置换突变使UAC变为无义密码子UAG后翻译便到此停止。 如果酪氨酸tR-NA基因发生突变，使它的反密码子由 AUG变为 AUC时，其tRNA仍然能与酪氨酸结合，而且它的反密码子AUC也能与突变的无义密码子UAG配对。因此这一突变型tRNA，能使无义突变密码子位置上照常出现酪氨酸，而使翻译正常进行。 这里酪氨酸tRNA的突变基因便是前一个无义突变的抑制基因。 基因突变的特点 基因突变作为生物变异的一个重要来源，它具有以下主要特点： 第一，基因突变在生物界中是普遍存在的。 无论是低等生物，还是高等的动植物以及人，都可能发生基因突变。基因突变在自然界的物种中广泛存在。 例如，棉花的短果枝、水稻的矮杆、糯性，果蝇的白眼、残翅，家鸽羽毛的灰红色，以及人的色肓、糖尿病、白化病等遗传病，都是突变性状。自然条件下发生的基因突变叫做自然突变，人为条件下诱发产生的基因突变叫做诱发突变。 第二，基因突变是随机发生的。它可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞。 一般来说，在生物个体发育的过程中，基因突变发生的时期越迟，生物体表现突变的部分就越少。例如，植物的叶芽如果在发育的早期发生基因突变，那么由这个叶芽长成的枝条，上面着生的叶、花和果实都有可能与其他枝条不同。 如果基因突变发生在花芽分化时，那么，将来可能只在一朵花或一个花序上表现出变异。 基因突变可以发生在体细胞中，也可以发生在生殖细胞中。 发生在生殖细胞中的突变，可以通过受精作用直接传递给后代。发生在体细胞中的突变，一般是不能传递给后代的。 第三，在自然状态下，对一种生物来说，基因突变的频率是很低的。据估计，在高等生物中，大约十万个到一亿个生殖细胞中。 为什么会发生基因突变？ 由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变，而引起的基因结构的改变，就叫做基因突变。 1个基因内部可以遗传的结构的改变 。又称为点突变，通常可引起一定的表型变化 。广义的突变包括染色体畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因，也指具有这一突变基因的个体。 基因突变通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期；同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型，为育种工作提供素材，所以它还有科学研究和生产上的实际意义。 [编辑本段]特性 不论是真核生物还是原核生物的突变，也不论是什么类型的突变，都具有随机性、低频性和可逆性等共同的特性。 ①随机性。指基因突变的发生在时间上、在发生这一突变的个体上、在发生突变的基因上，都是随机的。在高等植物中所发现的无数突变都说明基因突变的随机性。在细菌中则情况远为复杂。 ②低频性。突变是极为稀有的，基因以极低的突变率（生物界总体平均为0.0001%）发生突变。 ③可逆性。突变基因又可以通过突变而成为野生型基因，这一过程称为回复突变 。正向突变率总是高于回复突变率，一个突变基因内部只有一个位置上的结构改变 才能使它恢复原状。 ④少利多害性。一般基因突变会产生不利的影响，被淘汰或是死亡，但有极少数会使物种增强适应性。 ⑤不定向性。例如控制黑毛A基因可能突变为控制白毛的a+或控制绿毛的a- ⑥有益性。一般基因突变是有害的，但是有极为少数的是有益突变。例如一只鸟的嘴巴很短，突然突变变种后，嘴巴会变长，这样会容易捕捉食物或水。 一般，基因突变后身体会发出抗体、抗原或其他修复体自行修复。可是有一些突变是不可回转性的。突变可能导致立即死亡，也可以导致惨重后果，如器官无法正常运作，DNA严重受损，身体免疫力低下等。如果是有益突变，可能会发生奇迹，如身体分泌中特殊变种细胞来保护器官，身体，或在一些没有受骨骼保护的部位长出骨骼。基因与DNA就像是每个人的身份证，可他又是一个人的先知，因为它决定着身体的衰老、病变、死亡的时间。 基因突变的独立性： 某一基因位点的一个等位基因发生突变，不影响另一个等位基因，即等位基因中的两个基因不会同时发生突变 ①隐性突变：当代不表现，F2代表现 ②显性突变：当代表现，与原性状并存，形成镶嵌现象或嵌合体。 基因的重演性： 同一生物不同个体之间可以多次发生同样的突变。 [编辑本段]种类 基因突变可以是自发的也可以是诱发的。自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同，基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率。 按照表型效应，突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质，而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生物化学基础，所以严格地讲一切突变型都是生物化学突变型。按照基因结构改变的类型，突变可分为碱基置换、移码、缺失和插入4种。按照遗传信息的改变方式，突变又可分为错义、无义两类。 1.碱基置换（Inversion）：某位点一对碱基改变造成的。 Eg. Original:ATG CTA GGC Inversion:ATG CAT GGC 2.移码突变（Frameshift mutation）：某位点添加或减少1-2对碱基造成的。 3.缺失突变（Deletion mutation）：基因内部缺失某个DNA小段造成的。 Eg. Original：同上 Deletion:ATG CTA GG (deleted one C) 4.插入突变（Insertion mutation）：基因内部增添一小段外源DNA造成的。 Eg. Original：同上 Insertion:ATG CTAT GGC 条件 紫外线、完全失重、特定化学物质（如秋水仙素）都可诱变。这3种方法都已得到了应用。 还有伽玛射线、X射线、微重力等也可引起突变。 基因为什么会突变 基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象（gene mutation）。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。 外因 物理因素：x射线、激光、紫外线、伽马射线等。 化学因素：亚硝酸、黄曲霉素、碱基类似物等。 生物因素：某些病毒和细菌等。 内因 DNA复制过程中，基因内部的脱氧核苷酸的数量、顺序、种类发生了局部改变从而改变了遗传信息 参考baike.baidu/view/131542

答：“基因”为英语“gene”的音译，是DNA（脱氧核糖核酸）分子中含有特定遗传信息的一段核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段，是控制生物性状的基本遗传单位，是生命的密码，记录和传递着遗传信息。所有的基因都由4种碱基组成。地球生物包括动物、植物、微生物，数量巨大，种类繁多，形态各异，生存环境和生活习性各不相同，这都是由基因控制的。“种瓜得瓜、种豆得豆”是人们对这种现象的高度概括，即物种的生物学特征和特性是由基因决定的，是可以遗传的。一个基因编码一个蛋白质，蛋白质的功能决定生物体所表现出来的特征特性。

基因突变的三种类型：1、移码突变（translocation）：指DNA片段中某一位点插入或丢失一个或几个（非3或3的倍数）碱基对时，造成插入或丢失位点以后的一系列编码顺序发生错位的一种突变。它可引起该位点以后的遗传信息都出现异常。发生了移码突变的基因在表达时可使组成多肽链的氨基酸序列发生改变，从而严重影响蛋白质或酶的结构与功能。吖啶类诱变剂如原黄素、吖黄素、吖啶橙等由于分子比较扁平，能插入到DNA分子的相邻碱基对之间。如在DNA复制前插入，会造成1个碱基对的插入；若在复制过程中插入，则会造成1个碱基对的缺失，两者的结果都引起移码突变。2、缺失突变（deletion）：基因也可以因为较长片段的DNA的缺失而发生突变。缺失的范围如果包括两个基因，那么就好象两个基因同时发生突变，因此又称为多位点突变。由缺失造成的突变不会发生回复突变。所以严格地讲，缺失应属于染色体畸变。3、插入突变（insertion）：一个基因的DNA中如果插入一段外来的DNA，那么它的结构便被破坏而导致突变。大肠杆菌的噬菌体Mu-1和一些插入顺序（IS）以及转座子（见转座因子）都是能够转移位置的遗传因子，当它们转移到某一基因中时，便使这一基因发生突变。许多转座子上带有抗药性基因，当它们转移到某一基因中时，一方面引起突变，另一方面使这一位置上出现一个抗药性基因。插入的DNA分子可以通过切离而失去，准确的切离可以使突变基因回复成为野生型基因。这一事件的出现频率并不由于诱变剂的处理而提高。基因突变的影响因素：1、外因：（1）物理因素：x射线、激光、紫外线、伽马射线等。（2）化学因素：亚硝酸、黄曲霉素、碱基类似物等。（3）生物因素：某些病毒和细菌等。2、内因：DNA复制过程中，基因内部的脱氧核苷酸的数量、顺序、种类发生了局部改变从而改变了遗传信息。以上内容参考：百度百科-基因突变

