人类基因组

人类基因组计划简言之，是通过对基因表达谱、基因突变进行分析，可获得与疾病相关基因的信息的一项工程。其利弊个人观点如下：人类基因组计划的优点是可以便于人类发现自己基因上存在的问题，从而更加准确，有效的进行一些有关疾病的防治。当然，通过这个，人们可以更清晰更直观的了解自己的身体，这对于无论是医学，还是社会，之于人们的健康，都是十分有利的。但是它的弊端也是显而易见的，如果人们的身上都有这么一个“基因身份证”，从某种角度上来讲，是对人们隐私的一种暴露。例如说找工作，举个不恰当的例子，如果你是老板，对于雇佣的人，他的基因上存在某些问题，假使这决定了他的心脏功能不好，即使他说没有问题，你还会雇佣他么？这无疑会加重社会就业负担，造成诸如上述所出现的问题。对于家庭而言，新出生的孩子，一些父母在得知他们的基因有问题的情况下，难免会出现抛弃婴儿的现象。从这个角度上来讲，人类基因计划组又是一项加重社会负担的工程。就个人观点，不支持基因工程。

什么是人类基因组计划 什么是人类基因组计划 现代遗传学家认为，基因是DNA（脱氧核糖核酸）分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。不同人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等不同，是基因差异所致。人类只有一个基因组，大约有5－10万个基因。人类基因组计划是美国科学家于1985年率先提出的，旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。计划于1990年正式启动，这一价值30亿美元的计划的目标是，为30亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，从而最终弄清楚每种基因制造的蛋白质及其作用。打个比方，这一过程就好像以步行的方式画出从北京到上海的路线图，并标明沿途的每一座山峰与山谷。虽然很慢，但非常精确。随着人类基因组逐渐被破译，一张生命之图将被绘就，人们的生活也将发生巨大变化。基因药物已经走进人们的生活，利用基因治疗更多的疾病不再是一个奢望。因为随着我们对人类本身的了解迈上新的台阶，很多疾病的病因将被揭开，药物就会设计得更好些，治疗方案就能“对因下药”，生活起居、饮食习惯有可能根据基因情况进行调整，人类的整体健康状况将会提高，二十一世纪的医学基础将由此奠定。利用基因，人们可以改良果蔬品种，提高农作物的品质，更多的转基因植物和动物、食品将问世，人类可能在新世纪里培育出超级作物。通过控制人体的生化特性，人类将能够恢复或修复人体细胞和器官的功能，甚至改变人类的进化过程。 人类基因组计划带来了什么？ 从人类社会诞生以来，人类就没有停止过对自身的思考。人类在探索，认识世界的过程中也不断地提高对人类自身的认识。古代的医学发现，近代的遗传学说，进化论的确立，为人类更完全地认识自己奠定了坚实的基矗随着人类在其他科技方面取得的巨大成功，生命科学的研究也越来越深入到了生命的根本奥秘中。人类的遗传信息以核苷酸顺序的形式贮存在DNA分子中，它们以功能单位在染色体上占据一定的位置，构成基因。基因组就是细胞内遗传信息的携带者——DNA的总体。基因组中不同的区域具有不同的功能,有些是编码蛋白质的结构基因,有些是复制及转录的调控信号,有些区域的功能尚不清楚。基因组结构是指不同功能区域在整个DNA分子中的分布情况。人类基因组包含着决定人类生、老、并死以及精神、行为等活动的全部遗传信息。所以搞清楚核苷酸顺序无疑将对人类最终完全解开遗传之谜提供最直接的帮助。1986年，著名生物学家、诺贝尔奖获得者雷纳托杜尔贝科（Renato Dulbecco）在Science杂志上率先提出“人类基因组计划”（Human Genomic Project,简称HGP）。1990年10月，美国政府决定出资30亿美元正式启动“人类基因组计划”，预期到2005年拿到人体的全部基因序列（共约30亿个碱基对全序列）；随后研究其相互作用和基因功能，从而揭开人类全部遗传信息之谜，使人类对自身的认识达到一个新的高度。人类基因组计划可以说是人类有史以来最为伟大的认识自身的世纪工程。此项计划的实现，将对全人类的健康，生命的繁衍产生无止境的影响。按照设想，碱基对测序完毕之后，科学家将分析碱基如何组成基因以及各种基因有什么功用等。弄清全部基因的位置、结构和功能，将为人类征服多种疑难病症铺平道路。