在医学遗传学中常用什么方法检测基因突变

1、遗传多态性是在同一群体中，某个基因座上存在两个或两个以上的等位基因，且等位基因的频率大于0.01的现象。其形成机制是基因突变。评价遗传多态性的主要参数是基因频率、基因型频率及表型频率。 2、一个群体中各种变异类型的比数可以长期保持不变，呈现所谓平衡型（或稳定）多态现象；也可以是一种类型在取代另一种类型的过程中所呈现的多态现象，这里各种变异类型的比数逐渐发生变化，因此称为过渡型（不稳定）多态现象。

遗传多态性（genetic polymorphism） 同一群体中两种或两种以上变异类型并存的现象，其中最少的一种类型也并非由于反复突变才得以维持，并且变异类型不包括连续性变异如人的高度等。平衡型多态人类的ABO血型由一个座位上3个复等位基因所控制（见血型遗传）。在各个人群中这3个等位基因的频率常不相同，可是它们之间的比例却长期保持不变。例如等位基因B在欧亚大陆交界处的人群中占16%以上，在英国约占 4～6 %，在这中间呈现一个梯度，这些百分数长期保持不变。基因A的情况也相似，世界各地的多数人群中基因A约占0～10%，少数人群高于35%。在拟暗果蝇的同一唾腺染色体上可以发现各种不同的倒位，在同一群体中这些倒位染色体以不同的频率并存。虽然各种倒位的相对频率随着季节的不同而有规律地变动，可是在同一季节中各种倒位的频率保持稳定，而且各个不同的群体都有特定的频率。另外一种普遍存在的多态现象反映在功能相同的酶的电泳图谱上。在分析过的几乎任何一种生物中都发现有这类同工酶的存在，而且各个群体也常有它的多态特征。在6种生物中测得群体中平均每一个体中有 6.7%到12.3%的座位上的基因呈杂合状态，不同的等位基因编码不同的同工酶蛋白，人的杂合座位占6.7%。过渡型多态椒花蛾有浅色的和深色的两种类型，这是一对基因决定的性状，深色是显性。 19世纪中叶在英国曼彻斯特所采集到的椒花蛾中不到1%是深色的，在1898年则增加到 99%。在过去的 120年中北欧和北美洲的许多浅色的蛾都逐渐为深色类型所取代。在深色类型完全取代浅色类型以前，这两种类型构成不稳定的或过渡性的多态群体。

这个从定义中就可以看到明显区别：遗传异质性：一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变所引起，与遗传多效性相反。可分为基因座异质性和等位基因异质性。遗传多态性：是在同一群体中，某个基因座上存在两个或两个以上的等位基因，且等位基因的频率大于0.01的现象。其形成机制是基因突变。评价遗传多态性的主要参数是基因频率、基因型频率及表型频率。

基因多态性是指在一个生物群体中，同时和经常存在两种或多种不连续的变异型或基因型（genotype）或等位基因（allele），亦称遗传多态性（genetic polymorphism）。从本质上来讲，多态性的产生在于基因水平上的变异，一般发生在基因序列中不编码蛋白的区域和没有重要调节功能的区域。对于一个体而言，基因多态性碱基顺序终生不变，并按孟德尔规律世代相传。 具体可以看看百度百科http://baike.baidu.com/view/175201.htm

基因多态性是指在一个群体中，存在两种或两种以上的变异型或基因型，而且这类基因型的频率比较高，一般认为每种变异型超过1%，即可定为多态性。在人类基因组中大部分DNA序列不参与蛋白质的编码，因此在这些序列中可出现大量的不均一性。这种DNA的多态性在个体之间是不同的，这种差异性在整个基因组中是自然存在的，这种碱基差异可破坏某一核酸内切酶的识别序列。可采用限制性片段长度多态性(RFLP)技术鉴定基因DNA序列的突变从而分析基因多态性。研究表明人类基因的多态性与许多遗传性疾病的发生有关。

自然选择是造成遗传多态的主要原因。 在杂合体具有选择优势的情况下遗传多态性得以保持。人类的镰形细胞贫血基因HbS和野生型基因HbA是共显性的。正常纯合体HbA/HbA不患贫血症，可是对于疟疾的抵抗力较弱；镰形细胞纯合体（HbS/HbS）对于疟疾有较强的抵抗力，可是患贫血症，常在幼年死亡。杂合体HbA/HbS既不是贫血症患者，又对于疟疾有较强的抵抗力，因而在疟疾流行地区具有选择优势。非洲许多地区疟疾流行，这些地区的群体中都保持一定数量的HbS基因而使群体呈现多态性。拟暗果蝇的第三染色体上至少有23种倒位，就每一种倒位来说，群体中的杂合体和两种纯合体有一定比例。实验室研究结果说明倒位杂合体的生活力比纯合体强，所以这种多态现象也是由亲合体选择优势来维持的。染色体倒位有减少倒位区域中的基因的重组的作用（见染色体畸变），因而可以使倒位区域的基因作为一个整体行动，这样一个整体称为一个超基因。如果一种多态性状由若干连锁的基因所控制，那么这几个基因构成一个超基因时就有利于多态的保持。定向选择当环境条件改变而成为有利于原来比较稀有的突变型时，这种稀有的类型便会逐渐取代野生型，在取代过程中这一群体便呈过渡性多态现象。英国曼彻斯特地区的椒花蛾中的深色稀有类型是由浅色类型通过突变而得来的。在19世纪中叶以前这些浅色类型处于选择劣势，这是因为在大量工厂出现以前树干上易长地衣，地衣使树干呈浅色，使深色类型容易为鸟类所捕食。19世纪中叶以后工厂大量开设，煤烟使树干上较少生长地衣而呈深色，浅色类型便容易为鸟类所捕食，于是深色类型逐渐取代浅色类型而使群体呈过渡性多态。非洲许多地区由于疟疾流行，自然选择有利于杂合体，使得HbS-HbA多态得以保持。移住北美洲的非洲人中间则 HbS显著减少，这是由于疟疾绝迹造成HbS纯合体不利于生存的结果。 中性学说是由日本学者木村资生在1968年提出的关于生物进化的一种学说。认为许多突变对于自然选择来说是中性的，分子水平上的进化主要是由遗传漂变所致（见群体遗传学）。催化同一反应的各种同工酶是一种明显的多态现象，各种同工酶在酶活性上往往并无差别，所以认为不能用自然选择来说明这类多态现象。但也存在着一些相反的例子，特别是在大肠杆菌中发现几种同工酶虽然在一般条件下是中性的，可是在某些培养条件下或某些基因型背景中却变为明显地具有选择优势。所以对中性学说的看法在生物学界是不一致的。（见分子进化的中性学说）群体中遗传变异的多样性可以为生物进化提供素材。生物的多态性和地理分布的研究有助于阐明分类单元间的亲缘关系。多态现象的遗传机制的研究则有助于对生物进化过程的了解。

多态性是广义的多态性指多种表现形式。“多态性”一词最早用于生物学，指同在一个生物群体，各个体之间存在的形态学、生理学和生化学的差异，并非所有多态性都是可以遗传的。生物群体中，同基因组存在2个或2个以上等位基因（频率>0.01）的现象称为遗传多态性。 生物多态性 生物多态性是指地球上所有生物，从食物链系统、物种水平、群体水平、个体水平、组织和细胞水平、分子水平、基因水平等层次上体现出的形态（morphism）和状态（state）的多样性。 生物多态性（organism polymorphism）又称生物多样性 （life diversity），包括生态系统多样性、物种多样性和遗传多样性。其中遗传多样性是生态系统多样性和物种多样性的基础和核心，是生物多样性的内在形式。又由于基因是生物遗传信息的载体，所以遗传多样性的本质是基因多样性。 从分类学角度考虑，许多物种包含着丰富的亚种多型分化，即该物种具有多种地理或生态群体。例如西方蜜蜂Apismellifera的原产地———非洲、欧洲、亚洲中部和西部的生态系统多样性丰富，经过长期繁衍进化，各地蜜蜂已形成了适应当地生态环境的特殊亚种或生态型。一定意义上讲，一个物种包含成千上万的个体，就具有一个独特的基因多样性。 遗传多态性 遗传多态性又称遗传多样性，泛指地球上生物所携带的各种遗传信息的总和，包含种内或种间表现在分子、细胞、个体和群体四个水平的遗传变异程度。遗传多态性特指种内不同群体间、群体内不同个体间的多态现象，是特定物种保持其进化潜能的基本条件，与生物多样性的形成、消失和发展息息相关。

以下对遗传多态性描述正确的是（） A.遗传多态性是一个群体中的概念 B.遗传多态性是恒定不变的 C.遗传多态性有所谓平衡多态性的说法 D.遗传多态性可以在群体中数代维持不变 正确答案：遗传多态性是一个群体中的概念；遗传多态性有所谓平衡多态性的说法；遗传多态性可以在群体中数代维持不变

这个从定义中就可以看到明显区别：遗传异质性：一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变所引起，与遗传多效性相反。可分为基因座异质性和等位基因异质性。遗传多态性：是在同一群体中，某个基因座上存在两个或两个以上的等位基因，且等位基因的频率大于0.01的现象。其形成机制是基因突变。评价遗传多态性的主要参数是基因频率、基因型频率及表型频率。

遗传多态性指同一群体中两种或两种以上变异类型并存的现象，其中最少的一种类型也并非由于反复突变才得以维持，并且变异类型不包括连续性变异，如人的高度等。

基因多态性造成的位置效应有：1、直接导致了生物繁殖过程中转录和翻译的选择多样性，使得遗传密码传递既保持一定的准确性。2、又有一定的宽容度，这种繁殖的适度柔性对生物界的稳定和多样化非常重要。基因多态性指遗传多态性，遗传多态性是在同一群体中，某个基因座上存在两个或两个以上的等位基因，且等位基因的频率大于0.01的现象，其形成机制是基因突变。

楼上的说反了在遗传生态学上一般用遗传多样性，比如同一物种遗传后代的多样性、种群遗传多样性、品种遗传多样性。而在遗传学、分子遗传学等领域用多态性，比如基因多态性、电泳条带的多态性等.说遗传多态性的比较少见，一般说DNA多态性等，比如利用 DNA 多态性进行多种突变检测，用于物种鉴定，种群结构分析和遗传多样性研究。不过也有少数用遗传多态性表示的，但其前面一般加上个定语，如DNA遗传多态性，同工酶遗传多态性。

生物体所具有的遗传性状称为表型或表现型（phenotype）。生物体所具有的特异基因成分称为基因型（genotype）。表型是基因型与环境因素相互作用的结果。遗传物质是相对稳定的，但是又是可变的，遗传物质的变化以及由其所引起表型的改变，称为突变（mutation）。遗传物质突变包括染色体畸变和基因突变。基因突变是染色体中某一点上发生化学改变，所以又称为点突变（pointmutation）。基因结构和遗传表型的研究是深入了解脂蛋白代谢缺陷症的分子生物学基础，逆向遗传学方法（reversegeneticapproach）则使其有可能在蛋白质水平系统地分析结构和功能的关系。基因多态性在人群中，其基因型频率的分布符合Hardy-Wenberg平衡。

染色体的多态性又称异态性（heteromorphism)是指正常人群中经常可见到各种染色体形态的微小变异。这种变异主要表现为同源染色体大小形态或着色等方面的变异。多态性是可遗传的，并且通常仅涉及一对同源染色体中的一个。例如表现的D和G组的随体增大、重复（双随体）或缺如，短臂的长短，1、9、16号染色体的次缢痕区加长或缩短，染色体着线粒区的荧光强度变异等。Y染色体长臂的长度变异，可大于F组，也可小于G组，这种变异可能有民族差异。染色体多态性的临床意义尚不清楚，在产前诊断中，染色体多态性可分胎儿细胞和母体细胞；可探讨异常染色体不分离的来源，有利于对患者家庭进行婚育的指导。此外，可用于鉴定不同个体，对法医学中的亲权鉴定有一定的意义。