问题一：什么是基因突变? 它包括单个碱基改变所引起的点突变（point mutation），或多个碱基的缺失、重复和插入。原因可以是细胞分裂时遗传基因的复制发生错误、或受化学物质、射线、或病毒的影响。突变通常会导致细胞运作不正常、或细胞死亡，甚至可以在较高等生物中引发癌症。但同时，突变也被视为物种进化的推动力：不理想的突变会经天择过程被淘汰，而对物种有利的突变则会被累积下去。中性的突变对物种没有影响而逐渐累积，导致间断平衡。突变的种类以功能分类以突变对于基因表现之影响来作分类的话，可分为以下几种：失去功能的突变（Loss-of-function mutations）：此种突变会造成基因完全地失去活性，或使基因的产物完全地失去功能。又称剔除突变（null mutations）或是敲除突变（knockout mutations）。次形态突变（Hypomorphic mutations）：此种突变会使基因的表现或是基因产物的活性减弱，但不会消失。超形态突变（Hypermorphic mutations）：此种突变与次形态突变相反，会使基因的表现加强。 问题二：基因突变本质是什么？ 基因突变的本质是碱基对的增添，替换或缺失 望采纳 问题三：rpob基因突变什么意思 检测结核分枝杆菌rpoB基因突变的研究 目的建立聚合酶链反应-单链构象多态性(PcR-SSCP)检测结核分枝杆菌rpoB基因突变的方法,并评价其临床应用的价值。方法依据结核分枝杆菌rpoB基因的耐利福平决定区设计引物,用PCR从临床分离株和直接从痰标本中扩增rpoB基因片段;对扩得的rpoB基因片段做DNA SSCP分析,并随机测定rpoB片段的序列。结果PCR从所有212株结核分枝杆菌中均扩得230bP片段,135份抗酸染色阳性的痰标本中,有113份扩得阳性片段(83.7%)。在SSCP分析中,140份经L-J药敏试验检测为利福平耐受的结核分枝杆菌,有130份有rpoB基因突变(符合率为92.9%),72份经LJ药敏试验检测为利福平敏感的菌,有67份的rpoB基因无突变(符合率为93.1%)。测序分析发现57份经SSCP检测为突变的rpoB片段均有序列改变,10份经SSCP分析为无突变的有8份无序列改变,SSCP与测序结果的符合率为94.0%。在本研究的菌株中,耐多药结核病(MDR-TB)占76.4%(107/140),有92.5%(99/107)耐多药菌株经SSCP检测有rpoB突变。结论建立的PCR-SSCP分析方法,是一种较准确和稳定的检测结核分枝杆菌IpoB基因突变的方法,可用于临床快速分析患者结核分枝杆菌对利福平的耐药性,并可作为MDR-TB判断的一个重要指标。 问题四：什么是基因突变？它分为哪几种类型？基因突变有哪些后果 baike.baidu/view/131542 从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。 按照表型效应，突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质，而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生物化学基础，所以严格地讲一切突变型都是生物化学突变型。根据碱基变化的情况，基因突变一般可分为碱基置换突变（base substitution和移码突变（frameshift mutation）两大类。 后果 同义突变 无论是碱基置换突变还是移码突变，都能使多肽链中氨基酸组成或顺序发生改变，进而影 基因突变 响蛋白质或酶的生物功能，使机体的表型出现异常。碱基突变对多肽链中氨基酸序列的影响一般有下列几种类型。⑴同义突变（same sense mutation）：碱基置换后，虽然每个密码子变成了另一个密码子，但由于密码子的简并性，因而改变前、后密码子所编码的氨基酸不变，故实际上不会发生突变效应。例如，DNA分子模板链中GCG的第三位G被A取代，变为GCA，则mRNA中相应的密码子CGC就变为CGU，由于CGC和CGU都是编码精氨酸的密码子，故突变前后的基因产物（蛋白质）完全相同。同义突变约占碱基置换突变总数的25。 错义突变 错义突变（missense mutation）：碱基对的置换使mRNA的某一个密码子变成编码另一种氨基酸的密码子的突变称为错义突变。错义突变可导致机体内某种蛋白质或酶在结构及功能发生异常，从而引起疾病。如人类正常血红蛋白β链的第六位是谷氨酸，其密码子为GAA或GAG，如果第二个碱基A被U替代，就变成GUA或GUG，谷氨酸则被缬氨酸所替代，形成异常血红蛋白HbS，导致个体产生镰形细胞贫血，产生了突变效应。 无义突变 无义突变（nonsense mutation）：某个编码氨基酸的密码突变为终止密码，多肽链合成提前终止 基因突变 ，产生没有生物活性的多肽片段，称为无义突变。例如，DNA分子中的ATG中的G被T取代时，相应mRNA链上的密码子便从UAC变为UAA，因而使翻译就此停止，造成肽链缩短。这种突变在多数情况下会影响蛋白质或酶的功能。 问题五：什么叫基因突变，可分为几类？ baike.baidu/view/131542 从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。 按照表型效应，突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质，而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生物化学基础，所以严格地讲一切突变型都是生物化学突变型。根据碱基变化的情况，基因突变一般可分为碱基置换突变（base substitution和移码突变（frameshift mutation）两大类。 后果 同义突变 无论是碱基置换突变还是移码突变，都能使多肽链中氨基酸组成或顺序发生改变，进而影 基因突变 响蛋白质或酶的生物功能，使机体的表型出现异常。碱基突变对多肽链中氨基酸序列的影响一般有下列几种类型。⑴同义突变（same sense mutation）：碱基置换后，虽然每个密码子变成了另一个密码子，但由于密码子的简并性，因而改变前、后密码子所编码的氨基酸不变，故实际上不会发生突变效应。例如，DNA分子模板链中GCG的第三位G被A取代，变为GCA，则mRNA中相应的密码子CGC就变为CGU，由于CGC和CGU都是编码精氨酸的密码子，故突变前后的基因产物（蛋白质）完全相同。同义突变约占碱基置换突变总数的25。 错义突变 错义突变（missense mutation）：碱基对的置换使mRNA的某一个密码子变成编码另一种氨基酸的密码子的突变称为错义突变。错义突变可导致机体内某种蛋白质或酶在结构及功能发生异常，从而引起疾病。如人类正常血红蛋白β链的第六位是谷氨酸，其密码子为GAA或GAG，如果第二个碱基A被U替代，就变成GUA或GUG，谷氨酸则被缬氨酸所替代，形成异常血红蛋白HbS，导致个体产生镰形细胞贫血，产生了突变效应。 无义突变 无义突变（nonsense mutation）：某个编码氨基酸的密码突变为终止密码，多肽链合成提前终止 基因突变 ，产生没有生物活性的多肽片段，称为无义突变。例如，DNA分子中的ATG中的G被T取代时，相应mRNA链上的密码子便从UAC变为UAA，因而使翻译就此停止，造成肽链缩短。这种突变在多数情况下会影响蛋白质或酶的功能。 问题六：什么是基因突变? 它包括单个碱基改变所引起的点突变（point mutation），或多个碱基的缺失、重复和插入。原因可以是细胞分裂时遗传基因的复制发生错误、或受化学物质、射线、或病毒的影响。突变通常会导致细胞运作不正常、或细胞死亡，甚至可以在较高等生物中引发癌症。但同时，突变也被视为物种进化的推动力：不理想的突变会经天择过程被淘汰，而对物种有利的突变则会被累积下去。中性的突变对物种没有影响而逐渐累积，导致间断平衡。突变的种类以功能分类以突变对于基因表现之影响来作分类的话，可分为以下几种：失去功能的突变（Loss-of-function mutations）：此种突变会造成基因完全地失去活性，或使基因的产物完全地失去功能。又称剔除突变（null mutations）或是敲除突变（knockout mutations）。次形态突变（Hypomorphic mutations）：此种突变会使基因的表现或是基因产物的活性减弱，但不会消失。超形态突变（Hypermorphic mutations）：此种突变与次形态突变相反，会使基因的表现加强。

基因突变的概念：从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期；同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型，为育种工作提供素材，所以它还有科学研究和生产上的实际意义。基因突变的特性：普遍性基因突变在自然界各物种中普遍存在。随机性T.H.摩尔根在饲养的许多红色复眼的果蝇中偶然发现了一只白色复眼的果蝇。这一事实说明基因突变的发生在时间上、在发生这一突变的个体上、在发生突变的基因上，都是随机的。以后在高等植物中所发现的无数突变都说明基因突变的随机性。在细菌中则情况远为复杂。在含有某一种药物的培养基中培养细菌时往往可以得到对于这一药物具有抗性的细菌，因此曾经认为细菌的抗药性的产生是药物引起的，是定向的适应而不是随机的突变。S.卢里亚和M.德尔布吕克在1943年首先用波动测验方法证明在大肠杆菌中的抗噬菌体细菌的出现和噬菌体的存在无关。J.莱德伯格等在1952年又用印影接种方法证实了这一论点。方法是把大量对于药物敏感的细菌涂在不含药物的培养基表面，把这上面生长起来的菌落用一块灭菌的丝绒作为接种工具印影接种到含有某种药物的培养基表面，使得两个培养皿上的菌落的位置都一一对应。根据后一培养基表面生长的个别菌落的位置，可以在前一培养皿上找到相对应的菌落。在许多情况下可以看到这些菌落具有抗药性。由于前一培养基是不含药的，因此这一实验结果非常直观地说明抗药性的出现不依赖于药物的存在，而是随机突变的结果，只不过是通过药物将它们检出而已。稀有性在第一个突变基因发现时，不是发现若干白色复眼果绳而是只发现一只，说明突变是极为稀有的，也就是说野生型基因以极低的突变率发生突变（一些有代表性的基因突变率见表）。在有性生殖的生物中，突变率用每一配子发生突变的概率，也就是用一定数目配子中的突变型配子数表示。在无性生殖的细菌中，突变率用每一细胞世代中每一细菌发生突变的概率，也就是用一定数目的细菌在分裂一次过程中发生突变的次数表示。据估计，在高等生物中，大约10^5~10^8个生殖细胞中，才会有1个生殖细胞发生基因突变。虽然基因突变的频率很低，但是当一个种群内有许多个体时，就有可能产生各种各样的随机突变，足以提供丰富的可遗传的变异。可逆性野生型基因经过突变成为突变型基因的过程称为正向突变。正向突变的稀有性说明野生型基因是一个比较稳定的结构。突变基因又可以通过突变而成为野生型基因，这一过程称为回复突变。从表中同样可以看到回复突变是难得发生的，说明突变基因也是一个比较稳定的结构。不过，正向突变率总是高于回复突变率，这是因为一个野生型基因内部的许多位置上的结构改变都可以导致基因突变，但是一个突变基因内部只有一个位置上的结构改变才能使它恢复原状。少利多害性一般基因突变会产生不利的影响，被淘汰或是死亡，但有极少数会使物种增强适应性。不定向性例如控制黑毛A基因可能突变为控制白毛的a+或控制绿毛的a-基因。有益性一般基因突变是有害的，但是有极为少数的是有益突变。例如一只鸟的嘴巴很短，突然突变变种后，嘴巴会变长，这样会容易捕捉食物或水。独立性某一基因位点的一个等位基因发生突变，不影响另一个等位基因，即等位基因中的两个基因不会同时发生突变。①隐性突变：当代不表现，F2代表现。②显性突变：当代表现，与原性状并存，形成镶嵌现象或嵌合体。重演性同一生物不同个体之间可以多次发生同样的突变。

基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。 基因突变的基本概念 基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。 1个基因内部可以遗传的结构的改变。又称为点突变，通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因，也指具有这一突变基因的个体。 基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期；同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型，为育种工作提供素材，所以它还有科学研究和生产上的实际意义。 基因突变后能自行修复吗 首先,如果基因突变发生在基因的内含子上,在成熟mRNA中根本就没有这段序列的话,则很有可能不会改变性状. 其次,由于密码子的简并性（几个密码子都可以编码一个氨基酸的现象）,一个碱基突变后,可能其氨基酸还是不变的,这样性状也不会改变. 再者,能合成蛋白的氨基酸可以分成几大类,其中有些氨基酸的性质是很相似的,这些氨基酸互换后对整个蛋白的性质影响不大,或没有影响. 最后,即使突变后的基因产物（蛋白质）的性质发生了改变,还有可能出现一个情况,就是此基因在生物体内有多个拷贝,这样一个基因出现了问题,其他基因补充其不足,还是可以维持相关功能. 这就是生物体对于不良突变的一个自保机制.事实上,绝大部分的突变都是不良突变,而生物性状的改变主要依赖于基因重组（也就是有性生殖）. 基因突变对人体有哪些影响 （1）变异后果轻微，对机体不产生可察觉的效应。从进化观点看，这种突变称为中性突变。 （2）造成正常人体生物化学组成的遗传学差异，这样差异一般对人体并无影响。例如血清蛋白类型、ABO血型、HLA类型以及各种同工酶型。但在某种情况下也会发生严重后果。例如不同血型间输血，不同HLA型间的同种移植产生排斥反应等。 （3）可能给个体的生育能力和生存带来一定的好处。例如，HBS突变基因杂合子比正常的HBA纯合子更能抗恶性疟疾，有利于个体生存。 （4）产生遗传易感性（genetic susceptibility）。 （5）引起遗传性疾病，导致个体生育能力降低和寿命缩短，这包括基因突变致蛋白质异常的分子病。据估计，人类有50000个结构基因，正常人的基因座位处于杂合状态的可占18%,一个健康人至少带有5-6个处于杂合状态的有害突变，这些突变如在纯合状态时就会产生有害后果。 （6）致死突变，造成死胎、自然流产或出生后夭折等。 人体基因的多态性，存在于至少1%人群中的DNA发生的自然变化。基因变异，往往意味着遗传序列的一个或更多碱基发生变化。例如，大多数人某个基因片段携带碱基A（腺嘌呤），而发生变异的人可能携带的是T（胸腺嘧啶）。科学家把这种变异称为“多态性”。

基因突变可由物理因素、化学因素、生物因素三种方式引起。通常情况下基因具有较强稳定性，不易产生变化，但是基因在一定程度的内外环境因素作用下，可以发生基因突变。一、物理因素：1、紫外线：紫外线照射可以引起遗传物质的损伤，使胸腺嘧啶发生异常改变，影响DNA链结构，当发生DNA复制时，可以出现碱基配对错误，从而引起基因突变。所以长时间暴晒容易引起基因突变；2、电离辐射：如X射线、α射线、β射线、γ射线等，电离辐射可以击穿遗传物质，造成DNA的断裂损伤，容易引起基因突变。但需要一定剂量的射线才会引起基因突变。二、化学因素：如羟胺类、亚硝酸类化学物质可将正常碱基对替换为错误碱基，在复制过程中可能会产生错误，导致基因突变。碱基类似物质也可能掺杂在DNA分子中取代正常碱基，造成配对错误，引起基因突变。此外，芳香族化合物能造成碱基的丢失或错位，甲醛、氯乙烯等烷化剂可以诱变基因，导致基因错误等，有一定可能引起基因突变。三、生物因素：一些病毒如流感病毒、疱疹病毒、细菌等，在复制病毒遗传物质的同时，可以破坏人体DNA的正常复制，诱变人体发生基因突变。