“人类基因组计划”启动以后，欧洲、日本、前苏联、巴西、印度、中国迅速跟进，纷纷加入到此项意义重大的研究中。我国于1999年7月在国际人类基因组注册，得到完成人类3号染色体短臂上一个约30Mb区域的测序任务。该区域约占人类整个基因组的1％，简称“1％项目”。这标志着我国已掌握生命科学领域中最前沿的大片段基因组测序技术，在开发和利用宝贵的基因资源上已处于与世界发达国家同步的地位，在结构基因组学中占了一席之地。那么“人类基因组计划”到底为什么具有如此大的魅力？吸引了如此多的国家和众多的生物科学家参加到其中的研究？其实，对人类基因组的研究不仅仅地是一项科学研究，它很可能暗含着将是21世纪最大的商机。基因是生物制药产业的源头、生长点和制高点，源于基因的技术拓展将是21世纪制药企业开发新品的基矗目前，世界上各大制药、化工和农业公司都在积极地进行改组、合并和建立新联盟，以通过基因相关的研究和开发加强自己的竞争实力。尽管基因产业所需的投资数目非常大，探索工作也非常艰辛（比如分离囊性纤维病变基因花了十年时间，耗资1.5亿美元以上），但一旦拿到一个能够编码重要功能蛋白的基因后，其回报将是无比丰厚的——发现者可以获取该基因的专利，科研人员可以之进行相关研究并设计相关的防治药物，医药公司可在专利期满之前获取市场巨额垄断利润。可以说，一个基因可以成就一家企业，甚至带动一个产业。所以，对科学家来说，“人类基因组计划”给他们带来的是对人类自身认识的一次重大飞跃，是人类战胜疾病的希望；而对于不惜血本投入大量资金让科学家研究基因组的政府和企业，更多的看到的是研究成功后所带来的市场垄断和超巨额利润。于是，一场没有硝烟但关系非同寻常的“基因战”早以打响。国家与国家之间，官方研究项目与私营机构之间都存在着异常激烈的竞争。今年5月24日，代表官方参与“人类基因组工程”的科学家宣布，将于6月15日公布首幅人类遗传密码“工作草图”。同时，美国赛里拉（Celera）遗传公司也透露，将在6月份发布自己的“工作草图”。这意味着，破译人类遗传密码的竞赛已进入最后冲刺阶段，决定人类生、老、并死以及精神、行为等活动的全部遗传信息的奥秘即将被人类自己揭开，巨大的商机也开始向基因组研究的投资者招手。人类基因组计划被认为是人类最伟大的认识自身的科学探索之一，其意义甚至超过阿波罗登月计划，我们人类开始揭示隐藏在自身的奥秘，我们的生命和行为即将因为它而改变，它所带来的是一场生命的革命，同时，它将以前所未有的力量冲击人类的道德、伦理观念。掌握了自身基因组奥秘的人类将不再畏惧过去闻之色变的各种“癌”，我们可以改变与生即来的某些缺陷，我们甚至可以实现永葆青春。但是，我们又不得不担心，因为和掌握核能力一样，基因能给我们带来福音，也能给我们带来可怕的负面影响-----重组基因可以改变人类固有的特征。二战时期，希特勒就曾经组织大量科学家研究如何“制造”出最优秀的纯种雅利安人，可当时的科学没有达到那一步的能力，但是，很可能就是20年后，这种想法完全可能实现。我们不但可以复制某个人，我们还能象工厂生产玩具一样批量“生产”按顾客需要设计的，合乎数据规定的“人造人”！前一段时间克隆生物的出现就引起了各方面的担心和忧虑，如果“人造人”真的出现了，我们该怎么办呢？我们的下一代还能是自然的人吗？我们固有的伦理、道德还能适用于我们将来的社会吗？“人类基因组计划”的由来与发展（一） 人类基因组计划这么一个划时代的项目，是一个人提出的吗？不是。这一计划的孕育，经历了长达5年的时间，这五年里，在发达国家里，上致政府首要，下至平民百姓，都参与了这一场讨论与最后的决策。而各国，首先是美国的科学家，作了大量的论证。各个学科持各种不同观点的科学家各抒己见，充分体现了科学讨论的平等与决策的民主。尽管几度迷离，几度彷徨，几度反复，但最后，人类还是选择了“人类基因组计划”。人类基因组计划的形成，从历史上来说，有好几条思路。七十年代的人类疾病的“基因论”之说，无疑是人类基因组计划的主要思路。不仅疾病与基因有关，人类的生存、出生、生长都与基因有关，都与DNA的序列有关。正如著名的诺贝尔奖获得者，意大利的杜伯克在他发表的一篇文章，后来被称为“人类基因组计划”的“标书”之中写的：人类的DNA序列是人类的真谛。这个世界上的发生的一切，都与之息息相关。在策略上说，“人类基因组计划”所采取的策略是“基因组学”这门科学的策略，正如基因是研究基因的科学一样，顾名思义，“基因组学”就是研究基因组的科学。