我身患罕见疾病(阵发性睡眠性血红蛋白尿)属重大疾病吗?

【答案】：D本题考查的是内科学血液系统溶血性贫血相关内容。阵发性睡眠性血红蛋白尿是由于造血干细胞基因缺陷导致血细胞膜上的糖化磷脂酰肌醇锚合成障碍，使红细胞易被补体破坏而发生血管内溶血，CD55和CD59是最重要的糖化磷脂酰肌醇锚连膜蛋白，阵发性睡眠性血红蛋白尿时GPI锚连膜蛋白部分或全部丢失，故诊断阵发性睡眠性血红蛋白尿最有意义的血细胞膜免疫学标志是CD55、CD59(D对)。CD19、CD20(A错)是B细胞的免疫学标记，CD3、CD4、CD8是T细胞的免疫学标记(B错)，CD33、CD34是髓系细胞的免疫标记(C错)。

【答案】：E分析：阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种由于1个或几个造血干细胞经获得性体细胞PIG-A基因突变造成的非恶性的克隆性疾病，PIG-A突变造成糖基磷脂酰肌醇合成异常，导致由GPI锚接在细胞膜上的一组膜蛋白丢失，包括CD16、CD55、CD59等，临床上主要表现为慢性血管内溶血，造血功能衰竭和反复血栓形成。故选E。

【答案】：E阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）：典型患者有血红蛋白尿发作，易鉴别。不典型者无血红蛋白尿发作，全血细胞减少，骨髓可增生减低，易误诊为AA。但对其随访检查，终能发现酸溶血试验（Ham试验）、蛇毒因子溶血试验（CoF试验）或微量补体溶血敏感试验（mCLST）阳性。流式细胞仪检测骨髓或外周血细胞膜上的CD55、CD59表达明显下降。

【答案】：D阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者体内存在对补体敏感的红细胞，酸化血清溶血试验也称Ham test，即红细胞在酸化(pH6.4～6.5)的正常血清中孵育一定时间，补体被激活，可使PNH红细胞破坏而产生溶血。而正常红细胞不被溶解，无溶血现象。

阵发性睡眠性血红蛋白尿　　定义：　　获得性的细胞膜缺陷引起的一种溶血性贫血。主要是细胞膜上的衰变加速因子（daf）和同种限制因子（hrf）缺陷，以红细胞更明显，因而对血浆中的补体异常敏感而发生血管内溶血，由于pnh是基因突变引起的干细胞异常，所以白细胞和血小板计数亦可减少。病人于睡眠后第一次尿可呈酱油色，少数病人有血栓形成，化验除有溶血的一般阳性结果外，蔗糖水试验和酸溶血试验阳性可确定诊断 。尚无特效疗法，主要是对症治疗 ，贫血严重者可输生理盐水洗涤的红细胞，若输全血可能会促进溶血。也有骨髓移植治愈pnh的报道。 　　阵发性睡眠性血红蛋白尿　　概述：　　　　阵发性睡眠性血红蛋白尿(血液内科)，简称pnh，是一种获得性红细胞膜缺陷引起的慢性溶血。其特点为常在睡眠后解酱油色或葡萄酒色尿。可伴全血细胞减少、感染和血栓形成。本病虽少见，但近年来有增多趋势。我国北方多于南方。半数以上发生在20-40岁青壮年。男性多于女性，与遗传及种族无关。本病起病隐袭缓慢，呈慢性过程，以贫血、出血为首发症状者较多，以血红蛋白尿起病者较少。且本病可与再生障碍性贫血相互转化。中位数生存期约10年，也有长达20年以上。治疗主要为对症及支持治疗，防治并发症。国内患者主要死亡原因为出血及感染。　　症状表现：　　　　1.睡眠后酱油样或葡萄酒色尿发作史。2.贫血及出血，出血少见且轻。3.感染和发热。4.黄疸、肝脾轻度肿大。5.血栓形成。　　诊断依据：　　　　一、pnh诊断标准：1.临床表现符合pnh；2.实验室检查：酸化血清溶血试验(ham试验)、糖水试验、蛇毒因子溶血试验、尿潜血或尿含铁血黄素试验中凡符合下述任何一种情况，即可诊断。(1)二项以上阳性，(2)一项阳性，但须具备以下条件：(a)两次以上阳性，或一次阳性，但操作正规，有阴性对照。(b)有溶血证据。(c)能排除其他溶血，如g6pd缺乏所致溶血，自身免疫性溶血性贫血等。二、再障一pnh综合征：根据病情演变和特征，下列不同情况均属本综合征，但应分别标明。(1)再障→pnh：指原有肯定的再生障碍性贫血，转为可确定的pnh，再障的表现已不明显。(2)pnh→再障：指原有肯定的pnh，转为明确的再障，pnh的表现已不明显。(3)pnh伴有再障特征：指pnh伴有骨髓增生低下，巨核细胞减少，网织红细胞不增高等再障表现者。(4)再障伴有pnh特征：指再障伴有pnh的有关化验结果阳性者。　　治疗：　　　　治疗原则：本病无特效治疗，主要为对症及支持疗法。1.去除或避免诱发因素。2.控制溶血发生。3.促进血细胞生成。4.补充相对缺乏的造血物质。5.输洗涤红细胞悬液。6.骨髓移植。　　用药原则：1.对普通pnh病例以口服强的松、康力龙和其他辅助药物为主。2.对合并严重感染病例，病原菌不明确时可选择广谱抗生素，待药敏试验结果回报后，根据结果进行选择。3.对合并严重贫血病例，除主要药物治疗外，需输注洗涤红细胞。4.对合并缺铁的患者，适当选择硫酸亚铁、右旋糖酐铁或福乃得补充。5.对合并血栓的患者，联用华法令、复方丹参片等药。

阵发性睡眠性血红蛋白尿由于长期溶血，可并发血栓形成、胆石症，少数患者可发展为毛细血管胆汁性硬变。血栓形成是本病重要并发症之一，最多见于静脉系统。其中以下肢静脉血栓形成最多见。手术后或分娩时，最容易发生血管内血栓形成。脑部小静脉栓塞可发生剧烈头痛，神经系统体检和脑脊液检查往往没有异常发现。大脑静脉栓塞常有剧烈头痛、抽搐、多样神经系统体征，脑脊液压力增高，颜色变黄。腹部静脉栓塞时常发生剧烈腹绞痛。肝静脉栓塞时产生Budd-Chiari综合征，可见突然腹痛，肝逐渐增大并有压痛，恶心呕吐，腹水，黄疸，低热，症状进展迅速，可发生休克。血栓形成可扩展至脾静脉和门静脉，往往致死。这是最严重的并发症。此外尚可并发骨髓增生低下、感染、心力衰竭等。输血过多可引起含铁血黄素沉着症。

　一、症状: 　　起病缓慢，首发症状为贫血为早期表现占60.3%也有少数部分患者起病较急，因急性溶血，而突然出现酱色尿，最常见慢性贫血症状，为乏力、头晕、面色苍白,心悸，气急、耳鸣，眼发等，阵发性加重或发作性血红蛋白尿是本病的典型症状,35%患者血红蛋白尿与睡眠有关，溶血发作时可见睡眠后小便褐色与酱油，发作严重时少数患者可有腰酸、四肢酸痛，食欲减退，发热，恶心呕吐，尿不尽感，尿道疼痛。 　　二、特征： 　　1 、贫血 98% 的患者有贫血，由于贫血可见面色苍白、口唇色淡、而廓苍白及甲床色淡。部分患者皮肤有含铁血黄素沉着，呈苍白带暗褐色，病程长者色素沉着更明显。 　　2 、黄疸 由于溶血，47%的病人在病程中有黄疸，而以黄疸为首发表现者占4%，黄疸多为轻度或中度。 　　3 、出血 约1/3患者有出血倾向，以出血为最初表现者占12%，表现为牙龈渗血、鼻腔渗血及皮肤出血点等轻中度出血。女性患者也可表现为月经过多。个别患者可有大量鼻衄、非局部原因能解释的术后出血、人工流产后出血、柏油样便血及眼底出血等。 　　4 、肝脾肿大 25%有肿大，13%有脾大，肝脾均肿大者占12 .5% 。 　　5 、其他 长期贫血心脏可见代偿性扩大。 　　【诊断标准】 　　一、 PNH 的诊断条件 　　1、临床表现符合PNH 。 　　2、实验室检查：酸化血清溶血试验(Ham 试验)、糖水试验。蛇毒因子溶血试验、尿潜血(或尿含铁血黄素)等项实验中，凡具备下列条件： 　　a 、两项以上阳性; 　　b 、一项阳性但是具备下面条件： 　　(1) 两次以上阳性，或一次阳性。但操作正规，有阴性对照，结果可靠，即时重复仍然阳性者。 　　(2)有溶血的其他间接证据，或有肯定的血红蛋白尿发作。 　　(3)能除外其他溶血，特别是遗传性球形红细胞增多症，自身免疫性贫血。 　　二、再生障碍性贫血 -PNH 综合发症的诊断 　　凡再障性贫血转化为 PNH 或 PNH 转化为再障性贫血的，或者兼而有之的，均为再障性贫血 -PNH 综合症。

阵发性睡眠性血红蛋白尿的大部分病例经过三个临床阶段：第一阶段为血红蛋白尿前期，主要表现为贫血；第二阶段为血红蛋白尿发作期，大多出现于起病后半年到两年内，起初血红蛋白尿发作较轻，间隔较长，以后逐渐加重，发作频繁；第三阶段为并发症期或缓解期，此时部分病例经过长时期的溶血发作，可发生肝胆系统或血栓形成等并发症，另一部分患者经过治疗，贫血好转，血红蛋白尿发作减少，甚至得以缓解。（1）由贫血引起的症状。最早出现，如头晕、乏力、心悸、气促、面色苍黄、耳鸣、眼花、活动或劳累后加重等。（2）血红蛋白尿。血红蛋白尿是本病最典型的症状，其表现多不相同。有的尿色呈酱油样或红葡萄酒色，潜血试验强阳性。后半夜或黎明前后发作最明显，白天可以没有或较轻，但当发作较重时，白天同样有较严重的血红蛋白尿。如果患者改在白天睡眠，则血红蛋白尿的发作变成白天重于夜间。有的病例一天中可持续或仅一、两次尿呈酱油色；有的仅仅在早晨起床后，尿呈茶红或茶黄色；有的尿始终呈淡黄色，但尿潜血阳性。阵发性加重时，个别病例血红蛋白可降至20～30g/dl，可伴腰酸痛，四肢关节酸痛，食欲减退，恶心，呕吐等。由于尿中含大量游离血红蛋白，常可有尿道刺痛，尿不净感，膀胱区刺痛等排尿不适感。本病发病大多缓慢，以贫血症状首见。多数病例在贫血症状出现1～2年才出现血红蛋白尿。但亦有少数以血红蛋白尿急性发作者。研究发现，我国阵发性睡眠性血红蛋白尿的男性患者高出女性4.4倍。有典型血红蛋白尿频发或偶发者约占75.8％；长期无血红蛋白尿发作者占24.2％。上呼吸道感染、各种不明原因的发热、劳累以及铁剂、索米痛片、磺胺药等药物是引起血红蛋白尿的主要诱因。（3）其他症状体征。少数病例因白细胞和血小板减少可有发热、皮肤黏膜出血等。体格检查时可发现多数患者皮肤苍白或苍黄，巩膜、皮肤可黄染，病程长者可有皮肤色素沉着，约半数患者有肝肿大，1/4患者有脾肿大，长期用皮质激素和雄性激素者可有痤疮和库欣综合征表现。库欣综合征（即皮质醇增多症）表现为满月脸、多血质、向心性肥胖、皮肤紫纹、痤疮、糖尿病倾向、高血压、骨质疏松症及性功能异常等。

(1)血象：①再障呈全血细胞减少，贫血属正常细胞型，亦可呈轻度大红细胞。红细胞轻度大小不一，但无明显畸形及多染现象，一般无幼红细胞出现，网织红细胞显著减少。②PNH患者均有不同程度的贫血，网织红细胞不同程度增高，溶血加剧时可高达20%～30%，部分病人白细胞和血小板低于正常，但减少得程度较轻。(2)骨髓象：①急性型再障呈多部位增生减低或重度减低，三系造血细胞明显减少，尤其是巨核细胞和幼红细胞；非造血细胞增多，尤为淋巴细胞增多。慢性型再障不同部位穿刺所得骨髓象很不一致，可从增生不良到增生象，但至少要有一个部位增生不良；如增生良好，晚幼红细胞比例常增多，其核不规则分叶状，呈现脱核障碍，但巨核细胞明显减少。骨髓涂片肉眼观察油滴增多，骨髓小粒镜检非造血细胞和脂肪细胞增多，一般在60%以上。②大多数阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者骨髓增生程度为活跃以上，红系代偿性增生，巨核细胞不少，溶血不发作时骨髓增生可低于正常，类似再障骨髓象。部分病例还可伴有病态造血。

阵发性睡眠性血红蛋白尿的发病机制尚未完全明确，因此还不知如何预防本病的发生。但已明确一些因素可诱发或加重血红蛋白尿，因此患者应注意避免感染，尤其是上呼吸道感染；避免过分劳累或精神紧张；避免滥用药物等。由于本病本虚，故平素应调和精神，调养身体，“正气存内，邪不可干”，可适当练气功、打太极拳，以提高抵抗力。本病病程一般较长，可达10年左右，有长达20余年者。本病转归大致有：一部分患者治疗后可得到缓解，血红蛋白可正常，无血红蛋白尿发作；有部分患者血红蛋白尿长时间发作后，因感染、严重贫血、心力衰竭、血管内栓塞形成、出血等并发症死亡；极少数患者转为白血病、再生障碍性贫血等其他类型的血液病。医生与患者要密切配合，采用中西医结合等多种疗法，争取最好的转归。

