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泰国第三代试管婴儿技术的PGD和ACGH有什么区别

2023-07-09 19:54:00
TAG: 区别 pgd
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先来看PGD&ACGH的两个定义,就知道他们的区别了。

PGD(preimplantation genetic diagnosis),即移植前基因诊断,也就是第三代“试管婴儿”。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的,精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如说血友病、地中海贫血症等疾病,即可通过此类诊断直接发现。

aCGH是比较基因组杂交(aCGH :array-based Comparative Genomic Hybridization),是通过在一张芯片上用标记不同荧光素的样品(病例样品和对照样品)进行共杂交可检测样本基因组相对于对照基因组的DNA拷贝数变化(CNV),常用于肿瘤或遗传性疾病全基因组CNV检测,直观地表现出肿瘤及遗传性疾病基因组DNA在整个染色体组的缺失或扩增。

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1.PGD常用于性别选择,适用于身体没有什么染色体问题,只是单纯的想选择男孩或者女孩。

2.PGD只可以筛的经常出现的五对染色体,比如:13号染色体(胎儿畸形);16号染色体(地中海贫血、多囊肾);18号染色体(爱德华综合症);21号染色体(唐氏综合症),以及X和Y染色体。

3.ACGH可以筛选24对染色体,比PGD在检查染色体方面更全面。

4.ACGH要求胚胎的个数多以及质量好才能培养存活到第五天。而PGD培养胚胎只需要在第三天就可以知道是否能移植。

如果做了ACGH的人可以不需要再做PGD了。因为ACGH包含了PGD里面所需求的。

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PGD:第三代试管婴儿技术,又称胚胎植入前遗传学诊断(PGD),指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方。

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前者是筛查常出问题的5对染色体,后者是筛查23对染色体。夫妻双方如果没有遗传病建议选择前者就可以了,后者对胚胎的数量和质量要求比较高,很有可能到最后没有可移植的胚胎。

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21号染色体18号染色体13号染色体分别是什么?

3个分别为:1、21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中,由于某些因素的影响发生不分离所致,其发生率在出生婴儿中为1.45‰,或约为1/700,实际发病率还高,因约一半以上病例在妊娠早期即自行流产,男女之比为3∶2。2、18号染色体三体,是由于减数分裂时染色体不分离所致。绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型,少数为嵌合型和染色体断裂异位型造成的18号染色体的部分三体。3、第13号染色体是最大的近端着丝粒染色体,携带若干与乳腺癌有关的基因,包括BRCA2和RB1基因。扩展资料:染色体异常的一些原因男性也可能造成胚胎染色体异常的原因:男性长期服用药物,是会影响精子品质,并造成胎儿之不良影响。在正常情况下,睾丸组织与流经睾丸的血液之间有一个防护层,医学上称为血睾屏障。这一屏障可阻止血液中某些物质进入睾丸。但是很多药物却能通过血睾屏障,影响精卵健康结合。如常见的一些免疫调节剂,等药物,其毒性作用强,可直接扰乱精子DNA的合成,包括使遗传物质成分改变,染色体异常和精子畸形。像男性不孕症,妇女习惯性流产(早期胚胎丢失),其中部分原因就是男性精子受损的结果。参考资料来源:百度百科--13号染色体百度百科--18号染色体百度百科--21号染色体
2023-07-09 17:54:053

18号染色体异常的原因

有些人检查出来18号染色体异常,那么18号染色体异常的原因有哪些呢? 18号染色体异常95%的病例有先天性心脏病,如室间隔缺损、动脉导管未闭等,这是死亡的重要原因。肾畸形,肾盂积水也很常见。患儿智力有明显缺陷,但因存活时间很短,多数难以测量。 18号染色体异常的原因有很多,有可能是物理因素,化学因素,遗传因素,或自身免疫性疾病,物理因素和人长期的生活和工作环境有关系,如果长期接受辐射,就会导致18号染色体异常,化学因素可能和我们接触到药物和化学品有关系,家族上有某种遗传性疾病,会通过基因遗传,也是染色体异常的原因。建议在怀孕期间需要增加维生素和蛋白质的摄入,提高机体抵抗力,多休息,不要劳累,防止细菌,病毒感染,定期规律的排畸检查。
2023-07-09 17:54:191

131821号染色体分别代表什么

一般说的13、18、21号染色体就是指认为编号的13、18、21三条(六条)染色体。染色体和疾病有一定的关系,但是并不是一一对应的。比如:1、21号染色体对应最常见的疾病是唐氏综合征,也会有其他很多疾病发生在21号染色体的。2、13号染色体对应最常见的疾病是13三体综合征(也叫Patau综合征)。3、18号染色体对应最常见的疾病是18三体综合征(也叫爱德华氏综合征)。拓展资料:染色体(chromosome) 是真核细胞在有丝分裂时遗传物质存在的特定形式,是间期细胞染色质结构紧密包装的结果,是染色质的高级结构,仅在细胞分裂时才出现。染色体有种属特异性,随生物种类、细胞类型及发育阶段不同,其数量、大小和形态存在差异。染色体是细胞核中载有遗传信息的物质,在显微镜下呈圆柱状或杆状,主要由DNA和蛋白质组成,在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料(例如龙胆紫和醋酸洋红)着色,因此而得名。资料来源:百度百科-染色体
2023-07-09 17:54:261

18号染色体属于哪组染色体

人有23对染色体。1-22是常染色体。剩下一对是性染色体。所以18号染色体属于常染色体。
2023-07-09 17:54:391

17、18、22号染色体是什么意思?

分别指第17号、第18号、第22号染色体 人体每个细胞46条染色体,划分为23对同源染色体,按1—23标号。第17号、第18号、第22号染色体分别包含两个同源染色体(形状相同,大小不同)希望我的回答能帮到你
2023-07-09 17:54:481

无创DNA检测数据18染色体高于13和21是男宝还是女宝

无法判断。原因是21、18、13这三条染色体上的基因数目少,出现三体变异后胎儿存活下来的可能性大,也就是能够生下来。其它染色体上基因数目多,如果数目变异,对胎儿的影响是致命的,基本上在发育早期就流产了。所以在医学上21、18、13这三条染色体异常的病例多,无创DNA检测积累的数据也多,因而检测准确率高,反之,其它染色体的准确率低,作为一项医学技术,准确率低的话当然不能反映到报告上。研究报告:脱氧核糖核酸是分子结构复杂的有机化合物。作为染色体的一个成分而存在于细胞核内。功能为储藏遗传信息。DNA 分子巨大,由核苷酸组成。核苷酸的含氮碱基为腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶及胸腺嘧啶;戊糖为脱氧核糖。1953 年美国的沃森(James Dewey Watson)、英国的克里克与韦尔金斯描述了 DNA 的结构:由一对多核苷酸链围绕一个共同的中心轴盘绕构成。糖 -磷酸链在螺旋形结构的外面,碱基朝向里面。两条多核苷酸链通过碱基间的氢键相连,形成相当稳定的组合。
2023-07-09 17:54:583

18号染色体多一条,原因是什么?

病情分析:人有23对染色体,每个染色体有两条,18三体就是18号染色体上多出了一条,变成有3条了。指导意见:这一般是随机发生的,如果家族中没有染色体疾病,这不是遗传的,而是在胚胎形成的时候发生的变异。下一胎不受此胎影响而增加18三体的再发生率。
2023-07-09 17:55:211

染色体:XY,46,Y=18这是什么意思?

Y等于18号染色体,这个应该是属于小Y,在医学上这个没有太肯定的说法,可能会影响到精子,小y的男性可能存在少弱精或无精,建议你去医院查查精液常规。
2023-07-09 17:55:315

定位于染色体18q21.3什么意思

位于18号常染色体长臂上 21号染色区间中的第三条带中。人类,常染色体的两条臂分别用p,q区分,性染色体用X,Y。18是染色体编号,常染色体中长臂用q表示,短臂用p表示,染色体染色后会颜色深浅的不同区域,"."后面表示该区域中明暗相间的条带的位置。
2023-07-09 17:55:591

18号染色体与21号染色体发生易位是什么意思

这属于染色体结构变异,染色体结构变异包括染色体增添,缺失,异位,颠倒等情况,18号和21号染色体是两条常染色体,二者发生了互换,就是18号给了21号一段,21也给了18号一段
2023-07-09 17:56:083

人体的第十八号染色体作用是什么我一个亲戚光生女孩,不生男孩,为什么?

生男生女貌似跟18号染色体相关,是于性染色体X,Y有关。如果是带有Y染色体的精子跟卵子结合就生男孩,如果带有X染色体的精子与卵子结合就生女孩。所以生男生女是取决于男方,跟女方没有很大关系。你的亲戚估计是男方带Y染色体的精力活力不够或质量不高,不能跟卵子结合,所以就生女孩了。当然还有很多其他的原因,其实女孩挺好的
2023-07-09 17:56:163

孩子的染色体核型第18号染色体少了一条,是什么病?