1、基因突变是指基因组DNA分子发生突然可遗传的变异现象。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序改变。 2、基因虽然十分稳定，但是这种稳定性是相对的，在一定外界条件刺激下，基因也可以从原来的存在形式，突然改变成另一种新的存在形式。就是在一个位点上突然出现了一个新基因代替原有基因，这个基因就叫做突变基因。

基因突变是指由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变，而引起基因结构的改变。狭义的基因突变专指点突变，广义的基因突变还包括染色体畸变。基因通常十分稳定，在细胞分裂时精确进行复制。但这种稳定性在一定的条件下也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式。简单来说，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，该基因就叫做突变基因，这一过程就是基因突变。因此，后代的生物表现中也就会出现祖先从未有的新性状。基因突变的随机性①部位上的随机。基因突变既可以发生在体细胞中，也可以发生在生殖细胞中，且前者一般不会传递给后代，而后者可通过生殖细胞传递给子代。此外基因突变既可以发生在同一DNA分子的不同部分，也可以发生在细胞内不同的DNA分子上。②时间上的随机，基因突变可以发生在生物个体发育的任何阶段，甚至在趋于衰老的个体中也容易等。

　　一个基因内部可以遗传的结构的改变，也称为点突变，通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因，也指具有这一突变基因的个体。（见彩图）　　基因突变的发生和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型，为育种工作提供素材，所以它还有科学研究和生产上的实际意义。　　简史　基因突变首先由T.H.摩尔根于1910年在果蝇中发现。H.J.马勒于1927年、L.J.斯塔德勒于1928年分别用X射线等在果蝇、玉米中最先诱发了突变。1947年C.奥尔巴克首次使用了化学诱变剂，用氮芥诱发了果蝇的突变。1943年S.E.卢里亚和M.德尔布吕克最早在大肠杆菌中证明对噬菌体抗性的出现是基因突变的结果。接着在细菌对于链霉素和磺胺药的抗性方面获得同样的结论。于是基因突变这一生物界的普遍现象逐渐被充分认识，基因突变的研究也进入了新的时期。1949年光复活作用发现后,DNA损伤修复的研究也迅速推进。这些研究结果说明基因突变并不是一个单纯的化学变化，而是一个和一系列酶的作用有关的复杂过程。　　1958年S.本泽发现噬菌体T4的rⅡ基因中有特别容易发生突变的位点──热点，指出一个基因的某一对核苷酸的改变和它所处的位置有关。　　1959年E.佛里兹提出基因突变的碱基置换理论，1961年F.H.C.克里克等提出移码突变理论(见遗传密码)。随着分子遗传学的发展和DNA核苷酸顺序分析等技术的出现，现在已能确定基因突变所带来的DNA分子结构改变的类型，包括某些热点的分子结构，并已经能够进行定向诱变。

基因突变基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象（gene mutation）。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。1个基因内部可以遗传的结构的改变。又称为点突变，通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因，也指具有这一突变基因的个体。基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期；同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型，为育种工作提供素材，所以它还有科学研究和生产上的实际意义。

它包括单个碱基改变所引起的点突变（point mutation）,或多个碱基的缺失、重复和插入.原因可以是细胞分裂时遗传基因的复制发生错误、或受化学物质、射线、或病毒的影响. 突变通常会导致细胞运作不正常、或细胞死亡,甚至可以在较高等生物中引发癌症.但同时,突变也被视为物种进化的推动力：不理想的突变会经天择过程被淘汰,而对物种有利的突变则会被累积下去.中性的突变对物种没有影响而逐渐累积,导致间断平衡. 突变的种类以功能分类以突变对于基因表现之影响来作分类的话,可分为以下几种： 失去功能的突变（Loss-of-function mutations）：此种突变会造成基因完全地失去活性,或使基因的产物完全地失去功能.又称剔除突变（null mutations）或是敲除突变（knockout mutations）. 次形态突变（Hypomorphic mutations）：此种突变会使基因的表现或是基因产物的活性减弱,但不会消失. 超形态突变（Hypermorphic mutations）：此种突变与次形态突变相反,会使基因的表现加强.

基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变,叫基因突变（gene mutation).它包括单个碱基改变所引起的点突变（point mutation）,或多个碱基的缺失、重覆和插入. 在自然条件下发生的突变叫自发突变,由人工利用物理因素或化学药剂诱发的突变叫诱发突变.基因突变是生物变异的主要原因,是生物进化的主要因素.在生产上人工诱变是产生生物新品种的重要方法. 碱基置换突变：由一个错误的碱基对替代一个正确的碱基对的突变叫碱基置换突变.例如在DNA分子中的GC碱基对由CG或AT或TA所代替,AT碱基对由TA或GC或CG所代替.碱基替换过程只改变被替换碱基的那个密码子,也就是说每一次碱基替换只改变一个密码子,不会涉及到其他的密码子.引起碱基置换突变的原因和途径有两个.一是碱基类似物的掺入,例如在大肠杆菌培养基中加入5-溴尿嘧院（BU）后,会使DNA的一部分胸腺嘧啶被BU所取代,从而导致AT碱基对变成GC碱基对,或者GC碱基对变成AT碱基对.二是某些化学物质如亚硝酸、亚硝基胍、硫酸二乙酯和氮芥等,以及紫外线照射,也能引起碱基置换突变. 移码突变：基因中插入或者缺失一个或几个碱基对,会使DNA的阅读框架（读码框）发生改变,导致插入或缺失部位之后的所有密码子都跟着发生变化,结果产生一种异常的多肽链.移码突变诱发的原因是一些像吖啶类染料分子能插入DNA分子,使DNA复制时发生差错,导致移码突变. 根据遗传信息的改变方式,基因突变又可以分为同义突变、错义突变和无义突变三种类型. 基因突变的特点: 基因突变作为生物变异的一个重要来源,它具有以下主要特点： 第一,基因突变在生物界中是普遍存在的.无论是低等生物,还是高等的动植物以及人,都可能发生基因突变.基因突变在自然界的物种中广泛存在.例如,棉花的短果枝、水稻的矮杆、糯性,果蝇的白眼、残翅,家鸽羽毛的灰红色,以及人的色肓、糖尿病、白化病等遗传病,都是突变性状.自然条件下发生的基因突变叫做自然突变,人为条件下诱发产生的基因突变叫做诱发突变. 第二,基因突变是随机发生的.它可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞.一般来说,在生物个体发育的过程中,基因突变发生的时期越迟,生物体表现突变的部分就越少.例如,植物的叶芽如果在发育的早期发生基因突变,那么由这个叶芽长成的枝条,上面着生的叶、花和果实都有可能与其他枝条不同.如果基因突变发生在花芽分化时,那么,将来可能只在一朵花或一个花序上表现出变异. 基因突变可以发生在体细胞中,也可以发生在生殖细胞中.发生在生殖细胞中的突变,可以通过受精作用直接传递给后代.发生在体细胞中的突变,一般是不能传递给后代的. 第三,在自然状态下,对一种生物来说,基因突变的频率是很低的.据估计,在高等生物中,大约十万个到一亿个生殖细胞中,才会有一个生殖细胞发生基因突变,突变率是105～108.不同生物的基因突变率是不同的.例如,细菌和噬菌体等微生物的突变率比高等动值物的要低.同一种生物的不同基因,突变率也不相同.例如,玉米的抑制色素形成的基因的突变率为1.06×10-4,而黄色胚乳基因的突变率为2.2×10-6. 第四,大多数基因突变对生物体是有害的,由于任何一种生物都是长期进化过程的产物,它们与环境条件已经取得了高度的协调.如果发生基因突变,就有可能破坏这种协调关系.因此,基因突变对于生物的生存往往是有害的.例如,绝大多数的人类遗传病,就是由基因突变造成的,这些病对人类健康构成了严重威胁.又如,植物中常见的白化苗,也是基因突变形成的.这种苗由于缺乏叶绿素,不能进行光合作用制造有机物,最终导致死亡.但是,也有少数基因突变是有利的.例如,植物的抗病性突变、耐旱性突变、微生物的抗药性突变等,都是有利于生物生存的. 第五,基因突变是不定向的.一个基因可以向不同的方向发生突变,产生一个以上的等位基因.例如,控制小鼠毛色的灰色基因（A+）可以突变成黄色基因（AY）.也可以突变成黑色基因（a）.但是每一个基因的突变,都不是没有任何限制的.例如,小鼠毛色基因的突变,只限定在色素的范围内,不会超出这个范围. 例如英国女王维多利亚家族在她以前没有发现过血友病的病人,但是她的一个儿子患了血友病,成了她家族中第一个患血友病的成员.后来,又在她的外孙中出现了几个血友病病人.很显然,在她的父亲或母亲中产生了一个血友病基因的突变.这个突变基因传给了她,而她是杂合子,所以表现型仍是正常的,但却通过她传给了她的儿子.基因突变的后果除如上所述形成致病基因引起遗传病外,还可造成死胎、自然流产和出生后天折等,称为致死性突变；当然也可能对人体并无影响,仅仅造成正常人体间的遗传学差异；甚至可能给个体的生存带来一定的好处.

基因突变是指由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变，而引起基因结构的改变。狭义的基因突变专指点突变，广义的基因突变还包括染色体畸变。基因通常十分稳定，在细胞分裂时精确进行复制。但这种稳定性在一定的条件下也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式。简单来说，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，该基因就叫做突变基因，这一过程就是基因突变。因此，后代的生物表现中也就会出现祖先从未有的新性状。主要种类：基因突变可以是自发的也可以是诱发的。自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同，基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率。按照表型效应，突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质，而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生物化学基础，所以严格地讲一切突变型都是生物化学突变型。根据碱基变化的情况，基因突变一般可分为碱基置换突变（base substitution和移码突变（frameshift mutation）两大类。以上内容参考：百度百科-基因突变

基因突变是什么意思如下：1、基因组 DNA 分子发生的突然的、可遗传的变异现象（ gene mutation )。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。2、1个基因内部可以遗传的结构的改变。又称为点突变，通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因，也指具有这一突变基因的个体。3、基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在 DNA 复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期；同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、 DNA 损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型，为育种工作提供素材，所以它还有科学研究和生产上的实际意义。