正如杜伯克说的：既然大家都知道基因的重要性，那我们就只有两种选择，一是“零敲碎打”，大家都去“个体作业”，去研究自己“喜欢”的、认为是重要的基因，而另一种选择呢？则是前所未有的大胆说法：从整体上来搞清楚人类的整个基因组，集中力量先认识人类的所有基因。因为人类基因组计划的雄心太大、规模太大，要花的钱太多，因此政府部门、科学家、社会大众，都有不少不赞成的意见。首先是这个计划的必要性的问题，他们认为把纳税人的30亿美元用来搞人的庞大无比的基因组序列，纯粹是拿纳税人的钱开玩笑！其次是这个计划的现实性，他们认为到2005年完成这个计划是“吹牛”。说实在的，在那时能否如期完成，谁也心里无底。那时候，连现在的现代化的测序仪器的影子都还没有。其三是科学研究领域的选择问题，有点象“要为不可为”的想象：人类自然科学要研究的问题很多，为什么要上这样的计划？这笔钱也得花到别的地方也许更值得、更实际，有人还担心“大科学”会影响小科学，“大中心”会危及小实验室的生存。说的话也很难听，如批评这个计划是“过于偏激、过于集中，目标过多、预算过大”。而得到的东西，只不过是“一张部件名单”。而对于这个计划的具体项目，则更加刻薄，如“制图”是在沙漠里建公路，“测序”是把“垃圾”分类，选择“模式动物”是拼凑“诺亚方舟”。最后，认为基因组计划建立的新的技术，是“不用现在的Saturn火箭”，而要追求奢侈、舒适的新航天飞机”，因为分离基因已有不少别的方法。1990年美国刚开始“人类基因组计划”，好多科学家还联名写信表示反对，结果原来的预算还被砍了3400万美元，原计划建的9个中心，每个中心年经费400万美元。被砍了只剩下3个，而每个中心的经费只有200万美元！主要的批评之一，还是不要搞人的基因组计划，这太多啦，应该先搞小的，如细菌等，或者是经济意义大的，象小麦、猪、羊啊。他们讥笑这一研究人的基因组计划是“泥足巨人（clay-footed gaint）”。还预测将象75年开始的肿瘤计划一样“流产”。真理有它本身的真理性，可行性。真理不怕辩论，这就是它的“说服性”。“人类基因组计划”是有道理的，但是对真理的认识有它的过程，真理本身的完善也有它的过程。“人类基因组计划”正是不断地从批评中吸取正确的意见，逐渐完善到今天这一计划的。如开始仅是笼统的“测序分析计划”。从何入手呢？各有各的说法。“制图计划”特别是遗传图的构建，原先是作为“测序”计划的不同意见提出来的，但双方都没有简单否定对方的意见，有关决策部门也没有简单地支持一方面压制另一方，而最后持不同意见的双方走到一起，共同制定更加科学、更加全面的计划。“cDNA计划”就是把一个基因中一小部分与蛋白质有关的序列先搞清楚的计划，也是作为“全基因组计划”的一种反对意见提出来，但也没有被主流意见所拒绝，没有因此而摒弃“全基因组计划”，而是作为“基因图”的雏型而纳入整个基因组计划，而且成为重要部分之一，即我们要做的“转录图”。“基因鉴定”计划也是作为不同意见提出来的，认为最重要的是那些与人类疾病有关的基因，后来成为最能反映“人类基因组计划”的成果的“热点”。而“模式生物”计划选择了酵母、线虫、果蝇、小鼠作为研究人类的四大“模式生物”，其科学意义十分重要。整个讨论的过程，逐渐形成了“人类基因组计划精神”的一部分。除了上述的“兼容并蓄”外，其次是“精诚合作”，人类基因组计划是人类历史上第一次由全世界各国不分大小、不分强弱，所有科学家一起执行的科研项目。实施人类基因组计划伊始，发达国家具有远见的科学家即号召全球各个国家的政府都重视这一项目，并号召全世界科学家共同参与，建议所有的进展、所有的数据、所有的实验资源应随时公布于众，让全世界所有国家免费享用。在实施过程中，各国科学家精诚合作、共享材料、共享数据、共同攻关。这在人类自然科学史上，还是史无前例的。人类基因组计划与另两个有全球性意义的项目，即曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月基因相比，更显示了人类的谐同与进步。其三就是对社会“高度负责”的精神。人类基因组计划在启动伊始，便重视这一计划可能对社会、法律、伦理方面的冲击，特别注重这一方面的研究，并形成主流意见。特别是HUGO（国际人类基因组组织）的几个重要声明，充分体现了现代自然科学的“求真”、“求善”及对社会的高度责任感。我们应该颂扬这一“人类基因组计划精神”，使它成为各国、各领域的合作楷模。“人类基因组计划”的由来与发展（三） 真理只能成功不许失败，我们不能让真理在自称拥有真理的人手里哭泣！