染色体没有减少,只不过18号和22号沾到一起了,这叫“平衡易位”,多数没有健康问题,但将来生育时会出来很高的流产比例。你们可以查一下夫妻的染色体,如果一方和孩子一样,更说明孩子健康没有问题。
2023-07-09 17:56:253

21号、18号、13号染色体是检查什么病?

21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中,由于某些因素的影响发生不分离所致,其发生率在出生婴儿中为1.45‰,或约为1/700,实际发病率还高,因约一半以上病例在妊娠早期即自行流产,男女之比为3∶2。病因与母亲妊娠时的年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病(如慢性甲状腺炎)及病毒感染(如传染性肝炎)等有关。21三体综合征病儿随母亲年龄增大而发病率增高,母亲年龄在35岁者,子女的发病率为1/300,40~45岁为1/100,45岁以上为1/50。发病高峰与母亲年龄有明显关系,有的作者设想是因卵子衰老所致。病例大多为散在发生。21三体综合征病儿染色体的过氧化物歧化酶-I(superoxide dismutase-I,简称SOD-1),活性增加,正常人SOD-1活性为1.0,21单体为0.5,21三体为1.5。SOD-1活性为1.5时,有典型临床表现,嵌合体病儿临床表现可不典型。18三体18三体综合征又名Edward综合征(Edward"syndrome)。新生儿发病率约为1/3500~1/8000。首先由Edward(1960年)及Patau等(1961年)描述。当时仅指出本病患者具有一条额外的E组染色体。Yunis等(1964年)证明为18号染色体三体性。根据统计资料分析,男女发病率之比为1:4,可能女性易存活。发病率与母亲年龄增高有关。患儿平均寿命只有70天,仅有少数患儿可活至数年。本病的主要临床特征是生长发育障碍,肌张力亢进,呈特殊的握拳式。骨关节外展受限,手指尺向弯曲,胸骨短,先天性心脏病(多为室间隔缺损及动脉导管末闭)。短而弯曲的大趾,摇椅底样足底。隐睾,枕骨突出,耳廓崎形,低位耳,颌小等。核型分析表明:80%患者的核型为47,XX(XY),+18;20%患者为嵌合型,核型为46,XX(XY)/47,XX(XY),+18,症状较轻。13三体13三体综合征又名Patau综合征(Patau"syndrome)。1960年Patau首先描述了一个具有额外D组染色体的婴儿,后经显带技术证明额外的染色体是13号。新生儿发生率约为1/5000~1/6000。女性明显多于男性。发病率与母亲年龄增高有关。主要特征是:生长发育明显迟缓和智力发育差。中度小头畸形、前额倾斜、无嗅脑。常有唇裂或(和)腭裂、颌小、多指。80%患者伴先天性心脏病(房室间隔缺损和动脉导管未闭)。男性多有隐睾,女性半数有双角子宫及卵巢发育不良。80%患者的核型为47,XX(XY),+13,其余为易位型和嵌合型。99%以上的胎儿流产,出生后45%患儿在1个月内死亡,90%在6个月内死亡。5p-(猫叫综合症)1963年Lejeune等首先报道了三例,染色体异常是第5号染色体短臂部分缺失。发病率占新生儿的1/50000,在常染色体结构异常病儿中居首位,女孩多于男孩。本征最主要的临床特征是患儿有猫叫样啼哭声,故又称猫叫综合征。患者智力落后,生长发育迟缓。小头、满月形脸容、眼距宽、外眼角下斜。耳低位、小颌、腭裂。约50%病例有先天性心脏病,并指,髓关节脱白。核型为46,XX(XY),del(5)(p15)。这表明患者的5号染色体短臂有部分缺失,缺失的断裂点在p15,即自短臂1区5带以远的部分巳缺失了
2023-07-09 17:56:332

在生物学论文中‘18q21’是什么含义?

这是生物学中用于描述基因在染色体上位置的表示方式.染色体的着丝点两侧的长度是不一样的,按长度分为长臂(用q表示)和短臂(用p表示).字母前面的数字表示染色体的编号,(人有23对染色体,编号为1-22,和X Y这两条性染色体)染色体上又分成若干个"区",每个区又分成若干个"带".字母后面的数字表示区号,如果区号后有个小数点,小数点后面的数字则表示带号.你给出的范例没有带号."18q21"的意思就是"18号染色体长臂21区"."18p21.4"的意思就是"18号染色体短臂21区4带".在某些生物论文中,可能有这样的描述:"某致癌基因位于"18p21.4",意思就是该致癌基因位于"18号染色体短臂21区4带".
2023-07-09 17:56:421

染色体都包括什么?13、18、21、号染色体都是什么意思?

考虑您指的是21号18号13号染色体三体型综合征,唐氏筛查通过抽取孕妇血清,对母血清中某些生化指标水平的检测,筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和抑制素A(InhibinA),根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数。
2023-07-09 17:56:511

18染色体重复什么意思

18号染色体在形成生殖细胞时没有减数,有三条或者四条18号染色
2023-07-09 17:57:001

18号三体三个染色体是什么意思

你好:在个体里染色体是成双成对存在的18号三体三个染色体的意思是18号染色体是三条染色体一般情况下是两条染色体。
2023-07-09 17:57:081

什么叫D组染色体?

D组:包括三对染色体,即13、14、15号,是一组大的近端着丝点染色体。常规标本不易将三对染色体加以区分,本组染色体的短臂上均具有随体,但不一定同时显现。随体的大小存在着个体差异。外周血培养时,在叶酸和血清含量低的培养液中,随体的显现率有所提高。例如果蝇有4对共8条染色体,这4对染色体可以分成两组,每一组中包括3条常染色休和1条性染色体。就雄果蝇来说,其中的一组包括X、II、III 、IV。另一组包括Y、II、III 、IV。在精子形成过程中:经过减数分裂染色体的数目减半,所以雄果蝇的精子中只含有一组染色体(X、II、III 、IV或 Y、II、III 、IV)这组染色体中的4条染色体,形状和大小各不相同。Denver体制为了更好、更准确地表达人体细胞的染色体组成,1960年,在美国丹佛(Denver)市召开了第一届国际细胞遗传学会议,讨论并确立了世界通用的细胞内染色体组成的描述体系―Denver体制。这个体制按照各对染色体的大小和着丝粒位置的不同将22对染色体由大到小依次编为1至22号,并分为A、B、C、D、E、F、G共7个组,X和Y染色体分别归入C组和G组。以上内容参考:百度百科-人类染色体
2023-07-09 17:57:152

无创18为正数男孩,无创dna染色体18号-0.01是男孩还是女孩

提起无创18为正数男孩,大家都知道,有人问无创dna18号-0.01是男孩还是女孩,另外,还有人想问无创dna正常值是-3~3,我是3.024有问题吗?,你知道这是怎么回事?其实hcgb校正值4.45偏高,导致21三体综合征高风险,其他都正常。医生建议做无创DNA,怎么办?下面就一起来看看无创dna18号-0.01是男孩还是女孩,希望能够帮助到大家! 无创18为正数男孩 1、无创18为正数男孩:无创dna18号-0.01是男孩还是女孩 无创dna产前检测是检测21、18、13号非整倍体疾病的,所以报告是这三项的指数已生男孩t18数值。 hcgb校正值4.45偏高,导致21三体综合征高风险,其他都正常。医生建议做无创DNA,怎么办? 也就是唐氏综合症()、爱德华氏综合症()、怕陶氏综合征()的。 优孕亲仁已生男 无创dna。 2、无创18为正数男孩:无创dna正常值是-3~3,我是3.有问题吗? 检测值一个通过复杂的生物信息分析,计算出来的数值,没有实际的物理意义,也没有单位。检测值的高低某种意义上来说,与母亲体内的胎儿游离DNA含量有关。只要不超出临界值都是无异常的。也就是说:只要结果一栏上标明是“未见明显异常”,您的宝宝的此项检测就是无异常。 一般正常参考值为-3到3(但每个检测机构的参考值可以不一样的),这之间的数值都是正常的。无创18看男女已生验证。 所以,以检测报告和检测机构解读为准。 3、hcgb校正值4.45偏高,导致21三体综合征高风险,其他都正常。医生建议做无创DNA,怎么办? 你好,这个21三体综合征是唐氏综合症,需要注意,建议你还是考虑做进一步检查,唐氏筛查只是一个筛查,不能作为最终诊断结果,所以建议还是做无创DNA或者是穿刺比较好 4、无创体-0.57 13体0.35 21体-1.53男孩还是女孩,有人会看吗? 看男女不是看那个的,报告如果说有侦测出Y,那就是男孩,反之女孩,基因中心有的无创18为正数其余为负数。 5、无创18为正数男孩:无创DNA检测结果18高于13合21是还是女宝 你好,您的检查结果都是正常的,临床研究出无创的正常范围是-3到3之间,21号:0.11 18号:-2.51 13号:-2.91无创看男孩女孩诀窍。 均在正常范围内(具体可检测机构或者医生) 6、无创DNA检测,可以看孩子性别吗?据说 21,18,13 这三个值之间,18的值比21和13都低,就是反之女宝! 你生小宝宝的时候384020有人告诉我这一看就是男孩,四个月后检查真的是男孩!现在儿子一岁半啦希望能帮助到你们 7、无创18为正数男孩:孕妇无创13号值为3.,正常么 无创DNA产前检测是采取孕妇静脉血,分离血浆中的DNA,利用新一代DNA测序技术进行深度测序,进行生物信息分析,从中得到胎儿的遗传信息。从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大疾病。无创准确率基本高达97%,一般正常花费在-元左右。每个地区每家医院收费标准不同。 以上就是与无创dna18号-0.01是男孩还是女孩相关内容,是关于无创dna18号-0.01是男孩还是女孩的分享。看完无创18为正数男孩后,希望这对大家有所帮助!
2023-07-09 17:57:411

