8、 什么是表观遗传学?举例说明其研究意义

表观遗传学的三大特点如下：1.可遗传，即这类改变通过有丝分裂或减数分裂，能在细胞或个体世代间遗传。2.可逆性的基因表达。3.没有DNA序列的改变或不能用DNA序列变化来解释。表型（phenotype），又称性状，是指一个生物体（或细胞）可以观察到的性状或特征，是特定的基因型与环境相互作用的结果。包括个体形态、功能等各方面的表现，如身高、肤色、血型、酶活力、药物耐受力乃至性格等。经典遗传学（genetics）是指由于基因序列改变（如基因突变等）所引起的基因功能的变化，从而导致表型发生可遗传的改变；而表观遗传学（epigenetics）则是指在基因的DNA序列没有发生改变的情况下，基因功能发生了可遗传的变化，并最终导致了表型的变化。一直以来人们都认为基因组DNA决定着生物体的全部表型，但逐渐发现有些现象无法用经典遗传学理论解释，比如基因完全相同的同卵双生双胞胎在同样的环境中长大后，他们在性格、健康等方面会有较大的差异。这说明在DNA序列没有发生变化的情况下，生物体的一些表型却发生了改变。

是研究不涉及DNA序列改变的基因表达和调控的可遗传修饰，即探索从基因演绎为表型的过程和机制的一门新兴学科。遗传学是指基于基因序列改变所 致基因表达水平变化，如基因突变、基因杂合丢失和微卫星不稳定等。而表观遗传学则是指基于非基因序列改变所致基因表达水平变化，如DNA甲基化和染色质构象变化等；表观基因组学(epigenomics) 则是在基因组水平上对表观遗传学改变的研究。表观遗传学重塑染色质重塑复合物依靠水解ATP提供能量来完成染色质结构的改变，根据水解ATP的亚基不同，可将复合物分为SWI/SNF复合物、ISW复合物以及其它类型的复合物。这些复合物及相关的蛋白均与转录的激活和抑制、DNA的甲基化、DNA修复以及细胞周期相关。ATRX、ERCC6、SMARCAL1均编码与SWI/SNF复合物相关的ATP酶。

　　表观遗传是指DNA序列不发生变化，但基因表达却发生了可遗传的改变，那么你对表观遗传了解多少呢?以下是由我整理关于什么是表观遗传的内容，希望大家喜欢!　　表观遗传的概述 　　DNA甲基化是指在DNA甲基化转移酶的作用下，在基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5"碳位以共价键结合一个甲基基团。正常情况下，人类基因组中的“垃圾”序列的CpG二核苷酸相对稀少，并且总是处于甲基化状态;与之相反，人类基因组中大小为100-1000 bp左右且富含CpG二核苷酸的CpG岛则总是处于未甲基化状态，并且与56%的人类基因组编码基因相关。人类基因组序列草图分析结果表明，人类基因组CpG岛约为28890个，大部分染色体每1 Mb就有5-15个CpG岛，平均值为每Mb含10.5个CpG岛，CpG岛的数目与基因密度有良好的对应关系。由于DNA甲基化与人类发育和肿瘤疾病的密切关系，特别是CpG岛甲基化所致抑癌基因转录失活问题，DNA甲基化已经成为表观遗传学和表观基因组学的重要研究内容。 　　表观遗传的特点 　　DNA双螺旋结构的发现和重组DNA技术、PCR技术的产生促进了分子遗传学的发展。几十年来，人们一直认为基因决定着生命过程中所需要的各种蛋白质，决定着生命体的表型。但随着研究的不断深入，科研人员也发现一些无法解释的现象：马、驴正反交的后代差别较大;同卵双生的两人具有完全相同的基因组，在同样的环境中长大后，他们在性格、健康等方面却会有较大的差异。这些现象并不符合经典遗传学理论预期的结果，提示在某些情况下，基因的碱基序列不发生改变，但生物体的一些表型却可以发生了变化。此外，研究还发现有些特征只是由一个亲本的基因来决定，而源自另一亲本的基因却保持“沉默”。人们对于这样一些现象都无法用经典的遗传学理论去阐明。 　　遗传学中的一个前沿领域：表观遗传学(Epigenetics)，为人们提供了解答这类问题的新思路。表观遗传学是研究表观遗传变异的遗传学分支学科。表观遗传变异(epigenetic variation)是指，在基因的DNA序列没有发生改变的情况下，基因功能发生了可遗传的变化，并最终导致了表型的变化。它并不符合孟德尔遗传规律的核内遗传。由此我们可以认为，基因组含有两类遗传信息，一类是传统意义上的遗传信息，即DNA 序列所提供的遗传信息;另一类是表观遗传学信息，它提供了何时、何地、以何种方式去应用遗传信息的指令。 　　表观遗传的影响 　　母性影响是受核基因的控制，核基因产物在雌配子中积累，使后代的性状表现为母亲的性状，就是母性影响，如锥实螺外壳旋转方向是由核基因控制的。 　　母系遗传是位于细胞质中的基因引起的。雄配子没有细胞质，只有雌配子有，雌雄配子结合产生的后代，细胞质都是来自于母体亲本，因此细胞质基因(如线粒体和叶绿体基因，都是存在于母体亲本的)所控制的性状总是来自于他的母亲，这就叫母系遗传。 　　经研究发现，发现饮食习惯与生活习惯，对基因影响极大;而且改变的部份在未来生育时，更有机会遗传到下一代，甚至于祖宗八代的饮食和生活习惯，也有可能影响后代的基因，其中例子如东方传统食物大豆含有甲基成份，也会因表观遗传下让成份遗传到下一代而导致痴肥的现象。 　　表观遗传学 　　新兴学科 　　表观遗传学(Epigenetic) ，遗传学对一般人来说也不算陌生，表观遗传学又是什麽呢?原来，在基因组中除了DNA和RNA序列之外，还有其他调控基因信息的 方法 ，这些方法并不会改变基因的序列，而是通过修饰基因、控制基因、蛋白质的功能和特性等;更能通过细胞周期及增值周期去影响基因变化的新兴学科。 　　Epigenetics 这一名词的中文译法有多种，常见有译成“表观遗传学”、“表现遗传学”、“后生遗传学”、“外因遗传学”、“表遗传学”、“外区遗传学”等等，还没有统一的中文名称。早在1942 年的时候，C.H.Waddington 就首次提出了Epigenetics 一词，并指出表观遗传与遗传是相对的，主要研究基因型和表型的关系。几十年后，霍利迪(R. Holiday)针对Epigenetics 提出了更新的系统性论断，也就是人们比较统一的认识，即表观遗传学研究没有DNA 序列变化的、可遗传的基因表达改变”。 　　学科现象 　　表观遗传学的现象很多，已知的有DNA甲基化，基因组印记(genomic impriting)和RNA编辑(RNA editing)、基因沉默、核仁显性和休眠转座子激活等。 　　学科表达 　　表观遗传改变从以下3个层面上调控基因的表达，DNA修饰：DNA共价结合一个修饰基团，使具有相同序列的等位基因处于不同的修饰状态;蛋白修饰：通过对特殊蛋白修饰或改变蛋白的构象实现对基因表达的调控;非编码RNA的调控：RNA可通过某些机制实现对基因转录的调控以及对基因转录后的调控，如RNA干扰(RNA interference,RNAI)。 　　研究方向 　　表观遗传学研究包括染色质重塑、DNA甲基化、X染色体失活，非编码RNA调控4个方面，任何一方面的异常都将影响染色质结构和基因表达，导致复杂综合征、多因素疾病以及癌症。和DNA的改变所不同的是，许多表观遗传的改变是可逆的，这就为疾病的治疗提供了乐观的前景。从研究来看，X 染色体剂量补偿、DNA 甲基化、组蛋白密码、基因组印记、表观基因组学和人类表观基因组计划等问题都是表观遗传学研究的内容。

表观遗传学是研究基因表达和表型稳定性的遗传现象，它不涉及基因序列本身的改变，而是指基因表达及其后续调控过程受到外界环境因素影响的可遗传性。这些因素包括但不限于营养、生活方式、药物、化学物质、辐射等。在表观遗传学中，一些表观标记（如DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等）被认为可以通过转录后修饰和储存来影响基因表达。因此，表观遗传学提供了一种解释环境因素导致个体表型和疾病风险变化的机制。对母性而言，表观遗传学在孕期健康管理和胚胎发育过程中都有重要作用。研究表明，母亲在怀孕期间饮食习惯、体重增加、化学物质的接触等均可能影响子代表型特征和疾病风险。例如，高糖饮食、缺乏营养物质、某些化学物质接触等不良环境因素都可能导致宝宝患疾病的风险增加。此外，母亲在怀孕期间的应激反应和情绪状态也会影响子代表型特征和疾病风险。总之，表观遗传学在人类发育和健康方面具有重要作用，对母性而言尤为重要，需要我们更多地关注环境因素对表观变异的影响，以促进母婴健康。

甚么是表观遗传学和表型可塑性？ 表观遗传学 遗传学对一般人来说也不算陌生，表观遗传学又是什么呢？原来，在基因组中除了DNA和RNA序列之外，还有其他调控基因信息的方法，这些方法并不会改变基因 的序列，而是通过修饰基因、控制基因、蛋白质的功能和特性等；更能通过细胞周期及增值周期去影响基因变化的新兴学科。表观遗传学是与遗传学 (geic)相对应的概念。遗传学是指基于基因序列改变所致基因表达水平变化，如基因突变、基因杂合丢失和微卫星不稳定等。而表观遗传学则是指基于非基因序列改变所致基因表达水平变化，如DNA的甲基化和染色质构象变化等。 表型可塑性 表型可塑性简单 来说可以定义为同一基因型受环境的不同影响而产生的不同表型.是生物对环境的一种适应.表型的改变包括行为上的 生理上的 形态上的 生长上的 生活史上 的等等 可以在单独的植物上 也可以跨越世代.遗憾的是 直到上世纪80年代以前 表型可塑性才被生物学家所接受 以前的观点一直认为可塑性是违背孟德尔 遗传法则而被人们所忽视.现在 通过一系列简单而精确的实验证实 可塑性是确实存在的 并且表型可塑性反映了生物与环境之间的关系 正受到生态学家和遗传 学家的青睐。 2010-03-11 10:20:47 补充： 表观遗传学 遗传学对一般人来说也不算陌生，表观遗传学又是什么呢？原来，在基因组中除了DNA和RNA序列之外，还有其他调控基因信息的方法，这些方法并不会改变基因的序列，而是通过修饰基因、控制基因、蛋白质的功能和特性等；更能通过细胞周期及增值周期去影响基因变化的新兴学科。表观遗传学是与遗传学(geic)相对应的概念。遗传学是指基于基因序列改变所致基因表达水平变化，如基因突变、基因杂合丢失和微卫星不稳定等。而表观遗传学则是指基于非基因序列改变所致基因表达水平变化，如DNA的甲基化和染色质构象变化等。 2010-03-11 10:21:14 补充： 表型可塑性 表型可塑性简单来说可以定义为同一基因型受环境的不同影响而产生的不同表型.是生物对环境的一种适应.表型的改变包括行为上的 生理上的 形态上的 生长上的 生活史上的等等 可以在单独的植物上 也可以跨越世代.遗憾的是 直到上世纪80年代以前 表型可塑性才被生物学家所接受 以前的观点一直认为可塑性是违背孟德尔遗传法则而被人们所忽视.现在 通过一系列简单而精确的实验证实 可塑性是确实存在的 并且表型可塑性反映了生物与环境之间的关系 正受到生态学家和遗传学家的青睐。 参考: edcity/iworld/plan/view.p?iworld_id=54 hudong/wiki/%E8%A1%A8%E8%A7%82%E9%81%97%E4%BC%A0%E5%AD%A6 baike.baidu/view/1459753?fromTaglist

表观遗传是一种非传统发现，它反对这种观点，认为遗传仅仅发生于DNA密码从亲代传递给子代时。这意味着父母的经历以一种表观标签的方式可以传递给子代。 什么是表观遗传学？ 在遗传学中，表观遗传学是一种研究细胞和生理表型特征。由外部或者环境因素引起的不同开启或者关闭基因，影响细胞如何表达基因。 表观遗传学的理论是什么？ 表观遗传学的定义：研究遗传在基因功能上的改变，不涉及DNA序列的改变。 分子基础： 表观遗传的改变更正了几种基因的激活，但是，没有DNA的遗传编码序列。DNA的微分子结构或者是相关的染色体蛋白质可能被更正，引起激活或者沉默。这种机制使不同的细胞在多细胞生物体表达仅与自身活动相关的基因。当细胞分裂时表观遗传的改变保留下来。

