基因测序的步骤是什么?

问题一：基因测序中的gap是什么意思 基因(遗传因子)是具有遗传效应的DNA片段。基因支持着生命的基本构造和性能。储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡过程的全部信息。环境和遗传的互相依赖，演绎着生命的繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它也是决定生命健康的内在因素。因此，基因具有双重属性:物质性(存在方式)和信息性(根本属性)。 带有遗传讯息的DNA片段称为基因，其他的DNA序列，有些直接以自身构造发挥作用，有些则参与调控遗传讯息的表现。组成简单生命最少要265到350个基因。(这涉及到了基因工作组的力量，人类的基因工作组与果蝇的基本相似) 问题二：什么是普通的基因测序，它和高通量测序有什么区别吗 佳学基因为你解答，根据发展历史、影响力、测序原理和技术不同等，主要有以下几种：大规模平行签名测序（Massively Parallel Signature Sequencing, MPSS)、聚合酶克隆（Polony Sequencing）、454焦磷酸测序（454 pyrosequencing）、Illumina (Solexa) sequencing、ABI SOLiD sequencing、离子半导体测序（Ion semiconductor sequencing）、DNA 纳米球测序 （DNA nanoball sequencing）等。 高通量测序技术是对传统测序一次革命性的改变，一次对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，因此在有些文献中称其为下一代测序技术(next generation sequencing)足见其划时代的改变，同时高通量测序使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析成为可能，所以又被称为深度测序(deep sequencing)。 问题三：什么是普通的基因测序，它和高通量测序有什么区别吗 “普通的基因测序”应该是指“常规DNA测序”吧，是用Sanger法（也就是双脱氧法）进行测序的方法，目前非常普遍的是直接用ABI 3730xl 进行的自动测序，基本上可以做到600bp-800bp的读长。 高通量测序的概念其实是一个相对的概念，在2000年的时候，3700、MegaBace等仪器上的测序也是高通量测序，是相对手工测序或者跑平板胶来说的。 不过到2005年以后，高通量测序就改指第二代测序（Next generation sequencing），454、Solexa(后改为Illumina）和SOLiD等第二代测序，比3730等第一代测序的通量提高了成千上万倍，甚至上亿倍，所以称为高通量测序。 NGS的特点主要有： 1、通量高。一个RUN能产生500Mb-600Gb的数据量。 2、读长相对较短。454(约400-500bp)，llumina（100-250bp），SOLiD（75-100）。 3、单位数据的成本非常低。现在很多项目测序的费用。已经非常低。生物信息分析成本变得更为重要了。 问题四：基因测序panel什么意思 基因测序组合套装吧，上下文应该会有介绍的，或者你有啥具体的想了解

基因测序是一种新型的能够从血液或唾液中分析测定基因全序列的基因检测技术。基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因，提前预防和治疗。基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用，可以说基因测序技术是下一个改变世界的技术。DNA测序是指利用一定的实验室方法分析特定DNA片段的碱基序列，也就是腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶、胞嘧啶在特定DNA片段的排列方式。DNA测序即测定DNA序列的技术，用DNA测序仪等仪器对已提纯的DNA单链或者双链DNA进行分析，得到腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶、胞嘧啶在特定DNA片段的排列方式。在分子生物学研究中，DNA测序为进一步研究和改造目的基因提供了科学基础。DNA测序有助于了解人类基因组、其他动物、植物和微生物的完整DNA序列，为进一步研究和改造目的基因提供了科学基础，极大地推动了生物学和医学的研究及发现；近几年来已经快速应用在众多领域，如疾病诊断、微生物鉴定、法医生物学、生物技术、生物系统学中，不断造福人类。基因组测序技术：1、第一代测序技术：1977年，由Frederick Sanger和Coulson发明的双脱氧链终止法或者是由Walter Gibert 和 Allan M. Maxam开创的化学降解法。双脱氧终止法(Sanger测序法)的核心原理：由于ddNTP(四种带有荧光标记的ATCG碱基)的2"和3"都不含羟基，其在DNA的合成过程中不能形成磷酸二酯键，因此可以用来中断DNA的合成反应。在4个DNA合成反应体系中分别加入带有一定比例带有放射性同位素标记的dNTP, 然后利用琼脂糖凝胶电泳和放射自显影后可以根据电泳条带的位置确定待测分子的DNA序列。小扩展---Sanger测序法为科学研究作出的贡献:1996年第一次完成对单细胞真核生物(酿酒酵母)的基因组测序。1998年第一次对多细胞真核生物(线虫)基因组的测序。2000年完成第一个植物基因组(拟南芥)的测序。1990-2003年人类基因组计划(HGP)。化学降解法的核心原理：将一个 DNA 片段的 5" 端磷酸基作放射性标记，再分别采用不同的化学方法修饰和裂解特定碱基，从而产生一系列长度不一而 5" 端被标记的 DNA 片段，这些以特定碱基结尾的片段群通过凝胶电泳分离，再经放射线自显影，确定各片段末端碱基，从而得出目的 DNA 的碱基序列。一代测序的主要特点是合成终止测序，测序读长可达1000bp，准确性高达99.999%，测序成本高，通量低。2、第二代测序技术：所谓的NGS即Next-generation sequencing，翻译为“下一代测序技术”，或者是“第二代测序技术”，也叫高通量测序技术。2003年，454 Life Science公司首先建立了高通量的第二代测序技术，随后推出了454测序仪(后被Roche公司收购。2006年，Illumina公司推出Solexa测序仪。2007年，ABI公司推出SOLiD测序仪。Roche / 454 FLX Pyrosequencer主要技术原理是大规模并行焦磷酸合成测序。即在DNA聚合酶的催化下，dNTP加入到DNA的3"端，并释放一分子焦磷酸，该分子焦磷酸又与APS结合生成ATP，最后荧光素酶催化氧化荧光素的裂解，同时发出荧光，从而进行测定。

基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理。目前，世界上最先进的基因测序技术是全基因组测序（Whole-Genome Sequencing），可以对一个生物体携带的所有基因信息进行测序，包括所有核染色体上已知基因和未知功能区域的碱基对测序，以及细胞器基因组的碱基对测序，它是分析基因组最全面的方法，能够从完整遗传密码中获得生命信息。全基因测序能提供高分辨率、精确到逐个碱基的基因组视图，可在最大程度上捕获遗传变异基因，实现一次测序。

即第二代DNA测序技术。第二代测序技术的核心思想是边合成边测序，即通过捕捉新合成的末端的标记来确定DNA的序列，现有的技术平台主要包括Roche/454 FLX、Illumina/Solexa Genome Analyzer和Applied Biosystems SOLID system。DNA测序(DNA sequencing)作为一种重要的实验技术，在生物学研究中有着广泛的应用。早在DNA双螺旋结构(Watson and Crick,1953)被发现后不久就有人报道过DNA测序技术，但是当时的操作流程复杂，没能形成规模。随后在1977年Sanger发明了具有里程碑意义的末端终止测序法，同年A.M.Maxam和W.Gilbert发明了化学降解法。Sanger法因为既简便又快速，并经过后续的不断改良，成为了迄今为止DNA测序的主流。然而随着科学的发展，传统的Sanger测序已经不能完全满足研究的需要，对模式生物进行基因组重测序以及对一些非模式生物的基因组测序，都需要费用更低、通量更高、速度更快的测序技术，第二代测序技术(Next-generation sequencing)应运而生。这三个技术平台各有优点，454 FLX的测序片段比较长，高质量的读长(read)能达到400bp;Solexa测序性价比最高，不仅机器的售价比其他两种低，而且运行成本也低，在数据量相同的情况下，成本只有454测序的1/10;SOLID测序的准确度高，原始碱基数据的准确度大于99.94%，而在15X覆盖率时的准确度可以达到99.999%，是目前第二代测序技术中准确度最高的。拓展资料基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因，提前预防和治疗。基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用，可以说基因测序技术，是下一个改变世界的技术参考资料：百度百科基因测序

基因测序是测出DNA上的碱基是A,C,G,T中的哪一个；而基因检测是通过杂交或测序等方法来确定DNA序列中是否含有特定的一段序列，来明确相关的基因某些功能。基因测序只是测定DNA的序列，和站在机器前拍一张X光片是一样的。基因测序的结果拿到一个由A、G、C、T组成的文件。没有对测序结果进行分析和判断，基因检测是检测一个人的DNA在特定的位置是不是A、G、C、T四个字母中的某个特定字母，正如检查体内某个地方是否有肿块一样。而基因解码是根据要求了解相关的基因信息 ，正如看病是为了了解病因、实现治疗一样。是从了解病人需求入手、确定是否需要照X光，是否需要量体温，是否需要看某个地方有肿块，最后根据所有信息判断病情、设计方案。另外基因检测是一种新型的基因检测技术，能够从血液或者唾液中分析测定基因序列，预测患各种疾病的可能，如癌症、白血病、酒量等。一般基因检测是对某一个或者几个基因上特定的片段或者地位点的测序。基因测序是对一个生物体所携带的基因信息的检测，包括所有染色体上所有基因，和非基因的碱基对测序，包括线粒体、核糖体等的检查。想要了解更多关于基因检测的详细情况，推荐咨询海普洛斯。海普诺斯旗下医学检验实验室具有国际顶尖基因测序平台以及完善的国际标准质量体系，已为全国500多家三甲医院、数百家科研院所、体检机构、保险公司、互联网平台以及各地政府提供基因检测技术服务和整体解决方案。【● 没病有必要做基因检测吗？过来人有话说......】

1977年，桑格发明了基因测序技术。基因测序技术是解读生命密码的基本手段。随着测序成本的不断降低，现在，人类可以“读”出任意物种的基因组序列。基因测序技术是合成生物学的三大底层技术之一。“读、写、改”分别对应了基因测序、基因合成和基因编辑。读，指如何读取生命信息，对应了基因测序技术。写，指如何复制生命信息，对应了基因合成技术。改，指如何改变生命信息，对应了基因编辑技术。华熙生物作为知名的生物科技公司和生物材料公司，以合成生物科技为驱动，致力于不断提高生命质量、延长生命长度，为人类带来健康、美丽、快乐的生命体验。