阵发性睡眠性血红蛋白尿目前的医疗水平无法治愈的，他是有获得性红军细胞膜缺陷引起的慢性溶血，其中一半以上发生在20到40岁的年轻人做男人发病率多于女人雨伞和种族500，这种疾病的发病很慢，而且是一种慢性病伴有贫血出血，首发症状血红蛋白尿较少。这种疾病可以通过再生障碍贫血转化中为生存率约为十年也有超过20年的。

【答案】：A阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者的红细胞，在低离子强度溶液中对补体敏感性增强，进而导致渗透性溶血，因此可以使用蔗糖溶血试验，该试验敏感但不特异，蔗糖溶血试验是指将红细胞置于低离子浓度的蔗糖溶液中，在37℃条件下，可促进补体和红细胞结合，观察红细胞是否破坏发生溶血。可作为其筛选试验。

中文名称: 血红蛋白尿 　　英文名称: hemoglobinuria 　　症状 　　症状: 尿内含有游离血红蛋白而无红细胞，或仅有少许红细胞而含有大量游离血红蛋白的现象。反映了血管内有超出正常的溶血。正常情况下尿内无可测知的游离血红蛋白。当大量的红细胞在血管内溶解破坏时，血浆游离血红蛋白明显增多，超过结合珠蛋白结合能力及近端肾曲管的重吸收能力则出现血红蛋白尿。血红蛋白尿的外观颜色据含血红蛋白量的多寡而不同，可呈均匀的浓茶色、葡萄酒色、棕色及酱油色，但仅凭尿的颜色来判断血红蛋白尿，证据是不足的，因为肌红蛋白尿、紫质尿及黑酸尿的颜色也呈暗红色、葡萄酒色以及黑色，用实验室的方法可以确诊。此外，要及时作出病因诊断给以纠正和治疗。 血管内与血管外溶血有时不易截然分开，可以在不同程度上合并存在，血管内溶血的主要病因为阵发性睡眠性血红蛋白尿症、6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症患者在服用某些药物或吃蚕豆诱发引起的溶血性贫血、血型不合发生的溶血、冷凝集素综合征、阵发性冷性血红蛋白尿、行军性血红蛋白尿、毒蛇咬伤所致的血红蛋白尿、药物或化学物品所致的血红蛋白尿、毒蕈中毒或重度烧伤所致的血红蛋白尿，此外尚有感染引起急性溶血所致的血红蛋白尿。 慢性溶血伴有血红蛋白尿期间或前后，临床表现常有低热、腰痛、腹痛，周身不适等 。在急性血管内溶血发作时可表现寒战、高热、明显腰痛、肢体酸痛、胸闷、呼吸急促、乏力、头痛、恶心、呕吐、腹痛、腹泻等症状，随后第一次尿液为葡萄酒色、棕褐色甚至酱油色，发作之后巩膜可见黄染。若在全身麻醉状态下发生急性溶血，表现为手术创面严重渗血、血压下降，最后见血红蛋白尿。急性全身反应及血红蛋白尿可在几小时或几天内消失，但亦有持续更长时间者。 　　诊断 　　诊断和鉴别诊断时，取新鲜尿标本离心沉淀，显微镜下检查未见红细胞或只有少数红细胞，而尿液的联苯胺或愈创术试验阳性或强阳性，并排除肌红蛋白尿即可诊断为血红蛋白尿。在鉴别诊断中主要应与肌红蛋白尿鉴别。还有一种罕见的情况所谓假性血红蛋白尿，即发生血尿时若尿比重低于1.006则红细胞在尿液中溶解形成血红蛋白尿，它与血管内溶血的主要区别在于血浆游离血红蛋白与结合珠蛋白的含量均为正常。 　　治疗 　　肾上腺皮质激素的应用，可减少或减轻血红蛋白尿的发作，有适应症的病例，可以早期应用。 严重血红蛋白尿导致贫血者可输血作为对症治疗。但在阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者，输血也可诱发溶血；冷凝集素综合征可因输血（内有补体）而导致溶血加速，若必须输血应输生理盐水洗涤过的红细胞悬液（无条件至少应用去血浆的红细胞）。 一般对症治疗应补充体液以维持足够的尿量，对严重的血红蛋白尿，可用碳酸氢钠使尿液保持碱性，注意电解质的平衡。 　　黄疸 　　黄疸，是以面目及全身皮肤发黄为特点，其中尤以目黄为要。《灵枢·论疾诊尺》篇：“身痛而色微黄，齿垢黄，爪甲上黄，黄疸也。”《杂病源流犀烛》：“目黄者曰黄疸，以目为宗脉所聚，诸经之热上熏于目，故目黄。”其发病多与湿邪有关，如感受时邪或饮食不节；或劳倦内伤而致湿热或寒湿阻于中焦，熏蒸或瘀阻肝胆，迫使胆汁不循常道而溢于肌肤，则可产生黄疸。 　　黄疸与黄胖不同。《类证治裁》：“黄疸目黄，身不肿。黄胖多肿，其色黄中带白，目如故，疲倦少神。病源虽同属脾，然黄疸由湿热郁蒸而成；黄胖则湿热未甚，多虫与食积所致......又劳力受伤亦成黄胖，能食易饥，疲倦无力，俗名脱力黄，此又在虫食黄疸之外者。”临床对黄疸可分阳黄与阴黄两类。阳黄可分为湿热内蕴，热毒炽盛，胆道阻滞；阴黄则分寒湿内阻和瘀血停滞等证。 　　【常见证候】 　　湿热内蕴：目黄身黄，色泽鲜明，或见发热，口渴，心中懊忧，身倦无力，脘腹胀满，食少纳呆，厌恶油腻，恶心呕吐，小溲深黄或短赤，大便秘结，舌苔黄腻，脉滑数。 　　热毒炽盛：身目深黄，色泽鲜明，发病急骤，黄疸迅速加深，壮热，心烦不宁，或神昏谵语，鼻衄便血，肌肤斑疹，口渴喜冷饮，腹胀胁痛，舌质红绛苔黄燥，脉弦数或弦细数。 　　胆道阻滞：身目俱黄，出现较快，寒热往来，右胁绞痛牵引至肩背，恶心呕吐，口苦咽干，厌恶油腻，小便深黄，大便灰白，舌红苔黄腻，脉弦数。 　　寒湿内阻：身目俱黄，色泽晦暗如烟熏，畏寒肢冷，神疲乏力，脘闷或腹胀，纳呆，便溏，口淡不渴，小溲不利。舌淡胖大苔白腻，脉濡缓。 　　瘀血停滞：身目色黄而晦暗，胁下症积胀痛，拒按，或有腹水，腹壁青筋暴露，颈胸部位出现红丝血缕，大便黑，舌质隐青或舌淡有瘀斑，脉弦涩。 　　脾虚血亏：肌肤发黄无光泽，神疲乏力，心悸失眠，头晕，爪甲不荣，舌质淡，脉濡细。 　　------------------------------------------------------------------- 　　西医角度： 　　概述 　　黄疸是指高胆红素血症，临床表现即血中胆红素增高而使巩膜、皮肤、粘膜以及其他组织和体液出现黄染。当血清胆红素浓度为17.1～34.2umol(1～2mg/d1)时，而肉眼看不出黄疸者称隐性黄疸。如血清胆红素浓度高于34.2umol/l(2mg/d1)时则为显性黄疸。 　　病因 　　1、由于红细胞破坏增加，胆红素生成过多而引起的溶血性黄疸。 　　2、肝细胞病变以致胆红素代谢失常而引起的肝细胞性黄疸。 　　3、肝内或肝外胆管系统发生机械性梗阻，影响胆红素的排泄，导致梗阻性（阻塞性）黄疸。 　　4、肝细胞有某些先天性缺陷，不能完成胆红素的正常代谢而发生的先天性非溶血性黄疸。 　　症状 　　1、皮肤、巩膜等组织的黄染，黄疸加深时，尿、痰、泪液及汗液也被黄染，唾液一般不变色。 　　2、尿和粪的色泽改变。 　　3、消化道症状，常有腹胀、腹痛、食欲不振、恶心、呕吐、腹泄或便秘等症状。 　　4、胆盐血症的表现，主要症状有：皮肤瘙痒、心动过缓、腹胀、脂肪泄、夜盲症、乏力、精神萎靡和头痛等。 　　检查 　　1、血常规、尿常规。 　　2、黄疸指数、血清胆红素定量试验。 　　3、尿液中胆红素、尿胆原、尿胆素检查。 　　4、血清酶学检查。 　　5、血胆固醇和胆固醇酯测定。 　　6、免疫学检查。 　　7、x线检查。 　　8、b型超声波检查。 　　9、放射性核素检查。 　　10、肝活组织检查。 　　11、腹腔镜检查。 ] 　　实验室检查鉴别 　　血清胆红素定量（umol/l） 尿液 粪便 　　总胆红素 非结合胆红素 结合胆红素 尿胆原 尿胆红素 颜色 粪胆原 　　健康人 3.4-17.1 1.7-10.2 0-6.8 1：20（-） （-） 黄褐色 正常 　　溶血性黄疸 升高 升高 升高 /正常 强（ ） （-） 加深 增加 　　阻塞性黄疸 升高 升高 /正常 升高 （-） （ ） 变浅/灰白色 下降 /消失 　　肝细胞性黄疸 升高 升高 /正常 升高 （ ）/（-） （ ） 变浅/正常 下降 /正常 　　治疗 　　1、积极治疗原发病。 　　2、对症治疗。 　　中医辨证论治 　　阳黄 　　1、热重于湿 　　治法 清利湿热退黄 　　方药 茵陈蒿汤加减 　　2、湿重于热 　　治法 利湿化浊，佐以清热 　　方药 茵陈五苓汤和连朴饮加减 　　3、急黄 　　治法 清热解毒，凉血开窍 　　方药 千金犀角散加减 　　阴黄 　　1、寒湿困脾 　　治法 温阳健脾，化湿退黄 　　方药 茵陈术附汤加味 　　2、脾虚湿滞 　　治法 健脾养血，利湿退黄 　　方药 黄芪建中汤加减 　　黄疸 　　病证名。目黄，皮肤黄、小便黄之证。亦称黄瘅。《素问·平人气象论》：“溺黄赤安卧者，黄疸。”“目黄者曰黄疸。”《灵枢·论疾诊尺》：“身痛而色微黄，齿垢黄，爪甲上黄，黄疸也。”由瘀热与湿相搏，不得泄越，寒湿在里不解所致。有阴黄阳黄，在脏腑之分。阳黄者因湿热内蕴，熏蒸郁遏，身目俱黄，黄如橘子色。阴黄为寒湿内结，浸淫肌肤，色黄如烟熏。又有五疸、三十六黄、黄疸二十八候之分，详见各条。黄疸可见于肝细胞损伤、坏死，各种原因引起的胆道阻塞、胆汁郁滞及溶血性黄疸等。 　　黄疸的其他疗法 　　1．外治法 　　(1)甜瓜蒂10克，研末搐鼻，每日数次，黄水流尽则愈。 　　(2)茵陈蒿1把，生姜1块，捣烂，擦于胸前、四肢。 　　2．针灸疗法 　　针刺章门、太冲、脾俞、肝俞、劳宫、脊中等穴。若嗜卧、四肢倦怠者，可灸手三里。 　　3．饮食疗法 　　(1)鸡骨草煲红枣：鸡骨草60克，红枣8枚，水煎代茶饮。适用于阳黄、急黄。 　　(2)溪黄草煲猪肝：溪黄草60克，猪肝50克，水煎服。适用于阳黄、急黄。 　　(3)丹参灵芝煲田鸡：丹参30克，灵芝15克，田鸡(青蛙)250克。将田鸡去皮洗净同煲汤，盐调味饮汤食肉。适用于阴黄。 　　4．预防调护 　　饮食有节，勿嗜酒，勿进食不洁之品及恣食辛热肥甘之物。 黄疸病人应注意休息，保持心情舒畅，饮食宜清淡。 本病一旦发现，立即隔离治疗，并对其食具、用具加以清毒，将其排泄物深埋或用漂白粉消毒。 经治疗黄疸消退后，不宜马上停药，应根据病情继续治疗，以免复发。