表观遗传学的修饰机制包括染色质水平上的修饰和转录后修饰两个方面。表观遗传修饰作用于细胞内的DNA和其包装蛋白、组蛋白，用来调节基因组功能，表现为DNA甲基化和组蛋白的翻译后修饰，这些分子标志影响了染色体的架构、完整性和装配，同时也影响了DNA接近它的调控元件，以及染色质与功能型核复合物的相互作用能力。虽然一个多细胞个体只有一个基因组，但是它具有多种表观基因组。在生物个体当中 ，DNA序列之间的关系、后天状态的动态变化，这两者会对细胞或个体产生影响，这种影响可以看作是表观遗传修饰在模式系统和模式生物研究中的所起的功能。DNA序列之间的关系、后天状态的动态变化这些综合手段与全基因组研究手段是相辅相成的，旨在描述在不同时期，不同细胞类型当中的表观遗传修饰的位置，找到它们的功能相关性。表观遗传学：表观遗传学是指不涉及DNA序列改变的遗传信息传递，它是通过一系列化学修饰来调控基因的表达。这些化学修饰包括DNA甲基化、组蛋白修饰、RNA编辑等多种修饰方式，这些修饰可以影响基因表达的稳定性、选择性和时空性，从而决定细胞和生物体发育过程中基因的表达模式和表型特征。表观遗传学作为一种遗传信息传递方式，它的重要性越来越被人们所认识。在生物体的发育和适应过程中，表观遗传学的调控作用对于维持基因组的稳定性和可塑性起着重要的作用。同时，表观遗传学也与许多疾病的发生和发展密切相关，如癌症、神经系统疾病等，因此，表观遗传学研究具有重要的理论和实际意义。

表观遗传学，研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达的可遗传的变化的一门遗传学分支学科。发展一直以来人们都认为基因组DNA决定着生物体的全部表型，但逐渐发现有些现象无法用经典遗传学理论解释，比如基因完全相同的同卵双生双胞胎在同样的环境中长大后，他们在性格、健康等方面会有较大的差异。这说明在DNA序列没有发生变化的情况下，生物体的一些表型却发生了改变。因此，科学家们又提出表观遗传学的概念，它是在研究与经典遗传学不相符的许多生命现象过程中逐步发展起来的一门前沿学科，它是与经典遗传学相对应的概念。人们认为，基因组含有两类遗传信息，一类为传统意义上的遗传信息，即基因组DNA序列所提供的遗传信息，另一类则是表观遗传学信息，即基因组DNA的修饰，它提供了何时、何地、以何种方式去应用DNA遗传信息的指令。扩展资料表观遗传特点1、可遗传，即这类改变通过有丝分裂或减数分裂，能在细胞或个体世代间遗传。2、可逆性的基因表达。3、没有DNA序列的改变或不能用DNA序列变化来解释。在生物学中，表观遗传学这个名词为基因表达中的多种变化。这种变化在细胞分裂的过程中，有时甚至是在隔代遗传中保持稳定，但是不涉及到基本DNA的改变。这个概念意味着即使环境因素会导致生物的基因表达出不同，但是基因本身不会发生改变。表观遗传学在真核生物中的变化主要被举例为细胞分化过程中干细胞分化成与胚胎有关的多种细胞这一过程。这个过程通过一些可能包含某些基因的沉默，移除某些基因上沉默的标志并且永久的失活于其他基因的机制变得稳定。参考资料来源：百度百科-表观遗传学参考资料来源：百度百科-表观遗传

表观遗传学（Epigenetic） ，遗传学对一般人来说也不算陌生，表观遗传学又是什麽呢？原来，在基因组中除了DNA和RNA序列之外，还有其他调控基因信息的方法，这些方法并不会改变基因的序列，而是通过修饰基因、控制基因、蛋白质的功能和特性等；更能通过细胞周期及增值周期去影响基因变化的新兴学科。Epigenetics 这一名词的中文译法有多种，常见有译成“表观遗传学”、“表现遗传学”、“后生遗传学”、“外因遗传学”、“表遗传学”、“外区遗传学”等等，还没有统一的中文名称。早在1942 年的时候，C.H.Waddington 就首次提出了Epigenetics 一词，并指出表观遗传与遗传是相对的，主要研究基因型和表型的关系。几十年后，霍利迪（R. Holiday）针对Epigenetics 提出了更新的系统性论断，也就是人们比较统一的认识，即表观遗传学研究没有DNA 序列变化的、可遗传的基因表达改变”。 表观遗传学研究包括染色质重塑、DNA甲基化、X染色体失活，非编码RNA调控4个方面，任何一方面的异常都将影响染色质结构和基因表达，导致复杂综合征、多因素疾病以及癌症。和DNA的改变所不同的是，许多表观遗传的改变是可逆的，这就为疾病的治疗提供了乐观的前景。从研究来看，X 染色体剂量补偿、DNA 甲基化、组蛋白密码、基因组印记、表观基因组学和人类表观基因组计划等问题都是表观遗传学研究的内容。

表观遗传学是指表观遗传学改变 (DNA 甲基化、组蛋白修饰和非编码 RNA 如 miRNA) 对 表观基因组基因表达的调节，这种调节不依赖基因序列的改变且可遗传表观。因素如 DNA 甲基化、组蛋白修饰和 miRNA 是对环境刺激因素变化的反映，这些表观遗传学因素相互作用以调节基因表达，控制细胞表型，所有这些表观遗传学因素都是维持机体内环境稳定所必需的，有助于正常生理功能的发挥。组蛋白的翻译后修饰不仅与染色体的重塑和功能紧密相关，而且在决定细胞命运、细胞生长以及致癌作用的过程中发挥着重要的作用，如组蛋白磷酸化就在有丝分裂、细胞死亡、DNA 损伤修复、DNA 复制和重组过程中发挥着直接的作用。组蛋白翻译后修饰多发生在组蛋白的 N-端尾部，包括甲基化、乙酰化、磷酸化、ADP-核糖基化、泛素化和小分子泛素化修饰，这些修饰有助于其他蛋白质与 DNA 的结合，从而产生协同或者拮抗作用来调控基因转录。例如，乙酰化使组蛋白尾部正电荷减少，从而削弱了与带负电荷 DNA 骨架的作用，而促进染色质呈开放状态, 甲基化激活或抑制基因功能主要依赖于修饰的位点，主要与赖氨酸残基的单甲基化、双甲基化或三甲基化有关。组蛋白修饰最基本的作用是调控基因表达。例如组蛋白甲基化多导致基因沉默，去甲基化则相反；乙酰化一般是转录激活，去乙酰化则相反。当然，也可在此基础上产生复杂的生物学效应。例如组蛋白去乙酰化酶 HDAC 可影响免疫系统；H3K4me3、H3K9me2 能够调控记忆的形成, 而且 H3K 甲基化与 X 染色体失活、基因组印记和异染色质形成有关；H3 乙酰化通过多种机制调控以来 ATP 的染色质重塑 ，并参与炎症反应；H2A、H2B 泛素化则与 DNA 损害反应有关；而 H3S28 磷酸化与 H3K27 乙酰化可激活转录并拮抗聚梳基因 polycomb 沉默，另外磷酸化不仅是某些信号转导通路的重要中间步骤，而且常与其他类型的修饰相互作用，共同参与细胞分裂、影响细胞周期。乙酰化是这些修饰中研究得最多的。组蛋白乙酰化与基因活化以及 DNA 复制相关，组蛋白的去乙酰化和基因的失活相关。乙酰化转移酶（HATs）主要是在组蛋白 H3、H4 的 N 端尾上的赖氨酸加上乙酰基，去乙酰化酶（HDACs）则相反，不同位置的修饰均需要特定的酶来完成。乙酰化酶家族可作为辅激活因子调控转录，调节细胞周期，参与 DNA 损伤修复，还可作为 DNA 结合蛋白。去乙酰化酶家族则和染色体易位、转录调控、基因沉默、细胞周期、细胞分化和增殖以及细胞凋亡相关。组蛋白乙酰化和去乙酰化乙酰化修饰是一个在细胞核或细胞质的亚细胞器内广泛存在的翻译后修饰调控机制，参与了转录、趋化作用、新陈代谢、细胞信号转导、应激反应、蛋白质水解、细胞凋亡，以及神经元的发育等多个过程。赖氨酸乙酰化是一种典型的蛋白质翻译后修饰，最先在组蛋白中被发现。所以，起初的赖氨酸乙酰化研究一直集中于组蛋白领域 (Histone H1, H2, H3, H4)，研究人员发现这种修饰能够调节很多细胞功能，例如基因表达、核染色质重构和细胞周期。直到最近十年，赖氨酸乙酰化才被证明能够发生在除了组蛋白的其他蛋白质中，而且同样能够影响许多细胞内的调控过程。自从发现第 1 个非组蛋白 p53 的赖氨酸乙酰化修饰以来，越来越多的赖氨酸乙酰化修饰被发现，其中转录因子占了相当的比重。Choudhary 等鉴定出 29 个转录因子上的 40 个乙酰化位点，这些赖氨酸乙酰化修饰的转录因子调控着细胞中不同的生物学过程。（蛋白质乙酰化修饰研究进展）目前，对于 p53 的乙酰化修饰已经研究得较为清楚，在 p300/CBP 的催化下，p53 的 C 端 DNA 结合调控区域上发生多个赖氨酸位点的乙酰化修饰，从而激活 p53 上特异 DNA 结合区域的活化。还比如 AP-1，ATF-5，BMAL1，CBP,Cytokeratin，E2F-4,EF-1,HMG-1,Hsp90,Hsp70,ku-70,stat3,Ub,NF-E4,NF-Kb-p65 P73,Nrf2,P300,PTEN,Ref-1 等，修饰后的蛋白质可以对细胞内的各类通路进行精确的调节与控制。组蛋白甲基化是指在组蛋白甲基转移酶催化下组蛋白 H3 和 H4 的 N 端赖氨酸或者精氨酸残基发生的甲基化，组蛋白赖氨酸甲基化由不同的特异性组蛋白赖氨酸甲基转移酶催化。SUV39 蛋白是第一个被发现的组蛋白甲基转移酶，能特异性地使组蛋白 H3K9 甲基化。根据每一位点甲基化程度的不同，赖氨酸残基能分别被单甲基化、双甲基化和三甲基化。组蛋白磷酸化在有丝分裂、细胞死亡、DNA 损伤修复、DNA 复制和重组过程中发挥着直接的作用。例如，组蛋白 H3N 端的磷酸化可能促进染色质在有丝分裂期间的凝集。在哺乳动物中，aurora B 是有丝分裂时 H3S10 磷酸化的激酶，但是在存在 aurora B 对 H3S10 的磷酸化是不够的。牛痘苗相关激酶 1 是哺乳动物 NHK1 的同系物，它能在体内和体外直接使组蛋白 H3T3 和 H3S10 磷酸化，而失去 VPK1 的活性，组蛋白 H3 的磷酸化也将减少。组蛋白 H1 被细胞周期蛋白依赖的磷酸化是其翻译后主要的修饰作用。组蛋白 H1 的磷酸化能够影响 DNA 二级结构的改变和染色体凝集状态的改变。另一方面，组蛋白 H1 的磷酸化需要 DNA 的复制，并且激活 DNA 复制的蛋白激酶也促进组蛋白 H1 的磷酸化。组蛋白 H4 N 端的磷酸化可能促进染色质在有丝分裂期间的凝集。组蛋白 H1 的磷酸化能够影响 DNA 二级结构的改变和染色体凝集状态的改变。此外，组蛋白 H1 的磷酸化需要 DNA 的复制，并且激活 DNA 复制的蛋白激酶也促进组蛋白 H1 的磷酸化。因此，二者存在一个协同发生的机制。

表观遗传学就是指遗传物质,即DNA序列本身碱基排序不发生改变,而基因表达发生改变,同时这一改变可被遗传. 举例： 有些基因上游有CpG岛（CG碱基的重复）,该处碱基高度甲基化可使下游基因表达受到抑制. 再举例： 有一种遗传效应叫做遗传印记,即某一个体中来自父亲的基因和来自母亲的基因表达是不一样的,这种不一样就是由于某些碱基受到了化学修饰,使得其表达发生改变.