染色体46XY(Y=18)

46XY(Y=18)大YY染色体长度等于18号染色体,有些会伴发发育不良或者睾丸精子功能下降3针激素哪行?这个是一个漫长的治疗过程,而且现在只能用低量的激素来治疗,正常治疗时间要在10岁以后,否则现在如果用了常人用量的激素会导致很多不可逆的副作用。建议去正规医院并且遵医嘱治疗,这个不是一个两个疗程就可以解决的问题。而且以后孩子结婚要注意男胎一定会遗传上大Y,女胎则不会遗传上。
2023-07-09 17:57:501

加急羊穿结果18染色体异常这孩子一定不能要吗?还要等细胞培养出来结果?

现在多大了呢? 18号染色体异常可能出现的临床症状:患儿出生时,体重低,平均仅2243g,发育如早产儿,吸吮差,反应弱,头面部和手足有严重畸形,头长而枕部凸出,面圆,眼距宽,有内赘眦皮,眼球小,角膜混浊,鼻梁细长,嘴小,耳位低,耳廓畸形(动物样耳),小颌(micrognathia),颈短,有多余的皮肤,全身骨骼肌发育异常,胸骨短,骨盆狭窄,脐疝或腹股沟疝,腹直肌分离等。手的畸形非常典型:紧握拳,拇指横盖于其它指上,其它手指互相叠盖,指甲发育不全,手指弓形纹过多,约1/3患者为通贯掌。下肢最突出的是“摇椅底足”,拇趾短,向背侧屈起。外生殖器畸形比较常见的有隐睾或大阴唇和阴蒂发育不良等。95%的病例有先天性心脏病,如室间隔缺损、动脉导管未闭等,这是死亡的重要原因。肾畸形,肾盂积水也很常见。患儿智力有明显缺陷,但因存活时间很短,多数难以测量。建议楼主慎重选择, 以后要是还要孩子的话还是做泰国试管吧, 找泰国试管小芳。 咨询
2023-07-09 17:57:571

女性1号和18号染色体长臂易位,会导致什么疾病

染色体易位导致的疾病很少见。一般染色体易位的人不会有染色体异常导致的疾病。如果夫妻双方有染色体易位,在生育时可能导致流产。
2023-07-09 17:58:061

染色体异常会带来哪些影响?

在任何细胞中都可能发生染色体异常的现象,可能表现为染色体数目异常或者结构异常。在唐氏综合征患者的身上就可能出现47条染色体而不是正常的46条染色体。而特纳综合征患者的身上就只发现45条染色体。染色体结构异常包括缺失、增加、易位等。医学上称为染色体缺失、插入、重复、倒位、易位等。染色体异常的原因 有很多原因都可能导致染色体异常,如夫妇的年龄、孕妇、父亲或胎儿经历过辐射等,这些都可能改变胎儿的基因规律。高龄不仅仅指孕妇,有些研究还发现父亲的年龄也会对胎儿有所影响。孕妇的年龄对胎儿有影响是因为胎儿是由孕妇的卵子发育而来的。如果卵子暴露在辐射的环境中,致畸剂就会对卵子有严重的影响,致畸剂的含量越多,卵子出现异常的可能性越大。辐射,如X射线照射也会影响遗传物质,从而影响基因功能和排列规律。这个后果很严重,因为基因控制着胎儿的发育和器官的生长。以下是三种最常见的染色体异常的症状:唐氏综合征 这是最常见的染色体异常,发生率为1/600。这种症状是由于多出一条染色体造成的。相对来说唐氏综合征患者通常能活得很长,可能会表现为严重的智力发育迟缓。大约一半的患者有先天性心脏病。也有不少患者表现为身体发育异常(关于这部分的详细内容请参见下一页的描述)。18-三体综合征(爱德华综合征) 是一种严重的染色体异常,发病率为大约1/6000。18号染色体异常导致该病症,有18-三体综合征的患儿通常表现为多个器官缺陷,大多在出生后一年内就死亡。13-三体综合征(帕韬综合征) 发病率大约为1/5000。是因为多了一条13号染色体导致患病,患儿有多发畸形,多数在出生后三年内死亡。性染色体异常 性染色体异常比较常见,发生率大约1/500,专家认为大约25%的自然流产是由于性染色体异常导致的。以下是三类常见的性染色体异常症状:特纳综合征(先天性无卵巢综合征) 在女婴中发病率为1/10000,是导致发生流产的最主要的染色体异常原因。患病女婴没有两条X染色体,只有一条X染色体:45X。女婴长大后身材矮小、颈部异常、性发育不全、卵巢异常小,常患有心脏和肾脏疾病。这些症状往往到青春发育期才能被发现。克氏综合征(先天性睾丸发育不全) 在男婴中发病率约为1/1000,最显著的特征就是男孩达到青春期后身型非常高大。患儿有一条多余的X染色体,核型为47XXY,常常表现为性发育不全,睾丸小。脆X综合征 是男婴发生智力发育迟缓的最主要原因,病症表现在大耳、大手和语言发育迟缓。致畸因子 风疹是发现最早可致胎儿畸形的母体感染性疾病之一。其他的致畸因子包括弓形体、单纯疱疹病毒、19-微小病毒和梅毒螺旋体感染。致畸因子会引起胎儿出现系列问题:包括心脏异常、新生儿出生时感染。
2023-07-09 17:58:142

什么是21,18,13三体及性染色体数目

就是21号染色体,18号染色体,13号染色体原来是各是两个,现在变成了3条。21号三体导致唐氏综合症。18号是比较严重的。13号的不是很清楚。
2023-07-09 17:58:341

为什么人只有13号18号21号染色体有异常呢?而其他的20对染色体没有异常的呢?

我记得初中的时候老师讲过的,好像是其它染色体异常往往不能形成胚胎,早就流产了。另外,动物一般不能承受多余的染色体,出生之前就死亡了,三个21号染色体最常见是因为21号染色体比较小求采纳
2023-07-09 17:58:441

