地贫

婚检检出地贫基因，这里只是简单的一个表面检测，如果要更进一步的具体情况，可以到医院作进一步检查。这里可以说一下，如果是男方检出，而女方正常，这个是可以正常要小孩的，不会有多大的影响。如果是男女双方都是地贫，那就要检查了。1．夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，需要做产前诊断吗？不需要。他们所怀的胎儿只有 1/2几率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，不会孕育重型地贫胎儿。2．孕检时，女方未检出地贫，需要男方来做地贫检查吗？一般不需要。这种情况即使男方为重型地贫，所怀胎儿至多为轻型地贫患者，没有大碍。

医生建议做就做吧，做个放心一点。

你应该把检查血常规和铁的具体结果写上来。怀疑地贫的主要原因是HbA2低了， 但这个结果的另一个可能是缺铁。 而你的孩子是缺铁的。 血清铁只是一个方面， 铁蛋白只有20也是不正常的。 另外红细胞分布宽度也明显升高， 符合缺铁的表现。 所以诊断是缺铁性贫血＋－地贫。 所以你应该给孩子补铁， 待铁指标恢复正常后复查血常规， 如果HGB和MCH仍低， 则地贫很有可能， 但血红蛋白应该会较现在水平明显升高。 地贫基因检查未检出地贫， 并不表明地贫不存在。 因为检查的只是最常见的六种致病突变。 如果铁恢复数月之后血红蛋白仍未恢复， 则应将孩子视为轻度α地贫患者。 以后的配偶应彻底检查是否患地贫。

楼上所说正确， 补充几点一个β基因完全失效极少时可表现为中度地贫， 两个β+基因也可能表现为重度地贫。同时带有β中度地贫+轻度α地贫表现为轻度， 反之亦然。 如携带5个α基因则加重β地贫， 即中度表现为重度

地贫，就是指地中海贫血，是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白肽链基因缺陷所致。如果说症状的话，主要就是内脏器官铁元素沉积，损害是很大的，比如造成心衰、肾功能不全等等。 一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。鉴于地中海贫血缺少根治的方法，临床中、重型极度预后不良，故医生应在婚配方面向患者提出医学建议，进行婚前检查或胎儿产前基因诊断，避免重型地贫患儿出生。

地贫a和地贫b夫妻能要孩子吗 地贫a和地贫b夫妻能要孩子吗，很多夫妻结婚后，不久就会开始准备要孩子。夫妻双方的身体状况，对于孕育宝宝非常关键，正常的身体状况是每个人希望的。但是有很多夫妻身体有一些异常，比如地中海贫血。下面是地贫a和地贫b夫妻能要孩子吗 地贫a和地贫b夫妻能要孩子吗1 是可以要小孩，如果夫妻双方只有一个人携带β地贫基因，小孩最多只是携带者。地贫基因遗传的概率是比较高的。如果夫妻双方都是β地中海贫血，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血。 整个孕期都要产检，可以通过产检，或者根据医生的建议进行备孕。如果轻型地中海贫血，一般没有表现症状，重型可能需要输血维持生命。所以一定要进行产检，以防重度地贫儿出生。 地中海贫血分为beta地贫和alfa地贫，是一种遗传缺陷。有遗传的可能性。轻症一般没有表现症状，重型可能需要输血维持生命。如果夫妻中有人患有a地贫或者b地贫 可以通过产检，或者根据医生的建议进行备孕。在怀孕期间，婴儿是否患有严重的地贫，可以通过羊水穿刺检测。如果只是轻微的地贫，对于生活影响不大。 1、夫妻双方进行产前体检，如果发现问题，及时治疗和调理。 2、现在电子设备发达，很多年轻人养成了熬夜的习惯，在备孕期间一定要有良好的"生活作息 。保证充足的睡眠。 3、按时吃饭，尤其是早餐，早餐常常被人忽视，早上起得晚，随便将就。其实这是非常错误的做法。早餐的营养吸收在全天占比很高。 4、饮食清淡、营养全面。不能吸烟、喝酒，夫妻双方如果需要摄入药物，要在医生的建议之下，不可盲目用药。 地贫a和地贫b夫妻能要孩子吗2 双方地中海贫血可以生孩子吗 1、地中海贫血症的遗传方式：如果夫妻双方都患有地中海贫血症，那么他们遗传给下一代的概率，大概是有1/4的可能性是正常，有3/4的可能性是患不同程度的地中海贫血症。 2、身患地中海贫血症最好不要生孩子：女性如果有地中海贫血症，在备孕之前一定要做好孕前的各项检查，因为地中海贫血症可以遗传。如果在孕检时发现孩子得地中海贫血症的可能性很大，那么一定要慎重选择. 虽然说每个人都有绵延自己后代的权利，但是地中海贫血症非常的难治，而且对身体有很大的危害，一定要慎重选择是否生下这个孩子，在孕期一定要做了很多的检查来确定孩子是否健康。 3、地中海贫血症的危害：患者的症状表现有头晕目眩，气短，嘴唇发白等，能够引发人全身的不适，严重的可能危及生命。夫妻双方都患有地中海贫血症，在怀孕时，女性自己的身体会受到了严重的危害，对胎儿也有很大的影响，可能导致胎儿畸形，一般孩子到孕后期可能会出现死胎流产等等。 综上所述，地中海贫血症是一个很严重的血液病，不仅对自身的影响很大，而且生下的后代，也可能身患地中海贫血症，所以如果夫妻很想要孩子，一定要定期做孕检，若是发现任何不适的症状遵医指导，以免延误病情，出现不良情况。 夫妻双方都有地中海贫血的基因可以要小孩，但是需要做好常规的产前诊断，在必要的时候需要做羊膜腔的穿刺，检测胎儿的畸形。 因为夫妻双方有同性的地贫基因，妊娠后有1/2的可能性使胎儿有携带基因，有1/4的可能性就有患儿出生，而且是比较严重的。因为它是隐性遗传病，需要进行检测，还有1/4的可能是完全的正常。所以只有产前诊断，对胎儿的基因型明确检测才能预测胎儿的具体状况。 地贫a和地贫b夫妻能要孩子吗3 地贫是什么病 怎么预防地中海贫血 1、地中海贫血是一种遗传导致的溶血性贫血疾病，是因为遗传基因缺陷，使得患者体内珠蛋白链合成缺失，或者合成不足，从而引起了一系列的病态反应。地中海贫血病患者体内严重缺乏珠蛋白链，根据珠蛋白链缺乏的程度以及缺乏的种类不同，症状表现也有很大的差别。地中海贫血病在全世界各地广泛分布，尤其是东南亚地区以及我们国家的广东、四川等地患病比例比较高。 2、地中海贫血病，想要预防是很困难的，因为这是一种遗传性的疾病，只能从优生优育的角度去加以预防。比如积极做好婚前检查，积极做好产前检查，一旦发现携带有导致地中海贫血病的基因，就应该禁止结婚，或者选择性的妊娠分娩。 3、得了地中海贫血病的患者，平时要注意身体调理，比如多补充营养物质，不挑食偏食，切忌吃辛辣刺激的食物，适当锻炼身体。目前地中海贫血病并没有什么特殊有效的治疗方式，所以此病还是要以预防为主。 地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血。地贫是一组遗传性溶血性贫血，会引发慢性溶血和贫血，主要分为α地贫和β地贫两类。根据临床症状，α地贫又可分为静止型、轻型（标准型）. 中间型（即血红蛋白H病，HbH病）以及重型（即Hb Bart胎儿水肿综合征），β地贫又可分为轻型、中间型和重型。在我国，长江以南的广大区域为地贫高发区，其中尤以广西、广东和海南三省（区）为甚。 地中海贫血又被称作地贫，生病是因为遗传而患病，患者出生后几天之内便会出现贫血症状，还会出现肝脏和脾脏肿大，进一步出现黄疸症状，患者常常有发育不良的症状表现，除此之外，有一些特殊的情况，比如头大、两眼之间距离宽等等。 以上就是地贫是什么病相关的介绍。建议得了这种疾病的患者保持一个积极乐观的心态，多吃补血的食物，多锻炼身体，以提高身体素质。中间型地中海贫血以及轻型地中海贫血患者是可以存活到成年的。重型地中海贫血病情最为严重，患者会伴随发育不良、马鞍鼻、前额突出等症状表现。

您好！很高兴能为您解答！ 根据您的地贫基因结果报告显示：检出β珠蛋白基因-28突变（也称杂合子）。结果显示为轻型地中海贫血，轻型地贫和正常人一样，请不必担心，只是基因携带。地中海贫血是一种遗传病，如果夫妻双方都为轻型地贫，出生的宝宝将有1/2可能是轻型的；有1/4可能是完全健康的；还有1/4可能是重型的；地中海贫血可防可控。(目的主要是防止中间型、重型地贫儿出生)，给家庭和社会带来沉重的负担，小孩也痛苦一辈子。请勿必做好婚检，孕检。愿我的回答已为你解惑。祝福好运！！！

这个报告的意思主要是你就是个地贫的携带者，因为地贫是常染色体隐性遗传病，如果你的妻子正常，理论上来说你家小孩要么是携带者，要么就是正常人，不会患病的，这点你放心吧。

一是婚前体检，二是产前诊断。婚前做体检预防地贫，婚前检查是十分重要的。所以他建议各位年轻人，特别是地贫高发区的年轻朋友，一定要在婚前做个一个地贫血常规检查。如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得重型或中间型地贫，但会遗传地贫基因。怀孕做产前诊断若是双方是轻型的同类型地中海贫血，也不用担心生不了宝宝。这时产前诊断会起很大作用。孕妇可在孕14~21周做产前诊断，在B超引导下行羊膜腔穿刺术抽羊水，做胎儿的地贫基因检测。如果胎儿是正常或轻型，则可放心生育;如果是重型，则建议及时引产。怀第二胎时，同样要做产前诊断。如孕周超过21周，建议作B超引导下胎儿脐带血地贫基因检测。

SEA， 3.7和4.2是最常见的三种缺失型α地贫致病突变。 被检者检出SEA缺失， 说明其四个α珠蛋白基因有两个失去，另两个正常（因为是杂合子）。 为轻度地贫。

意思：CS突变是一种非缺失型突变，和更常见的α地贫致病突变不同， 不是整个基因被除去， 而是基因中某一点发生变化使基因功能性质异常，CS突变导致血红蛋白不稳定。 但因为是杂合子（只影响到一半， 另一半正常）， 所以患者不会有明显的症状， 但是需要注意配偶的基因型。如果患者和另一个α地贫患者结合则其后代有可能患中度α地贫， 而CS型中度α地贫由于其不稳定型比一般的α中度地贫症状要重。如果配偶是轻度α地贫患者也不是不能生育， 但强烈建议在孕中进行绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因型以决定是否能保留胎儿，一般来说， 如果配偶是轻度地贫胎儿不是中度地贫的机率为75%。扩展资料α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。参考资料百度百科--珠蛋白生成障碍性贫血

地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见，我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。 【病因和发病机制】 本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。 1.β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β＋地贫。 β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。其中常见的突变有6种：①β41-42（-TCTT)，约占45%；②IVS-Ⅱ654(C→T)，约占24%；③β17(A→T)；约占14%；④TATA盒-28(A→T)，约占9%；⑤β71-72（+A),约占2%；⑥β26(G→A)，即HbE26，约占2％。 重型β地贫是β0或β＋地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF(a2γ2），使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧。过剩的a链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成a链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏；这种包涵体还影响红细胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短。由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改变。贫血使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症。 轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态，β链的合成仅轻度减少，故其病理生理改变极轻微。中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子，或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态，其病理生理改变介于重型和轻型之间。 2.α地中海贫血人类a珠蛋白基因簇位于16Pter-p13.3。每条染色体各有2个a珠蛋基因，一对染色体共有4个a珠蛋白基因。大多数a地中海贫血（简称a地贫）是由于a珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为a+地贫；若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷，称为a0地贫。 重型α地贫是a0地贫的纯合子状态，其4个a珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无a链生成，因而含有a链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4（HbBarts）。HbBarts对氧的亲合力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。中间型和α地贫是α0和a+地贫的杂合子状态，是由3个a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH（β4）。HbH对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。 轻型α地贫是a+地贫纯合子或a0地贫杂合子状态，它仅有2个a珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相当数量的a链合成，病理生理改变轻微。静止型a地贫是a+地贫杂合子状态，它仅有一个α基因缺失或缺陷，a链的合成略为减少，病理生理改变非常轻微。 【临床表现和实验室检查】 （一）β地中海贫血 根据病情轻重的不同，分为以下3型。 1.重型又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨；1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。 实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多＞0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。 2.轻型患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。 实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。 3.中间型多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。 实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量约为0.40～0.80,HbA2含量正常或增高。 （二）a地中海贫血 1．静止型患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中HbBarts含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。 2．轻型患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血HbBarts含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。 3．中间型又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽；年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。 实验室检查：外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫；红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0.25HbBarts及少量HbH；随年龄增长，HbH逐渐取代HbBarts，其含量约为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。 4．重型又称HbBarts胎儿水肿综合征。胎儿常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。 实验室检查：外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞和网织红细胞明显增高。血红蛋白中几乎全是HbBarts或同时有少量HbH，无HbA、HbA2和HbF。 【诊断与鉴别诊断】 根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时、可作基因诊断。本病须与下列疾病鉴别。 1．缺铁性贫血轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处，故易被误诊。但缺铁性贫血常有缺铁诱因，血清铁蛋白含量减低，骨髓外铁粒幼红细胞减少，红细胞游离原叶琳升高，铁剂治疗有效等可资鉴别。 2．传染性肝炎或肝硬化因HbH病贫血较轻，还伴有肝脾肿大、黄疽，少数病例还可有肝功能损害，故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化。但通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别。 【治疗】 轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。 1.一般治疗注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。 2.输血和去铁治疗此法在目前仍是重要治疗方法之一。 红细胞输注少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150