常规治疗主要是控制溶血发作，如右旋糖酐、碳酸氢钠、肾上腺皮质激素等免疫抑制剂，以及雄激素刺激血细胞生成。长期血红蛋白尿可导致缺铁。铁剂可使活性氧产生，PNH细胞对氧化损伤很敏感，易诱发血红蛋白尿。肯定缺铁后应从小剂量开始治疗，为常规剂量的1/3～1/10，仍有反应者应停用。输血除能提高血红蛋白，维持组织需氧，尚能抑制红细胞生成，间接减少补体敏感的红细胞。近来，PNH治疗主要有以下进展： Eculizumab人源型抗补体C5单克隆抗体，补体C5是补体级联反应中最后一个酶促反应底物，C5在C5转化酶作用下裂解为C5a和C5b, C5b参与膜攻击复合物(MAC)C5b-9的形成。Eculizumab是抑制末端补体成分活化的重组人源型单克隆抗体，能特异性与人末端补体蛋白C5结合，通过抑制补体C5向C5a和C5b的裂解，阻断炎症因子C5a的释放及膜攻击复合物C5b-9的组成。临床研究表明，该抗体对C5有高度亲和力，能阻断C5a和C5b-9的形成，并保护哺乳动物细胞不受C5b-9介导的损伤，完全阻断补体介导的血细胞破坏。Eulizumab可以降低PNH患者血压，从而改善患者肺动脉高压的情况。有文献报道，大部分PNH患者血NT-proBNP水平较高，它是肺血管阻力增加、右心室舒张功能不全的标志，最终会导致PH 的发生。用Eulizumab治疗后，溶血、NO清除、血管张力、呼吸困难等症状在2周内会得到明显改善，同时高NT-proBNP水平也有所下降。可以认为PH的改善是由于溶血、NO消耗、肺血管阻力的快速下降，或者肺微血栓的迅速溶解的结果。在Eulizumab治疗1-4周过程中，患者的血压明显下降，收缩压中位改变为-10mmHg。已经发现患者NT-proBNP高水平、呼吸困难与肺动静脉压力升高高度相关。Eulizumab还能够使患者呼吸困难的症状得到改善。呼吸困难是肺压力增高的重要表现。Anita Hill等观察了Eulizumab对呼吸困难治疗的疗效，与安慰剂组相比实验组患者呼吸困难明显改善（P<0.001）,大概2周左右出现疗效，持续到实验结束。值得注意的是患者呼吸困难的改善与血浆游离血红蛋白的水平无关。血红蛋白总水平在Eulizumab 26周的治疗过程中并没有发生改变。Eulizumab能够减少血栓的形成。血栓形成是PNH患者最常见的症状，肺栓塞及肺微血栓形成也可以导致肺动脉高压。为了确定Eulizumab对血栓形成的影响，Peter Hillmen等对195例患者进行了对照试验，接受Eulizumab治疗的患者血栓发生率从7.37%降至1.07%(P<0.01),而未接受Eulizumab治疗的对照组血栓发生率从2.34%升至4.38%；接受抗凝治疗的血栓发生率为10.61%，同样的病人再接受Eulizumab治疗血栓的发生率降至0.62%（P<0.01）。说明抗凝治疗不足以预防血栓的形成，而Eulizumab可显著减少PNH病人血栓的发生率。Eulizumab减少补体介导的溶血作用，使红细胞的破坏减少，溶血依赖的输血就会相应减少，从而提高患者的生活质量。 静脉血栓是PNH最重要的并发症，主要在腔静脉和颅静脉，约50%的欧美PNH患者发生过静脉血栓，且约1/3由于血栓致死。东方人较西方人更易罹患再生障碍贫血，PNH患者也以PNH/AA综合征表现多，溶血和血栓的表现要少些。PNH患者易形成血栓确切原因未知，但目前已知道GPI缺乏的血小板较正常血小板更易被补体激活。由于一次静脉血栓发生就可以对PNH患者的预后产生极大影响，已有建议在PNH患者中常规抗凝治疗。回顾性研究分析表明，华法令能显著降低血栓的形成，建议中性粒细胞中PNH克隆超过50%，血小板大于10万/dL，无其他华法令禁忌症者考虑使用。关于抗血小板药物，如阿司匹林的应用尚无研究报道。总之，流式细胞技术在PNH的诊断中发挥着重要作用，只采用抗CD55和CD59抗体对红系和粒系检测的方法相对已较成熟，但对于那些只有粒系表达障碍的患者此种检验方法就存在局限性。FLAER为基础的多参数分析弥补了这一不足，但目前还没有统一诊断标准。在治疗上主要是Eulizumab所引起的不良反应，常见的有头痛、背痛、乏力、上呼吸道感染、单纯性疱疹、便秘等。应用Eulizumab的病人会出现脑膜炎球菌感染，因此在开始治疗前2周要注射脑膜炎球菌疫苗。此外，在临床应用过程中尚存在限制因素包括：①药物相关因素：Eculizumab可显著减少血管内溶血，但并不能治愈PNH，患者一旦应用Eculizumab，则需每两周输注一次直到患者去世或PNH自发消失(极少发生)，若中断治疗，患者随即出现溶血性PNH临床症状及其并发症；输注次数频繁，输注计划严格，长期应用不良反应不可预知和价格昂贵等。至于其对PH的影响，由于病例数有限，Eulizumab是否真的能够逆转PH还需要大量的临床数据来证实。

成熟中性粒细胞碱性磷酸酶(NAP)的积分值为7～51。由于各实验室的实验条件不同，正常值也有差异。生理变化：①年龄变化：新生儿NAP活性增高，以后下降。儿童期各年龄大致相似，成年期较儿童期活性减低，老年期更低。②应激状态下的变化：紧张、恐惧、激烈运动等NAP活性可增高。③月经周期中的变化：经前期增高，行经后降低，经后期恢复。④妊娠期的变化：妊娠2～3个月的NAP积分值轻度增高，以后逐月增高，分娩时达高峰，产后则恢复正常。2.病理性变化：①感染：细菌性感染时NAP积分值增高。在细菌性感染中球菌性感染较杆菌性感染为高；在球菌性感染中，急性较慢性为高。病毒性感染时，NAP积分值一般无明显变化。因此本染色法有时可帮助鉴别细菌性感染和病毒性感染；②血液病：慢性粒细胞白血病的NAP积分值明显减低，常为“0”，缓解时NAP积分值上升到正常。类白血病反应时的NAP积分值明显增高，中性杆状核粒细胞的碱性磷酸酶活性增强，甚至中性晚幼粒细胞也呈阳性反应。因此本法常用来鉴别慢粒和类白血病反应及观察慢粒疗效的指标之一；急性粒细胞白血病时NAP积分值减低，急性淋巴细胞白血病时NAP积分值一般增高，因此本法可作为鉴别急粒和急淋的方法之一；急性单核细胞白血病时NAP积分值一般减低，有时可正常；粒细胞白血病合并细菌性感染时NAP积分值可增高，但不如单纯细菌性感染增高的明显；再生障碍性贫血的NAP积分值增高，当病情好转时，NAP积分值可下降，完全缓解时NAP活性可恢复到正常，因此本法对再障的诊断、疗效观察和估计病情均有一定意义；阵发性睡眠性血红蛋白尿的NAP积分值减低，因此本法可作为鉴别阵发性睡眠性血红蛋白尿和再生障碍性贫血的方法之一；真性红细胞增多症的NAP积分值升高，而继发性红细胞增多症的NAP积分值无明显变化。因此本法可用来鉴别真性红细胞增多症和继发性红细胞增多症；骨髓增生异常综合征的NAP积分值减低；③其他。以上供参考。

一、 PNH 的诊断条件1、临床表现符合PNH 。2、实验室检查：酸化血清溶血试验(Ham 试验)、糖水试验。蛇毒因子溶血试验、尿潜血(或尿含铁血黄素)等项实验中，凡具备下列条件：a 、两项以上阳性;b 、一项阳性但是具备下面条件：(1) 两次以上阳性，或一次阳性。但操作正规，有阴性对照，结果可靠，即时重复仍然阳性者。(2)有溶血的其他间接证据，或有肯定的血红蛋白尿发作。(3)能除外其他溶血，特别是遗传性球形红细胞增多症，自身免疫性贫血。二、再生障碍性贫血 -PNH 综合发症的诊断凡再障性贫血转化为 PNH 或 PNH 转化为再障性贫血的，或者兼而有之的，均为再障性贫血 -PNH 综合症。三、本病虽称阵发性睡眠性血红蛋白尿症，但并非都有血红蛋白尿，即使有也不一定是发作性，更非必然在睡眠时出现。而且只有少数患者以血红蛋白尿为首发表现。据国内651例综合资料，54.9%是以贫血、18.3%以贫血及出血为最初表现，经过相当一段时间才出现血红蛋白尿，甚至从无肉眼可见的血红蛋白尿。只有22.5%以血红蛋白尿为首发表现。再加上合并症和疾病的转化等，临床表现多种多样，致使PNH患者常常不能得到及时诊断，乃至长时间漏诊、误诊。在有血红蛋白尿或有长期慢性贫血的患者，特别是伴有白细胞和(或)血小板减少而骨髓又增生活跃者，都应在鉴别诊断中想到本病。确诊本病需要一些实验室诊断方法。诊断评析(1)Ham试验目前在国内外仍被认为是诊断阵发性睡眠性血红蛋白尿症的主要依据：在溶血发作时Ham试验的阳性率较高，在溶血间歇期常会呈阴性结果，需注意检验的时间。糖水溶血试验易出现假阳性结果。蛇毒溶血试验比Ham试验的敏感性强。如有条件的实验室应同时做3项检查，有助于临床诊断。(2)由于PNH呈间歇发作性：所以在分析实验室检查结果时必须符合下面诊断的标准条件之一：①2项以上阳性。②1项阳性，但具有2次以上阳性，或只有1次阳性其试验操作及结果非常可靠。尽管如此，其结果也必须与临床表现结合，注意送检标本的时间。同时有肯定的血红蛋白尿发作或血管内溶血的直接或间接依据，并能除外其他溶血性疾病。(3)利用流式细胞仪技术检测血细胞特异性抗体CD55、CD59，是用于测定缺乏膜蛋白的异常细胞，并能计算出异常细胞的百分比。此方法可以检测红细胞、中性粒细胞、单核细胞、淋巴细胞等多种细胞，异常中性粒细胞检出最早，可在Ham试验阳性之前出现，所以提示即使有异常细胞存在，需结合临床及其他实验室检查有易于诊断。(4)为发现肉眼不易察觉的血红蛋白尿：应每天分段查尿潜血，连续数天，如在溶血刚刚发生后或大量输血后，实验室检查易出现阴性结果。(5)PNH患者可有20%与再生障碍性贫血相互转化：称为再障-PNH综合征。两病可先后出现，也可同时兼有两病。早期常因全血细胞减少误诊为再障，对这类患者应多次追查有关PNH的实验室检查项目及骨髓穿刺。(6)尿Rous试验中的含铁血黄素来自肾小管细胞：所以在急性溶血时可呈阴性结果。一般在溶血数天后方可出现阳性，并持续一段时间，所以是帮助判断近期内是否有血红蛋白血症的可靠证据。PNH-再障综合征包括下列4种情况：①再障-PNH：指原有肯定的再障(而非未能诊断的PNH的早期表现)后转变为PNH，而再障的表现已不存在;②PNH-再障：指原有肯定的PNH(而非下述的第4类)后转变为再障，而PNH的表现(包括实验室检查)已不存在;③PNH伴有再障特征：指临床及实验室检查均说明病情仍以PNH为主但伴有1处或1处以上骨髓增生低下，巨核细胞减少，网织红细胞数不高等再障表现者;④再障伴有PNH特征：指临床及实验室检查均说明病情仍以再障为主，但出现PNH异常血细胞(检测补体敏感的有关试验阳性，或用其他方法可检出PNH异常细胞)。根据近年研究，实际可将PNH的分型简化为：①溶血性PNH：以频繁的或持续的溶血为主要表现，缺失GPI连接蛋白的细胞产生多;②低增生性PNH：以显著的全血细胞减少或骨髓增生低下为主要表现，正常的造血细胞增生不良。用流式细胞仪结合临床和骨髓检查即可作出分型。这种简单的分型方法对诊断和治疗都有一定指导意义。本病早期漏诊、误诊率高。约半数因全血细胞减少误诊为再障，其次常误诊为其他增生性贫血，或因黄疸、尿异常而误诊为肝炎、肾炎等。及时确定诊断的关键是：①要想着本病，并认识本病的临床表现的多样性;②密切注意血红蛋白尿的出现，每天分段查尿潜血，连续数天，有时可助发现肉眼不易察觉的血红蛋白尿;③对确定PNH的试验检查结果要有正确的判断。试验检查阳性取决于异常血细胞的多少，刚刚发生溶血后立即化验，可能由于异常红细胞已破坏无余而使实验结果呈阴性。大量输血后正常细胞增多，异常细胞相对减少，也会影响结果。所以不能因1次结果阴性而否定诊断，应该多次检查并同时作多种检查。近年来应用特异的抗体和流式细胞仪技术有可能发现一些早期或行将发展为PNH的病例，并且可以检测异常中性粒细胞等，从而减少输血带来的影响。但是所有这些检查都只是提示有异常细胞存在，是否主症就是PNH还需综合分析和密切追踪观察才能下结论，因为在其他某些病症如骨髓增生异常综合征等也可出现少量类似PNH的异常红细胞，再障过程中出现少量异常细胞也可能是一过性的而不一定必然发展为PNH。