常见的染色体病有哪些

由于染色体异常造成的人体结构异常或功能异常,称为染色体病。染色体病在人群中并不少见,在正常人生的新生儿中,约有1/200有染色体异常,其中还不包括由于胚胎有染色体异常而流产的病例。据报道,在妊娠前3个月中的自然流产病例中,65%的胚胎有染色体异常。人体细胞有46条染色体,每条都有特定的结构,大约负载着2000多个遗传基因。染色体多一条或少一条都会造成许多基因不平衡。以下列出几种常见的染色体病。(1 )常染色体数目异常造成的染色体病,先天愚又叫伸舌样痴呆,患儿的21号染色体多了一条,从而造成智力低下和多种畸形,发病率为 1/1000u301c1/660。.Z8-三体综合征:又叫爱德华氏综合征,患儿第18号染色体多了一条,在新生儿中发病率为 1/8000u301c1/4500。,,13-三体综合征:患儿第13号染色体多了一条,发病率为1/25000。此病多表现为患儿小头,前额低斜,前脑发育常有缺陷,小眼球或无眼球,虹膜缺损或视网膜病变,耳位低,小颔,唇裂及腭裂,多指(趾),握拳姿势与18-三体综合征相同,智力低下,88% 有先天性心脏病,脾、肾、子宫、睾丸可有畸形,指纹发育不良,62%有通贯手,足纹也有异常。^22-三体综合征:患儿第22号染色体多了一条,此病多表现为患儿眼距宽、眼裂、外呲斜向下、斜视、虹膜缺损、耳壳畸形、肛门闭锁、先天性髋关节脱Q、肾畸形、生长严重障碍、无力、头小、脸型有时不对称、鼻短、上唇长、人中深、小颌、缩颌、颈短、颈蹼、手指细长、肘外翻、男性阴茎小、阴囊不发育、隐睾等。(2 )染色体结构异常的染色体病#猫叫综合征:由第5号染色体短臂缺失造成。因患儿有尖锐而悲哀性的哭声,似小猫叫声,由此得名。常表现为智力低下、发育呆滞、面容表情特殊、告小、脸圆、外眼角下斜、眼距宽、宾拱腭、低耳位、缩颌、通贯手、体细长等。#罗式易位:又称为着丝点融合型易位,是由于两条端着丝点染色体在着丝点区发生断裂,两者的长臂在着丝点区附近彼此连接,形成一条新染色体;两者的短臂也可能彼此连接成一条小染色体,含有少量基因,一般在以后细胞分裂中消失。由于缺少的两条短臂含基因少,因此这种易位携带者一般无严重先天畸形,智力发育基本正常Q子代中发生罗式易位染色体遗传的可能为1/3,可形成染色体单体或三体型,易引起流产。(3 )性染色体数目异常造成的染色体病先天性睾丸发育不全(Klinefelter氏综合征)或小睾丸征: 患儿性染色体多了一条。本病发病率约占男性中的1/800。患者儿童时期无任何症状,到青春期才出现症状。一般表现为身体比较高,约25%男性有乳房发育,体毛稀少,大部分无胡须,无喉结,两臂长,常可过膝;睾丸小,不产生精子,影响生育,也可能一侧睾丸正常,有生育功能。性腺发育不全(Turner氏综合由于性染色体少一条X染色体,患者常表现为体矮,一般在1.20u301c1.40 米;上颌狭,下颌小而内缩,形成错咬合;耳畸形位低,后发际低;50%有颈蹼,盾状胸,乳间距宽,乳头和乳腺发育不良,肘外翻,手脚背面有淋巴管扩张性水肿,第4、5掌骨短小;35% 有心血管疾病,原发性闭经,性腺为条索状,外生殖器发育呈幼稚型。超雌综合征(性染色体三体患者大多具有正常外表、性成熟和生育能力,有些患者月经失调或闭经,一般智力正常或接近正常,有些发育迟缓或有智力障碍和精神缺损。以上几种常见的染色体病,除各有其特殊表现外,还可通过患者外周血培养,检查染色体有无异常来帮助诊断。
2023-07-09 17:58:521

1号和18号染色体异常是父亲还是母亲遗传的

基本各半要仔细说情况所同首先x性染色体能母亲继承x染色体体积及携带遗传信息量远远于y染色体x染色体父母各继承半(遗传信息量基本相同)y染色体父系遗传能父亲传给其体线粒体DNA能由性传给代(即母系遗传)男体内每细胞都线粒体(含线粒体DNA)男性线粒体DNA能母亲继承并伴随自性线粒体DNA才传给
2023-07-09 17:59:001

染色体18号缺失有多严重?

1.第18号染色体长臂缺失综合征病名--亦称Grouchy-Royer-Salmon-Lamy综合征、18q综合征。系第18对染色体长臂缺如所致的严重精神发育不全及生殖系统等畸形。病因未明。临床表现为严重精神发育不全,马蹄内翻足,小头畸形,鼻褶皱处皮肤结节,手指尖细,两乳头间距有些宽,女性小阴唇发育不良,男性阴茎小、隐睾。先天性心脏缺损,血免疫球蛋白缺乏,染色体检查可助诊断,无特殊疗法。2. 第18号染色体短臂缺失综合征系第18对染色体短臂缺如所致的严重精神发育不全及畸形。出生体重低,智力障碍的程度不一。身矮,圆脸,似眼距过远,鼻梁扁平。眼裂在水平位,内眦赞皮,眼睑下垂。耳低位,耳廓大、软而下垂。人中宽,下唇外翻,嘴大。牙质差,常有龋齿,侧门齿可缺如。下颌小,颈短,女性常有颈蹼。站立时两腿分开有些远,轻度向前倾斜。约半数病例血清IgA低或缺如。
2023-07-09 17:59:363

染色体18号缺失有多严重

1.第18号染色体长臂缺失综合征病名--亦称Grouchy-Royer-Salmon-Lamy综合征、18q综合征。系第18对染色体长臂缺如所致的严重精神发育不全及生殖系统等畸形。病因未明。临床表现为严重精神发育不全,马蹄内翻足,小头畸形,鼻褶皱处皮肤结节,手指尖细,两乳头间距有些宽,女性小阴唇发育不良,男性阴茎小、隐睾。先天性心脏缺损,血免疫球蛋白缺乏,染色体检查可助诊断,无特殊疗法。2. 第18号染色体短臂缺失综合征系第18对染色体短臂缺如所致的严重精神发育不全及畸形。出生体重低,智力障碍的程度不一。身矮,圆脸,似眼距过远,鼻梁扁平。眼裂在水平位,内眦赞皮,眼睑下垂。耳低位,耳廓大、软而下垂。人中宽,下唇外翻,嘴大。牙质差,常有龋齿,侧门齿可缺如。下颌小,颈短,女性常有颈蹼。站立时两腿分开有些远,轻度向前倾斜。约半数病例血清IgA低或缺如。
2023-07-09 17:59:524

131821号染色体分别代表什么

一般说的13、18、21号染色体就是指认为编号的13、18、21三条(六条)染色体。染色体和疾病有一定的关系,但是并不是一一对应的。比如:1、21号染色体对应最常见的疾病是唐氏综合征,也会有其他很多疾病发生在21号染色体的。2、13号染色体对应最常见的疾病是13三体综合征(也叫Patau综合征)。3、18号染色体对应最常见的疾病是18三体综合征(也叫爱德华氏综合征)。拓展资料:染色体(chromosome) 是真核细胞在有丝分裂时遗传物质存在的特定形式,是间期细胞染色质结构紧密包装的结果,是染色质的高级结构,仅在细胞分裂时才出现。染色体有种属特异性,随生物种类、细胞类型及发育阶段不同,其数量、大小和形态存在差异。染色体是细胞核中载有遗传信息的物质,在显微镜下呈圆柱状或杆状,主要由DNA和蛋白质组成,在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料(例如龙胆紫和醋酸洋红)着色,因此而得名。资料来源:百度百科-染色体
2023-07-09 18:00:093

染色体异常的原因

染色体存在于每个人体内,而染色体属于基因学,至今还没有被研究透彻,有些人生下来的孩子会有先天性的缺陷,而检查出来的原因是染色体异常,这基本是没有办法治疗好的,接下来我们具体了解一下染色体异常的原因吧。 胎儿染色体异常的原因 胎儿染色体异常是没法治疗的,通常胎儿染色体异常的原因有哪些呢? 在临床当中,胚胎染色体异常是造成自然流产或胚胎停育最常见的原因。一般情况下,怀孕染色体异常,有可能是备孕期间或者怀孕早期女性受到辐射的影响导致染色体异常,平时女性接触化学药品或者是生物病毒以及遗传因素都会导致染色体异常。怀孕期间如果检查出孩子有染色体异常,需要做羊水穿刺来进一步确诊。胎儿染色体异常是需要终止妊娠的,它会引起胎儿发育畸形。 导致胎儿染色体的异常可能是男方,也有可能是女方,最常见的原因是男方长期服用药物导致,女方在怀孕前3个月经常服用药物也可能会导致此现象发生。建议:在怀孕期间要保持情绪放松,在医生的指导下服药。 18号染色体异常的原因 有些人检查出来18号染色体异常,那么18号染色体异常的原因有哪些呢? 18号染色体异常95%的病例有先天性心脏病,如室间隔缺损、动脉导管未闭等,这是死亡的重要原因。肾畸形,肾盂积水也很常见。患儿智力有明显缺陷,但因存活时间很短,多数难以测量。 18号染色体异常的原因有很多,有可能是物理因素,化学因素,遗传因素,或自身免疫性疾病,物理因素和人长期的生活和工作环境有关系,如果长期接受辐射,就会导致18号染色体异常,化学因素可能和我们接触到药物和化学品有关系,家族上有某种遗传性疾病,会通过基因遗传,也是染色体异常的原因。建议在怀孕期间需要增加维生素和蛋白质的摄入,提高机体抵抗力,多休息,不要劳累,防止细菌,病毒感染,定期规律的排畸检查。 21染色体异常的原因 染色体异常也分为好几种情况,其中一种就是21染色体异常,那么21染色体异常原因有哪些呢? 21染色体异常与母亲妊娠时的年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病(如慢性甲状腺炎)及病毒感染(如传染性肝炎)等有关。21三体综合症的病人,随母亲年龄增大而发病率增高。母亲年龄在35岁以上,子女的发病率为1/300,40~45岁为1/100,45岁以上则为1/50,发病的高峰与母亲年龄有明显的关系。 21染色体异常可能是胎儿自身生长发育过程中出现的问题,当精子和卵子质量比较差或者年龄比较大时,这种情况下受精卵可能会引起染色体的错误分配,进而引起21号染色体异常。 哪些人容易染色体异常 有些人更加容易出现染色体异常的情况,那么哪些人容易染色体异常呢? 在日常中经常接触到各种各样的化学物质的人,因为这些对人体有害的物质会通过饮食、呼吸等途径进入到人体,从而引发染色体畸变;孕妇年龄较大,因为随着母龄的增长,受到多种因素影响,卵子会发生许多的衰老变化,从而影响到熟分裂中染色体间的相互关系和分裂,最终造成染色体不能成对出现,容易染色体异常。 本身染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
2023-07-09 18:00:331