什么是基因突变？它分为哪几种类型？基因突变有哪些后果 baike.baidu/view/131542 从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。 按照表型效应，突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质，而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生物化学基础，所以严格地讲一切突变型都是生物化学突变型。根据碱基变化的情况，基因突变一般可分为碱基置换突变（base substitution和移码突变（frameshift mutation）两大类。 后果同义突变 无论是碱基置换突变还是移码突变，都能使多肽链中氨基酸组成或顺序发生改变，进而影 基因突变 响蛋白质或酶的生物功能，使机体的表型出现异常。碱基突变对多肽链中氨基酸序列的影响一般有下列几种类型。⑴同义突变（same sense mutation）：碱基置换后，虽然每个密码子变成了另一个密码子，但由于密码子的简并性，因而改变前、后密码子所编码的氨基酸不变，故实际上不会发生突变效应。例如，DNA分子模板链中GCG的第三位G被A取代，变为GCA，则mRNA中相应的密码子CGC就变为CGU，由于CGC和CGU都是编码精氨酸的密码子，故突变前后的基因产物（蛋白质）完全相同。同义突变约占碱基置换突变总数的25﹪。 错义突变 错义突变（missense mutation）：碱基对的置换使mRNA的某一个密码子变成编码另一种氨基酸的密码子的突变称为错义突变。错义突变可导致机体内某种蛋白质或酶在结构及功能发生异常，从而引起疾病。如人类正常血红蛋白β链的第六位是谷氨酸，其密码子为GAA或GAG，如果第二个碱基A被U替代，就变成GUA或GUG，谷氨酸则被缬氨酸所替代，形成异常血红蛋白HbS，导致个体产生镰形细胞贫血，产生了突变效应。 无义突变 无义突变（nonsense mutation）：某个编码氨基酸的密码突变为终止密码，多肽链合成提前终止 基因突变 ，产生没有生物活性的多肽片段，称为无义突变。例如，DNA分子中的ATG中的G被T取代时，相应mRNA链上的密码子便从UAC变为UAA，因而使翻译就此停止，造成肽链缩短。这种突变在多数情况下会影响蛋白质或酶的功能。 基因突变包括哪些类型？ 转换指同类型碱基之间的取代，即一种嘧啶碱基被另一种嘧啶碱基取代或一种嘌呤碱基被另一种嘌呤碱基取代形成的点突变。颠换指不同类型碱基之间的取代，即一种嘧啶碱基被一种嘌呤碱基取代或一种嘌呤碱基被一种嘧啶碱基取代形成的点突变。 何谓基因突变？有哪些主要类型？ 基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫基因突变（gene mutation)。它包括单个碱基改变所引起的点突变（point mutation），或多个碱基的缺失、重复和插入。 在自然条件下发生的突变叫自发突变，由人工利用物理因素或化学药剂诱发的突变叫诱发突变。基因突变是生物变异的主要原因，是生物进化的主要因素。在生产上人工诱变是产生生物新品种的重要方法。 碱基置换突变：由一个错误的碱基对替代一个正确的碱基对的突变叫碱基置换突变。例如在DNA分子中的GC碱基对由CG或AT或TA所代替，AT碱基对由TA或GC或CG所代替。碱基替换过程只改变被替换碱基的那个密码子，也就是说每一次碱基替换只改变一个密码子，不会涉及到其他的密码子。引起碱基置换突变的原因和途径有两个。一是碱基类似物的掺入，例如在大肠杆菌培养基中加入5-溴尿嘧院（BU）后，会使DNA的一部分胸腺嘧啶被BU所取代，从而导致AT碱基对变成GC碱基对，或者GC碱基对变成AT碱基对。二是某些化学物质如亚硝酸、亚硝基胍、硫酸二乙酯和氮芥等，以及紫外线照射，也能引起碱基置换突变。 移码突变：基因中插入或者缺失一个或几个碱基对，会使DNA的阅读框架（读码框）发生改变，导致插入或缺失部位之后的所有密码子都跟着发生变化，结果产生一种异常的多肽链。移码突变诱发的原因是一些像吖啶类染料分子能插入DNA分子，使DNA复制时发生差错，导致移码突变。 根据遗传信息的改变方式，基因突变又可以分为同义突变、错义突变和无义突变三种类型。 基因突变的特点: 基因突变作为生物变异的一个重要来源，它具有以下主要特点： 第一，基因突变在生物界中是普遍存在的。无论是低等生物，还是高等的动植物以及人，都可能发生基因突变。基因突变在自然界的物种中广泛存在。例如，棉花的短果枝、水稻的矮杆、糯性，果蝇的白眼、残翅，家鸽羽毛的灰红色，以及人的色肓、糖尿病、白化病等遗传病，都是突变性状。自然条件下发生的基因突变叫做自然突变，人为条件下诱发产生的基因突变叫做诱发突变。 第二，基因突变是随机发生的。它可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞。一般来说，在生物个体发育的过程中，基因突变发生的时期越迟，生物体表现突变的部分就越少。例如，植物的叶芽如果在发育的早期发生基因突变，那么由这个叶芽长成的枝条，上面着生的叶、花和果实都有可能与其他枝条不同。如果基因突变发生在花芽分化时，那么，将来可能只在一朵花或一个花序上表现出变异。 基因突变可以发生在体细胞中，也可以发生在生殖细胞中。发生在生殖细胞中的突变，可以通过受精作用直接传递给后代。发生在体细胞中的突变，一般是不能传递给后代的。 第三，在自然状态下，对一种生物来说，基因突变的频率是很低的。据估计，在高等生物中，大约十万个到一亿个生殖细胞中，才会有一个生殖细胞发生基因突变，突变率是105～108。不同生物的基因突变率是不同的。例如，细菌和噬菌体等微生物的突变率比高等动值物的要低。同一种生物的不同基因，突变率也不相同。例如，玉米的抑制色素形成的基因的突变率为1.06×10-4，而黄色胚乳基因的突变率为2.2×10-6. 第四，大多数基因突变对生物体是有害的，由于任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们与环境条件已经取得了高度的协调。如果发生基因突变，就有可能破坏这种协调关系。因此，基因突变对于生物的生存往往是有害的。例如，绝大多数的人类遗传病，就是由基因突变造成的，这些病对人类健康构成了严重威胁。又如......>> 什么叫基因突变，可分为几类？ baike.baidu/view/131542 从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。 按照表型效应，突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质，而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生物化学基础，所以严格地讲一切突变型都是生物化学突变型。根据碱基变化的情况，基因突变一般可分为碱基置换突变（base substitution和移码突变（frameshift mutation）两大类。 后果 同义突变 无论是碱基置换突变还是移码突变，都能使多肽链中氨基酸组成或顺序发生改变，进而影 基因突变 响蛋白质或酶的生物功能，使机体的表型出现异常。碱基突变对多肽链中氨基酸序列的影响一般有下列几种类型。⑴同义突变（same sense mutation）：碱基置换后，虽然每个密码子变成了另一个密码子，但由于密码子的简并性，因而改变前、后密码子所编码的氨基酸不变，故实际上不会发生突变效应。例如，DNA分子模板链中GCG的第三位G被A取代，变为GCA，则mRNA中相应的密码子CGC就变为CGU，由于CGC和CGU都是编码精氨酸的密码子，故突变前后的基因产物（蛋白质）完全相同。同义突变约占碱基置换突变总数的25﹪。 错义突变 错义突变（missense mutation）：碱基对的置换使mRNA的某一个密码子变成编码另一种氨基酸的密码子的突变称为错义突变。错义突变可导致机体内某种蛋白质或酶在结构及功能发生异常，从而引起疾病。如人类正常血红蛋白β链的第六位是谷氨酸，其密码子为GAA或GAG，如果第二个碱基A被U替代，就变成GUA或GUG，谷氨酸则被缬氨酸所替代，形成异常血红蛋白HbS，导致个体产生镰形细胞贫血，产生了突变效应。 无义突变 无义突变（nonsense mutation）：某个编码氨基酸的密码突变为终止密码，多肽链合成提前终止 基因突变 ，产生没有生物活性的多肽片段，称为无义突变。例如，DNA分子中的ATG中的G被T取代时，相应mRNA链上的密码子便从UAC变为UAA，因而使翻译就此停止，造成肽链缩短。这种突变在多数情况下会影响蛋白质或酶的功能。 基因突变的种类 基因突变可以是自发的也可以是诱发的。自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同，基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率。按照表型效应，突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质，而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生物化学基础，所以严格地讲一切突变型都是生物化学突变型。根据碱基变化的情况，基因突变一般可分为碱基置换突变（base substitution和移码突变（frameshift mutation）两大类。 指DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对取代所引起的突变，也称为点突变（point mutation）。点突变分转换和颠换两种形式。如果一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另一种嘧啶取代则称为转换（transition）。嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突变则称为颠换（transversion）。由于DNA分子中有四种碱基，故可能出现4种转换和8种颠换（见上图）。在自然发生的突变中，转换多于颠换。碱基对的转换可由碱基类似物的掺入造成。例如，5-溴尿嘧啶(5-bromouracil，BU）是一种与胸腺嘧啶类似的化合物，具有酮式和烯醇式两种结构，且两者可以互变，一般酮式较易变为烯醇式。当DNA复制 时，酮式BU代替了T，使A-T碱基对变为A-BU；第二次复制时，烯醇式BU能和G配对，故出现G-BU碱基对；第三次复制时，G和C配对，从而出现G-C碱基对，这样，原来的A-T碱基对就变成G-C碱基对（见左图）。碱基对的转换也可由一些化学诱变剂诱变所致。例如，亚硝酸类能使胞嘧啶（C）氧化脱氨变成尿嘧啶（U），在下一 次复制中，U不与G配对，而与A配对；复制结果C-G变为T-A（见右图）。又如，烷化剂中的芥子气和硫酸二乙酯可使G发生乙基化，成为烷基化鸟嘌呤（mG），结果，mG不与C配对，而与T配对，经过复制，G-C变为A-T。 一般基因突变是有害的，但是有极为少数的是有益突变。例如一只鸟的嘴巴很短，突然突变变种后，嘴巴会变长，这样会容易捕捉食物或水。一般，基因突变后身体会发出抗体或其他修复体进行自行修复。可是有一些突变是不可回转性的。突变可能导致立即死亡，也可以导致惨重后果，如器官无法正常运作，DNA严重受损，身体免疫力低下等。如果是有益突变，可能会发生奇迹，如身体分泌中特殊变种细胞来保护器官，身体，或在一些没有受骨骼保护的部位长出骨骼。基因与DNA就像是每个人的身份证，可他又是一个人的先知，因为它决定着身体的衰老、病变、死亡的时间。 某一基因位点的一个等位基因发生突变，不影响另一个等位基因，即等位基因中的两个基因不会同时发生突变。①隐性突变：当代不表现，F2代表现。②显性突变：当代表现，与原性状并存，形成镶嵌现象或嵌合体。 物理因素：x射线、激光、紫外线、伽马射线等。化学因素：亚硝酸、黄曲霉素、碱基类似物等。生物因素：某些病毒和细菌等。 从基因突变的性质来看，检测方法分为显性突变法、隐性突变法和回复突变法三类。①显性致死突变法，用待测物质处理雄性小鼠，使处理的雄鼠和未处理的雌鼠交配，观察母鼠子宫中的死胎数，死胎数愈多则说明诱发的显性致死突变愈多。这一方法适用于慢性处理，其优点是可靠性较大，而且测试对象是哺乳动物。缺点是不能区别出药物对遗传物质的诱变作用和对于胚胎发育的其他毒理效应。②隐性突变法，一般采用某些隐性突变基因呈杂合状态的动植物作为测试对象，如果经某种药物处理后出现这一隐性性状，便说明这一药物诱发了这一隐性突变。小鼠中有多个隐性突变基因呈杂合状态的品系，可以......>>

一个基因内部可以遗传的结构的改变，也称为点突变，通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因，也指具有这一突变基因的个体。（见彩图）基因突变的发生和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型，为育种工作提供素材，所以它还有科学研究和生产上的实际意义。简史基因突变首先由T.H.摩尔根于1910年在果蝇中发现。H.J.马勒于1927年、L.J.斯塔德勒于1928年分别用X射线等在果蝇、玉米中最先诱发了突变。1947年C.奥尔巴克首次使用了化学诱变剂，用氮芥诱发了果蝇的突变。1943年S.E.卢里亚和M.德尔布吕克最早在大肠杆菌中证明对噬菌体抗性的出现是基因突变的结果。接着在细菌对于链霉素和磺胺药的抗性方面获得同样的结论。于是基因突变这一生物界的普遍现象逐渐被充分认识，基因突变的研究也进入了新的时期。1949年光复活作用发现后,DNA损伤修复的研究也迅速推进。这些研究结果说明基因突变并不是一个单纯的化学变化，而是一个和一系列酶的作用有关的复杂过程。1958年S.本泽发现噬菌体T4的rⅡ基因中有特别容易发生突变的位点──热点，指出一个基因的某一对核苷酸的改变和它所处的位置有关。1959年E.佛里兹提出基因突变的碱基置换理论，1961年F.H.C.克里克等提出移码突变理论(见遗传密码)。随着分子遗传学的发展和DNA核苷酸顺序分析等技术的出现，现在已能确定基因突变所带来的DNA分子结构改变的类型，包括某些热点的分子结构，并已经能够进行定向诱变。