染色体多态：指在正常健康人群中，存在着各种染色体的恒定的微小变异，包括结构、带纹宽窄和着色强度等。这类恒定而微小的变异是符合进化动力学的按照孟德尔方式遗传的，通常没有明显的表现效应和病理学意义，称为染色体多态。通常指D/G组染色体随体区变异（主要包括随体区增大，双随体）以及1、9、16号染色体副缢痕增加或缺失等，传统观点认为上述变异不会引起表型效应。但现在越来越多的学者分析发现这种多态性有临床效应，与一些疾病有联系。扩展资料：染色体多态性的产生：用分子生物学的术语来定义，遗传多态性就是一种孟德尔单基因性状，在同一正常群体中的同一基因位点上具有多种等位基因引起，并在环境影响下，由此导致生物机体遗传结构所产生的多种物理表现和可见性状。自然选择是造成遗传多态性的主要原因。多态现象的遗传机制的研究有助于对生物进化过程的了解。影响遗传多态性的因素很多，主要可以分为自然因素和人为因素。参考资料来源：百度百科-多态性

基因的多态性直接导致了生物繁殖过程中转录和翻译的选择多样性，使得遗传密码传递既保持一定的准确性，又有一定的宽容度，这种繁殖的适度柔性对生物界的稳定和多样化非常重要。基因多态性的碱基的取代、缺失、插入引编码序列的核苷酸顺序改变，在转录和翻译合成蛋白质的过程中，造成遗传密码的改变、蛋白质肽链中的片段缺失、mRNA剪接异常、或启动子的突变及非转录区的突变等。有的使基因的转录水平或活性的增强或降低、对多肽链中氨基酸的排列顺序产生影响。这些基因多态性在生物学的作用可分为： 无义突变(nonsense mutation)指由于碱基取代使原来可翻译某种氨基酸的密码子变成了终止密码子。例如UAU（氨酸）颠换成UAA（终止密码子）使多肽链的合成到此终止，形成一条不完整的多肽链，使蛋白质的生物活性和功能改变。转换也可引起无义突变。无义突变和DNA片段的缺失都可以导致肽链中的片段缺失，致使基因编码的蛋白质失去原有的功能。 移码突变 (frame-shifting mutation)指在编码序列中单个碱基、数个碱基的缺失或插入，片段的缺失或插入可使突变位点之后的三联体密码子阅读框发生改变，不能编码原来的正常蛋白质。移码突变不仅使翻译后的肽链中氨基酸序列发生改变，而且也导致肽链中的大片段缺失。 剪接异常是指数个碱基的缺失、片段缺失、染色体突变等均有可能造成mRNA剪接位点的缺失和异常，都可以导致mRNA的错误剪接，产生异常的mRNA，最终产生异常的表达产物。如果点突变发生内含子的剪切位点，则影响mRNA的剪接：或是原有的剪接位点消失，或是产生新的剪切位点。

基因多态性是指在一个生物群体中，同时和经常存在两种或多种不连续的变异型或基因型（genotype）或等位基因（allele），亦称遗传多态性（genetic polymorphism）例如在人类这个生物群体中，黑皮肤的人具有黑皮肤的基因，白皮肤的人具有白皮肤基因。

基因多态性（gene polymorphism）是指处于随机婚配的群体中，同一基因位点可存在2种以上的基因型。在人群中，个体间基因的核苷酸序列存在着差异性称为DNA基因多态性(gene polymorphism)。这种多态性可以分为两类，即DNA位点多态性(site polymorphism)和长度多态性 (longth polymorphism)。1.位点多态性：位点多态性是由于等位基因之间在特定的位点上DNA序列存在差异，也就是基因组中散在的碱基的不同，包括点突变（转换和颠换），单个碱基的置换、缺失和插入。突变是基因多态性的一种特殊形式，单个碱基的置换又称为单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP), SNP通常是一种二等位基因（biallelic）或二态的变异。据估计，单碱基变异的频率在1/1000-2/1000。SNP在基因组中数量巨大，分布频密，检测易于自动化和批量化，被认为是新一代的遗传标记。2. 长度多态性：长度多态性一类为可变数目***重复序列（variable number of tandem repeats, VNTRS），它是由于相同的重复顺序重复次数不同所致，它决定了小卫星DNA（minisatellite）长度的多态性。小卫星是由15-65 bp的基本单位***而成，总长通常不超过20bp，重复次数在人群中是高度变异的。另一类长度多态性是由于基因的某一片段的缺失或插入所致，如微卫星DNA（microsatellite），它们是由重复序列***构成，基本序列只有1-8bp,如(TA)n及(CGG)n等，通常重复10-60次。长度多态性是按照孟德尔方式遗传的，它们在基因定位、DNA指纹分析，遗传病的分析和诊断中广泛地应用。基因具有高度多态性和变异性。DNA分子在碱基排列、空间结构等方面有各种各样的形式。DNA有不同的形态，比如最普通的是双螺旋结构，但在分裂时是两条单链。 1、等位基因复等位基因（multiple allele）是指位于一对同源染色体上对应位置的一对基因。由于群体中的突变，同一座位的基因系列称为复等位基因。某些复合体基因的每一座位都存在为数众多的复等位基因，这是某些复合体（HLA）高度多态性的最主要原因。2、共显性共显性（condominance）是指一对等位基因同为显性。某些复合体中，如HLA每一对等位基因匀为共显性。共显性大大增加了人群中某些基因表型的多样化。基因的多态性显示了遗传背景的多样性和复杂性。它可能是人类在进化过程中抵御不良环境因素的一种适应性表现，对维持种群的生存与延续具有重要的生物学意义。 基因多态性在人群中的基因型分布频率符合Hardy-Wenberg平衡，其可以使基因的转录水平或活性的增强或降低、改变遗传密码、启动子的突变及非转录区的突变、导致蛋白质肽链中的片段缺失等。如果基因多态性的碱基的取代、缺失、插入引编码序列的核苷酸顺序改变，在转录和翻译合成蛋白质的过程中，有的对多肽链中氨基酸的排列顺序产生影响，有的不产生影响。可分为：错义突变(missense mutation)指DNA分子中碱基对的取代，使得mRNA的某一密码子发生变化，由他所编码的氨基酸就变成另一种不同的氨基酸，使得多肽链中氨基酸的顺序也相应地发生改变。无义突变(nonsense mutation)指由于碱基取代使原来可翻译某种氨基酸的密码子变成了终止密码子。例如UAU（氨酸）颠换成UAA（终止密码子）使多肽链的合成到此终止，形成一条不完整的多肽链，使蛋白质的生物活性和功能改变。转换也可引起无义突变。无义突变和DNA片段的缺失都可以导致肽链中的片段缺失，致使基因编码的蛋白质失去原有的功能。同义突变(same sense mutation)指碱基的取代并不都是引起错义突变和翻译终止，也就是虽然碱基被取代了，但蛋白质水平上没有引起变化，氨基酸没有被取代。移码突变 (frame-shifting mutation)指在编码序列中单个碱基、数个碱基的缺失或插入，片段的缺失或插入可使突变位点之后的三联体密码子阅读框发生改变，不能编码原来的正常蛋白质。移码突变不仅翻译后的肽链中氨基酸序列发生改变，而且也导致肽链中的大片段缺失。影响mRNA剪接：如果点突变发生内含子的剪切位点，可以产生两种影响：一是原有的剪接位点消失，二是产生新的剪切位点。无论是那一种形式，都可以导致mRNA的错误剪接，产生异常的mRNA，最终产生异常的表达产物，数个碱基的缺失、片段缺失等匀有可能造成剪接位点的缺失。 通过对基因多态性与疾病的易感性的联系研究，可阐明人体对疾病、毒物和应激的易感性，为临床医学、遗传病学、预防医学的发展开拓了新的研究领域。临床医学方面人类基因多态性在阐明人体对疾病、毒物的易感性与耐受性，疾病临床表现的多样性（clinical phenotype diversity），以及对药物治疗的反应性上都起着重要的作用。早期临床上有关基因多态性的研究是从HLA基因开始的，分析基因型在疾病发生易感性方面的作用，如HLA-B27等位基因与强直性脊椎炎发生率的密切关联，可作为诊断的依据。通过基因多态性的研究，可从基因水平揭示人类不同个体间生物活性物质的功能及效应存在着差异的本质。疾病基因多态性与临床表型多样性的联系已受到重视，如肿瘤等多基因病的临床表型往往多样化，阐明基因型（genotype ）与表型(phenotype)之间的联系在认识疾病的发生机理、预测疾病的转归等方面也有重要的作用。药物代谢酶、转运蛋白和受体的遗传多态性是导致药物反应个体和群体差异的重要原因。药物代谢酶的表型表现为催化代谢的活性大小，可通过测定其底物的代谢率确定。表型是个体间药物代谢和反应差异的表现，而基因型则是反应差异的根本原因。药物代谢基因多态性可以影响药物的代谢过程及清除率，从而影响治疗效果。致病基因的多态性使同一疾病不同个体其体内生物活性物质的功能及效应出现差异，导致治疗反应性上悬殊，按照基因多态性的特点用药，将会使临床治疗符合个体化的要求。在疾病基因多态性研究的引导下，临床医生将有可能预断不同的个体在同样的致病条件下会出现什么样的病理反应和临床表现，即临床表型。如高血压的治疗将根据基因多态性的研究选择更具针对性的药物，调整其剂量，而不是不加选择地使用ACEI、钙拮抗剂或交感神经受体阻断剂。合并症的防治也会更个体化，更具针对性。遗传病学方面基因的有害突变导致基因多态性，经典的突变和动态突变本身可能是遗传病的病因；同时，众多的多态性位点又是很好的遗传标记，可以在遗传病的研究和临床诊断中发挥重要的作用。1.多态性作为遗传病的病因：点突变引起的疾病：从镰刀状细胞贫血开始，突变引起各种遗传病的例子愈来愈多，遗传性肿瘤也逐渐被认识。重复序列多态性作为遗传病的病因：如CCG，CTG和CAG这样的三核苷酸重复序列，当其拷贝数过度增高时可以引起强直性肌营养不良等。三核苷酸拷贝数的扩增或突变发生在世代传递过程中，由于拷贝数在世代间的改变，它被称为动态突变。目前动态突变疾病大多是些神经系统的退行性疾病，也有少数肿瘤。动态突变疾病的发现提示序列拷贝数的多态性能够成为遗传病的病因。2.多态性作为遗传标记的应用：绝大多数DNA多态性并不引起遗传病，但可作为遗传标记来使用。例如：上述提到的各种多态性标记，包括RFLP位点，微卫星和小卫星DNA标记都已广泛用于遗传病的连锁诊断。利用各条染色体上位置已知的众多的多态性标记，通过患病家系的连锁分析，可以找到多基因病的致病基因或相关基因的位置，并为他们的分离克隆提供依据。此外，在疾病的关联分析和病因学研究方面，通过比较患病群体和正常群体，可以发现两组间多态性位点的特定等位基因频率有显著差别，则表明该位点与该疾病相关联。使用多态性标记的关联分析既可以提示相关基因存在的位置，也有助于发病机理的阐明。基因多态性还可以用于疾病的分型与治疗，即根据患者疾病多态性的基因型来解释疾病的病因和临床表现。预防医学方面在预防医学方面，基因多态性的研究涉及的范围广泛，包括基因多态性与病因未知的疾病关系的研究，也包括对已知特定环境因素致病易感基因的筛选。由于基因多态性有明显的种族差异，因此在基因-环境交互作用模式上，不同的种族之间有可能不同。所以，开展我国人群的基因多态性与环境的作用关系的研究具有重要的意义。基因多态性的研究在职业病医学中则更具有实际的意义。对易感基因和易感性生物标志物的分析，将某些携带敏感基因型的人甄别开来，采取针对性预防措施，提高预防职业性危害工作的效率。对特定的污染物易感人群和耐受人群的基因多态性研究，有助于阐明环境因素的致病机制，也推动了遗传易感性标志物的研究。 1．限制性片段长度多态性（Restriction Fragment Length Polymorphism，RFLP）：由DNA 的多态性，致使DNA 分子的限制酶切位点及数目发生改变，用限制酶切割基因组时，所产生的片段数目和每个片段的长度就不同，即所谓的限制性片段长度多态性，导致限制片段长度发生改变的酶切位点，又称为多态性位点。最早是用Southern Blot/RFLP方法检测，后来采用聚合酶链反应（PCR）与限制酶酶切相结合的方法。现在多采用PCR-RFLP法进行研究基因的限制性片段长度多态性。2．单链构象多态性（SSCP）：是一种基于单链DNA构象差别的点突变检测方法。相同长度的单链DNA如果顺序不同，甚至单个碱基不同，就会形成不同的构象。在电泳时泳动的速度不同。将PCR产物经变性后，进行单链DNA凝胶电泳时，靶DNA中若发生单个碱基替换等改变时，就会出现泳动变位（mobility shift），多用于鉴定是否存在突变及诊断未知突变。3．PCR-ASO探针法（PCR-allele specific oligonucleotide, ASO）：即等位基因特异性寡核苷酸探针法。在PCR扩增DNA片段后，直接与相应的寡核苷酸探杂交，即可明确诊断是否有突变及突变是纯合子还是杂合子。其原理是：用PCR扩增后，产物进行斑点杂交或狭缝杂交，针对每种突变分别合成一对寡核苷酸片段作为探针，其中一个具有正常序列，另一个则具有突变碱基。突变碱基及对应的正常碱基匀位于寡核苷酸片段的中央，严格控制杂交及洗脱条件，使只有与探针序列完全互补的等位基因片段才显示杂交信号，而与探针中央碱基不同的等位基因片段不显示杂交信号，如果正常和突变探针都可杂交，说明突变基因是杂合子，如只有突变探针可以杂交，说明突变基因为纯合子，若不能与含有突变序列的寡核苷探针杂交，但能与相应的正常的寡核苷探针杂交，则表示受检者不存在这种突变基因。若与已知的突变基因的寡核苷探针匀不能杂交，提示可能为一种新的突变类型。4. PCR-SSO法：SSO技术即是顺序特异寡核苷酸法（Sequence Specific Oligonucleotide, SSO）。原理是PCR基因片段扩增后利用序列特异性寡核苷酸探针，通过杂交的方法进行扩增片段的分析鉴定。探针与PCR产物在一定条件下杂交具有高度的特异性，严格遵循碱基互补的原则。探针可用放射性同位素标记，通过放射自显影的方法检测，也可以用非放射性标记如地高辛、生物素、过氧化物酶等进行相应的标记物检测。5. PCR-SSP法：序列特异性引物分析即根据各等位基因的核苷酸序列，设计出一套针对每一等位基因特异性的（allele-specific）、或组特异性 (group-specific)的引物，此即为序列特异性引物（SSP）。SSP只能与某一等位基因特异性片段的碱基序列互补性结合，通过PCR特异性地扩增该基因片段，从而达到分析基因多态性的目的。6. PCR-荧光法：用荧光标记PCR引物的5"端，荧光染料FAM和JOE呈绿色荧光，TAMRA呈红色荧光，COUM 呈兰色荧光，不同荧光标记的多种引物同时参加反应，PCR扩增待检测的DNA，合成的产物分别带有引物5"端的染料，很容易发现目的基因存在与否。7. PCR-DNA测序：是诊断未知突变基因最直接的方法，由于PCR技术的应用，使得DNA 测序技术从过去的分子克隆后测序进入PCR直接测序。PCR产物在自动测序仪上电泳后测序。常用方法有：Sanger双脱氧末端终止法;Maxam-Gilbert化学裂解法；DNA测序的自动化。目前DNA顺序全自动激光测定法是最先进的方法。8. PCR指纹图法（PCR-fingerprints）：实用于快速的同种异型DR/Dw配型。在DR/DW纯合子及杂合子个体中，每种DR单倍型及每种单倍型组合所产生的单链环状结构的大小、数目和位置各异，由于同质双链和异质双链之间的分子构象不同。因此，在非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳时，它们的迁移率各不相同，从而获得单倍型特异的电泳带格局即PCR指纹。也有人用人工合成的短寡核苷酸片段作为探针，同经过酶切的人体DNA作Southern blot，可以得出长度不等的杂交带，杂交带的数目和分子量的大小具有个体特异性，除非同卵双生，几乎没有两个人是完全相同的，就象人的指纹一样，人们把这种杂交带图形称为基因指纹(gene finger-printing)。9. 基因芯片法：又称为DNA 微探针阵列（Micro array）。它是集成了大量的密集排列的大量已知的序列探针，通过与被标记的若干靶核酸序列互补匹配，与芯片特定位点上的探针杂交，利用基因芯片杂交图象，确定杂交探针的位置，便可根据碱基互补匹配的原理确定靶基因的序列。这一技术已用于基因多态性的检测。对多态性和突变检测型基因芯片采用多色荧光探针杂交技术可以大大提高芯片的准确性、定量及检测范围。应用高密度基因芯片检测单碱基多态性，为分析SNPs提供了便捷的方法。