你好,请问我的染色体是正常的,我老公的是46,xy13p-,y=18

你是男的吧?如果是男的就必须是46、XY类型啊!从染色体配对角度讲你现在是正常,但是如果你有家族型遗传方面的问题,我就不知道你能不能有孩子,这的去医院鉴定的,再说女的也不可能这样,她们有病的话应该是47、XXY的
2023-07-09 18:00:392

18号染色体是什么意思

18三体综合征”可能出现的临床症状:患儿出生时,体重低,平均仅2243g,发育如早产儿,吸吮差,反应弱,头面部和手足有严重畸形,头长而枕部凸出,面圆,眼距宽,有内赘眦皮,眼球小,角膜混浊,鼻梁细长,嘴小,耳位低,耳廓畸形(动物样耳),小颌(micrognathia),颈短,有多余的皮肤,全身骨骼肌发育异常,胸骨短,骨盆狭窄,脐疝或腹股沟疝,腹直肌分离等。手的畸形非常典型:紧握拳,拇指横盖于其它指上,其它手指互相叠盖,指甲发育不全,手指弓形纹过多,约1/3患者为通贯掌。下肢最突出的是“摇椅底足”,拇趾短,向背侧屈起。外生殖器畸形比较常见的有隐睾或大阴唇和阴蒂发育不良等。95%的病例有先天性心脏病,如室间隔缺损、动脉导管未闭等,这是死亡的重要原因。肾畸形,肾盂积水也很常见。患儿智力有明显缺陷,但因存活时间很短,多数难以测量。
2023-07-09 18:00:471

染色体Y=18是怎么回事

(Y=18)指大Y染色体长度等于18号染色体, 有些会伴发 发育不良或者睾丸精子功能下降3针激素 哪行?这个是一个漫长的治疗过程,而且现在只能用低量的激素来治疗,正常治疗时间要在10岁以后,否则现在如果用了常人用量的激素会导致很多不可逆的副作用。http://zhidao.baidu.com/question/168580091.html
2023-07-09 18:00:551

无创18为正数男孩,无创dna染色体18号-0.01是男孩还是女孩

提起无创18为正数男孩,大家都知道,有人问无创dna18号-0.01是男孩还是女孩,另外,还有人想问无创dna正常值是-3~3,我是3.024有问题吗?,你知道这是怎么回事?其实hcgb校正值4.45偏高,导致21三体综合征高风险,其他都正常。医生建议做无创DNA,怎么办?下面就一起来看看无创dna18号-0.01是男孩还是女孩,希望能够帮助到大家! 无创18为正数男孩 1、无创18为正数男孩:无创dna18号-0.01是男孩还是女孩 无创dna产前检测是检测21、18、13号非整倍体疾病的,所以报告是这三项的指数已生男孩t18数值。 hcgb校正值4.45偏高,导致21三体综合征高风险,其他都正常。医生建议做无创DNA,怎么办? 也就是唐氏综合症()、爱德华氏综合症()、怕陶氏综合征()的。 优孕亲仁已生男 无创dna。2、无创18为正数男孩:无创dna正常值是-3~3,我是3.有问题吗? 检测值一个通过复杂的生物信息分析,计算出来的数值,没有实际的物理意义,也没有单位。检测值的高低某种意义上来说,与母亲体内的胎儿游离DNA含量有关。只要不超出临界值都是无异常的。也就是说:只要结果一栏上标明是“未见明显异常”,您的宝宝的此项检测就是无异常。 一般正常参考值为-3到3(但每个检测机构的参考值可以不一样的),这之间的数值都是正常的。无创18看男女已生验证。 所以,以检测报告和检测机构解读为准。3、hcgb校正值4.45偏高,导致21三体综合征高风险,其他都正常。医生建议做无创DNA,怎么办? 你好,这个21三体综合征是唐氏综合症,需要注意,建议你还是考虑做进一步检查,唐氏筛查只是一个筛查,不能作为最终诊断结果,所以建议还是做无创DNA或者是穿刺比较好4、无创体-0.57 13体0.35 21体-1.53男孩还是女孩,有人会看吗? 看男女不是看那个的,报告如果说有侦测出Y,那就是男孩,反之女孩,基因中心有的无创18为正数其余为负数。5、无创18为正数男孩:无创DNA检测结果18高于13合21是还是女宝 你好,您的检查结果都是正常的,临床研究出无创的正常范围是-3到3之间,21号:0.11 18号:-2.51 13号:-2.91无创看男孩女孩诀窍。 均在正常范围内(具体可检测机构或者医生)6、无创DNA检测,可以看孩子性别吗?据说 21,18,13 这三个值之间,18的值比21和13都低,就是反之女宝! 你生小宝宝的时候384020有人告诉我这一看就是男孩,四个月后检查真的是男孩!现在儿子一岁半啦希望能帮助到你们7、无创18为正数男孩:孕妇无创13号值为3.,正常么 无创DNA产前检测是采取孕妇静脉血,分离血浆中的DNA,利用新一代DNA测序技术进行深度测序,进行生物信息分析,从中得到胎儿的遗传信息。从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大疾病。无创准确率基本高达97%,一般正常花费在-元左右。每个地区每家医院收费标准不同。 以上就是与无创dna18号-0.01是男孩还是女孩相关内容,是关于无创dna18号-0.01是男孩还是女孩的分享。看完无创18为正数男孩后,希望这对大家有所帮助!
2023-07-09 18:01:021

人的一个染色体上大约有多少的基因?

人各条染色体上的基因数如下:1号染色体 31862号染色体 20933号染色体 16384号染色体 13005号染色体 14486号染色体 18437号染色体 17228号染色体 11629号染色体 139410号染色体 125911号染色体 200012号染色体 150913号染色体 61114号染色体 142015号染色体 114316号染色体 127017号染色体 165018号染色体 48019号染色体 186120号染色体 82421号染色体 38622号染色体 812X染色体 1529Y染色体 344
2023-07-09 18:01:111

无创18为正数男孩,无创dna染色体18号-0.01是男孩还是女孩

提起无创18为正数男孩,大家都知道,有人问无创dna18号-0.01是男孩还是女孩,另外,还有人想问无创dna正常值是-3~3,我是3.024有问题吗?,你知道这是怎么回事?其实hcgb校正值4.45偏高,导致21三体综合征高风险,其他都正常。医生建议做无创DNA,怎么办?下面就一起来看看无创dna18号-0.01是男孩还是女孩,希望能够帮助到大家! 无创18为正数男孩 1、无创18为正数男孩:无创dna18号-0.01是男孩还是女孩 无创dna产前检测是检测21、18、13号非整倍体疾病的,所以报告是这三项的指数已生男孩t18数值。 hcgb校正值4.45偏高,导致21三体综合征高风险,其他都正常。医生建议做无创DNA,怎么办? 也就是唐氏综合症()、爱德华氏综合症()、怕陶氏综合征()的。 优孕亲仁已生男 无创dna。 2、无创18为正数男孩:无创dna正常值是-3~3,我是3.有问题吗? 检测值一个通过复杂的生物信息分析,计算出来的数值,没有实际的物理意义,也没有单位。检测值的高低某种意义上来说,与母亲体内的胎儿游离DNA含量有关。只要不超出临界值都是无异常的。也就是说:只要结果一栏上标明是“未见明显异常”,您的宝宝的此项检测就是无异常。 一般正常参考值为-3到3(但每个检测机构的参考值可以不一样的),这之间的数值都是正常的。无创18看男女已生验证。 所以,以检测报告和检测机构解读为准。 3、hcgb校正值4.45偏高,导致21三体综合征高风险,其他都正常。医生建议做无创DNA,怎么办? 你好,这个21三体综合征是唐氏综合症,需要注意,建议你还是考虑做进一步检查,唐氏筛查只是一个筛查,不能作为最终诊断结果,所以建议还是做无创DNA或者是穿刺比较好 4、无创体-0.57 13体0.35 21体-1.53男孩还是女孩,有人会看吗? 看男女不是看那个的,报告如果说有侦测出Y,那就是男孩,反之女孩,基因中心有的无创18为正数其余为负数。 5、无创18为正数男孩:无创DNA检测结果18高于13合21是还是女宝 你好,您的检查结果都是正常的,临床研究出无创的正常范围是-3到3之间,21号:0.11 18号:-2.51 13号:-2.91无创看男孩女孩诀窍。 均在正常范围内(具体可检测机构或者医生) 6、无创DNA检测,可以看孩子性别吗?据说 21,18,13 这三个值之间,18的值比21和13都低,就是反之女宝! 你生小宝宝的时候384020有人告诉我这一看就是男孩,四个月后检查真的是男孩!现在儿子一岁半啦希望能帮助到你们 7、无创18为正数男孩:孕妇无创13号值为3.,正常么 无创DNA产前检测是采取孕妇静脉血,分离血浆中的DNA,利用新一代DNA测序技术进行深度测序,进行生物信息分析,从中得到胎儿的遗传信息。从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大疾病。无创准确率基本高达97%,一般正常花费在-元左右。每个地区每家医院收费标准不同。 以上就是与无创dna18号-0.01是男孩还是女孩相关内容,是关于无创dna18号-0.01是男孩还是女孩的分享。看完无创18为正数男孩后,希望这对大家有所帮助!
2023-07-09 18:01:181

什么叫D组染色体?