基因检测的基本原理是运用现代分子生物学和分子遗传学检查基因的结构及其表达功能是否正常。基因检测的途径主要有基因突变的检测、基因连锁分析和mRNA检测。最常用的技术有PCR扩增技术，DNA测序技术，生物芯片技术。基因检测主要是在传染性疾病，遗传性疾病，肿瘤中有重要的应用。基因检测对于肿瘤的早期诊断，肿瘤的临床分类，预后，对肿瘤高危人群的筛选指导，个体化治疗和预防都有重要的作用。

基因测序技术能锁定个人病变基因，提前预防和治疗。自上世纪90年代初，学界开始涉足"人类基因组计划"。而传统的测序方式是利用光学测序技术。用不同颜色的荧光标记四种不同的碱基，然后用激光光源去捕捉荧光信号从而获得待测基因的序列信息。虽然这种方法检测可靠，但是价格不菲也是有目共睹的，一台仪器的价格大约在50万到75万美元，而检测一次的费用也高达5千到1万美元。通过半导体感应器，仪器对DNA复制时产生的离子流实现直接检测。当试剂通过集成的流体通路进入芯片中，密布于芯片上的反应孔立即成为上百万个微反应体系。这种技术组合，使研究人员能够在短短2小时内获取基因信息。而使用传统的光学测序技术需等待数周乃至数月后才能得到结果。同时，检测一次的费用也降到了最低1千美元过长的测序周期以及上万美元的仪器成本，成了阻碍基因测序进入寻常百姓家的障碍。而运用新技术的基因测序仪大大降低了基因组测序的门槛，使得更多研究人员能够使用这项技术开发多种应用。总部位于美国加州的生命技术公司(Life Technologies)，最近正在中国推出台式基因测序仪Ion Proton，并称这款产品可在一天时间内完成个人全基因组测序。这意味着基因测序技术有望走进临床实践，普通老百姓也能得知自己的基因序列。 但是，这款产品还未获得FDA(美国食品及药物管理局)和CFDA(中国国家食品药品监督管理局)的权威认证，其具体作用还有待检验。总部位于深圳的基因组学研究中心华大基因2013年完成对人类全基因组精准测序的创新领导者Complete Genomics(简称"CG")公司的收购，2015年CG推出一款完全集成式的"超级测序仪"Revolocityu2122，澳大利亚健康服务公司Mater和荷兰奈梅亨大学医学中心成为Revolocityu2122测序系统的首批用户。华大基因拥有Complete Genomics，Illumina HiSeq，ABI SOLiD System，Roche GS FLX Platform，Ion Torrent及Ion Proton等新一代测序平台。其中Complete Genomics测序平台华大基因完全拥有自主知识产权。

PCR产物直接测序技术现已成为分子生物学和基因组学研究中的一个重要技术,广泛用于基因突变检测、遗传性疾病诊断、单核苷酸多态性研究、基因组重叠序列群等.与传统克隆测序技术相比较,直接对PCR扩增的DNA进行测序,省去了耗时的克隆步骤,避免了传统的细菌培养,模板提取等重复性操作,可以从少量的原始样品中得到正确的DNA序列信息.PCR产物直接测序技术具有快速、简便、稳定经济的优点. 试验试剂 PCR扩增的双链DNA模板 长约20个核苷酸的DNA引物 DNA聚合酶 测序胶 0.1mol/L DDT α-32P-dATP dNTP/ddNTP混合物(80μmol/L/8μmol/L) dNTP(dCTP、dGTP 、dTTP 各0.75μmol/L) 测序反应缓冲液：40mmol/L Tris-HCl(pH7.5),20mmol/L MgCl2,50mmol/L NaCl 终止缓冲液：95% 甲酰胺,20mmol/L EDTA,0.05% 溴酚蓝,0.05% 二甲苯腈 试验步骤： 1、 4个微量离心管中各加入dNTP/ddNTP混合物2.5μl,混合物37OC温浴5min,备用. 2、 在一个空的微量离心管中加入1pmol的PCR扩增双链DNA,10pmol测序引物,2μl 5×测序缓冲液,加双蒸水至总体积10μl,96OC加热8min,冰浴泠却1min,4OC 10000g离心10s. 3、 加入2μl预冷的标记混合物(dCTP、dGTP 、dTTP 各0.75μmol/L),α-32P-dATP 5μCi,1μl 0.1mol/L DDT,测序酶2U,加水至15μl,混匀后置冰上2min,标记新合成的DNA链. 4、 在第1步骤的4个管中各加入3.5μl标记反应混合物,37OC温浴5min.每管各加入4μl终止液. 5、 样品在80OC的水浴中热变性5min,每一泳道加2μl 加到测序胶上,电泳分离这些片段. 注意事项： 1.?PCR产物要有一定的长度(>200bp),因为测序结果两端20-30bp的电泳峰图的准确性较低. 2.?纯化PCR产物可通过离子交换层析使扩增的DNA段与反应剩余的dNTP及引物分离；也可通过琼脂糖凝胶电泳,将PCR产物与非特异性扩增产物和引物分离开来；如果扩增的特异性较高时,可直接通过酚：氯仿抽提,乙醇沉淀的方法来纯化. 3.?测序引物设计原则类似于PCR引物设计,可在DNA合成仪上合成20个左右的核苷酸作为引物,经过高压液相层析或聚丙烯酰胺凝胶电泳纯化后,即可用作测序引物. PCR循环测序法 PCR循环测序法是将PCR扩增和核酸序列分析技术相结合,从而形成的一种测定核苷酸序列的研究方法,也称作线性扩增测序.该方法采用PCR仪加热使DNA模板变性,在TaqDNA聚合酶作用下,以温度循环模式在模板上进行多轮的双脱氧核苷酸测序反应,线性扩增标记的DNA分子. PCR循环测序法与以往的测序方法相比,其优点在于：大大减少所需的模板量；能提高测序反应产生的信号,降低了操作的复杂性,且聚合酶的用量减少；可在小量制备的模板上进行筛选反应；高温下进行的测序反应使DNA聚合酶催化的聚合反应能够通过模板二级结构的区域；双链闭环DNA可以直接作为反应模板应用,不用作预先碱变性处理.由于PCR循环测序法能够简单、快速地检测特定序列,因此, PCR循环测序法在核酸序列分析研究中受到广泛的重视. 试验试剂： DNA测序试剂盒 dNTP ddNTP 丙烯酰胺 双丙烯酰胺 尿素 TEMED(N,N,N‘,N"-四甲基乙二胺) 过硫酸铵 6%测序胶：6%丙烯酰胺,7mmol/L 尿素,1×TBE. 10×测序缓冲液：100mmol/L Tris-HCl(pH8.8),500mmol/L KCl,40mmol/L MgCl2,0.01%明胶,20μmol/L dATP,50μmol/L dCTP,50μmol/L dGTP,50μmol/L dTTP 终止混合液：ddATP (600μmol/L),ddCTP (600μmol/L),ddGTP (100μmol/L),ddTTP(1000μmol/L) 终止缓冲液：95%甲酰胺,20mmol/L EDTA,0.05%溴酚蓝,0.05%二甲苯腈 试验步骤 1、 4个小离心管,每个小管加入3μl的终止混合液,将管子放在冰上. 2、 在DNA模板中加入引物(4pmol), 4μl 10×测序缓冲液, 10μlα-32P-dATP, 2U TaqDNA聚合酶,加双蒸水到30μl彻底混匀,每管7μl加入上面4个小管中. 3、 反应液上加30μl的石蜡油. 4、 95OC 30S,50OC 30S,72OC 60S共30个循环,可根据具体的情况进行适当的调整循环条件及循环次数. 5、 反应结束后在油层下加入5μl的终止缓冲液并用加样枪混匀. 6、 上样前将样品在大于80OC的水浴中热变性5min,每一道加2μl加到测序胶上,电泳分离这些片段. 注意事项： 1、 制备测序模板：PCR 扩增的产物可以经过低熔点的琼脂糖凝胶电泳纯化回收后,用于序列分析；可经过柱层析纯化,去除PCR 反应后剩余的dNTP和引物后,用于序列分析.PCR 产物也可不经纯化直接用于测序,但是这种测序产生的结果较差,建议测序之前应进行PCR产物的纯化.各种标准的质粒制备方法所纯化出的质粒均可作为测序模板使用.用标准方法制备的M13噬菌体、粘粒、λDNA都适合用作测序模板用.但要注意的是反应体系中不应有与引物互补的非目的基因序列,否则将会导致测序实验的失败. 2、 测序引物：测序引物是指合成的与测序模板链特异性互补的寡核苷酸序列.可用α-32P-dATP和T4多聚核苷酸激酶对引物的5‘端进行标记,反应体系中引物、激酶和α-32P-dATP要保持在最佳的比例,以得到高比活性的标记引物；也可用α-32P-dATP标记新合成的DNA链.引物的浓度不宜高,否则容易形成引物二聚体,或产生非特异性的扩增引物. 3、 酶：各种缺乏3‘—5‘端外切活性的耐热DNA聚合酶都可以用于循环测序,其中TaqDNA聚合酶在DNA测序中最为常用.虽然应用PCR循环测序法能够简单、快速的进行基因序列的测定,但仍未能适应大规模DNA序列测定的需要,而PCR循环测序法、荧光标记和自动测序仪的联合使用成为大规模基因组测序的主要技术.该技术是采用荧光标记引物或双脱氧核苷三磷酸,反应产物经聚丙烯酰胺凝胶电泳后,经特定的DNA序列分析仪和分析系统处理待测的DNA序列.它的应用减轻了DNA序列测定的工作量,提高了测序的效率.