近来阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）诊断与治疗均有一些进展，涉及到PNH的FLAER诊断、肺动脉高压以及Eulizumab和化疗治疗PNH。1 流式细胞术诊断流式细胞术是诊断PNH的金标准，可以对PNH血细胞进行定量分析。基本原理是抗原抗体反应。最常用的是抗CD55及CD59抗体，加入流式细胞仪后可以与细胞表面CD55及CD59特异性的结合。而未被CD55、CD59结合的细胞即为PNH细胞。通过显色分析可以确定CD55ˉ、CD59ˉ的细胞数量。随着研究的不断深入，人们已经注意到了传统的流式细胞术对于PNH克隆检测的局限性。MDS、细胞发育不全或炎症反应等都有可能导致膜蛋白的缺失，如CD14、CD16、CD55、CD59等不表达，这时若还是采用传统的流式细胞术就会出现误诊的可能性。而FLAER白细胞分析法就避免了此种情况的发生。FLAER能特异地与细胞膜上的GPI蛋白结合，在膜上形成孔洞而使细胞溶破。由于缺失GPI蛋白是PNH细胞的专有特性，可以用此法把PNH细胞和正常细胞区分开来，从而为PNH诊断提供一种简便的方法。最近有文献报道，以FLAER为基础对粒细胞和单核细胞进行多参数分析能够检测到较小的PNH克隆，这种方法可以提高检测的阳性率。主要原理是利用PNH的粒细胞和单核细胞缺乏CD45、CD33、CD14。在流式细胞仪中加入相应的抗体后，正常细胞可以与之结合，而PNH粒细胞和中性细胞由于缺乏相应抗原而不能与之结合，最后通过显色分析确定PNH粒细胞和中性粒细胞的数量。在此项研究中收集了536例患者，将FLAER对白细胞的分析和CD59对红细胞的分析进行了比较。结果发现采用FLAER分析法，有63例患者检测到了PNH克隆，检出率11.8%，并且克隆数都较大，不受溶血和输血的影响；而传统的CD59分析法只有33例患者被检测出有PNH克隆，检出率6.2%，检测出的克隆数都较小，很容易受到溶血和输血的影响。因此，FLAER对白细胞的分析能够更可靠的反应PNH克隆的数量。此篇文献还建议，对于疑似PNH患者的初筛应选择FLAER分析法，CD59对红细胞的分析应该在检测到有PNH粒细胞和单核细胞克隆的基础上再进行。这种做法既可靠又经济。有少数PNH患者只有粒细胞表达异常，对于此种情况来说只能采用白细胞分析法才能检测到PNH克隆，若此时采用红细胞分析法只能导致错误的诊断。许多文献已经报道了血栓事件的发生可能与PNH白细胞克隆数有关，PNH粒细胞大于50%，血栓形成的风险增加，此时应采取预防性抗凝治疗。所以可以这样理解，以FLAER为基础的多参数分析法对白细胞检出率的高敏感性能够指导治疗。再障患者随着病情的发展也可以检测出PNH克隆，FLAER白细胞分析法的高敏感性对于监测AA患者病情的变化有着总要意义，可以较早的了解疾病所处阶段，以调整治疗方案。有文献报道，再障患者检测到PNH克隆后会影响到免疫抑制治疗的效果。免疫抑制剂治疗PNH+再障的6个月疗效、5年无失败生存率明显好于PNH-再障患者。对于PNH患者异基因骨髓或干细胞移植术后微小残留病灶的检测，FLAER白细胞分析法的意义更大。2 肺动脉高压肺动脉高压是溶血性贫血的常见并发症，主要机理可能为血管内溶血释放游离血红蛋白入血，游离的血红蛋白与NO的结合能力要比氧气高百倍，使得血液中NO的含量下降；或者是溶血使得血管内皮功能紊乱，内皮合成的一类重要的舒血管物质就是NO,内皮功能紊乱使NO的化学合成减少。PNH患者NO的消耗增加、合成减少使血液中NO的量进一步降低，而NO在体内可以参与动脉血压的调解，当血压升高时，内皮细胞合成并释放NO,NO能够使阻力血管扩张，故血压下降。另外，NO还可以介导某些舒血管效应。基于NO的种种舒血管效应PNH患者出现血压增高、肺动脉压力增高就不足为奇。Anita Hill等对有溶血性PNH患者做了超声心动图来评估肺动脉高压的状况。标准为：在静息状态下三尖瓣反流（TRV）≥2.5m/s。20例被评估患者中14例（70%）有PH。12例（60%）轻中度PH，2例（10%）重度PH（均值TRV 3.7±0.2m/s）。这些患者的NO清除率都很高。32例患者血浆NO清除量为34.6±8.3ug，而9例正常个体NO清除量为2.2±0.6ug（P<0.0001）。虽然此项研究并没有给出患者肺动脉压力的直接数据，但是已经很好的证明了血管内溶血与血管阻力密切相关。以前有文献报道将PNH患者PH的状况用TRV和血BNP(brain natriuretic peptide)水平衡量。血BNP和 NT-proBNP(N-terminal pro-brain natriuretic peptide)升高往往预示右心功能衰竭及冠脉疾病。

阵发性睡眠性血红蛋白尿的血栓形成和溶血后红细胞释放的促凝物质及补体作用于血小板膜，促进血小板凝集有关。以下肢静脉和肠系膜静脉的血栓形成较为多见，腹部静脉栓塞时出现类似急腹症的剧烈腹痛。阵发性睡眠性血红蛋白尿患者防止血栓发生主要是口服抗凝物质，如华法林、阿司匹林等。

PNH这样的疾病不是多久发病一次，而是容易发生在刺激性饮食、感染之后。你可以去医院检查一下酸溶血试验、蔗糖溶血试验、血浆结合珠蛋白、游离血红蛋白、盐水渗透脆性试验等溶血检查方能明确。看你说是血尿，有点不太像，PNH一般都是深茶色尿，严重时候酱油色尿的，并且脾脏会增大。如果有LZ尿路刺激症状很有可能是膀胱/尿路出血，或者是肾炎。这些都要去好好检察的，不要轻易的放松警惕，小心肿瘤。

患者，你好！以你所描述的症状及其提供的血象结果，我认为应该是血尿，因为镜下发现的均是红细胞，建议找肾内科或泌尿外科医生协助查找病因，以对症治疗为宜；我们所说的阵发性睡眠性血红蛋白尿症系溶血性疾病，当然属于血管内溶血，发生血红蛋白尿，尿常规镜下检查不出红细胞，仅仅潜血阳性，伴有网织红细胞升高，胆红素增高，贫血，相关溶血指标阳性而明确诊断。广东省中医院血液科主任李达预祝你早日查出病因，对症治疗，早日康复！（李达大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）

你好 目前最好的治疗方法是中西医结合治疗，西医主要是激素或免疫抑制剂来控制溶血发作。中医应用补肾化湿退黄的中药可以有效的控制溶血发作，减少溶血，调节免疫力从而达到临床治愈的效果。

关于PNH的发病机制，Dacie提出的所谓PNH发病的双重发病学说（dual pathogenesis theory，DPT）是被普遍认可和接受的假说。首先，造血干细胞在一定条件下发生突变，产生GPI缺陷的PNH克隆；其次，由于某种因素（现多认为是免疫因素），发生造血功能损伤或造血功能衰竭，PNH克隆获得增殖优势，超过正常克隆。GPI接连的抗原多种，也造成对PNH细胞生物学行为解释的复杂性，但两个GPI锚蛋白-CD55、CD59，由于其对补体调节中的重要作用，始终在PNH发病机制、临床表现、诊断和治疗被密切关注。CD55是细胞膜上的C3转化酶衰变加速因子（DAF），通过调节C3和C5补体蛋白转化酶调控早期补体级联反应。起初认为CD55在PNH的红细胞溶血中有重要作用，并以此来解释PNH的红细胞对补体的敏感性。然而，单纯CD55缺乏并不能导致溶血，这在先天性CD55缺乏症患者中得到了证实。CD59又被称为膜反应性攻击复合物抑制剂（MIRL），其可以阻止C9掺入C5b-8复合物中，而阻止膜攻击单位形成，达到抑制补体终末攻击反应的作用。1990年发现了1例先天性CD59缺乏症患者，其表现出众多PNH的典型表现，如血管内溶血、血红蛋白尿和静脉血栓，因此，目前认为PNH的典型表现-血管内溶血和血栓是由于CD59缺乏所致。

除非发生严重的贫血或危及生命的贫血或出血时可以选择输血,且应选择辐照的血液或经洗涤后的血液,一般情况下应尽量避免输血,因为输血可以诱发溶血反应,从而加重血红蛋白尿。

【答案】：D酸溶血(Ham)试验是指患者红细胞与含5%盐酸的正常同型血清混合，pH6.4，37℃孵育2小时，溶血明显。本试验特异性高，敏感性略差，是诊断的重要依据。

阵发性睡眠性血红蛋白尿症.阵发性睡眠性血红蛋白尿症（paroxysmalnocturnalhemoglobinuria,PNH）是一种由于1个或几个造血干细胞经获得性体细胞PIG-A基因（phosphotidylinositolglycancomplementationgroupA）突变造成的非恶性的克隆性疾病，PIG-A突变造成糖基磷脂酰肌醇（glycosylphosphatidylinositol，GPI）合成异常，导致由GPI锚接在细胞膜上的一组膜蛋白丢失，包括CD16、CD55、CD59等，临床上主要表现为慢性血管内溶血，造血功能衰竭和反复血栓形成。扩展资料：流式细胞术是诊断PNH的金标准，可以对PNH血细胞进行定量分析。基本原理是抗原抗体反应。最常用的是抗CD55及CD59抗体，加入流式细胞仪后可以与细胞表面CD55及CD59特异性的结合。而未被CD55、CD59结合的细胞即为PNH细胞。通过显色分析可以确定CD55ˉ、CD59ˉ的细胞数量。随着研究的不断深入，人们已经注意到了传统的流式细胞术对于PNH克隆检测的局限性。MDS、细胞发育不全或炎症反应等都有可能导致膜蛋白的缺失，如CD14、CD16、CD55、CD59等不表达，这时若还是采用传统的流式细胞术就会出现误诊的可能性。而FLAER白细胞分析法就避免了此种情况的发生。参考资料来源：百度百科-血红蛋白尿参考资料来源：百度百科-阵发性睡眠性血红蛋白尿症

惠徐保以下七种人不保：1、非典型溶血性尿毒症；2、阵发性睡眠性血红蛋白尿；3、糖原累积病Ⅱ型；4、戈谢病；5、黏多糖贮积症IVA型；6、脊髓性肌萎缩症；7、法布雷病。医疗保险一般指基本医疗保险，是为了补偿劳动者因疾病风险造成的经济损失而建立的一项社会保险制度。通过用人单位与个人缴费，建立医疗保险基金，参保人员患病就诊发生医疗费用后，由医疗保险机构对其给予一定的经济补偿。医疗保险的好处如下：1、有利于提高劳动生产率，促进生产的发展。医疗保险是社会进步、生产发展的必然结果。反过来，医疗保险制度的建立和完善又会进一步促进社会的进步和生产的发展。一方面医疗保险解除了劳动者的后顾之忧，使其安心工作，从而可以提高劳动生产率，促进生产的发展。另一方面也保证了劳动者的身心健康，保证了劳动力正常再生产；2、调节收入差别，体现社会公平性。医疗保险通过征收医疗保险费和偿付医疗保险服务费用来调节收入差别，是政府一种重要的收入再分配的手段；3、维护社会安定的重要保障。医疗保险对患病的劳动者给予经济上的帮助，有助于消除因疾病带来的社会不安定因素，是调整社会关系和社会矛盾的重要社会机制；4、促进社会文明和进步的重要手段。医疗保险和社会互助共济的社会制度，通过在参保人之间分摊疾病费用风险，体现出了一方有难，八方支援的新型社会关系，有利于促进社会文明和进步；5、推进经济体制改革特别是国有企业改革的重要保证。法律依据《中华人民共和国社会保险法》第二十七条 参加职工基本医疗保险的个人，达到法定退休年龄时累计缴费达到国家规定年限的，退休后不再缴纳基本医疗保险费，按照国家规定享受基本医疗保险待遇；未达到国家规定年限的，可以缴费至国家规定年限。

目录 1 拼音 2 英文参考 3 概述 4 检查名称 5 分类 5.1 取材 6 酸溶血试验的原理 7 试剂 8 操作方法 9 正常值 10 化验结果临床意义 11 附注 12 相关疾病 1 拼音 suān róng xuè shì yàn 2 英文参考 Ham"s test acid hemolysis test 3 概述 本试验正常人为阴性。阳性主要见于阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH），某些自身免疫性溶血性贫血严重发作时，也可出现阳性。 4 检查名称 酸溶血试验 5 分类 临床血液检查 > 红细胞 5.1 取材 血液 6 酸溶血试验的原理 PNH病人的红细胞在新鲜酸性（pH值6.5～7.0）的健康人或病人血清中，经37℃保温1h后发生溶血。这与血清中存在的补体有关，而与抗体无关。如补体受破坏，则血清对患者红细胞失去溶血作用。 7 试剂 （1）0.2mol/L盐酸。 （2）0.154mol/L氯化钠。 8 操作方法 （1）静脉采集与被检者血型相同的健康人血液10ml。约8ml置于普通试管，供分离血清。2ml用肝素抗凝，供分离红细胞。分离时用生理盐水洗涤红细胞2次，配成50%红细胞悬液。 （2）由被检者静脉采血2ml，肝素抗凝。用生理盐水洗涤红细胞2次，配成50%红细胞悬液。 （3）将健康人血清分置于6支小试管中，每管0.5ml。其中2支置于56℃水浴保温1h，此为灭活血清。其余4支置室温中。 （4）按下表（表1）程序，分别加入0.2mol/L盐酸、病人或健康人50%红细胞悬液。 （5）全部试管置37℃中保温1h。离心沉淀，观察上清液溶血程度。必要时进行比色，计算溶血率（%）。 9 正常值 阴性。 10 化验结果临床意义 阳性：阵发性睡眠性血红蛋白尿。球形红细胞增增多增多症可呈弱阳性（两者鉴别：经56℃、30min灭能处理后的血清重复试验，前者溶血可被控制，而后者仍有溶血现象）。 11 附注 （1）采血时应绝对避免溶血。 （2）PNH病人在作此试验前接受大量输血者因输入的红细胞是正常的，故结果可为阴性。 12 相关疾病

【答案】：C酸溶血试验可用于鉴别再生障碍性贫血与阵发性睡眠性血红蛋白尿。酸化血清溶血试验、蔗糖溶血试验、蛇毒溶血试验、尿隐血（尿含铁血黄素）试验等，其中两项阳性或一项阳性，但对照阴性，结果才可靠。有全血细胞减少时，必须排除再生障碍性贫血。

一、主要由于红细胞生成减少所致的贫血（一）造血干细胞增殖和分化障碍1、再生障碍性贫血；2、骨髓增生异常性贫血（二）红系祖细胞或前体细胞增殖分化障碍单纯红细胞再生障碍性贫血；2、慢性肾功能衰竭伴发的贫血3、内分泌疾病伴发的贫血；4、先天性红细胞生成异常的贫血（三）DNA合成障碍（巨幼细胞性贫血）维生素B12缺乏；2、叶酸缺乏；3、先天性或获得性嘌呤和嘧啶代谢紊乱（四）血红蛋白合成障碍（低色素性贫血）缺铁性贫血；先天性转铁蛋白缺乏性贫血和特发性肺含铁黄素沉积症地中海贫血（五）多种机制或原因未明慢性病贫血骨髓浸润伴发的贫血（白血症、多发性骨髓瘤、骨髓纤维化）营养缺乏伴发的贫血铁粒幼细胞性贫血二、主要由于红细胞破坏过多或丢失所致的贫血（一）红细胞内部异常1、膜缺陷（1）遗传性球形红细胞增多症；（2）遗传性椭圆形红细胞增多症（3）遗传性棘形红细胞增多症和口形红细胞增多症2、酶缺乏（1）葡萄糖－6-磷酸脱氢酶缺乏（2）丙酮酸激酶缺乏和其它酶缺乏（3）卟啉症3、珠蛋白异常（血红蛋白病）（1）镰状细胞病和有关疾病（2）不稳定血红蛋白（3）低氧亲和力血红蛋白病4、阵发性睡眠性血红蛋白尿（二）红细胞外部异常1、机械的（1）行军性血红蛋白尿和运动性贫血（2）心脏创伤性溶血性贫血（3）微血管病性溶血性贫血2、化学或物理的（1）由于化学或物理因素引起的溶血性贫血3、感染（1）由于微生物感染引起的溶血性贫血4、抗体介导的（1）由于温反应自身抗体所致获得性溶血性贫血（2）冷凝集素综合征（3）阵发性冷性血红蛋白尿（4）药物诱发的免疫性溶血性贫血（5）新生儿同种[异体]免疫性溶血性疾病5、单核巨噬细胞机能亢进脾机能亢进6、失血急性失血性贫血