　　很多人对于亲子鉴定可能就会比较的了解，可是对于亲子鉴定生物学父亲这个词可能就会比较懵逼了，因为压根就不知道是什么意思，因为没有了解过这方面的事情，所以不知道也是很正常的事，那么亲子鉴定生物学父亲是什么意思呢? 亲子鉴定生物学父亲是什么意思 　　亲子鉴定支持父亲生物学关系，那就是孩子是亲生的。 　　指导意见： 　　亲子鉴定就是利用医学、生物学和遗传学的理论和技术，从子代和亲代的形态构造或生理机能方面的相似特点，分析遗传特征，判断父母与子女之间是否是亲生关系。 　　亲子鉴定是什么 　　亲子鉴定在中国古代就已经有了，但是以前都是滴血验亲之说。随着科技的发达，科学的发展，以及对血型的认识，大家伙已经对滴血认亲不相信了，所以，亲子鉴定就出现了。亲子鉴定就是利用法医学、生物学和遗传学的理论和技术，从子代和亲代的形态构造或生理机能方面的相似特点，分析遗传特征，判断父母与子女之间是否是亲生关系，是法医物证鉴定的主要组成部分，简单来说，就是通过血型或DNA测试等鉴定父母与子女之间的亲缘关系。 　　亲子鉴定司法亲子鉴定和个人亲子鉴定两种情形。目前国内外进行亲子鉴定的手段主要有： 　　1、血型检验，即血液中各种成分的遗传多态性标记检验。此种检验方法操作和判读结果依靠人工，操作相对复杂。 　　2、DNA多态性检验：是目前国际公认的最有效的用于亲子鉴定和个体识别的方法。而且采用的检材可以是血液、血痕、唾液、毛发、骨骼等几乎人体任何组织或器官。 亲子鉴定需要什么 　　因为亲子鉴定不是一个普遍都要做的项目，所以或许很多人不了解做亲子鉴定需要什么条件?那么赶紧围观一下吧! 　　首先，要做好人员的准备： 　　1、成年被鉴定人均应自愿同意鉴定，14岁以上的青少年应适当征求其对鉴定的意见; 　　2、被鉴定人应由母-子-可疑父亲或父母-子组成，只要求父子或母子二人鉴定者一般要求说明鉴定理由; 　　3、被鉴定人应了解自己或近亲属有无遗传病史，为鉴定提供参考(有遗传病史的易于基因变异); 　　4、被鉴定人年龄在半岁以上; 　　除此之外，还要做好资料的准备： 　　1、司法鉴定。需当面采样，所有提供材料必须真实可靠。 　　2、需要准备相应的证件有：身份证，户口簿，护照，军官证或者孩子的出生证等，以及相关的复印件。 　　3、需要准备1寸证件照片各3张。 　　4、常规检测样本，具体包括：血痕、口腔拭子、带毛囊头发。

生物进化是群体遗传组成随着时间的变化而变化。我们的群体由不同的杂交个体组成，其遗传组成由每个个体携带的基因组组成。由于个体死亡或个体进出人口的迁移，造成群体遗传组成的变化。如果群体中的个体数量不同，也会影响下一代群体的构成。群体中的每个新个体都会不同程度地影响群体的基因构成。个体的基因组是父母亲基因组的独特组合的结果，在减数分裂过程中被隔离和重组，并且可能因突变而进一步产生变异。 这些个体的个别变异对整个群体的影响可能很小，但是它是所有的个体和其世代子孙中基因的微小变化的积累，是推动进化的最基本的因素。正是数十，数百和数百万代人的这些微小变化，推动了地球产生了惊人的物种多样性。 群体遗传学是研究自然群体的遗传组成及其进化的原因和结果。定量遗传学是研究表型变异的遗传基础以及表型变化如何随时间演变。这两个领域都在概念上紧密相关， 都是通过描述如何经过突变，重组，选择，迁移和遗传漂移来改变种群的遗传和表型组成。 群体遗传学通过预测逐渐积累群体内部和群体之间的进化变化，可以很好地理解短期演化变化和生物多样性的长期演变。 随着进化思想的蓬勃发展，现代群体遗传学融合了了基因组学，系统发育学，生态学和发育生物学，为解析地球的进化史提供了的新见解。 基因座(locus/loci)： 基因组中特定的位点。基因座可以是可能是 完整基因或单个核苷酸碱基对 ，如A-T。 等位基因(Alleles)： 在每个基因座中，通过突变产生的两种或更多种基因的替代形式，并且都存在于染色体上的相同位置中。等位基因可以进一步分为主要的等位基因(major alleles)和次要等位基因(minor alleles)，这两个概念顾名思义就是根据等位基因出现的频率来定，还记得我们平时用来过滤SNP的MAF条件吗？其实MAF就是次要等位基因的出现频率。 单一同态性的(monomorphic)： 如果一个群体中的所有个体都有相同的等位基因，可以称这个基因座是具有单一同态性。 多态性(polymorphic)： 如果一个基因座中存在多个不同的等位基因，我们可以将这个基因座成为是具有多态性的。 同义替代（synonymous substitution)： 在编码蛋白质的基因的外显子中，一个碱基与另一个碱基的进化取代，使得产生的氨基酸序列不变。 非同义替代(non-synonymous substitution)： 是改变蛋白质的氨基酸序列的核苷酸突变。 单倍型(haplotype)： 在同一染色体上进行共同遗传的多个基因座上等位基因的组合；通俗的说法就是若干个决定同一性状的紧密连锁的基因构成的基因型。按照某一指定基因座上基因重组发生的数量，单倍型甚至可以指至少两个基因座或整个染色体。 传统群体遗传学 是基于观察到的等位基因频率与预期频率的分析。例如，在 Wright-Fisher模型 下，你可能会看到有性繁殖的二倍体个体群体，而且这些种群没有重叠世代。该模型忽略了诸如突变，重组，选择或种群大小或结构变化等影响。更复杂的模型可以包含在实际群体中观察到的影响的不同方面。然而，大多数这些模型都假设群体是以性方式繁殖的。 群体： 是指生活在一定空间范围内，能够相互交配并生育具有正常生殖能力后代的同种个体群。群体与个体相对，是个体的共同体，不同个体按某种特征结合在一起，进行共同活动、相互交往，就形成了群体。 有效群体大小： 指与实际群体有相同基因频率方差或相同杂合度衰减率的理想群体含量，通常小于绝对的群体大小。 A locus (基因座）： 是基因组中的一个位置，我们可以在不同的个体中观察一个或几个等位基因。假定群体遗传学中使用的基因座是选择性中性的，可以是anonymous或非编码区，如微卫星基因座（SSR），单核苷酸多态性（SNP）。 A genotytpe (基因型)： 是特定基因座上给定个体携带的等位基因的组合。携带同一组等位基因的个体被认为具有相同的 多基因座基因型 (MLG)。 基因型频率： ,群体中某一基因型个体占群体总个数的比例。可以反映某一基因型个体在群体中的相对数量。在群体遗传学中基因型频率指在一个种群中某种基因型的所占的百分比。 群体中基本度量标准是 多态性，等位基因频率和基因型频率 。多态性可以通过多种方式进行估计，例如观察到的多个等位基因的总数。 等位基因频率： 是群体遗传学的术语，用来显示一个种群中基因的多样性，或者说是基因库的丰富程度。在一个群体中，等位基因频率即某类等位基因占该基因位点上全部等位基因数的比率。如：在某种群中一个等位基因的基因频率为20%，那么在种群的所有成员中，1/5的染色体带有那个等位基因，而其他4/5的染色体带有该等位基因的其他对应变种—可以是一种也可以是很多种。 遗传平衡定律（哈迪-温伯格定律） ：是指在理想状态下，各等位基因的频率和等位基因的基因型频率在遗传中是稳定不变的，即保持着基因平衡。例：当等位基因只有一对（Aa）时，设基因A的频率为p，基因a的频率为q，则A+a=p+q=1，AA+Aa+aa=p2+2pq+q2=1。哈迪-温伯格平衡定律（Hardy-Weinberg equilibrium） 对于一个大且随机交配的种群，基因频率和基因型频率在没有迁移、突变和选择的条件下会保持不变。 群体分析一般可以分为， 分层分析和选择分析 。分层分析可以定义为，基于群体内个体之间基因序列上的差异。群体选择分析是在群体水平在基因组不同区域遗传多样性的差异。 选择清除分析： 自然选择促使有利突变在群体中保留下来，与之连锁的中性位点突变频率提升，非连锁的中性位点突变频率下降；简单的说就是基因组某区域由于受到了选择而消除多态性，即遗传多样性降低，在群体中出现高频的等位基因和低频的等位基因。主要用于：挖掘驯化过程中受选择的基因和挖掘物种适应性进化过程中受选择的基因。 适合度-分析： 是指生物体或生物群体对环境适应的量化特征，是分析估计生物所具有的各种特征的适应性，以及在进化过程中继续往后代传递的能力的指标。适合度是衡量一个个体存活和繁殖成功机会的尺度。适合度越大，个体成活的机会和繁殖成功的机会也越大，反之则相反（因此义项与广义适合度相对应，故亦可称之为狭义适合度）。 计算方式：适合度可以用数据计算出来：W=ml。其中，W代表适合度，m表示基因型个体生育力，l表示基因型个体存活率。 常用的统计方法： θπ、θW，Tajima"s D，Fst。 θπ ：群体中任意两条不同序列（个体）的碱基差异数（SNP）取平均值。 θW ：基于全部序列内分离位点个数 中性检验（Tajima"s D） ： Tajima"D = (θπ–θW)/Var(θπ–θW) 平衡选择与定向选择都属于正选择的范畴，因此，只要D值显著背离0，就可能是自然选择的结果；而当D值不显著背离0时，则中性突变 。 Fst ：群体间遗传分化指数，是种群分化和遗传距离的一种衡量方法，分化指数越大，差异越大。 Fst= (πBetween-πWithin)/πBetween πBetween:来自群体间的所有两两个体间差异的均值 πWithin:来自亚群内所有两两个体间差异的均值 positive selection (正选择）： 自然选择：选留：一些稀少的等位基因，拥有这些等位基因的个体能繁殖更多的后代；这样的突变基因往往具有与原来基因不同的功能，而且该功能使得拥有它的生物更能适应环境。 negative selection（负选择）： 指群体中出现有害突变等位基因时，携带该等位基因的个体会因为生存力或育性降低而从群体中 淘汰 ，也叫净化选择。 选择清除 ：在有利突变产生后被正选择固定的过程中，与之连锁的中性位点的变异也被固定。 背景选择 ：负选择在清除有害突变时，也会随之清除与其连锁的中性位点的变异。 选择清除和背景选择都会导致基因组上受选择的区域遗传多样性下降，两者很难区分，但背景选择在群体中不会导致高频等位基因突变出现。 连锁不平衡（Linkage disequilibrium, LD） ：指群体内不同位点等位基因间的非随机性组合的关系，即当位于同一条染色体的两个等位基因(A,B)同时存在的概率,大于群体中因随机分布而同时出现的概率时,就称这两个点处于LD状态。通常用D"和r2值表示。一般来说,在连锁不平衡分析中, 野生种的 LD 值较低,而驯化种由于受到了正选择的作用，LD 值就会偏大。 瓶颈效应 ：由于环境骤变（如火灾、地震、洪水等）或人类活动(如人工选择、驯化)，使得某一生物种群的规模迅速减少，仅有一少部分个体能够顺利通过瓶颈事件，在之后的恢复期内产生大量后代。 迁移压力(又叫基因流) ：由于某种原因，具有某一基因频率的群体的一部分移入基因频率与其不同的另一群体，并杂交定居，就会引起迁入群体的基因频率发生改变。