地贫是地中海贫血的简称，轻微的没有太大影响，严重的类似白血病，需要换骨髓才可以彻底治愈地中海贫血是一种血病，这种病在很多地方都有发生，尤其是在地中海的国家，中东及亚洲地区。 地中海贫血可分为两大类，分别有甲型（α）和乙型（β）。另外亦有轻型、中型及重型地中海贫血之划分。因患中型的比例较少，故我们解释重点放在轻型和重型地贫。 甲型（α）和乙型（β）地贫在血夜中，红血球内的正常血红蛋白成份是由两类的珠蛋白链组成，称之为珠蛋白链和珠蛋白链。正常的情况下，每一个人会拥有两组正常的血红蛋白基因；一组来自父亲，另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因，珠蛋白链或珠蛋白链的制造会减少，引致地贫出现。决定一个人是有甲型（α）或乙型（β）的地贫便视乎以上的遗传情况。 轻型地中海贫血 轻型地中海贫血是指患者的身体携有地贫的基因，所以又叫做地贫基因携带者。大部份地贫基因携带者是没有任何病徵及不需要接受治疗。只有少部份人有轻微贫血。若非经过验血，大多数地贫基因携带者都不会知道自己带有这种遗传基因。估计香港现时有55万人是地贫基因携带者，约占总人口8.5%. 重型地中海贫血 重型地中海贫血亦称地中海贫血或库利氏贫血。这是一种非常严重的血病，病发于幼童期。患有此类型地中海贫血病儿童，其身体内不能制造足够的血红蛋白，他们需要终生定期的输血和接受药物治疗。重型地中海贫血一定由父母遗传，它是不会传染的。另外有轻型地贫的人亦绝对不会日后变为重型，详情请看重型地中海贫血的遗传和预防。 每年，世界上有十万个患有重型地中海贫血症的儿童出生。香港现时约有四百名病患者，包括孩童、青年和成人。地中海贫血是一种遗传病，主要分布在地中海国家及亚洲地区，我国的广西、广东和海南为地中海贫血高发区。主要有α地中海贫血和β地中海贫血两大类，又可分为有极轻型、轻型、中间型及重型四等级。正常的情况下，每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因；一组来自父亲，另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因，就可患上地中海贫血。地中海贫血一定由父母遗传，它是不会传染的。极轻型地中海贫血无贫血所以又叫做地贫基因携带者，轻型地中海贫血仅有轻度贫血，多在体检时才发现，这两型患者大多数都不会知道自己带有这种遗传基因。中间型患者中度贫血，可接受药物治疗和脾切除手术，提高血红蛋白，但仅仅是改善贫血，不能治愈，相对较重的还要输血。重型地中海贫血是一种非常严重的疾病，出生后3-6个月发病，他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗。

地贫a和b有什么区别 　　地贫a和b有什么区别，所谓的地贫其实就是地中海贫血症，这种疾病也是属于遗传疾病的一种，该疾病发病最高的人群就是孩子，往往都是由于基因缺陷形成的，以下是地贫a和b有什么区别。 　　地贫a和b有什么区别1 　　地中海贫血a和b正确的说法是α地中海贫血和β地中海贫血。区别就在于受累的珠蛋白肽链是什么。如果受累的珠蛋白肽链是α，就称之为α地中海贫血，如果受累的肽链是β，就称之为β地中海贫血。 　　地中海贫血不管是α，还是β，都可以再分为严重程度不同的类型：轻型的，中型的和重型的，其中轻型的地中海贫血，对患者的寿命以及日常生活是没有影响的，但是重型的地中海贫血有可能在患者出生后不久就会死亡。 　　a地贫也称为α地中海贫血，大部分a地中海贫血是由于生成红细胞的元素a珠蛋白的基因缺失所导致的，少部分a地中海贫血因为基因的点突变引起的。 　　b地贫也叫做β地中海贫血，β地中海贫血大部分是由于基因的点突变引起的，少数是因为基因缺失。地中海贫血主要有α、β、γ、δ几种类型，β和α地中海贫血比较多见。 　　地中海贫血又被称为球蛋白生成障碍性贫血，是一种遗传性疾病，它是由珠蛋白基因的缺失或点突变所造成的。组成珠蛋白的肽链有4种，按照受累的氨基酸链来分类，分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较常见。 　　大多数α地中海贫血是由于血红蛋白的α链合成减少或α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。β-地中海贫血主要由于基因的点突变造成，少数为基因缺失。目前没有根治的措施，主要输血治疗，但长期输血会引起铁离子过载，需要去铁治疗。 　　否则可能导致心力衰竭而死亡。脾脏切除也是重要治疗手段。骨髓移植为目前理想的治疗方法，但需找到合适的配型。地中海贫血按照基因缺损等个数来分为静止型、轻型、中间型、重型4种。 　　一般可生存到成年期的为静止型、轻型和部分中间型，重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。所以地贫α、β不能说哪个严重，严重程度取决于基因缺损的程度。 　　地贫a和b有什么区别2 　　 地中海贫血的饮食 　　 一、地中海贫血食疗方： 　　健脾养血食疗方 　　1、乌龙大枣汤。取大枣50克，龙眼肉20克，砂仁15克，乌鸡1只。加水适量，加油盐调味，文火炖2小时，食肉饮汤。 　　2、冬虫夏草鸡。用冬虫夏草，薏苡仁各30克，当归10克，乌鸡1只。加水适量，加油盐调味，文水炖2小时，食肉饮汤。 　　3、阿胶大枣粥。取糯米50克，阿胶10克，大枣8枚，白砂糖适量。阿胶捣碎;将洗净糯米、大枣共煮粥，快熟时放入阿胶及白砂糖，再煮片刻即可。 　　4、虫草炖瘦鸭。用冬虫夏草6枚，瘦鸭1只。鸭去毛及内脏，洗净切块，放入砂锅内，加人冬虫夏草及食盐、葱、姜等调料，放入适量清水偎炖，先用大火煮沸，再改小火慢偎至熟烂。 　　5、加味羊骨粥。取羊骨750克，粳米50克，黄芪20克，大枣7枚。羊骨洗净砸碎，与黄芪、大枣同入砂锅，用适量清水煎煮，取汤代水与洗净粳米同煮为粥，粥快熟时加入适量生姜、葱白、食盐搅匀，再煮片刻即可。宜温热空腹服用，连用15日为1疗程。 　　6、花生牛筋粥。用糯米100克，花生米、牛蹄筋各80克。蹄筋洗净切成小块，与花生米、洗净糯米共入砂锅，加清水适量煮粥，至蹄筋烂熟、米开汤调;为止。宜温热空腹眼食，每日服食1次。 　　7、蜂蜜桑葚膏。取鲜桑葚1000克，蜂蜜25克。桑葚洗净绞汁，小火熬成稀膏，放人蜂蜜熬至稠厚，冷却贮藏备用。每日食2次，每次取10--15克以热水冲服，连服半月为1疗程。 　　8、红黑木耳汤。用红枣10枚、黑木耳10克、高丽菜6克、丹参5克。以温水泡发洗净，加适量冰糖加水，隔水蒸1小时。分次服用，每日早晚2次。 　　 二、地中海贫血吃哪些食物对身体好： 　　1、宜进食营养丰富的食物，如鸡肉、牛奶、鸡蛋等。 　　2、多吃富含优质蛋白质的食物如蛋类、乳类、鱼类、瘦肉类、虾及豆类等。 　　三、地中海贫血最好不要吃哪些食物：凡辛辣厚味，过于滋腻，生冷不洁之物，当禁食或少食。 　　 地中海贫血的检查 　　鉴别诊断： 　　1、胎儿水肿：亦可见于Rh或ABO血型不合，HbBart"S电泳区带为主要鉴别依据。 　　2、缺铁性贫血：此病亦为小细胞低色素性贫血，但血清铁降低，与地中海贫血不同。 　　3、其他Hb病：HbE、HbC等也可出现靶形红细胞。但此两者均有电泳异常区带可资鉴别。δβ海洋性贫血、HbE-β海洋性贫血双杂合子与纯合子-β海洋性贫血的临床表现类似，但症状较轻。遗传性胎儿Hb持续存在综合征的HbF亦升高，但患者无贫血。 　　4、先天性溶血性贫血：如先天性球形红细胞增多症或红细胞酶缺陷等病，可通过红细胞胎性试验及酶缺陷检查而鉴别。 　　5、获得性HbH病，并发于红白血病、不典型慢性粒细胞性白血病、铁粒幼细胞贫血、急性粒细胞性白血病、骨髓增殖症、再生障碍性贫血、急性淋巴细胞性白血病等，但其a/β肽链比值明显低于遗传性HbH病的0.3-0.62。 　　6、HbF和HbA2增高：某些再生障碍性贫血、急性白血病，尤其幼年“慢性粒细胞性白血病"患者的HbH增高，HbZürich和Tocoma等疾病，HbA2亦可增高，应注意鉴别。 　　 诊断要点： 　　 一、出生后不久开始进行性贫血（轻型可无贫血），溶血严重时出现黄疸，颅面骨呈特殊面容（头大、眉距增宽、鼻梁低平、颧骨突出）及肝脾肿大。 　　 二、常有家族史。 　　 三、实验室检查 　　（1）呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不均，可见异形，靶形红细胞（可有0-66%），网织红细胞增多。 　　（2）红细胞渗透脆性降低。 　　（3）血红蛋白分析 重型和中间型b 地中海贫血患者的HbF含量明显增高，抗碱血红蛋白可在40%以上。轻型b 地中海贫血患儿的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎儿水肿综合征患儿其HbH与Hb Bart"s的含量分别增高。 　　四、x线检者婴幼儿掌骨、指骨骨髓腔增宽，长骨皮质变薄，以后可见颅骨骨板变薄、颅板间有放射状骨刺。 　　 地中海贫血的预防 　　由于重型地中海贫血难以治疗，长期输血费用非常高，一般家庭根本承担不起。而造血干细胞移植需要有配型合适的供者，患病宝宝的病情却可能不允许长期等待。因此，对于地中海贫血最有效的预防措施就是防止重型患者的出生。这一点，对地中海贫血高发区的夫妻尤为重要。 　　孕前甚至是婚前最好就知道夫妻双方是否为地中海贫血患者。首先，夫妻双方到正规三级甲等医院做一次地中海贫血筛查，如果筛查结果异常，医生会建议去当地经过卫生部批准的基因实验室做基因检测以确诊，只要抽一点儿静脉血就可以了。 　　如果最后夫妻双方或一方被检测出患有地中海贫血，医生会告知生育宝宝可能的后果，此时需要慎重考虑，再决定是否生宝宝。 　　夫妻双方或一方是患者，而妻子已经怀孕，就需要对宝宝进行必要的监测。这项监测要在卫生部批准的具有产前诊断资格的医院进行。如果检查的结果表明宝宝的基因正常或是属于轻型地中海贫血，就可安心地继续怀孕生产了。 　　宝宝如为Hb Bart"s 胎儿水肿综合征(最严重的α 地中海贫血)患者，在孕中期以后，可通过超声波检查发现。如果宝宝是重型β 地中海贫血患者，则超声波检查往往不会表现出异常，必须及早做宝宝的基因检查。当确诊宝宝为重症时，医生会建议准妈妈终止妊娠，防止重症宝宝出生。 　　地贫a和b有什么区别3 　　 地中海贫血是什么 　　地中海贫血是什么？地中海贫血是一组由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或者不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变的.常染色体不完全显性遗传病。珠蛋白是具有携带氧能力的蛋白质。在人体内存在于血液中的血红蛋白和肌肉中的肌红蛋白中，一旦珠蛋白含量减少或者功能障碍，都会导致身体组织供氧不足，发生贫血症状。 　　 地中海贫血症状 　　轻型地中海贫血症常见于遗传型为杂合子的基因型，轻型地中海贫血的特点是症状不明显，患者无症状或有轻度贫血，β地中海贫血可伴有轻度的脾肿大，α地中海贫血形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等;红细胞渗透脆性降低。轻型的地中海贫血常在患者体检时才发现。 　　重型β地中海贫血患儿出生时无症状，3-12个月开始发病，面色苍白，肝脾大，语法不良，多伴有轻度黄疸;表现为头颅变大、额部隆起、鼻梁塌陷、两眼距增宽，形成特殊的地中海贫血面容。重型α地中海贫血由于基因缺陷导致红细胞寿命缩短，常导致胎儿在30-40周时发生流产、死胎或早夭，胎儿呈现中毒贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大等症状。 　　 地中海贫血能治愈吗 　　地中海贫血能治愈吗？地中海贫血主要以预防为主，轻型无症状可不用治疗，重型地中海贫血要进行造血干细胞移植，若不进行造血干细胞移植，患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命，同时配合使用除铁剂，即便如此，长期输血，铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内，进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血干细胞移植也存在相当大的危险性。 　　有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了，经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工流产，终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗，中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗，在平时的生活中注意休息和营养积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。 　　 地中海贫血症遗传吗 　　轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有 50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配，有 1 /4机会生出地中海贫血患儿。 　　如果如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地中海贫血。 　　 地中海贫血基因 　　正常人血红蛋白中的珠蛋白含有四种肽链，即α、β、γ、δ。这四种肽链组合成三种血红蛋白，当遗传缺陷时，珠蛋白基因缺失或点突变，珠蛋白合成障碍，从而出现慢性溶血性贫血。根据肽链合成障碍的不同，地中海贫血可分为α、β、γ和δ等分型，但一般以α和β最为多见。

重度肯定不是， 这是轻度αβ混合地贫。 α：人有四个α珠蛋白基因， 你儿子失去其中两个（SEA缺失）， 还有一个是变种（WS）， 好在这个变种一般不认为是致病的， 所以是轻度α地贫。 β：人有两个β珠蛋白基因， 你儿子的一个完全失效（41-42M）， 另一个正常（N)， 所以是轻度。 αβ地贫症状不会累积， 所以仍为轻度。 父母都不是完全正常， 具体谁携带α地贫谁携带β地贫除非父母做地贫基因检查否则无法得知。轻度β地贫患者常常出现轻微铁过剩， 所以除非确认缺铁否则不要盲目补铁。

地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病。一般来说，在孕前检查期间，夫妻双方都需要做地中海贫血检查。如果其中一个患有地中海贫血，孩子可能有遗传问题。其中一个永远不会有一个健康的孩子，其中两个可能没有问题。总之，你有太阳黑子和白人孩子，你妻子的两个白人孩子也没问题。只有有两个太阳黑子的孩子有问题，不能出生。如果对地中海贫血进行筛查，结果通常在同一天公布。如果进行基因检测，通常需要一到两周才能得到结果。但需要注意的是，一些检测机构采用批量检测。如果采用这种方法，可能需要一个多月的时间才能得出测试结果。平时多喝水，注意休息，充足睡眠，多补充富含维生素的食物以增强抵抗力。深圳做土地贫困基因检测的单位很多，各区妇幼保健院也基本开展了。如果是婚前/产前检查，最好到深圳市妇幼保健院做。他们有资格进行遗传咨询。检测结果固然重要，但对检测结果的解释和对检测结果的处理措施更为重要。地中海贫血是什么病？地中海贫血是由遗传缺陷引起的血红蛋白合成异常引起的。根据不同的基因缺失或点突变，合成血红蛋白四链的组成比例也不同，形成不同类型的地中海贫血。如果对新生儿进行地中海贫血筛查，应进一步抽血进行地中海贫血基因检测，以进行诊断和分型。以上就是小编针对问题做得详细解读，希望对大家有所帮助，如果还有什么问题可以在评论区给我留言，大家可以多多和我评论，如果哪里有不对的地方，大家也可以多多和我互动交流，如果大家喜欢作者，大家也可以关注我哦，您的点赞是对我最大的帮助，谢谢大家了。。