在生物学中，表观遗传学这个名词指的是基因表达中的多种变化。这种变化在细胞分裂的过程中，有时甚至是在隔代遗传中保持稳定，但是不涉及到基本DNA的改变。这个概念意味着即使环境因素会导致生物的基因表达出不同，但是基因本身不会发生改变。表观遗传学在真核生物中的变化主要被举例为细胞分化过程中干细胞分化成与胚胎有关的多种细胞这一过程。这个过程通过一些可能包含某些基因的沉默，移除某些基因上沉默的标志并且永久的失活于其他基因的机制变得稳定。表观遗传学, 这一迅速发展的学科在分子水平揭示了 复杂的临床现象, 为解开生命奥秘及征服疾病带来希望。 在过去的几年里, 人们对表观遗传疾病的机理有了 新的认识, 这些疾病与染色质重塑、 基因组印记、X 染色体失活以及非编码RNA 调控这4个表观遗传过程相关。 对这些疾病的探讨为表观遗传机制的 研究提供了很好的模型, 进而有助于生物医学的研究。

表观遗传学是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达的可遗传的变化的一门遗传学分支学科。表观遗传的现象很多，已知的有DNA甲基化（DNAmethylation），基因组印记（genomicimprinting），母体效应（maternaleffects），基因沉默（genesilencing），核仁显性，休眠转座子激活和RNA编辑（RNAediting）等。在生物学中，表观遗传学这个名词指的是基因表达中的多种变化。这种变化在细胞分裂的过程中，有时甚至是在隔代遗传中保持稳定，但是不涉及到基本DNA的改变。这个概念意味着即使环境因素会导致生物的基因表达出不同，但是基因本身不会发生改变。表观遗传学在真核生物中的变化主要被优雅的举例为细胞分化过程中干细胞分化成与胚胎有关的多种细胞这一过程。这个过程通过一些可能包含某些基因的沉默，移除某些基因上沉默的标志并且永久的失活于其他基因的机制变得稳定。

表观遗传学是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达的可遗传的变化的一门遗传学分支学科。表观遗传的现象很多。

表观遗传学是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达了可遗传的变化的一门遗传学分支学科。表观遗传的现象很多，已知的有DNA甲基化（DNA methylation），基因组印记（genomic impriting），母体效应（maternal effects），基因沉默（gene silencing），核仁显性，休眠转座子激活和RNA编辑（RNA editing）等。印记基因可通过如下主要途径参与肿瘤的形成：①抑癌基因的两个等位基因若发生杂合缺失（loss of heterozygosity，LOH）或UPD等事件，使有功能的拷贝失活；②原癌基因印记丢失（loss of imprinting，LOI），导致双等位基因表达，基因产物成倍增加；③印迹中心功能丧失引起一组相关印记基因异常表达而导致癌变。 最早在Wilm"s瘤观察到印迹基因与癌相关，当时的研究发现，11p的杂合缺失总是母源等位基因的丢失。随后研究又发现，在11p15有成簇的印记基因，包括父源表达的IGF2，母源表达的生长抑制基因H19和CDKNIC（p57KIP2），这就提示，在11p15母源基因丢失时，导致了IGF2的表达保留，而上述两个生长抑制基因失去表达。目前已发现人类的多种癌症与印迹基因有关，不同类型的成人和儿童肿瘤中存在IGF2基因的印记丢失，包括乳腺癌、肝癌、肺癌、结肠癌、肉瘤、膀胱癌、宫颈癌、绒癌和睾丸肿瘤等。

表观遗传学是指可遗传的由非DNA序列改变引起的基因表达的变化。引起表观遗传的主要机制有DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等。这几个方面就是表观遗传学研究的主要内容，也是目前的研究热点。

表观遗传的调控方式有哪些 表观遗传三个层面调控基因表达： DNA修饰：DNA共价结合一个修饰基团，使具有相同序列的等位基因处于不同的修饰状态。 蛋白修饰：通过对特殊蛋白修饰或改变蛋白的构象实现对基因表达的调控。 非编码RNA调控：通过某些机制实现对基因转录的调控，如RNA干扰。 意义： 任何一个层面异常，都将影响染色质结构和基因表达，导致复杂综合征、多因素疾病以及癌症。和DNA序列改变不同的是，许多表观遗传的改变是可逆的，这就为疾病的治疗提供乐观的前景。 表观遗传是指不涉及DNA序列变化的可遗传的变化。一般来说主要的分三大类，DNA修饰、组蛋白修饰、小RNA的调控，具体又一般指DNA甲基化、组蛋白乙酰化、miRNA调控。像基因组印记，染色体重塑等都是这些调控的具体表现形式。一般来说表观遗传的调控是很复杂的，由多个调控共同参与。 另外需要明白的是，表观遗传的研究是一个比较年轻的课题，所以界限明确的定义划分标准很模糊，所以看到很多地方的分类都有些混乱，这也属于正常现象。生命科学的研究本就是一种探索发现型的，要明确的定义很困难哟！ 希望对你有帮助！ 非组蛋白如何参与表观遗传的调控？ 非组蛋白具有多种功能。参与染色体的构建: 这方面的作用与组蛋白相辅佐。组蛋白把DNA双链分子装配成核小体串珠结构后, 非组蛋白则帮助摺叠、盘曲, 以形成在复制和转录功能上相对独立的结构域。启动基因的复制: 这些蛋白质往往以复合物的形式结合在一段特异DNA序列上, 复合物中包括启动蛋白、DNA聚合酶、引物酶等, 作用在于启动和推进DNA分子的复制。调控基因的转录: 这些蛋白一般为基因调控蛋白(gene regulatory protein), 它们往往以竞争性或协同性结合的方式, 作用于一段特异DNA序列上, 即多种蛋白分子或一种蛋白的多个分子间存在着竞争或协同的关系, 以调节有关基因的表达。 什么是表观遗传调控 表观遗传（epigeics）是指DNA序列不发生变化，但基因表达却发生了可遗传的改变。这种改变是细胞内除了遗传资讯以外的其他可遗传物质发生的改变，且这种改变在发育和细胞增殖过程中能稳定传递。 在表观遗传中，DNA序列不发生变化，但基因表达却发生了可遗传的改变。DNA甲基化是指在DNA甲基化转移酶的作用下，在基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5"碳位以共价键结合一个甲基基团。正常情况下，人类基因组中的“垃圾”序列的CpG二核苷酸相对稀少，并且总是处于甲基化状态；与之相反，人类基因组中大小为100-1000 bp左右且富含CpG二核苷酸的CpG岛则总是处于未甲基化状态，并且与56%的人类基因组编码基因相关。人类基因组序列草图分析结果表明，人类基因组CpG岛约为28890个，大部分染色体每1 Mb就有5-15个CpG岛，平均值为每Mb含10.5个CpG岛，CpG岛的数目与基因密度有良好的对应关系。由于DNA甲基化与人类发育和肿瘤疾病的密切关系，特别是CpG岛甲基化所致抑癌基因转录失活问题，DNA甲基化已经成为表观遗传学和表观基因组学的重要研究内容。 何谓表观遗传疾病，常见的表观遗传学调节机制有哪些 表观遗传变异为在基因的DNA序列没有发生改变的情况下，基因功能发生了可遗传的变化，并最终导致了表型的变化，称为表观遗传变异。 表观遗传变异的分子机制有以下几点： 1、DNA甲基化； 2、 RNA干扰； 3、组蛋白修饰与染色质重塑；具体内容如下： 1.DNA 甲基化与去甲基化： DNA的甲基化是生物关闭基因表达的一种有效手段，也是印记遗传的主要机制之一；基因的去甲基化可能使得印记丢失，基因过度表达，甚至引起肿瘤或癌症的发生，如促肿瘤生长因子IGF2基因过度表达引发大肠癌。 DNA 甲基化与去甲基化是表观遗传的重要机制之一。 2.RNA干扰 (RNA interference，RNAi) 是正常生物体内抑制特定基因表达的一种现象，是指当细胞中汇入（或内源产生）与某个特定mRNA编码区同源的双链RNA(dsRNA)时，该mRNA发生降解或者翻译阻滞而导致基因表达沉默的现象。这种现象发生在转录后水平，又称为转录后基因沉默。是表观遗传的重要机制之一。 3.组蛋白修饰与染色质重塑 组蛋白（H1,H2A,H2B,H3,H4 ）可发生甲基化、乙酰化等修饰，修饰的组蛋白改变了与DNA双链的亲和性，从而改变染色质的疏松或凝集状态，或通过影响转录因子与启动子的亲和性来发挥对基因的调控作用。 核小体的核心组蛋白可以发生许多翻译后修饰, 包括甲基化、 乙酰化、磷酸化、泛素化及ADP 核糖基化。这些修饰通过影响组蛋白与DNA、组蛋白与组蛋白之间的相互作用而改变染色质的结构。 组蛋白的单一修饰往往不能独立地发挥作用, 几种不同修饰（不同型别的修饰、不同位点的修饰）的联合存在往往作为一种标志或语言, 被一系列特定的蛋白所识别, 从而改变染色质状态以实现对特定基因表达的调节。因此这些联合修饰也被称为组蛋白密码。 获得性遗传与表观遗传的异同 【获得性遗传】是"后天获得性状遗传"的简称，指生物在个体生活过程中，受外界环境条件的影响，产生带有适应意义和一定方向的性状变化，并能够遗传给后代的现象。由法国进化论者拉马克(C.Lamark)于19世纪提出。强调外界环境条件是生物发生变异的主要原因，并对生物进化有巨大推动作用。 如果获得性状可遗传，就可以进一步说明环境可引起遗传物质变异。生物学家已发现了不少获得性遗传的例项。例如，当用一种酶把枯草杆菌的细胞壁去除后，在特定的生长条件下，它们可以继续繁殖，后代也是无壁的，并且这种状态可以稳定地遗传下去，只有把它们放在另外的一种生长条件下，细胞壁才会重新生长出来。逆转录酶的发现，也证实了获得性是有遗传可能性的。“生命环境均衡论”的学者们认为 :如果生活的环境条件改变了，生活也就发生改变，那么，动植物将采取适应其生活的性状，并且在这种性状永存的情况下，遗传因子也与之相应发生变化。但是必须经过地质时代这样漫长的时间单位。 越来越多的证据证明获得性是可遗传的，但并不能认为获得性遗传是生物进化的主要方式。因为在环境条件未发生剧烈变化的很长时期，生物进化的脚步并没有完全停止。生物进化是许多因素共同作用的结果，归根到底都必须是遗传物质发生了改变，只有这样变异才能一代一代延续下去。获得性遗传只强调了进化的外因。 【表观遗传学】是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达的可遗传的变化的一门遗传学分支学科。表观遗传的现象很多，已知的有DNA甲基化(DNA methylation)，基因组印记(genomic imprinting)，母体效应(maternal effects)，基因沉默(gene silencing)，核仁显性，休眠转座子启用和RNA编辑(RNA editing)等。 近年来，越来越多的证据表明表观遗传因素在精神分裂症、双相障碍、药物成瘾等重性精神障碍的发病中起 着重要作用。比较通俗的讲表观遗传学是研究在没有细胞核DNA序列改变的情况时，基因功能的可逆的、可遗传的改变。也指生物发育过程中包含的程式的研究。在这两种情况下，研究的物件都包括在DNA序列中未包含的基因调控资讯如何传递到(细胞或生物体的)下一代这个问题。 【表观遗传学是与遗传学(geic)相对应的概念】遗传学是指基于基因序列改变所 致基因表达水平变化，如基因突变、基因杂合丢失和微卫星不稳定等;而表观遗传学 则是指基于非基因序列改变所致基因表达水平变化，如DNA甲基化和染色质构象变 化等;表观基因组学(epigenomics) 则是在基因组水平上对表观遗传学改变的研究。 表型遗传和表观遗传的区别是什么？ 表型遗传学(epigeics)又译为后成论或遗传外修饰学说，该学说认为个体的发育是在个体器官和各个部分的发育过程中逐渐形成的，而不是预先存在于受精卵中。 表观遗传（epigeics）是指DNA序列不发生变化，但基因表达却发生了可遗传的改变。这种改变是细胞内除了遗传资讯以外的其他可遗传物质发生的改变，且这种改变在发育和细胞增殖过程中能稳定传递。 由此可见，这两个名词其实是一个意思的。我是这么认为的，呵呵 什么是基因表达的表观遗传学调控 所谓表观遗传学，就是不改变基因的序列，通过对基因的修饰来调控基因的表达。所以，基因表达的表观遗传学调控，就是通过各种表观遗传的修饰方式来对基因进行调控。目前，已知的表观遗传现象有：DNA甲基化（DNA methylation），基因组印记（genomic impriting），母体效应（maternal effects），基因沉默（gene silencing），核仁显性，休眠转座子启用和RNA编辑（RNA editing）等。 表观遗传调控能控制人类的衰老吗 衰老的程序可以被延迟或者逆转吗？由指派专家 Jun-Ichi Hayashi教授（来自日本筑波大学）领导的研究表明，在人类细胞系中，这种情况是有可能的。研究发现，控制甘氨酸表达的两个基因在一定程度上与一些衰老特征密切相关。Hayashi教授和他的研究团队得出了这个令人振奋的发现，同时解答了衰老学说存在的一些争议。线粒体衰老学说强调与年龄相关的线粒体缺陷是由线粒体DNA突变累积控制的。线粒体功能异常是许多物种（包括人类 ）衰老的标志，线粒体是细胞呼吸的主要场所，被称为“Powerhouse”。线粒体DNA损伤导致DNA序列突变，DNA突变的累积与寿命的减少和早发衰老特征（包括体重减轻、头发脱落、脊柱弯曲和骨质疏松症等）密切相关。然而，自相矛盾的结果越来越多，使人不得不怀疑这个理论的准确性。Tsukuba团队做了一个引人注目的研究，在这个研究中，他们得出了与衰老有关的线粒体缺陷并非由线粒体DNA突变累积控制的，而是受限于另外一种形式的基因调控，该研究结果于本月释出在 Scientific Reports上。他们研究了年轻人（从胚胎期-12岁）和老年人（80-97岁）成纤维细胞的线粒体功能，比较这两组人的线粒体呼吸和线粒体DNA损伤的累积，他们预计的结果是老年人组细胞呼吸减少、DNA损伤累积增加。然而，和之前的理论一致，老年人的细胞呼吸下降了，但是DNA 损伤的累积却和年轻人的没有差异。基于此，他们得出了与衰老有关的另外一种形式的基因调控，即表观遗传调控。表观遗传调控是指化学结构或者蛋白质的新增等导致DNA物理结构发生变化，从而开启或者关闭基因。与突变不同的是，这种变化不改变DNA序列。如果这个理论正确，那么将细胞改编到胚胎干细胞的状态就可以消除任何与线粒体DNA有关的表观遗传变异。为了验证这个理论，研究人员将年轻人和老年人的成纤维细胞重编到胚胎干细胞的状态，并将重编细胞放置到成纤维母细胞中，检测其线粒体的呼吸功能。令人难以置信的是，与衰老有关的线粒体缺陷竟可以被逆转。无论是年轻人还是老年人，重编后的成纤维细胞呼吸率与胎儿成纤维细胞呼吸率一致。这表明线粒体的衰老是由表观遗传调控，并非由DNA突变调控。研究人员随后寻找来了调控这些表观遗传的基因，并发现线粒体甘氨酸表达的两个调控基因（ CGAT and SHMT2）。研究人员发现，通过改变这两个基因的调控，能够诱导或恢复成纤维细胞系的线粒体功能缺陷。还有个一个惊人的发现，在97岁老人的成纤维细胞中新增甘氨酸，10天后可恢复其细胞呼吸功能。这说明利用甘氨酸可以逆转老年人成纤维细胞中与衰老相关的功能缺陷。该研究表明，与线粒体衰老学说相比，在成纤维细胞中，与衰老相关的呼吸缺陷受表观遗传控制。表观遗传调控能控制人类的衰老吗？这还有待验证，如果被证实，那么通过甘氨酸的补充可以让老年人重生。