尽管真理哭泣过千百次。一个计划，所有的指标就得完成，否则就得宣告失败，或者早已流产。人类基因组基因的目标，讨论来讨论去，数易其稿，对每一部分都有具体目标，定质、定量、定时完成。真理还要有说服性。美国的这一计划的通过与被民众接受，科学家做了大量工作，又要到国会去“游说”。有人说“人类基因组计划”是美国历史上规模最大、参与人数最多、也最为成功的“游说”！说服政治家也不容易啊！要把科学意义与社会意义，经济意义结合起来，把现实的利益与长远利益结合起来，还要一一比较各种不同的意见与方案。还要通过各种关系、渠道把工作做到家。对照他们的工作，我们可以说：假设我们中国的决策者对“人类基因组计划”不予重视，我们科学家也有责任！除了科学家自己的讨论外，主流科学家对民众做了不少工作，后来美国政府也做了不少工作。美国政府不能有自己的报纸、电台、电视台，只好印了很多小册子，有较浅显的，如“人类基因组计划有多大？多有价值？”。也有很通俗的，如“了解我们的基因”这一小册子。使大家都明确基因的重要性，人类基因组计划的必要性，为什么要花这么多钱，这钱花得如何值得。而科学家呢？他们到处讲话，向通俗的语言，把基因说得活灵活现，把“人类基因组计划”说的浅显易懂。本文的很多说法，都是从他们那儿学来的。如搞清楚30亿对核苷酸，就好象搞清楚整个地球上的30亿对人各姓什么（假说天下只有四个姓氏！）人的基因组就象地球那么大，一个染色体就象一个国家那么大，一个基因就象我们所在这憧楼那么大，还有“制图”就象在高速公路上标上路标等等。“人类基因组计划”被民众接受的过程，确实是社会学家、伦理学家、科学家、民众的一场有关基因的科学普及过程。此外还有伦理学家的问题。这个问题可复杂啦！“人类基因组计划”所揭示的人类的最终奥秘，势必冲击社会、法律、伦理。最后，民众还是大体接受了这一计划。首先，懂得了基因的重要性后，民众就产生了了解自我，了解基因的愿望。如果没有特殊的外界原因，我们的基因在出生以后变化就不大了。但我们要了解：（1）我们的基因在我们的家系传递的规律，特别是关系到“病与不病”的那些基因，照料好我们的后代。（2）我们要了解“病与不病”的原因。人类基因组计划能够坚持到今天，全靠全世界广大民众的支持。因为这是一项公益性的计划，关系到千家万户，千秋万代。

现在，人们正拿起了基因测序这一先进武器，在“非典”的战场上与病魔展开较量。4月14日，人类基因组全图正式发表，从此全世界的人们都可以免费获得这份资源；50年前的这个时候，沃森和克里克共同发表了DNA分子的双螺旋结构，从此为人类认识、了解自己打开了关键的一道门。 曾几何时，当人类自身的秘密困扰着我们的时候，我们是那样迷惑；但当这秘密渐渐将大白于天下时，我们不自禁地又犹豫起来。 距离是产生美感的基础，当一切都变得如此清晰，我们还会一如从前吗？科学，是双刃剑，即使在“人类基因组计划”这样从一开始就本着全人类免费共享资源的项目，也曾遇到某些不和谐的声音。 但是，无论科学，还是人为，都要遵循自然的法则。按照中国传统的哲学思想———天之道，损有余补不足。一切的不平衡都会在宗法自然中找到自己的支点。 不知不觉间，人类已经在第21个世纪走过了两个半年头，DNA分子的双螺旋结构也已经发表了50周年。回想50年前，生命奥秘答案初现端倪之时，人们的惊喜、迷惑与期待还仿佛如刚刚掠过的那一缕清风，在我们的耳边、心里留下挥之不去的印象。 时间是最自然的，又是最人为的。自然似乎只通过时间给我们以启示，斗转星移的相应位置造成的物理变化，以及与此有关的生物的生死循环等。作为国际人类基因组计划的执行者，我相信经过我们所有正直的、负责任科学家的努力，人类基因组计划也将造福于人类。 科学是最人为的。科学之所以谓为科学，它是那些自然存在事物的新发现与自然中并不存在的新事物的新发明。科学又是最自然的。所有科学发现与发明都是基于自然界的固有规律。科学又应该是自然与人为的统一。科学是人类文明的一部分，而人类的文明依赖于其对自然的了解和与自然的和谐。 科学是人为的，它才成为我们所担心的一柄“双刃剑”。它给人类带来了繁荣幸福，又给人类带来了新的危险。自然与人为的问题，从根本上来说，是如何认识人类在自然界中位置的问题。整个人类在自然界中的位置，是自然界安排的。随着人类的意识的形成，对自然认识的拓展也随之改变。 我们人类是什么？ 我们是如何来到这个世界，又如何离去？为什么你那高高的鼻子那么像你的爸爸？