地中海贫血（Thalassemia）是一种遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，因此地贫也分为四种类型，其中以β地贫和α地贫最为常见。由于基因突变导致血红蛋白（Hb）的珠蛋白太链生成障碍，称地中海贫血（又称海洋性贫血）。1.α地贫 静止型：无临床症状和体征，亦无贫血，红细胞形态正常； 标准型：轻度贫血（低色素小细胞性），红细胞渗透脆性可稍低。地中海贫血综合征部分包涵体生成试验阳性，出生时HbBarts达到5－15％。 HbH病：轻度或中度贫血，肝脾肿大，可有黄疸，常因服用氧化性药物或合并感染而出现溶血危象，妊娠可加重病情，Hb电泳可发现HbH带，包涵体生成试验阳性，红细胞渗透脆性减低； HbBarts胎儿水肿：死胎或早产后立即死亡，体重不足，轻度黄疸，明显水肿，肝脾大，红细胞大小不匀、异形，Hb中HbBarts占80－90％。2.β地贫 静止型：系β＋地贫的杂合子，没有症状，无贫血，血片中可见少数靶形红细胞，红细胞渗透脆性轻度降低，HbA2（α2δ2）轻度增高； 轻型：系β0地贫的杂合子，有轻至中度贫血，脾脏轻度肿大，贫血呈小细胞低色素性，可见靶形细胞，网织红细胞可达5％，红细胞渗透脆性减低，HbA2升高，半数病例有HbF（α2γ2）轻度增高； 重型：系纯合子，又称Cooleys贫血，病情严重，常于儿童期夭折，少数较轻，可活至成年，贫血在出生后1年内逐渐加重，生长迟缓，肝脾明显肿大，可有轻度黄疸，“蒙古人样”面容，颅板X光片呈梳状，贫血严重，呈明显小细胞低色素性，红细胞大小不等，靶形细胞和嗜碱性点彩红细胞多见，幼稚红细胞内可见包涵体，HbF常在30－60％之间，甚至可达90％； 中间型：少数症状较轻，主要决定于遗传变异的类型。3.其他 HbLepore综合症：为一种融合基因δβ代替了β链； 遗传性胎儿血红蛋白（HbF）持续存在综合症；

α珠蛋白（α地贫）基因在16号染色体。 β珠蛋白基因在11号染色体。

血红蛋白浓度 97 G/L 113-151 有轻度贫血，建议加强营养！给你点资料你阅读吧！地中海贫血是一种血病，这种病在很多地方都有发生，尤其是在地中海的国家，中东及亚洲地区。 地中海贫血可分为两大类，分别有甲型（α）和乙型（β）。另外亦有轻型、中型及重型地中海贫血之划分。因患中型的比例较少，故我们解释重点放在轻型和重型地贫。 甲型（α）和乙型（β）地贫 在血夜中，红血球内的正常血红蛋白成份是由两类的珠蛋白链组成，称之为珠蛋白链和珠蛋白链。正常的情况下，每一个人会拥有两组正常的血红蛋白基因；一组来自父亲，另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因，珠蛋白链或珠蛋白链的制造会减少，引致地贫出现。决定一个人是有甲型（α）或乙型（β）的地贫便视乎以上的遗传情况。 轻型地中海贫血 轻型地中海贫血是指患者的身体携有地贫的基因，所以又叫做地贫基因携带者。大部份地贫基因携带者是没有任何病徵及不需要接受治疗。只有少部份人有轻微贫血。若非经过验血，大多数地贫基因携带者都不会知道自己带有这种遗传基因。估计香港现时有55万人是地贫基因携带者，约占总人口8.5%. 重型地中海贫血 重型地中海贫血亦称地中海贫血或库利氏贫血。这是一种非常严重的血病，病发于幼童期。患有此类型地中海贫血病儿童，其身体内不能制造足够的血红蛋白，他们需要终生定期的输血和接受药物治疗。重型地中海贫血一定由父母遗传，它是不会传染的。另外有轻型地贫的人亦绝对不会日后变为重型，详情请看重型地中海贫血的遗传和预防。

根据贫血程度啊，重型地贫非常严重的，每个月都要通过输血才能维持生命,而且一般都活不长，很年轻的时候就挂了，跟白血病一样恐怖。轻型的可以不用输血，有些轻型患者甚至不知道自己有地贫，因为他们根本没有明显症状！ 这个可以参考一下： 1、重型β地中海贫血 （1）临床表现：自出生后3-6个月起出现贫血，肝脾肿大，颧骨隆起、眼距增宽、鼻梁低平等骨骼改变，呈现特殊的“地中海贫血”面容，X线检查可见外板骨小梁条纹清晰呈直立的毛发样；发育滞后。 （2）实验室检查：血红蛋白<60g/L，呈小细胞低血色素性贫血，红细胞形态不一、大小不均，有靶形红细胞（10%以上）和红细胞碎片，网织红细胞增多，外周血出现较多有核红细胞。骨髓中红细胞系统极度增生。首诊HbF达30%～90%。 （3）遗传学：父母均为β地中海贫血。 符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。 2、中间型β地中海贫血 （1）临床表现：多在2～5岁时出现贫血，症状和体征较重型轻，可有“地中海贫血”面容。 （2）实验室检查:血红蛋白60～100g/L，成熟红细胞形态与重型相似，网织红细胞增多，偶见有核红细胞，HbF>3.5%。 （3）遗传学：父母均为β地中海贫血。 符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。中间型β地中海贫血的分子基础较复杂，详见评论。 3、轻型β地中海贫血 （1）临床表现：无症状或有轻度贫血症状，偶见轻度脾大。 （2）实验室检查：血红蛋白稍降低但>100g/L，末梢血中可有少量靶形红细胞，红细胞轻度大小不均。MCV<79fl，MCH<27pg，红细胞脆性试验阳性，HbA2>3.5%或正常，HbF正常或轻度增加（不超过5%）。 （3）遗传学：父母至少一方为β地中海贫血。 （4）除外其他地中海贫血和缺铁性贫血。 符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。 4、静止型β地中海贫血基因携带者 （1）临床表现：无症状。 （2）实验室检查：血红蛋白正常，MCV、MCH和红细胞脆性试验常降低，网织红细胞正常。HbA2>3.5%或正常，HbF正常或轻度增加（不超过5%）。 （3）遗传学：父母至少一方为β地中海贫血。 确定诊断需做基因分析。

本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。 1.β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β＋地贫。 β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。其中常见的突变有6种：① β41-42（-TCTT )，约占45%；② IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24%；③β17 ( A → T )；约占14%；④TATA盒- 28 ( A →T )，约占9%；⑤ β71-72（+A ), 约占2%；⑥ β26( G → A )，即HbE26，约占2％。 重型β地贫是β0或β＋地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2），使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧。过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏；这种包涵体还影响红细胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短。由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改变。贫血使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症。 轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态，β链的合成仅轻度减少，故其病理生理改变极轻微。中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子，或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态，其病理生理改变介于重型和轻型之间。 2.α地中海贫血 人类α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为α+地贫；若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷，称为α0地贫。 重型α地贫 是α0地贫的纯合子状态，其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无α链生成，因而含有α链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4（Hb Bart"s）。Hb Bart"s对氧的亲合力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。中间型和α地贫是α0和 α+地贫的杂合子状态，是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH（β4）。HbH 对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。 轻型α地贫 是α+地贫纯合子或α0地贫杂合子状态，它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相当数量的α链合成，病理生理改变轻微。静止型α地贫是α+地贫杂合子状态，它仅有一个α基因缺失或缺陷，α链的合成略为减少，病理生理改变非常轻微。

地贫是地中海贫血的简称，轻微的没有太大影响，严重的类似白血病，需要换骨髓才可以彻底治愈地中海贫血是一种血病，这种病在很多地方都有发生，尤其是在地中海的国家，中东及亚洲地区。 地中海贫血可分为两大类，分别有甲型（α）和乙型（β）。另外亦有轻型、中型及重型地中海贫血之划分。因患中型的比例较少，故我们解释重点放在轻型和重型地贫。 甲型（α）和乙型（β）地贫 在血夜中，红血球内的正常血红蛋白成份是由两类的珠蛋白链组成，称之为珠蛋白链和珠蛋白链。正常的情况下，每一个人会拥有两组正常的血红蛋白基因；一组来自父亲，另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因，珠蛋白链或珠蛋白链的制造会减少，引致地贫出现。决定一个人是有甲型（α）或乙型（β）的地贫便视乎以上的遗传情况。 轻型地中海贫血 轻型地中海贫血是指患者的身体携有地贫的基因，所以又叫做地贫基因携带者。大部份地贫基因携带者是没有任何病徵及不需要接受治疗。只有少部份人有轻微贫血。若非经过验血，大多数地贫基因携带者都不会知道自己带有这种遗传基因。估计香港现时有55万人是地贫基因携带者，约占总人口8.5%. 重型地中海贫血 重型地中海贫血亦称地中海贫血或库利氏贫血。这是一种非常严重的血病，病发于幼童期。患有此类型地中海贫血病儿童，其身体内不能制造足够的血红蛋白，他们需要终生定期的输血和接受药物治疗。重型地中海贫血一定由父母遗传，它是不会传染的。另外有轻型地贫的人亦绝对不会日后变为重型，详情请看重型地中海贫血的遗传和预防。 每年，世界上有十万个患有重型地中海贫血症的儿童出生。香港现时约有四百名病患者，包括孩童、青年和成人。地中海贫血是一种遗传病，主要分布在地中海国家及亚洲地区，我国的广西、广东和海南为地中海贫血高发区。主要有α地中海贫血和β地中海贫血两大类，又可分为有极轻型、轻型、中间型及重型四等级。正常的情况下，每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因；一组来自父亲，另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因，就可患上地中海贫血。地中海贫血一定由父母遗传，它是不会传染的。极轻型地中海贫血无贫血所以又叫做地贫基因携带者，轻型地中海贫血仅有轻度贫血，多在体检时才发现，这两型患者大多数都不会知道自己带有这种遗传基因。中间型患者中度贫血，可接受药物治疗和脾切除手术，提高血红蛋白，但仅仅是改善贫血，不能治愈，相对较重的还要输血。重型地中海贫血是一种非常严重的疾病，出生后3-6个月发病，他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗。

如果女生这三个项目都低于正常值的话，即有90%的可能携带地贫基因；如果男士MCV和MCH都有降低的话而HGB没有降低，即有90%的可能是地贫基因的携带者。需要去医院做基因分析，约1000多元，就能明确知道自己的基因。积极行动，预防地贫，刻不容缓！ 静止型α地中海贫血基因携带者和β地中海贫血基因携带者同健康人无异，轻型α地中海贫血和β地中海贫血仅有轻度贫血，常无明显的临床症状，在幼儿时期和孕期易误诊为缺铁性贫血，在做血液常规检查时β地中海贫血基因携带者、轻型α地中海贫血患者和轻型β地中海贫血患者会有异常的发现，他们均有平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白浓度(MCH)的下降，其中的β地中海贫血经血红蛋白A2测定可明确诊断，而α地中海贫血需经基因检查才能明确诊断。静止型α地中海贫血基因携带者常无MCV和MCH的下降。α地中海贫血复合β地中海贫血后MCV、MCH值的变化会有所改变。因此建议血液常规中MCV、MCH下降者应到有条件的医院做地中海贫血基因检查。 新婚夫妇中有一方确定携带有地中海贫血基因时，另一方必须做地中海贫血基因检查，以避免生下重型或中间型地中海贫血的小孩。 地中海贫血的筛查： 1.血常规检查：红细胞计数升高、血红蛋白降低、网织红细胞升高，再加上MCV小于80fl、MCH小于27pg、MCHC小于320，表示体内可能携带有地中海贫血基因。 2.血红蛋白电泳：确诊α地中海贫血或β地中海贫血3.基因诊断：完全确诊

在血夜中,红血球内的正常血红蛋白成份是由两类的珠蛋白链组成,称之为珠蛋白链和珠蛋白链.正常的情况下,每一个人会拥有两组正常的血红蛋白基因;一组来自父亲,另一组来自母亲.如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因,珠蛋白链或珠蛋白链的制造会减少,引致地贫出现.决定一个人是有甲型（α）或乙型（β）的地贫便视乎以上的遗传情况. 轻型地中海贫血 轻型地中海贫血是指患者的身体携有地贫的基因,所以又叫做地贫基因携带者.大部份地贫基因携带者是没有任何病徵及不需要接受治疗.只有少部份人有轻微贫血.若非经过验血,大多数地贫基因携带者都不会知道自己带有这种遗传基因.估计香港现时有55万人是地贫基因携带者,约占总人口8.5%. 重型地中海贫血 重型地中海贫血亦称地中海贫血或库利氏贫血.这是一种非常严重的血病,病发于幼童期.患有此类型地中海贫血病儿童,其身体内不能制造足够的血红蛋白,他们需要终生定期的输血和接受药物治疗.重型地中海贫血一定由父母遗传,它是不会传染的.另外有轻型地贫的人亦绝对不会日后变为重型,详情请看重型地中海贫血的遗传和预防。 每年,世界上有十万个患有重型地中海贫血症的儿童出生.香港现时约有四百名病患者,包括孩童,青年和成人。 地中海贫血是一种遗传病,主要分布在地中海国家及亚洲地区,我国的广西,广东和海南为地中海贫血高发区.主要有α地中海贫血和β地中海贫血两大类,又可分为有极轻型,轻型,中间型及重型四等级.正常的情况下,每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因;一组来自父亲,另一组来自母亲.如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因,就可患上地中海贫血.地中海贫血一定由父母遗传,它是不会传染的.极轻型地中海贫血无贫血所以又叫做地贫基因携带者,轻型地中海贫血仅有轻度贫血,多在体检时才发现,这两型患者大多数都不会知道自己带有这种遗传基因.中间型患者中度贫血,可接受药物治疗和脾切除手术,提高血红蛋白,但仅仅是改善贫血,不能治愈,相对较重的还要输血.重型地中海贫血是一种非常严重的疾病,出生后3-6个月发病,他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗。

如果女生这三个项目都低于正常值的话，即有90%的可能携带地贫基因；如果男士MCV和MCH都有降低的话而HGB没有降低，即有90%的可能是地贫基因的携带者。需要去医院做基因分析，约1000多元，就能明确知道自己的基因。积极行动，预防地贫，刻不容缓！ 静止型α地中海贫血基因携带者和β地中海贫血基因携带者同健康人无异，轻型α地中海贫血和β地中海贫血仅有轻度贫血，常无明显的临床症状，在幼儿时期和孕期易误诊为缺铁性贫血，在做血液常规检查时β地中海贫血基因携带者、轻型α地中海贫血患者和轻型β地中海贫血患者会有异常的发现，他们均有平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白浓度(MCH)的下降，其中的β地中海贫血经血红蛋白A2测定可明确诊断，而α地中海贫血需经基因检查才能明确诊断。静止型α地中海贫血基因携带者常无MCV和MCH的下降。α地中海贫血复合β地中海贫血后MCV、MCH值的变化会有所改变。因此建议血液常规中MCV、MCH下降者应到有条件的医院做地中海贫血基因检查。 新婚夫妇中有一方确定携带有地中海贫血基因时，另一方必须做地中海贫血基因检查，以避免生下重型或中间型地中海贫血的小孩。 地中海贫血的筛查： 1.血常规检查：红细胞计数升高、血红蛋白降低、网织红细胞升高，再加上MCV小于80fl、MCH小于27pg、MCHC小于320，表示体内可能携带有地中海贫血基因。 2.血红蛋白电泳：确诊α地中海贫血或β地中海贫血3.基因诊断：完全确诊