人类基因组计划中的基因测序工作是指测定：DNA的碱基对排序。人类基因组计划：1、概念：人类基因的测序并了解其组成、结构、功能和相互关系。英文简称HGP。2、人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。3、参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国，中国承担1%的测序任务。 4、与人类基因组计划有关的几个时间(l)正式启动时间：1990年。 (2)人类基因组工作草图公开发表时间：2001年 2月。(3)人类基因组测序任务完成时间：2003年。 5、已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万-2.5万个。 6、内容：绘制人类遗传信息的地图，主要包括遗传图、物理图、序列图、转录图等。7、意义：对于人类疾病的诊断和预防等具有重要意义。同时有可能导致争夺基因资源、基因歧视等负面效应的出现。

基因测序原理：组成DNA的脱氧核苷酸只有四种：被称之为A、T、G、C。对应于正常复制过程中需要的是T、A、C、G这四种原材料，这个测序法巧妙的地方在于，他又加了四种材料(都是双脱氧核苷酸)进去，名叫ddT、ddA、ddG、ddC，这个材料有一个好处，就是能和原始的DNA序列配对(如ddT配AddG配C)，但是因为特殊的结构，导致复制终止在那个位置。测定过程中，将待测样品分为4份，每份中加入-样改变后的材料。

问题一：测序结果怎么分析 测序结果的分析 测序都是从5端进行的，正向和反向测序是指对DNA的两条互补链分别测序，通常两个方向测序结果经校读后完全一致才能认为得到可靠结果。生工测序结果一般都提供两个文档，一个是TEXT的序列文档，一个是用Chromas软件打开的ABI文档。 1.寻找引物 blast.ncbi.nlm.nih.gov/Blast.cgi 比对，去除引物序列，找到目的片段。 在DNAMan上进行比对，看引物能不能比对上（一个不变，一个反向互补），如果比不上，那可能就不是你要的序列，如果能比上，上游以引物第一个为分界线，去除前面的；下有一最后一个为分界线，去除后面的，剩下的就是目的序列。然后在NCBI上Blast.就OK了。 批注：PCR产物进行测序的结果可能不包含引物序列 2.将找到的对应目的片段转成*.txt格式 3.下载BioEdit软件 第一：打开Bioedit软件，导入拼接好的样品序列与标准亚型参考序列 File New Alignment Sequence New Sequence 导入拼接好的样品序列和标准参考序列（从TEXT文档利用复制粘贴工具） Apply and close 保存结果 关闭窗口 第二：点击菜单栏上按钮 Accessory Application ，选择 Clustalw Multiple Alignment File Open Accessory Application Clustalw Multiple Alignment 第三：比对结束后，删除比对序列两端的多余序列，使所有序列等长 选择需要编辑的序列 Sequence Edit Sequence 进行序列的编辑 保存修改后结果 第四：选择 Sequence 菜单下的 Gaps ，点击 Lock Gaps 第五：将比对后的序列保存为Fasta 格式文档 4.下载MAGE4.0软件 1) 打开MEGA软件，选择 File 菜单栏中的 Convert To MEGA Format ，把序列文件的格式转换为meg文档保存； 2) 双击序列的meg文档，选择 Nucleotide Sequences ，点击 OK ； 3) 程序运行中询问是否为蛋白编码序列，选择 NO ； 4) 在MEGA操作界面选择 Phylogeny 菜单栏下 Bootstrap Test of Phylogeny 中的 Neibour-Joining ； 5) 选择 Test of Phylogeny 栏中的 Bootsrap ， Replications 设定为1 000；在 Options Summary 栏中的 Model 项中，设定参数为 Kimura 2-Paramete r，最后选择 pute ； 6) 将分析结果采用Los Alamos HIV序列库提供的HIV-BLAST和Subtyping工具进行验证。...>> 问题二：dna测序结果分析怎么看进化图 如果是用Sanger测序的话，电泳得到的条带是模板连的互补链，电泳的方向是有3‘段到5"段的，那么从下往上读，就可以的出互补链，根据反向平行，就可以推倒出模板连的碱基序列。 问题三：怎样分析基因测序结果 1.假设你测的是一个基因的序列,如果已知这个基因的序列,则将你测序得到的基因序列与已知的序列相比对,分析看两者在哪个地方不对应,不对应的地方即为突变的地方.比对的软件有sequencher,或者去NCBI网站点击BLAST进行. 2.如果你测的是一个以前未知的序列,那么要测几个不同的单克隆,将测得的结果进行比对,分析一致的地方以及不一致的地方. 问题四：细菌基因组重测序结果分析报告怎么看 测序只是最基础的，接下来你要做功能基因分析，查找确定哪一些是编码基因的序列，然后做表达检测。。 如果你事先知道自己的目的基因序列，测序结束后，应该可以直接找到。 问题五：高通量基因测序检验报告单怎么看 哪个公司出的，可拨打他们的客服电话。从业人员素质普遍较高，可以很详细解答您的疑问。 问题六：如何看测序的结果与预期相差很大 先注意染色体与基因的关系，一条染色体有多个基因。 所以基因结构变异（碱基对增、减、变）导致一个基因变。染色体结构变异，导致多个基因的重复，缺失，排列顺序的改变等。所以基因突变是某一性状改变，而染色体变异是某一系列性状的改变。

是测定人类遗传基因排序（以碱基排序为表现） 分四种碱基 A、T、G、C （以A-T 、 G-C组合再连成双螺旋链状） 母的遗传基因在受精过程中被随机得分开，而孩子能获得其中一部分（理论上一般占50%左右）。孩子和父母间的基因有许多相似点。人类基因测序目的之一就是对血缘程度进行检验========基因就是DNA大分子的一个片断。核酸分为DNA（脱氧核糖核酸）和RNA（核糖核酸）两类，它们共同执掌着细胞的新陈代谢，核酸作为生命的根源是遗传因子的本体，能完全控制细胞的分裂、成长与能量的产生。生命从诞生到死亡，均受核酸支配。与基因密切联系的真正在幕后操纵生命的，是一个崭新的概念———核酸。现代遗传学家认为，基因是DNA(脱氧核糖核酸)分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。不同人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等不同，是基因差异所致。 人类只有一个基因组，大约有5-10万个基因。人类基因组计划是美国科学家于1985年率先提出的，旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。计划于1990年正式启动，这一价值30亿美元的计划的目标是，为30亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，从而最终弄清楚每种基因制造的蛋白质及其作用。打个比方，这一过程就好像以步行的方式画出从北京到上海的路线图，并标明沿途的每一座山峰与山谷。虽然很慢，但非常精确。 随着人类基因组逐渐被破译，一张生命之图将被绘就，人们的生活也将发生巨大变化。基因药物已经走进人们的生活，利用基因治疗更多的疾病不再是一个奢望。因为随着我们对人类 本身的了解迈上新的台阶，很多疾病的病因将被揭开，药物就会设计得更好些，治疗方案就能“对因下药”，生活起居、饮食习惯有可能根据基因情况进行调整，人类的整体健康状 况将会提高，二十一世纪的医学基础将由此奠定。 利用基因，人们可以改良果蔬品种，提高农作物的品质，更多的转基因植物和动物、食品将问世，人类可能在新世纪里培育出超级物作。通过控制人体的生化特性，人类将能够恢复或修复人体细胞和器官的功能，甚至改变人类的进化过程。 “基因”这个词是英文“gene”的中文音译，这个译名同“可口可乐”一样非常传神。就是“基本因子”的意思，对于生物体而言，最重要的是要能繁衍后代，把自己的“生命”遗传下去，因此生物体的“基本因子”就是负责遗传的东西，其本质就是我们常说的DNA；换句话说，父母都是通过基因（DNA）把他们各自的特征性状遗传给后代的。 那么基因究竟是什么呢？现代分子生物学知识告诉我们，基因其实就是一小段DNA，通过这一段东西可以制造出各种蛋白质，比如说行使各种功能的酶，通过这些蛋白质进行各种反应，完成生命过程。了解了这些以后，我们很容易就能理解各种遗传现象了，比如儿子为什么会长得象父母，是因为儿子身上继承了父母的基因，这些基因控制的蛋白质会完成与父或母相似的生命现象（但不完全相同，因为除了父亲的基因还有母亲的基因，所以都有些像，或相貌、或性格、或其他的）。不同的生物体所拥有的基因数目也不同，比如说人的基因据估计有10万个以上，而有的微生物则只有不到100个基因。既然基因这么重要，那么人们很快就想到利用基因来为人类服务了，于是，“基因工程”就应运而生了。谈到“工程”，人们很容易联想到建房子之类的事情，实际上这种联想非常正确，只不过这里建的不是房子，而是新的生物体，用的不是砖瓦，而是基因而已。简单地说，基因工程就是利用对基因的操作来改变生物体的生物性状，以达到更好地为人类生活服务的目的。比如说，以前小麦中赖氨酸含量较低，而赖氨酸对人体来说有是必需的，于是人们要做加赖氨酸的面包，即在做面包时外加一些氨基酸。着显然不是长久的解决策略，基因工程则可以为此提供良好的解决办法。科学家们只要找到一个基因，而这个基因制造出来的蛋白质富含赖氨酸，那就可以把这个基因转到小麦里去，这样小麦中就会因为有这个外来的基因而制造出很多富含赖氨酸的蛋白质来，这种面粉做的面包就不会缺赖氨酸。这种对基因的操作最重要的好处是所获得的性状可以遗传，也就是说，后代也会带有新的生物学特征。再举个例子，棉花生产的最大敌人是棉铃虫，每年因棉铃虫造成的棉花产量损失很大，而喷洒农药不但对环境造成很坏的影响，而且残留的农药对棉花的质量也有影响。怎么办呢？科学家们经过研究，发现一种叫苏云金杆菌的细菌体内有一种毒素蛋白，它可以杀死棉铃虫，但对人及其他哺乳动物却没有损害。人们进而从细菌体内找着了那个制造这种毒素的蛋白基因，然后把这个基因转到棉花中，让棉花也制造这种毒素蛋白。结果正如人们预料的那样，棉铃虫再也不敢吃这种基因工程改造过的棉花了，因为一吃它就会被毒死，棉花的产量就此得到提高。 说到这里你也许已经明白了，基因工程实际上是在做改良品种的工作：在农业上，制造出高产、高抗病性、高抗磁性、品质好的农作物新产品；在畜牧业中，制造出产量高、品质好、增重快的禽畜新品种；在医药工业中则是利用细菌、酵母等易于快速增殖的微生物生产出人类需要的各种蛋白药物，降低成本，提高作用结果。应该说，基因工程为人类的生活描绘了一幅美好的前景图画。当然，万事有其利则有其弊，虽然目前人们对于基因工程改良的品种的长期后果还不清楚，但人们已经对其可能存在的危险给予了重视。现在，世界各国均已制定了各种相关法规来规范基因工程产品的管理