功能性非编码RNA在基因表达中发挥重要的作用，按照它们的大小可分为长链非编码RNA和短链非编码RNA。长链非编码RNA在基因簇以至于整个染色体水平发挥顺式调节作用。在果蝇中调节“剂量补偿”的是roX RNA，该RNA还具有反式调节的作用，它和其它的蛋白共同构成MSL复合物，在雄性果蝇中调节X染色体活性。在哺乳动物中Xist RNA调节X染色体的失活，其具有特殊的模体可和一些蛋白共同作用实现X染色体的失活。Tsix RNA是Xist RNA的反义RNA，对Tsix起负调节作用，在X染色体随机失活中决定究竟哪条链失活。air RNA调节一个基因簇的表达，该基因簇含有3个调节生长的基因[38]。长链RNA常在基因组中建立单等位基因表达模式，在核糖核蛋白复合物中充当催化中心，对染色质结构的改变发挥着重要的作用。短链RNA在基因组水平对基因表达进行调控，其可介导mRNA的降解，诱导染色质结构的改变，决定着细胞的分化命运，还对外源的核酸序列有降解作用以保护本身的基因组。常见的短链RNA为小干涉RNA(short interfering RNA, siRNA)和微小RNA(microRNA, miRNA)，前者是RNA干扰的主要执行者，后者也参与RNA干扰但有自己独立的作用机制。 非编码RNA对防止疾病发生有重要的作用。染色体着丝粒附近有大量的转座子，转座子可在染色体内部转座导致基因失活而引发多种疾病甚至癌症，然而在着丝粒区存在大量有活性的短链RNA，它们通过抑制转座子的转座而保护基因组的稳定性。在细胞分裂时，短链RNA异常将导致染色体无法在着丝粒处开始形成异染色质，细胞分裂异常，如果干细胞发生这种情况可能导致癌症的发生。siRNA 可在外来核酸的诱导下产生，通过RNA干扰清除外来的核酸，对预防传染病有重要的作用。RNA干扰已大量应用于疾病的研究为一些重大疾病的治疗带来了新的希望。非编码RNA不仅能对整个染色体进行活性调节，也可对单个基因活性进行调节，它们对基因组的稳定性、细胞分裂、个体发育都有重要的作用。RNA干扰是研究人类疾病的重要手段，通过其它物质调节RNA干扰的效果以及实现RNA干扰在特异的组织中发挥作用是未来RNA干扰的研究重点。 研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达了可遗传的变化的一门遗传学分支学科。表观遗传的现象很多，已知的有DNA甲基化（DNA methylation），基因组印记（genomic impriting），母体效应（maternal effects），基因沉默（gene silencing），核仁显性，休眠转座子激活和RNA编辑（RNA editing）等，国际上表观遗传学已经构成了系统遗传学研究的一个重要方面。

表观遗传学又称“拟遗传学”、“表遗传学”、“外遗传学”以及“后遗传学”（英文epigenetics），在生物学和特定的遗传学领域，研究的是在不改变DNA序列的提前下，某些机制所引起的可遗传的基因表达或细胞表现型的变化。表观遗传学是20世纪80年代逐渐兴起的一门学科，是在研究与经典孟德尔遗传学遗传法则不相符的许多生命现象过程中逐步发展起来的。表观遗传现象包括DNA甲基化、RNA干扰、组织蛋白修饰等。与经典遗传学以研究基因序列影响生物学功能为核心相比，表观遗传学主要研究这些“表观遗传现象”的建立和维持的机制。其主要研究内容包括大致两方面内容。一类为基因选择性转录表达的调控，有DNA甲基化，基因印记，组蛋白共价修饰，染色质重塑。另一类为基因转录后的调控，包含基因组中非编码的RNA，微小RNA，反义RNA，内含子及核糖开关等。表观遗传学指基因组相关功能上的改变而并不涉及核苷酸序列的变化。例如DNA甲基化和组蛋白修饰，两者均能在不改变DNA序列的前提下调节基因的表达。阻遏蛋白能通过结合沉默基因从而控制基因的表达。这些变化可能通过细胞分裂得以保留，并且可能持续几代。然而，这些变化都不涉及任何基因序列的改变，取而代之的是这些非基因因素导致生物体的基因表现出（或“自我表达”）不同。由于目前尚不清楚组蛋白的化学修饰是否可遗传，有人对于用此术语描述组蛋白的化学修饰也提出了异议。————————————————————————————————————————表观基因组（英语：Epigenome）记录着一生物体的DNA和组蛋白的一系列化学变化；这些变化可以被传递给该生物体的子代。 改变表观基因会导致染色体结构以及基因作用发生变化。[1] 表观基因参与基因表达、个体发展、组织分化和转座子的抑制过程。不同于其底层的基因，表观基因对于个体而言并不是基本静态不变的，而是可以被环境因素动态更改的。表观基因现在是癌症研究的热门话题之一。 人类肿瘤由 DNA 甲基化和组蛋白修改模式的破坏造成。————————————————————————————————两者有相互交叉的地方，就好像遗传学和基因组学一样。但总的来说，表观基因组学是基于表观遗传学的基础上，所以表观遗传学范围要大一点。

表观遗传调控机制是生命现象中一种普遍存在的基因表达调控方式，主要有以下几种： 1.DNA甲基化 ： 在DNA甲基化转移酶的作用下将甲基选择性地添加到DNA分子上，DNA化学修饰的一种形式，能在不改变DNA序列的前提下，改变遗传表现； 在DNA甲基转移酶的催化下，DNA甲基化被认为是原核生物和真核生物基因组中最丰富的复制后核苷酸修饰形式。 2.DNA去甲基化 ： 细胞中缺乏和减少细胞内的DNA甲基转移酶含量会引起DNA的去甲基化； 3.组蛋白修饰 ： 组蛋白在相关酶作用下发生甲基化、乙酰化、磷酸化、泛素化等修饰的过程； 4.染色质可接近性 ：大多数基因组中的染色质都紧密围绕在细胞核内，但也有一些区域经染色质重塑后呈现出松散的状态，这部分DNA区域被称为开放染色质或可接近性染色质。染色质是否呈疏松结构是决定转录功能的关键因素； 5.非编码RNA调控 ：microRNA抑制转录后水平的基因表达而诱导功能缺失表型，长链非编码RNA(IncRNA)、环状RNA(circRNA)调控； 6.蛋白DNA互作 ： 表观遗传测序（Epigenetics Sequencing）： 表观遗传测序是利用高通两测序，研究DNA修饰、基因表达及调控发生的可遗传变化。根据研究对象分为DNA和RNA两大类，进一步可划分为化学修饰、与蛋白质相互作用这两个主要细分领域。 染色质免疫共沉淀测序chip-seq、全基因组甲基化测序WGBS Reference: ⑴ The molecular circuitry of brassinosteroid signaling.

女性有两条X染色体，而男性只有一条X染色体，为了保持平衡，女性的一条X染色体被永久失活，这便是“剂量补偿”效应。哺乳动物雌性个体的X染色体失活遵循n-1法则，不论有多少条X染色体，最终只能随机保留一条的活性。对有多条X染色体的个体研究发现有活性的染色体比无活性的染色体提前复制，复制的异步性和LINE-1元件的非随机分布有可能揭示染色体失活的本质[27]。哺乳动物受精以后，X染色体发生系统变化。首先父本X染色体(paternal X chromosome, Xp)在所有的早期胚胎细胞中失活，表现为整个染色体的组蛋白被修饰和对细胞分裂有抑制作用的Pc-G蛋白(Polycomb group proteins, Pc-G)表达，然后Xp在内细胞群又选择性恢复活性，最后父本或母本X染色体再随机失活。X染色体随机失活是X失活中心(X inactivation center, Xic)调控的。Xic是一个顺式作用位点，包含辨别X染色体数目的信息和Xist基因，前者可保证仅有一条染色体有活性，但机制不明，后者缺失将导致X染色体失活失败。X染色体失活过程为：Xist基因编码Xist RNA，Xist RNA包裹在合成它的X染色体上，引发X染色体失活；随着Xist RNA在X染色体上的扩展，DNA甲基化和组蛋白的修饰马上发生，这对X染色体失活的建立和维持有重要的作用；失活的染色体依旧持续合成Xist RNA，维持本身的失活状态，但有活性的X染色体如何阻止Xist RNA的结合机制还不明确。 和X染色体失活相关的疾病多是由X染色体的不对称失活使携带有突变等位基因的X染色体在多数细胞中具有活性所致。Wiskott-Aldrich综合征表现为免疫缺陷、湿疹、伴血小板缺乏症，该病是由于WASP基因突变所致。因为染色体随机失活导致女性为嵌合体，携带有50%的正常基因，通常无症状表现，该病患者多为男性。存在女性患病的原因在于不对称X染色体失活，即携带有正常WASP基因的染色体过多失活。但女性体内还存在另一种机制，通过不对称失活使携带有突变基因的X染色体大部分失活。对Pelizaeus-Merzbacher病的研究表明这种机制的存在，它使带有突变PLP基因的X染色体倾向于失活。RTT综合征也和不对称X染色体失活有关，携带有MeCP2突变基因的女性，X染色体失活时倾向于使携带有发生突变的等位基因的染色体失活。即便是失活的X染色体，也有一部分基因可以逃避失活而存在两个有活性的等位基因，但逃避失活的等位基因的表达水平有很大的差异。由于逃避失活而易使一些抑癌基因丧失功能，这是引发女性癌症的一个重要原因。也有一些逃避失活的基因过量表达而增加某些疾病的易感性，如TIMP1基因随着年龄的增加表达量逐渐增加，导致迟发型疾病。女性易感的自身免疫性疾病也和X染色体失活相关，因为女性为嵌合体，如果自身免疫性T细胞不能耐受两个X染色体所编码的抗原，则会导致自身免疫缺陷性疾病，如红斑狼疮等。

表观遗传学是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达了可遗传的变化的一门遗传学分支学科。表观遗传的现象很多，已知的有DNA甲基化（DNA methylation），基因组印记（genomic impriting），母体效应（maternal effects），基因沉默（gene silencing），核仁显性，休眠转座子激活和RNA编辑（RNA editing）等。