群体（Polulation）：是指生活在一定空间范围内，能够相互交配并生育具有正常生殖能力后代的同种个体群。 等位基因频率（Alleles frequency）：在一个群体中，某类等位基因占该基因位点上全部等位基因数的比率。 基因型频率（Genotype Frequence）：群体中某一基因型个体的数目占群体总个数的比例。可以反映某一基因型个体在群体中的相对数量。 遗传平衡定律或哈迪.温伯格定律（Hardy-Weinburg）：在随机交配下的孟德尔群体中，如没有替他因素（基因突变、迁移和选择）的干扰，群体的基因频率和基因型频率将逐代保持不变。 连锁平衡（Linkage equilibrium）：两个基因座的等位基因组合的频率等于组成组合的等位基因各自频率的乘积，不存在优势组合，称为连锁平衡。 连锁不平衡（Linkage Disequilibrium）：相邻位点之间的非随机关联，当一个位点上的某一等位基因与另一位点上的等位基因共同出现的概率大于随机组合的假设，则这两个位点之间存在连锁不平衡。 适合度（fitness）：指一个个体能够生存并将其基因传给下一代的能力，可用相同环境中不同个体的相对生育率来衡量（即在选择中，某一基因型个体在下一代平均保留后代数的比率）。 选择系数或淘汰率（selectivity coefficient，用s表示）：某一基因型个体在下一代淘汰的个体数占总后代数的比率。 群体分层（population stratification）：群体分层是指群体内存在亚群的现象，亚群内部个体间的相互关系大于整个群体内部个体间的平均亲缘关系。 核苷酸多态性(π)：衡量特定群体多态性高低的参数，是指在同一群体中随机挑选的两条DNA序列在各个核苷酸位点上核苷酸差异的均值。π值越大，说明其对应的亚群多态性越高。 群体间固定指数(Fst)：衡量群体中等位基因频率是否偏离遗传平衡论比例的指标，用来研究不同群体间的分化程度。其取值为0到1，0代表两个群体未分化，其成员间是完全随机交配的；1代表两个群体完全分化，形成物种隔离，且无共同的多样性存在。 θw：Watterson"s 多态性估值，从理论上说，在中性条件下，应当有θW=4Neμ的平衡状态，Ne表示有效群体大小，μ表示每一代的序列突变率。 瓶颈效应（Bottle effects）：由于环境骤变(如火灾、地震、洪水等)或人类活动(如人工选择、驯化)，使得某一生物种群的规模迅速减少，仅有一少部分个体能够顺利通过瓶颈事件，在之后的恢复期内产生大量后代。 基因的随机漂移或遗传漂变（random genetic drift）：由某一代基因库中抽样形成下一代个体的配子时发生机误，这种机误引起基因频率的变化称之为基因的随机漂移或遗传漂变。换句话说，就是利用随机抽样的办法建立小群体时，由于抽样误差引起基因频率随机波动的现象。 始祖效应、奠基者效应或建立者效应（Founder Effect）：有少数个体的基因频率决定了他们后代中的基因频率的效应，是一种极端的遗传漂变作用。 迁移压力(又叫基因流,Gene Flow)： 由于某种原因，具有某一基因频率的群体的一部分移入基因频率与其不同的另一群体，并杂交定居，就会引起迁入群体的基因频率发生改变。 有效群体大小（effective population size，Ne）： 是指与实际群体具有相同基因频率方差或相同杂合度衰减率的理想群体大小,它反映了群体平均近交系数增量的大小以及群体遗传结构中基因的平均纯合度。 中性学说（neutral theory）： 认为分子水平上的大多数突变是中性或近中性的，自然选择对它们不起作用，这些突变靠一代又一代的随机漂变而被保存或趋于消失，从而形成分子水平上的进化性变化或种内变异。 突变压力：一定条件下，一个群体的突变率可明显增高，形成突变压力，使某个基因频率增高。 选择压力（selection pressure）：受某种环境条件的影响，某些突变型被选择所作用，使突变基因的频率降低。 选择（selection）:在人类和自然界的干预下，某一群体的基因在世代传递过程中，某种基因型个体的比例所发生变化的群体遗传学现象。 正选择或方向性选择、定向选择（Positive selection or Directional selection）：正向选择是选择中最常见的一种形式，当群体中出现新的有利突变时，该位点对应的适合度将从一种极端向着另一个极端转化。在这种适应性进化的过程中，选择作用是有利突变位点方向性进化的潜在驱动力。 负选择或净化选择（Negative selection or Purifying selection）：是指在群体中的某种表型性状不再适应目前环境或育种需求时，与该性状相关联的等位基因频率将会被选低或被淘汰的过程。通常该类等位基因所关联的表型性状对群体在当前环境下的生存和繁衍是不利的。 平衡选择（Balance selection）：一些等位基因的纯合体仅在正常的杂交群体的少数个体中存在，并且在适合度上低于杂合体，然后将会出现有利于在许多座位上发展复等位基因系列的选择压力。因此，平衡选择能够在种群中维持遗传学多样性，而不是仅选择一个最有利的基因型。（即由于超显性等作用，群体中的某些性状的潜在作用位点始终在选择的作用线保持较高的遗传多态性、对应较高的杂合度，可能与家畜育种中杂种优势有关）。 平行选择（Parallel selection）：与平衡选择相对应，同物种群体不同亚群之间，由于偶然或其它一些主观因素，造成影响某些性状的潜在遗传位点向着同样的方向被选择被称为平行选择（例如：不同奶牛品种中对产奶量的选择）。 歧化选择（Divergent selection）：选择作用使影响某些性状的潜在遗传位点在不同的亚群中向着不同的方向进化现象（例如：果蝇的长翅与残翅）。 选择性清除（Selective sweep）：在中性进化理论下，一个新的突变往往需要很长一段时间才能够在群体中达到一个较高的频率，并且这些突变周围的连锁不平衡程度会因重组率的影响而在这段时间内几乎完全衰减降解。因此，基因组上绝大多数未受到选择作用的位点会始终处于随机漂变状态，彼此之间形成的连锁不平衡容易衰减，单倍型长度相对较短。然而在选择的作用下，群体有利等位基因频率则会在较短的时间内达到一个较高的值，重组的作用会受到一定程度的对冲而不能对长范围单倍型造成实质性的降解。同时，选择作用下的连锁不平衡会造成选择位点附近的中性位点的基因频率随之增加形成长范围的单倍型纯合。群体遗传学中，将这种由选择作用造成的部分染色体片段的多态性降低现象称为选择性清除。 搭便车效应（Hitchhiking Effect）：选择位点周围的中性位点得益于选择作用而出现的基因频率迅速增加的现象，则被通俗地称为“搭便车”效应。 选择信号（Selection signature）：选择性扫除和“搭便车”效应属于从不同角度表述的同一群体遗传学现象，都是选择作用在基因组上留下的明显特征，此特征被称为选择信号。 微进化（microevolution）：群体在世代过程中等位基因频率的变化，成为微进化，即发生在物种内的遗传变化。 大进化（macroevolution）：从现有物种中产生新物种的过程，是微进化的扩展、累积的结果。 趋同进化（convergent evolution）：在突变和选择的作用下，不同物种间具有趋同进化的趋势，这种现象称协同进化。 遗传负荷（genetic load）：如果一个群体的突变不断积累，并且这些突变是有害的，就会出现适合度下降。这种现象称为遗传负荷。 Gap:空缺 胚系突变（Germline variant）：又叫生殖细胞突变，是来源于精子或卵子这些生殖细胞的突变，因此通常身上所有细胞都带有突变； 体细胞突变（Somatic mutation）又叫获得性突变，是在生长发育过程中或者环境因素影响下后天获得的突变，通常身上只有部分细胞带有突变。 错义突变（missense mutation）：是指DNA的突变引起mRNA中密码子改变,编码另一种氨基酸.如DNA中某GAA发生转换突变成AAA后,使原编码的谷氨酸（Glu）改变为赖氨酸（Lys）。 沉默突变（silent mutation）：也称同义突变（same-sense mutation）DNA的突变虽引起mRNA中密码子改变为另一种密码,但由于密码子的兼并作用,并未使编码的氨基酸改变。 无义突变（nonsense mutation）：DNA的突变引起mRNA中的密码子改变为一种终止密码子。 同义突变与非同义突变区别：不导致氨基酸改变的核苷酸变异我们称为同义突变，反之则称为非同义突变。一般认为，同义突变不受自然选择，而非同义突变则受到自然选择作用。在进化分析中，了解同义突变和非同义突变发生的速率是很有意义的。常用的参数有以下几种：同义突变频率(Ks)、非同义突变频率(Ka)、非同义突变率与同义突变率的比值(Ka/Ks)。如果Ka/Ks>1，则认为有正选择效应。如果Ka/Ks=1，则认为存在中性选择。如果Ka/Ks<1，基因受到纯化选择。