基因是位于DNA上的,其测序的原理是一样的DNA测序的方法有很多种.目前最常见的是双脱氧终止法了.在测序用的缓冲液中含有四种dNTP及聚合酶.测序时分成四个反应,每个反应除上述成分外分别加入2,3-双脱氧的A,C,G,T核苷三磷酸(称为ddATP,ddCTP,ddGTP,ddTTP),然后进行聚合反应.在第一个反应物中,ddATP会随机地代替dATP参加反应一旦ddATP加入了新合成的DNA链,由于其3位的羟基变成了氢,所以不能继续延伸.所以第一个反应中所产生的DNA链都是到A就终止了;同理第二个反应产生的都是以C结尾的;第三个反应的都以G结尾,第四个反应的都以T结尾,电泳后就可以读出序列了.也许这样说你不一定明白.举一个例子,假如有一个DNA,互补序列是GATCCGAT,我们试着做一下:在第一个反应中由于含有dNTP+ddATP,所以遇到G,T,C三个碱基时没什么问题,但遇到A时,掺入的可能是dATP或ddATP,比如已合成到G,下一个如果参与反应的是ddATP则终止,产生一个仅有2个核苷酸的序列:GA,否则继续延伸,可以产生序列GATCCG,又到了下一个A了.同样有两种情况,如果是ddATP掺入,则产生的序列是GATCCGA,延伸终止,否则可以继续延伸,产生GATCCGAT.所以在第一个反应系统中产生的都是以A结尾的片段:GA,GATCCGA,同理在第二个反应中产生的都是以C结尾的片段:GATC,GATCC,在第三个反应中产生的都是以G结尾的片段:G,GATCCG在第四个反应中产生的都是以T结尾的片段:GAT,GATCCGAT,电泳时按分子量大小排列,A反应的片段长度为2,7;C反应的为4,5;G反应的为1,6;T反应的为3,8,四个反应的产物分别电泳,结果为87654321A||C||G||T||我们可以从右向左读,为GATCCGAT,至此,测序完成

基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因，提前预防和治疗。基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用，可以说基因测序技术，是下一个改变世界的技术[1] 。

基因测序是测出dna上的碱基是a,c,g,t中的哪一个；而基因检测是通过杂交或测序等方法来确定dna序列中是否含有特定的一段序列，来明确相关的基因某些功能。比如耳聋基因检测就是用芯片来检测一个正常人是否携带隐性先天性耳聋基因或者药敏性耳聋基因。测序只是得到dna的序列，而检测是最终要跟功能建立联系。

　　DNA测序技术，即测定DNA序列的技术。在分子生物学研究中，DNA的序列分析是进一步研究和改造目的基因的基础。 　　技术1：双脱氧链末端终止法和化学降解法。 　　原理： 　　1、双脱氧链末端终止法：利用一种DNA聚合酶来延伸结合在待定序列模板上的引物。直到掺入一种链终止核苷酸为止。 　　2、化学降解法：它通过灵敏的银染方法检测凝胶中的条带。银染提供了一种对于放射性或荧光法来说更加快速，廉价的替代方法。 　　技术2：单分子测序为主要特征的第三代测序技术。

基因检测基因排序的准确性是很高的，从技术层面上讲，基因检测是分子水平的检测，比细胞水平的检测更精准。基因检测常用于心脑血管疾病、肿瘤、高胆固醇血症、肥胖等方面的基因检测，是只以基因为检测对象的，因为一些疾病是先天的遗传造成的（即由基因决定），而且存在潜伏性，到达一定年龄才开始发病。所以通过基因检测，找到致病基因序列，不仅可以找某些疾病的病因，更可以预测将来会患什么疾病，能够及时防治！更多关于基因检测准确性的信息，推荐咨询海普洛斯。海普洛斯由中组部国家创业人才领衔，海普洛斯CUBE-ctDNA测序技术，能够准确找到血液中的超微量肿瘤DNA，分辨率可以低至万分之五！让肿瘤君无所遁形！【● 没病有必要做基因检测吗？过来人有话说......】

什么是普通的基因测序，它和高通量测序有什么区别吗“普通的基因测序”应该是指“常规DNA测序”吧,是用Sanger法（也就是双脱氧法）进行测序的方法,目前非常普遍的是直接用ABI 3730xl 进行的自动测序,基本上可以做到600bp-800bp的读长.高通量测序的概念其实是一个相对的概念,在2000年的时候,3700、MegaBace等仪器上的测序也是高通量测序,是相对手工测序或者跑平板胶来说的.

目前看来，测序向公共资源靠拢的趋势不可逆。没有其他什么原因。市场不够。之前的测序主要服务于学术市场，客户都是学校科研机构。市场来自于国家经费，市场容量是有限的。这块的动向关注华大，高端测序服务市场占据很大份额，所以它在寻找其他的增长点，就是临床应用。前段时间在瑞金医院还看到了癌症检测的服务。对于目前的测序技术来说，没有难度，准不准还有待考证，最起码学术上是站得住脚的。费用相对于手术费来说，真得算便宜目前这块的公司开始出现。是一个兆头。至于怎么和医院更好的融合，我不知道。因为问题是，即使准确率很高，不可能查出来就切吧？道理参见扁鹊见蔡恒公啊。那么既然趋势有了，那么就是一个行业规范的问题。学术上玩的这么high，其实归根到底就做了两件事1 如何更准确的预测2 如何减少误差，增加稳定性实验这东西，方法很多，不同试剂，不同取样方法，都会造成误差，误差会累积，那么结果是实验误差呢还是真的？所以就是我们术语所说，假阳性呢还是假阴性？然后对于分析来说，算法那么多，都有优缺点，不同算法可能结果有很大差别，当然用多种方法交叉检验是可以的。但是缺乏一种公认的标准。所以我挺期待谁会成为行业的制定者。那么这两点应该是目前比较明朗的东西，再深一点，谁知道。这个行业算起来，也就刚开始几十年，从世界的角度来看，变化实在太快。

DNA测序原理和方法 DNA序列测定分手工测序和自动测序，手工测序包括Sanger双脱氧链终止法和Maxam-Gilbert化学降解法。自动化测序实际上已成为当今DNA序列分析的主流。美国PE ABI公司已生产出373型、377型、310型、3700和3100型等DNA测序仪，其中310型是临床检测实验室中使用最多的一种型号。本实验介绍的是ABI PRISM 310型DNA测序仪的测序原理和操作规程。【原理】 ABI PRISM 310型基因分析仪(即DNA测序仪)，采用毛细管电泳技术取代传统的聚丙烯酰胺平板电泳，应用该公司专利的四色荧光染料标记的ddNTP(标记终止物法)，因此通过单引物PCR测序反应，生成的PCR产物则是相差1个碱基的3"末端为4种不同荧光染料的单链DNA混合物，使得四种荧光染料的测序PCR产物可在一根毛细管内电泳，从而避免了泳道间迁移率差异的影响，大大提高了测序的精确度。由于分子大小不同，在毛细管电泳中的迁移率也不同，当其通过毛细管读数窗口段时，激光检测器窗口中的CCD(charge-coupled device)摄影机检测器就可对荧光分子逐个进行检测，激发的荧光经光栅分光，以区分代表不同碱基信息的不同颜色的荧光，并在CCD摄影机上同步成像，分析软件可自动将不同荧光转变为DNA序列，从而达到DNA测序的目的。分析结果能以凝胶电泳图谱、荧光吸收峰图或碱基排列顺序等多种形式输出。它是一台能自动灌胶、自动进样、自动数据收集分析等全自动电脑控制的测定DNA片段的碱基顺序或大小和定量的高档精密仪器。PE公司还提供凝胶高分子聚合物，包括DNA测序胶(POP 6)和GeneScan胶(POP 4)。这些凝胶颗粒孔径均一，避免了配胶条件不一致对测序精度的影响。它主要由毛细管电泳装置、Macintosh电脑、彩色打印机和电泳等附件组成。电脑中则包括资料收集，分析和仪器运行等软件。它使用最新的CCD摄影机检测器，使DNA测序缩短至2.5h，PCR片段大小分析和定量分析为10～40min。由于该仪器具有DNA测序，PCR片段大小分析和定量分析等功能，因此可进行DNA测序、杂合子分析、单链构象多态性分析(SSCP)、微卫星序列分析、长片段PCR、RT-PCR(定量PCR)等分析，临床上可除进行常规DNA测序外，还可进行单核苷酸多态性(SNP)分析、基因突变检测、HLA配型、法医学上的亲子和个体鉴定、微生物与病毒的分型与鉴定等。【试剂与器材】1．BigDye测序反应试剂盒 主要试剂是BigDye Mix，内含PE专利四色荧光标记的ddNTP和普通dNTP，AmpliTaq DNA polymerase FS，反应缓冲液等。2．pGEM-3Zf (+) 双链DNA对照模板 0.2g/L，试剂盒配套试剂。3．M13(-21)引物 TGTAAAACGACGGCCAGT，3.2μmol/L，即3.2pmol/μl，试剂盒配套试剂。4．DNA测序模板 可以是PCR产物、单链DNA和质粒DNA等。模板浓度应调整在PCR反应时取量1μl为宜。本实验测定的质粒DNA，浓度为0.2g/L，即200ng/μl。5．引物 需根据所要测定的DNA片段设计正向或反向引物，配制成3.2μmol/L，即3.2pmol/μl。如重组质粒中含通用引物序列也可用通用引物，如M13(-21)引物，T7引物等。6．灭菌去离子水或三蒸水。7．0.2ml或和0.5ml的PCR管 盖体分离，PE公司产品。8．3mol/L 醋酸钠(pH5.2) 称取40.8g NaAc·3H2O溶于70ml蒸馏水中，冰醋酸调pH至5.2，定容至100ml，高压灭菌后分装。9．70%乙醇和无水乙醇。10．NaAc/乙醇混合液 取37.5ml无水乙醇和2.5ml 3mol/L NaAc混匀，室温可保存1年。11．POP 6测序胶 ABI产品。12．模板抑制试剂(TSR) ABI产品