　　第1节： 贫血　　一．概念　　1.贫血的标准：血红蛋白浓度（Hb）低于如下就是贫血　　成年男性Hb<120g／L　　成年女性Hb<110g／L　　孕妇Hb<100g／L　　记忆：　　2.贫血严重度分类：记住中度贫血Hb60～90g/L，轻度大于90，重度小于60，极重度少于30。　　二.分类：　　1.红细胞合成不足　　（1）干细胞不足：代表疾病 再障　　（2）红细胞合成原料不足：血红蛋白合成障碍：缺铁性贫血　　缺B12、叶酸：巨幼贫　　珠蛋白合成障碍：海洋贫血（地中海贫血）　　巨幼贫的原因：红细胞合成原料不足；　　2.红细胞破坏过多 典型的就是溶血性贫血　　这里有个特殊的贫血，海洋性贫血（地中海型贫血），珠蛋白合成异常引起的。它不但有红细胞破坏过多，还有红细胞合成不足。　　3.急性失血 失血性贫血；慢性贫血，比如消化道德贫血等；　　MCV（fl）正细胞性80～100； 小于80小细胞姓。大于100大细胞性；　　MCHC（%）：32～35；小于32为低色素；　　胃大部切除术后导致缺铁贫；　　缺铁性贫血　　一．铁代谢　　1.铁是二价吸收，吸收入血以后转化为三价，再分离为二价为组织利用，合成血红蛋白。　　再简单点说：二价铁吸收，三价铁运输，二阶铁被利用。铁在酸性的环境中或Vc存在，才被很好的吸收（Vc与铁搭档）。　　2.人体吸收铁的部位是：十二指肠和空肠的上段　　3.铁的贮存有两种方式：铁蛋白和含铁血黄素　　铁的转运用转铁蛋白；　　二．病因　　1.需铁量增加而铁摄入不足　　2.铁吸收障碍　　3.铁丢失过多，慢性失血是缺铁贫最常见的病因；如慢性消化道出血、月经过多。　　三、临床表现　　1.有贫血的表现，什么面色苍白，头晕乏力什么的。　　2.特异的表现： （1）异食癖，　　（题眼，一一对应）（2）匙状甲（反甲），　　（3）吞咽困难，异物感，口舌炎，　　（4）贫血性心脏病（心脏杂音）。　　四、实验室检查　　所有的血液系统的检查主要有两类：血象和骨髓象。　　1.血象：呈小细胞低色素性贫血，血涂片可见红细胞中心淡染区扩大，这个有特异性，只要看到这个，那就是缺铁贫！　　2.骨髓象（用于确诊）：骨髓铁染色是诊断缺铁贫最可靠的依据。骨髓铁染色细胞外铁和细胞内铁均明显减少。骨髓小粒染铁消失；　　3.血清铁、总铁结合力：血清铁降低<500μg/L，总铁结合力是升高的>3600μg/L，这个很好理解，血中的铁少了嘛，转铁蛋白都去抢那一点铁，所以结合力升高了！　　4.血清铁蛋白低于12μg／L可作为缺铁的依据，是缺铁贫最敏感的指标。（是首选检查）　　5.红细胞游离原卟啉：只是题目里出现了“卟啉”就说明考你缺铁贫　　五、诊断与鉴别诊断　　红细胞形态（小细胞、低色素），血清铁蛋白和铁降低，总铁结合力升高就诊断　　这里再说一下。缺铁贫的首选检查是血清铁蛋白，确诊用骨髓铁染色。　　六、治疗　　1.补铁治疗 就用二价铁，就是什么什么亚铁。　　2.口服铁剂有效的表现最先是网织红细胞增多，是在开始治疗后5～10天。　　2周后血红蛋白浓度上升，一般2个月左右恢复正常。　　铁剂治疗应在血红蛋白恢复正常后至少持续3～6个月。　　再生障碍性贫血　　一、分型　　再生障碍性贫血（简称再障）是多种原因导致造血干细胞的数量减少和功能异常，引起红细胞、中性粒细胞、血小板减少的一个综合病症（一种获得性骨髓造血功能衰竭症），全血细胞都减少。　　二、病因及发病机制　　1病因（1）化学因素 氯霉素 这是最常见的病因　　（2）物理因素 放射线干扰DNA合成，干细胞数量减少、造血微环境紊乱。　　（3）生物因素 肝炎病毒、微小病毒B19。　　2.发病机制 老师给我们打了个比方：造血干细胞（种子），造血微环境（土壤），各种病因（虫子）。 就是虫子破坏了土壤里的种子，种子长不出来了。　　再障侵泛的是CD8+淋巴胞　　三、急性再障和慢性再障的临床表现及实验室检查　　急慢性再障的临床表现及实验室鉴别　　急性再障慢性再障　　起病急缓　　出血严重，常发生在内脏轻，皮肤、黏膜多见　　感染严重，常发生肺炎和败血症轻，以上呼吸道为主　　血象中性粒细胞计数＜0.5×109/L中性粒细胞计数＞0.5×109/L　　血小板计数＜20×109/L血小板计数＞20×109/L　　网织红细胞绝对值＜15×109/L＞15×109/L　　骨髓象多部位增生极度减低，造血细胞极度减少，非造血细胞（如淋巴细胞、浆细胞、组织嗜碱细胞、网状细胞）增多，巨核细胞明显减少或缺如骨髓灶性造血，增生程度不一，增生灶内主要为幼红细胞，且主要系晚幼红细胞　　预后不良，不积极治疗多于6～12个月死亡较好，生存期长　　四、诊断和鉴别诊断　　再障的诊断包括血象出现　　1.全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。　　2.体检一般无脾大。　　3.巨核细胞明显减少，或者没有。　　4.碱性磷酸酶积分（NAP）是升高，只要出现这个，就是再障。　　鉴别：　　1.阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）只要记住它有一个特征性的试验：酸溶血试验（Ham）试验阳性，只要出现这个，说的就是PNH！其它还有：尿含铁血黄素试验（Rous试验）阳性。糖水试验；　　2.骨髓增生异常综合征（MDS） 最大特点四个字“病态造血”，说的就是MDS　　五、治疗　　1.急性再障首选骨髓移植。慢性急性以3个月为界；　　2.慢性再障首选雄激素：如康力龙，丙酸睾酮　　溶血性贫血　　一、发病机制分类　　红细胞破坏过多引起的溶血性贫血，溶血伴有黄疸称溶血性黄疸，黄疸的有无取决于溶血程度和肝脏的处理胆红素的能力。　　按照发病机制分为红细胞内异常和红细胞外异常。　　题眼（一一对应）：黄疸+贫血=溶血性贫血.　　腰背四肢酸痛+血红蛋白尿+黄疸＝急性溶血性贫血　　黄疸+贫血+脾大=慢性溶血性贫血　　1.红细胞内异常　　（1）红细胞膜异常：阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）；例如遗传性xxx增多；　　（2）红细胞酶的异常：蚕豆病（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷症）　　（3）血红蛋白的异常：海洋性贫血又称地中海贫血（珠蛋白异常）　　血红旦白尿：酱油或者浓茶色的尿；　　2.红细胞外异常引起的溶血性贫血　　二、临床表现　　1.腰背四肢酸痛+血红蛋白尿+黄疸＝急性溶血性贫血　　2.慢性溶血性贫血：有贫血、黄疸、肝脾大三个特征　　三、溶血的实验室检查　　1.游离胆红素升高，血清结合珠蛋白降低。　　2.红细胞寿命缩短是溶血性贫血的本质　　3.抗人球蛋白试验阳性（Coombs试验）看见这个只接诊断为自身免疫性溶血性贫血　　4.抗人球蛋白试验阴性，血中发现大量球形红细胞，那就是遗传性球形细胞增多症　　5.高铁血红蛋白还原试验阳性：就是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病）　　6.蔗糖水溶血试验、酸溶血试验（Ham）试验阳性、蛇毒因子溶血试验说的都是：阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)　　四、治疗　　1.药物治疗：首选糖皮质激素，主要用于自身免疫性溶血性贫血（温抗体型AIHA）　　2.脾切除：　　（1）遗传性球形细胞增多症对脾切除效果最好，最有价值，它不用激素；治疗首先手术；他首选实验室用红细胞的脆性试验；　　注意：　　1.原位溶血：无效的红细胞生成。骨髓增生异常综合症和巨幼红细胞性贫血；　　2.血红蛋白电泳异常-----溶贫的珠蛋白异常，就是海洋性贫血；　　阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）　　一．概述　　系获得性的红细胞膜缺陷引起的慢性血管内溶血，常睡眠时加重。　　病因：细胞膜缺陷引起的血管内溶血；　　二．诊断　　1.注意有无黄疸、突发性腰背痛及剧烈腹痛史。　　2.是否有顽固性头痛，间歇性酱油色或洗肉水样尿病史。　　3.辅助检查：酸化血清溶血试验(Ham试验)、糖水试验、蛇毒因子溶血试验、尿潜血或尿含铁血黄素试验阳性即可诊断　　原位溶血　　溶血性贫血是由于红细胞的破坏过速、过多，超过造血补偿能力时所发生的一种贫血。根据溶血发生在主要场所的不同，可相对地分为：1．血管内溶血,2．血管外溶血。血管外溶血 即由单核-巨噬细胞系统，主要是脾脏破坏红细胞。如果幼红细胞，直接在骨髓内破坏，称为原位溶血或无效性红细胞生成，这也是一种血管外溶血，见于巨幼细胞性贫血、骨髓增生异常综合征等。　　所以只要提到原位溶血，就要想到巨幼细胞性贫血、骨髓增生异常综合征这两个病。

概述 　　再生障碍性贫血（aplastic anemia，简称再障）是由多种病因引起的骨髓造血功能衰竭，临床呈全血细胞减少的一组病症。患者常表现较重的贫血、感染和出血。据统计，我国年发病率为0.72/10万。患者以青壮年居多，男性多于女性。 病因和发病机制 　　1.病因　约半数以上的再障患者原因不明，称为原发性再障；能查明原因者称为继发性再障，其发病与下列因素有关： 　　① 药物及化学物质：继发性再障中占首位的是药物引起的再障，最常见的药物是氯霉素、抗肿瘤药和保泰松等退热镇痛药；非药物性化学物质引起再障以苯及其衍生物为多见。 　　② 电离辐射：如x线、放射性核素等，达到一定剂量均可抑制骨髓造血功能。 　　③ 病毒感染：如肝炎病毒等。 　　2.发病机制 　　① 造血干细胞减少或有缺陷； 　　② 骨髓微循环障碍； 　　③ 免疫机制异常。 临床表现和分型 　　主要临床表现为进行性贫血、出血及感染。按病程经过可分为急性与慢性两型。 　急性型再障慢性型再障起病急缓进展迅速慢症状重，贫血重，感染发热明显，出血明显，常有内脏及颅内出血。较轻，以贫血为主，感染、出血较轻。预后差，多在1年内死亡。较好，多数长期生存。 诊断与鉴别诊断 　　1.诊断 　　① 全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。 　　② 一般无脾肿大。 　　③ 骨髓增生减低，巨核细胞明显减少，非造血组织细胞增多。 　　④ 能除外其他全血细胞减少的疾病。 　　⑤ 一般抗贫血药物治疗无效。 　　2.鉴别诊断 　　① 阵发性睡眠性血红蛋白尿（pnh）　网织红细胞增高；骨髓幼红细胞增生；酸化血清溶血试验（hams）阳性；尿含铁血黄素阳性。如有发作性血红蛋白尿则诊断更为明确。 　　② 骨髓增生异常综合征（mds）　骨髓异常增生，至少有二系列病态造血。 　　③ 低增生性急性白血病　骨髓中原始细胞＞30％。 　　④ 其他原因引起的血小板或粒细胞减少　如血小板减少性紫癜、粒细胞缺乏、脾功能亢进等。骨髓检查可确诊。 治疗 　　1.去除病因 　　防止患者与任何对骨髓造血有毒性作用的物质接触，禁用对骨髓有抑制作用的药物。 　　2.支持疗法 　　①防治感染；②止血：输入浓集血小板；③纠正贫血：输入浓集红细胞。 　　3.刺激骨髓造血 　　① 雄激素　为慢性再障首选药；司坦唑，每日6mg～12mg，分3次口服；丙酸睾丸素，每日50mg～100mg，肌注。 　　② 注意事项　疗程要长，至少3～6月才有效。 　　③ 毒副作用　男性化，肝功能损害。 　　④ 其他药物　一叶萩碱、茛菪碱。 　　4.骨髓移植与胎肝细胞输注 　　5.免疫抑制剂 　　抗胸腺球蛋白（atg）或抗淋巴细胞球蛋白（alg）治疗再障（主要用于急性再障）有一定疗效。