通过遗传重组所得到的基因在具体染色体上线性排列图称为遗传连锁图.它是通过计算连锁的遗传标志之间的重组频率,确定他们的相对距离,一般用厘摩(cM,即每次减数分裂的重组频率为1%)来表示.绘制遗传连锁图的方法有很多,但是在DNA多态性技术未开发时,鉴定的连锁图很少,随着DNA多态性的开发,使得可利用的遗传标志数目迅速扩增.早期使用的多态性标志有RFLP(限制性酶切片段长度多态性)、RAPD(随机引物扩增多态性DNA)、AFLP(扩增片段长度多态性)；80年代后出现的有STR(短串联重复序列,又称微卫星)DNA遗传多态性分析和90年代发展的SNP(单个核苷酸的多态性)分析. 物理图谱是利用限制性内切酶将染色体切成片段,再根据重叠序 *** 定片段间连接顺序,以及遗传标志之间物理距离〔碱基对(bp) 或千碱基(kb)或兆碱基(Mb)〕的图谱.以人类基因组物理图谱为例,它包括两层含义,一是获得分布于整个基因组30 000个序列标志位点(STS,其定义是染色体定位明确且可用PCR扩增的单拷贝序列).将获得的目的基因的cDNA克隆,进行测序,确定两端的cDNA序列,约200bp,设计合成引物,并分别利用cDNA和基因组DNA作模板扩增；比较并纯化特异带；利用STS制备放射性探针与基因组进行原位杂交,使每隔100kb就有一个标志；二是在此基础上构建覆盖每条染色体的大片段：首先是构建数百kb的YAC(酵母人工染色体),对YAC进行作图,得到重叠的YAC连续克隆系,被称为低精度物理作图,然后在几十个kb的DNA片段水平上进行,将YAC随机切割后装入粘粒的作图称为高精度物理作图.,2,通过遗传重组所得到的基因在具体染色体上线性排列图称为遗传连锁图。它是通过计算连锁的遗传标志之间的重组频率，确定他们的相对距离，一般用厘摩(cM，即每次减数分裂的重组频率为1%)来表示。绘制遗传连锁图的方法有很多，但是在DNA多态性技术未开发时，鉴定的连锁图很少，随着DNA多态性的开发，使得可利用的遗传标志数目迅速扩增。早期使用的多态性标志有RFLP(限制性酶切片段长度多态性)、RAPD(随机引物扩...,2,

HLA基因，位于6号染色体上短臂上，长约4000Kb。HLA是目前所知人体最复杂的遗传多态性系统，有几十个基因座位，每个基因座位又有几十个等位基因，且呈共显性表达。由于MHC基因位于同一条染色体上，其多基因座位上的基因型组合相对稳定，很少发生同源染色体间交换，这就构成了以单元型（HAPLOTYPE，即在同一条染色体上紧密连锁的一系列等位基因的特殊组合）为特征的遗传。按中国人常见的A座位基因有13个，B座位基因有30个计算，可组成的单元型约有13×30＝390种之多。理论上估计，父母各给一串单元型给子女，便会形成4.3万种HLA－AB血型。事实上，HLA 各基因并非完全随机地槌傻ピ停浅氏殖隽黄胶猓╨inkage disequilibrium,LD）的特点。理论推测的HLA 分型数量巨大，但对一个具体的民族来说并非如此。世界上各个民族人群的HLA多态性和单元型都有各自的特点。总体来讲，中国北方汉族、北美白人和北美黑人人群的多态性较中国南方汉族和日本人群丰富。即使在中国，地区间也存在差异。在中国汉族群体中抗原A1、A3、B13、B44和B51频率呈北高南低分布，而抗原A24、B46、B60呈北低南高分布。在中国汉族群体中常见的A30-B13-DRB1*07，A1-B37-DRB1*10单体型频率呈北高南低分布，在江浙沪汉族人群中频率较北方汉族人群下降，而A2-B46-DRB1*09，A33-B58-DRB1*17，A33-B58-DRB1*13单体型频率呈北低南高分布。HLA多态性程度可见一斑。HLA研究涉及免疫学、生物学、遗传学、分子生物学、医学等多个学科，并已发展成为一个独立的学科分支。迄今HLA研究已达到相当深入的水平，并在诸多方面取得显著进展，包括HLA复合体结构；HLA分子结构及其表达的调控；HLA分子功能，尤其是在抗原处理、呈递及T细胞识别中的作用；HLA的DNA分型及多态性研究；HLA与疾病的关系；HLA与移植的关系等。HLA研究不仅使器官移植成为一种极有价值的治疗手段，并给基础与临床免疫带来了突破性进展。已经证实，HLA复合体中存在控制免疫应答的基因以及HLA参与约束免疫细胞间相互作用，这表示HLA涉及生命活动的各个水平与多个方面。可以预期，对HLA的研究将继续成为免疫遗传学最活跃的部分；对HLA的应用将扩展到基础、临床、预防医学的各个领域。纵观HLA系统的研究过程，其发展无不与技术的手段的突破与运用有密切关系。70年代到80年代末期主要是血清学研究；90年代以来，HLA进入了分子水平研究阶段，进展尤为显著。HLA分型技术同样走过了这一历程。建立于60年代并不断完善的血清学及细胞学分型技术主要侧重于分析HLA产物特异性。

所有位点的等位形式频率由软件POPGENE32计算得出;样本个体数总数：nHe =1－∑ pi 2 i=1其中pi是第i个等位形式的频率期望杂合度是理论计算得出的杂合度,n是等位形式的数目. 观测杂合度是随机抽取的两个样本的等位基因不相同的概率.He值的范围从0（说明无多态性）到1（说明无限多个等位形式具有相同的频率,其数值越接近所检测到的等位基因的绝对数,表明等位基因在群体中分布越均匀.计算公式如下.预期杂合度值（He）根据Nei(1978)提供的公式计算：观测杂合度(Ho)=观察得到杂和个体数/,是个极限值多态信息含量是指DNA的多态性指标等位基因数是反映群体遗传变异大小的一 个指标

dna多态性是指染色体dna等位基因中核苷酸排列的差异性.dna区域中等位基因(或片段)存在两种或两种以上形式,对基因功能没有影响,可分为序列多态性和序列长度多态性

1、遗传图谱（genetic map） 又称连锁图谱(linkage map)，它是以具有遗传多态性（在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因，在群体中的出现频率皆高于1%）的遗传标记为“路标”，以遗传学距离（在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率，1%的重组率称为1cM）为图距的基因组图。遗传图谱的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。意义：6000多个遗传标记已经能够把人的基因组分成6000多个区域，使得连锁分析法可以找到某一致病的或表现型的基因与某一标记邻近（紧密连锁）的证据，这样可把这一基因定位于这一已知区域，再对基因进行分离和研究。对于疾病而言，找基因和分析基因是个关键。 第1代标记 经典的遗传标记，例如ABO血型位点标记，HLA位点标记。70年中后期，限制性片段长度多态性（RFLP），位点数目大与105，用限制性内切酶特异性切割DNA链，由于DNA的一个“点”上的变异所造成的能切与不能切两种状况，可产生不同长度的片段（等位片段），可用凝胶电泳显示多态性，从片段多态性的信息与疾病表型间的关系进行连锁分析，找到致病基因。如Huntington症。但每次酶切2-3个片段，信息量有限。 第2代标记 1985年，小卫星中心（minisatellite core）、可变串联重复VNTR（variable number of tandem repeats）可提供不同长度的片段，其重复单位长度为6至12个核苷酸 ，1989年微卫星标记（microsatellite marker）系统被发现和建立，重复单位长度为2~6个核苷酸，又称简短串联重复（STR）。 第3代标记 1996年MIT的Lander ES又提出了SNP（single nucleotide polymorphysm）的遗传标记系统。对每一核苷酸突变率为10-9，双等位型标记，在人类基因组中可达到300万个，平均约每1250个碱基对就会有一个。3~4个相邻的标记构成的单倍型（haplotype）就可有8~16种。2、物理图谱（physical map） 物理图谱是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的。绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。DNA物理图谱是指DNA链的限制性酶切片段的排列顺序，即酶切片段在DNA链上的定位。因限制性内切酶在DNA链上的切口是以特异序列为基础的，核苷酸序列不同的DNA，经酶切后就会产生不同长度的DNA片段，由此而构成独特的酶切图谱。因此，DNA物理图谱是DNA分子结构的特征之一。DNA是很大的分子，由限制酶产生的用于测序反应的DNA片段只是其中的极小部分，这些片段在DNA链中所处的位置关系是应该首先解决的问题，故DNA物理图谱是顺序测定的基础,也可理解为指导DNA测序的蓝图。广义地说，DNA测序从物理图谱制作开始，它是测序工作的第一步。制作DNA物理图谱的方法有多种，这里选择一种常用的简便方法——标记片段的部分酶解法，来说明图谱制作原理。 用部分酶解法测定DNA物理图谱包括二个基本步骤： (1)完全降解 选择合适的限制性内切酶将待测DNA链(已经标记放射性同位素)完全降解，降解产物经凝胶电泳分离后进行自显影，获得的图谱即为组成该DNA链的酶切片段的数目和大小。 (2)部分降解 以末端标记使待测DNA的一条链带上示踪同位素，然后用上述相同酶部分降解该DNA链，即通过控制反应条件使DNA链上该酶的切口随机断裂，而避免所有切口断裂的完全降解发生。部分酶解产物同样进行电泳分离及自显影。比较上述二步的自显影图谱，根据片段大小及彼此间的差异即可排出酶切片段在DNA链上的位置。下面是测定某组蛋白基因DNA物理图谱的详细说明。 完整的物理图谱应包括人类基因组的不同载体DNA克隆片段重叠群图，大片段限制性内切酶切点图，DNA片段或一特异DNA序列（STS）的路标图，以及基因组中广泛存在的特征型序列（如CpG序列、Alu序列，isochore）等的标记图，人类基因组的细胞遗传学图（即染色体的区、带、亚带，或以染色体长度的百分率定标记），最终在分子水平上与序列图的统一。 基本原理是把庞大的无从下手的DNA先“敲碎”，再拼接。以Mb、kb、bp作为图距，以DNA探针的STS（sequence tags site）序列为路标。1998 年完成了具有52,000个序列标签位点(STS)，并覆盖人类基因组大部分区域的连续克隆系的物理图谱。构建物理图的一个主要内容是把含有STS对应序列的DNA的克隆片段连接成相互重叠的“片段重叠群（contig）”。用“酵母人工染色体(YAC)作为载体的载有人DNA片段的文库已包含了构建总体覆盖率为100%、具有高度代表性的片段重叠群”，近几年来又发展了可靠性更高的BAC、PAC库或cosmid库等。3、序列图谱 随着遗传图谱和物理图谱的完成，测序就成为重中之重的工作。DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段化及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程。通过测序得到基因组的序列图谱。 大规模测序基本策略 逐个克隆法 对连续克隆系中排定的BAC克隆逐个进行亚克隆测序并进行组装（公共领域测序计划）。 全基因组鸟枪法 在一定作图信息基础上，绕过大片段连续克隆系的构建而直接将基因组分解成小片段随机测序，利用超级计算机进行组装（美国Celera公司）。 基因图谱4、基因图谱 基因图谱是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。在人类基因组中鉴别出占具2%~5%长度的全部基因的位置、结构与功能，最主要的方法是通过基因的表达产物mRNA反追到染色体的位置。 原理 所有生物性状和疾病都是由结构或功能蛋白质决定的，而已知的所有蛋白质都是由mRNA编码的，这样可以把mRNA通过反转录酶合成cDNA或称作EST的部分的cDNA片段，也可根据mRNA的信息人工合成cDNA或cDNA片段，然后，再用这种稳定的cDNA或EST作为“探针”进行分子杂交，鉴别出与转录有关的基因。用PolyA互补的寡聚T或克隆载体的相关序列作为引物对mRNA双端尾侧的几百个bp进行测序得到EST（表达序列标签）。2000年6月，EMBL中EST数量已有4,229,786。[4] 基因图谱的意义 在于它能有效地反应在正常或受控条件中表达的全基因的时空图。通过这张图可以了解某一基因在不同时间不同组织、不同水平的表达；也可以了解一种组织中不同时间、不同基因中不同水平的表达，还可以了解某一特定时间、不同组织中的不同基因不同水平的表达。 人类基因组是一个国际合作项目：表征人类基因组，选择的模式生物的DNA测序和作图，发展基因组研究的新技术，完善人类基因组研究涉及的伦理、法律和社会问题，培训能利用HGP发展起来的这些技术和资源进行生物学研究的科学家，促进人类健康。