那漂亮的眼睛又像你的妈妈？为什么我们都一样———无疑是人类这个大家庭的一员，可我们大家又都不一样？生死、衰老、人之异同，已困扰了我们几千年，这些问题的答案现在尚可等候。可疾病对我们的危害确是每一个人、每一个家庭、每一个负责的团体与国家政府都不得不考虑的问题。 20世纪是物理学最为风光、最为辉煌、为人类文明与科学进步贡献最大的世纪。对物质原子结构的认识，使物理学进入鼎盛时期。原子弹的爆炸与人类走向太空，更使物理学登峰造极。最后，又以最简单的无机硅研制成芯片。 “不知庐山真面目，只缘身在此山中”。站在太空上，人类以前所未有的视角，重新审视我们的栖息地—地球。它与我们目前所知其他星球的主要区别之一，就是生物的存在。基因使地球郁郁葱葱，生机一片，它使我们对生命的奥秘与神奇充满新的遐想与好奇；也使我们对人类本身的了解提出新的质疑：我们已成为地球的主宰，却不能主宰自己。 世界上仍有一半以上的人，不同程度地受各种慢性病的折磨。曾肆虐一时的传染病，尽管已得到控制，可并没有像天花一样销声匿迹。抗菌素等药物发现的步子越来越慢，相反，自然界抗药的病原微生物越来越多。 肿瘤、心血管疾病等主要死因已成为人类祛除不掉的幽灵。艾滋病的出现与肆虐，使人类深感忧虑。从一战期间死于感冒美国士兵身上分离到的病毒又告诉我们：一不小心，它还可能要我们的性命，因为人类对这种致命的感冒病毒仍没有天生的免疫力。在此同时，医学研究的进展、新药的开发的步伐正在一步步减慢。近几十年没有新的抗生素问世。一种重要的药研究需要耗时12年，相当于三架波音747-400飞机的代价。 人类开始了对人类自己的最大的研究。对于自我、对于生命世界、对大自然开展了空前规模的探索，这就是六国参与的“国际人类基因组计划”。 我至此刻还不知道文明的确切定义是什么。但人类的有文字记载的文明史至少已有五六千年。 科学总是与文明、与道义相连的。人类不仅有了科学的巨大发展，也对人类符合人的自然———人性文明的重建有了新的反省。而重建文明的关键，便是重新认识人类在自然科学界中的位置。这正是人类基因组计划将要对人类做出的最大贡献。 人类基因组研究与自然 20世纪被很多人认为是物理学的世纪。我很欣赏这样的描述：这一世纪从人类认识物质的基本组成———原子结构开始。原子弹爆炸与人类登月是这一世纪最辉煌成就的一部分，而最后以最简单无机硅制造的马铃薯芯片(Chip)使人类进入了信息时代！ 20世纪还孕育了另一个世纪：这是从我们重新发现生命的最基本信息———基因开始。50年代的遗传物质结构模型的提出与70年代遗传工程技术的成立使之趋于成熟，而90年代开始的国际人类基因组计划把人类带进了另一个世纪。 现在我想以人类基因组计划的发展来谈一谈人类在自然界中的位置，再谈自然与“人为”的问题。 从前，当我们讨论“科学是双刃剑”时，我们关心的仅仅是人类的敌人可能也会挥起这柄剑，如希特勒、如山本五十六。现在，我们的问题一下子复杂起来了。我们的法律一下子在克隆人类等新问题前变得无所适从，或无能为力。我们把它们归咎于道义或伦理问题。实际上，就是自然与人为的问题。 人类基因组计划在科学上的目的，是测定组成人类基因组的30亿个核苷酸的序列。从而奠定阐明人类所有基因的结构与功能，解读人类的遗传信息，揭开人类奥秘的基础。由于生命物质的一致性与生物进化的连续性，这就意味着揭开生命最终奥秘的关键，也就是人类基因组计划的所有理论、策略与技术，是在研究人类这一最为高级、最为复杂的生物系统中形成的。 规模化就是随着人类基因组计划的启动而诞生，随着人类基因组计划的进展成功而发展的“基因组学”。生物学家第一次从整个基因组的规模去认识、去研究，而不是大家分头一个一个去发现，基因研究将是基因组学区别于基因组(genetics)与所有涉及基因的学科的主要地方。基因组规模也改变了经典的实验室规模，改变了原有的实验方式，这也许是“国际人类基因组计划”只有6个正式成员国与16个中心的原因之一。 生物的序列化即生命科学以序列为基础。这是新时代的生命科学区别于以前的生物学的最主要的特点。随着人类基因组序列图的最终完成，SNP(单核苷酸多态性，即序列差异)的发现以及比较基因组学古代DNA、“食物基因组计划”、“病原与环境基因组计划”(主要是致命致病学)以及与之有关的人类易感性有关序列的推进，有科学、经济、医学意义的主要物种的基因组序列图都将问世。我们从序列中得到的信息，已经比到现在为止的所有生物研究积累的信息还要多。生物学第一次成为以数据(具体的序列数据)为根据与导向，而不是再以假说与概念为导向的科学。