归类到血液系统疾病的罕见病有许多种，其中不乏临床经常可以碰见的疾病：Castleman 病，先天性纯红细胞再生障碍性贫血，范可尼贫血，戈谢病，血友病，朗格罕斯组织细胞增生症，阵发性睡眠性血红蛋白尿，POEMS综合征，卟啉病，原发性联合免疫缺陷，原发性轻链型淀粉样变性等等等。除了好发于儿童的遗传性罕见病，成人的血液系统罕见病诊治过不少。典型的一个是发生在我朋友身上。成年男性，原本身体健康，读书时是长跑和篮球队员。有次聚会，突然发现他消瘦了许多，瘦了差不多有20多斤。症状主要是腹泻，吃什么拉什么，有时喝点水都腹泻，辗转到各大医院体检都没发现太大的问题，胃镜肠镜做了2次，除了慢性胃肠炎之外也没有什么阳性结果，这样持续了有1年多的时间，吃了许多调节胃肠道的药物，时好时坏。有时挺奇怪的，越是朋友、越不会正式挂号到我门诊来看病。后来实在熬不住，跑到我的门诊，把所有的化验单都摊我桌上。仔细看了，胸部、腹部CT正常，B超正常，血常规、肝肾功能都正常，白蛋白比较低，估计是长期腹泻的结果，胃肠镜里也看不出什么端倪，连全身PET-CT都做了，没有发现什么特殊的病灶。检查报告了唯一有异常的是尿蛋白3+，但是肾脏的B超是正常的。我想了想，建议他入住我院肾内科查一查，估计需要做个肾穿刺。他也说曾经有医生建议，但是考虑到创伤性检查的风险没有做。在肾内科做了肾穿刺，活检：13个肾小球，其中2个肾小球球性硬化。其余肾小球系膜区可见少许粉染的均质无结构物质沉积。。。 特殊染色：刚果红染色：+，氧化刚果红：+。考虑淀粉样变性。没想到兜兜转转，居然是血液科的疾病，后来进一步专项检查：血免疫固相电泳阴性，尿免疫固相电泳阳性，游离轻链比例异常，骨髓里单克隆的浆细胞非常少，只有0.9%，所以没有影响到造血功能，除此之外，心脏磁共振成像有心肌肥厚。最后诊断原发性轻链型淀粉样变性。这个疾病挺奇怪的，从根源上归类到浆细胞疾病中，恶性浆细胞分泌大量轻链沉积到人体各个组织，心脏、肾脏、皮肤是最容易累及的，除此之外肝、肺、胃肠道、神经系统和软组织都可以造成损害。恶性肿瘤细胞的负荷量非常少，但是对器官造成的危害极大，大部分患者最终死于器官功能衰竭，尤其是心脏受累，可能导致恶性心律失常和心跳骤停。确诊只能依赖于组织病理活检，轻链也是一种蛋白质，在PAS染色成紫色，刚果红染色阳性。这种化学反应类似与淀粉遇碘，故称为淀粉样变性，其实与淀粉没什么关系。推测他胃肠道也受到累及，但是淀粉样物质太少没有检测到。诊断明确后治疗就相应简单。淀粉样变性的治疗参照了恶性浆细胞疾病（多发性骨髓瘤）的化疗方案，慎重起见（主要因为患者是我朋友），邀请了国内知名教授联合会诊定了方案。结果一线的硼替佐米、来那度胺、伊沙佐米轮番用，治疗效果居然都不理想。这时刚好Dara（CD38单抗）在中国上市，虽然价格真的真的太贵了，想想还是保命要紧。Dara的疗效显著，骨髓里浆细胞微小残留病灶转阴，游离轻链和免疫固定电泳全部阴性，中间采了干细胞，但是自体移植计划暂时搁浅（风险相关），目前维持治疗中，朋友已经开始恢复正常工作。尿蛋白还是阳性，估计肾脏功能恢复需要漫长时间。

【症状体征】分先天性和获得性两大类，以获得性居绝大多数。先天性再障甚罕见，其主要类型为Fanconi贫血。获得性再障可分原发和继发性两型，前者系原因不明者，约占获得性再障的50%;又可按临床表现、血象和骨髓象不同综合分型，分为急性和慢性两型;国外按严重度划分出严重型再障，后者划分标准须血象具备以下三项中之二项：①中性粒细胞绝对值<500/mm3，②血小板数<2万/mm3，③网织红细胞(红细胞压积纠正值)<1%;骨髓细胞增生程度低于正常的25%，如<50%，则造血细胞<30%。其中中性粒细胞绝对值<200/mm3者称极重型再障。1987年第四届全国再障学术会议上将急性再障称重型再障I型，慢性再障后期发生急变者称重型再障Ⅱ型。再障临床表现主要为贫血、出血、感染。临床表现的轻重取决于血红蛋白、白细胞、血小板减少的程度，也与临床类型有关。1.急性再障急性再障的特点为起病急、进展迅速、病程短，发病初期贫血常不明显，但随着病程进展，贫血进行性加重，多有明显乏力、头晕、心悸等症状，虽经大量输血贫血也难以改善。出血和感染常为起病时的主要症状，几乎每例均有出血，出血部位广泛，除皮肤、黏膜(口腔、鼻腔、齿龈、球结膜)等体表出血外，常有深部脏器出血，如便血、尿血、阴道出血、眼底出血及颅内出血，后者常危及患者生命。半数以上病例起病时即有感染，以口咽部感染、肺炎、皮肤疖肿、肠道感染、尿路感染较常见。严重者可发生败血症。致病菌以大肠杆菌、绿脓杆菌、金黄色葡萄球菌多见。感染往往加重出血，常导致患者死亡。2.慢性再障慢性再障的特点为起病缓、病程进展较慢、病程较长。贫血为首起和主要表现，输血可改善乏力、头晕、心悸等贫血症状。出血一般较轻，多为皮肤、黏膜等体表出血，深部出血甚少见。病程中可有轻度感染、发热，以呼吸道感染多见，较易得到控制;如感染重并持续高热，往往导致骨髓衰竭加重而转变为重型再障。3.再障相关疾病(1)阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)/再障综合征：PNH与再障之间关联很强，二种病常同时或先后发生在同一患者，临床特点相似，都有全血细胞减少和骨髓增生低下，发病有地域倾向，亚洲发病率高，对免疫抑制剂治疗有效。PNH以血管内溶血、静脉血栓和骨髓造血功能衰竭为特点，许多病人死于血栓，而不是出血并发症。(2)肝炎/再障综合征：急性病毒性肝炎后再障并不罕见，至今已有数百例报道。在西方报道的再障患者中2%～9%以前有肝炎病史，亚洲比例可能更高。虽然病毒性肝炎有时可合并轻度血细胞减少，但出现严重全血细胞减少和骨髓增生低下并不常见，估计占儿童肝炎的比例<0.07%，占非甲非乙肝炎的2%。在暴发性血清阴性肝炎导致肝功能衰竭的患者中，1/3会最终发生再障。肝炎后再障有下列几个特点：①常发生在病毒性肝炎后1～2个月内，在炎症康复期出现严重全血细胞减少，在病毒性肝炎炎症期可有轻度血细胞减少，如粒细胞、血小板减少，大红细胞增多，不典型淋巴细胞增多等，类似轻度再障表现。其预后极差，1年内死亡率可达90%;②引起肝炎后再障的病毒至今不甚明确，几乎所有研究均表明其病毒为非甲、非乙、非丙、非庚型肝炎病毒。再障病人合并丙肝和庚肝病毒性肝炎常见，多认为是反复输血所致，而非再障的原因;③血清阴性急性病毒性肝炎与丙型肝炎在临床上有明显不同，即父母接触不是一个危险因素，患者急性期肝功能异常非常严重，晚期并发症常见。肝炎/再障综合征，应首选异体骨髓移植，有明显免疫激活标记的患者，强化免疫抑制治疗常有效。(3)妊娠合并再障：罕见，妊娠是否为诱发因素尚不清楚。妊娠时骨髓增生低下则相对较常见，常在妊娠开始时出现全血细胞减少，而在分娩或妊娠中止后恢复，但是少数妊娠合并再障可延续到产后。妊娠合并再障的生存率，母亲为53%，婴儿为75%，69%患者妊娠过程顺利，故对坚持继续妊娠的母亲可采用间断输血治疗，但病情恶化时应终止妊娠。(4)传染性单核细胞增多症后再障：急性EB病毒感染引起的传染性单核细胞增多症常合并粒细胞减少和其他血液学异常，但是合并再障罕见。由于EB病毒感染是最常见的病毒性疾病，很多人临床症状不明显，全血细胞减少可以是部分传染性单核细胞增多症的早期或恢复期的主要表现，部分患者症状消失后血象可自行恢复。有报道在特发性再障骨髓造血细胞中检出EB病毒，因而EB病毒感染后的再障可能比以前预期的发生率要高。抗病毒治疗对部分EB病毒感染后再障患者有效，皮质激素及ATG等免疫抑制剂治疗亦对部分患者有效，应当在病程早期应用。(5)嗜血细胞综合征/再障综合征：嗜血细胞综合征患者有骨髓增生低下，亦有可能从骨髓增生活跃转为增生低下。74%患者出现三系细胞减少，均有贫血，9l%出现血小板减少，65%出现中性粒细胞减少。与典型再障不同之处，为嗜血细胞综合征/再障综合征患者均有系统性免疫缺陷、恶性肿瘤和感染。在感染中以病毒感染最常见，常为疱疹病毒、特别是EB病毒，其他如巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、水痘-带状疱疹病毒、B19微小病毒、HIV-1，其次为细菌和原虫感染，骨髓移植后排斥亦可并发嗜血细胞综合征。诊断依靠组织活检和骨髓涂片。在病毒感染伴随的嗜血细胞综合征中常见到免疫系统激活表现，如外周血IFN-γ、TNF-α、IL-6和IL-2可溶性受体水平增高，CD8阴性细胞增多，T细胞体外培养产生IFN-γ也明显增多。临床应用环孢素A(CsA)有效也说明T细胞介导的免疫增强是造血功能衰竭的发病机制。(6)输血后的移植物抗宿主病：再障是输血后所致移植物抗宿主病的常见的致死性并发症。儿童先天免疫缺陷、化疗后癌症患者、近年来接受过继免疫的白血病患者，输入少量的供者淋巴细胞就足以产生移植物抗宿主病，且对免疫抑制剂治疗产生抵抗，其血液学共同表现是全血细胞减少和骨髓增生低下。(7)结缔组织病：再障可能是嗜酸细胞性筋膜炎的一种临床表现。嗜酸细胞性筋膜炎是一种严重的、以皮肤硬化为主要表现的结缔组织病，其病理为皮下和筋膜纤维化，临床表现为皮肤硬化，嗜酸性粒细胞增多，高γ球蛋白血症，ESR增快，对皮质激素治疗反应良好。此外，系统性红斑狼疮、类风湿关节炎均有合并再障的报告，但因常用免疫抑制剂治疗，易与药物副作用相混淆。【诊断】1987年第四届全国再障学术会议修订的再障诊断标准如下：①全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。②一般无脾肿大。③骨髓检查显示至少一部位增生减低或重度减低(如增生活跃，巨核细胞应明显减少，骨髓小粒成份中应见非造血细胞增多。有条件者应作骨髓活检等检查)。④能除外其他引起全血细胞减少的疾病，如阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征中的难治性贫血、急性造血功能停滞、骨髓纤维化、急性白血病、恶性组织细胞病等。⑤一般抗贫血药物治疗无效。1964年中国医学科学院血液学研究所提出的再障诊断依据，经国内20多年临床实践，并经过两次修订，于1987年确定为我国现行再障诊断标准，具体内容如下。1.全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。2.一般无脾大。3.骨髓检查至少一个部位增生减低或重度减低。4.能除外其他引起全血细胞减少的疾病，如阵发性睡眠性血红蛋白尿症、骨髓增生异常综合征、急性造血功能停滞、骨髓纤维化、急性白血病、恶性组织细胞病等。5.一般抗贫血药物治疗无效(1)急性再障(AAA)，亦称重型再障Ⅰ型(SAAⅠ)：①临床表现：发病急，贫血呈进行性加剧，常伴严重感染，内脏出血。②血象：除血红蛋白下降较快外，须具备以下3项中之2项：A.网织红细胞<1%，(经血细胞比容纠正)绝对值<0.015×1012/L。B.白细胞明显减少，中性粒细胞<0.5×109/L。C.血小板<20×109/L。③骨髓象：A.多部位增生减低：三系造血细胞明显减少，非造血细胞增多，如增生活跃须有淋巴细胞增多。B.骨髓小粒非造血细胞及脂肪细胞增多。(2)慢性再障(CAA)：①临床表现：发病慢，贫血、感染、出血较轻。②血象：血红蛋白下降速度较慢，网织红细胞、白细胞、中性粒细胞及血小板值常较急性再障为高。③骨髓象：A.三系或二系减少：至少一个部位增生减低，如增生活跃红系中常有炭核晚幼红比例增多，巨核细胞明显减少。B.骨髓小粒脂肪细胞及非造血细胞增多。(3)病程中如病情变化：临床表现、血象及骨髓象与急性再障相同，称重型再障Ⅱ型(SAAⅡ)。目前国外沿用Camitta(1976)提出的重型再障(SAA)诊断标准：外周血中性粒细胞<0.5×109/L，血小板<20×109/L，贫血及网织红细胞<1%。具备上述3项中之2项，并有骨髓增生重度减低(<正常的25%)，或增生减低(为正常的25%～50%)，其中非造血细胞>70%，即可诊断为SAA;未达到上述标准者为轻型再障(MAA)。近年来，不少学者将粒细胞<0.2×109/L的SAA定为极重型再障(VSAA)。典型病例诊断并无困难，可根据临床兼有贫血、出血、感染表现，外周血全血细胞减少，骨髓增生减低并除外其他引起全血细胞减少的疾病，即可确定诊断。对少数不典型病例，可借助于观察病态造血、骨髓活检、造血祖细胞培养、溶血试验、染色体、癌基因、核素骨髓扫描等检查加以鉴别。