【获得性遗传】是"后天获得性状遗传"的简称，指生物在个体生活过程中，受外界环境条件的影响，产生带有适应意义和一定方向的性状变化，并能够遗传给后代的现象。由法国进化论者拉马克(C.Lamark)于19世纪提出。强调外界环境条件是生物发生变异的主要原因，并对生物进化有巨大推动作用。如果获得性状可遗传，就可以进一步说明环境可引起遗传物质变异。生物学家已发现了不少获得性遗传的实例。例如，当用一种酶把枯草杆菌的细胞壁去除后，在特定的生长条件下，它们可以继续繁殖，后代也是无壁的，并且这种状态可以稳定地遗传下去，只有把它们放在另外的一种生长条件下，细胞壁才会重新生长出来。逆转录酶的发现，也证实了获得性是有遗传可能性的。“生命环境均衡论”的学者们认为:如果生活的环境条件改变了，生活也就发生改变，那么，动植物将采取适应其生活的性状，并且在这种性状永存的情况下，遗传因子也与之相应发生变化。但是必须经过地质时代这样漫长的时间单位。越来越多的证据证明获得性是可遗传的，但并不能认为获得性遗传是生物进化的主要方式。因为在环境条件未发生剧烈变化的很长时期，生物进化的脚步并没有完全停止。生物进化是许多因素共同作用的结果，归根到底都必须是遗传物质发生了改变，只有这样变异才能一代一代延续下去。获得性遗传只强调了进化的外因。【表观遗传学】是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达的可遗传的变化的一门遗传学分支学科。表观遗传的现象很多，已知的有DNA甲基化(DNAmethylation)，基因组印记(genomicimprinting)，母体效应(maternaleffects)，基因沉默(genesilencing)，核仁显性，休眠转座子激活和RNA编辑(RNAediting)等。近年来，越来越多的证据表明表观遗传因素在精神分裂症、双相障碍、药物成瘾等重性精神障碍的发病中起着重要作用。比较通俗的讲表观遗传学是研究在没有细胞核DNA序列改变的情况时，基因功能的可逆的、可遗传的改变。也指生物发育过程中包含的程序的研究。在这两种情况下，研究的对象都包括在DNA序列中未包含的基因调控信息如何传递到(细胞或生物体的)下一代这个问题。【表观遗传学是与遗传学(genetic)相对应的概念】遗传学是指基于基因序列改变所致基因表达水平变化，如基因突变、基因杂合丢失和微卫星不稳定等;而表观遗传学则是指基于非基因序列改变所致基因表达水平变化，如DNA甲基化和染色质构象变化等;表观基因组学(epigenomics)则是在基因组水平上对表观遗传学改变的研究。

在生物学中，表观遗传学这个名词指的是基因表达中的多种变化。这种变化在细胞分裂的过程中，有时甚至是在隔代遗传中保持稳定，但是不涉及到基本DNA的改变。这个概念意味着即使环境因素会导致生物的基因表达出不同，但是基因本身不会发生改变。表观遗传学在真核生物中的变化主要被优雅的举例为细胞分化过程中干细胞分化成与胚胎有关的多种细胞这一过程。这个过程通过一些可能包含某些基因的沉默，移除某些基因上沉默的标志并且永久的失活于其他基因的机制变得稳定。 依赖的染色质重塑与人类疾病染色质重塑复合物依靠水解ATP提供能量来完成染色质结构的改变，根据水解ATP的亚基不同，可将复合物分为SWI/SNF复合物、ISW复合物以及其它类型的复合物。这些复合物及相关的蛋白均与转录的激活和抑制、DNA的甲基化、DNA修复以及细胞周期相关。ATRX、ERCC6、SMARCAL1均编码与SWI/SNF复合物相关的ATP酶。ATRX突变引起DNA甲基化异常导致数种遗传性的智力迟钝疾病如：X连锁α-地中海贫血综合征、Juberg-Marsidi综合征、Carpenter-Waziri综合征、Sutherland-Haan综合征和Smith-Fineman-Myers综合征，这些疾病与核小体重新定位的异常引起的基因表达抑制有关。ERCC6的突变将导致Cerebro-Oculo-Facio-Skeletal综合征和B型Cockayne综合征。前者表现为出生后发育异常、神经退行性变、进行性关节挛缩、夭折；后者表现出紫外线敏感、骨骼畸形、侏儒、神经退行性变等症状。这两种病对紫外诱导的DNA损伤缺乏修复能力，表明ERCC6蛋白在DNA修复中有重要的作用。SMARCAL1的突变导致Schimke免疫性骨质发育异常，表现为多向性T细胞免疫缺陷，临床症状表明SMARCAL1蛋白可能调控和细胞增殖相关的基因的表达。BRG1、SMARCB1和BRM编码SWI/SNF复合物特异的ATP酶，这些酶通过改变染色质的结构使成细胞纤维瘤蛋白(Retinoblastoma protein, RB蛋白)顺利的行使调节细胞周期、抑制生长发育以及维持基因失活状态的功能，这三个基因的突变可导致肿瘤形成。 组蛋白乙酰化、去乙酰化与人类疾病组蛋白乙酰化与基因活化以及DNA复制相关，组蛋白的去乙酰化和基因的失活相关。乙酰化转移酶(HATs)主要是在组蛋白H3、H4的N端尾上的赖氨酸加上乙酰基，去乙酰化酶(HDACs)则相反，不同位置的修饰均需要特定的酶来完成。乙酰化酶家族可作为辅激活因子调控转录，调节细胞周期，参与DNA损伤修复，还可作为DNA结合蛋白。去乙酰化酶家族则和染色体易位、转录调控、基因沉默、细胞周期、细胞分化和增殖以及细胞凋亡相关。CREB结合蛋白(CREB binding protein,CBP)、E1A结合蛋白p300(E1A binding protein p300,EP300)和锌指蛋白220(zinc finger 220,ZNF220)均为乙酰化转移酶。CBP是cAMP应答元件结合蛋白的辅激活蛋白，通过乙酰化组蛋白使和cAMP应答元件作用的启动子开始转录，它的突变导致Rubinstein Taybi综合征，患者智力低下、面部畸形、拇指和拇趾粗大、身材矮小。CBP和EP300均可抑制肿瘤的形成，在小鼠瘤细胞中确定了CBP的突变，在结肠和乳房瘤细胞系中确定了EP300的突变，另外ZNF220异常和人的急性进行性髓性白血病相关。如果突变导致错误的激活去乙酰化酶或错误的和去乙酰化酶相互作用，将可能导致疾病的发生。甲基化CpG-结合蛋白-2(methyl cytosine binding protein-2,MeCP2)可募集去乙酰化酶到甲基化的DNA区域，使组蛋白去乙酰化导致染色质浓缩，MeCP2的突变导致Rett综合征，患者出生即发病、智力发育迟缓、伴孤独症。若阻碍去乙酰化酶的功能，则可抑制癌细胞的增殖和分化，可用于急性早幼粒细胞性白血病, 急性淋巴细胞性白血病和非何杰金氏淋巴瘤的治疗。染色质重塑异常引发的人类疾病是由于重塑复合物中的关键蛋白发生突变，导致染色质重塑失败，即核小体不能正确定位，并使修复DNA损伤的复合物，基础转录装置等不能接近DNA，从而影响基因的正常表达。如果突变导致抑癌基因或调节细胞周期的蛋白出现异常将导致癌症的发生。乙酰化酶的突变导致正常基因不能表达，去乙酰化酶的突变或一些和去乙酰化酶相关的蛋白的突变使去乙酰化酶错误募集将引发肿瘤等疾病。

如何把表观遗传学和进化生物学的研究结合拉马克认为生物在新环境的直接影响下,习性改变,某些经常使用的器官发达增大,不经常使用的器官则逐渐退化（用进废退）,并认为这样获得的后天性状可传给后代,生物体由此可逐渐演变.此外,他还认为适应是生物进化的主要过程.长颈鹿脖子的用进废退进化达 尔文认为遗传变异和自然选择决定物种由简单到复杂,由低等到高等的进化,并提出著名的物竞天择,适者生存的论断.他还认为遗传突变是生物进化的动力, 有利突变可在自然选择中被保存.这种进化论的着眼点是群体,遗传物质的多样性通过个体的遗传突变而扩增,进而能够更好地适应环境.

表观遗传学的概念基于遗传学而来，不是单纯的体外在环境导致的甲基化和乙酰基化改变，也不是简单转录因子和miRNA等等基因调控，它的指的是由非DNA变异而改变表型的‘可遗传的"现象。现在众多所谓的表观遗传学研究实际上都没有跳出经典遗传学的定义。经典数量遗传学早已经把表型变异归因到遗传和环境单独效应和互作：V= G + E + GxEV: phenotypic variance, 表型变量，G: Genetic variance, 遗传变量，E: environmental variance，环境变量这里的GxE，即遗传与环境互作，就是众多体外环境影响甲基化水平等等等等等的研究，早就是经典遗传学的一部分，并非表观遗传学。把环境因素抛开，遗传变量又可以再次归因到几个部分：G = A + D + epistasisA: additive genetic variance, 加性遗传效应，D: Dominance, "显性遗传效应"？忘记了怎么翻译，"epistasis: gene-gene interaction，上位效应，或者基因互作这里的epistasis， 基因互作， 就包含了所谓的转录因子和miRNA，lincRNA，非编码RNA调控等等等等基因间的调控，也并非表观遗传学。不过这些跳出孟德尔遗传模式的非表观遗传现象，例如D+epistasis再加上伴性遗传，又可以称作非孟德尔遗传。而且非孟德尔遗传模式也非常有研究价值，诸如时下流行的各种转录组水平上的调控因子，就不再赘述。真正意义上的表观遗传学要跳出以上经典遗传学的框架才算是有大的突破。从整个生物群体上来讲，表观遗传对个体的影响比起遗传来讲，并非主要的，但是仍然可以对某些生物的某个性状产生超过遗传因素的影响。其中对可传代的表观遗传（Transgenerational epigenetic inheritance）模式研究还有不少突破，review可以看这篇： Transgenerational epigenetic inheritance: prevalence, mechanisms, and implications for the study of heredity and evolution.经典的小鼠传代表观遗传实验：子代遗传父亲恐惧记忆，Nature Neuroscience:Fearful memories haunt mouse descendants : Nature News & Comment因为本人是做大型动物的，大型动物类别中的经典表观遗传学例子：美臀羊, 超极显性, polar overdominance. Polar Overdominance at the Ovine callipyge Locus带有此变异的羊会形成一个丰满的屁股，而此变异只会在从父本遗传过来的变异杂合子中才会体现这个表型，并且在子代出生一年之后表型才会开始表达，而且只表达在屁股肌群上，身体前半部分肌群，包括肩部胸部，没有任何变化。形成机理通过在DLK1-DIO3 locus 区间父源和母源不同的印迹基因和非编码RNA以及基因间的共同作用，外加与环境互作。这个例子的研究论文非常多，最近的进展可以看这里：New insights into polar overdominance in callipyge sheep.总体来说，如果想在表观遗传学领域有大的发现，找准性状来研究十分重要，或者说，运气很重要。。。。因为大多数正常或者疾病性状都是经典的遗传和环境互作而来的，真正意义上的纯表观遗传或者说主要由表观遗传主导的性状，还是很少。作者：知乎用户链接：https://www.zhihu.com/question/26512948/answer/33398775来源：知乎著作权归作者所有。商业转载请联系作者获得授权，非商业转载请注明出处。表观遗传学（Epigenetics)的概念各位已经谈了很多了，@Lucif X回答尤为全面，事实上尽管表观遗传的概念很宽泛，做Small RNA,DNA Modification, Post-translational Modification的科学家都愿意把自己的研究方向划归到表观遗传学的范畴，但毫无疑问，表观遗传学最吸引人的还是获得性遗传（拉马克遗传），外在的表现就是Transgenerational Inheritance.恰好今年7月份Cell上发表了一篇文章，非常经典的结合了生物实验和深度测序分析，用秀丽线虫（ C. elegans）做模式生物，研究了由环境变化引（饥饿）起的Transgenerational Inheritance的机理。<img src="https://pic4.zhimg.com/50/301585381cb8610d899a3d736e31a54b_hd.jpg" data-rawwidth="408" data-rawheight="408" class="content_image" width="408">来源：来源：Starvation-Induced Transgenerational Inheritance of Small RNAs in C. elegans: Cell通过这张示意图可以看出，在P0代将实验用线虫分成两组，一组为持续饱足喂养的线虫，另一组为在幼虫阶段就给予饥饿刺激的线虫，而他们的后代又都是进行同等的饱足喂养。结果是给予饥饿喂养的线虫的第三代表现出了较另一组明显长寿的表型。那么为什么会有这样的实验结果呢？<img src="https://pic4.zhimg.com/50/92ddc8f2ec4b5021b3a01d7e8429724f_hd.jpg" data-rawwidth="921" data-rawheight="798" class="origin_image zh-lightbox-thumb" width="921" data-original="https://pic4.zhimg.com/92ddc8f2ec4b5021b3a01d7e8429724f_r.jpg">来源：来源：Starvation-Induced Transgenerational Inheritance of Small RNAs in C. elegans: Cell通过对P0代和F3代进行转录组测序分析，研究者发现，饥饿会诱导一部分small RNA的表达，而这些small RNA的靶基因一般是营养代谢相关基因，而这类small RNA又可以进行隔代遗传（作者猜测这类小RNA的变化同样在生殖细胞里发生），进而到F3代仍然可以类似被P0代受饥饿刺激的线虫一样调控营养代谢相关基因。故事到这里大家肯定可以想到在哺乳动物里边都有节食可以延长寿命的报道，不知道相同的机制是不是在小鼠或者灵长类动物中也存在，总之这个研究给我们对Transgenerational Inheritance提供了一个新的理解方式。作者：知乎用户链接：https://www.zhihu.com/question/26512948/answer/33094137来源：知乎著作权归作者所有。商业转载请联系作者获得授权，非商业转载请注明出处。表观遗传学研究的核心是试图解答：中心法则中从基因组向转录组传递遗传信息的调控方法。现代遗传学的基础是认为基因的可控性表达实现了细胞的分化与增殖，进而成就了生物体的生长与发育。而众所周知，基因组基因全部书写在的23组染色体上，且一个生物个体体内所有细胞的基因组基因几乎完全相同，那么问题来了：相同的基因组如何造就不同的细胞类型？在分子生物学水平上，基因的表达受到一类称为转录因子（transcription factor）的蛋白的调控。每一种类型的转录因子在每一种细胞中都有它特异的一群调控对象基因；转录因子与基因组DNA的结合会激活/抑制这一群基因的转录表达。而影响这结合与否的一类化学现象，就是甲基化（methylation）和乙酰化(acetylation)。甲基化和乙酰化会发生在几个不同的区域：（1）转录因子自己身上；（2）协助包裹染色体（染色质）的组蛋白上；（3）基因序列中用于让转录因子结合的区域，称为启动子（promoter）。这些地点发生的甲基化或乙酰化修饰，会很大程度地影响每种基因的表达。而正是这些修饰地点的特异性，决定了不同细胞类型存在着相对不同的转录组，进而表现出相对不同的细胞功能。当然，既然是化学修饰，那么修饰的过程自然也会受到外界因素的影响。一些因素会激活/抑制细胞内特定的信号通路，从而可逆/不可逆地改变某些基因的甲基化和乙酰化修饰水平。其中一些变化如果写入到生殖细胞中，就有可能遗传给下一代。这些“外界因素”不但跟吃喝拉撒有关系，精神创伤、心理压力等也会存在影响。当然这些研究还处于比较暧昧的状态。以上是一点表观遗传学的基本科普。好多年不看教科书了，有错的地方欢迎指正。