如果楼主指的是人类基因组计划，那时用的方法叫做双脱氧终止法，也叫做sanger法。它的原理是在DNA合成过程中，DNA聚合酶能够使用ddNTP(双脱氧核苷酸）来作为原料，但它的反应会在加入ddNTP的时候终止。具体实验是通过PCR来完成的，但与普通PCR不同，它只需要一个引物而不是一对。在4个相同的反应体系中分别加入普通的dNTP以及4种不同的ddNTP（比如体系1里面缺少dATP，而有ddATP,以此类推）。假设四个体系中分别加入的是ddATP, ddGTP, ddCTP和ddGTP我们就分别把这个叫做A，G，C，T体系，然后每个体系中，会在遇到相应碱基的时候停止反应，这样就产生了一系列长度不一并且分别在以A,G,C,T时终止的DNA片段，比如A体系中的DNA片段，都是以A结尾的DNA 。接着我们拿着这些片段去进行一个高分辨率的电泳（能够区分出一个碱基的差别)，然后根据电泳结果，我们就能读出序列了。最早的测序方法就是这样，但是这种方法极其费时间，它需要首先将DNA打断成无数合适的小片段，然后再在完成测序后将其拼接起来。这就是为什么当时人类基因组计划需要那么多国家合作并且耗费那么多时间的原因。当然，现代的第二代DNA测序技术已经普及了，它们相比第一代测序技术而言，具有低成本，高通量，短耗时等优点。如果用第二代DNA测序技术去完成人类基因组测序的话，现在最多也就耗时一个月左右。

1.假设你测的是一个基因的序列,如果已知这个基因的序列,则将你测序得到的基因序列与已知的序列相比对,分析看两者在哪个地方不对应,不对应的地方即为突变的地方.比对的软件有sequencher,或者去NCBI网站点击BLAST进行.2.如果你测的是一个以前未知的序列,那么要测几个不同的单克隆,将测得的结果进行比对,分析一致的地方以及不一致的地方.

要不要做，先得了解全基因组测序是在做什么。普通大众是不会关心高端复杂的基因技术和遗传原理的，但是大家可以关心一下，做了全基因测序之后，你得到的是什么。作为已经做过的，我以国内某公司的基因检测报告来跟大家解释一下。一、祖源分析也许有其他好奇宝宝想知道自己都有哪些血统，但是作为一枚懵逼的吃瓜群众，个人觉得这个并木有什么卵用啦！二、遗传病检测一般的人的结果都是，齐刷刷的未检测到突变，但是如果一旦检测到突变，那……简直悲伤到无以言说。罕见遗传突变不仅意味着个体未来可能遭受重大健康风险，也意味着个体的后代同样有遗传风险。而且，很多罕见遗传病并没有有效的预防或治疗手段。所以，对于这个，很多人的态度是：还不如不知道呢！三、疾病易感风险如图所示，你将会知道你患某种疾病的风险相对于人群平均风险是什么情况，遗传咨询师会告诉你需要如何调整生活方式尽量避免风险发生。所谓疾病易感基因风险，就是我们平时所说的个人体质不同，一个人对某些疾病抵御能力可能很强，但也可能对某些疾病抵御能力比较弱。如果你要问我，检测之后你真的有改变生活方式吗？我会说，有的。图中这个3.23倍的高风险其实是冠心病，其预防建议是要少盐、少糖，本宝宝本来也不喜欢吃糖，但是特别偏爱盐，所以现在也是有所收敛的。四、个体遗传特质特质大概包括皮肤保湿能力、抗氧化能力等于美容相关的，咖啡因代谢能力、酒精代谢能力等于生活方式相关的，抗压能力、记忆能力、语言能力等与学习智商有关的，还有甜味敏感度、苦味敏感度、疼痛敏感度等不晓得有什么用的，一般提供检测服务的公司会把这些列出来给你看。比如检测结果显示，本宝宝扛光老化能力是比较弱的，建议积极做好防晒工作。怎么说呢，这部分绝对是整个全基因检测中准确性最模糊的，因为这些特质的形成由先天和后天因素交织影响，很难区分出来。五、营养代谢检测结果会告诉你，你对那些营养素吸收好，哪些吸收不好，那些需求量高，那些需求一般。我们当然要关注那些需求量高的，这个对于儿童营养的指导性还是非常不错的，毕竟是长身体的祖国花朵。对于成年人，价值是一样。但是你连不熬夜都做不到，你连好好吃饭都做不到，我也不太相信你能听话去多吃含某种营养素的食物。六、精准用药不得不说，这个很有用。不同的药物，不同的人服用后会在效果和副作用上有不同的反应。有时候，对于同一病症，有多种治疗药物，我们需要选择对于自身副作用最小、效果最好的。哇擦，吓死我了，以后再也不喝感冒灵了。以上就是对于全基因测序主要项目类型的说明，如果经济条件允许，测一下还有可以有的，理论上越早测越好。

是的。但是基因不仅存于于染色体上，有的还在线粒体上。佳学基因，人类基因信息解读和应用专家。完全的基因测序还包括检测线粒体上的DNA序列。

染色体基因芯片分析和第二代测序应用的区别如下：染色体基因芯片是将基因片段有序地固定在玻璃载体上，用荧光标记的被检测者的DNA片段与之杂交，将结果扫描、软件提取并分析数据的一种快速、高效的分子生物学分析手段。基因测序是确定一条染色体片断上的碱基排列的顺序。二代测序为高通量测序，采用微珠或高密度芯片边合成边测序，代表有454，solexa，solid，高通量，可一次获得数G数据，相对与第三代，都仍然需要扩增的方法放大信号，扩增后再检测。染色体基因芯片具有高通量（一次动作可以完成实验室多个步骤的工作）、高信息量（一张芯片可以完成多种基因的检测）、快速灵敏、样品用量少、成本相对低廉等优点。第二代测序检测在对已发生疾病（临床）检出率方面略优于基因芯片，但却非常的费时、费力。更多关于染色体基因芯片分析和第二代测序应用的信息，推荐咨询海普洛斯。海普洛斯在基因测序、液体活检、生物信息和大数据等领域具有独创技术和核心优势，已为全国500多家三甲医院、数百家科研院所、体检机构、保险公司、互联网平台以及各地政府提供基因检测技术服务和整体解决方案。【● 没病有必要做基因检测吗？过来人有话说......】

基因组测序（genome sequencing）对某个物种基因组核酸序列的测定 最终要定该物种全基因组核酸的序列

包括Sanger测序，STR亲子鉴定、法医鉴定，SnaPshot测序技术，实时荧光定量PCR。x0dx0ax0dx0a　　上个世纪末90年代，与“曼哈顿原子弹计划”和“阿波罗登月计划”具有同样划时代意义的“人类基因组计划”启动，这是人类第一次在分子水平上全面地认识自我。随着人类基因组计划的开展，人们对基因与疾病的关系认识更加深入，有机会通过对基因缺陷的检测分析来判断各种疾病发生的风险，并由此衍生出一种新的健康服务项目—基因测序。x0dx0a　　Sanger测序经过38年的发展已相当完善，成本也降低了10倍以上，现在国际上仍然是基因测序行业的金标准和主力军。sanger测序是目前所有基因测序的国际金标准，是包括荧光定量PCRTaqman探针法、普通PCR法、芯片法、二代测序法、质谱法等方法的金标准。x0dx0a　　2010年以来，出现了很多新一代测序仪产品，新一代测序成本低、数据大、速度快，但都有待成熟，准确度不够高。x0dx0a　　（一）、Sanger测序x0dx0a　　被检测的DNA碱基顺序依次读出800bp以上，是一代所有测序和新一代所有测序的金标准。代表仪器美国ABI3730XL，Sanger测序一般医院很少开展，开展的都发公司做。耗时长达 13年之久的人类基因组计划也是依靠Sanger测序法才得以最终完成的。Sanger 测序是针对已知致病基因的突变位点设计引物，进行PCR 扩增直接测序。单个突变点的扩增（包括该位点在内的外显子部分片段的扩增），不必将该点所在基因的全部外显子都扩增。所以单基因或部分基因控制的疾病样本检测，Sanger 测序可以发挥精准和成本低的优势。x0dx0a　　（二）、STR亲子鉴定、法医鉴定x0dx0a　　通过测定DNA片段的长度和颜色，来确定遗传关系。是sanger测序技术基础上，发展起来的一个技术，所用仪器与sanger测序所用仪器一样，检测原理一样，一台设备装两套检测软件，一台仪器具有三个功能。代表仪器美国ABI 3130、3130XL、3730仪器，一般司法机构和sanger测序公司拥有该仪器，医院没有。x0dx0a　　亲子鉴定就是通过对DNA遗传片段检测，判定父母与子女之间的亲缘关系。x0dx0a　　（三）、SnaPshot测序技术x0dx0a　　SNaPshot技术是美国应用生物公司（ABI）开发，是荧光标记单碱基延伸的分型技术，也称小测序，主要针对中等通量的SNP突变分型项目检测。通常用于10~30个SNP突变位点分析。是sanger测序技术基础上，发展起来的一个技术，和sanger测序仪器一样，检测原理一样，一台设备装有两套检测软件，一台仪器具有三个功能。代表仪器美国ABI3130、3130XL、3730仪器，一般sanger测序公司拥该有仪器。x0dx0a　　优势：1、分型准确，2、通量高，3、检测速度快，4、不受SNP位点多态性特性限制，5、不受样本个数限制。SNaPshot技术是新一代测序技术（包括二代测序和芯片测序）SNP突变检测的金标准，sanger测序技术又是SNaPshot技术突变检测的金标准。x0dx0a　　（四）、实时荧光定量PCRx0dx0a　　利用荧光信号积累实时监测整个PCR过程，最后通过标准曲线（或者与内参对照）对未知模板进行定量分析。代表仪器美国ABI 7500荧光定量PCR仪等，一般三甲医院都有该类仪器，普及较好。使用方便维护简单。1、突变寻找：定量PCR TaqMan探针杂交。2、基因定量：相对荧光定量PCR，医学上用来检测细菌或病毒RNA的表达量。荧光定量PCR是1996 年由美国ABI 公司推出的一种新定量实验技术。x0dx0a　　实时荧光定量PCR应用领域：临床疾病诊断：各型肝炎、艾滋病、禽流感、结核、性病等传染病诊断和疗效评价，地中海贫血、血友病、性别发育异常、智力低下综合症、胎儿畸形等优生优育检测，肿瘤标志物及瘤基因测序，遗传基因测序。