如果女生这三个项目都低于正常值的话，即有90%的可能携带地贫基因;如果男士MCV和MCH都有降低的话而HGB没有降低，即有90%的可能是地贫基因的携带者。需要去医院做基因分析，约1000多元，就能明确知道自己的基因。积极行动，预防地贫，刻不容缓!静止型α地中海贫血基因携带者和β地中海贫血基因携带者同健康人无异，轻型α地中海贫血和β地中海贫血仅有轻度贫血，常无明显的临床症状，在幼儿时期和孕期易误诊为缺铁性贫血，在做血液常规检查时β地中海贫血基因携带者、轻型α地中海贫血患者和轻型β地中海贫血患者会有异常的发现，他们均有平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白浓度(MCH)的下降，其中的β地中海贫血经血红蛋白A2测定可明确诊断，而α地中海贫血需经基因检查才能明确诊断。静止型α地中海贫血基因携带者常无MCV和MCH的下降。α地中海贫血复合β地中海贫血后MCV、MCH值的变化会有所改变。因此建议血液常规中MCV、MCH下降者应到有条件的医院做地中海贫血基因检查。新婚夫妇中有一方确定携带有地中海贫血基因时，另一方必须做地中海贫血基因检查，以避免生下重型或中间型地中海贫血的小孩。地中海贫血的筛查:1.血常规检查:红细胞计数升高、血红蛋白降低、网织红细胞升高，再加上MCV小于80fl、MCH小于27pg、MCHC小于320，表示体内可能携带有地中海贫血基因。2.血红蛋白电泳:确诊α地中海贫血或β地中海贫血3.基因诊断:完全确诊

夫妇双方若同为轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，对子代的遗传几率是： 1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫（同父母一样），而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达 10%以上，以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种，以α地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。如果夫妻双方携带的是同类型的地贫基因超过2个，则有可能生育中重度地贫患儿，所以在 怀孕前做好遗传咨询，每次怀孕都需进行产前诊断。并由胎儿医学中心的医生给您专业分析，确定胎儿去留。地中海贫血是因为基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有研究出成熟的基因治疗的方法。骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度地贫的方法，但仅少部分能配型成功，而且治疗费用非常昂贵，结局也不一定好。因此，目前在地贫高发区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预，防止中重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。

夫妇双方若同为轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，对子代的遗传几率是： 1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫（同父母一样），而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达 10%以上，以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种，以α地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。

这是轻度α地贫混合轻度β地贫。由于不同种地贫症状不会累积，所以仍为轻度。不影响寿命。头晕，精神差：血红蛋白多少？后代：无法避免，除非做试管婴儿，但如果你配偶正常，后代即使遗传到，也应该是轻度（CD41-42有小机率表现为中度）。注意：不要盲目补铁改善：地贫是遗传疾病，无法改善。

1地中海贫血会遗传给小孩吗地中海贫血会遗传给小孩地中海贫血是一种常见的遗传病，遗传性是非常高的。如果一对夫妻其中一方患有地中海贫血，有50%的可能会遗传给小孩;如果夫妻双方都是地中海贫血患者，那么他们的小孩有75%的可能会患有地中海贫血。2地中海贫血的病因1.β地中海贫血β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。2.α地中海贫血大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。3地中海贫血的症状1.轻型轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。2.中间型轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。3.重型出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。4地中海贫血如何治疗1.输血输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。2.基因活化治疗应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的症状，已用于临床的药物有羟(经)基脲、5-氮杂胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在研究中。3.脾切除脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。4.造血干细胞移植异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。5.铁螯合剂常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10～20单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷则开始应用铁螯合剂。

基因歧视第一案佛山三名公务员考生因携“地中海贫血”基因被拒录，进而起诉佛山人社局，国内基因歧视第一案昨日在禅城区法院二次开庭。法庭宣读了中国医学科学院血液病研究所医学咨询意见，称“地贫基因携带属于血液病。”对此原告代理律师要求，应由卫生部和人力资源与社会保障部作出相关解释和说明。2010年4月13日，广东地贫研究专家李春富教授则表示，地贫基因携带者算是轻度地贫，可以算在血液病的大概念下，但血液病有好多种，应区别对待；“轻度地贫”在广东地区“只能看成是正常人”。医学咨询：地贫基因携带属于血液病 2010年4月13日下午2点30分，三名考生原告代理人、著名公益律师李方平从北京赶到佛山，与另一名代理人刘建华一起出庭，被告佛山市人社局也由律师到庭应诉。作为“国内基因歧视第一案”，亦引起媒体关注，广东本地及省外十余家纸媒和电视台记者到场，长枪短炮在法院门口守候。亦有多名去年同样因携带地贫基因被拒录考生及家长旁听庭审。2010年3月5日，禅城区法院曾通知原被告双方，让他们协商选择一家异地医学机构，对携带地贫基因是否属于血液病出具医学咨询意见。之后，法院致函中国医学科学院血液病研究所，咨询“血常规检查有哪些项目，MCV(红细胞平均体积)是否包含在内”及“案件中的地中海贫血基因突变是否属于血液病”等问题。2010年4月13日，法庭宣读了上述研究所于4月7日的复函，称是否检测MCV，各个医院都不尽相同，一般大的医院都有这样的检测，但并非强制性，同时表示“地贫基因携带属于血液病。”原告律师：应由卫生部作出相关解释对中国医学科学院血液病研究所上述医学咨询意见，昨日原被告双方皆有不满之处。三名考生代理律师李方平称，对复函的真实性和合法性都有异议，因为该复函只盖有中国医学科学院血液病医院(即血液病研究所)医务处的公章，并无专家签字，也无说明每个专家的具体观点。原告代理人刘建豪则表示，对携带地贫基因是否属于血液病，应由卫生部和人力资源与社会保障部作出相关解释和说明，或者由中华医学会血液病学分会和遗传病学分会组织权威专家给出医学咨询意见。身为被告的佛山人社局律师则表示，根据中央人事主管部门相关规定，公务员录用体检工作应在市级以上公务员主管部门指定的医疗机构进行，只有指定的医疗机构所作出的体检结论才有效，其它的鉴定和医学意见都是无效的，不能采信。2010年4月13日庭审进行四十五分钟，法庭表示将择日宣判。现场“地贫基因携带者”戴口罩抗议 2010年4月13日下午庭审结束后，一位“墨镜加口罩”的青年男子出现在禅城区法院门口，吸引了诸多媒体记者的注意。“我姓地贫，我的名字叫携带者”，面对诸多媒体记者的询问，该男子前身贴着“地贫基因携带者不合格”的大字标语，后背则贴着“地贫基因携带者永远不会发病！地贫通过遗传获得不会传染！地贫携带者对疟疾抵抗力更强！”的字样。最后，面对记者的追问，该男子称近年自己应考佛山公务员多次，在2009年同样因体检查出携带地贫基因而被拒录，得知本案开庭，特意赶来旁听。同时他表示，为了呼吁市民声援“地贫基因携带者受歧视人群”，他特意准备了道具，以上述打扮主动接受媒体采访。该男子还表示，准备联合近年来佛山公务员招录中因体检查出携带地贫而被“刷下来的”考生，联合向法院起诉佛山人事主管部门。携带地贫基因为何揾工难？2010年7月30日《广州日报》报道， 一周前，32岁的郎浩（应当事人要求化名）终于得到了那个最后的答案——他考了三个月的主管职位，忽然消失了。郎浩 觉得是因为自己体检报告上的四个字：怀疑地贫。从2005年知道自己有地贫基因家族史以来，郎浩“跳槽”了数个公司；这一次，他认为遗传的基因终于把自己绊倒了。 让郎浩感到悲观的是基因歧视在职场的隐性蔓延。“去年只是佛山的政府部门，今年已经扩散到广州的一些事业单位和国有企业。”民间力量推动反基因歧视的前路，也许不会比抗争多年的反乙肝歧视来得轻松。推动着基因歧视迅速形成并蔓延的背后因素，也不如表面看来如此简单。至于基因歧视的趋势蔓延将带来什么后果，鲜为人知也让人难以想象。

轻型地贫患者无需特殊处理，主要是针对重型地贫，需进行 产前诊断 。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇，要求怀孕后早筛查，早诊断，确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时，应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后，进行 基因检测 ，可诊断地贫胎儿的基因型。

地中海贫血,简称海贫或海洋性贫血，于 1925 年由 Cooley 和 Lee 首先描述，最早发现于地中海区域，当时称为地中海贫血，国外亦称海洋性贫血。实际上，本病遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多。在我国以广东、广西、贵州、四川为多。这是一类由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。我国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血，习惯上仍称为地中海贫血，简称海贫也 称海洋性贫血。 成人Hb由四个亚基（α2β2）组成，α肽链合成不足称α地中海贫血，β肽链合成不足称β地中海贫血。国内以华南及西南地区多见。α地中海贫血的基因缺陷主要为缺失型，α基因共有四个（父源和母源各两个），缺失一个为静止型，缺失两个为标准型，缺失三个为HbH（β4）病，缺失四个为HbBarts（γ4）胎儿水肿（死胎）。 β地中海贫血的基因只有一对，基因缺陷绝大多数属于非缺失型，即由于基因点突变，导致β肽链合成减少者称之为β＋地中海贫血，若导致β肽链完全不能合成者称之为β0地中海贫血，β基因突变已发现逾百种，中国人常见的不过十种，占95％以上 【病因】 地中海贫血是由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变，使基因表达发生了部分（a ”、少）或完全（a ”、p肝障碍），导致一种或几种正常的珠蛋白链合成减少或缺如所造成的～组高度异质性综合征。不同类型海贫的临床表现差别极大，最重者可于胎儿出生前即死亡，最轻者可以终身不贫血，无症状。临床所见大多是介于这两者之间的贫血患者，具有低色素小红细胞和靶形红细胞，并有血红蛋白成分的各种改变。 地中海贫血属中医“虚黄”、“虚劳”、“重于劳”等范畴，在临床既有肾精亏虚、气血不疽、积聚，虚实并存是其特点。本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。肾为先天之本，究天肾精不充．则生化无源。“小儿之劳，得于母胎”。可见‘"童子劳”与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败．出现黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证。【分型】1.α 地贫 静止型：无临床症状和体征，亦无贫血，红细胞形态正常； 标准型：轻度贫血（低色素小细胞性），红细胞渗透脆性可稍低，部分包涵体生成试验阳性，出生时HbBarts达到5－15％。 HbH病：轻度或中度贫血，肝脾肿大，可有黄疸，常因服用氧化性药物或合并感染而出现溶血危象，妊娠可加重病情，Hb电泳可发现HbH带，包涵体生成试验阳性，红细胞渗透脆性减低； HbBarts胎儿水肿：死胎或早产后立即死亡，体重不足，轻度黄疸，明显水肿，肝脾大，红细胞大小不匀、异形，Hb中HbBarts占80－90％。 2.β 地贫 静止型：系 β ＋地贫的杂合子，没有症状，无贫血，血片中可见少数靶形红细胞，红细胞渗透脆性轻度降低，HbA2（α2δ2）轻度增高； 轻型：系 β 0地贫的杂合子，有轻至中度贫血，脾脏轻度肿大，贫血呈小细胞低色素性，可见靶形细胞，网织红细胞可达5％，红细胞渗透脆性减低，HbA2升高，半数病例有HbF（α2γ2）轻度增高； 重型：系纯合子，又称Cooleys贫血，病情严重，常于儿童期夭折，少数较轻，可活至成年，贫血在出生后1年内逐渐加重，生长迟缓，肝脾明显肿大，可有轻度黄疸， “ 蒙古人样 ” 面容，颅板X光片呈梳状，贫血严重，呈明显小细胞低色素性，红细胞大小不等，靶形细胞和嗜碱性点彩红细胞多见，幼稚红细胞内可见包涵体，HbF常在30－60％之间，甚至可达90％； 中间型：少数症状较轻，主要决定于遗传变异的类型。 3.其他 HbLepore综合症：为一种融合基因β代替了β链； 遗传性胎儿血红蛋白（HbF）持续存在综合症。【 常见咨询问题 】1．夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，需要做产前诊断吗？ 不需要。他们所怀的胎儿只有 1/2几率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，不会孕育重型地贫胎儿。 2．孕检时，女方未检出地贫，需要男方来做地贫检查吗？ 一般不需要。这种情况即使男方为重型地贫，所怀胎儿至多为轻型地贫患者，没有大碍。 3．1/4几率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿？ 不一定。应该这样理解 1/4几率：即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎，而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎。 4．已怀过3次都是水肿胎的孕妇，是否有希望生育一个正常孩子？ 有机会。若夫妇双方均为轻型地贫，怀孕后，每次只有 1/4机会是重型地贫，还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子。重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。 5．孕妇体检发现自己有轻度贫血，是否需要立即补充铁剂？ 补铁宜慎重。必须先明确是缺铁性贫血还是地贫。由于地贫引起的贫血是由于红细胞破坏过多所致。此时铁从红细胞中释放增加，根本不存在缺铁现象，反而在一些重型地贫患者因铁负荷过重，导致铁色素沉着症，引起肝、肾功能的改变。因此确诊为地贫时，不宜补铁。 6．夫妇一方为α地贫，另一方为β地贫，是否不需要做 产前诊断 ？ 需视不同情形而定。据调查发现，存在不少α地贫合并β地贫的患者，这类患者的临床表现和实验室检查所见与单纯性β地贫患者相似，贫血症状常较轻，易被误诊为单纯性β地贫。因此夫妇一方为α地贫，另一方为β地贫时，若β地贫一方合并α地贫，仍有1/4几率生育重型α地贫患者，此时需做产前诊断。 7．产前基因诊断的准确性如何？ 通过不同的基因诊断方法已能对 16种常见β地贫基因和6种常见α地贫基因进行诊断，即能对占我国人群90％以上的地贫基因作出诊断。虽不能对所有地贫基因作出诊断，基本能对中国人中常见的重型地贫类型做出诊断。从羊水中抽提胎儿的DNA进行基因分析，准确性在99%以上，仍有1%左右的误诊率。取样时因母体细胞的污染，影响诊断结果的准确性。同时若胎儿亲权关系出现疑义时，诊断结果不符合遗传规律。 8．如何联系做地贫的 产前诊断 ？ 通过筛查（在各医院进行），疑为地贫的患者，先到有条件的基因诊断中心进行基因诊断确诊，并经过 遗传咨询 ，明确需做产前诊断者，根据孕龄，预约做绒毛或羊水取材后，做产前基因诊断。