人类46条(23对)染色体根据大小和着丝粒的位置分为A-G 7个大组,每组中的各个染色体在形态和大小上较为相似,这是一样根据形态学对染色体的分类方法,具体而言: A组:1、2、3号.它是最大的一组染色体,在长度上三者略有差别. l号最大,中央着丝粒.长、短臂差别不大.长臂有时可见一狭窄的次缢痕;位置大约在离着丝粒1/3处,由于次缢痕的存在,往往导致长臂的长度发生变异. 2号较1号小,为亚中央着丝粒染色体,长臂和短臂易区分开. 3号是第二大的中央着丝粒染色体.是A组中最小的l个.这个染色体大约比第1号染色体短1/3~1/4 . B组:包括二对染色体,即4和5号.这是二对最大的而又特别明确的亚中央着丝粒染色体.这两对染色体的短臂相对较短,故易于与A组、C组相临号序的染色体相互区分.在非显带标本上,4号、5号不易区分. C组:包括七对常染色体,即6~12号,X性染色体也列入此组.中等大小,具亚中着丝粒染色体.该组染色体数目多,它们的大小相差不大,在常规标本中是最难将它们一一识别的.一般说,6、7、8、11号和X染色体的着丝粒略靠近中央,短臂相对较长,而9、10、12号染色体的着丝粒偏离中央,既短臂相对较短.第9号染色体的长臂上常有一较大而明显的次缢痕,从着丝点处延伸到长臂的中部.有时第11号染色体的长臂也会发现有次缢痕,位置在长臂的1/4~l/3处,第12号是C组中最小的一对,但不易与组内其它4对较短的相互区别.X染色体的大小在第7、8号之间. D组:包括三对染色体,即13、14、15号,是一组大的近端着丝点染色体.常规标本不易将三对染色体加以区分,本组染色体的短臂上均具有随体,但不一定同时显现.随体的大小存在着个体差异.外周血培养时,在叶酸和血清含量低的培养液中,随体的显现率有所提高. E组:包括三对染色体,即16、17、18号染色体.在较好的标本中.这三对染色体很易相互区分. 第16号为中央着丝粒染色体,在长臂的近着丝粒处有一次缢痕,它的存在使这对染色体的长度有较大的变异. 17号为中等大小的亚中央着丝粒染色体,其短臂能看得清楚. 18号为亚中央着丝粒染色体,是E组中最小的一对染色体,其短臂很小;较易与17号相区别. F组:包括二对染色体,即19、20号,是最小的一组中央着丝粒染色体,这二对染色体之间不易区分. G组:包括二对常染色体,即21、22号,和1个Y染色体,是最小的一组近端着丝粒染色体,第21、22号有随体,但在同一细胞中不一定同时显现.第21、22号染色体长度略有差别,但为适应临床上已将先天愚型沿用为21三体(显带证明与此综合征相关的是较小的第22号染色体) 综合征的习惯叫法,根据巴黎会议(1971)的建议,把最小的一对改称为21号,稍大的一对称第22号,并排在21号的后面. Y染色体无随体,比21、22号染色体长些,通常着色较深,长臂端部模糊不清,长臂常较合拢,不那么分叉,着丝粒不明显.
2023-07-09 18:01:381

什么叫爱德华综合症

  1.爱德华综合症即18三体综合征。1960年由Edward(爱德华)等首先描述,故又称为Edward综合征(爱德华综合症)。  2.18三体综合征导致严重畸形,在出生后不久死亡。发病率约1:3500-8000新生儿。但在某些地区或季节明显增高,达到1:450-800。患儿中女性:男性比为4:1。  3.详细情况:  (1)临床表现:患儿出生时体重低,平均仅2243g,发育如早产儿,吸吮差,反应弱,头面部和手足有严重畸形,头长而枕部凸出,面圆,眼距宽,有内赘眦皮,眼球小,角膜混浊,鼻梁细长,嘴小,耳位低,耳廓畸形(动物样耳),小颌,颈短,有多余的皮肤,全身骨骼肌发育异常,胸骨短,骨盆狭窄,脐疝或腹股沟疝,腹直肌分离等。手的畸形非常典型:紧握拳,拇指横盖于其它指上,其它手指互相叠盖,指甲发育不全,手指弓形纹过多,约1/3患者为通贯掌。下肢最突出的是“摇椅底足”,拇趾短,向背侧屈起。外生殖器畸形比较常见的有隐睾或大阴唇和阴蒂发育不良等。95%的病例有先天性心脏病,如室间隔缺损、动脉导管未闭等,这是死亡的重要原因。肾畸形,肾盂积水也很常见。患儿智力有明显缺陷,但因存活时间很短,多数难以测量。  (2)细胞遗传学:80%患者核型为47,XY(或XX),+18;另10%患者为嵌合体,即为46,XY(或XX)/47,XY(或XX),+18;其余为各种易位,主要是18号与D组染色体的易位。双亲是平衡易位携带者而导致18三体征者很少。  (3)预后;患儿大多在2-3个月内死亡,平均存活71天,只有极个别病人超过儿童期。嵌合型的存活期比较长。  4.其它染色体三体综合征 比较重要的有8号、22号三体综合征等。都伴有明显的发育畸形和智力低下。还有一系列由易位引起染色体部分三体综合征,其临床症状取决于额外染色体片段的性质和大小。染色体部分三体性可分为两大类:一类有某一染色体片段的三体性(重复),同时又伴有其它染色体的异常(如缺失、易位),这一类部分三体性的表型比较复杂,常兼有重复和缺失片段的某些症状;另一类为染色体的某一片段的单纯重复或三体性,这在人类极为少见。
2023-07-09 18:01:482

18号染色体异常父母哪方

传宗接代是大家的本性,每一个人都期待自身的子孙后代健康快乐的,没有一切病症的影响。可是,日常生活不顺心的地区十分多,有的小宝宝在出世后会显示信息较多的问题,对家中导致巨大的严厉打击,比如,18三体综合征是较为少见的病症,对小宝宝影响十分大,下边就讨论一下小宝宝18三体的到底是谁的原因呢?如果是十八三体综合征得话,这类状况一般是先天性基因遗传的机率很大,假如夫妻双方都一切正常得话,建议去上一级医院进一步查验微创DNA。从查验结果看是唐氏高危是不可以彻底清除畸形胎儿,需要到医院进一步查验,微创DNA诊断看是不是一切正常。一般与基因遗传有挺大的关联,男性精子或是是卵细胞基因变异也会造成这类状况,如今仅仅验血的唐筛,这一出现的阳性率是很高的,不太精确,建议做羊水穿刺检查,或是是无创dna,这两个都能够检验到胎宝宝的遗传基因,清除胎宝宝有患唐氏综合症的可能,绝大部分病案为所有体细胞成条18号性染色体三身型,极少数为嵌合体型和性染色体破裂换人型导致的18号性染色体的一部分三体。三身型多来源于大龄妈妈,出世时母龄均值为32岁。换人型可起自新突然变化(新天性,denovo),也可由均衡换人病毒携带者的爸爸妈妈基因遗传而成。换人型可仅导致18号性染色体短臂、着丝粒及长臂的一部分三体。三身型体细胞内带有3条18号性染色体,毁坏了身体遗传信息的均衡,造成骨骼、泌尿泌尿系统、心脏、皮肤褶皱、头发、肺部和肾脏功能等多内脏器官的畸型和出现异常。在其中若只涉及到短臂的一部分三体,则无独特临床症状,而且无或仅有轻微智力障碍。包含18号性染色体短臂着丝粒及长臂的一部分三体主要表现18-三体一部分病征,而且病况比较轻。
2023-07-09 18:01:541