如果楼主指的是人类基因组计划，那时用的方法叫做双脱氧终止法，也叫做sanger法。它的原理是在DNA合成过程中，DNA聚合酶能够使用ddNTP(双脱氧核苷酸）来作为原料，但它的反应会在加入ddNTP的时候终止。具体实验是通过PCR来完成的，但与普通PCR不同，它只需要一个引物而不是一对。在4个相同的反应体系中分别加入普通的dNTP以及4种不同的ddNTP（比如体系1里面缺少dATP，而有ddATP,以此类推）。假设四个体系中分别加入的是ddATP, ddGTP, ddCTP和ddGTP我们就分别把这个叫做A，G，C，T体系，然后每个体系中，会在遇到相应碱基的时候停止反应，这样就产生了一系列长度不一并且分别在以A,G,C,T时终止的DNA片段，比如A体系中的DNA片段，都是以A结尾的DNA 。接着我们拿着这些片段去进行一个高分辨率的电泳（能够区分出一个碱基的差别)，然后根据电泳结果，我们就能读出序列了。最早的测序方法就是这样，但是这种方法极其费时间，它需要首先将DNA打断成无数合适的小片段，然后再在完成测序后将其拼接起来。这就是为什么当时人类基因组计划需要那么多国家合作并且耗费那么多时间的原因。当然，现代的第二代DNA测序技术已经普及了，它们相比第一代测序技术而言，具有低成本，高通量，短耗时等优点。如果用第二代DNA测序技术去完成人类基因组测序的话，现在最多也就耗时一个月左右。

全基因测序和一般基因检测的区别：基因检测的作用就在于此：它可以先判定某人的CYP2C9是否发生了突变，并判定他属于哪种代谢类型，然后再根据代谢类型决定药物剂量。如果是强代谢型，那就适当提高剂量；如果是弱代谢型，那就降低剂量并注意药物在血液中的含量。这样就既保证了药物达到治疗效果，也不会出现ADR。一般基因检测只是对某一个或几个基因或者某一个基因上特定片段或者特定位点的碱基对测序。全基因测序是指一个生物体携带的所有基因信息测序，包括所有染色体上所有基因和非基因的碱基对测序，线粒体核糖体上的碱基对测序。基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用，可以说基因测序技术，是下一个改变世界的技术。基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理，如癌症或白血病，运动天赋，酒量等 。

基因测序的方法很多。最早是用sanger测序法，原理是双脱氧链终止法；Sanger法是根据核苷酸在某一固定的点开始，随机在某一个特定的碱基处终止，并且在每个碱基后面进行荧光标记，产生以A、T、C、G结束的四组不同长度的一系列核苷酸，然后在尿素变性的PAGE胶上电泳进行检测，从而获得可见的DNA碱基序列。第二代测序法的原理是“边合成边测序”；第二代测序法是以待测序列为模板，按照碱基互补配对原则进行合成，每新加一个碱基就进行一次扫描，读出这个碱基，最终获得完整的DNA序列。第三代测序法的原理是“单分子测序”与第二代相比，第三代不需要合成，即拿来原始的待测DNA，直接读出碱基顺序，第三代测序方法有多种，但依照的原则都是“单分子测序”。

第一代测序：指双脱氧末端终止法，扩增后通过毛细管电泳读取序列，每次获取数据量少。第二代测序：为高通量测序，采用微珠或高密度芯片边合成边测序，代表有454，solexa，solid，高通量，可一次获得数G数据，相对与第三代，都仍然需要扩增的方法放大信号，扩增后再检测。第三代测序：特点是单分子测序，多基于纳米科技，无需扩增，对单分链DNA/RNA直接用合成、降解、通过纳米孔等方式直接测序，核心特点是无需扩增所以成本更低。扩展资料：DNA测序是指分析特定DNA片段的碱基序列，也就是腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）与鸟嘌呤的（G）排列方式。快速的DNA测序方法的出现极大地推动了生物学和医学的研究和发现。在基础生物学研究中，和在众多的应用领域，如诊断，生物技术，法医生物学，生物系统学中，DNA序列知识已成为不可缺少的知识。具有现代的DNA测序技术的快速测序速度已经有助于达到测序完整的DNA序列，或多种类型的基因组测序和生命物种，包括人类基因组和其他许多动物，植物和微生物物种的完整DNA序列。参考资料：百度百科-DNA测序

基因检测PANEL是高通量量基因检测和基因测序发展起来后用的一个词语，它是指在检测中不只是检测一个位点、一个基因。而是同时检测多个基因、多个位点。这些位点和基因需要按照一个标准进行选择和组合，从而构成一个检测PANEL。因此基因检测PANEL可以翻译成为基因组合、基因集合。基因PANEL是一个基因组合，在基因检测中使用基因PANEL所检测的基因比单一的位点要多，比PCR技术检测的序列要长，相对来说，获得的基因信息量要多一些。但是基因组合本身并没有指明所检测的基因数量的多少。人体内的基因有2万多个编码蛋白质的基因，也有虽然不编码蛋白质，但是在人的疾病发生和天赋潜能中发挥重要作用的基因，人的基因的碱基数量高达64亿中，基因PANEL只是选择了部分基因。而选择这些基因的人具有基因解码能力才能选择得正确。想要了解更多有关基因检测的相关信息，推荐咨询海普洛斯。海普洛斯由中组部国家创业人才领衔，成立七年来，先后获得磐谷创投、软银中国、优选资本、深创投等国内外顶级投资机构多轮注资数亿元，荣膺深圳创新企业70强、2018深圳准独角兽企业、2019深圳领先生物科技企业20强、2020大湾区瞪羚企业、广东省肿瘤液体活检工程技术中心、广东省新型研发机构、深圳市博士后创新实践基地等荣誉。【● 没病有必要做基因检测吗？过来人有话说......】

　　“普通的基因测序”应该是指“常规DNA测序”吧，是用Sanger法（也就是双脱氧法）进行测序的方法，目前非常普遍的是直接用ABI 3730xl 进行的自动测序，基本上可以做到600bp-800bp的读长。　　高通量测序的概念其实是一个相对的概念，在2000年的时候，3700、MegaBace等仪器上的测序也是高通量测序，是相对手工测序或者跑平板胶来说的。　　不过到2005年以后，高通量测序就改指第二代测序（Next generation sequencing），454、Solexa(后改为Illumina）和SOLiD等第二代测序，比3730等第一代测序的通量提高了成千上万倍，甚至上亿倍，所以称为高通量测序。　　NGS的特点主要有：　　1、通量高。一个RUN能产生500Mb-600Gb的数据量。　　2、读长相对较短。454(约400-500bp)，llumina（100-250bp），SOLiD（75-100）。　　3、单位数据的成本非常低。现在很多项目测序的费用。已经非常低。生物信息分析成本变得更为重要了。

基因检测有什么用？第一，了解自身是否有遗传致病基因。具有癌症或多基因遗传病家族史的人是最需要做基因检测的对象，以便及早发现和及早预防，避免或延缓疾病发生的可能。第二，正确选择药物，避免不必要的药物浪费和药物不良反应。由于个体遗传基因上的差异，不同的人对外来物质（如药物）产生的反应也会有所不同，因此部分病人使用正常剂量的药物时，可能会出现药物过敏、红肿发疹的现象，或者是在服用相同药物时，有人觉得神效，有人却不但无效还有副作用。基因检测通过对药物反应相关基因的测定，帮助了解基因体质，协助预测可能的药物反应。第三，提供健康风险管理最好的依据。目前的很多不良环境因子，如空气（PM2.5）、水质及农药的污染，加上不良生活习惯像抽烟、饮酒等，都会诱导基因突变而产生疾病。基因检测可以了解各人在不同疾病上的发生倾向，进行全面的生活调整或干预，降低风险延缓疾病发生。比如：通过基因检测发现您的肺部有易感基因，那么您要少去空气污浊的地方，少做剧烈运动，定期对肺部进行保养和检测；如果肝病的易感基因，要少喝酒，要乐观，少发火，同时采取措施避免接触肝病传染源等。第四，基因检测的疾病诊断，检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。

简单的讲全基因组检测和一般基因检测就是全部分析基因信息和部分分析基因信息的区别。一般基因检测只是对某一个或几个基因或者某一个基因上特定片段或者特定位点的碱基对测序。全基因测序是指一个生物体携带的所有基因信息测序，包括所有染色体上所有基因和非基因的碱基对测序，线粒体核糖体上的碱基对测序。全基因组检测的话则覆盖的整个基因序列，如在美国很出名的Veritas奕真生物全基因组检测就是业内以低价提供了千余种与遗传疾病相关的解析，通过疾病筛查、用药安全监测，让您了解更了解自己的健康问题，提前预防，不像体检是生了病才知道，至少提前知道得病风险可以有针对性的调整饮食，调整生活方式和体检的方案，减少疾病发生。