单核苷酸多态性主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种，占所有已知多态性的80%以上。SNP在人类基因组中广泛存在，平均每500u301c1000个碱基对中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。SNP是一种二态的标记，由单个碱基的转换或颠换所引起，也可由碱基的插入或缺失所致。SNP既可能在基因序列内，也可能在基因以外的非编码序列上。扩展资料：在遗传学分析中, SNP 作为一类遗传标记得以广泛应用, 主要源于这几个特点:（1）密度高SNP在人类基因组的平均密度估计为 11000 bp , 在整个基因组的分布达 3×106个,遗传距离为 2～3cM , 密度比微卫星标记更高, 可以在任何一个待研究基因的内部或附近提供一系列标记。（2）富有代表性某些位于基因内部的SNP 有可能直接影响蛋白质结构或表达水平, 因此, 它们可能代表疾病遗传机理中的某些作用因素。SNP自身的特性决定了它更适合于对复杂性状与疾病的遗传解剖以及基于群体的基因识别等方面的研究。（3）遗传稳定性与微卫星等重复序列多态性标记相比, SNP 具有更高的遗传稳定性。（4）易实现分析的自动化SNP标记在人群中只有两种等位型(allele) 。这样在检测时只需一个“ + - ”或“全无”的方式，而无须象检测限制性片段长度多态性，微卫星那样对片段的长度作出测量，这使得基于SNP的检测分析方法易实现自动化。参考资料来源：百度百科-单核苷酸多态性

基因多态性的研究，为临床医学、遗传病学和预防医学的发展研究开拓了新的领域。 人类基因多态性在阐明人体对疾病、毒物的易感性与耐受性，疾病临床表现的多样性（clinical phenotype diversity），以及对药物治疗的反应性上都起着重要的作用。基因型与发病率早期有关基因多态性的临床上研究是从HLA基因开始的。如HLA-B27等位基因与强直性脊椎炎发生率的密切关联，分析基因型在疾病发生易感性方面的作用，就可作为诊断的依据。通过对基因多态性与疾病的易感性的联系研究，可阐明人体对疾病、毒物和应激的易感性。如P53抑癌基因多态性与肿瘤发生及转移的关系研究，就是从基因水平揭示人类不同个体间生物活性物质的功能及效应存在着差异的本质。疾病基因多态性与临床表型多样性的联系已受到重视，如肿瘤等多基因病的临床表型往往多样化，阐明基因型（genotype ）与表型(phenotype)之间的联系在认识疾病的发生机理、预测疾病的转归等方面也有重要的作用。药物代谢与致病基因致病基因的多态性使同一疾病的不同个体，在其体内生物活性物质的功能及效应出现差异，即疾病基因多态性影响药物代谢的过程及清除率，导致治疗反应性上悬殊，从而影响治疗效果。基因多态性研究使得临床医生将有可能预断，在同样的致病条件下，不同的个体会出现什么样的病理反应和临床表现。按照基因多态性的特点用药，将会使临床治疗符合个体化的要求。如高血压的治疗，将根据基因多态性的研究选择更具针对性的药物，调整其剂量，而不是不加选择地使用ACEI、钙拮抗剂或交感神经受体阻断剂。合并症的防治也会更个体化，更具针对性。 基因多态性的研究对于遗传病具有双重意义。首先，基因的有害突变，包括经典的点突变和已知的动态突变，都有可能成为生物体发病的根源，导致遗传病的发生和发展；其次，基因多态性位点众多，是很好的遗传标记，可以在遗传病的研究和临床诊断中发挥重要的作用。多态性导致遗传疾病重复序列多态性作为遗传病的病因，如CCG，CTG和CAG这样的三核苷酸重复序列，当其拷贝数过度增高时可以引起强直性肌营养不良等。三核苷酸拷贝数的扩增或突变发生在世代传递过程中，由于拷贝数在世代间的改变，它被称为代际突变。目前代际突变疾病大多是些神经系统的退行性疾病，也有少数肿瘤。代际突变疾病的发现提示序列拷贝数的多态性能够成为遗传病的病因。点突变引起的疾病：从镰刀状细胞贫血开始，突变引起各种遗传病的例子愈来愈多，遗传性肿瘤也逐渐被认识。多态性适于遗传标记绝大多数DNA多态性并不引起遗传病，反而可作为遗传标记来使用。例如：包括FLP位点、微卫星和小卫星DNA等各种多态性标记，都已广泛用于遗传病的连锁诊断。利用各条染色体上位置已知的众多的多态性标记，通过患病家系的连锁分析，可以找到多基因病的致病基因或相关基因的位置，并为这些基因的分离克隆提供依据。在疾病的关联分析和病因学研究方面，通过比较患病群体和正常群体，可以发现两组间多态性位点的特定等位基因频率有显著差别，则表明该位点与该疾病相关联。使用多态性标记的关联分析既可以提示相关基因存在的位置，也有助于发病机理的阐明。基因多态性还可以用于疾病的分型与治疗，即根据患者疾病多态性的基因型来解释疾病的病因和临床表现。 在预防医学方面，基因多态性的研究涉及的范围广泛，包括基因多态性与病因未知的疾病关系的研究，也包括对已知特定环境因素致病易感基因的筛选。由于基因多态性种族差异明显，因此在基因-环境交互作用模式上，不同的种族之间有可能不同。所以，开展我国人群的基因多态性与环境的作用关系的研究具有重要的意义。基因多态性的研究在职业病医学中则更具有实际的意义。对易感基因和易感性生物标志物的分析，将某些携带敏感基因型的人甄别开来，采取针对性预防措施，提高预防职业性危害工作的效率。对特定的污染物易感人群和耐受人群的基因多态性研究，有助于阐明环境因素的致病机制，也推动了遗传易感性标志物的研究。

补体的 遗传多态性（genetic polymorphism）是指在同一集团中，两个或两个以上非连续性突变体或 基因型（称型态），以极小的频率有规律地同时发生的现象。补体成分的多态性是Alpert和Propp1986年在人的C3中首次发现的。此后，已从基因型和表型水平获得有关不同种内补体缺陷与补体多态性的知识，并从四个水平研究了补体的多态性：①通过对血清中天然补体成分同种型的分析（表型水平）；②通过确定它们的亚单位组成（亚表型水平）；③通过建立群体遗传学和形式遗传学（即同种异型的频率和各个 基因等位基因的频率与分离）；④通过对它们DNA结构的定位和测序，提示限制性片段长度多态性（restriction fragment lenght polymorphism,RFLP）。已发现许多补体分子具有多态性，其中以C2、Bf、C4、C3和C6最为显著。定位于第1号染色体长臂32区的RCA基因簇这一基因簇包括：CR1、CR2、H因子、C4bp、DAF和MCP的基因。由于这一紧密连锁的基因簇调控着补体系统的活性，因此可以得出下面的结论：基因的连锁是维持密切相关功能的进化的现象。 变异体的罕见可能是进行选择的有利条件，或有时是一种致病的因子。定位于第5号染色体上的MAC补体基因簇确定在5号染色体的短臂存在着补本末端成分C6、C7和C9的基因簇，并发现C6和C7的基因通常是紧密连锁着的，证据主要来自一个C6/C7联合缺陷的病例。C6缺陷者与反复发作的脑膜炎奈瑟氏菌的感染有很强的相关性。某些C7缺陷的个体也易感染奈瑟氏菌。其余个体则是健康的。惊奇的是所有C9缺陷的个体（1便除外）似乎都健康。这些现象说明，在MAC补体分子中，包括定位于其他染色体的基因编码的C8在内，存在着某种程度的互补性。即一种补体分子的缺陷，可补其他末端补体分子的功能所补偿。C8的3个亚单位（α、β和γ）分别为第1号染色体上的C8A、CIB基因和定位于第9号染色体长臂的基因C8G的产物。定位于第6号染色体短臂21.3区的MHCⅢ类基因有许多证据表明，C2、C4和Bf由位于MHCI、Ⅲ类基因间一段长80kb的DNA所编码。C2和Bf基因的500kb之中有一部分相重合。C4由2个紧密连锁的位点上的基因C4A（22kb）和C4B（16kb）所编码。纯合性的Bf缺陷尚末见报道，但偶可见一纯合性C4和C2的缺陷。并常与SLE或SLE样疾病相关联。约有2/3纯合性C2缺陷的个体是健康的，说明C2的缺陷至少有一部分可被无缺陷的C4所补偿。C2和Bf均具有多态性。人的C2主要由三个等位基因（C2A、C2B和C2C）所编码。在补体成分的缺陷中，C2的遗传性缺陷所占比使例较高，为常染色体共显性遗传。C2缺陷者发生免疫复合物病及SLE的 危险性较大。Bf的遗传多态性最常见的表型为S（slow）和F（fast），另外还发现近20种罕见型，基因频率均<0.02-0.03。B因子的多态性与某些自身免疫病和感染性疾病有关。C4A和C4B则具有复杂的多态性，已发现有30多个同种异型，分别有15和14个等位基因。由C4A和C4B基因编码的两种蛋白有99%的序列同源性，但二者在功能上却有明显的差别。两种同型的差别只是1个决定簇的不同。如将1101位的亮氨酸置换为脯氨酸，在SDS-PAGE上即可出现2kDa的表观分子量的改变；若将1106位的天冬氨酸置换为组氨酸，可使基溶血活性出现3-4倍的变化。另有2个位点含有所谓的Null基因称为：“零基因”（C4quantitativezero,C4QO）或静息基因，检不出基因产物的频率为10-20%，系由于基因的缺失、基因转换或不表达所致。C4A和C4B在功能上的送别表现为：①溶血活性不同，C4B明显高于C4A，因C4B与羟因形成酯键的速度大于C4A的10倍，而C4A与氨基形成酰胺键的速度大于C4B的100倍。②C4A在抑制免疫沉淀中的作用较C4B大1.7倍，对 腮腺炎病毒的中和作用较C4B大10倍；③抗原性上也有差别；几乎所有C4A分子中都含Rodgers血型抗原，而C4B则含有ChidO血型抗原。C4A缺陷与多种疾病的关联，如SLE、RA、全身性硬化、 亚急性硬化性全脑炎（SSPE）、慢性多发性关节炎、重症肌无力、内脏利什曼病、普通变异型肾小球肾炎、麻风、 巴西芽生菌病、IgA缺陷、胰岛素依赖的糖尿病（IDDS）、恰加氏病（非洲锥虫病）和 艾滋病。已对大多数补体分子的结构和遗传学特征进行了较深入地研究，发现许多补体分子遗传上的异常与某些疾病的关联。但将体外功能上的改变就视为与体内的某一现象有关尚为时过早。研究的重要任务，在于阐明补体相关疾病发病机理中的致病因子来取代统计学上的相关性。