地贫a轻度数值多少 地贫a轻度数值多少，婴儿地中海贫血阳性，应该有不少家长会对这个词表示疑问，但前段时间却有不少婴儿患上了这种疾病，地中海贫血是一种严重的疾病，那么地贫a轻度数值多少呢？ 地贫a轻度数值多少1 地贫a轻度数值一般不低于110g/L，地贫是由于遗传缺陷或改变，导致红细胞珠蛋白肽链合成紊乱，患者最终出现溶血性贫血症状。 根据病情的严重程度，地贫可以分为轻度地贫、中度地贫以及重度地贫三种类型。轻度地贫，血红蛋白指数在正常范围内。建议多吃些含铁丰富的食物，如猪肝、瘦肉、红枣、黑木耳、豆制品等。 地贫a轻度数值多少 地贫a轻度数值包括多个方面，首先平均RBC体积检查结果低于82，其次血红蛋白小于120g/L且大于90g/L，则可以判断为轻度贫血。 但是地贫a轻度并不会给身体带来很大的危害，因为大部分患者在临床上并没有比较明显的症状，因此不需要通过药物等方式来进行治疗，只需要调整饮食与生活习惯就可以慢慢恢复。 轻度地贫血红蛋白指数正常值 地贫也就是地中海贫血，这是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷或改变，导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍，病人最终出现溶血性贫血的症状。 在临床上根据病情的轻重，地中海贫血分为轻度地中海贫血、中度地中海贫血和重度地中海贫血三种类型，轻度地中海贫血，血红蛋白指数在正常范围以内，血红蛋白浓度不低于110g/L。 如果做血常规化验，血红蛋白浓度是正常的，但是病人的平均红细胞体积是减小的，同时平均红细胞血红蛋白量也是减少的，但是外周血中红细胞的平均体积分布宽度是变小的。所以，轻度地贫患者血红蛋白指数一般不低于110g/L。 地贫a轻度数值多少2 婴儿a地贫有哪些症状 1、静止型 静止型a地贫是最轻的一种情况，患儿大多是没有明显症状的，而且在检测血液的时候红细胞也基本正常，这种贫血往往都是通过对脐带血进行检查发现的。不过患儿一般在三到五个月以后是可以自愈的。 2、轻型 轻度的a地贫也往往没有任何贫血的症状，不过红细胞是不正常的，往往会出现形状不规则、大小不均等情况。轻度的a地贫一般也是可以自愈的。不过家长应该密切关注患儿的身体变化情况。 3、中间型 这种a地贫是最常见的，临床表现为轻度至中度贫血的症状，白血病和红细胞都有异常。大多数患此种贫血的患儿都是一岁以上的婴儿。 4、重型 重型的地中海贫血患儿往往在胎儿的时候就已经胎死腹中了。即便是能够顺利出生，往往也是脾脏、肾脏等器官都存在严重畸形，身体也会有严重的水肿。 地贫a轻度数值多少3 一、新生儿地贫筛查阳性意味什么 地贫筛查阳性有可能是地贫患者或者基因携带者，产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后，其配偶也需要前来接受检查，如果查出双方为同类型地贫基因携带者 则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。 专家表示，如果发现孕妇为地贫基因携带者，需要其丈夫也到医院进行检查，这样中间可能会耽误时间，再加上检查所需时间，可能会使之后的产前诊断时间紧迫，所以产前诊断也应该预留“提前量”，在孕早期进行。 地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病，重型β地中海贫血的患者终生需要输血和去铁治疗，根治的方法只有进行骨髓移植。 专家提醒，如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。 地中海贫血严重威胁优生优育。需做好地贫筛查工作，确保思想上高度重视、行动上富有成效。要建立健全机构，加强技术力量培训，提高筛查准确率。要加强婚检工作，提高服务质量，确保优生优育。 二、新生儿地中海贫血症状 新生儿地中海贫血症状 1、地中海贫血大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型地中海贫血多生长发育不良，常在成年前死亡。 2、轻型地中海贫血及中间型地中海贫血患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。 肾为先天之本，究天肾精不充。则生化无源。“小儿之劳，得于母胎”。可见‘“童子劳”与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败。出现黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证。 如何知道孕妈是否有地中海贫血？ 1、现在的孕妇在做第一次产前检查时，医师都会要求检查血色素、血容比以及红细胞平均体积 （MCV），以筛检出孕妇是否有地中海型贫血。 2、假如红细胞平均体积低于80，则夫妻双方必须同时接受检查。如果不幸夫妻同时带有同型地中海型贫血的基因，则孕妇须接受绒毛采检或羊膜穿刺或抽胎儿脐带血等检验，来分析胎儿的.基因。 三、新生儿地中海贫血如何治疗 严格来讲，现在的技术无法达到完全治愈。重度地贫患者可以通过干细胞移植（如果成功）完全摆脱对输血的依赖，但还是会将问题基因传给下一代。 中度和轻度地贫患者一般不考虑此治疗，所以无法根治。将来基因疗法的疗效和安全性得到认可，应用于临床时，才可能根治地贫。 常见治疗方法如下： 1、一般治疗 注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。 2、输血和去铁治疗，此法在目前仍是重要治疗方法之一。 3、铁鳌合剂 常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。 4、脾切除 脾切除对血红查白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5-6岁以后施行并严格掌握适应症。 5、造血干细胞移植 异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。 6、基因活化治疗 应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的状，已用于临床的药物有经基脲、5—氮杂胞苷（5—AZC）、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在探索之中。 提醒：有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了，经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工流产，终止怀孕。 如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗，中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗，在平时的生活中注意休息和营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。 四、新生儿地中海贫血能要吗 地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于基因缺陷所导致的。在我国多见于南方地区，广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高，在北方比较少见。 专家解释，轻度地贫患者，如果病程经过良好，一般能存活至老年。因此，胎儿是否要生下来，别人无法给与定论，这还要夫妻两个做充分考虑后再行决定。 如果决定把患有轻度地贫的孩子生下来的话，那么这个孩子在以后的生活中该注意：轻度地贫的孩子可以无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。红细胞形态有轻度改变。小孩可能会比正常孩子抵抗力差，生长更迟滞。 轻型地贫无需特殊治疗。注意休息和营养，积极预防感染。日常饮食中，家长要多给孩子吃些含铁量多且吸收率高的食物，如：动物肝脏、动物血、瘦肉、禽蛋、鱼虾和豆制品等。 特别是要多补充维生素C丰富的蔬菜水果，可以有效促进铁的吸收。同时加强身体锻炼，增强抗疾病能力。适当补充叶酸和维生素E。

1.人有四个α珠蛋白基因，αα/αα表明四个基因都正常，无缺失。2.在检查范围内未检出地贫。这不表明100％绝对未患地贫，但常见的地贫种类是没有的，建议结合血常规，血红蛋白电泳等结果综合分析。3.问题不存在，因为未检出地贫。

一楼正解。血常规是很基础的检查，对于地贫只能起到一个大致检查的效果。有些地贫患者（如α地贫基因携带/静止型地贫）不但血常规正常，而且下一步的血红蛋白电泳也正常，只有通过地贫基因检查才能看出。如果对地贫检查的准确度有要求，如配偶已确诊地贫，或有家族史，或红细胞脆性异常等情况，尤其有必要进行彻底的检查。如果夫妻双方血常规都完全正常，地贫可能不大，但不能排除。

可以，下面有理论，自己参考一下：地贫基因，夫妇双方若同为轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，对子代的遗传几率是：1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫（同父母一样），而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上，以广东、广西为主。轻型地贫患者无需特殊处理，主要是针对重型地贫，需进行 产前诊断 。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇，要求怀孕后早筛查，早诊断，确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时，应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后，进行 基因检测 ，可诊断地贫胎儿的基因型。

这是中度α地贫的基因型。 人有四个α珠蛋白基因（α地贫影响到的基因）， SEA（东南亚）缺失使患者失去其中两个， 3.7缺失使患者又失去一个， 所以只有一个正常的基因，尽管如此， 中度α地贫的患者常常症状轻微， 对于你来说， 定期检查血常规，注意检查脾大小， 防止并积极治疗感染， 以及控制可能发生的溶血。 已经到成年了， 地贫对你的影响不会太大。你的配偶需要进行基因检查， 不论其血常及血红蛋白电泳结果如何。 如果他/她正常， 你们的后代100%会遗传到你的地贫致病突变。 遗传到SEA缺失就是轻度地贫患者， 遗传到3.7缺失就是地贫基因携带者（或称静止型地贫患者）， 两种情况都比你本人的地贫要轻， 问题不大。

正常值是63%-100%1. 如果有明确的家族史是怀疑地贫的一个依据， 但没有明显的家族史不是排除地贫的理由。大部分地贫患者是轻度的， 症状轻微不检查不会发现。 很多患者不知道自己患地贫。2. 虽然称为地中海贫血， 但轻度地贫患者不一定贫血。 仅凭血红蛋白正常无法排除地贫。 3. MCV， MCH低有可能是地贫， 也有可能是缺铁。 考虑到你红细胞脆性低（就是“筛查”的结果）， 地贫可能稍大些。你所做的检查只能怀疑地贫， 无法确诊。 建议进行血红蛋白电泳和地贫基因检查以确诊。 4. 如果你确诊为地贫， 你的配偶也要进行彻底的地贫检查。 重复一遍， 你们所做的“筛查"是初步的检查， 即使结果正常也不能完全排除地贫。

地中海贫血和普通贫血什么不同呢？我们来看一看。首先是发病原因的不同。普通的贫血，尤其是缺铁性贫血，那只是一种症状，而地中海贫血是因为基因缺陷导致的，这种基因叫做珠蛋白基因。这种基因的缺失，使得血红蛋白的珠蛋白肽链合成大量缺失。这样会使得血红蛋白的组分发生变化，进而出现溶血和贫血。另外，地中海贫血一般一出生就会有，而普通贫血一般是在月经期或者更年期后发生。而且普通贫血和地中海贫血的症状不同。普通贫血一般只会导致头晕，乏力，耳鸣，心悸，而地中海贫血还会引起虚弱，结块以及发育迟缓多数会在成年前死亡。有些地中海贫血患者才会发生眼间距变宽，鼻梁扁平的情况。地中海贫血的症状有如下这些。重型的地中海贫血患者出生几天就能出现贫血。而且肝脾肿大还会不断加重，同时会发生黄疸，伴有发育不良，而且还会有眼距宽，马鞍形鼻子，前额凸，两颊凸的症状。长骨头侧容易骨折。骨骼脆弱的原因是造血功能过于亢奋，骨髓腔变宽，骨髓皮层变薄。部分患者肋骨，脊椎部分会产生肿块。轻度到中度贫血患者可以活到成年。轻度地中海贫血一般没有什么症状。重度地中海贫血患者，要通过输血来维持生命。普通贫血只要坚持补铁即可。缺铁性贫血的原因是体内铁的缺乏，引起红细胞无法正常生成。缺铁性贫血发生的间接原因是，铁的摄入过少，吸收太少，需求量猛增，存在铁的吸收障碍，或者流失太多。另外，缺铁性贫血是一种病，地中海贫血表现有家族史，在血片当中含有大量的靶形红细胞，血红蛋白a2猛增，在血清铁蛋白和骨髓当中的可染铁数量增加，而缺铁性贫血是无法遗传的。地中海贫血的患者，要注意多休息，摄入适当的营养，喝一点茶来减少对铁的吸收，另外要补充适量叶酸，然后要做一些强度较高的体力活动，来提高骨骼强度。要定期去医院复查血常规，骨头的状态和视力听力。总之，地中海贫血和普通贫血在发病原因发病状态，预后治疗等方面都存在着特别大的不同，如果要筛查的话，应当在孕前夫妻双方一同的医院进行。

地中海贫血（Thalassemia）简称海贫或海洋性贫血，于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海区域，当时称为地中海贫血，国外亦称海洋性贫血.实际上，本病遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多.在我国以广东、广西、贵州、4川为多.这是一类由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血.我国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血，习惯上仍称为地中海贫血，简称海贫也称海洋性贫血.成人Hb由4个亚基（α2β2）组成，α肽链合成不足称α地中海贫血，β肽链合成不足称β地中海贫血.国内以华南及西南地区多见.α地中海贫血的基因缺陷主要为缺失型，α基因共有4个（父源和母源各两个），缺失一个为静止型，缺失两个为标准型，缺失3个为HbH（β4）病，缺失4个为HbBarts（γ4）胎儿水肿（胎）.β地中海贫血的基因只有一对，基因缺陷绝大多数属于非缺失型，即由于基因点突变，导致β肽链合成减少者称之为β＋地中海贫血，若导致β肽链完全不能合成者称之为β0地中海贫血，β基因突变已发现逾百种，中国人常见的不过10种，占95％以上【病因】地中海贫血是由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变，使基因表达发生了部分（a”、少）或完全（a”、p肝障碍），导致一种或几种正常的珠蛋白链合成减少或缺如所造成的~组高度异质性综合征.不同类型海贫的临床表现差别极大，最重者可于胎儿出生前即亡，最轻者可以终身不贫血，无症状.临床所见大多是介于这两者之间的贫血患者，具有低色素小红细胞和靶形红细胞，并有血红蛋白成分的各种改变.地中海贫血属中医“虚黄”、“虚劳”、“重于劳”等范畴，在临床既有肾精亏虚、气血不疽、积聚，虚实并存是其特点.本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块.发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前亡.轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状.禀赋不足、肾气虚弱为主要原因.肾为先天之本，究天肾精不充．则生化无源.“小儿之劳，得于母胎”.可见‘"童子劳”与父母关系密切.肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败．出现黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证.【分型】1.α地贫静止型:无临床症状和体征，亦无贫血，红细胞形态正常;标准型:轻度贫血（低色素小细胞性），红细胞渗透脆性可稍低，部分包涵体生成试验阳性，出生时HbBarts达到5-15％.HbH病:轻度或中度贫血，肝脾肿大，可有黄疸，常因服用氧化性药物或合并感染而出现溶血危象，妊娠可加重病情，Hb电泳可发现HbH带，包涵体生成试验阳性，红细胞渗透脆性减低;HbBarts胎儿水肿:胎或早产后立即亡，体重不足，轻度黄疸，明显水肿，肝脾大，红细胞大小不匀、异形，Hb中HbBarts占80-90％.2.β地贫静止型:系β＋地贫的杂合子，没有症状，无贫血，血片中可见少数靶形红细胞，红细胞渗透脆性轻度降低，HbA2（α2δ2）轻度增高;轻型:系β0地贫的杂合子，有轻至中度贫血，脾脏轻度肿大，贫血呈小细胞低色素性，可见靶形细胞，网织红细胞可达5％，红细胞渗透脆性减低，HbA2升高，半数病例有HbF（α2γ2）轻度增高;重型:系纯合子，又称Cooleys贫血，病情严重，常于儿童期夭折，少数较轻，可活至成年，贫血在出生后1年内逐渐加重，生长迟缓，肝脾明显肿大，可有轻度黄疸，“蒙古人样”面容，颅板X光片呈梳状，贫血严重，呈明显小细胞低色素性，红细胞大小不等，靶形细胞和嗜碱性点彩红细胞多见，幼稚红细胞内可见包涵体，HbF常在30-60％之间，甚至可达90％;中间型:少数症状较轻，主要决定于遗传变异的类型.3.其他HbLepore综合症:为一种融合基因β代替了β链;遗传性胎儿血红蛋白（HbF）持续存在综合症.