本篇文章由：捧着马脸没有灵感写作的深空小编为您呈现。小编整理了半天，给大家带来了这篇文章。不吊大家胃口了，一起来了解一下。4月25日消息，百度与中国疾病预防控制中心病毒病预防控制所签署战略合作协议，双方将联合设立“中国CDC应急技术中心-百度基因测序工作站”，共同推动新冠肺炎病毒基因组分析与新型疫苗研究工作，并以此为起点开展更长远的强强联合攻关。访问购买页面:小度智能旗舰店百度、中国疾控中心病毒病所联合设立“中国CDC应急技术中心-百度基因测序工作站”此次战略合作，双方联合设立“中国CDC应急技术中心-百度基因测序工作站”，百度已为工作站提供一整套最先进的基因测序设备。据了解，百度还将基于AI、大数据能力，推动线性二级结构预测算法LinearFold、全新出炉的mRNA疫苗二级结构设计算法LinearDesign，以及Covseq新冠病毒分析溯源可视化平台等前沿技术陆续在工作站投入使用，助力新冠肺炎相关研究，并长期支持公共卫生相关科学研究。百度集团副总裁吴甜表示：“全民战疫期间，百度持续运用AI、大数据等前沿技术，与中国疾病预防控制中心保持密切合作。百度在此期间免费开放了线性时间算法LinearFold，提供了世界上现有最快的RNA结构预测网站等，助力加快新冠病毒分析以及新型的疫苗、药物研发。未来，我们将尽最大努力，持续开放领先技术，全力支持疫情防控和病毒研究等相关科研工作。这也是百度作为领先科技企业所肩负的责任。”欲要知晓更多《百度与中国疾控中心病毒病所联合设基因测序工作站 用AI助力新冠病毒研究 》的更多资讯，请持续关注深空的科技资讯栏目，深空小编将持续为您更新更多的科技新闻。本文来源：深空游戏 责任编辑：佚名王者之心2点击试玩

基因测序是一种新型基因检测技术百，能够从血液或唾液度中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体知的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因，提前预防和治道疗。基因测序相关产品和技术已由实验室专研究演变到临床使用，可属以说基因测序技术，是下一个改变世界的技术。 基因检测有什么用？第一，了解自身是否有遗传致病基因。具有癌症或多基因遗传病家族史的人是最需要做基因检测的对象，以便及早发现和及早预防，避免或延缓疾病发生的可能。第二，正确选择药物，避免不必要的药物浪费和药物不良反应。由于个体遗传基因上的差异，不同的人对外来物质（如药物）产生的反应也会有所不同，因此部分病人使用正常剂量的药物时，可能会出现药物过敏、红肿发疹的现象，或者是在服用相同药物时，有人觉得神效，有人却不但无效还有副作用。基因检测通过对药物反应相关基因的测定，帮助了解基因体质，协助预测可能的药物反应。第三，提供 健康 风险管理最好的依据。目前的很多不良环境因子，如空气（PM2.5）、水质及农药的污染，加上不良生活习惯像抽烟、饮酒等，都会诱导基因突变而产生疾病。基因检测可以了解各人在不同疾病上的发生倾向，进行全面的生活调整或干预，降低风险延缓疾病发生。比如：通过基因检测发现您的肺部有易感基因，那么您要少去空气污浊的地方，少做剧烈运动，定期对肺部进行保养和检测；如果肝病的易感基因，要少喝酒，要乐观，少发火，同时采取措施避免接触肝病传染源等。第四，基因检测的疾病诊断，检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。 基因检测作为一项生命科学领域基础技术，可用于农业育种、司法鉴定、食品安全、医疗 健康 等多个行业。其中在医疗 健康 领域应用场景大致分三类：科研级、临床级和消费级。 科研级应用面向科研机构、高等院校和药企等，作为基础研究和药物研发等。 临床级应用面向孕产妇、患者等，如生殖 健康 （无创产前筛查、植入前胚胎遗传学检测、新生儿遗传代谢检测）、遗传病筛查、肿瘤诊断及治疗（早期筛查、分子分型、用药指导、预后检测）等。 随着测序技术不断进步，测序成本逐渐降低，基因检测开始应用到大众 健康 领域。 基因芯片是前几年消费级基因检测产品的主流，基因芯片又称DNA微阵列，是把大量已知序列探针集成在同一个基片（如玻片、膜）上，经过标记的若干靶核苷酸序列与芯片特定位点上的探针杂交，通过检测杂交信号，对生物的基因信息进行分析。 基因芯片技术相对成本较低，但只能检测已知基因的某些位点，这就表示将来有新的基因加入研究时，无法获得相关信息。另外其假阳性率高，准确度方面有待提高。 WES全外显子测序技术近来被应用到大众 健康 基因检测领域。全外显子测序是指将全部基因的外显子进行测序和分析的技术，全外显子是人类基因组序列中能够表达出来翻译成蛋白质，直接在人体内发挥各种生理功能的基因序列。很多外显子上的基因位点突变后会直接影响蛋白质的结构和修饰，从而影响蛋白质的功能，引发一系列的生理现象或疾病。 WES技术的第一个优点在于全面性，在目前的研究基础上，可解读的内容非常多；与芯片检测相比，除了检测到已知基因位点，还可以发现新发突变。将WES技术应用于消费级基因检测，会使得消费级基因检测产品质量大大提升。CircleDNA圆基因就是应用的WES技术，可以为消费者提供500项报告内容，远远多于基于芯片技术的基因检测报告内容。 WES技术的第二个优点在于动态性和终身性，也就是说500项的报告内容并不是终点。基于已知的数据研究提供的报告，同时未知的数据也会被终身保留，随着科学研究的发展会有更多的解读。这一点也是没有将全部外显子组都检测到的芯片技术所望尘莫及的。 那消费级的基因检测对我们大众 健康 人群到底有什么作用呢？ 消费级基因检测面向大众 健康 消费者，可以帮助人们更好地认识自己，指导 健康 生活，如合理膳食、科学运动、个性化安全用药的指导、有针对性的肌肤管理及疾病预防等。 基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理。目前，世界上最先进的基因测序技术是全基因组测序（Whole-Genome Sequencing），可以对一个生物体携带的所有基因信息进行测序，包括所有核染色体上已知基因和未知功能区域的碱基对测序，以及细胞器基因组的碱基对测序，它是分析基因组最全面的方法，能够从完整遗传密码中获得生命信息。全基因测序能提供高分辨率、精确到逐个碱基的基因组视图，可在最大程度上捕获遗传变异基因，实现一次测序，终生解读的目标 理论上说，知道了序列，就可以确定这个人的基因，从而能够知道这个人的表型特征，或者对那些病是易感的，以后有可能得什么病，以及对将来对孩子的遗传等等… 但目前来说，个人的全基因组还没有什么用，因为现在我们对基因组中序列的信息了解的还太少，如SNP相关疾病，多基因遗传病等。在科研上全基因组测序，可以为我们提供数据库，以便分析相关的特征。 1.先解释什么是基因 人由细胞组成，大多数细胞都具有细胞核，细胞核里含有大量的染色体，染色体则由DNA双链组成，DNA链则由脱氧核糖核苷酸组成，脱氧核糖核苷酸由碱基，磷酸，含氮碱基组成。DNA上一段有遗传功能的碱基序列及碱基的排列顺序则为基因 2.解释基因测序 利用化学测序法，Sanger法测序等科学方法进行基因顺序的检测。基因的顺序 应用 基因测序，本是一种实验室研究技术手段，因“名人效应”应用于高端体检、产前诊断等领域，价格不菲。基因测序最广为人知的，是影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测，选择手术切除乳腺以降低患乳腺癌风险。2011年去世的苹果公司创始人史蒂夫·乔布斯患癌时，也曾接受过全基因测序。 根据基因顺序来判断自身的患病概率。唐氏综合征的产前筛查 我就是从事基因测序行业的，我来说说。基因测序技术不断在发展，简单的说就是通过无论是光学，还是现在的芯片方法，来检测生物体内DNA的碱基排列顺序的技术，DNA一共四种碱基，A,T,C,G，而排列顺序就多种多样，造就了世界上多种多样的生物体。 基因测序可以的应用很广泛，无论是人体的疾病发病原因 探索 和治疗，遗传疾病的预防。植物疾病，植物改造，新品种的改造，微生物的改良都需要知道基因序列，然后进行相应改动才能实现 这个也是通过血液和唾液也检测的吧，这个我知道安徽巢湖那边做的挺好的，好像是叫gta的一个软件就是他们的吧。谁有这个链接啊，发一下吧。 西医，一点用都没有。 神奇的国度，全是莲花清温的功劳，反对现代科学，几仟年前的羊皮书包打天下。 基因测序就是用测序仪测定物种细胞核基因碱基对序列的过程。 人的核基因有4种碱基组成，分别是ATGC，这4种碱基可以按不同顺序排列成序列，与另一个互补序列组成双螺旋。 基因序列中蕴藏了人体所有遗传信息，每个人的都不同，可以用来检测疾病，亲子鉴定，警方取证等等。

基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因，提前预防和治疗。基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用，可以说基因测序技术，是下一个改变世界的技术。

普通的基因测序:普通的基因测序即常规测序，高通量测序技术又称“下一代”测序技术，以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志。高通量测序：高通量测序技术是对传统测序一次革命性的改变，一次对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，因此在有些文献中称其为下一代测序技术足见其划时代的改变，同时高通量测序使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析成为可能，所以又被称为深度测序。