常见的染色体病有哪些

1、常染色体显性遗传病:如骨骼发育不全、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、马凡氏综合症、先天性肌强直等。这类遗传病的显性致病基因在常染色体上,患者的家族中,每一代都会出现相同的患者。男女都会发病,病情与性别无关。正常人与患者结婚,生育的后代出现这种病的几率是50%,因此不宜结婚。2、X连锁显性遗传病:由于患者的显性致病基因在X染色体上,所有出现疾病的女性多于男性。女患者的后代无论是儿子还是女儿,都有50%的发病率。因此不宜生育。男性患者的后代,女儿全部都会患病,儿子正常,因此可生育男孩,限制女胎。3、多基因遗传病:躁狂抑郁性精神病、原发性癫痫和重症先天性心脏病等多基因遗传病,发病机制复杂,具有较高的遗传度,危害严重,患者不论男女,后代发病率大于10%。4、常染色体隐性遗传病:夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病,如先天性聋哑、肝豆状核变性、白化病等。5、染色体病:先天愚型等染色体病患者,所生的子女发病率超过50%。6、X连锁隐性遗传病:这类遗传病常见的偶血友病A、血友病B和进行性肌营养不良等。由于隐性致病基因位于X染色体上,故患者多为男性。男患者与正常女性结婚,所生的男孩全部正常,但女儿都为致病基因的携带者。如果女性携带者和正常男性结婚,所生的子女中,儿子有50%的发病几率,女儿全部正常。请点击输入图片描述
2023-07-09 18:02:043

我看到你有回答男子染色体检查的Y大的问题,我老公也是Y>=18,想知道是什么意思?

正常男性的Y染色体,一般是大于21号染色体,小于18号染色体。如果Y大于18号染色体的话,就定义为大Y,即Y>=18。大Y可能是Y染色体上的遗传物质进行了多次复制,这种重复可能会造成生育方面的障碍。但主要还是要看到底重复的是什么片段,是否有遗传效应
2023-07-09 18:02:266

根据iscn,人类x染色体属于什么组

染色体介绍:常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN,1978)如下:A~G成 染色体组;1~22 常染色体序号;X,Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+,二 放在常染色体号或组的符号之前时,表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时,表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问,?应放在染色体组或号之前;: 表示断裂;∷ 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中,分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph" 费城染色体;q 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。染色体正常值:男性:46,XY;女性:46,XX。异常,如:46,XX,dup(1)(p32p36)t(1;6;4)2.染色体临床意义:1、性染色体数目和形态异常(1)X染色体缺失 特纳(Turner)综合征:45,X染色体为45个,只有1个X染色体。表型为女性,但性腺发育不全,第二性征发育延迟或发育不全。个短小,耳畸形低位、高腭、小颌、后发际低、短颈、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、肘外翻及智力可能有轻度缺陷等。尚有核型为45,X/46,XX嵌合体;X染色体长臂缺失;X染色体短臂缺失;X染色体长、短臂均缺失;环状X染色体;X染色体长臂等臂染色体及X染色体与常染色体易位等亦可能有轻重不同的Turner氏综合征表现。(2)X染色体过多 47,XXX 48,XXXX 49,XXXXX及它们与正常染色体组成的嵌合体。表型多为女性,有的有性腺发育不全,也有无明显异常且有生育能力。(3)Y染色体过多和异常 克林费尔特(Klinefelter)综合征;47,XXY 患者为男性,多半身材高大,具小而硬的睾丸,精子缺乏,多有乳房发育,呈女性体型,体毛稀小,臂和腿较长和智力可能迟钝。47,XYY核型较上为少见,患者为男性,多半身材高大,受寻衅,智力较差,可能有精神病和违法行为,亦有相当一部分人没有临床上的异常表现。(4)两性畸形 真两性畸形患者既有睾丸又有组织。其体态,第二性征及外生殖器等似女又似男。其染色体核型大多是46,XX,少数偶可为46,XY或为46,XX/46,XY、45、X/46,XY等的嵌合体。睾丸女性化综合征患者的外貌为正常的女性,但有XY染色体和睾丸组织。在XY性腺发育不全患者中,其性腺和第二性征往往与特纳氏综合征一样发育不全。2、常染色体数目及形态异常DOWwn综合征(先天愚型):典型的21三体综合征,有47个染色体,多1个21号染色体,为常染色体异常中最多见的一种核型。高龄产妇所生的婴儿中发生率较高。患者有明显的痴呆和外观、手掌、皮纹等多种特殊貌,患儿易感染且易患白血病,多数难活至成年。21与21,21与22,21与14等罗伯逊易位以及21三体与正常核嵌合型均可有轻重不等的先天愚型表现。优生学之任务是改善人口素质。开展产前诊断,进行遗传咨询,及早发现21三体综合征等遗传性疾病有重要的意义。Edwad综合征系18三体综合征,患儿有47个染色体,多1个18号染色体,于新生儿中的发生率约为1/4,500,多在分娩时或产后即死亡。有多种畸形。Patar综合征系13三体综合征,有47个染色体,多1个D组的13号染色体,发生率大约为4/10万,有多种畸形,多见于流产、早产儿或生后不久死亡的新生儿。此外在新生儿或流产中偶见8号三体、9号三体、22号三体综合征及双三体(即在同1个个体中有两种三体,例如:既有21三体又有X三体)。其余各对之三体十分罕见,往往只在自然流产中见到。常染色体的缺失多为致死性,极少能存活。偶见21单体、13单体和22单体的报道。3、常染色体结构异常主要类型有:部位臂缺失;部分臂重复及各种各样的易位……等。(1)5P-综合症:因患儿哭声似猫叫故亦称“猫叫综合征”,在其5号染色体上短臂部分缺失。有头小、眼距宽、眼裂外侧下倾、耳位低,通贯手等多种畸形,约一半患者有先天性心脏病,智力低下,生活能力差,常早亡。(2)4P-综合征:类似5P-综合症,但常更为加重,还可呈尿道下裂,腭裂、严重的精神及运动障碍,发作等,属少见病例。(3)18P-综合征偶有成活者。(4)染色体断裂综合征:可见大量染色体断裂,多由于范可尼(Fanconi)综合征与Bloom综合征。(5)脆性X染色体综合征:在病理情况下,某些染色体断裂发生的频率很高,称之为脆性染色体。本病即是其中之一种,在无(低)叶酸的培养基中培养后,在Xq27-28部位容易出现断裂或裂隙。病人以男性多见,呈智力低下,孤僻、长脸、大耳、大睾丸、大生殖器、颌部突出等状;在女性症状较轻,约1/3表现为轻度智力障碍。(6)费城染色体(Ph"):因首见于美国费城(Philadelphia)而命名。系其22号染色体部分长臂接到9号染色体长臂的一种易位。为慢性粒细胞白血病可见到的特殊的染色体异常,但在其他少数急性白血病中偶可见到。这也是恶性细胞染色体变异中唯一已被公认确实具有恒定变化的染色体变异。凡有不育、习惯性流产史的夫妇双方去检查染色体或做产前羊水染色体分析是很有必要的。由于辐射线可致染色体损伤,所以对接触或接受射线照射者进行染色体的监测是有必要的。某些物质可以明显地致染色体异常谓之“致突变剂”,必须通过致畸检验,姐妹染色单体互换等染色体分析。染色体分析还广泛用于病毒、肿瘤诊断的研究工作中。
2023-07-09 18:02:431

我的染色体检查结果是46,XY,[y=18]谁能告诉我是什么意思?

正常人是23对46条染色体,xy是男性,xx就是女性。xy是两种性染色体的名称.整个46,XY,Y=18表示你的性染色体Y异常。(检查用到了x y 18号三种染色体)。性Y染色体变异,肯定会有影响,不过具体是什么最好还是咨询医生。只能用学过的解释一下意思。
2023-07-09 18:02:533