谓表观遗传学,核仁显性,就是通过各种表观遗传的修饰方式来对基因进行调控.所以,基因组印记（genomic impriting）,已知的表观遗传现象有,就是不改变基因的序列,基因表达的表观遗传学调控：DNA甲基化（DNA methylation）.目前,通过对基因的修饰来调控基因的表达,母体效应（maternal effects）,基因沉默（gene silencing）,休眠转座子激活和RNA编辑（RNA editing）等.

1表观遗传学是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达了可遗传的变化的一门遗传学分支学科2 表观遗传的现象很多，已知的有DNA甲基化（DNA methylation），基因组印记（genomic impriting），母体效应（maternal effects），基因沉默（gene silencing），核仁显性，休眠转座子激活和RNA编辑（RNA editing）等。3 组印记与癌症 印记丢失不仅影响胚胎发育并可诱发出生后的发育异常，从而导致癌症发生。如果抑癌基因有活性的等位基因失活便提高了发生癌症的几率，例如IGF2基因印记丢失将导致多种肿瘤,如Wilm"s 瘤。和印记丢失相关的疾病还有成神经细胞瘤，急性早幼粒细胞性白血病，横纹肌肉瘤和散发的骨肉瘤等。

其简单过程是，双链RNA分子被一类成为Dicer的酶剪切成小RNA分子（~35nt），然后与若干蛋白结合形成复合体，经过活化，能特异性结合目标mRNA使其降解。 表观遗传学又称为后遗传学，是近来很热门的研究领域。与经典的遗传学研究不同，研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因功能的改变。简单来说，就是研究从DNA到蛋白过程中可逆的、可遗传的变化。最典型的就是DNA的修饰和组蛋白的修饰，因为这些不同修饰会导致基因的沉默或表达的变化。 RNAi可以看成是一种表观遗传学的一部分。RNAi是对mRNA水平上的调控，没有DNA序列的变化，存在很多内源性的RNAi，很多还在研究中。

孟德尔遗传只适用于真核生物有性生殖，是细胞核遗传。母性影响是指卵细胞中有线粒体，线粒体中有DNA，是细胞质遗传，也叫线粒体遗传。表观遗传学是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达了可遗传的变化的一门遗传学分支学科。表观遗传的现象很多，已知的有DNA甲基化，基因组印记，母体效应，基因沉默（gesilencin，核仁显性，休眠转座子激活和RNA编辑等。

　　课题研究方案基本内容　　教育科研课题的种类多种多样，其研究方法也各不相同，研究方案也有不同的种类，但究其结构，则大同小异。它基本上包含了以下几个方面。　　⑴课题的表述　　一项研究课题必须有一个名称表述其所研究的内容。这看起来是个小问题，但实际上很多人写课题名称时，往往写得不准确、不恰当，从而影响了整个课题的形象和质量.一个好的课题名，要符合准确、规范、简洁、醒目的要求。　　准确，就是课题名称要把课题研究的问题（研究内容）是什么，研究的对象是什么交待清楚。课题名称的表述是否清晰、是否能涵盖所要研究的内容和方法，在一定意义上说，也是检验与衡量研究者认识程度和水平的标志。课题的名称一定要和研究的内容相一致，不能太大，有一个适宜的切口，能准确地把研究的对象、问题概括出来。规范，就是所用的词语、句型规范、科学，一些似是而非的词不能用，口号方式、结论式的句型不能用。如“培养学生自主学习能力，提高课堂教学效率”，如果作为一篇经验总结论文的题目还不错，但作为课题的名称，则不好，因为课题就是我们要解决的问题，这个问题正在探讨，正准备进行研究，不能有结论性的口气。此外，在确定课题名称时，还应慎用疑问句。因为，疑问句表述的是一个问题，而不是一个论点或假设。课题应以陈述式句型表述。比如，“家庭压力对小学生学习成绩有何影响”就是一个问题，一般不宜用作课题名称。如果要作为课题来研究则应改为“家庭压力对小学生学习成绩影响的研究”或“家庭压力与小学生学习成绩关系的研究”。简洁，就是名称不能太长，能不要的字尽量不要，一般不要超过20个字。醒目，就是课题研究的切口适宜、新颖，使人一看就对课题留下深刻的印象。　　⑵研究的目的和意义　　作为课题方案，首先应对课题研究的背景和需要达到的研究目的进行阐述，回答“为什么要进行研究”这样一个问题。在方案中，课题研究的背景通常以“课题的提出”或“课题的背景”的方式来阐述的，主要是介绍所研究课题的目的、意义，也就是为什么要研究、研究它有什么价值。这一般可以先从现实需要方面去论述，指出现实当中存在这个问题，需要去研究，去解决，本课题的研究有什么实际作用，然后，再写课题的理论和学术价值。这些都要写得具体一点，有针对性一点，不能漫无边际地空喊口号。　　⑶国内外研究现状、水平和发展趋势　　针对课题的研究内容，要陈述课题范围内有没有人研究，哪些方面已有人作过研究？取得了哪些成果？这些成果所表达出来的观点是否一致？如有分歧，那么他们的分歧是什么？存在什么不足以及正在向什么方向发展等。这些内容的分析一方面可以论证本课题研究的地位和价值，另一方面也说明课题研究人员对本课题研究是否有较好的把握，是否具有一定的研究基础。因为我们对某一问题进行科学研究，必须对该问题的研究现状有清醒的了解。　　⑷研究的理论依据　　我们中小学教师现在进行的课题研究，基本上是应用研究，这就要求我们的研究必须有一些基本的理论依据来保证研究的科学性。比如，我们要进行活动课实验研究，我们就必须以课程理论、学习心理学理论、教育心理学理论为试验的理论依据。我们进行教育模式创新实验研究，就必须以教学理论、教育实验理论为理论依据。　　⑸研究的假设　　课题选定后，根据事实和已有资料对研究课题设想出一种或几种可能的答案、结论，这就是“假设”。假设是根据一定的科学知识和新的科学事实对所研究的问题的规律或原因做出的一种推测性论断和假定性解释，是在进行研究之前预先设想的、暂定的。在研究的假设中要涉及到一些研究的变量，研究的变量依其相互关系可分为：自变量、因变量、控制变量。自变量是由研究者主动操纵而变化的变量，是能独立地变化并引起因变量变化的条件、因素或条件的组合。如在学习内容、教学方式、学习方式上研究者采取的变革措施。因变量是由自变量的变化引起被试行为或者有关因素、特征的相应反应的变量，它是研究中需要观测的指标。控制变量是与某特定研究目标无关的非研究变量，也叫无关变量，由于它对研究结果将产生影响，所以需要在研究过程中加以控制。　　⑹研究对象与范围　　教育研究总是指向一定的对象。这些对象往往是人、由人组成的群体、组织及他们的行为和特质。由于人及其行为和特质的极其复杂性，所以对之进行研究时必须先对之明确界定，以避免不同人从不同的视角理解而带来的混乱。　　①对研究对象的模糊概念进行界定　　有一些研究对象带有模糊性，例如“薄弱学校”、“品德不良学生”。我们可根据某一标准（有权威性的标准最好）来做出划定，例如根据教育行政部门对学校的评估标准，评估分数在多少分以下的就是“薄弱学校”。　　②对研究对象总体的范围进行界定　　总体是统计学概念，是指研究对象的全体。研究对象的范围大小，得根据研究目标考虑。其范围有来源范围和特征范围。来源范围有地域、学校、班级；特征范围有性别、年龄、心理特质等。例如对学生心理健康状况的调查，学生的范围是某一地区还是某一学校，在什么类别的学校，在什么年级或年龄段，这些都要进行明确的界定。范围不同，最后得出的研究结果会很不同。　　③对一些关键概念进行界定　　在教育科学研究中，由于学派林立、观点各异，所以有许多名词术语往往会出现“仁者见仁，智者见智”的现象。为了避免由于一些关键性名词概念上的歧义，造成科研管理者和研究者在评审、研究过程中产生认识上、观念上的不统一，避免由于这些歧义造成他人对研究成果在理解和接受上的分歧，有必要在制定研究方案时，对研究所涉及的重要概念、名词下一个比较明确的定义。　　⑺研究的内容　　研究内容是研究方案的主体，回答的是研究什么问题，问题的哪些方面。它把课题所提出的研究问题进一步细化为若干小问题。研究内容的多少与课题的大小有关，课题越大内容就越多。但许多老师在确定研究内容的时候，往往考虑的不是很具体，写出来的研究内容特别笼统、模糊，把研究的目的、意义当作研究内容，这对整个课题研究十分不利。因此，我们要学会把课题进行分解、细化，一点一点地去做。　　⑻研究的方法　　研究方法主要是指教育研究方法，它回答如何研究的问题。教育研究的方法多种多样，主要有文献研究法、调查研究法、实验研究法、比较研究法、行动研究法、经验总结法等。根据各种研究方法的所起的作用不同，大致可以分为两大类。一类是收集研究数据资料的方法，如调查法、观察法、测量法、文献法等。这些方法旨在获得对象的客观资料，而不给予对象任何影响。另一类方法是旨在改变和影响变量的方法，如实验法、行动研究法。这些方法是要通过施加某些干预而获得某些期望的结果。有一些研究可能采用单一的研究方法，有的研究则可能采用多种方法。例如采用实验法或行动研究法，也必然要采用第一类的数据资料收集方法，以了解实验的最终结果如何。　　⑼研究的步骤　　课题研究的步骤，也就是课题研究在时间和顺序上的安排。研究的步骤要充分考虑研究内容的相互关系和难易程度，一般情况下，都是从基础问题开始，分阶段进行，每个阶段要达到什么要求，用多少时间，从什么时间开始，至什么时间结束都要有规定。它使得研究者一开始就心中有数，在实施研究中一环接一环、有条不紊地开展各项工作，从而保证研究能按预定要求如期完成。步骤基本上包括方案准备阶段；方案实施阶段；专家论证评价，总结验收和结题三个阶段。　　⑽研究的预期成果形式　　成果形式指最后的研究结果以什么形式出现。教育研究成果可以有研究论文和报告，专著和教材，教具和教学仪器，教学软件（包括音像制品，计算机软件）等。研究周期较长的课题，还应该分别有阶段成果和最终成果。阶段成果可以按学期列出。课题不同，研究成果的内容、形式也不一样，但不管形式是什么，课题研究必须有成果，否则，就是这个课题就没有完成。　　⑾课题组成员及其分工　　课题组成员要根据课题研究的需要而确定。课题组成员并不是越多越好。课题组的成员必须都承担课题研究的某一方面任务。不应有光挂名不干事者。课题组各成员承担的任务的性质应与承担者的学识、能力相适合。计划中要把课题组负责人、成员的名单、分工写出。必要时，还应把各人的专业、能力特长，曾有的研究经历和成果列出，以便课题管理者对课题组的研究力量有所了解。　　⑿、经费预算与设备条件要求　　经费与设备是开展教育科研的物质条件。要本着少花钱办大事的原则，实事求是地谋划。　　课题研究方案基本内容　　教育科研课题的种类多种多样，其研究方法也各不相同，研究方案也有不同的种类，但究其结构，则大同小异。它基本上包含了以下几个方面。　　⑴课题的表述　　一项研究课题必须有一个名称表述其所研究的内容。这看起来是个小问题，但实际上很多人写课题名称时，往往写得不准确、不恰当，从而影响了整个课题的形象和质量.一个好的课题名，要符合准确、规范、简洁、醒目的要求。　　准确，就是课题名称要把课题研究的问题（研究内容）是什么，研究的对象是什么交待清楚。课题名称的表述是否清晰、是否能涵盖所要研究的内容和方法，在一定意义上说，也是检验与衡量研究者认识程度和水平的标志。课题的名称一定要和研究的内容相一致，不能太大，有一个适宜的切口，能准确地把研究的对象、问题概括出来。规范，就是所用的词语、句型规范、科学，一些似是而非的词不能用，口号方式、结论式的句型不能用。如“培养学生自主学习能力，提高课堂教学效率”，如果作为一篇经验总结论文的题目还不错，但作为课题的名称，则不好，因为课题就是我们要解决的问题，这个问题正在探讨，正准备进行研究，不能有结论性的口气。此外，在确定课题名称时，还应慎用疑问句。因为，疑问句表述的是一个问题，而不是一个论点或假设。课题应以陈述式句型表述。比如，“家庭压力对小学生学习成绩有何影响”就是一个问题，一般不宜用作课题名称。如果要作为课题来研究则应改为“家庭压力对小学生学习成绩影响的研究”或“家庭压力与小学生学习成绩关系的研究”。简洁，就是名称不能太长，能不要的字尽量不要，一般不要超过20个字。醒目，就是课题研究的切口适宜、新颖，使人一看就对课题留下深刻的印象。　　⑵研究的目的和意义　　作为课题方案，首先应对课题研究的背景和需要达到的研究目的进行阐述，回答“为什么要进行研究”这样一个问题。在方案中，课题研究的背景通常以“课题的提出”或“课题的背景”的方式来阐述的，主要是介绍所研究课题的目的、意义，也就是为什么要研究、研究它有什么价值。这一般可以先从现实需要方面去论述，指出现实当中存在这个问题，需要去研究，去解决，本课题的研究有什么实际作用，然后，再写课题的理论和学术价值。这些都要写得具体一点，有针对性一点，不能漫无边际地空喊口号。　　⑶国内外研究现状、水平和发展趋势　　针对课题的研究内容，要陈述课题范围内有没有人研究，哪些方面已有人作过研究？取得了哪些成果？这些成果所表达出来的观点是否一致？如有分歧，那么他们的分歧是什么？存在什么不足以及正在向什么方向发展等。这些内容的分析一方面可以论证本课题研究的地位和价值，另一方面也说明课题研究人员对本课题研究是否有较好的把握，是否具有一定的研究基础。因为我们对某一问题进行科学研究，必须对该问题的研究现状有清醒的了解。　　⑷研究的理论依据　　我们中小学教师现在进行的课题研究，基本上是应用研究，这就要求我们的研究必须有一些基本的理论依据来保证研究的科学性。比如，我们要进行活动课实验研究，我们就必须以课程理论、学习心理学理论、教育心理学理论为试验的理论依据。我们进行教育模式创新实验研究，就必须以教学理论、教育实验理论为理论依据。　　⑸研究的假设　　课题选定后，根据事实和已有资料对研究课题设想出一种或几种可能的答案、结论，这就是“假设”。假设是根据一定的科学知识和新的科学事实对所研究的问题的规律或原因做出的一种推测性论断和假定性解释，是在进行研究之前预先设想的、暂定的。在研究的假设中要涉及到一些研究的变量，研究的变量依其相互关系可分为：自变量、因变量、控制变量。自变量是由研究者主动操纵而变化的变量，是能独立地变化并引起因变量变化的条件、因素或条件的组合。如在学习内容、教学方式、学习方式上研究者采取的变革措施。因变量是由自变量的变化引起被试行为或者有关因素、特征的相应反应的变量，它是研究中需要观测的指标。控制变量是与某特定研究目标无关的非研究变量，也叫无关变量，由于它对研究结果将产生影响，所以需要在研究过程中加以控制。　　⑹研究对象与范围　　教育研究总是指向一定的对象。这些对象往往是人、由人组成的群体、组织及他们的行为和特质。由于人及其行为和特质的极其复杂性，所以对之进行研究时必须先对之明确界定，以避免不同人从不同的视角理解而带来的混乱。