基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象（gene mutation）。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。

1、基因突变是指基因组DNA分子发生突然可遗传的变异现象。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序改变。 2、基因虽然十分稳定，但是这种稳定性是相对的，在一定外界条件刺激下，基因也可以从原来的存在形式，突然改变成另一种新的存在形式。就是在一个位点上突然出现了一个新基因代替原有基因，这个基因就叫做突变基因。

基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。 基因突变的基本概念 基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。 1个基因内部可以遗传的结构的改变。又称为点突变，通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因，也指具有这一突变基因的个体。 基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期；同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型，为育种工作提供素材，所以它还有科学研究和生产上的实际意义。 基因突变后能自行修复吗 首先,如果基因突变发生在基因的内含子上,在成熟mRNA中根本就没有这段序列的话,则很有可能不会改变性状. 其次,由于密码子的简并性（几个密码子都可以编码一个氨基酸的现象）,一个碱基突变后,可能其氨基酸还是不变的,这样性状也不会改变. 再者,能合成蛋白的氨基酸可以分成几大类,其中有些氨基酸的性质是很相似的,这些氨基酸互换后对整个蛋白的性质影响不大,或没有影响. 最后,即使突变后的基因产物（蛋白质）的性质发生了改变,还有可能出现一个情况,就是此基因在生物体内有多个拷贝,这样一个基因出现了问题,其他基因补充其不足,还是可以维持相关功能. 这就是生物体对于不良突变的一个自保机制.事实上,绝大部分的突变都是不良突变,而生物性状的改变主要依赖于基因重组（也就是有性生殖）. 基因突变对人体有哪些影响 （1）变异后果轻微，对机体不产生可察觉的效应。从进化观点看，这种突变称为中性突变。 （2）造成正常人体生物化学组成的遗传学差异，这样差异一般对人体并无影响。例如血清蛋白类型、ABO血型、HLA类型以及各种同工酶型。但在某种情况下也会发生严重后果。例如不同血型间输血，不同HLA型间的同种移植产生排斥反应等。 （3）可能给个体的生育能力和生存带来一定的好处。例如，HBS突变基因杂合子比正常的HBA纯合子更能抗恶性疟疾，有利于个体生存。 （4）产生遗传易感性（genetic susceptibility）。 （5）引起遗传性疾病，导致个体生育能力降低和寿命缩短，这包括基因突变致蛋白质异常的分子病。据估计，人类有50000个结构基因，正常人的基因座位处于杂合状态的可占18%,一个健康人至少带有5-6个处于杂合状态的有害突变，这些突变如在纯合状态时就会产生有害后果。 （6）致死突变，造成死胎、自然流产或出生后夭折等。 人体基因的多态性，存在于至少1%人群中的DNA发生的自然变化。基因变异，往往意味着遗传序列的一个或更多碱基发生变化。例如，大多数人某个基因片段携带碱基A（腺嘌呤），而发生变异的人可能携带的是T（胸腺嘧啶）。科学家把这种变异称为“多态性”。

基因突变的概念：从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期；同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型，为育种工作提供素材，所以它还有科学研究和生产上的实际意义。基因突变的特性：普遍性基因突变在自然界各物种中普遍存在。随机性T.H.摩尔根在饲养的许多红色复眼的果蝇中偶然发现了一只白色复眼的果蝇。这一事实说明基因突变的发生在时间上、在发生这一突变的个体上、在发生突变的基因上，都是随机的。以后在高等植物中所发现的无数突变都说明基因突变的随机性。在细菌中则情况远为复杂。在含有某一种药物的培养基中培养细菌时往往可以得到对于这一药物具有抗性的细菌，因此曾经认为细菌的抗药性的产生是药物引起的，是定向的适应而不是随机的突变。S.卢里亚和M.德尔布吕克在1943年首先用波动测验方法证明在大肠杆菌中的抗噬菌体细菌的出现和噬菌体的存在无关。J.莱德伯格等在1952年又用印影接种方法证实了这一论点。方法是把大量对于药物敏感的细菌涂在不含药物的培养基表面，把这上面生长起来的菌落用一块灭菌的丝绒作为接种工具印影接种到含有某种药物的培养基表面，使得两个培养皿上的菌落的位置都一一对应。根据后一培养基表面生长的个别菌落的位置，可以在前一培养皿上找到相对应的菌落。在许多情况下可以看到这些菌落具有抗药性。由于前一培养基是不含药的，因此这一实验结果非常直观地说明抗药性的出现不依赖于药物的存在，而是随机突变的结果，只不过是通过药物将它们检出而已。稀有性在第一个突变基因发现时，不是发现若干白色复眼果绳而是只发现一只，说明突变是极为稀有的，也就是说野生型基因以极低的突变率发生突变（一些有代表性的基因突变率见表）。在有性生殖的生物中，突变率用每一配子发生突变的概率，也就是用一定数目配子中的突变型配子数表示。在无性生殖的细菌中，突变率用每一细胞世代中每一细菌发生突变的概率，也就是用一定数目的细菌在分裂一次过程中发生突变的次数表示。据估计，在高等生物中，大约10^5~10^8个生殖细胞中，才会有1个生殖细胞发生基因突变。虽然基因突变的频率很低，但是当一个种群内有许多个体时，就有可能产生各种各样的随机突变，足以提供丰富的可遗传的变异。可逆性野生型基因经过突变成为突变型基因的过程称为正向突变。正向突变的稀有性说明野生型基因是一个比较稳定的结构。突变基因又可以通过突变而成为野生型基因，这一过程称为回复突变。从表中同样可以看到回复突变是难得发生的，说明突变基因也是一个比较稳定的结构。不过，正向突变率总是高于回复突变率，这是因为一个野生型基因内部的许多位置上的结构改变都可以导致基因突变，但是一个突变基因内部只有一个位置上的结构改变才能使它恢复原状。少利多害性一般基因突变会产生不利的影响，被淘汰或是死亡，但有极少数会使物种增强适应性。不定向性例如控制黑毛A基因可能突变为控制白毛的a+或控制绿毛的a-基因。有益性一般基因突变是有害的，但是有极为少数的是有益突变。例如一只鸟的嘴巴很短，突然突变变种后，嘴巴会变长，这样会容易捕捉食物或水。独立性某一基因位点的一个等位基因发生突变，不影响另一个等位基因，即等位基因中的两个基因不会同时发生突变。①隐性突变：当代不表现，F2代表现。②显性突变：当代表现，与原性状并存，形成镶嵌现象或嵌合体。重演性同一生物不同个体之间可以多次发生同样的突变。

基因是一种生物体特有的特性，基因突变是一种时常发生的变异情况，指的是生物的基因发生了变化，产生了改变，与以前的基因不同，那么为什么基因会突变呢?基因突变的原理是什么呢?相信许多朋友们都不太了解，下面就和我一起来了解一下吧。 基因突变属于“突发事件”，它能否被预测呢?不管是自发突变还是诱发突变，突变都是随机的，或者说基因会发生什么性质的突变，哪个基因会发生突变都是无法预知的。而且，任何基因突变都可以在生物体一生中的任何时期发生，但是发生突变的时间段对生物体的影响差异很大。如果是受精卵中的基因发生了突变，那么由这种受精卵发育而来的生物体中的所有细胞都存在着这种基因的突变;如果是某个皮肤细胞中的基因发生了突变，那么当这个皮肤细胞死亡后，突变也就随即消失了。 有哪些因素会引发基因突变呢?在生物通常的生存环境下，基因突变是很少发生的，但是许多射线，如α射线、β射线、γ射线、X射线等，都会大幅增加基因突变的概率。此外，许多化学品也会成百倍地增加基因突变，还会引起染色体畸变。 对于生物体来说，基因突变弊大于利。例如人类的某些疾病：色盲、血友病等，就是基因突变的结果。不过，人类也会为了某种需要而利用其他生物的基因突变。如水泡眼金鱼是基因突变的结果，眼睛长了个大水泡对金鱼来说百无一用，绝对是个累赘，但水泡眼却满足了人们的观赏需要，因此这个品种的金鱼得以大量繁殖。又如短腿羊也是基因突变的结果，短腿的羊在草原上由于跑不过长腿羊，常常会因为吃不到草而饿肚子，可对牧羊人来说，短腿羊的活动范围比长腿羊小，更容易管理，于是短腿羊也被人类保留下来了。

基因突变对于大家来说是一个未知数，那么，基因突变会引起什么病呢？下面我整理了一些相关信息，供大家参考！ 什么是基因突变 因突变是指基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。 在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。 如今医学领域越来越发达，基因突变所引起的疾病会逐渐的被医学家发现的越来越多。但是人们也不必太过于担心。在基因突变之前可以进行有效的控制，那么就需要在胎儿还未出生的时候定期做产检，这样才能够及时的发现情况，再进行处理。 基因突变会引起哪些疾病 基因突变最典型的就是镰刀性贫血症，还有唐氏综合征、白化病、色盲、血友病、巨脑症,同时还与癌症、脑积水、癫痫、自闭症、脉管性疾病、皮肤生长异常等疾病有一定的相关性。 还有目前发现新的6种新发突变均位于SLC26A4基因上，被认为是耳聋的致病突变，另外2种可能是本地区特有的单核苷酸多态，该基因突变可导致前庭导水管扩张性耳聋。 基因突变会引起哪些后果 生物学告诉我们，DNA通过复制，将基因信息代代相传。而DNA复制的保真性是维持物种相对稳定的主要因素。不过，这种保真性是相对的，在一定的条件下，DNA分子会发生损伤，或者说突变，这样的结果有两种，一种是导致复制或转录障碍，一种就是导致复制后基因突变，使DNA序列发生永久性的改变。 通常，我们容易把突变误解为都是危害生命的。诚然，某些基因突变会导致遗传疾病和肿瘤疾病的发生。但是，DNA突变有消极的一面，也有积极的一面。从长远的生物进化史看，物种进化的根本原因就是基因突变的不断发生所造成的，没有突变就不可能有现在的生物世界。 只有基因型改变的突变形成DNA的多态性。有的突变没有可察觉的表形改变，并且这种现象也相当普遍。医学领域可设计各种技术用于识别个体差异和种、株间的差异，如法医学的个体识别、亲子鉴定、器官移植的配型、个体对某些疾病的易患性分析等，都要用DNA多态性分析技术。但是，有些突变发生在对生命过程至关重要的基因上，可导致细胞乃至个体的死亡。人们常利用这些特性消除有害的病原体。 而通常人们认为突变是有害的，主要是指某些突变会产生一些疾病，包括遗传病、肿瘤及有遗传倾向的病。少数已经知道其遗传缺陷在哪里，比如血友病是凝血因子基因的突变，地中海贫血时血红蛋白基因突变等。有遗传倾向的疾病，如高血压、糖尿病、肿瘤等，可以肯定和生活环境有关，但也有证据表明某些基因发生了变异。不过，涉及的基因不是少数几个，而是众多基因与生活环境因素共同作用的结果。 遗传学家认为：没有突变就不会有遗传学。突变也被视为物种进化的“推动力”，不理想的突变会经自然选择过程被淘汰，而对物种有利的突变则会被累积下去。