分子标记　(Molecular Markers)　是以个体间遗传物质内核苷酸序列变异为基础的遗传标记，是DNA水平遗传多态性的直接的反映。与其他几种遗传标记——形态学标记、生物化学标记、细胞学标记相比，DNA分子标记具有的优越性有：大多数分子标记为共显性，对隐性的性状的选择十分便利；基因组变异极其丰富，分子标记的数量几乎是无限的；在生物发育的不同阶段，不同组织的DNA都可用于标记分析；分子标记揭示来自DNA的变异；表现为中性，不影响目标性状的表达，与不良性状无连锁；检测手段简单、迅速。随着分子生物学技术的发展，现在DNA分子标记技术已有数十种，广泛应用于遗传育种、基因组作图、基因定位、物种亲缘关系鉴别、基因库构建、基因克隆等方面。

根据血型遗传规律表，若父母中一方血型为AB型，另一方为B型，两者结合后代可能的血型为A型、B型或AB型，不可能是O型。血型遗传是临床输血和器官移植配型的理论基础。血型作为一种遗传性状很少受环境的影响，因此是极好的遗传标志，可用于亲子鉴定、疾病关联分析和人种演化研究。自从1900年奥地利学者Landsteiner氏发现血型以来，人们对“血型”一词的概念，认为是人体的一种遗传性状。随着医学科学的发展，这一概念已不能完善地表明血型的含义了。因为现今的血型抗原，不仅局限于红细胞的血型抗原系统，而且广泛涉及到人体的各个部分，即人体各种细胞（血细胞、组织细胞）和各种体液成分的抗原抗体系统所表现出来的遗传多态性。血型的遗传规律：A+A→A、O；A+B→A、B、O、AB；A+O→A、O；A+AB→A、B、AB；B+B→B、O；B+O→B、O；B+AB→B、A、AB；O+O→O；O+AB→A、B；AB+AB→AB、AB。扩展资料：一般来说血型是终生不变的。人类的血型通常分为A、B、O和AB四种。血型遗传借助于细胞中的染色体。人类细胞中共有23对染色体，每对染色体分别由两条单染色体组成，其中一条来自父亲，另一条来自母亲。染色体的主要成份是决定遗传性状和功能的脱氧核糖核酸，即人们常说的DNA。DNA可分为很多小段，每一小段都具有专一的遗传性状及功能，这些小段称为基因。一对染色体中两条单染色体上相同位置的DNA小片段，称为等位基因。人类在第二代里，可获得上一代的某些特征，这种现象叫做遗传。人的血型是按孟德尔分离与组合规律遗传的。就现代细胞学研究看来，细胞核内染色体，每一种生物都有一定数量和一定形状。例如人的体细胞内有46个染色体，而在性细胞内（精子和卵子）却只有体细胞内一半数目的染色体，即23个染色体。这是由于性细胞减数分裂把成对的同源染色体分开，分配到两个配子中去的结果。当两性交配后形成的受精卵，其两性的同源染色体又相互配对，故此后产生的体细胞就是含46个（23对）染色体了。一半来自父亲，一半来自母亲。染色体是负责遗传的，每一条染色体上有很多基因，基因的排列是有一定顺序的，各有其特定的位置。人的ABO血型就是由A、B、O三个基因控制的，它们在染色体上处于同一基因位点，所以ABO基因是复等位基因。换言之，在这一位点上可是O基因，也可能是A或B基因，三者必居其一，它们只能在这一位点上，而不能占据其他基因位点。参考资料：百度百科-血型遗传

DNA多态性是指染色体DNA等位基因中核苷酸排列的差异性。DNA区域中等位基因(或片段)存在两种或两种以上形式，对基因功能没有影响，可分为序列多态性和序列长度多态性。基因多态性的研究，为临床医学、遗传病学和预防医学的发展研究开拓了新的领域。 人类基因多态性在阐明人体对疾病、毒物的易感性与耐受性，疾病临床表现的多样性，以及对药物治疗的反应性上都起着重要的作用。扩展资料：对mRNA剪接的影响：如果点突变发生内含子的剪切位点，可以产生两种影响：一是原有的剪接位点消失，二是产生新的剪切位点。无论是那一种形式，都可以导致mRNA的错误剪接，产生异常的mRNA，最终产生异常的表达产物，数个碱基的缺失、片段缺失等匀有可能造成剪接位点的缺失。蛋白质肽链中的片段缺失：无义突变和DNA片段的缺失都可以导致肽链中的片段缺失，致使基因编码的蛋白质失去原有的功能。移码突变不仅翻译后的肽链中氨基酸序列发生改变，而且也导致肽链中的大片段缺失。参考资料来源：百度百科-基因多态性生物学作用

多样性和多态性是近些年来出现频次较高的一个热词,尤其在生命科学领域。多样性(diversity)是指同一属性事物或现象的不同类型或式样。多态性(polymorphism)是指同一属性事物或现象的多种存在形态或状态。两个词汇的差别在于,前者强调类型差异,后者突出存在状态。以生物为例,其多样性体现在三个层次,即遗传多样性、生物多样性和生态系统多样性。以基因为例,其多态性表现为二个层面,即基因组多态性和基因多态性,而后者又包括长度多态性和位点。

遗传多态性是一种孟德尔遗传特性，正常群体中至少存在两种表型，每一种的频率均不低于1%。弱或慢代谢者具有纯合的常染色体隐性等位基因（常为突变的等位基因）而强或快代谢者具有杂合的或纯合的显性等位基因。一些细胞色素P450同工酶与遗传多态性有关。最为人知的多态性同工酶是CYP2D6即异喹胍羟化酶。CYP2D6基因位于第22染色体，该基因的突变会导致酶的亲和力减少或降低。5-10%的高加索人或0.9%的亚洲人的异喹胍和CYP2D6其它底物的代谢率明显降低。除了弱和强代谢者，现在还发现一组称为超快速代谢者。这组与活性极高的从基因放大而来的CYP2D6有关。CYP2C19酶首先于S-美芬妥英(s-mephenytoin)的羟化中认识，也与遗传多态性有关。S-美芬妥英慢代谢在高加索人为2-5%，日本人为20%，非洲的美洲人为19%，非洲人为8%。CYP2E1酶也示有遗传多态性，可影响人细胞色素基因CYP2E1 51-侧面区，（含DNA的非编码基因区，与蛋白质相互作用以促进或抑制转录）。它含有一些多态性长度限制性碎片，可影响转录或蛋白质表达的功能活性，并与酒精性肝病、吸烟引起的肝、肺癌的发展有关。药物代谢遗传多态性的临床重要性取决于药物的活性是依赖于底物还是代谢物，以及影响药物总的消除通路的程度。异喹胍的抗高血压作用存在于药物自身而其消除取决于通路。因此，正常剂量下，弱代谢个体就有更大的可能出现明显的和长期的副作用。相反，可待因的镇痛活性是因为被CYP2D6（异喹胍羟化酶）脱甲基后形成吗啡所致。弱代谢者其镇痛效能就较低。另外，涉及代谢酶抑制或诱导的药物相互作用程度受遗传因素的影响且可以预测。奎尼丁是异喹胍羟化酶的强效抑制剂，它可使正常有效代谢变为表型的弱代谢者，从而增加潜在的副作用，有人建议在口服治疗指数窄的药物前，对病人的特定代谢路径进行表型研究。表型以给予单一剂量的标志物后药物及其代谢物在尿内浓度比率为基础的。金雀花碱(sparteine)、异喹胍(debrisoquine)及右美沙芬(dextromethorphan)均可作为CYP2D6多态性的标志物。其它标志物有CYP1A2 的咖啡因,CYP3A4的利多卡因。代谢表型的应用不广泛，主要因为其昂贵，不方便以及特异性及敏感性均较低。用多聚酶链反应对外周淋巴细胞的DNA分析所进行的基因型研究可直接预测代谢表型。目前,DNA检验可预测出95%的健康志愿者有CYP2D6表型。

1、梦见遗传多态性的预兆虽得尊长（或上司）之爱护提拔，或祖先之余德，而必可成功发展，但基础是（土在上而木在下）之相克而含有崩败运，故境遇多凶变，财帛易散，成败频见，身份也因之时贵、时贱。【吉多于凶】吉凶指数：84（内容仅供参考，不代表本站立场）2、梦见遗传多态性的宜忌「宜」宜叫外卖，宜买双色球，宜晨练。 「忌」忌会旧友，忌理发，忌怀疑人生。3、梦见遗传多态性是什么意思本命年的人梦见遗传多态性，意味着安太岁保平安，诸事欠顺。出行的人梦见遗传多态性，建议遇风雨则延后再外出。上学的人梦见遗传多态性，意味着有阻碍，下定决心加倍努力有希望录取。做生意的人梦见遗传多态性，代表有财利可得，宜金、木行业，往北也不利。梦见遗传多态性，按周易五行分析，吉祥色彩是紫色，幸运数字是3，桃花位在正西方向，财位在西北方向，开运食物是汤圆。梦见遗传多态性，这两天是不是很没有心情阅读呢?那就暂时放下, 去血拼一下吧。好久都没有开心购物了吧?! 这两天会买到自己想了好久的好东东哦~ 有钱有闲的话, 也可以跟伴侣出去近郊转转, 感情会越来越甜蜜的～ 恋爱中的人梦见遗传多态性，说明互上体谅，诚心对待，婚姻可成。怀孕的人梦见遗传多态性，预示生男，夏占生女，慎防意外动胎气。梦见体检，发财的美梦难以实现。恋爱中的人梦见体检无家族遗传史无性病，说明有误会，口舌纠纷，只要互相谅解则可成婚。梦见双胞胎，反映做梦人互相对立的个性以及矛盾的心理；梦见双胞胎在打架，表示内心中有强烈对立的自我。出行的人梦见体检无家族遗传史无性病，建议不利远利，延后再出去。恋爱中的人梦见非孟德尔式遗传，说明家和万事兴，不听片面之辞可圆满。怀孕的人梦见肺结核遗传吗，预示生女，慎防胎位不正要开刀。做生意的人梦见双胞胎遗传吗，代表行案竞争，未能稳定，有盗宝之损失。恋爱中的人梦见微生物遗传学，说明有三角的感情纠纷或二婚现象。梦见非孟德尔式遗传，若是你紧绷的神经一直无法放松，那么你这两天可以试着户外散心看风景。不用到人挤人的风景名胜，纵使是住家附近的小公园也可。或者是到公益团体当义工，透过帮助别人的过程中可以让你心灵稍为沉淀，并有助于你找回生活的落实感。 梦见非孟德尔式遗传，按周易五行分析，吉祥色彩是红色，幸运数字是9，桃花位在西南方向，财位在正西方向，开运食物是鱼。梦见双胞胎遗传吗，按周易五行分析，财位在西北方向，桃花位在正西方向，幸运数字是5，吉祥色彩是紫色，开运食物是汤圆。怀孕的人梦见数量遗传学，预示生男，秋占生女，慎防胎死腹中。

1、遗传多态性是在同一群体中，某个基因座上存在两个或两个以上的等位基因，且等位基因的频率大于0.01的现象。其形成机制是基因突变。评价遗传多态性的主要参数是基因频率、基因型频率及表型频率。2、一个群体中各种变异类型的比数可以长期保持不变，呈现所谓平衡型（或稳定）多态现象；也可以是一种类型在取代另一种类型的过程中所呈现的多态现象，这里各种变异类型的比数逐渐发生变化，因此称为过渡型（不稳定）多态现象。

1、遗传多态性是在同一群体中，某个基因座上存在两个或两个以上的等位基因，且等位基因的频率大于0.01的现象。其形成机制是基因突变。评价遗传多态性的主要参数是基因频率、基因型频率及表型频率。 2、一个群体中各种变异类型的比数可以长期保持不变，呈现所谓平衡型（或稳定）多态现象；也可以是一种类型在取代另一种类型的过程中所呈现的多态现象，这里各种变异类型的比数逐渐发生变化，因此称为过渡型（不稳定）多态现象。

遗传多态性是指（） A.某种遗传性状存在两种或以上相对差异类型 B.某种遗传性状存在三种或以上相对差异类型 C.不需要考虑群体 D.需要考虑群体 正确答案：某种遗传性状存在两种或以上相对差异类型；需要考虑群体