表观遗传学是20世纪80年代逐渐兴起的一门学科，是在研究与经典孟德尔遗传学遗传法则不相符的许多生命现象过程中逐步发展起来的。表观遗传现象包括DNA甲基化、RNA干扰、组织蛋白修饰等。与经典遗传学以研究基因序列影响生物学功能为核心相比，表观遗传学主要研究这些“表观遗传现象”的建立和维持的机制。

所谓表观遗传学,就是不改变基因的序列,通过对基因的修饰来调控基因的表达.所以,基因表达的表观遗传学调控,就是通过各种表观遗传的修饰方式来对基因进行调控.目前,已知的表观遗传现象有：DNA甲基化（DNA methylation）,基因组印记（genomic impriting）,母体效应（maternal effects）,基因沉默（gene silencing）,核仁显性,休眠转座子激活和RNA编辑（RNA editing）等.

所谓表观遗传学，就是不改变基因的序列，通过对基因的修饰来调控基因的表达。所以，基因表达的表观遗传学调控，就是通过各种表观遗传的修饰方式来对基因进行调控。目前，已知的表观遗传现象有：dna甲基化（dnamethylation），基因组印记（genomicimpriting），母体效应（maternaleffects），基因沉默（genesilencing），核仁显性，休眠转座子激活和rna编辑（rnaediting）等。

表观遗传调控是基因表达调控的重要组成部分，已成为当前研究的热点。目前其研究主要集中在DNA甲基化和组蛋白修饰。针对这两种表观修饰，其研究方法也取得了较大进展，一方面方法的灵敏度和特异性都在不断提高；另一方面表观修饰的检测正在逐步从定性检测向定量分析方向发展，从个别位点向高通量检测发展。此外，新一代测序技术的应用将大大推动表观遗传研究的发展，包括单分子实时测序法、单分子纳米孔测序法等。综述目前常用的DNA甲基化、组蛋白修饰研究方法以及最新的单分子测序技术，并对它们在表观遗传修饰检测中的应用作了简要对比分析。

人类基因的表达受到自然环境影响除了少数基因在任何类型外部环境下均维持稳定表达（比如β-肌动蛋白基因等）外，大多数基因是否表达、表达水平高低都是根据外部环境（主要是细胞外部环境，也就是人体的内环境）的变化而受到调节的。自然环境会影响人的内环境进而改变这些基因的表达。比如有一类基因，它们的表达产物是一类叫“热休克（热激）蛋白”的蛋白质，这些基因在环境温度高时才表达。人类基因的表达受到社会环境影响社会环境一方面包括物质层面的，比如营养情况等物质生活条件相关因素，它们通过与自然环境相似的方式影响人的基因表达。另一方面是精神层面的，比如压力、自信、幸福感等，这些会影响内分泌系统的状态也就是改变多种激素的分泌水平，而很多激素发挥作用的方式就是改变靶基因的表达情况。

表观遗传学（epigenetics），又称“拟遗传学”、“表遗传学”、“外遗传学”以及“后遗传学”是一门生物学学科，研究在没有细胞核DNA序列改变的情况时，基因功能的可逆的、可遗传的改变。这些改变包括DNA的修饰(如甲基化修饰)、组蛋白的各种修饰等。表观遗传现象包括DNA甲基化、RNA干扰、组织蛋白修饰等。与经典遗传学以研究基因序列影响生物学功能为核心相比，表观遗传学主要研究这些“表观遗传现象”的建立和维持的机制。其主要研究内容包括大致两方面内容。一类为基因选择性转录表达的调控，有DNA甲基化，基因印记，组蛋白共价修饰，染色质重塑。另一类为基因转录后的调控，包含基因组中非编码的RNA，微小RNA，反义RNA，内含子及核糖开关等。

表观遗传学（英文：Epigenetics）研究非DNA序列变化情况下，相关性状的遗传信息通过DNA甲基化、染色质构象改变等途径保存并传递给子代的机制的学科。表观遗传学的三大特点如下：1.可遗传，即这类改变通过有丝分裂或减数分裂，能在细胞或个体世代间遗传。2.可逆性的基因表达。3.没有DNA序列的改变或不能用DNA序列变化来解释。表型（phenotype），又称性状，是指一个生物体（或细胞）可以观察到的性状或特征，是特定的基因型与环境相互作用的结果。包括个体形态、功能等各方面的表现，如身高、肤色、血型、酶活力、药物耐受力乃至性格等。经典遗传学（genetics）是指由于基因序列改变（如基因突变等）所引起的基因功能的变化，从而导致表型发生可遗传的改变；而表观遗传学（epigenetics）则是指在基因的DNA序列没有发生改变的情况下，基因功能发生了可遗传的变化，并最终导致了表型的变化。一直以来人们都认为基因组DNA决定着生物体的全部表型，但逐渐发现有些现象无法用经典遗传学理论解释，比如基因完全相同的同卵双生双胞胎在同样的环境中长大后，他们在性格、健康等方面会有较大的差异。这说明在DNA序列没有发生变化的情况下，生物体的一些表型却发生了改变。

表观遗传学是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达的可遗传的变化的一门遗传学分支学科。表观遗传的现象很多，已知的有DNA甲基化（DNA methylation），基因组印记（genomic imprinting），母体效应（maternal effects），基因沉默（gene silencing），核仁显性，休眠转座子激活和RNA编辑（RNA editing）等。表观遗传学是与遗传学(genetic)相对应的概念。遗传学是指基于基因序列改变所 致基因表达水平变化，如基因突变、基因杂合丢失和微卫星不稳定等；而表观遗传学 则是指基于非基因序列改变所致基因表达水平变化，如DNA甲基化和染色质构象变 化等；表观基因组学(epigenomics) 则是在基因组水平上对表观遗传学改变的研究。

表观遗传学比较通俗的讲表观遗传学是研究在没有细胞核DNA序列改变的情况时，基因功能的可逆的、可遗传的改变。也指生物发育过程中包含的程序的研究。在这两种情况下，研究的对象都包括在DNA序列中未包含的基因调控信息如何传递到（细胞或生物体的）下一代这个问题。 表观遗传学是与遗传学(genetic)相对应的概念。遗传学是指基于基因序列改变所致基因表达水平变化，如基因突变、基因杂合丢失和微卫星不稳定等；而表观遗传学则是指基于非基因序列改变所致基因表达水平变化，如DNA甲基化和染色质构象变化等；表观基因组学(epigenomics)则是在基因组水平上对表观遗传学改变的研究。所谓DNA甲基化是指在DNA甲基化转移酶的作用下，在基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5"碳位共价键结合一个甲基基团。正常情况下，人类基因组“垃圾”序列的CpG二核苷酸相对稀少，并且总是处于甲基化状态，与之相反，人类基因组中大小为100—1000 bp左右且富含CpG二核苷酸的CpG岛则总是处于未甲基化状态，并且与56%的人类基因组编码基因相关。人类基因组序列草图分析结果表明，人类基因组CpG岛约为28890个

表观遗传是指DNA的基因序列不发生变化，但基因表达却发生了可遗传的改变。这种改变是细胞内除了遗传信息以外的其他可遗传物质发生的改变，且这种改变在发育和细胞增殖过程中能稳定传递。打个比方来讲，基因组序列就像是一块蛋糕，它决定了它的存在注定是一个蛋糕，而各类表观现象就好比蛋糕上的裱花或是镶嵌在其中的水果。越来越多的研究表明，这种更为精细的修饰相当重要，错误的表观修饰可能会导致疾病的发生，甚至死亡。倘若用发霉的水果去装裱蛋糕，那蛋糕也就遭殃。表观遗传的影响母性影响是受核基因的控制，核基因产物在雌配子中积累，使后代的性状表现为母亲的性状，就是母性影响，如锥实螺外壳旋转方向是由核基因控制的。母系遗传是位于细胞质中的基因引起的。雄配子没有细胞质，只有雌配子有，雌雄配子结合产生的后代，细胞质都是来自于母体亲本，因此细胞质基因（如线粒体和叶绿体基因，都是存在于母体亲本的）所控制的性状总是来自于他的母亲，这就叫母系遗传。经研究发现，发现饮食习惯与生活习惯，对基因影响极大；而且改变的部份在未来生育时，更有机会遗传到下一代，甚至于祖宗八代的饮食和生活习惯，也有可能影响后代的基因，其中例子如东方传统食物大豆含有甲基成份，也会因表观遗传下让成份遗传到下一代而导致痴肥的现象。以上内容参考：百度百科-表观遗传