B地贫基因突变指的就是β-地贫缺陷基因，简称β-地中海贫血、地贫。β-地中海贫血，是不少家长闻之色变的一种常见的遗传性疾病，在两广地区尤其高发。目前，临床上根治地贫的唯一的方法，就是造血干细胞（HSCs）异体移植。然而，地贫患者找到相匹配的脊髓捐赠者的几率极低，因此，大多数患者只能靠不断地输血以维持生命。如果不进行干预，患儿通常活不过一岁。2016年7月，广医三院广东省产科重大疾病重点实验室和广东省高校生殖与遗传重点实验室主任孙筱放教授带领的团队，成功纠正了β-地贫患者体细胞中的致病基因——β-珠蛋白（HBB）的基因突变。该技术通过诱导多能干细胞（iPSCs）使其诱导分化出正常的造血干细胞，从而实现患者的自体移植治疗。这是全球首次使用这种方法对导致地贫的缺陷基因进行修复，也是目前最先进的方法。扩展资料：据孙筱放介绍，β-地中海贫血是东南亚人群中常见的一类遗传性疾病。在我国，长江以南各省是地中海贫血的高发区，两广地区发生率尤其高。孙筱放解释，β-地中海贫血，就是因为β-珠蛋白（HBB）这一基因的突变导致的。HBB的基因突变包括三种基因型：CD41/42（-CTTT）、CD17（A>T）和IVS2-654（C>T），这是中国最常见的β-地贫基因突变，其中CD41/42（-CTTT）是两广人群中最常见的地贫致病原因。参考资料来源：人民网——β-地贫患者 有望自己救自己

地中海贫血是一种遗传性很强的血液疾病，轻型地中海贫血的女性一般不显示出地贫，都是在体检才知道。地中海贫血又称为海洋性贫血，是一种具有很强的遗传性的贫血，这种贫血的共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白肽链出现一种或几种合成减少或者是不能合成。从而使得血红蛋白的组成成分发生了改变，这种疾病的临床症状轻重不一，一般来说表现为慢性进行性溶血性贫血。一、地贫基因是什么(一)地贫基因是什么夫妇双方若同为轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，对子代的遗传几率是： 1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫（同父母一样），而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达 10%以上，以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种，以α地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。(二)地贫基因的症状表现地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。地贫的临床表现呈多样性，轻者本人多无自觉症状而不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型α地贫胎儿，又称 Bart"s水肿胎，因4个α基因全部缺失，α珠蛋白链不能合成，常于怀孕中期开始发病，表现为胎儿全身水肿，心脏畸形，体腔积液，胎盘巨大而水肿，多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月，也多于出生后数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高征，胎盘早剥，子痫抽搐，产时或产后大出血等产科危重并发症。另一种次严重的α地贫，又称血红蛋白H病，与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻，这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现，可以怀孕至足月分娩，出生时与正常胎儿几无分别，多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾肿大，脸色萎黄，苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症，多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。(三)地贫基因的处理办法轻型地贫患者无需特殊处理，主要是针对重型地贫，需进行 产前诊断 。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇，要求怀孕后早筛查，早诊断，确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时，应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后，进行 基因检测 ，可诊断地贫胎儿的基因型。(四)地贫基因疾病预防婚前做体检预防地贫，婚前检查是十分重要的。所以他建议各位年轻人，特别是地贫高发区的年轻朋友，一定要在婚前做个一个地贫血常规检查。如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得重型或中间型地贫，但会遗传地贫基因。怀孕做产前诊断若是双方是轻型的同类型地中海贫血，也不用担心生不了宝宝。这时产前诊断会起很大作用。孕妇可在孕14～21周做产前诊断，在B超引导下行羊膜腔穿刺术抽羊水，做胎儿的地贫基因检测。如果胎儿是正常或轻型，则可放心生育；如果是重型，则建议及时引产。怀第二胎时，同样要做产前诊断。如孕周超过21周，建议作B超引导下胎儿脐带血地贫基因检测。二、地贫基因一定会遗传吗(一)“地贫基因携带者不能结婚”的误区专家介绍，很多准备结婚的年龄人，由于对方知道自己是地贫基因携带者后遭到对方或对方家人、亲戚朋友的反对而无法结婚，有的因为担心这种情况的发生而不愿意接受地贫筛查和诊断。实际上，地贫基因携带者对本人和对方的健康均不会产生影响，如果夫妇双方只有一方携带地贫基因，对后代健康也不会有影响，只有夫妇双方同时携带同型地贫基因时，他们生育的小孩中才有1／4的机会是重型地贫患儿，目前这种生育重型地贫患儿的风险完全是可以通过产前诊断和干预得以避免的。(二)地中海贫血夫妻一定会遗传吗地贫在基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的。你老婆是在婚检的时候被检出是地中海贫血，就说明是轻型地中海贫血。但是如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%是重型地中海贫血，50%的是轻型地中海贫血（基因携带者），另有25%的才是正常者。如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者，他们的子女有50%是正常小孩，25%是轻型地中海贫血（基因携带者），不会有重型地中海贫血小孩。老婆一方是轻型地中海贫血或基因携带者，所生子女有50%是正常小孩，25%是轻型地中海贫血（基因携带者），不会有重型地中海贫血小孩。轻型地中海贫血孩子一般不显示出地贫，一般都是在体检才知道，问题不大。老婆的父母可能就是这种情况（一方是携带者）。(三)地中海贫血预防为主地中海贫是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病，又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。地中海在临床可分轻型、中间型、重型3种，一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型，重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。地中海贫血能治愈吗？地中海贫血主要以预防为主。轻型无症状可不用治疗， 重型地中海贫血要进行造血干细胞移植，若不进行造血干细胞移植，患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命，同时配合使用除铁剂，即便如此，长期输血，铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内，进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血肝细胞移植也存在相当大的危险性。有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了，经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工流产，终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗 中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗，在平时的生活中注意休息和营养 积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。地贫基因(文：健康无忧网)(四)地中海贫血携带者如何遗传给下一代夫妻双方都是地中海贫血的携带者那么他们的下一代就有25%的可能地中海贫血的重型患者，50%的可能是地中海贫血的轻型患者，另外25%是正常人，如果只有一方是地中海贫血的携带者，那么他们的子女有50%的可能是正常的孩子，有50%是地中海贫血的轻型患者，也就是地中海贫血的携带者，不会出现重型的地中海贫血的携带者。地中海贫血携带者怀孕后一定要及时的做产前筛查，如果发现胎儿是地中海贫血的重型或者是中间型的患者就需要采取措施放弃妊娠，地中海贫血是一种可防难治的疾病，需要积极的进行预防。

遇到一对这样的夫妻，咨询了一些我专业以外的问题，就是夫妻都是轻度的地中海贫血，现在怀孕了，去做产检时医生说孩子可能是重型地贫，建议不要。 患者发信息问我建议，我没有过多的说什么，只是说要遵循产科医生的建议，避免以后痛苦。 贫血可能听着很普遍，但是地中海贫血就不只是贫血那么简单了。 地中海贫血是一种遗传性血液疾病，在医学上也叫溶血性贫血，主要是因为合成血红蛋白的α珠蛋白肽链与β珠蛋白肽链合成不平衡，所以才导致血红蛋白结构出现异常，而含有这些异常血红蛋白的红细胞寿命会变短，甚至会提前被人体的肝脏、脾脏破坏，最后导致贫血以及发育异常等表现。 地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状，被称之为地贫基因携带者，主要包括静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫，通常在地贫筛查或家系调查时才被发现，全世界约有3.5亿地贫基因携带者。 携带有缺陷的地贫基因并表现中重度贫血症状的中间型和重型地贫被称之为地贫患者，临床表现个体差异较大，贫血程度不一。 地贫的分型： 在医学上通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。而根据病情轻重的不同，又分为以下3型： 1、轻型 患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。轻型很易被忽略，大多数都是在重型患者家族调查时被发现。 2、中间型 大多数在幼童期就出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。 3、重型α地贫 又称Hb Bart"s胎儿水肿综合征，为致死性血液病，受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23~40周时在宫内或娩后半小时内死亡。 4、重型β地贫 又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3 6个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，并具有典型的地中海贫血特殊面容，症状随年龄增长而日益明显。患儿常并发气管炎或肺炎，当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌、肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，是导致患儿死亡的重要原因之一。 地贫如何筛查？ 多数地贫基因携带者没有临床症状，仅表现出一些异常改变的血液学表型(如血常规的MCV和MCH等)。 通过血常规检查和血红蛋白分析等简单易行的地贫筛查方法可以发现这些异常的血液学指标，进而发现地贫可疑患者或基因携带者。若地贫筛查结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测，以确诊是否为地贫以及地贫类型。每个人一生只需做一次地贫筛查，且越早越好，可以在婚检、孕检或产检时进行。地贫高发地区也可以对新生儿及 健康 体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查。地贫基因检测是确诊地贫患者或地贫基因携带者最直接有效的检测方法。 正常人有4个α地贫基因，如果只有一个α地贫基因缺失或突变为静止型地贫，这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现，地贫筛查通常也检测不出来，所以即使地贫筛查结果正常，也不能完全排除这类地贫。 如何预防地贫？ 地贫预防采取三级预防策略。 一级预防是通过婚前孕前优生检查，早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性的制订孕育计划，预防地贫的发生；二级预防是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生； 三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊断早治疗。 是婚前孕前预防：新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析，对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测，明确夫妇双方地贫基因携带状况，指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断，或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕，达到优生优育的目的。 是属于产前预防：夫妇双方均为同类型地贫基因携带者(静止型α地贫除外)，需要在怀孕后尽早进行产前诊断，确定胎儿地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。对确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇，建议尽早采取干预措施，避免重型地贫儿出生。 三级预防 地贫患儿早诊断早治疗：对新生儿及 健康 体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查，做到早发现、早治疗，预防和减轻疾病对患儿身心的影响，改善患儿生命和生活质量。

地贫基因检测是指针对地中海贫血相关基因的检测地中海贫血是由于造血所需的蛋白链发生基因突变或基因缺失致使构成血红蛋白的a链B链比例失衡 从而引起无效造血所发生的慢性溶血性贫血 地中海贫血 是一组严重威胁人类健康的单基因遗传性疾病 因其具有致死性 致残性 可导致出生死亡或缺陷而引起国内外广泛的关注 因此 有必要进行产前诊断 能够有效预防重型地中海贫血患者的出生 是当前减轻疾病负担的主要方法根据我国卫生组织数据报告显示约有1.5亿人属于血红蛋白病的基因携带者 每年约有30万各类重症血红蛋白病患儿降生 利用基因检测技术可精准的检测出a和B地中海贫血基因突变位点 为优生优育提供了判定标准 对指导优生优育有着重要的价值 通过产前筛查遗传咨询等一系列措施有效地降低了缺陷胎儿的出生 符合我国优生优育政策 极大地提高了我国的人口素质

地贫a基因缺失严重吗 　　地贫a基因缺失严重吗，地中海贫血a基因缺失这个名词相信大家都很陌生，因为这种专业的属于只有在医疗书或者是医生的病例中才能看见，但是他却是人们很常见的疾病，以下分享地贫a基因缺失严重吗？ 　　地贫a基因缺失严重吗1 　　地中海贫血a地贫并不是非常严重，如果是轻型α地贫。只是仅仅一个α基因缺失或缺陷，不会对身体造成很大的伤害，一般无需进行特殊的治疗。平时多注意休息，及时补充营养，预防感染即可。 　　可以适当服用维生素e或叶酸等药物。若是病情严重，可以采取药物治疗或者是进行脾切除治疗，提高身体血红蛋白含量，多食用含蛋白较多的食物。 　　地中海贫血又称海洋性贫血，是一种遗传性，小细胞性，溶血性贫血，其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷，使血红蛋白中珠蛋白肽，有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。 　　本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性，进行性，溶血性贫血，a柱蛋白基因缺失或缺陷导致a柱蛋白链合成减少，或缺乏成为a地中海贫血，这是一个遗传性疾病，先天性的疾病。轻型地贫没有贫血或轻微贫血，是可以和正常人一起生活的。 　　重型地贫需要反复输血，纠正重度贫血的其它疗法，还有化学药物以及基因疗法，以及造血干细胞移植，脾切除等，随时复查，整治疗方案才能治好地贫。 　　地贫a基因缺失严重吗2 　　地中海贫血基因的缺失，它带来的后果的是不一样的，严重的话，比如说纯合子或者是重型的地中海贫血的话，会带来非常严重的后果。病人可能在非常小的时候，就出现严重的贫血、脾大，甚至整个就是感染加重这种情况，那么这种病人就需要做骨髓移植治疗了。 　　但有些地中海的贫血缺失，它是杂合型的或者是它的这个实际后果比较轻，比如说它根本就是无症状携带者，可能是在这个查体当中发现的。那这个病人如果不查体，可能一辈子都不知道自己这个病，就根本连治疗都不需要治疗。 　　还有一部分人是中间型的，就是他有些症状，但又不是很重，那么这种情况下，我们可能也就是给他一些输血对症治疗，包括缺铁治疗。所以，同样是基因缺失，它带来的临床后果差别非常巨大，不同的后果，治疗的.方法也不一样。 　　专家提示：其实地中海贫血基因的缺失带来的后果不一。比如说纯合子或者是重型的地中海贫血的话，病人出现严重的贫血、脾大甚至感染加重，需要进行骨髓移植。如果是杂合型或无症状携带者，不需要治疗。如有症状但不重，需要对症治疗就可以。 　　地贫a基因缺失严重吗3 　　 地中海贫血a基因缺失怎么办 　　地中海贫血是很常见的遗传性疾病，开始这种症状主要出现在地中海国家以及亚洲部分地区，现在我们国家也出现了一些地中海贫血病患者，地中海贫血症患者都存在基因缺陷，而且其中大部分都是a基因缺陷，如果条件允许的话，可以做一下基因治疗。 　　地中海贫血分为很多种，其中a基因缺失引起的地中海贫血症比较常见，它的危害相对来说还小一些，不过即使这样，人们对于a型地中海贫血也要重视，注意做针对性治疗。地中海a基因缺失的病人，最好可以做基因层面的治疗，其它治疗方法很难让病人完全恢复健康。 　　a基因缺失所引起的地中海贫血症，一般来说都是轻度的，病人一般只出现全身血细胞减少以及血流量降低的问题，这个时候注意以补血治疗为主。病人可以多吃一些补充维生素c以及叶酸的食物，也可以直接服用药物。维生素以及叶酸具有促进血细胞合成的作用，可以明显缓解病情。 　　地中海贫血a基因缺失的病人，最有可能是16号染色体出现了基因异常。人类总共有四个a珠蛋白基因，如果可以找到缺失的基因片段，最好做基因活化治疗，通过药物促进a基因的表达，有可能使病人恢复健康。不过基因治疗难度非常高，而且需要病人坚持下去，也有失败的可能性。 　　良好的锻炼对身体恢复非常有帮助，也有利于骨髓造血功能的恢复，所以地中海贫血病人平时一定要注意锻炼身体。a基因缺失所引起的贫血现象，其根本原因还是造血干细胞受到了影响，病人平时要注意多吃一些补血的食物，适当锻炼身体，对于身体恢复有很大帮助。 　　a基因缺失所引起的地中海贫血现象在生活中极其常见，虽然在地中海贫血症当中，它属于危害程度比较小的一种，但也需要病人积极治疗，否则也容易引起肝脾肿大等严重现象。病人平时要注意多补充维生素以及叶酸，适当锻炼身体，经济情况良好的可以尝试基因治疗。 　　地贫a基因缺失严重吗4 　　 地中海贫血a基因缺失 　　地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。在中国，a-地贫基因携带率为2.64%。所以地中海贫血a基因缺失就是缺失了a基因。 　　 怎样预防地中海贫血 　　由于重型地中海贫血难以治疗，长期输血费用非常高，一般家庭根本承担不起。而造血干细胞移植需要有配型合适的供者，患病宝宝的病情却可能不允许长期等待。因此，对于地中海贫血最有效的预防措施就是防止重型患者的出生。这一点，对地中海贫血高发区的夫妻尤为重要。 　　孕前甚至是婚前最好就知道夫妻双方是否为地中海贫血患者。首先，夫妻双方到正规三级甲等医院做一次地中海贫血筛查，如果筛查结果异常，医生会建议去当地经过卫生部批准的基因实验室做基因检测以确诊，只要抽一点儿静脉血就可以了。 　　如果最后夫妻双方或一方被检测出患有地中海贫血，医生会告知生育宝宝可能的后果，此时需要慎重考虑，再决定是否生宝宝。 　　夫妻双方或一方是患者，而妻子已经怀孕，就需要对宝宝进行必要的监测。这项监测要在卫生部批准的具有产前诊断资格的医院进行。如果检查的结果表明宝宝的基因正常或是属于轻型地中海贫血，就可安心地继续怀孕生产了。宝宝如为HbBarts胎儿水肿综合征(最严重的α地中海贫血)患者，在孕中期以后，可通过超声波检查发现。 　　以上就是地中海贫血a基因缺失是什么的介绍，在本文中大家是不是已经对这个偏门的词已经了解了。了解之后我们更应该采取更有效的预防哦，尤其是还没有患上这种疾病的人，或者已经治疗好的预防也不能忽视。