下列哪些选项是人类遗传多态性的现象: A.蛋白质多态性 B.糖的多态性 C.抗原的多态性 D.DNA多态性 正确答案：蛋白质多态性;抗原的多态性;DNA多态性

遗传多态性（genetic polymorphism） 同一群体中两种或两种以上变异类型并存的现象，其中最少的一种类型也并非由于反复突变才得以维持，并且变异类型不包括连续性变异如人的高度等。

遗传多态性指同一群体中两种或两种以上变异类型并存的现象，其中最少的一种类型也并非由于反复突变才得以维持，并且变异类型不包括连续性变异，如人的高度等。

人类的ABO血型由一个座位上3个复等位基因所控制（见血型遗传）。在各个人群中这3个等位基因的频率常不相同，可是它们之间的比例却长期保持不变。例如等位基因B在欧亚大陆交界处的人群中占16%以上，在英国约占 4～6 %，在这中间呈现一个梯度，这些百分数长期保持不变。基因A的情况也相似，世界各地的多数人群中基因A约占0～10%，少数人群高于35%。在拟暗果蝇的同一唾腺染色体上可以发现各种不同的倒位，在同一群体中这些倒位染色体以不同的频率并存。虽然各种倒位的相对频率随着季节的不同而有规律地变动，可是在同一季节中各种倒位的频率保持稳定，而且各个不同的群体都有特定的频率。另外一种普遍存在的多态现象反映在功能相同的酶的电泳图谱上。在分析过的几乎任何一种生物中都发现有这类同工酶的存在，而且各个群体也常有它的多态特征。在6种生物中测得群体中平均每一个体中有 6.7%到12.3%的座位上的基因呈杂合状态，不同的等位基因编码不同的同工酶蛋白，人的杂合座位占6.7%。

多态性分生物上的概念和计算机技术上的概念，以下是两个领域的对于多态性的有关解释，希望对你有用1 多态性是指一个基因座位上存在多个等位基因。就某一个体基因座位而言，最多只能有两个等位基因，分别来自父母方的同源染色体上。因而， MHC 多态性指的是一个群体概念，即群体中不同个体在等位基因拥有状态上存在的差别。 HLA 是人体中多态性最丰富的基因系统，其等位基因的数目有 1031 个之多，且均为共显性基因，若按随机组合，人群中的基因型可达 10 12 种。因此，人群中除同卵双生外，无关个体间 HLA 型别完全相同的可能性极小。 HLA 多态性主要表现在经典的 I 、 II 类基因，这与 I 、 II 类基因产物参与提呈抗原肽有关。 MHC 多态性使得种群能对各种病原体产生合适的免疫应答，应付多变的环境条件，以维持群体的稳定性。在遗传生态学上一般用遗传多样性，比如同一物种遗传后代的多样性、种群遗传多样性、品种遗传多样性。而在遗传学、分子遗传学等领域用多态性，比如基因多态性、电泳条带的多态性等.说遗传多态性的比较少见，一般说DNA多态性等，比如利用 DNA 多态性进行多种突变检测，用于物种鉴定，种群结构分析和遗传多样性研究。不过也有少数用遗传多态性表示的，但其前面一般加上个定语，如DNA遗传多态性，同工酶遗传多态性。2 多态性的实现与静态联编、动态联编有关。静态联编支持的多态性称为编译时的多态性，也称静态多态性，它是通过函数重载和运算符重载实现的。动态联编支持的多态性称为运行时的多态性，也称动态多态性，它是通过继承和虚函数实现的。C++允许在参数类型不同的前提下重载函数。重载的函数与具有多态性的函数（即虚函数）不同处在于：调用正确的被重载函数实体是在编译期间就被决定了的；而对于具有多态性的函数来说，是通过运行期间的动态绑定来调用我们想调用的那个函数实体。多态性是通过重定义（或重写）这种方式达成的。请不要被重载(overloading)和重写(overriding)所迷惑。重载是发生在两个或者是更多的函数具有相同的名字的情况下。区分它们的办法是通过检测它们的参数个数或者类型来实现的。重载与CLOS中的多重分发（multiple dispatching）不同，对于参数的多重分发是在运行期间多态完成的。

⑴限制性片段长度多态性（RFLP），即由于单个碱基的缺失、重复和插入所引起限制性内切酶位点的变化，而导致DNA片段长度的变化。这是一类比较普遍的多态性。 ⑵DNA重复序列的多态性，特别是短串联重复序列，如小卫星DNA和微卫星DNA，并主要表现于重复序列拷贝数的变异。小卫星（minisatallite）DNA由15~65bp的基本单位串联而成，总长通常不超过20kb，重复次数在人群中是高度变异的。这种可变数目串联重复序列（VNTR）决定了小卫星DNA长度的多态性。卫星（microsatallite）DNA的基本序列只有1~8bp，而且通常只重复10~60次。 ⑶单核苷酸多态性（SNP），即散在的单个碱基的不同，包括单个碱基的缺失和插入，但更多的是单个碱基的置换，这是目前倍受关注的一类多态性。SNP通常是一种双等位基因的（biallelic），或二态的变异。作为一种碱基的替换，SNP大多数为转换，特别在CG序列上出现最为频繁。SNP在基因组中数量巨大，分布频密，而且其检测易于自动化和批量化，因而被认为是新一代的遗传标记。

遗传中亲缘性与相似性指数，遗传距离遗传多态性有什么关系遗传多态性（genetic polymorphism） 同一群体中两种或两种以上变异类型并存的现象，其中最少的一种类型也并非由于反复突变才得以维持，并且变异类型不包括连续性变异如人的高度等。平衡型多态人类的ABO血型由一个座位上3个复等位基因所控制（见血型遗传）。在各个人群中这3个等位基因的频率常不相同，可是它们之间的比例却长期保持不变。例如等位基因B在欧亚大陆交界处的人群中占16%以上，在英国约占 4～6 %，在这中间呈现一个梯度，这些百分数长期保持不变。基因A的情况也相似，世界各地的多数人群中基因A约占0～10%，少数人群高于35%。在拟暗果蝇的同一唾腺染色体上可以发现各种不同的倒位，在同一群体中这些倒位染色体以不同的频率并存。虽然各种倒位的相对频率随着季节的不同而有规律地变动，可是在同一季节中各种倒位的频率保持稳定，而且各个不同的群体都有特定的频率。另外一种普遍存在的多态现象反映在功能相同的酶的电泳图谱上。在分析过的几乎任何一种生物中都发现有这类同工酶的存在，而且各个群体也常有它的多态特征。在6种生物中测得群体中平均每一个体中有 6.7%到12.3%的座位上的基因呈杂合状态，不同的等位基因编码不同的同工酶蛋白，人的杂合座位占6.7%。过渡型多态椒花蛾有浅色的和深色的两种类型，这是一对基因决定的性状，深色是显性。 19世纪中叶在英国曼彻斯特所采集到的椒花蛾中不到1%是深色的，在1898年则增加到 99%。在过去的 120年中北欧和北美洲的许多浅色的蛾都逐渐为深色类型所取代。在深色类型完全取代浅色类型以前，这两种类型构成不稳定的或过渡性的多态群体。

遗传多态性（genetic polymorphism） 同一群体中两种或两种以上变异类型并存的现象，其中最少的一种类型也并非由于反复突变才得以维持，并且变异类型不包括连续性变异如人的高度等。平衡型多态人类的ABO血型由一个座位上3个复等位基因所控制（见血型遗传）。在各个人群中这3个等位基因的频率常不相同，可是它们之间的比例却长期保持不变。例如等位基因B在欧亚大陆交界处的人群中占16%以上，在英国约占 4～6 %，在这中间呈现一个梯度，这些百分数长期保持不变。基因A的情况也相似，世界各地的多数人群中基因A约占0～10%，少数人群高于35%。在拟暗果蝇的同一唾腺染色体上可以发现各种不同的倒位，在同一群体中这些倒位染色体以不同的频率并存。虽然各种倒位的相对频率随着季节的不同而有规律地变动，可是在同一季节中各种倒位的频率保持稳定，而且各个不同的群体都有特定的频率。另外一种普遍存在的多态现象反映在功能相同的酶的电泳图谱上。在分析过的几乎任何一种生物中都发现有这类同工酶的存在，而且各个群体也常有它的多态特征。在6种生物中测得群体中平均每一个体中有 6.7%到12.3%的座位上的基因呈杂合状态，不同的等位基因编码不同的同工酶蛋白，人的杂合座位占6.7%。过渡型多态椒花蛾有浅色的和深色的两种类型，这是一对基因决定的性状，深色是显性。 19世纪中叶在英国曼彻斯特所采集到的椒花蛾中不到1%是深色的，在1898年则增加到 99%。在过去的 120年中北欧和北美洲的许多浅色的蛾都逐渐为深色类型所取代。在深色类型完全取代浅色类型以前，这两种类型构成不稳定的或过渡性的多态群体。

（）是DNA水平上的遗传多态性，表现为核苷酸序列的任何差异。 A.形态学标记B.细胞学标记C.生化标记D.分子标记正确答案：D

基因多态性各种生物都能通过生殖产生子代，子代和亲代之间，不论在形态构造或生理功能的特点上都很相似，这种现象称为遗传（heredity）。但是，亲代和子代之间，子代的各个体之间不会完全相同，总会有所差异，这种现象叫变异（variation）。遗传和变异是生命的特征。遗传和变异的现象是多样而复杂的，正因为如此，才导致生物界的多种多样性，生物体所具有的遗传性状称为表型或表现型（phernotype）。生物体所具有的特异基因成分称为基因型（genotype）。表型是基因型与环境因素相互作用的结果。遗传物质是相对稳定的，但是又是可变的，遗传物质的变化以及由其所引起表型的改变，称为突变（mutation）。遗传物质突变包括染色体畸变和基因突变。基因突变是染色体中某一点上发生化学改变，所以又称为点突变（pointmutation）。基因结构和遗传表型的研究是深入了解脂蛋白代谢缺陷症的分子生物学基础，逆向遗传学方法（reversegeneticapproach）则使其有可能在蛋白质水平系统地分析结构和功能的关系。

目录 1 拼音 2 注解 1 拼音 jī yīn duō tài xìng 2 注解 各种生物都能通过生殖产生子代，子代和亲代之间，不论在形态构造或生理功能的特点上都很相似，这种现象称为遗传（heredity）。但是，亲代和子代之间，子代的各个体之间不会完全相同，总会有所差异，这种现象叫变异（variation）。遗传和变异是生命的特征。遗传和变异的现象是多样而复杂的，正因为如此，才导致生物界的多种多样性，生物体所具有的遗传性状称为表型或表现型（pherno）。生物体所具有的特异基因成分称为基因型（geno）。表型是基因型与环境因素相互作用的结果。遗传物质是相对稳定的，但是又是可变的，遗传物质的变化以及由其所引起表型的改变，称为突变（mutation）。遗传物质突变包括染色体畸变和基因突变。基因突变是染色体中某一点上发生化学改变，所以又称为点突变（pointmutation）。基因结构和遗传表型的研究是深入了解脂蛋白代谢缺陷症的分子生物学基础，逆向遗传学方法（reversegeicapproach）则使其有可能在蛋白质水平系统地分析结构和功能的关系。

染色体的多态性又称异态性（heteromorphism)是指正常人群中经常可见到各种染色体形态的微小变异.这种变异主要表现为同源染色体大小形态或着色等方面的变异.多态性是可遗传的,并且通常仅涉及一对同源染色体中的一个.例如表现的D和G组的随体增大、重复（双随体）或缺如,短臂的长短,1、9、16号染色体的次缢痕区加长或缩短,染色体着线粒区的荧光强度变异等.Y染色体长臂的长度变异,可大于F组,也可小于G组,这种变异可能有民族差异. 染色体多态性的临床意义尚不清楚,在产前诊断中,染色体多态性可分胎儿细胞和母体细胞；可探讨异常染色体不分离的来源,有利于对患者家庭进行婚育的指导.此外,可用于鉴定不同个体,对法医学中的亲权鉴定有一定的意义.