再生性障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭症，主要表现为骨髓造血功能低下、全血细胞减少和贫血、出血、感染征候群，临床上骨髓穿刺及骨髓活检等检查用于确诊再障。 ..铁之缘片我吃过，孕后期补铁补血吃的，我感觉挺好吃的，一直吃了3个月吧，效果也挺好的。在体恒健厂家直接订购的，比药店买便宜。

1．诊断依据（1）诊断标准：①全血细胞减少，网织红细胞百分数＜0．01，淋巴细胞比例增高；②一般无肝、脾大；③骨髓多部位增生低下（＜正常50％），造血细胞减少，非造血细胞比例增高，骨髓小粒空虚；④除外引起全血细胞减少的其他疾病，如阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH），骨髓增生异常综合征（MDS），恶性组织细胞病等。（2）分型诊断标准：①SAA—I，又称AAA，发病急，贫血进行性加重，常伴严重感染或（出血）。血象具备下述三项中两项：网织红细胞绝对值＜15×109，中性粒细胞＜0．5×109／L，血小板＜20×109／L。骨髓增生广泛重度减低。②NSAA，又称CAA，指达不到SAA-I型诊断标准的AA。2．鉴别诊断（1）阵发性睡眠性血红蛋白尿：临床上常有反复发作的与睡眠有关的血红蛋白尿（酱油色尿）及黄疸、脾大。（2）骨髓增生异常综合征：血象呈现一项或两项减少，不一定是全血细胞减少。骨髓象呈现增生明显活跃，三系细胞有病态造血现象。【治疗】治疗原则为防治感染，加强支持，合理运用免疫抑制药、雄激素和造血生长因子；条件允许，则行造血干细胞移植。1．一般措施注意个人卫生，特别是皮肤及口腔卫生，必要时应采取保护隔离。2．对症治疗包括成分输血／止血及控制感染。3．雄激素治疗大剂量雄激素可以刺激骨髓造血，对NSAA疗效较好，但对重型再障无效。常用药物：①睾丸酮衍生物司坦唑醇（康力龙）2mg，3／d；②十一酸睾酮（安雄）40～80mg，3／d；③丙酸睾酮100mg／d；④达那唑200mg，3／d。4．免疫抑制治疗为AA的“根本”性治疗，通过抑制T淋巴细胞，降低T淋巴细胞产生的造血负调控因子，解除此类因子对造血细胞的抑制和（或）破坏，进而重建造血。主要包括淋巴细胞球蛋白／抗胸腺细胞球蛋白（ALG／ATG）、环孢霉素（CSA）、肾上腺皮质激素、大剂量静脉人血丙种球蛋白（HDIVIG）、环磷酰胺（CTX）及干细胞移植（特别是“微移植”）前的“预处理”等。。5．造血生长因子尤其适用于重型再障，一般在免疫抑制药治疗后使用。6．造血干细胞移植对于40岁以下的重型再障，无感染和其他并发症，可考虑。7．中医辨证论治急性再障和重型再障Ⅱ型多见气营两燔和热人营血证，可参照“血证”论治，其他证型再障常为虚损病证，尤其见于脾肾两虚证，参照“虚劳”诊治。【预防】加强劳动和生活环境保护，尽量避免接触各类有毒有害物质。

正确答案:C解析：中性粒细胞碱性磷酸酶(neutrophilicalkalinephosphatase，NAP)积分明显增高或明显减低者，其临床意义较大，同时要排除生理性影响。NAP病理性变化有：①NAP积分增加：见于细菌性感染、类白血病反应、再生障碍性贫血、某些骨髓增殖性疾病(如慢性中性粒细胞白血病、骨髓纤维化、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症)、慢性粒细胞白血病(加速期、急变期)、急性淋巴细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病、恶性淋巴瘤、骨髓转移癌、肾上腺糖皮质激素及雄激素治疗后等。②NAP积分下降：慢性粒细胞白血病(慢性期)、阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征、恶性组织细胞病等。

这种情况大体可能是有两个原因导致的，第1个原因就是尿路感染，尿路感染，通常是我们的尿道被感染发炎之后有出血的现象，所以我们会发现自己的尿液在排尿之后成红色，不过尿路感染一般情况下伴随着轻微的刺痛，如果你感觉没有刺痛的话，那也有可能是第2种原因导致的这种原因可能就比较严重了，因为这种原因可能说明我们的膀胱或肾有某些重大疾病才会出现这种状况，如果我们长期有这种状况出现的话，建议你到正规的医疗机构进行检测，之后在医生的指导下进行合理的治疗或缓解。那么在日常生活当中想要预防这种疾病的话，需要注意以下几点：1、保持良好的睡眠熟悉健康管理学的朋友可能都知道，良好的睡眠对我们健康的意义是比较重大的，如果不能保持良好的睡眠的话，那么对于我们体内内脏的伤害是比较严重的，尤其是肝肾系统的伤害，所以我建议大家每天晚上11点之前一定要进入睡眠状态，并且保持8个小时以上的充足睡眠时间。2、少喝浓汤经常喝浓汤是比较伤害肾的一种行为，很多朋友都认为浓汤当中所含有的营养成分比较高，所以应该尽量喝浓一些的糖，其实这种想法是错误的，即使是清汤当中营养成分也是比较多的，足够我们吸收了，所以我建议大家尽量喝清汤。3、多喝水肾脏的好坏与身体当中的水分多少有着直接的关系，由于肾脏在身体当中主要担任着过滤液体的作用，所以多喝水可以帮助肾脏过滤液体，相当于给肾脏起到了冲刷的作用，极大程度的减轻了肾脏的负担，正常情况下，成年人应该每天保持喝8杯水的习惯。

正确答案:C解析：阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者的红细胞，在低离子强度溶液中对补体敏感性增强，进而导致渗透性溶血，该试验敏感但不特异，可作为其筛选试验。

1.根治本病在于重建正常造血组织功能，消除异常造血干/祖细胞 目前认为骨髓移植是惟一可以治愈本病的方法，但是，PNH是一种良性的克隆性疾病，部分患者还有可能自愈，而骨髓移植带有一定风险，因此，对于PNH患者是否进行骨髓移植，需考虑多方面因素才能作出决定。随着骨髓移植技术的不断成熟，希望能成为一种安全、有效并为多数人能接受的治疗。近年进行移植的患者多是合并骨髓增生低下和反复发生严重血管栓塞的患者。早期的报道多数未对患者进行适当预处理而植入同基因或异基因的骨髓，结果大部分无效或复发。最近已有多篇报道先进行预处理再作异基因骨髓移植而获成功的病例。Saso等分析了1978～1995年在国际骨髓移植登记中心汇集的57例PNH患者，48例接受了来自兄弟姐妹的HLA相合的骨髓，移植后2年的无病生存率为56%;2例接受了孪生兄弟的骨髓，分别随诊8、10年依然存活;7例接受其他来源的骨髓，其中1例移植后已存活5年。治疗该病的机制是什么?Araten DJ等认为主要是以下几个方面：①清除了PNH克隆，②提供了正常的造血干细胞，③提供强大的免疫抑制治疗(如ATG、CsA等)，而且，在PNH患者中，最后一点更为重要，认为它解除了对正常细胞的抑制，使PNH克隆失去了增殖优势。常见预处理方案有环磷酰胺/TBI、氧芬胂(美法仑)/环磷酰胺等。由于骨髓移植存在一定的风险，所以从生存曲线看，做骨髓移

您好：阵发性睡眠性血红蛋白尿是一种由于1个或几个造血干细胞经获得性体细胞PIG-A基因突变造成的非恶性的克隆性疾病，PIG-A突变造成糖基磷脂酰肌醇合成异常，导致由GPI锚接在细胞膜上的一组膜蛋白丢失，包括CD16、CD55、CD59等，临床上主要表现为慢性血管内溶血，造血功能衰竭和反复血栓形成。再障可以是PNH的一种并发症。PNH也可以是再障患者的转型，两种血液病之间存在可能并发或转化的关系。

阵发性睡眠性血红蛋白尿是一种由于1个或几个造血干细胞经获得性体细胞PIG-A基因突变造成的非恶性的克隆性疾病，PIG-A突变造成糖基磷脂酰肌醇合成异常，导致由GPI锚接在细胞膜上的一组膜蛋白丢失，包括CD16、CD55、CD59等，临床上主要表现为慢性血管内溶血，造血功能衰竭和反复血栓形成。再障可以是PNH的一种并发症。PNH也可以是再障患者的转型，两种血液病之间存在可能并发或转化的关系。记得采纳哦我是IOL

　1.根治本病在于重建正常造血组织功能，消除异常造血干/祖细胞 目前认为骨髓移植是惟一可以治愈本病的方法，但是，PNH是一种良性的克隆性疾病，部分患者还有可能自愈，而骨髓移植带有一定风险，因此，对于PNH患者是否进行骨髓移植，需考虑多方面因素才能作出决定。随着骨髓移植技术的不断成熟，希望能成为一种安全、有效并为多数人能接受的治疗。近年进行移植的患者多是合并骨髓增生低下和反复发生严重血管栓塞的患者。早期的报道多数未对患者进行适当预处理而植入同基因或异基因的骨髓，结果大部分无效或复发。最近已有多篇报道先进行预处理再作异基因骨髓移植而获成功的病例。Saso等分析了1978～1995年在国际骨髓移植登记中心汇集的57例PNH患者，48例接受了来自兄弟姐妹的HLA相合的骨髓，移植后2年的无病生存率为56%;2例接受了孪生兄弟的骨髓，分别随诊8、10年依然存活;7例接受其他来源的骨髓，其中1例移植后已存活5年。治疗该病的机制是什么?Araten DJ等认为主要是以下几个方面：①清除了PNH克隆，②提供了正常的造血干细胞，③提供强大的免疫抑制　　治疗(如ATG、CsA等)，而且，在PNH患者中，最后一点更为重要，认为它解除了对正常细胞的抑制，使PNH克隆失去了增殖优势。常见预处理方案有环磷酰胺/TBI、氧芬胂(美法仑)/环磷酰胺等。由于骨髓移植存在一定的风险，所以从生存曲线看，做骨髓移植的患者的生存率在最早期低于单纯支持治疗者，但在6年后，移植的患者的远期生存机会较大。

【答案】：A酸溶血试验是诊断阵发性睡眠性血红蛋白尿症的主要确诊试验，抗人球蛋白试验是诊断自身免疫性溶血性贫血(AIHA)的重要依据。

患者，你好！以你所描述的症状及其提供的血象结果，我认为应该是血尿，因为镜下发现的均是红细胞，建议找肾内科或泌尿外科医生协助查找病因，以对症治疗为宜；我们所说的阵发性睡眠性血红蛋白尿症系溶血性疾病，当然属于血管内溶血，发生血红蛋白尿，尿常规镜下检查不出红细胞，仅仅潜血阳性，伴有网织红细胞升高，胆红素增高，贫血，相关溶血指标阳性而明确诊断。广东省中医院血液科主任李达预祝你早日查出病因，对症治疗，早日康复！（李达大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）

输血中溶血反应的原因：血型不合，以AB0血型不合的溶血反应最多见且较严重。其次是输入不相容性血浆、供血者之间血型不合，偶见Rh血型不合；供血者红细胞被破坏。由于血液保存不妥或保存时间过长；输血前红细胞发生机械性损伤(如血液震荡过剧或输血前将血液加热)；血液中加入低渗液等，使红细胞在体外发生非免疫性溶血。受血者红细胞本身原因，如阵发性睡眠性血红蛋白尿患者，因输入血浆中含有溶血必需的补体成分，故输血后易发生溶血加重。临床表现：轻者出现发热、心悸、胸闷、呼吸困难、心率增快、血压下降，继之出现酱油色尿，尿量减少，甚至肾功能衰竭，可发生DIC。防治措施：立即停止输血.保持静脉输液通道，严密观察患者的面色、血压、尿色、尿量和出血倾向等，给予吸氧；迅速核对患者及供血者血型、交叉配血报告单及血袋姓名等.看有无差错；记录摄入量和排出量，注意有无少尿、无尿和尿色的改变，休克者可用地塞米松静脉推注，用升压药以及输血浆或右旋糖酐以补充血容量，有少尿者可静脉注射速尿、20%甘露醇，防止高血钾和DIC发生，遵医嘱使用镇静剂。姓名、床号，严格遵守操作规程，应采用同型血输血，尽可能使用新鲜血液，过期的血液不准使用。

【答案】：B、D血管内溶血是指血型不合输血、输注低渗溶液、阵发性睡眠性血红蛋白尿时，发生在血管内的溶血。AC两项，血管外溶血见于遗传性球形细胞增多症、地中海贫血、温抗体自身免疫性溶血性贫血等，受损红细胞在单核-巨噬细胞系统被吞噬破坏。B项，红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者NADPH和GSH（还原型谷胱甘肽）等抗氧化物质缺乏。导致红细胞膜过氧化损伤，一旦受到氧化剂的作用，因红细胞内不能形成足够的还原物质，红细胞即被破坏而发生血管内溶血。