地贫基因三项是指：检测α地中海贫血疾病的3种基因缺失类型，为左缺失型、右缺失型、东南亚缺失型。地贫基因分型全套：除了检测上面提到的α地中海贫血3种缺失型外，还会检测β地中海贫血的常见点突变。地中海贫血是分为α地贫和β地贫，广泛分布于世界热带和亚热带地区，我国主要分布在两广地区，大约平均每4-10个人就会有一个地贫携带者。是世界上最常见的单基因病之一。该病是由a/b-珠蛋白基因（HBA、HBB基因）缺陷导致的常染色体隐性遗传病。患者体内的珠蛋白链会出现不足甚至是缺少，这会直接导致人体血红蛋白结构发生变异，继而影响正常带氧能力，造成肝脾等功能受到损伤。对于α型地中海贫血：HBA基因的缺失是造成疾病最主要的遗传学病因，HBA基因在人体内共4个拷贝，按位置不同从左到右依次命名为HBA2、HBA1(如下图)，最常见的3种缺失类型为左缺失型-α4.2、右缺失型-α3.7、东南亚缺失型-SEA （如图中所示）。而对于β型地中海贫血：HBB基因的点突变是造成疾病的最主要的遗传学病因，因此检测的是常见的17个点突变。综上，地贫基因分型全套检测更全，包含地贫基因三项。

正常值是63%-100%1. 如果有明确的家族史是怀疑地贫的一个依据， 但没有明显的家族史不是排除地贫的理由。大部分地贫患者是轻度的， 症状轻微不检查不会发现。 很多患者不知道自己患地贫。2. 虽然称为地中海贫血， 但轻度地贫患者不一定贫血。 仅凭血红蛋白正常无法排除地贫。 3. MCV， MCH低有可能是地贫， 也有可能是缺铁。 考虑到你红细胞脆性低（就是“筛查”的结果）， 地贫可能稍大些。你所做的检查只能怀疑地贫， 无法确诊。 建议进行血红蛋白电泳和地贫基因检查以确诊。 4. 如果你确诊为地贫， 你的配偶也要进行彻底的地贫检查。 重复一遍， 你们所做的“筛查"是初步的检查， 即使结果正常也不能完全排除地贫。

【地贫知识】如何明确自己是否携带地中海贫血基因 如果女生这三个专案都低于正常值的话，即有90%的可能携带地贫基因；如果男士MCV和MCH都有降低的话而HGB没有降低，即有90%的可能是地贫基因的携带者。需要去医院做基因分析，约1000多元，就能明确知道自己的基因。积极行动，预防地贫，刻不容缓！ 静止型α地中海贫血基因携带者和β地中海贫血基因携带者同健康人无异，轻型α地中海贫血和β地中海贫血仅有轻度贫血，常无明显的临床症状，在幼儿时期和孕期易误诊为缺铁性贫血，在做血液常规检查时β地中海贫血基因携带者、轻型α地中海贫血患者和轻型β地中海贫血患者会有异常的发现，他们均有平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白浓度(MCH)的下降，其中的β地中海贫血经血红蛋白A2测定可明确诊断，而α地中海贫血需经基因检查才能明确诊断。静止型α地中海贫血基因携带者常无MCV和MCH的下降。α地中海贫血复合β地中海贫血后MCV、MCH值的变化会有所改变。因此建议血液常规中MCV、MCH下降者应到有条件的医院做地中海贫血基因检查。 新婚夫妇中有一方确定携带有地中海贫血基因时，另一方必须做地中海贫血基因检查，以避免生下重型或中间型地中海贫血的小孩。 地中海贫血的筛查： 1.血常规检查：红细胞计数升高、血红蛋白降低、网织红细胞升高，再加上MCV小于80fl、MCH小于27pg、MCHC小于320，表示体内可能携带有地中海贫血基因。 2.血红蛋白电泳：确诊α地中海贫血或β地中海贫血3.基因诊断：完全确诊 血常规正常，是否是地中海贫血基因的携带者 地中海贫血是一种隐形基因遗传病 携带者不发病，携带隐形基因 血常规检查正常：说明个体未发病。不能说明没有携带基因 基因检查是由专门的基因检查机构完成的， 医院中的分子生物实验室，或者生物公司，可以做这样的检查 地贫基因携带者和地中海贫血者哪个严重些 您好：这两个情况中，地贫患者严重些，这类患者有贫血的症状，影响正常生活。地贫基因携带者，不发病的情况下不影响正常生活，无需治疗。 @地中海贫血基因缺失,@-地贫基因1(SEA)杂合子(--aa) 这是轻度地贫的基因型。 人有四个α珠蛋白基因， SEA（东南亚）缺失使患者失去了两个（－－）， 但还有两个正常（αα）。 患者可能出现贫血（及贫血相关的表现）， 也可能不贫血。 一般不会有其它更严重的症状 何谓“地中海贫血”，怎么样才能知道自己是否有地中海贫血？ 地中海贫血又称海洋性贫血， 是一组遗传性溶血性贫血症。 共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，该组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 多发于地中海沿岸国家和东南亚等而得名 知道不难，医院化验就能告诉你。 珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链型别、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。 临床表现 根据病情轻重的不同，分为以下3型。 1.重型 出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。 2.中间型 轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。 3.轻型 轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。 根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见型别和各种型别重叠所致的复合体则非常复杂，临床表现各异，仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异，相同基因突变型别的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件，但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。 A地贫基因携带者血是不是地中海贫血？可以治疗吗？ 病情分析： 您好，这是一种遗传性疾病,对下代有影响. 地中海贫血是一种血病，这种病在很多地方都有发生，尤其是在地中海的国家，中东及亚洲地区。 地中海贫血可分为两大类，分别有甲型（α）和乙型（β）。另外亦有轻型、中型及重型地中海贫血之划分。因患中型的比例较少，故我们解释重点放在轻型和重型地贫。 甲型（α）和乙型（β）地贫 　在血夜中，红血球内的正常血红蛋白成份是由两类的珠蛋白链组成，称之为珠蛋白链和珠蛋白链。正常的情况下，每一个人会拥有两组正常的血红蛋白基因；一组来自父亲，另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因，珠蛋白链或珠蛋白链的制造会减少，引致地贫出现。决定一个人是有甲型（α）或乙型（β）的地贫便视乎以上的遗传情况。 轻型地中海贫血 轻型地中海贫血是指患者的身体携有地贫的基因，所以又叫做地贫基因携带者。大部份地贫基因携带者是没有任何病征及不需要接受治疗。只有少部份人有轻微贫血。若非经过验血，大多数地贫基因携带者都不会知道自己带有这种遗传基因。估计香港现时有55万人是地贫基因携带者，约占总人口8.5%. 重型地中海贫血 重型地中海贫血亦称地中海贫血或库利氏贫血。这是一种非常严重的血病，病发于幼童期。患有此型别地中海贫血病儿童，其身体内不能制造足够的血红蛋白，他们需要终生定期的输血和接受药物治疗。重型地中海贫血一定由父母遗传，它是不会传染的。另外有轻型地贫的人亦绝对不会日后变为重型，详情请看重型地中海贫血的遗传和预防。 鉴于您是孕期建议您积极诊断治疗。 携带地中海贫血基因以后可以考公务员吗？ 可以报考 体检能过

什么是地贫基因？ 怎样知道身边有地贫基因携带者？ 夫妇双方若同为轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，对子代的遗传几率是： 1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫（同父母一样），而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。 简介地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达 10%以上，以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种，以α地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。 地中海贫血的表现 地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。地贫的临床表现呈多样性，轻者本人多无自觉症状而不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型α地贫胎儿，又称 Bart"s水肿胎，因4个α基因全部缺失，α珠蛋白链不能合成，常于怀孕中期开始发病，表现为胎儿全身水肿，心脏畸形，体腔积液，胎盘巨大而水肿，多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月，也多于出生后数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高征，胎盘早剥，子痫抽搐，产时或产后大出血等产科危重并发症。另一种次严重的α地贫，又称血红蛋白H病，与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻，这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现，可以怀孕至足月分娩，出生时与正常胎儿几无分别，多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾肿大，脸色萎黄，苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症，多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。 轻型地贫患者无需特殊处理，主要是针对重型地贫，需进行 产前诊断 。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇，要求怀孕后早筛查，早诊断，确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时，应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后，进行 基因检测 ，可诊断地贫胎儿的基因型。 地贫基因携带者是否就是地贫患者了 们知道自己虽然苦,可是别人比他更苦. 在短短一个月里,便凑齐了手术费,当这些钱送到他们手中,眼泪顿时流下来了,小男孩的父母哽咽 着说：“谢谢,谢谢你们……”话没说完,便泣不成声了.这一幕,出现在屏幕上,人们也盯着他们,看 边哭边看. 两个月后,小男孩终于走出了医院,脚却没有以前那么灵活了,仍需要大人的扶持.小男孩在医院的 这几个月里,忍受着极大的痛苦,他的家属异常心痛. 让大家互相之间充满爱,让世界充满爱,让我们一起努力,一 地贫基因携带者能献血吗? 有的血比重检查合格就可以献血，但不鼓励献血。 地贫基因携带者会不会发病 你的地贫筛查是阳性，但不代表你就是携带者，最好查地贫基因。如果的基因是阴性，结果就是上面那种情况，如果你是携带者，就是下面那种情况，预防就是怀孕的时候及时检查，如果查出来患病，可以选择流产。 母亲无地贫基因，孕检地贫筛查正常，但父亲有地贫基因，宝宝携带地贫基因的概率？有留脐带血的必要吗？ 地中海贫血是我国南方重点防治的遗传性溶血性疾病。其遗传性是毋庸置疑的了，那么，一对地贫基因携带夫妻生下地贫患儿的几率有多大呢?中科血康血专家说： 1、 轻型地贫携带者同正常人婚配，后代有 50%的机会成为轻型地贫携带者。 2、 静止型地贫与轻型地贫婚配，有25%机会生出地中海贫血患儿。 3、 夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者， 4、 夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地贫。 地中海贫血预防胜于治疗，防患于未然，将疾病消灭在萌芽状态是最好的措施。了解了地贫的遗传几率，就更应该进行积极预防。地中海贫血基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的，所以如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。 另外，在产前做好地贫筛查和诊断，也是降低遗传率的直接有效方法。产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后，其配偶也需要前来接受检查，如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，应及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生。 流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。 地贫基因携带者会变白血病吗? 您好：地贫基因携带者的身体体质相对可能吧一般人差些，但这并不能说一定会转为白血病，白血病的发生跟患者的体质，生活环境等多方面有关。 丈夫是地贫基因携带者生BB有没影响 因为地中海贫血是受两组基因影响的遗传病，既然你丈夫是携带者了，那就看你是否也是携带者。因为如果BB携带致病基因越多，也就越严重。建议你在妊娠期间，做好遗传咨询和产前诊断。希望帮到你。 女方地贫基因携带者染色体是异常吗 这类问题，佳学基因是专家。基因携带者，和染色体异常是两个不同概念。 地贫基因检测报告怎么看 是什么型的地贫呢还是携带者 报告上会告诉你是哪个点位上：发生了错位、倒位、移位等问题。 如果你发病，就是患者。如果不发病，就是携带者。 地贫 检查结果： a-地贫基因（a-地贫） — —SEA/aa型 β-地贫基因（β-地贫） 未见17种异常 轻度α地贫。 SEA（东南亚）缺失使患者失去了四个α珠蛋白基因中的两个（即－－），另两个正常（即αα）。 未检出β地贫。 无需治疗， 也无法治疗， 因为这是遗传基因疾病。 患者的配偶要在女方怀孕之前或初期彻底检查地贫， 注意不要认为血常规或“筛查”结果正常就没有地贫， 这种情况配偶也要做以上的地贫基因检查。