表观遗传学是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达的可遗传的变化的一门遗传学分支学科。表观遗传的现象很多，已知的有DNA甲基化（DNA methylation），基因组印记（genomic imprinting），母体效应（maternal effects），基因沉默（gene silencing），核仁显性，休眠转座子激活和RNA编辑（RNA editing）等。表观遗传学是与遗传学(genetic)相对应的概念。遗传学是指基于基因序列改变所 致基因表达水平变化，如基因突变、基因杂合丢失和微卫星不稳定等；而表观遗传学 则是指基于非基因序列改变所致基因表达水平变化，如DNA甲基化和染色质构象变 化等；表观基因组学(epigenomics) 则是在基因组水平上对表观遗传学改变的研究。

表观遗传学是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达的可遗传的变化的一门遗传学分支学科。表观遗传的现象很多，已知的有DNA甲基化（DNA methylation），基因组印记（genomic imprinting），母体效应（maternal effects），基因沉默（gene silencing），核仁显性，休眠转座子激活和RNA编辑（RNA editing）等。在生物学中，表观遗传学这个名词指的是基因表达中的多种变化。这种变化在细胞分裂的过程中，有时甚至是在隔代遗传中保持稳定，但是不涉及到基本DNA的改变。这个概念意味着即使环境因素会导致生物的基因表达出不同，但是基因本身不会发生改变。表观遗传学在真核生物中的变化主要被举例为细胞分化过程中干细胞分化成与胚胎有关的多种细胞这一过程。这个过程通过一些可能包含某些基因的沉默，移除某些基因上沉默的标志并且永久的失活于其他基因的机制变得稳定。所谓DNA甲基化是指在DNA甲基化转移酶的作用下， 在基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5"碳位共价键结合一个 甲基基团。正常情况下，人类基因组“ 垃圾”序列的CpG二核苷酸相对稀少，并且总是处于甲基化状态，与之相 反，人类基因组中大小为100—1000 bp 左右且富含CpG二核苷酸的CpG岛则总是处于未甲基化状态，并且与56% 的人类基因组编码基因相关。人类基因组序列草图分析结果表明， 人类基因组CpG岛约为28890个，大部分染色体每1 Mb就有5—15个CpG岛，平均值为每Mb含10.5个CpG岛，CpG岛的数目与基因密度有良好的对应关系[9]。 由于DNA甲基化与人类发育和肿瘤疾病的密切关系， 特别是CpG岛甲基化所致抑癌基因转录失活问题，DNA甲基 化已经成为表观遗传学和表观基因组学的重要研究内容。

表观遗传学就是指遗传物质,即DNA序列本身碱基排序不发生改变,而基因表达发生改变,同时这一改变可被遗传. 举例： 有些基因上游有CpG岛（CG碱基的重复）,该处碱基高度甲基化可使下游基因表达受到抑制. 再举例： 有一种遗传效应叫做遗传印记,即某一个体中来自父亲的基因和来自母亲的基因表达是不一样的,这种不一样就是由于某些碱基受到了化学修饰,使得其表达发生改变.

中文名称：表观遗传学 英文名称：epigenetics 学科分类：遗传学 注 释：研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下,基因表达了可遗传的变化的一门遗传学分支学科.表观遗传的现象很多,已知的有DNA甲基化,基因组印记（genomic impriting）和DNA编辑（RNA editing）等. 表观遗传学是与遗传学(genetic)相对应的概念.遗传学是指基于基因序列改变所致基因表达水平变化,如基因突变、基因杂合丢失和微卫星不稳定等；而表观遗传学则是指基于非基因序列改变所致基因表达水平变化,如DNA甲基化和染色质构象变化等；表观基因组学(epigenomics)则是在基因组水平上对表观遗传学改变的研究.所谓DNA甲基化是指在DNA甲基化转移酶的作用下,在基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5"碳位共价键结合一个甲基基团.正常情况下,人类基因组“垃圾”序列的CpG二核苷酸相对稀少,并且总是处于甲基化状态,与之相反,人类基因组中大小为100—1000 bp左右且富含CpG二核苷酸的CpG岛则总是处于未甲基化状态,并且与56％的人类基因组编码基因相关.人类基因组序列草图分析结果表明,人类基因组CpG岛约为28890个,大部分染色体每1 Mb就有5—15个CpG岛,平均值为每Mb含10．5个CpG岛,CpG岛的数目与基因密度有良好的对应关系[9].由于DNA甲基化与人类发育和肿瘤疾病的密切关系,特别是CpG岛甲基化所致抑癌基因转录失活问题,DNA甲基化已经成为表观遗传学和表观基因组学的重要研究内容.

表观遗传学是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达的可遗传的变化的一门遗传学分支学科。表观遗传的现象很多，已知的有DNA甲基化（DNA methylation），基因组印记（genomic imprinting），母体效应（maternal effects），基因沉默（gene silencing），核仁显性，休眠转座子激活和RNA编辑（RNA editing）等。在生物学中，表观遗传学这个名词指的是基因表达中的多种变化。这种变化在细胞分裂的过程中，有时甚至是在隔代遗传中保持稳定，但是不涉及到基本DNA的改变。这个概念意味着即使环境因素会导致生物的基因表达出不同，但是基因本身不会发生改变。表观遗传学在真核生物中的变化主要被举例为细胞分化过程中干细胞分化成与胚胎有关的多种细胞这一过程。这个过程通过一些可能包含某些基因的沉默，移除某些基因上沉默的标志并且永久的失活于其他基因的机制变得稳定。所谓DNA甲基化是指在DNA甲基化转移酶的作用下， 在基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5"碳位共价键结合一个 甲基基团。正常情况下，人类基因组“ 垃圾”序列的CpG二核苷酸相对稀少，并且总是处于甲基化状态，与之相 反，人类基因组中大小为100—1000 bp 左右且富含CpG二核苷酸的CpG岛则总是处于未甲基化状态，并且与56% 的人类基因组编码基因相关。人类基因组序列草图分析结果表明， 人类基因组CpG岛约为28890个，大部分染色体每1 Mb就有5—15个CpG岛，平均值为每Mb含10.5个CpG岛，CpG岛的数目与基因密度有良好的对应关系[9]。 由于DNA甲基化与人类发育和肿瘤疾病的密切关系， 特别是CpG岛甲基化所致抑癌基因转录失活问题，DNA甲基 化已经成为表观遗传学和表观基因组学的重要研究内容。

　　表观遗传学和蛋白组学哪个前景好　　表观遗传学和表观基因组学是两个概念，表观遗传学是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达了可遗传的变化的一门遗传学分支学科；　　表观遗传的现象很多，已知的有DNA甲基化,基因组印记和RNA编辑等，在基因组的水平上研究表观遗传修饰的领域被称为“表观基因组学“。　　表观遗传学（Epigenetic） ，遗传学对一般人来说也不算陌生，表观遗传学又是什麽呢？原来，在基因组中除了DNA和RNA序列之外，还有其他调控基因信息的方法，这些方法并不会改变基因的序列，而是通过修饰基因、控制基因、蛋白质的功能和特性等；更能通过细胞周期及增值周期去影响基因变化的新兴学科。　　Epigenetics 这一名词的中文译法有多种，常见有译成“表观遗传学”、“表现遗传学”、“后生遗传学”、“外因遗传学”、“表遗传学”、“外区遗传学”等等，还没有统一的中文名称。早在1942 年的时候，C.H.Waddington 就首次提出了Epigenetics 一词，并指出表观遗传与遗传是相对的，主要研究基因型和表型的关系。几十年后，霍利迪（R. Holiday）针对Epigenetics 提出了更新的系统性论断，也就是人们比较统一的认识，即表观遗传学研究没有DNA 序列变化的、可遗传的基因表达改变”。 表观遗传学研究包括染色质重塑、DNA甲基化、X染色体失活，非编码RNA调控4个方面，任何一方面的异常都将影响染色质结构和基因表达，导致复杂综合征、多因素疾病以及癌症。和DNA的改变所不同的是，许多表观遗传的改变是可逆的，这就为疾病的治疗提供了乐观的前景。从研究来看，X 染色体剂量补偿、DNA 甲基化、组蛋白密码、基因组印记、表观基因组学和人类表观基因组计划等问题都是表观遗传学研究的内容。

表观遗传学是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达了可遗传的变化的一门遗传学分支学科。表观遗传的现象很多，已知的有DNA甲基化（DNA methylation），基因组印记（genomic impriting），母体效应（maternal effects），基因沉默（gene silencing），核仁显性，休眠转座子激活和RNA编辑（RNA editing）等。印记基因可通过如下主要途径参与肿瘤的形成：①抑癌基因的两个等位基因若发生杂合缺失（loss of heterozygosity，LOH）或UPD等事件，使有功能的拷贝失活；②原癌基因印记丢失（loss of imprinting，LOI），导致双等位基因表达，基因产物成倍增加；③印迹中心功能丧失引起一组相关印记基因异常表达而导致癌变。 最早在Wilm"s瘤观察到印迹基因与癌相关，当时的研究发现，11p的杂合缺失总是母源等位基因的丢失。随后研究又发现，在11p15有成簇的印记基因，包括父源表达的IGF2，母源表达的生长抑制基因H19和CDKNIC（p57KIP2），这就提示，在11p15母源基因丢失时，导致了IGF2的表达保留，而上述两个生长抑制基因失去表达。目前已发现人类的多种癌症与印迹基因有关，不同类型的成人和儿童肿瘤中存在IGF2基因的印记丢失，包括乳腺癌、肝癌、肺癌、结肠癌、肉瘤、膀胱癌、宫颈癌、绒癌和睾丸肿瘤等。

【获得性遗传】是"后天获得性状遗传"的简称，指生物在个体生活过程中，受外界环境条件的影响，产生带有适应意义和一定方向的性状变化，并能够遗传给后代的现象。由法国进化论者拉马克(C.Lamark)于19世纪提出。强调外界环境条件是生物发生变异的主要原因，并对生物进化有巨大推动作用。如果获得性状可遗传，就可以进一步说明环境可引起遗传物质变异。生物学家已发现了不少获得性遗传的实例。例如，当用一种酶把枯草杆菌的细胞壁去除后，在特定的生长条件下，它们可以继续繁殖，后代也是无壁的，并且这种状态可以稳定地遗传下去，只有把它们放在另外的一种生长条件下，细胞壁才会重新生长出来。逆转录酶的发现，也证实了获得性是有遗传可能性的。“生命环境均衡论”的学者们认为 :如果生活的环境条件改变了，生活也就发生改变，那么，动植物将采取适应其生活的性状，并且在这种性状永存的情况下，遗传因子也与之相应发生变化。但是必须经过地质时代这样漫长的时间单位。越来越多的证据证明获得性是可遗传的，但并不能认为获得性遗传是生物进化的主要方式。因为在环境条件未发生剧烈变化的很长时期，生物进化的脚步并没有完全停止。生物进化是许多因素共同作用的结果，归根到底都必须是遗传物质发生了改变，只有这样变异才能一代一代延续下去。获得性遗传只强调了进化的外因。【表观遗传学】是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达的可遗传的变化的一门遗传学分支学科。表观遗传的现象很多，已知的有DNA甲基化(DNA methylation)，基因组印记(genomic imprinting)，母体效应(maternal effects)，基因沉默(gene silencing)，核仁显性，休眠转座子激活和RNA编辑(RNA editing)等。近年来，越来越多的证据表明表观遗传因素在精神分裂症、双相障碍、药物成瘾等重性精神障碍的发病中起 着重要作用。比较通俗的讲表观遗传学是研究在没有细胞核DNA序列改变的情况时，基因功能的可逆的、可遗传的改变。也指生物发育过程中包含的程序的研究。在这两种情况下，研究的对象都包括在DNA序列中未包含的基因调控信息如何传递到(细胞或生物体的)下一代这个问题。【表观遗传学是与遗传学(genetic)相对应的概念】遗传学是指基于基因序列改变所 致基因表达水平变化，如基因突变、基因杂合丢失和微卫星不稳定等;而表观遗传学 则是指基于非基因序列改变所致基因表达水平变化，如DNA甲基化和染色质构象变 化等;表观基因组学(epigenomics) 则是在基因组水平上对表观遗传学改变的研究。

表观遗传学是指可遗传的由非dna序列改变引起的基因表达的变化。引起表观遗传的主要机制有dna甲基化、组蛋白修饰、非编码rna等。这几个方面就是表观遗传学研究的主要内容，也是目前的研究热点。