即使进化这一生命最实质的特征以及进化的研究，都把因多种模式及其他生物的基因组序列为基础。古代DNA的研究，也不再是因时间与过去了的环境而惟一不能在实验室重复的进化研究，从而揭示生命进化的奥秘与古今生物的联系。这就帮助人们更好地认识人类在生物世界中的关系。 生物的信息化，是借助于电子计算机的威力，也借助于把地球变小的网络。没有它们，国际人类基因组计划的协调与全世界的及时公布是不可能的。没有全部的软件与硬件，人类基因组计划一切都不可能。序列一经读出，它的质控、组装，以至于递交、分析都有赖于生物信息学，而现在开始，序列的意义完全决定于生物信息学。没有电子计算机的分析与正在爆炸的信息的比较，序列又有何用？ 人类基因组计划之所以引人注目，首先源于人们对健康的需求。疾病问题是自然影响健康的首要因子，是每一个人、每一对父母、每一个家庭、每一个国家政府所不得不考虑的问题。因为人类对健康的追求，从来都不曾懈怠过。

人类基因组计划这个设想，是要在2005年，把人体内约20，000--25，000个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的谱图。人类基因组计划(human genome project, HGP)：是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想，在2005年，要把人体内约20，000--25，000个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的谱图。换句话说，就是要揭开组成人20，000--25，000个基因的30亿个碱基对的秘密。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。被誉为生命科学的"登月计划"。人类基因组计划(英语:Human Genome Project, HGP)：是一项规模宏大，跨国跨学科的科学探索工程。其宗旨在于测定组成人类染色体(指单倍体)中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。基因组计划是人类为了探索自身的奥秘所迈出的重要一步，是继曼哈顿计划和阿波罗登月计划之后，人类科学史上的又一个伟大工程。截止到2005年，人类基因组计划的测序工作已经完成。其中，2001年人类基因组工作草图的发表(由公共基金资助的国际人类基因组计划和私人企业塞雷拉基因组公司各自独立完成，并分别公开发表)被认为是人类基因组计划成功的里程碑。测出人类基因组DNA的30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因，找出它们在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。在人类基因组计划中，还包括对五种生物基因组的研究：大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小鼠，称之为人类的五种“模式生物”。HGP的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。

人类基因组计划简介 人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出,于1990年正式启动的.美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本国和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划.这一计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序,发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置,破译人类全部遗传信息.与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划. 1986年,诺贝尔奖获得者Renato Dulbecco发表短文《肿瘤研究的转折点：人类基因组测序》（Science, 231: 1055－1056）.文中指出：如果我们想更多地了解肿瘤,我们从现在起必须关注细胞的基因组.