寸头二姐 -
染色体检查，主要是查染色体的数目、结构有无异常，比如是否有21三体综合征，即21号染色体多了一条或性染色体，即X染色体多了一条，Y染色体多了一条，称为数目异常。年龄比较大的人容易出现染色体的异常，或曾经生过身体状况不好的孩子，或直系亲属生过类似的孩子，或反复流产以及出生过孩子以后突然死亡、死胎，都应该做染色体检查，有染色体的突变或有重复、缺失而导致疾病的发生。
21三体综合征是智力障碍，如果是X多了一条或少了一条，比如45XO，即特纳氏综合征，如果是47XXY或47XYY，有可能有超雌、超雄综合征等染色体异常。另外还有结构，比如此条染色体和另一条染色体的长臂、短臂进行互换或重复、缺失，也会导致疾病。
LuckySXyd -
染色体是遗传信息的主要携带者，是遗传基因的载体，存在于细胞核内。人类每个细胞有46条染色体，并按大小、形态配成23对。第1对到22对染色体称为常染色体，为男女共有；第23对染色体为性染色体：女性是两条
染色体是遗传信息的主要携带者，是遗传基因的载体，存在于细胞核内。人类每个细胞有46条染色体，并按大小、形态配成23对。第1对到22对染色体称为常染色体，为男女共有；第23对染色体为性染色体：女性是两条X染色体，男性是1条X染色体和1条Y染色体。精子和卵子的染色体上分别携带着父亲和母亲的遗传基因，上面记录着父母传给子女的遗传信息。当性染色体发生异常时，就可形成遗传性疾病（如少精子症和无精子症等）。染色体检查的简单方法就是查看染色体组型。染色体组型是指包含人类可能的数万条基因的DNA组图，其中包含很多单个基因。许多人类疾病、畸形都是染色体缺失、破坏、额外增多导致的结果。进行染色体组型检查，能够从中发现许多大染色体的变化。染色体组型检查可以告诉我们：1.DNA的数目是否正常.2.DNA是否异常.3.个体的性别.4.个体的某些不育问题等.染色体组型检查不能确定的情况有:1.基因中微小突变的出现和位置2.突变的类型.
有一些高危的孕妇在孕期建议做产前诊断，其中就包括染色体检查。染色体检查主要是进行人体的23对，46条的染色体的检查。高危孕妇包括高龄，也就是预产期的年龄在35岁以上，生育染色体异常的胎儿、和生育过比如21-三体，18-三体，13-三体，或者有其他的染色体异常的胎儿孕妇，还包括了孕妇或者是准爸爸，孕妇和孕妇的丈夫在家里直系亲属当中有这种染色体异常的这种病史，比如兄弟姐妹当中可能有染色体异常的孩子，还包括了彩超中如果有超声的软指标两项或两项以上的异常，比如像NT的增厚一项，像心脏强回声光点，同时又伴有一个肠管回声增强等情况，鼻骨缺失等情况的时候，有超软指标的时候，也是建议要做染色体的检查。当然还包括了其他一些高危因素，要根据具体的情况到的医院产检的医院由医生来进行判断是不是需要做染色体的检查。
不白九百 -
检查染色体指的是性染色体的荧光原位杂交，一般的状况下，男士的性染色体是46xy，女士的性染色体是46xx。根据查验外周血来检查染色体，开展性染色体的荧光原位杂交能够 确诊病症，例如21三体综合征，男士的男性生殖器官的出现异常或是女士的先天的畸型，那麼根据性染色体能够 发觉性染色体的紊乱、颠倒、缺少等出现异常的状况。
此外，能够 根据怀孕妈妈的外周血或是是孕妇羊水体细胞的检验，开展性染色体的查验。对病症做出初期的筛选，像21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等遗传疾病。
检查染色体主要是根据提取双方的静脉血液开展查验，看有没有出现性染色体病症。根据检查染色体能够 检验到性染色体的数量是不是一切正常，另外有没有染色体结构出现异常等状况。还可以检验是不是产生基因变异，假如DNA有异常现象存有，可能会造成出现不孕不育症或别的问题，并且还可能会引起试管胚胎发育不全等。针对有多次流产史等高风险要素的夫妻，建议在怀孕以前定期到医院开展查验医治，调养身子。根据检查染色体分辨病症是十分关键，如果有过习惯性流产、宫外孕、胎死腹中或畸形胎儿等状况，开展这类检验检查染色体，可以减少畸形胎儿的概率。
检查染色体在临床医学上用以孕期检查和针对性病症的查验，产前检查染色体一般开展绒毛膜穿刺术和羊水穿刺检查查验，关键用以查验是不是有地中海贫血和唐氏综合症。针对性病症查验主要是血液系统的检查染色体，一般是提取病人骨髓液，关键查验是不是有出现异常的性染色体。针对血液疾病，如亚急性早幼粒细胞性败血症、骨髓增长出现异常综合症、漫性粒细胞性败血症有一定的防止功效。检查染色体在细胞生物学上面有关键实际意义，尽早发觉遗传疾病和本身有没有染色体异常，针对下一代有十分关键的实际意义，能够 合理的防止由于染色体异常造成的病症，假如胎宝宝有染色体异常，还能够立即终止怀孕，针对优生有关键的实际意义。
CPS小天才 -