第二代测序为高通量测序，采用微珠或高密度芯片边合成边测序，代表有454，solexa，solid，高通量，可一次获得数G数据，相对与第三代，都仍然需要扩增的方法放大信号，扩增后再检测。第二代测序技术的核心思想是边合成边测序（Sequencing by Synthesis），即通过捕捉新合成的末端的标记来确定DNA的序列，现有的技术平台主要包括Roche/454 FLX、Illumina/Solexa Genome Analyzer和Applied Biosystems SOLID system。第一代测序技术的主要特点是测序读长可达1000bp，准确性高达99.999%，但其测序成本高，通量低等方面的缺点，严重影响了其真正大规模的应用。因而第一代测序技术并不是最理想的测序方法。经过不断的技术开发和改进，以Roche公司的454技术、illumina公司的Solexa，Hiseq技术和ABI公司的Solid技术为标记的第二代测序技术诞生了。第二代测序技术大大降低了测序成本的同时，还大幅提高了测序速度，并且保持了高准确性，以前完成一个人类基因组的测序需要3年时间，而使用二代测序技术则仅仅需要1周，但在序列读长方面比起第一代测序技术则要短很多。拓展资料：1）测序文库的构建（Library Construction）首先准备基因组（虽然测序公司要求样品量要达到200ng，但是Gnome Analyzer系统所需的样品量可低至100ng,能应用在很多样品有限的实验中），然后将DNA随机片段化成几百碱基或更短的小片段，并在两头加上特定的接头（Adaptor）。如果是转录组测序，则文库的构建要相对麻烦些，RNA片段化之后需反转成cDNA，然后加上接头，或者先将RNA反转成cDNA，然后再片段化并加上接头。片段的大小（Insert size）对于后面的数据分析有影响，可根据需要来选择。对于基因组测序来说，通常会选择几种不同的insert size，以便在组装（Assembly）的时候获得更多的信息。2）锚定桥接（Surface Attachment and Bridge Amplification）Solexa测序的反应在叫做flow cell的玻璃管中进行，flow cell又被细分成8个Lane，每个Lane的内表面有无数的被固定的单链接头。上述步骤得到的带接头的DNA 片段变性成单链后与测序通道上的接头引物结合形成桥状结构，以供后续的预扩增使用。3）预扩增（Denaturation and Complete Amplification）添加未标记的dNTP 和普通Taq 酶进行固相桥式PCR 扩增，单链桥型待测片段被扩增成为双链桥型片段。通过变性，释放出互补的单链，锚定到附近的固相表面。通过不断循环，将会在Flow cell 的固相表面上获得上百万条成簇分布的双链待测片段。4）单碱基延伸测序（Single Base Extension and Sequencing）在测序的flow cell中加入四种荧光标记的dNTP 、DNA聚合酶以及接头引物进行扩增，在每一个测序簇延伸互补链时，每加入一个被荧光标记的dNTP就能释放出相对应的荧光，测序仪通过捕获荧光信号，并通过计算机软件将光信号转化为测序峰，从而获得待测片段的序列信息。从荧光信号获取待测片段的序列信息的过程叫做Base Calling，Illumina公司Base Calling所用的软件是Illumina"s Genome Analyzer Sequencing Control Software and Pipeline Analysis Software。读长会受到多个引起信号衰减的因素所影响，如荧光标记的不完全切割。随着读长的增加，错误率也会随之上升。5）数据分析（Data Analyzing）这一步严格来讲不能算作测序操作流程的一部分，但是只有通过这一步前面的工作才显得有意义。测序得到的原始数据是长度只有几十个碱基的序列，要通过生物信息学工具将这些短的序列组装成长的Contigs甚至是整个基因组的框架，或者把这些序列比对到已有的基因组或者相近物种基因组序列上，并进一步分析得到有生物学意义的结果。参考资料：百度百科-第二代DNA测序技术

“普通的基因测序”应该是指“常规DNA测序”吧，是用Sanger法（也就是双脱氧法）进行测序的方法，目前非常普遍的是直接用ABI 3730xl 进行的自动测序，基本上可以做到600bp-800bp的读长。高通量测序的概念其实是一个相对的概念，在2000年的时候，3700、MegaBace等仪器上的测序也是高通量测序，是相对手工测序或者跑平板胶来说的。不过到2005年以后，高通量测序就改指第二代测序（Next generation sequencing），454、Solexa(后改为Illumina）和SOLiD等第二代测序，比3730等第一代测序的通量提高了成千上万倍，甚至上亿倍，所以称为高通量测序。NGS的特点主要有：1、通量高，一个RUN能产生500Mb-600Gb的数据量2、读长相对较短，454(约400-500bp)， Illumina（100-250bp）,SOLiD（75-100）3、单位数据的成本非常低，现在很多项目测序的费用，已经非常低，生物信息分析成本变得更为重要了。

基因测序是测出DNA上的碱基是A,C,G,T中的哪一个;而基因检测是通过杂交或测序等方法来确定DNA序列中是否含有特定的一段序列，来明确相关的基因某些功能。比如耳聋基因检测就是用芯片来检测一个正常人是否携带隐性先天性耳聋基因或者药敏性耳聋基因。测序只是得到DNA的序列，而检测是最终要跟功能建立联系。

基因测序是测出DNA上的碱基是A,C,G,T中的哪一个；而基因检测是通过杂交或测序等方法来确定DNA序列中是否含有特定的一段序列，来明确相关的基因某些功能。比如耳聋基因检测就是用芯片来检测一个正常人是否携带隐性先天性耳聋基因或者药敏性耳聋基因。测序只是得到DNA的序列，而检测是最终要跟功能建立联系（中源协和）。

基因测序只是基因检测的方法之一，其又叫基因谱测序，是国际上公认的一种基因检测标准。[5] 基因测序广为人知的还有针对唐氏综合征筛查的无创产前基因检测。只需要孕妇5毫升血，通过化验血液中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）的浓度，就可以算出胎儿出现唐氏综合征的危险性。[5] 最近公众关注的H7N9，就是中国科学家通过基因测序等技术手段，发现的一种新型重配禽流感病毒。[5] 近年间，基因测序从实验室走入临床，甚至逐渐成为全球医学界热门的话题。其中一个很重要的原因，是“名人效应”，苹果公司创始人乔布斯和影星安吉丽娜·朱莉都曾采用基因测序方法希望抵御癌症的侵袭，朱莉还为此预防性地切除自己的乳腺。乔布斯虽然仍因癌症去世，但他生前接受的全基因测序，已成为很多国家富人追捧的高端体检服务。

第二代测序为高通量测序，采用微珠或高密度芯片边合成边测序，代表有454，solexa，solid，高通量，可一次获得数G数据，相对与第三代，都仍然需要扩增的方法放大信号，扩增后再检测。第二代测序技术的核心思想是边合成边测序（Sequencing by Synthesis），即通过捕捉新合成的末端的标记来确定DNA的序列，现有的技术平台主要包括Roche/454 FLX、Illumina/Solexa Genome Analyzer和Applied Biosystems SOLID system。第一代测序技术的主要特点是测序读长可达1000bp，准确性高达99.999%，但其测序成本高，通量低等方面的缺点，严重影响了其真正大规模的应用。因而第一代测序技术并不是最理想的测序方法。经过不断的技术开发和改进，以Roche公司的454技术、illumina公司的Solexa，Hiseq技术和ABI公司的Solid技术为标记的第二代测序技术诞生了。第二代测序技术大大降低了测序成本的同时，还大幅提高了测序速度，并且保持了高准确性，以前完成一个人类基因组的测序需要3年时间，而使用二代测序技术则仅仅需要1周，但在序列读长方面比起第一代测序技术则要短很多。拓展资料：1）测序文库的构建（Library Construction）首先准备基因组（虽然测序公司要求样品量要达到200ng，但是Gnome Analyzer系统所需的样品量可低至100ng,能应用在很多样品有限的实验中），然后将DNA随机片段化成几百碱基或更短的小片段，并在两头加上特定的接头（Adaptor）。如果是转录组测序，则文库的构建要相对麻烦些，RNA片段化之后需反转成cDNA，然后加上接头，或者先将RNA反转成cDNA，然后再片段化并加上接头。片段的大小（Insert size）对于后面的数据分析有影响，可根据需要来选择。对于基因组测序来说，通常会选择几种不同的insert size，以便在组装（Assembly）的时候获得更多的信息。2）锚定桥接（Surface Attachment and Bridge Amplification）Solexa测序的反应在叫做flow cell的玻璃管中进行，flow cell又被细分成8个Lane，每个Lane的内表面有无数的被固定的单链接头。上述步骤得到的带接头的DNA 片段变性成单链后与测序通道上的接头引物结合形成桥状结构，以供后续的预扩增使用。3）预扩增（Denaturation and Complete Amplification）添加未标记的dNTP 和普通Taq 酶进行固相桥式PCR 扩增，单链桥型待测片段被扩增成为双链桥型片段。通过变性，释放出互补的单链，锚定到附近的固相表面。通过不断循环，将会在Flow cell 的固相表面上获得上百万条成簇分布的双链待测片段。4）单碱基延伸测序（Single Base Extension and Sequencing）在测序的flow cell中加入四种荧光标记的dNTP 、DNA聚合酶以及接头引物进行扩增，在每一个测序簇延伸互补链时，每加入一个被荧光标记的dNTP就能释放出相对应的荧光，测序仪通过捕获荧光信号，并通过计算机软件将光信号转化为测序峰，从而获得待测片段的序列信息。从荧光信号获取待测片段的序列信息的过程叫做Base Calling，Illumina公司Base Calling所用的软件是Illumina"s Genome Analyzer Sequencing Control Software and Pipeline Analysis Software。读长会受到多个引起信号衰减的因素所影响，如荧光标记的不完全切割。随着读长的增加，错误率也会随之上升。5）数据分析（Data Analyzing）这一步严格来讲不能算作测序操作流程的一部分，但是只有通过这一步前面的工作才显得有意义。测序得到的原始数据是长度只有几十个碱基的序列，要通过生物信息学工具将这些短的序列组装成长的Contigs甚至是整个基因组的框架，或者把这些序列比对到已有的基因组或者相近物种基因组序列上，并进一步分析得到有生物学意义的结果。参考资料：百度百科-第二代DNA测序技术

基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理。

佳学基因为你解答，根据发展历史、影响力、测序原理和技术不同等，主要有以下几种：大规模平行签名测序（Massively Parallel Signature Sequencing, MPSS)、聚合酶克隆（Polony Sequencing）、454焦磷酸测序（454 pyrosequencing）、Illumina (Solexa) sequencing、ABI SOLiD sequencing、离子半导体测序（Ion semiconductor sequencing）、DNA 纳米球测序 （DNA nanoball sequencing）等。高通量测序技术是对传统测序一次革命性的改变，一次对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，因此在有些文献中称其为下一代测序技术(next generation sequencing)足见其划时代的改变，同时高通量测序使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析成为可能，所以又被称为深度测序(deep sequencing)。

基因测序是测出dna上的碱基是a,c,g,t中的哪一个；而基因检测是通过杂交或测序等方法来确定dna序列中是否含有特定的一段序列，来明确相关的基因某些功能。比如耳聋基因检测就是用芯片来检测一个正常人是否携带隐性先天性耳聋基因或者药敏性耳聋基因。测序只是得到dna的序列，而检测是最终要跟功能建立联系。

1.假设你测的是一个基因的序列，如果已知这个基因的序列，则将你测序得到的基因序列与已知的序列相比对，分析看两者在哪个地方不对应，不对应的地方即为突变的地方。比对的软件有sequencher，或者去ncbi网站点击blast进行。2.如果你测的是一个以前未知的序列，那么要测几个不同的单克隆，将测得的结果进行比对，分析一致的地方以及不一致的地方。