基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种隐定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。 突变引起表型改变是多种多样的，从明显的表型特性分析时可以分为以下四类：（1）、形态突变型 泛指造成外形改变的突变刑，包括豌豆植株的高矮、籽粒的黄绿与圆皱，果蝇的长翅与残翅、红眼和白眼，以及细胞和菌落的形态颜色、噬菌斑的大小和清晰程度等。（2）、致死突变型 能造成个体死亡或生活力明显下降的突变型，一个隐性的致死突变基因可以在二倍体生物中以杂合状态存在，如普通果蝇X-染色体上的致死基因l，小家鼠的侏儒型基因d以及高等植物的白化基因b等，当它们处于纯合状态或不具备显性等位基因时，便导致个体的死亡，所以不能在单倍体生物中保存下来。（3）、条件致死奥变型在一定条件下表现致死效应，而在另外条件下能够成活的类型。如噬菌体T4的温度确飞惑突变型在25℃时能在大肠杆菌宿主上正常生活，而在42℃时是致死的。（4）生化突变型 没有形态效应，但导致某种特定生化功能改变的突变型，最常见的是营养缺陷型。这种突变型表现为原来可以在基本培养基上生活而变成必须补加某种物质（如某种氨基酸）才能生长，微生物的抗药性突变也是一类生化突变型。

哪些因素会引起基因突变？ （1）大气污染： 大气中的有害物质有一氧化碳、碳氢化合物、二氧化硫、铅、臭氧和各种悬浮颗粒物等。（2）水土污染： 如果在污染的水土中种植和养殖，水土中的有害物质如氯、重金属、无机盐、农药残留等就会富集在农作物及水产品中。这些有害物质最终会以食物链形式进入人体，破坏细胞DNA，引起基因受损甚至突变。（3）食物污染： 食物污染是指食物中所含的重金属、防腐剂（亚硝酸盐等）、农药残留等有毒有害物质超标。（4）家居污染： 家居污染主要指家居装修材料中挥发性的有害气体苯、氡、甲醛等，以及家用电器所释放的电磁波辐射等。（5）药物污染： 药物污染是指药物本身的毒副作用、不良反应，也包括未按医生指导下滥用药物。例如，头痛感冒吃含有苯环类的抗生素,会对儿童血液有影响，易引发白血病基因的受损甚至突变；滥用氨基糖甙类抗生素致聋的突变基因；女性经常服用含有雌激素的美容保健品和避孕药，导致女性整体雌激素水平明显偏高，而过高雌激素水平会使基因受损、基因突变，诱发乳腺癌。（6）不良生活方式： 抽烟、酗酒、熬夜、不良饮食习惯、缺乏科学的运动等不良的生活习惯会使人体处于亚健康状态，人体的各方面机体功能减弱，尤其是免疫屏障功能，这就增加了外界摄入和内源产生的有害物质对人体损伤的机率。从基因水平来分析，在这种状态下，细胞的分裂和基因的自我复制就更容易出错，基因相对更易受损甚至突变。

它包括单个碱基改变所引起的点突变（point mutation），或多个碱基的缺失、重复和插入。原因可以是细胞分裂时遗传基因的复制发生错误、或受化学物质、射线、或病毒的影响。突变通常会导致细胞运作不正常、或细胞死亡，甚至可以在较高等生物中引发癌症。但同时，突变也被视为物种进化的推动力：不理想的突变会经天择过程被淘汰，而对物种有利的突变则会被累积下去。中性的突变对物种没有影响而逐渐累积，导致间断平衡。

基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象（genemutation）。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。 1 基因突变是如何产生的 由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变，而引起的基因结构的改变，就叫做基因突变。 1个基因内部可以遗传的结构的改变。又称为点突变，通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因，也指具有这一突变基因的个体。 基因突变通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期；同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型，为育种工作提供素材，所以它还有科学研究和生产上的实际意义 1 诱发基因突变的因素都有哪些 （1）物理诱变因素 在多种物理诱变因素中，应用最广泛并且行之有效的是射线。用于诱变的射线包括电离射线和非电离射线。 在诱变研究中，X射线、γ射线、α射线、β射线和中子等都是人们常用的电离射线。最早用于诱变的电离射线是X射线，后来人们发现γ射线的诱变效果比较好，于是γ射线成为人工诱变的首选射线。近年来，人们发现中子的诱变效果也很好，用中子进行诱变的研究日趋增多。电离辐射作用于生物体时，首先从细胞中各种物质的原子或分子的外层击出电子，引起这些物质的原子或分子的电离和激发。当细胞内的染色体或DNA分子在射线的作用下产生电离和激发时，它们的结构就会改变，这是电离辐射的直接作用。此外，电离辐射的能量可以被细胞内大量的水吸收，使水电离，产生各种游离基团，游离基团作用于DNA分子，也会引起DNA分子结构的改变。研究表明，电离辐射诱发基因突变的频率，在一定范围内和辐射剂量成正比；电离辐射有累加效应，小剂量长期照射与大剂量短期照射的诱变效果相同。 紫外线携带的能量很小，穿透力弱，不足以引起物质的电离，属于非电离射线。物质吸收紫外线后，其组成分子由于电子的激发而变成激发分子，结果极易引起分子结构的改变。在紫外线的照射下，DNA分子可能发生多种形式的结构改变，如DNA链的断裂、DNA分子内或分子间交联、DNA和蛋白质交联、胞嘧啶水合作用以及形成嘧啶二聚体等，这些变化都有可能引起基因突变，其中形成嘧啶二聚体（如胸腺嘧啶二聚体）是引起突变的主要原因。例如，DNA双链之间胸腺嘧啶二聚体的形成，会阻碍双链的分开和下一步的复制。同一条链上相邻胸腺嘧啶之间二聚体的形成，会阻碍碱基的正常配对和腺嘌呤的正常加入，使复制在这个点上停止或发生错误，于是新形成的链上便出现改变了的碱基顺序，在随后的复制过程中就会产生一个在两条链上碱基顺序都改变了的分子，从而导致基因突变。 （2）化学诱变因素 一些化学物质和辐射一样能够引起生物体发生基因突变。通过对上千种化学物质的诱变作用进行研究，发现从简单的无机物到复杂的有机物，金属离子、生物碱、生长刺激素、抗生素、农药、灭菌剂、色素、染料等都可以诱发突变，但是诱变效果好的种类并不多。根据化学诱变剂对DNA作用方式的不同，可以将它们分为以下三类。 一类是能够改变DNA化学结构的诱变剂，如亚硝酸和烷化剂等。亚硝酸具有氧化脱氨作用，它能使腺嘌呤（A）脱去氨基变成次黄嘌呤（H），胞嘧啶（C）脱去氨基变成尿嘧啶（U）。在DNA分子第一次复制时，H与C配对，U与A配对。第二次复制时，C与G配对，A与T配对。于是，经过两次复制，原来的A—T碱基对就变成了G—C碱基对，而G—C碱基对却变成了A-T碱基对。 常见的烷化剂有硫酸二乙酯、乙烯亚胺、甲基磺酸乙二酯、亚硝基甲基脲等。烷化剂有一个或几个不稳定的烷基，能够与DNA分子的碱基发生化学反应，置换其中某些基团的氢原子，从而改变碱基的化学结构，使DNA分子复制时出现碱基配对的差错，最终导致基因突变。 一类是碱基类似物，它们的分子结构与DNA分子中的碱基十分相似。在DNA分子复制时，这些碱基类似物能够以假乱真，作为DNA的组成成分加入到DNA分子中，从而引起基因突变。常见的碱基类似物有5-溴尿嘧啶、2-氨基嘌呤等。 还有一类是吖啶类化合物，它们可以插入DNA分子结构中，使DNA分子在复制或转录时出现差错而导致突变。 （3）生物诱变因素 这类因素很简单，某些病毒和细菌，一些逆转录病毒，如乙肝病毒将其自身的DNA导入到人细胞DNA中，引起基因突变。 内因：DNA复制过程中，基因内部的脱氧核苷酸的数量、顺序、种类发生了局部改变从而改变了遗传信息。

基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因突变一般可分为碱基置换突变、移码突变，缺失突变，插入突变

一楼的说法有点错误，因为长胡子的女性还是比较常见的，长胡子只是激素分泌过多的原因。基因突变的概念是指由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变，而引起的基因结构的改变，就叫做基因突变。（应该是高中生物当中的内容）。举例子的话：以碱基置换为例：即某位点一对碱基改变造成的。原碱基顺序: ATG CTA GGC基因突变后的顺序:ATG CAT GGC基因突变也可能是增加、缺失等引起。生活中常见的基因突变例子有“彩色青椒”（太空椒）、基因突变型的血友病、生物课本中提到的使用诱变剂处理雄性害虫使之发生致死或者条件致死的突变，产生至死或者不育的子代来防治害虫。

基因突变的原因很复杂,根据现代遗传学的研究,基因突变的产生,是在一定的外界环境条件或生物内部因素作用下,DNA在复制过程中发生偶然差错,使个别碱基发生缺失、增添、代换,因而改变遗传信息,形成基因突变.生物个体发育的任何时期,不论体细胞或性细胞都可能发生基因突变.基因突变发生在体细胞部分的如家蚕曾发生有半边透明、半边不透明皮肤的嵌合体,这是早期卵裂时产生的体细胞突变.人的癌肿瘤也是致癌物质、紫外线、电离辐射、病毒等影响下所发生的体细胞突变.体细胞的突变不能直接传给后代,并且突变后的体细胞在生长上往往竞争不过周围正常的体细胞,因而受到抑制、排斥.但对于能进行营养繁殖的植物,只要把突变的芽或枝条采取营养繁殖的方法,便可保留下来.由这种芽或枝条产生的植株,还可以把突变遗传给有性后代.许多果树和花卉植物的著名品种,就是通过“芽变”传流下来的.基因突变发生在生殖细胞时,就会通过受精而直接遗传给后代,导致后代产生突变型.实验表明,突变发生的时期一般都在形成生殖细胞的减数分裂的末期.

一个基因内部遗传结构的改变。又称为点突变，通常可引起一定的表型变化。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因，也指具有这一突变基因的个体。 任何类型的突变，都具有随机性、稀有性和可逆性等共同的特性。 ①随机性。指基因突变的发生在时间上、在发生这一突变的个体上、在发生突变的基因上，都是随机的。在高等植物中所发现的无数突变都说明基因突变的随机性。在细菌中则情况远为复杂。 ②稀有性。突变是极为稀有的，野生型基因以极低的突变率发生突变。 ④少利多害性。一般基因突变会产生不利的影响，被淘汰或是死亡，但有极少数会使物种增强适应性。

基因突变是指人类基因的DNA序列发生了永久性的变化，可分为性染色体基因突变和非性染色体突变，基因突变的后果很难以预料好与坏，但大多数情况下会产生坏的影响。根据突变结果不同，可以分为一下几种情况。1．变异后果轻微，对机体不产生可察觉的效应。从进化观点看，这种突变称为中性突变。2．造成正常人体生物化学组成的遗传学差异，这样差异一般对人体并无影响。例如血清蛋白类型、ABO血型、HLA类型以及各种同工酶型。3．可能给个体的生育能力和生存带来一定的好处。例如，HbS突变基因杂合子比正常的HbA纯合子更能抗恶性疟疾，有利于个体生存。基因突变的种类也有很多，一般只要有利于生物更加的能够适应环境的生存环境的的突变被我们称为有利突变，但大多数的情况下，基因突变的结果是对生物有害的，甚至生物会因此灭亡。我们常说的性染色体突变是一种性染色体的DNA序列的突变，这有时候会导致孩子有什么隐性疾病或者是导致孩子先天缺陷，而伴性染色体的基因突变则是指突变基因在精子或卵子中的突变，一般这种突变的结果是可以被修复的，但有时候也会导致孩子出现不良的后果，在怀孕期间，烟酒和一些化学物品都有可能造成基因突变。