常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号（ISCN，1978）如下：A-G成 染色体组；1-22 常染色体序号；X，Y 性染色体；/ 用于分开嵌合体不同的细胞系；+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失；放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少；？ 染色体结构不明或有疑问，？应放在染色体组或号之前；： 表示断裂；∷ 断裂和连接；； 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区； 从……到……；ace 无着丝粒断片；cen 着丝粒；chi 异源嵌合体；ct 染色单体；del 缺失；der 衍生染色体；dic 双着丝粒；dup 重复；end 内复制；g 裂隙；h 次缢痕；i 等臂染色体；ins 插入；inv 倒位；inv ins 倒位插入；inv(pq) /inv(pq) 臂间倒位；mar 标记染色体；mat 来自母亲；mos 嵌合体（同源）；P 染色体短臂；pat 来自父亲；Ph" 费城染色体；q 染色体长臂；r 环状染色体；rcp 相互易位；rea 重排；rec 重组染色体；rob 罗伯逊易位；s 随体；sce 姐妹染色体互换；t 易位；tan 连续（串联）易位；ter 末端；pter 短臂末端；qter 长臂末端；tri 三着丝粒。
基本信息
名称：染色体检查
所属分类：DNA
临床意义
1、性染色体数目和形态异常（1）X染色体缺失 特纳（Turner）综合征：45，X染色体为45个，只有1个X染色体。表型为女性，但性腺发育不全，第二性征发育延迟或发育不全。个短小，耳畸形低位、高腭、小颌、后发际低、短颈、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、肘外翻及智力可能有轻度缺陷等。尚有核型为45，X/46，XX嵌合体；X染色体长臂缺失；X染色体短臂缺失；X染色体长、短臂均缺失；环状X染色体；X染色体长臂等臂染色体及X染色体与常染色体易位等亦可能有轻重不同的Turner氏综合征表现。（2）X染色体过多 47，XXX 48，XXXX 49，XXXXX及它们与正常染色体组成的嵌合体。表型多为女性，有的有性腺发育不全，也有无明显异常且有生育能力。（3）Y染色体过多和异常 克林费尔特（Klinefelter）综合征；47，XXY 患者为男性，多半身材高大，具小而硬的睾丸，精子缺乏，多有乳房发育，呈女性体型，体毛稀小，臂和腿较长和智力可能迟钝。47，XYY核型较上为少见，患者为男性，多半身材高大，受寻衅，智力较差，可能有精神病和违法行为，亦有相当一部分人没有临床上的异常表现。（4）两性畸形 真两性畸形患者既有睾丸又有卵巢组织。其体态，第二性征及外生殖器等似女又似男。其染色体核型大多是46，XX，少数偶可为46，XY或为46，XX/46，XY、45、X/46，XY等的嵌合体。睾丸女性化综合征患者的外貌为正常的女性，但有XY染色体和睾丸组织。在XY性腺发育不全患者中，其性腺和第二性征往往与特纳氏综合征一样发育不全。2、常染色体数目及形态异常DOWwn综合征（先天愚型）：典型的21三体综合征，有47个染色体，多1个21号染色体，为常染色体异常中最多见的一种核型。高龄产妇所生的婴儿中发生率较高。患者有明显的痴呆和外观、手掌、皮纹等多种特殊貌，患儿易感染且易患白血病，多数难活至成年。21与21，21与22，21与14等罗伯逊易位以及21三体与正常核嵌合型均可有轻重不等的先天愚型表现。优生学之任务是改善人口素质。开展产前诊断，进行遗传咨询，及早发现21三体综合征等遗传性疾病有重要的意义。Edwad综合征系18三体综合征，患儿有47个染色体，多1个18号染色体，于新生儿中的发生率约为1/4,500，多在分娩时或产后即死亡。有多种畸形。Patar综合征系13三体综合征，有47个染色体，多1个D组的13号染色体，发生率大约为4/10万，有多种畸形，多见于流产、早产儿或生后不久死亡的新生儿。此外在新生儿或流产中偶见8号三体、9号三体、22号三体综合征及双三体（即在同1个个体中有两种三体，例如：既有21三体又有X三体）。其余各对之三体十分罕见，往往只在自然流产中见到。常染色体的缺失多为致死性，极少能存活。偶见21单体、13单体和22单体的报道。3、常染色体结构异常主要类型有：部位臂缺失；部分臂重复及各种各样的易位……等。（1）5P-综合症：因患儿哭声似猫叫故亦称“猫叫综合征”，在其5号染色体上短臂部分缺失。有头小、眼距宽、眼裂外侧下倾、耳位低，通贯手等多种畸形，约一半患者有先天性心脏病，智力低下，生活能力差，常早亡。（2）4P-综合征：类似5P-综合症，但常更为加重，还可呈尿道下裂，腭裂、严重的精神及运动障碍，癫痫发作等，属少见病例。（3）18P-综合征偶有成活者。（4）染色体断裂综合征：可见大量染色体断裂，多由于范可尼（Fanconi）综合征与Bloom综合征。（5）脆性X染色体综合征：在病理情况下，某些染色体断裂发生的频率很高，称之为脆性染色体。本病即是其中之一种，在无（低）叶酸的培养基中培养后，在Xq部位容易出现断裂或裂隙。病人以男性多见，呈智力低下，孤僻、长脸、大耳、大睾丸、大生殖器、颌部突出等状；在女性症状较轻，约1/3表现为轻度智力障碍。（6）费城染色体（Ph"）：因首见于美国费城（Philadelphia）而命名。系其22号染色体部分长臂接到9号染色体长臂的一种易位。为慢性粒细胞白血病可见到的特殊的染色体异常，但在其他少数急性白血病中偶可见到。这也是恶性细胞染色体变异中唯一已被公认确实具有恒定变化的染色体变异。凡有不育、习惯性流产史的夫妇双方去检查染色体或做产前羊水染色体分析是很有必要的。由于辐射线可致染色体损伤，所以对接触或接受射线照射者进行染色体的监测是有必要的。某些物质可以明显地致染色体异常谓之“致突变剂”，必须通过致畸检验，姐妹染色单体互换等染色体分析。染色体分析还广泛用于病毒、肿瘤诊断的研究工作中。