…… 从哪个物种着手努力?如果我们想理解人类肿瘤,那就应从人类开始.……人类肿瘤研究将因对DNA的详细知识而得到巨大推动.” 什么是基因组(Genome)?基因组就是一个物种中所有基因的整体组成.人类基因组有两层意义：遗传信息和遗传物质.要揭开生命的奥秘,就需要从整体水平研究基因的存在、基因的结构与功能、基因之间的相互关系. 为什么选择人类的基因组进行研究?因为人类是在“进化”历程上最高级的生物,对它的研究有助于认识自身、掌握生老病死规律、疾病的诊断和治疗、了解生命的起源. 在人类基因组计划中,还包括对五种生物基因组的研究：大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小鼠,称之为人类的五种“模式生物”. HGP的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据. HGP的诞生和启动 对人类基因组的研究在70年代已具有一定的雏形,在80年代在许多国家已形成一定规模. 1984年在Utah州的Alta,White R and Mendelsonhn M受美国能源部(DOE）的委托主持召开了一个小型专业会议讨论测定人类整个基因组的DNA序列的意义和前景（Cook Deegan RM,1989） 1985年5月在加州Santa Cruz由美国DOE的Sinsheimer RL主持的会议上提出了测定人类基因组全序列的动议,形成了美国能源部的“人类基因组计划”草案. 1986年3月,在新墨西哥州的Santa Fe讨论了这一计划的可行性,随后DOE宣布实施这一计划. 1986年遗传学家McKusick V提出从整个基因组的层次研究遗传的科学称为“基因组学” 1987年初,美国能源部和国立卫生研究院为HGP下拨了启动经费约550万美元（全年1.66亿美元） 1988年,美国成立了“国家人类基因组研究中心”由Watson J出任第一任主任 1990年10月1日,经美国国会批准美国HGP正式启动,总体计划在15年内投入至少30亿美元进行人类全基因组的分析. 1987年,意大利共和国国家研究委员会开始HGP研究,其特点是技术多样（YAC,杂种细胞,cDNA等）、区域集中（基本上限于Xq24-qter区域） 1989年2月英国开始HGP,特点是：帝国癌症研究基金会与国家医学研究委员会(ICRP-MRC)共同负责全国协调与资金调控,剑桥附近的Sanger中心注重首先在线虫基因组上积累经验,改进大规模DNA测序技术；同时建立了YAC库的筛选与克隆、特异细胞系、DNA探针、基因组DNA、cDNA文库、比较生物基因组DNA序列、信息分析等的“英国人类基因组资源中心”.可谓“资源集中、全国协调”. 1990年6月法兰西共和国的HGP启动.科学研究部委托国家医学科学院制定HGP,主要特点是注重整体基因组、cDNA和自动化.建立了人类多态性研究中心（CEPH）,在全基因组YAC重叠群、微卫星标记（遗传图）的构建以及驰名世界的用作基因组研究的经典材料CEPH家系（80个3代多个体家系）方面产生了巨大影响. 1995年德意志联邦共和国开始HGP,来势迅猛,先后成立了资源中心和基因扫描定位中心,并开始对21号染色体的大规模测序工作. 1990年6月欧共体通过了“欧洲人类基因组研究计划”,主要资助23个实验室重点用于“资源中心”的建立和运转.还有丹麦王国、俄罗斯联邦、日本国国、大韩民国、澳大利亚等. 1994年,我国HGP在吴旻、强伯勤、陈竺、杨焕明的倡导下启动,最初由国家自然科学基金会和863高科技计划的支持下,先后启动了“中华民族基因组中若干位点基因结构的研究”和“重大疾病相关基因的定位、克隆、结构和功能研究”,1998年在国家科技部的领导和牵线下,1998年在上海成立了南方基因中心,1999年在北京成立了北方人类基因组中心,1998年,组建了中科院遗传所.1999年7月在国际人类基因组注册,得到完成人类3号染色体短臂上一个约30Mb区域的测序任务,该区域约占人类整个基因组的1％. HGP对人类的重要意义 1、HGP对人类疾病基因研究的贡献 人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息.