基因突变可以是自发的也可以是诱发的。自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同，基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率。按照表型效应，突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质，而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生物化学基础，所以严格地讲一切突变型都是生物化学突变型。根据碱基变化的情况，基因突变一般可分为碱基置换突变（base substitution和移码突变（frameshift mutation）两大类。 指DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对取代所引起的突变，也称为点突变（point mutation）。点突变分转换和颠换两种形式。如果一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另一种嘧啶取代则称为转换（transition）。嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突变则称为颠换（transversion）。由于DNA分子中有四种碱基，故可能出现4种转换和8种颠换（见上图）。在自然发生的突变中，转换多于颠换。碱基对的转换可由碱基类似物的掺入造成。例如，5-溴尿嘧啶(5-bromouracil，BU）是一种与胸腺嘧啶类似的化合物，具有酮式和烯醇式两种结构，且两者可以互变，一般酮式较易变为烯醇式。当DNA复制 时，酮式BU代替了T，使A-T碱基对变为A-BU；第二次复制时，烯醇式BU能和G配对，故出现G-BU碱基对；第三次复制时，G和C配对，从而出现G-C碱基对，这样，原来的A-T碱基对就变成G-C碱基对（见左图）。碱基对的转换也可由一些化学诱变剂诱变所致。例如，亚硝酸类能使胞嘧啶（C）氧化脱氨变成尿嘧啶（U），在下一 次复制中，U不与G配对，而与A配对；复制结果C-G变为T-A（见右图）。又如，烷化剂中的芥子气和硫酸二乙酯可使G发生乙基化，成为烷基化鸟嘌呤（mG），结果，mG不与C配对，而与T配对，经过复制，G-C变为A-T。 一般基因突变是有害的，但是有极为少数的是有益突变。例如一只鸟的嘴巴很短，突然突变变种后，嘴巴会变长，这样会容易捕捉食物或水。一般，基因突变后身体会发出抗体或其他修复体进行自行修复。可是有一些突变是不可回转性的。突变可能导致立即死亡，也可以导致惨重后果，如器官无法正常运作，DNA严重受损，身体免疫力低下等。如果是有益突变，可能会发生奇迹，如身体分泌中特殊变种细胞来保护器官，身体，或在一些没有受骨骼保护的部位长出骨骼。基因与DNA就像是每个人的身份证，可他又是一个人的先知，因为它决定着身体的衰老、病变、死亡的时间。 某一基因位点的一个等位基因发生突变，不影响另一个等位基因，即等位基因中的两个基因不会同时发生突变。①隐性突变：当代不表现，F2代表现。②显性突变：当代表现，与原性状并存，形成镶嵌现象或嵌合体。 物理因素：x射线、激光、紫外线、伽马射线等。化学因素：亚硝酸、黄曲霉素、碱基类似物等。生物因素：某些病毒和细菌等。 从基因突变的性质来看，检测方法分为显性突变法、隐性突变法和回复突变法三类。①显性致死突变法，用待测物质处理雄性小鼠，使处理的雄鼠和未处理的雌鼠交配，观察母鼠子宫中的死胎数，死胎数愈多则说明诱发的显性致死突变愈多。这一方法适用于慢性处理，其优点是可靠性较大，而且测试对象是哺乳动物。缺点是不能区别出药物对遗传物质的诱变作用和对于胚胎发育的其他毒理效应。②隐性突变法，一般采用某些隐性突变基因呈杂合状态的动植物作为测试对象，如果经某种药物处理后出现这一隐性性状，便说明这一药物诱发了这一隐性突变。小鼠中有多个隐性突变基因呈杂合状态的品系，可以用它来同时测定几个座位上诱发的基因突变。这一方法的优点是所测得的是哺乳动物中的基因突变，缺点是灵敏度较低，而且必须具备特殊的动植物品系，实验周期也较长。CIB法是用果蝇作为测试对象的一种检测方法。主要用来检测X染色体上发生的隐性致死突变。果蝇的生活周期较短，所以这一方法的实验周期也较短。③回复突变法，一种根据回复突变诱发频率检测诱变物质的方法，由B.艾姆斯在1973年所首创，又称艾姆斯测验。测试对象是鼠伤寒沙门氏菌的几个组氨酸缺陷型菌株，包括碱基置换突变型和移码突变型。在检测系统中还包括大鼠的肝脏微粒体活化系统(S9），其中的酶能使一些前诱变剂转变为诱变剂。虽然在这里测试对象是细菌，而不是哺乳动物，但是由于这一检测系统简便易行，灵敏度较高，所以常用来作为诱变物质检测初步筛选的短期测试系统，用这种方法已经对几百种物质进行了测试，发现大约90%的致癌物质具有诱变作用。④中间宿主扩散盒法，为了能使回复突变法更接近于哺乳动物活体中的情况，有人把测试的细胞放在一种特制的小盒中，小盒的膜只允许溶液通过。把这种小盒埋藏在动物腹腔内，用待测物质处理动物，经过一定的时间后把小盒取出，测定小盒中被诱发回复突变的细胞数。除了用来检测基因突变的许多方法以外，还有许多用来检测染色体畸变和姐妹染色单体互换的测试系统。当然对于药物的致癌活性的最可靠的测定是哺乳动物体内致癌情况的检测。但是利用微生物中诱发回复突变这一指标作为致癌物质的初步筛选，仍具有重要的实际意义（见毒理遗传学）。

基因突变在生物学上的含义，是指细胞中的遗传基因（通常指存在于细胞核中的脱氧核糖核酸）发生的改变。它包括单个碱基改变所引起的点突变，或多个碱基的缺失、重复和插入。原因可以是细胞分裂时遗传基因的复制发生错误、或受化学物质、基因毒性、辐射或病毒的影响。基因突变可以是自发的也可以是诱发的。自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同，基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率。按照表型效应，突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。根据碱基变化的情况，基因突变一般可分为碱基置换突变（base substitution和移码突变（frameshift mutation）两大类。

一般认为基因突变有7个特点,高中阶段需要掌握前五个： 1 普遍性：基因突变是普遍存在的 2 随机性：基因突变是随机发生的 3 不定向性：基因突变是不定向的 4 低频性：对于一个基因来说,在自然状态下,基因突变的频率是很低的 5 多害少益性：大多数突变是有害的 6 可逆性：基因突变可以自我回复（频率低） 7 重复性：基因突变在同一生物不同细胞间、同种生物不同个体间有重复性

您好基因突变是基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。按照表型效应，突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质，而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生物化学基础，所以严格地讲一切突变型都是生物化学突变型。根据碱基变化的情况，基因突变一般可分为碱基置换突变（base substitution和移码突变（frameshift mutation）两大类。

目前仍对基因突变问题并没有什么特异性的治疗方法，只能通过对症治疗来改善宝宝基因突变后出现的各种病情。而基因突变进展缓慢，是需要很长一段时间才能够发现的。特别是怀孕过程中，如果能够及时发现基因突变，也能够在这个情况下及时做出改善，但基因突变发现的晚会影响它的治疗效果，只要能够及时帮助孩子治疗疾病，效果依然很明显。基因突变的形成原因：1、如果是在受精卵分裂时发生的突变，就有可能是可遗传的，因为全身的细胞都是由受精卵发育来的。 2、如果是已经差不多成形的胎儿 以及之后的整个生命过程中突变则又可分3种情况： 第一，发生在体细胞的突变 这种是不可遗传的； 第二，发生在生殖细胞的突变 如果那个突变了的生殖细胞成功地与对方结合形成受精卵的话 那么就把突变遗传下去了；如果那个突变的生殖细胞没有被"用到" 那也就没有遗传下去； 第三，如果是体细胞发生的基因突变只能在本体体现，而只有生殖细胞的基因突变才有可能遗传给下一代。

营养缺陷型；抗性突变型；条件致死性突变型。基因突变具有双重意义。就结果而言，既有消极的一面，也有积极的一面。从长远的生物进化史看，物种进化的根本原因就是基因突变的不断发生所造成的，没有突变就不可能有现在五彩缤纷的生物世界。 1、营养缺陷型 突变后因某种酶的缺失需要额外添加某种营养成分方能生长繁殖者，一般用“+”代表能利用自然存在的某种成分或能合成某种成分的中间体，而“—代表不能合成该成分的菌株，如his-则代表组氨酸缺陷型，需在培养基中加入组氨酸。 2、抗性突变型 一般以S代表对化学药物或抗生素敏感，r代表有抵抗力，如str8代表该菌株对链霉素敏感，在有链霉素存在时不能生长。 3、条件致死性突变型 在某一条件下具有致死效应，突变株不能生长，但在另一没有致死效应的条件下仍可生长，最常用者为温度敏感性突变型，它们在亲代能生长的温度范围内特别是较高湿度（42℃）不能生长，但在较低温度（25℃）则能生长。

有五个特点：普遍性：基因突变在生物界普遍存在。随机性：基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期低频性：自然状态下，对于一种生物而言，，其基因突变的频率很低不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因多害少利性：多数突变对生物体有害

1，基因突变：一个基因内DNA序列结构的改变，包括一对或少数几对碱基的缺失、插入或置换等。这种突变是一种遗传物质的可遗传的改变，通常从一个等位基因变为另一个新的等位基因。2，基因突变类型：①碱基替换，分为两种：a,转换，替换发生在同类碱基之间，即一种嘌呤替换另一种嘌呤，一种嘧啶替换另一种嘧啶。(转换突变的四种类型：AT→GC，TA→CG，GC→AT，CG→TA)。b,颠换，不同类型的碱基间的替换，即嘌呤被替换成嘧啶，或是相反。这种替换较为少见。(颠换突变的八种类型：AT→CG，AT→TA，GC→TA，GC→CG，TA→GC，TA→AT，CG→AT，CG→GC)。②碱基的增加及缺失，指的是一个碱基对被插入或从DNA中被删除，有时也可能一次同时发生碱基对的插入和缺失。3，后果： ① 突变发生在基因编码区：a,同义突变(某基因的一个碱基对的变化改变了mRNA中的一个密码子，该密码子与原密码子一样编码相同的氨基酸，产生的蛋白质仍为野生型功能。若碱基替换发生在密码子的第三位时，由于密码子的简并性，并不能产生错误的氨基酸，故同义突变又称为沉默突变。)。b,错义突变(在DNA中一对碱基的改变引起一个mRNA密码的改变，结果使得多肽链中原来的一个氨基酸，变为另一个氨基酸，导致表型的改变。)。c,无义突变(由于某一碱基被替换后，原来编码某一氨基酸的密码子突变成为终止密码子（UAG、UAA或UGA），从而造成蛋白质尚未全部合成就终止了翻译，形成无功能的多肽链。)。d,中性突变(基因中一个碱基对的变化改变mRNA的一个密码子，产生氨基酸的替换，但不影响蛋白质的功能，从mRNA信息翻译的蛋白质的功能上检测不到所发生的变化。中性突变是一组错义突变，在这些突变的地方新的密码子编码一种不同的氨基酸从化学上与原来的氨基酸相等，因此并不影响蛋白质的功能。)。e,移码突变(由基因内增加或减少一个或多个碱基对所引起的密码子的改变。通常 移码突变得到新的密码子产生一个较短的蛋白质或造成对正常终止密码子的通读，得到比正常蛋白质更长的蛋白质，二种情况都是无功能的蛋白质。)。 ②突变发生在基因的非编码区：调节区和非编码区的DNA序列，在DNA水平上，它们包括RNA多聚酶及其相关因子和特定转录因子的结合位点。在RNA水平上则包括核糖体结合位点，真核生物mRNA 外显子交接区5′和3′端拼接位点以及调节mRNA进入细胞特定区域和组分的翻译调节和定位信号位点。结合位点一旦被破坏很可能改变基因在特定时间、组织或特定环境反应中的表达量，某些结合位点的突变可能完全阻遏基因正常表达的必经步骤，如果RNA聚合酶或剪接因子的接合位点发生突变则可使基因产物完全失活或阻断其产生。调节位点的突变通常只改变产生蛋白质的数量而不是其结构。区分特定基因在DNA水平的改变与在表型水平上的改变是十分重要的，在基因的非编码区发生的许多点突变，往往只引起细小的或完全没有表型上的改变，这些点突变通常发生在调节蛋白结合位点之间的DNA 序列，这些序列可能与基因功能无关或位于基因内的重复区。