·新鲜正常尿液呈淡黄色至深黄色，其颜色深浅与尿量有关。尿的颜色来自尿色素，它是尿胆素原或原胆素与一种多肽结合而成的物质，尿胆素是胆红素的代谢产物。尿液放置后，因尿胆素原被氧化为尿胆素，使尿色加深。此外，尿中尚有尿卟啉、核黄素、尿红素等色素存在。 ·血尿：尿中含有红细胞。尿中含有少量红细胞时尿颜色无明显变化。随出血量不同尿液可呈洗肉水样，淡棕红色，血样并呆混有血凝块。常见于某些肾小球疾病、肾结核、肾肿瘤、泌尿系结石和感染等。 ·血红蛋白尿：呈浓茶色或酱油色，尿镜检无红细胞，但潜血试验阳性，见于阵发性睡眠性血红蛋白尿，血型不合的输血和恶性疟疾等。 ·乳糜尿：呈乳白色，可混有少量血液，尿中可有半透明的胶冻块，见于丝虫病和其它原因引起的肾脏周围淋巴管引流受阻。 ·胆红素尿：呈深黄色，尿内含有大量直接胆红素，见于阻塞性黄疸，也可见于肝细胞性黄疸。 除上述病理情况下尿色变化外，还见药物引起的尿色变化。 ·红色尿：应用苯妥英；噻派澳铵抗胆碱药；双噻甲派啶；正定霉素；阿霉素等。 ·红褐色尿：去铁敏；灭滴灵。 ·橙红色尿：利福平；氢羟基哑唑。 ·黄红色尿：番泻叶；番泻叶甙。 ·红褐-褐黑色：左旋多巴；三氨苯喋啶；甲基多巴。 ·茶褐红色：大黄。 ·橙黄色（碱性尿）：水杨酸偶氮磺胺吡啶。 ·荧光黄色：核黄素。 ·茶绿色：甲氧异丁嗪。 ·青绿色：氨基酸丁酸甘油盐酸盐；美兰；靛卡红。 ·茶色-黄褐色：肾上腺色素缩氨脲。 ·紫色：龙胆紫：结晶紫。 故遇尿颜色改变时，一定注意服药史。 尿色变红多是尿中有红细胞，医学上称血尿。血尿常是泌尿系统及其邻近器官发生病变的一个信号。红色尿有血尿、血红蛋白尿和紫质尿之分。 血尿大都由泌尿系统受到直接或间接（发炎、溃疡、异物、药物）刺激引起，或者是因肿瘤、充血性心力衰竭引起肾脏充血，血管破裂，红细胞外渗造成的； 血红蛋白尿常发生在疟疾、溶血性输血反应或者是在吃鲜蚕豆之后（有人因体内缺乏6－磷酸葡萄糖脱氢酶，可发生蚕豆病），也有人每天起床时出现血红蛋白尿，这可能为阵发性、睡眠性血红蛋白尿。引起的原因主要是由于血管内红细胞被大量破坏之后，造成血浆内的血红蛋白含量超过了一定数量。 紫质尿多见于铅中毒病人，由于其血红蛋白合成遭遇障碍而产生大量紫质。紫质尿的颜色像葡萄酒一样，容易识别。 二、白色尿 白色尿多数是由大肠杆菌引起的泌尿系统感染引起，如肾盂肾炎、膀胱炎、肾脓肿、尿道炎等。白色尿还可见于丝虫病患者。 三、黄色尿 尿液呈深黄色、黄褐色尿，并带有一定的粘稠性。这是尿液中混入大量的胆红素，常见于肝胆系统疾病的患者。黄褐色尿应区分是胆红素尿还是尿胆元尿。 胆红素尿常因肝内或肝外的胆道因炎症、肿瘤或结石堵塞，引起胆红素钠进入血液。当血液内胆红素钠超过一定量时，则发生胆红素尿。 尿胆元尿常因肝脏损伤，引起肠内吸收尿胆元增加，进入小便，则发生尿胆元尿。或者是溶血性贫血病人，因大量红细胞被破坏后，使大量尿胆元经肠壁吸收进入门静脉循环，由于肝脏不能把过多的尿胆元变成胆红素，而发生尿胆元尿。 四、黑色尿 又称暗褐色尿，常发生于急性血管内溶血的病人，如恶性疟疾病人，医学上称黑尿热，是恶性症疾最严重的并发症之一；还可见于误服来苏儿发生酚中毒的人，因酚在人体内部分氧化为对苯二酚和儿茶素，从小便排出，尿静置片刻则成为黑色尿。还有如黑色素瘤的病人，因体内黑色素产量增高，使血中黑色素被肝脏还原为黑色素元，从尿中排出的黑色素元经氧化后成为黑色素，静置片刻，尿变成黑色。 五、蓝色尿 因诊断或治疗需要注射美蓝针剂或口服氨苯蝶啶时，可出现蓝色尿，但停药后即可恢复正常。 另外，在辨别尿的色泽时还要注意多种因素对尿液的影响。 一是天气因素：如天冷时尿液多清长，天热时黄色可加深，这与出汗和饮水多少有关。又如在冷天里，儿童容易发生米汤样小便，把尿搁置一会儿则沉淀，把尿加热后则清澈，此系生理性盐类尿，只要多饮些开水，尿色即可正常。 二是饮食因素：尿液也可以随着饮食而变化，如摄入偏酸性饮食时，尿色则深；如饮食偏碱，尿色多淡。有时口服几片核黄素，尿色也会呈深黄色。像这些尿色变化是极为短暂的，很快便自行恢复。 三是药物因素：有些人在用药后（如痢特灵、肠炎灵、维生素B2等药）或应用酚红试剂，以及食入某些带色素的食物后尿呈红色或黄褐色，虽为尿色异常，但不必就诊。

多着呢全血细胞减少症（pancytopenia,PCP）是指多次外周血常规检查中白细胞计数（WBC）、血红蛋白（Hb）及血小板计数（PLT）均低于正常值的下限。其不是疾病的诊断，而是引起血液有形成分减少的疾病的共同临床表现，了解全血细胞减少症的病因对正确的诊断、治疗疾病和评估疾病的预后有着极为重要的意义。全血细胞减少症的病因分为两大类：造血系统疾病及非造血系统疾病。一、 造血系统疾病1、再生障碍性贫血（aplastic anemia,AA）目前许多的临床研究资料表明, 引起全血细胞减少的原因常为造血系统疾病,且以再生障碍性贫血（aplastic anemia,AA）最多见,尤其在青中年男性患者中更为明显。 2.阵发性睡眠性血红蛋白尿（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH）3.骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome,MDS）骨髓增生异常综合征（MDS）是一种造血干细胞克隆性疾病，以外周血细胞减少，骨髓出现病态造血为特点。这些表现可渐进发展，导致细胞减少加剧，部分病例可转化为急性白血病，多见于中老年患者。4. 骨髓纤维化(myelofibrosis，MF)骨髓纤维化(MF)是一种病因不明的骨髓弥漫性纤维组织增生症，常伴有髓外造血（或髓外化生）。 骨髓基质异常,使干细胞不能增殖分化,导致骨髓低增生和全血细胞减少是其主要发病机制。5.急性白血病（acute leukemia，AL）急性白血病(AL)是累及造血干细胞的造血系统恶性肿瘤，其是血液肿瘤中最多引起全血细胞减少的疾病。其具体发病机制不是很清楚，考虑与环境、遗传等多种因素有关。诊断和鉴别诊断不难, 诊断主要依靠患者骨髓和外周血出现较多的白血病细胞, 骨髓原始细胞> 30% (非红系)即可诊断。6.多发性骨髓瘤（multiple myeloma，MM），恶性组织细胞病（malignant histiocytosis，MH）和恶性淋巴瘤（malignant lymophoma，ML）此类疾病是由于异常细胞克隆增殖抑制了骨髓的正常造血功能，从而导致正常血细胞生长受抑表现为全血细胞减少。其发病机制相似，但其临床表现上各有特点。恶性淋巴瘤的发生与免疫应答反应中淋巴细胞增殖分化产生的各种免疫细胞有关，是起源于淋巴结和结外淋巴组织的免疫系统的恶性肿瘤。其通常以实体瘤形式生长，其特征性的临床表现是无痛性进行性的淋巴结肿大。组织病理学上将其分为霍奇金病（Hodgkin disease，HD）和非霍奇金淋巴瘤（non－Hodgkin lymophoma，NHL）.7.免疫相关性血细胞减少症(immune related pancytopenia， IRP)免疫相关性血细胞减少症（IRP）是由于机体T淋巴细胞调控失衡导致B 淋巴细胞数量、亚群、功能异常, 进而产生抗骨髓未成熟造血细胞自身抗体并破坏或抑制之, 最后导致外周血细胞减少的一类疾病[ 3，4 ]。8.各种类型的贫血（如巨幼细胞性贫血、缺铁性贫血等）以及血小板减少性紫癜等。二、非造血系统疾病目前众多研究资料表明,除造血系统疾病外,能引起全血细胞减少的疾病有五大类,即急慢性肝病、结缔组织疾病、恶性肿瘤、某些感染及其它疾病。1.病毒性肝炎能引起一系列血液系统的改变,这种血液学变化可以是多系列血细胞的损害,也可以是单系列的血细胞的损害,骨髓的功能损害程度可不一,大多数病例血细胞的减少在病情好转后即能恢复正常,急慢性肝炎合并全血细胞减少的机理不清,可能与肝炎病毒直接抑制骨髓、破坏造血微环境、毒素破坏外周血细胞及病毒触发免疫反应等有关。2. 结缔组织疾病结缔组织疾病如系统性红斑狼疮(SLE) 引起全血细胞减少的机理复杂,有非免疫因素及免疫因素参与。非免疫因素与蛋白代谢异常、失血及铁代谢异常有关。此外，SLE 的肾病、感染或治疗药物可使红细胞少。免疫因素有如抗红细胞抗体与对应抗原的存在,引起红细胞减少;SLE 引起的粒细胞减少可由于白细胞在周围破坏,或附于血管壁引起;发生血小板减少的原理主要是抗血小板抗体的存在,使血小板破坏加剧;另外,复杂的免疫复合物附着在血小板表面,继而破坏血小板,也是血小板减少的因素。类风湿性关节炎中的Felty 综合征者有脾大和全血细胞的减少。脾功能亢进及免疫破坏是血细胞减少的可能原因。3. 恶性肿瘤的全血细胞减少的原因有：①肿瘤骨转移影响正常造血组织；②肿瘤细胞摄取过多营养物质引起营养性造血障碍；③肿瘤引起免疫功能紊乱影响血细胞代谢,缩短其生命；④有些肿瘤引起机体失血是造成贫血的原因之一。4. 感染性疾病如伤寒,败血症和结核病等。5. 其它疾病如甲状腺功能减退、脾功能亢进、肾功能衰竭等。综上所述，PCP的病因复杂，病种繁多，其中以再生障碍性贫血（aplastic anemia,AA）、骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome,MDS）等造血系统疾病最为常见，其次是急慢性肝病、结缔组织疾病等非造血系统疾病。各类疾病通过复杂的发病机制引起PCP，但免疫机制在各类发病中有着重要地位。掌握PCP的病因尤其是各类疾病的免疫发病机制，鐜提高临床医生对全血细胞减少症的病因诊断、治疗及避免漏诊和误诊有着重要意义。

正常人的尿色一般呈淡黄色。天冷时多清澈，天热时黄色可加深，这与出汗和饮水多少有关，但也可以随着饮食而变化。如摄入偏酸性饮食时，尿色则深；如饮食偏碱，尿色多淡。有时口服几片核黄素，尿色也会呈深黄色。像这些尿色变化是极为短暂的，很快便自行恢复。又如在冷天里，儿童容易发生米汤样小便，把尿搁置一会儿则沉淀，把尿加热后则清澈，此系生理性盐类尿，只要多饮些开水，尿色即可正常。尿色异常是疾病的信号，大致有下列几种：红色尿有血尿、血红蛋白尿和紫质尿之分。血尿大都由泌尿系统受到直接或间接（发炎、溃疡、异物、药物）刺激引起，或者是因肿瘤、充血性心力衰竭引起肾脏充血，血管破裂，红细胞外渗造成的。原发性血尿是极为罕见的，大多因肾脏微血管内皮细胞存在缺陷，导致微血管渗透性增高，从而发生血尿。血红蛋白尿常发生在疟疾、溶血性输血反应或者是在吃鲜蚕豆之后（有人因体内缺乏6—磷酸葡萄糖脱氢酶，可发生蚕豆病），也有人每天起床时出现血红蛋白尿，这可能为阵发性、睡眠性血红蛋白尿。引起的原因主要是由于血管内红细胞被大量破坏之后，造成血浆内的血红蛋白含量超过了一定量。紫质尿多见于铅中毒病人，由于其血红蛋白合成遭遇障碍而产生大量紫质。紫质尿的颜色像葡萄酒一样，容易识别。黄褐色尿应区分是胆红素尿还是尿胆元尿。胆红素尿常因肝内或肝外的胆道因炎症、肿瘤或结石堵塞，引起胆红素钠进入血液。当血液内胆红素钠超过一定量时，则发生胆红素尿。尿胆元尿常因肝脏损伤，引起肠内吸收尿胆元增加，进入小便，则发生尿胆元尿。或者是溶血性贫血病人，因大量红细胞被破坏后，使大量尿胆元经肠壁吸收进入门静脉循环，由于肝脏不能把过多的尿胆元变成胆红素，而发生尿胆元尿。白色尿最为多见的是丝虫病所引起的乳糜尿。罕见的是尿路发生严重感染，大量脓液排出，小便呈乳白色。黑色尿又称暗褐色尿，见于误服来苏儿发生酚中毒的人。因酚在人体内部分氧化为对苯二酚和儿茶素，从小便排出，尿静置片刻则成为黑色尿。还有如黑色素瘤的病人，因体内黑色素产量增高，使血中黑色素被肝脏还原为黑色素元，从尿中排出的黑色素元经氧化后成为黑色素，静置片刻，尿变成黑色。

列举介绍如下：1、神经系统疾病经治疗后遗留肢体瘫痪（单肢瘫痪肌力2级以下，或双肢瘫痪肌力3级以下，或三肢瘫痪肌力4级以下并1项以上相关的阳性体征或客观检查）、球麻痹、失语；2、中度癫痫； 3、经正规治疗1年以上疗效欠佳的重症肌无力；4、脱髓鞘疾病：多发性硬化及其它中枢神经系统脱髓鞘疾病，导致轻度以上运动障碍；5、遗传及非遗传性神经系统变性及代谢性疾病，导致轻度以上运动功能障碍且持续时间3个月以上；6、由各种神经系统器质性疾病导致的永久性轻度以上智能减退；7、肌张力异常性疾病导致中度以上运动障碍；8、慢性脑器质性精神障碍1年以上；9、精神分裂症；10、偏执性精神障碍；11、反复发作性情感性精神障碍12、难治性强迫症；