根据遗传规律，母亲和已生的小孩如果是某种遗传病就需要做基因检测。

你好现在贫血已经是是一个常识性的问题了，由于贫血带给大家的危害相信大家也有一定的了解，可是就是有那么多的人不把贫血当回事，觉得只要自己营养跟得上就可以了，可是关于孕妇地中海贫血对胎儿有什么影响吗大家都了解吗，现在听小编来解释。孕妇地中海贫血对胎儿有什么影响吗可能会终止妊娠，如果孕妇地中海贫血的程度非常严重的，最好是终止妊娠。因为这种情况下的胎儿由于基因缺陷先天发育不良，很可能会胎死腹中，也可能会在妊娠末期发生胎儿水肿，使之在出生不久就死亡。及时婴儿可以勉强活下来，将来也需要进行长期输血，或者是接受骨髓移植;相反，如果发现孕妇地中海贫血，但是在检查的结果表明胎儿的基因正常，那么胎儿就能排除威胁。也就是说，如果胎儿只是属于轻度的地中海贫血，那么对他的健康并不会造成太大危害，孕妇是可以继续安心的怀孕生产的。孕母亲地中海贫血吃啥好1、麦冬芝麻糖：麦冬100g，黑芝麻300g，蜂蜜、冰糖或白糖300g。将黑芝麻淘净，火炒，倒出冷却研碎。麦冬去心洗净，加水半碗，浸l小时。将麦冬及其浸液、芝麻、蜂蜜、冰糖同倒入瓷盆内，加盖，旺火隔水蒸3小时离火。2、花生枣米粥：花生米30粒，红枣10枚、大米粥。白糖各恰当。花生米剥去红衣，加水煮于六老练人红枣煮烂，取出红枣去皮、核，与花生均碾成泥调人粥中。入白糖略煮即可食用。功用是养血补脾、肺，适用于贫血，血小板削减性紫癜，即可用为往常保健食物。上边就是小编列举的关于孕妇地中海贫血对胎儿有什么影响吗，相关的影响了。还是很严重的一个问题，一旦发生贫血的症状还是要去医院进行排查，看自己究竟是一种什么样子的贫血，这可是涉及到自己是不是能够诞下一个健康的宝宝。望采纳祝你好运

地贫a3.7杂合缺失型是什么意思 地贫a3.7杂合缺失型是什么意思，地中海贫血α3.7型基因缺失杂合属于比较轻的地中海贫血。地贫基因是一种传的突变使α或β珠蛋白无法减少，以下分享地贫a3.7杂合缺失型是什么意思？ 地贫a3.7杂合缺失型是什么意思1 经过实验室检查发现有3.7基因缺失杂合子，在临床上的意思就是患有地中海贫血，并且是轻型的α-地中海贫血当中的一种。如果计划怀孕，需要老公也做地中海基因的检测，如果老公没有地中海基因，单纯是女方患地贫，下一代患地贫的可能性大约是在25%左右。 如果男方也患有轻型地贫，下一代患地贫的可能性就占大约50%左右，所以从优生优育的角度出发，建议在计划怀孕之前要做健康检查，了解身体的健康情况。 地贫a3.7杂合缺失型是什么意思2 地中海贫血a基因缺失 地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的`血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。在中国，a-地贫基因携带率为2.64%。所以地中海贫血a基因缺失就是缺失了a基因。 怎样预防地中海贫血 由于重型地中海贫血难以治疗，长期输血费用非常高，一般家庭根本承担不起。而造血干细胞移植需要有配型合适的供者，患病宝宝的病情却可能不允许长期等待。因此，对于地中海贫血最有效的预防措施就是防止重型患者的出生。这一点，对地中海贫血高发区的夫妻尤为重要。 孕前甚至是婚前最好就知道夫妻双方是否为地中海贫血患者。首先，夫妻双方到正规三级甲等医院做一次地中海贫血筛查，如果筛查结果异常，医生会建议去当地经过卫生部批准的基因实验室做基因检测以确诊，只要抽一点儿静脉血就可以了。 如果最后夫妻双方或一方被检测出患有地中海贫血，医生会告知生育宝宝可能的后果，此时需要慎重考虑，再决定是否生宝宝。 夫妻双方或一方是患者，而妻子已经怀孕，就需要对宝宝进行必要的监测。这项监测要在卫生部批准的具有产前诊断资格的医院进行。如果检查的结果表明宝宝的基因正常或是属于轻型地中海贫血，就可安心地继续怀孕生产了。宝宝如为HbBarts胎儿水肿综合征(最严重的α地中海贫血)患者，在孕中期以后，可通过超声波检查发现。 以上就是地中海贫血a基因缺失是什么的介绍，在本文中大家是不是已经对这个偏门的词已经了解了。了解之后我们更应该采取更有效的预防哦，尤其是还没有患上这种疾病的人，或者已经治疗好的预防也不能忽视。 地贫a3.7杂合缺失型是什么意思3 重度地贫的宝宝的症状 地中海贫血在儿童时期会发病，而且病情延续的还比较漫长，大多数都会携带有一些先天性的遗传因素，比如母亲或者家人有地中海贫血，孩子出现的可能性会非常大，重度的地中海贫血，在发病后会伴有脸色苍白，出现黄疸脾胃变大的症状，而且还有可能会引起水肿，所以地中海贫血的病情会根据病情的程度出现症状。 临床表现 1、α地贫静止型：无临床症状和体征，亦无贫血，红细胞形态正常；标准型：轻度贫血（低色素小细胞性），红细胞渗透脆性可稍低，部分包涵体生成试验阳性，出生时HbBarts达到5－15％。HbH病：轻度或中度贫血，肝脾肿大，可有黄疸，常因服用氧化性药物或合并感染而出现溶血危象。 妊娠可加重病情，Hb电泳可发现HbH带，包涵体生成试验阳性，红细胞渗透脆性减低；HbBarts胎儿水肿：死胎或早产后立即死亡，体重不足，轻度黄疸，明显水肿，肝脾大，红细胞大小不匀、异形，Hb中HbBarts占80－90％。 2、β地贫静止型：系β＋地贫的杂合子，没有症状，无贫血，血片中可见少数靶形红细胞，红细胞渗透脆性轻度降低，HbA2（α2δ2）轻度增高；轻型：系β0地贫的杂合子，有轻至中度贫血，脾脏轻度肿大，贫血呈小细胞低色素性，可见靶形细胞，网织红细胞可达5％，红细胞渗透脆性减低，HbA2升高，半数病例有HbF（α2γ2）轻度增高。 重型：系纯合子，又称Cooleys贫血，病情严重，常于儿童期夭折，少数较轻，可活至成年，贫血在出生后1年内逐渐加重，生长迟缓，肝脾明显肿大，可有轻度黄疸，"蒙古人样"面容，颅板X光片呈梳状，贫血严重，呈明显小细胞低色素性，红细胞大小不等。 靶形细胞和嗜碱性点彩红细胞多见，幼稚红细胞内可见包涵体，HbF常在30－60％之间，甚至可达90％；中间型：少数症状较轻，主要决定于遗传变异的类型。 3、其他HbLepore综合症：为一种融合基因δβ代替了β链；遗传性胎儿血红蛋白（HbF）持续存在综合症； 地贫a3.7杂合缺失型是什么意思4 地中海贫血有地域性分布特点，且是遗传性贫血，主要原因是产生红细胞的基因出现缺失或者突变，因此检查地中海贫血主要看基因检测结果。常见的是α型地中海贫血和β型地中海贫血，如果是α型地中海贫血，即生成血红蛋白的α基因缺失或者突变，在地中海贫血的基因检测报告上会显示出来。 如果出现基因缺失，报告会标注出此基因位点缺失，如果此基因出现突变，会在报告中显示出α基因位点突变，比如突变位点是什么、突变片段是哪一种类型。 因为突变片段有多种类型，可以通过地中海贫血基因报告了解α型地中海贫血，比如基因缺失、突变、缺失的程度，也可以通过检测明确是1条染色体上缺失，还是2条染色体上都有缺失，对疾病的严重程度有影响。 突变位点也可以通过地中海贫血基因报告显示，比如哪个位点发生突变、突变片段是什么，从而帮助明确疾病的遗传特点。β型地中海贫血基因一样可以检测出基因是缺失还是突变，突变片段是什么，以及缺失程度是单基因，还是双等位基因都有缺失，明确是轻型、携带型、中型或者重度，帮助了解疾病的不同状态。

新生儿地贫初筛结果阳性是什么意思 新生儿地贫初筛结果阳性是什么意思，新生儿地中海贫血初筛阳性,要看是什么程度。静止型就是正常的婴儿,唯一要注意的是以后的配偶要彻底检查地贫，新生儿地贫初筛结果阳性是什么意思。 新生儿地贫初筛结果阳性是什么意思1 地贫一般指地中海贫血，新生儿初筛地中海贫血结果阳性，对此需要进一步完善地中海贫血相关实验室检查。地中海贫血是遗传性疾病，主要是珠蛋白基因异常，引起珠蛋白生成障碍，所导致的贫血性疾病。 地中海贫血分为轻、中、重三种类型，轻型地中海贫血临床症状不典型，一般在中重型时症状才比较明显，通常是慢性过程，如果是中型地中海贫血，新生儿表现为疲乏、 面色苍白、食欲不振等症状，如果是重型地中海贫血，新生儿会表现为肝脏、脾脏等肿大呈进行性加重，此外还有黄疸等症状。 如果新生儿地中海贫血初筛的检查结果是阳性，要定期复查，并且到正规医院完善相关实验室检查，必要时要做基因检测，一旦确诊是地中海贫血，需进行治疗和干预，尽量避免并发肺炎、 支气管炎、消化不良等疾病，并且还要进行正规随访，如果排除地中海贫血，家长无需过于担心。 在日常生活中，家长需要注意给新生儿保暖，防止因受凉造成感冒等疾病，在一定程度上可以避免不必要的伤害。可在医生指导下，给新生儿补充维生素B12和叶酸，有利于改善贫血的情况。 新生儿地贫初筛结果阳性是什么意思2 新生儿地中海贫血初筛阳性，要看是什么程度。静止型就是正常的婴儿，唯一要注意的是以后的配偶要彻底检查地贫。轻度患儿可能出现贫血，也可能不贫血，对健康的影响也比较小。 中度变化较大，可能表现为轻度，除了贫血以外没别的症状，也可能趋向重度，需要输血，出现脾肿大、溶血、感染等症状。重度只可能是β地贫，因为重度α地贫胎儿、 患儿无法存活，6个月内出现明显的贫血，需要靠输血维持生命，并出现一系列的并发症，除非移植成功，否则预后比较差。所以，新生儿地中海贫血阳性，要到专业的医院进行进一步的检查。 地贫就是地中海贫血，又称为海洋性贫血，是一种较为罕见的遗传缺陷所致的一类贫血，因体内血红蛋白结构发生变异，从而影响正常携氧能力。 初筛阳性不代表百分之百有地中海贫血，在筛查中可以筛查出百分之九十的地贫，而百分之十是假阳性，意思是本来没有却在筛查中呈现阳性。 所以应该进一步确诊，目前只是怀疑，再做一次检查才能确诊。一般建议再次检查时直接做基因检测。 新生儿地中海贫血初筛阳性，就是有些是父母把基因传给孩子。地中海贫血属于遗传性疾病，简称地贫，也叫海洋性贫血，也就是遗传性球形红细胞增多症。 在我国以海南，广西多见。就是说如果孩子父母有地贫的基因携带，小孩可能就会有地贫基因筛查是阳性的结果。但是地贫的初筛阳性结果也有可能是假阳性的可能。 这种情况，就要建议患儿家属带着患儿去做地贫基因的检测。 如果说检测的结果表明有地贫基因的存在，就说明小孩确实有地贫基因的存在。有可能其父母是携带者，如果是轻型地贫，这一生可能都不用输血，但如果是地贫的中重度患者， 可能就要长时间靠输血来维持他的生命、维持他的身体机能、维持他的生长发育的过程。所以当发现宝宝有地贫初筛阳性时，建议家属一同做地贫基因的检测。 新生儿地贫初筛结果阳性是什么意思3 一、新生儿地贫筛查阳性意味什么 地贫筛查阳性有可能是地贫患者或者基因携带者，产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后，其配偶也需要前来接受检查，如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。 如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。 专家表示，如果发现孕妇为地贫基因携带者，需要其丈夫也到医院进行检查，这样中间可能会耽误时间，再加上检查所需时间，可能会使之后的产前诊断时间紧迫，所以产前诊断也应该预留“提前量”，在孕早期进行。 地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病，重型β地中海贫血的患者终生需要输血和去铁治疗，根治的方法只有进行骨髓移植。专家提醒，如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景， 并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。 地中海贫血严重威胁优生优育。需做好地贫筛查工作，确保思想上高度重视、行动上富有成效。要建立健全机构，加强技术力量培训，提高筛查准确率。要加强婚检工作，提高服务质量，确保优生优育。 二、新生儿地中海贫血症状 新生儿地中海贫血症状 1、地中海贫血大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型地中海贫血多生长发育不良，常在成年前死亡。 2、轻型地中海贫血及中间型地中海贫血患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。 肾为先天之本，究天肾精不充。则生化无源。“小儿之劳，得于母胎”。可见‘“童子劳”与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败。出现黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证。 如何知道孕妈是否有地中海贫血？ 1、现在的孕妇在做第一次产前检查时，医师都会要求检查血色素、血容比以及红细胞平均体积 （MCV），以筛检出孕妇是否有地中海型贫血。 2、假如红细胞平均体积低于80，则夫妻双方必须同时接受检查。如果不幸夫妻同时带有同型地中海型贫血的基因，则孕妇须接受绒毛采检或羊膜穿刺或抽胎儿脐带血等检验，来分析胎儿的基因。 三、新生儿地中海贫血如何治疗 严格来讲，现在的`技术无法达到完全治愈。重度地贫患者可以通过干细胞移植（如果成功）完全摆脱对输血的依赖，但还是会将问题基因传给下一代。 中度和轻度地贫患者一般不考虑此治疗，所以无法根治。将来基因疗法的疗效和安全性得到认可，应用于临床时，才可能根治地贫。 常见治疗方法如下： 1、一般治疗 注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。 2、输血和去铁治疗，此法在目前仍是重要治疗方法之一。 3、铁鳌合剂 常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。 4、脾切除 脾切除对血红查白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5-6岁以后施行并严格掌握适应症。 5、造血干细胞移植 异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。 6、基因活化治疗 应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的状，已用于临床的药物有经基脲、5—氮杂胞苷（5—AZC）、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在探索之中。 提醒：有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了，经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工流产，终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。 轻型地贫无需特殊治疗，中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗，在平时的生活中注意休息和营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。 四、新生儿地中海贫血能要吗 地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于基因缺陷所导致的。在我国多见于南方地区，广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高，在北方比较少见。 专家解释，轻度地贫患者，如果病程经过良好，一般能存活至老年。因此，胎儿是否要生下来，别人无法给与定论，这还要夫妻两个做充分考虑后再行决定。 如果决定把患有轻度地贫的孩子生下来的话，那么这个孩子在以后的生活中该注意：轻度地贫的孩子可以无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。红细胞形态有轻度改变。 小孩可能会比正常孩子抵抗力差，生长更迟滞。轻型地贫无需特殊治疗。注意休息和营养，积极预防感染。日常饮食中，家长要多给孩子吃些含铁量多且吸收率高的食物， 如：动物肝脏、动物血、瘦肉、禽蛋、鱼虾和豆制品等。特别是要多补充维生素C丰富的蔬菜水果，可以有效促进铁的吸收。同时加强身体锻炼，增强抗疾病能力。适当补充叶酸和维生素E。