21,18,13三体看男女公式

21,18,13三体看男女公式 21,18,13三体看男女公式,三体是无创基因检测其中的三项数值。很多人发现从无创基因检测的数值可以分辨出宝宝是男孩还是女孩,下面一起来了解21,18,13三体看男女公式。 21,18,13三体看男女公式1 通过21,18,13三体结果看男女的公式有很多,如18三体的检查结果高于21三体和13三体的话,那么就是女孩,反之就是孩。21,18,13三体也就是我们做的无创dna检查。该项检查是从孕妇身上抽取8毫升的静脉血,通过对女体血液中有利的dna 片段进行深度测序,分析相关数据,其准确率高达90%以上,检查结果分为高风险、临界风险以及低风险,低风险就说明胎儿没有任何异常情况。 21,18,13三体看男女公式 女性朋友在怀孕12-22周的时候,医生会安排你们做一次无创dna的检查,很多女性在做完该项检查的时候,可能会通过21,18,13三体的检查来判断胎儿的性别,一般来说,21,18,13三体看男女公式有以下几种,有兴趣的朋友可以了解一下。 1、 18三体的检测结果数据高于21和13三体的检查结果,那么胎儿就是女孩,反之是男孩; 2、 18染色体的检测结果为负数,那么胎儿就是男孩; 3、 若是无创dna检测结果中,其中两个数值大于1,一定是男孩,反之就是女孩。 其实,这些公式都是没有任何科学依据的,也没有百分百的准确率,因此不建议大家使用,或者是只拿来满足以下自己的好奇心。就目前而言,想要判断胎儿行房的方法有B超、dna验血以及羊水穿刺等,但是在我国,是不被允许的,因此建议大家不要将过多的心思放在胎儿的性别上面。 以上就是我所了解的关于21,18,13三体看男女公式,仅供参考。因为这些都是没有任何科学依据的。建议怀孕后的女性,不要将过多的心思放在胎儿的性别的上面,而是应该将心思放在胎儿的健康上面,因此建议怀孕后的女性,要多吃富含维生素的水果和蔬菜、按时参加产检等等,以确保胎儿在子宫腔内健康的生长与发育。 21,18,13三体看男女公式2 根据目前技术发展水平来说,无创DNA报告主要是用来筛查产检常见的三种胎儿染色体异常的疾病,分别为21体综合征、18三体综合征和13三体综合征。从孕妇身上抽取8毫升的静脉血,通过对母体血液中的游离DNA 片段进行深度测序,分析相关的数据,准确率达90%以上,检查的结果有低风险和高风险。 准妈妈在怀孕12周-20周左右的时候进行无创DNA是最有效果的。如果检查结果为高风险,需要及时咨询医生,进行进一步的确诊。如果检查结果为低风险,说明胎儿罹患这三种常见疾病的风险较低。 有些妈妈说无创DNA报告数值可以看宝宝性别,比如: 18数据高于21和13就是女孩,反之是男孩! 18染色体负数是儿子 两个数值大于1一定是男孩 两个小于1一定生女孩 18号染色体决定男女 这些说法并没有任何的科学依据,也没有百分百的准确率,不建议大家使用。很多妈妈在市妇幼产检,并且做了华大基因无创检测,由于国家是不允许非医学需要的情况下透露胎儿性别的,所以华大在无创检测中也严格执行这一规定,事实上,无论是与华大合作的医院,还是华大的客服,都看不到胎儿性别的信息。所以孕妈们不要随意猜测,相信无论是男宝宝还是女宝宝,都是爸爸妈妈们最可爱的宝宝。 21,18,13三体看男女公式3 21、18、13三体看男女怎么看 无创基因检测是直接针对孕妇外周血中游离的胎儿DNA进行测序和分析,是一项安全、准确、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术,孕妈们检查之后拿到无创DNA报告会看到21、18、13三体的三项数值。据说通过这三项数值的高低、正负、大小就可以判断胎儿性别。具体的判断公式如下: 1、正负数判断法 无创DNA主要是筛查13号、18号、21号胎儿染色体是否异常,而网络上流传通过染色体18号的`结果正负数可判断胎儿性别,认为染色体18号结果为负数可能怀的是男孩。 检查报告单如图所示 2、高低判断法 在通过无创DNA检查拿到结果后,如果染色体18号的结果低于13号和21号,那么胎儿很有可能会是男孩,反之则可能怀的是女孩。 3、数值比较判断法 通过无创DNA检查后,若检查的结果中染色体13、18、21三个数值,任意两个数值大于1,那么孕妇很有可能怀的是男孩。 无创DNA最佳检测时间为孕12周,可从12周开始做到22周,值得注意的是,虽然说无创DNA并不是每个孕妇都要做,但是具有先兆流产等介入性产前诊断禁忌症的人群、错过了做唐氏筛查的人群以及有特殊需求的人群都是需要做无创检查的。 18三体判断性别准不准 21、18、13三体是比较常见的染色体异常疾病,就是咱们说的先天愚型,无创检查报告上的三个数值主要是判断胎儿是否具有患病风险,和胎儿的性别是没有关系的。虽然说无创DNA过程中检测了性染色体,是可以看出婴儿性别的,但是检查结果不会写在报告里,医生也不会告诉你,所以网上流传的18三体公式看男女的方法并不可信。 18三体数值不能判断胎儿性别 唐筛和无创DNA是孕期两项重要的产检项目,主要是排除胎儿是否患有先天性遗传性疾病,无创DNA产前检测是筛查21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征三大染色体疾病。只需要从孕妇的体内抽取5毫升的鲜血,提取相关的dna就可以进行检查,检查结果相较于唐筛准确,但是用来看男女是不准确的。 相关疑问释疑 21,18,13三体是指什么? 胎儿的21、18、13三体就是指胎儿的21号、18号、13号染色体有多余的一条染色体出现,这就称之为21三体综合症,也就是常常所说的唐氏综合症。 21,18,13三体结果提示低风险正常吗? 无创DNA结果13,18,21三体综合征的结果都是低风险,就说明可以排除这三种疾病的患病风险,暂时不需要做别的检查,在孕24周左右做四维彩超,排除胎儿畸形就可以。 18三体结果低风险需不需要做无创? 18三体结果低风险是属于正常范围之内的,没有必要在去做无创DNA检测的;而临界风险就是介于安全和危险之间的意思;高风险或者临界分娩,患病的概率都是比较高的。 无创查出18三体高风险严重吗? 无创DNA的准确率在98%左右,是较准确的指标,还有2%的误差,因此无创查出18三体高风险的孕妇可以继续接受进一步的检查,医生会根据检查结果做进一步的治疗。
2023-07-09 18:02:591

孩子18号染色体长臂缺失,1岁3个月了,休重6公斤,现在都不能走路, 请问做康复治疗有用吗?

染色体缺失是一种遗传性疾病。缺失区段上的染色体控制的性状也不能表达。因该说:做康复治疗也没用。
2023-07-09 18:03:083

染色体核型分析,45,xn,一18正常吗?

非常不正常,胎儿十八号染色体单体,请立刻联系医生,并进一步确认胎儿的染色体和发育情况,并遵医嘱实施必要的手术。
2023-07-09 18:03:162

18三体21三体哪个更危险 如何预防染色体错误现象

  人类在受精怀孕过程中需要经过复杂的减数分裂过程,而在这一分裂过程中就可能有错误的出现。在人类历史长河中,染色体出现过很多种错误现象,如果出现的错误更严重对胎儿的成长发育就更危险,目前能够顺利出生的胎儿中以染色体加倍最为严重。那么,18三体21三体哪个更危险?如何预防染色体错误现象?  18三体21三体哪个更危险  21三体和18三体都是常染色体先天畸形的症状,都会导致胎儿畸形发育,成长缓慢和智力低下的危害,程度轻重不一而有别。  18三体的先天畸形也会出现智力低下的症状,但程度就没这么严重,四肢肌张力比较高,容易合并先心病,唇腭裂,隐睾等。  21三体主要表现为天生智力低下,面部扁平,发育迟钝,大多患该症状的胎儿天生夭折一般只能存活到20-24岁。18三体21三体哪个更危险(图片来自摄图网)  如何预防染色体错误现象?  目前关于患染色体疾病的患者尚无有效治疗方法,唯一可行的方法就是终止妊娠。孕妇产前预防的方式如下  1、遗传咨询  双亲可到专业机构进行遗传核型分析,请医生通过系谱分析等方法初期判定怀孕患儿的风险评估,提早准备以避免患儿的出生。  2、产前诊断  已有该病生育史的夫妻再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。  3、产前优生检测  在怀孕期间去专业的医院进行产前检测,可以提前检测出胎儿是否健康,也可以达到优生的标准。  染色体疾病通常会对机体产生严重的影响,这种影响表现在患者身体的各个方面,而不是一种单一的异常。而且因为是患者体内几乎每一个细胞的染色体都处于异常的状态。  18三体21三体哪个更危险?如何预防染色体错误现象?染色体疾病在目前的技术来说,是不能完全治疗的,如果一旦检测出胎儿患这种疾病唯一能做的就是终止妊娠,这样对父母和宝宝都是最好的抉择。  推荐阅读:18号染色体三体高风险是什么意思  推荐阅读:哪些是常见的先天性缺陷遗传疾病备孕期需知
2023-07-09 18:03:351

染色体报告 47XX+18是怎么回事?急!!是什么原因造成的

47XX+18是指18号染色体多了一条,18三体综合征。唐氏综合征的一种,天生痴呆。 如果是在70天以前的绒毛检查结果,嵌合体不必急于终止妊娠,胎儿有可能是正常的。假如是中期孕龄在4+月以后的检查结果,那么胎儿染色体异常的可能性很大。早期没有自然流产的话可能选择人工引产终止妊娠为好。 不放心,可以再做一次检查确认。
2023-07-09 18:03:441

1号和18号染色体异常是父亲还是母亲遗传的

你也知道是隐性和显性遗传,所以和来自于父亲还是母亲多,你怎么好意思问?
2023-07-09 18:03:501