知识点：DNA通过复制，将基因信息代代相传。而DNA复制的保真性是维持物种相对稳定的主要因素。生物学告诉我们，DNA通过复制，将基因信息代代相传。而DNA复制的保真性是维持物种相对稳定的主要因素。不过，这种保真性是相对的，在一定的条件下，DNA分子会发生损伤，或者说突变，这样的结果有两种，一种是导致复制或转录障碍，一种就是导致复制后基因突变，使DNA序列发生永久性的改变。通常，我们容易把突变误解为都是危害生命的。诚然，某些基因突变会导致遗传疾病和肿瘤疾病的发生。但是，DNA突变有消极的一面，也有积极的一面。从长远的生物进化史看，物种进化的根本原因就是基因突变的不断发生所造成的，没有突变就不可能有现在的生物世界。只有基因型改变的突变形成DNA的多态性。有的突变没有可察觉的表形改变，并且这种现象也相当普遍。医学领域可设计各种技术用于识别个体差异和种、株间的差异，如法医学的个体识别、亲子鉴定、器官移植的配型、个体对某些疾病的易患性分析等，都要用DNA多态性分析技术。但是，有些突变发生在对生命过程至关重要的基因上，可导致细胞乃至个体的死亡。人们常利用这些特性消除有害的病原体。而通常人们认为突变是有害的，主要是指某些突变会产生一些疾病，包括遗传病、肿瘤及有遗传倾向的病。少数已经知道其遗传缺陷在哪里，比如血友病是凝血因子基因的突变，地中海贫血时血红蛋白基因突变等。有遗传倾向的疾病，如高血压、糖尿病、肿瘤等，可以肯定和生活环境有关，但也有证据表明某些基因发生了变异。不过，涉及的基因不是少数几个，而是众多基因与生活环境因素共同作用的结果。遗传学家认为：没有突变就不会有遗传学。突变也被视为物种进化的“推动力”，不理想的突变会经自然选择过程被淘汰，而对物种有利的突变则会被累积下去。那么基因突变和转基因，以及杂交有什么关系呢？基因突变、杂交和转基因都属于不同的生物变异方式。而基因突变和杂交是自然的一种选择，转基因则是人为的。基因突变是基因中碱基的增加、缺失或者改变，会产生新的基因。而转基因属于基因重组，不会产生新的基因。杂交则是人类向自然学习的结果，通过不同的组合，以及环境变量增加突变的概率来改变后代的基因。作者：小伍本作品为“科普中国-科学原理一点通”原创 转载时务请注明出处

额，怎么说呢，基因突变是指基因组dna分子发生的突然的、可遗传的变异现象。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。这个突变的基因如果适应环境那么就会被下一代继续，如果不适应环境那么就会被淘汰，一般基因突变会产生不利的影响，被淘汰或是死亡，但有极少数会使物种增强适应性。而这极少数也可能会引导生物向新的方向发展。

涉及多个碱基突变的还有缺失、重复、移码突变等。基因突变具有可逆性,多向性,有害性和重复性等。基因突变可分为自然突变和人工诱发。 基因突变的后果 根据基因突变对机体影响的程度，可分为下列几种情况： 1．变异后果轻微，对机体不产生可察觉的效应。从进化观点看，这种突变称为中性突变。 2．造成正常人体生物化学组成的遗传学差异，这样差异一般对人体并无影响。例如血清蛋白类型、ABO血型、HLA类型以及各种同工酶型。但在某种情况下也会发生严重后果。例如不同血型间输血，不同HLA型间的同种移植产生排斥反应等。 3．可能给个体的生育能力和生存带来一定的好处。例如，HbS突变基因杂合子比正常的HbA纯合子更能抗恶性疟疾，有利于个体生存。 4．产生遗传易感性（genetic susceptibility）.由于遗传因素的影响、或由于某种遗传缺陷、使其后代的生理代谢具有容易发生某些疾病的特性。如癌症、糖尿病、精神病、高血压、多发性硬化症等。 5．引起遗传性疾病，导致个体生育能力降低和寿命缩短，这包括基因突变致蛋白质异常的分子病及遗传酶病。据估计，人类有50000个结构基因，正常人的基因座位处于杂合状态的可占18％，一个健康人至少带有5－6个处于杂合状态的有害突变，这些突变如在纯合状态时就会产生有害后果。 6．致死突变，造成死胎、自然流产或出生后夭折等。

1、 如果是在受精卵分裂时发生的突变，就有可能是可遗传的，因为全身的细胞都是由受精卵发育来的 2 、如果是已经差不多成形的胎儿 以及之后的整个生命过程中突变则又可分3种情况A 、发生在体细胞的突变 这种是不可遗传的 B 、发生在生殖细胞的突变 如果那个突变了的生殖细胞成功地与对方结合形成受精卵的话 那么就把突变遗传下去了; 如果那个突变的生殖细胞没有被"用到" 那也就没有遗传下去C、如果是体细胞发生的基因突变只能在本体体现，而只有生殖细胞的基因突变才有可能遗传给下一代总的的来说就是基因突变在配子或性染色体中可遗传给后代，而发生在体细胞中不会遗传给后代

基因突变是指由于DNA碱基对的置换、增添或缺失而引起的基因结构的变化，亦称点突变。由于DNA分子碱基顺序的改变而导致基因型和表型变异的现象。按突变的来源，可分为自发突变和诱发突变，但二者产生的突变型没有本质不同，只是利用诱变因素可提高基因的突变率。 在自然条件下发生的突变叫自发突变，由人工利用物理因素或化学药剂诱发的突变叫诱发突变。基因突变是生物变异的主要原因，是生物进化的主要因素。在生产上人工诱变是产生生物新品种的重要方法。由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起的基因结构的改变，就叫做基因突变。1个基因内部可以遗传的结构的改变。又称为点突变，通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括基因突变、染色体畸变、染色体组变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因，也指具有这一突变基因的个体。基因突变通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期；同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型，为育种工作提供素材，所以它还有科学研究和生产上的实际意义。

基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫基因突变（gene mutation)。它包括单个碱基改变所引起的点突变（point mutation），或多个碱基的缺失、重覆和插入。在自然条件下发生的突变叫自发突变，由人工利用物理因素或化学药剂诱发的突变叫诱发突变。基因突变是生物变异的主要原因，是生物进化的主要因素。在生产上人工诱变是产生生物新品种的重要方法。 碱基置换突变：由一个错误的碱基对替代一个正确的碱基对的突变叫碱基置换突变。例如在DNA分子中的GC碱基对由CG或AT或TA所代替，AT碱基对由TA或GC或CG所代替。碱基替换过程只改变被替换碱基的那个密码子，也就是说每一次碱基替换只改变一个密码子，不会涉及到其他的密码子。引起碱基置换突变的原因和途径有两个。一是碱基类似物的掺入，例如在大肠杆菌培养基中加入5-溴尿嘧院（BU）后，会使DNA的一部分胸腺嘧啶被BU所取代，从而导致AT碱基对变成GC碱基对，或者GC碱基对变成AT碱基对。二是某些化学物质如亚硝酸、亚硝基胍、硫酸二乙酯和氮芥等，以及紫外线照射，也能引起碱基置换突变。 移码突变：基因中插入或者缺失一个或几个碱基对，会使DNA的阅读框架（读码框）发生改变，导致插入或缺失部位之后的所有密码子都跟着发生变化，结果产生一种异常的多肽链。移码突变诱发的原因是一些像吖啶类染料分子能插入DNA分子，使DNA复制时发生差错，导致移码突变。 根据遗传信息的改变方式，基因突变又可以分为同义突变、错义突变和无义突变三种类型。基因突变的特点: 基因突变作为生物变异的一个重要来源，它具有以下主要特点： 第一，基因突变在生物界中是普遍存在的。无论是低等生物，还是高等的动植物以及人，都可能发生基因突变。基因突变在自然界的物种中广泛存在。例如，棉花的短果枝、水稻的矮杆、糯性，果蝇的白眼、残翅，家鸽羽毛的灰红色，以及人的色肓、糖尿病、白化病等遗传病，都是突变性状。自然条件下发生的基因突变叫做自然突变，人为条件下诱发产生的基因突变叫做诱发突变。 第二，基因突变是随机发生的。它可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞。一般来说，在生物个体发育的过程中，基因突变发生的时期越迟，生物体表现突变的部分就越少。例如，植物的叶芽如果在发育的早期发生基因突变，那么由这个叶芽长成的枝条，上面着生的叶、花和果实都有可能与其他枝条不同。如果基因突变发生在花芽分化时，那么，将来可能只在一朵花或一个花序上表现出变异。 基因突变可以发生在体细胞中，也可以发生在生殖细胞中。发生在生殖细胞中的突变，可以通过受精作用直接传递给后代。发生在体细胞中的突变，一般是不能传递给后代的。 第三，在自然状态下，对一种生物来说，基因突变的频率是很低的。据估计，在高等生物中，大约十万个到一亿个生殖细胞中，才会有一个生殖细胞发生基因突变，突变率是105～108。不同生物的基因突变率是不同的。例如，细菌和噬菌体等微生物的突变率比高等动值物的要低。同一种生物的不同基因，突变率也不相同。例如，玉米的抑制色素形成的基因的突变率为1.06×10-4，而黄色胚乳基因的突变率为2.2×10-6. 第四，大多数基因突变对生物体是有害的，由于任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们与环境条件已经取得了高度的协调。如果发生基因突变，就有可能破坏这种协调关系。因此，基因突变对于生物的生存往往是有害的。例如，绝大多数的人类遗传病，就是由基因突变造成的，这些病对人类健康构成了严重威胁。又如，植物中常见的白化苗，也是基因突变形成的。这种苗由于缺乏叶绿素，不能进行光合作用制造有机物，最终导致死亡。但是，也有少数基因突变是有利的。例如，植物的抗病性突变、耐旱性突变、微生物的抗药性突变等，都是有利于生物生存的。 第五，基因突变是不定向的。一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。例如，控制小鼠毛色的灰色基因（A+）可以突变成黄色基因（AY）。也可以突变成黑色基因（a）.但是每一个基因的突变，都不是没有任何限制的。例如，小鼠毛色基因的突变，只限定在色素的范围内，不会超出这个范围。例如英国女王维多利亚家族在她以前没有发现过血友病的病人，但是她的一个儿子患了血友病，成了她家族中第一个患血友病的成员。后来，又在她的外孙中出现了几个血友病病人。很显然，在她的父亲或母亲中产生了一个血友病基因的突变。这个突变基因传给了她，而她是杂合子，所以表现型仍是正常的，但却通过她传给了她的儿子。基因突变的后果除如上所述形成致病基因引起遗传病外，还可造成死胎、自然流产和出生后天折等，称为致死性突变；当然也可能对人体并无影响，仅仅造成正常人体间的遗传学差异；甚至可能给个体的生存带来一定的好处。

染色体上的基因结构或基因组合的突然改变称为突变。突变的结果可能造成植物和动物外观与行为等方面的改变。生物体内的任何一个细胞都可能发生突变，其中以发生在生殖细胞上的突变影响最大，因为其所造成的突变物质会延续到下一代。大部分的突变都是有害的，会造成植物或动物在发育初期死亡。但是有些突变是有利的，而且会代代相传。这就是生物发生进化的一种方式。经过突变的植物或动物个体，称为突变体。