对于单基因病,采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路,导致了亨廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现,为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础.对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病（老年性痴呆、精神分裂症）、自身免疫性疾病等多基因疾病是目前疾病基因研究的重点. 健康相关研究是HGP的重要组成部分,1997年相继提出：“肿瘤基因组解剖计划”“环境基因组学计划”. 2、HGP对医学的贡献 基因诊断、基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子的干预. 3、HGP对生物技术的贡献 （1）基因工程药物：分泌蛋白（多肽激素,生长因子,趋化因子,凝血和抗凝血因子等）及其受体. （2）诊断和研究试剂产业：基因和抗体试剂盒、诊断和研究用生物芯片、疾病和筛药模型. （3）对细胞、胚胎、组织工程的推动：胚胎和成年期干细胞、克隆技术、器官再造. 4、HGP对制药工业的贡献 筛选药物的靶点：与组合化学和天然化合物分离技术结合,建立高通量的受体、酶结合试验以知识为基础的药物设计：基因蛋白产物的高级结构分析、预测、模拟—药物作用“口袋”. 个体化的药物治疗：药物基因组学. 5、HGP对社会经济的重要影响 生物产业与信息产业是一个国家的两大经济支柱；发现新功能基因的社会和经济效益；转基因食品；转基因药物（如减肥药,增高药） 6、HGP对生物进化研究的影响 生物的进化史,都刻写在各基因组的“天书”上；草履虫是人的亲戚——13亿年；人是由300～400万年前的一种猴子进化来的；人类第一次“走出非洲”——200万年的古猿；人类的“夏娃”来自于非洲,距今20万年——第二次“走出非洲”? 7、HGP带来的负面作用 侏罗纪公园不只是科幻故事；种族选择性灭绝性生物武器；基因专利战；基因资源的掠夺战；基因与个人隐私.

人类基因组计划简介 人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想，在2005年，要把人体内约10万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的谱图。换句话说，就是要揭开组成人体10万个基因的30亿个碱基对的秘密。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。 1986年,诺贝尔奖获得者Renato Dulbecco发表短文《肿瘤研究的转折点：人类基因组测序》（Science, 231: 1055－1056）。文中指出：如果我们想更多地了解肿瘤，我们从现在起必须关注细胞的基因组。…… 从哪个物种着手努力？如果我们想理解人类肿瘤，那就应从人类开始。……人类肿瘤研究将因对DNA的详细知识而得到巨大推动。” 什么是基因组(Genome)?基因组就是一个物种中所有基因的整体组成。人类基因组有两层意义：遗传信息和遗传物质。要揭开生命的奥秘，就需要从整体水平研究基因的存在、基因的结构与功能、基因之间的相互关系。 人类基因组计划的目的 为什么选择人类的基因组进行研究？因为人类是在“进化”历程上最高级的生物，对它的研究有助于认识自身、掌握生老病死规律、疾病的诊断和治疗、了解生命的起源。 测出人类基因组DNA的30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因，找出它们在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。 在人类基因组计划中，还包括对五种生物基因组的研究：大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小鼠，称之为人类的五种“模式生物”。 HGP的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。

很长，不过很全，肯定有你想了解在里面！人类基因组计划中文名称：人类基因组计划 英文名称：human genome project;HGP;Human Genome Project 定义1：于20世纪80年代提出的，由国际合作组织包括有美、英、日、中、德、法等国参加进行了人体基因作图，测定人体23对染色体由3×109核苷酸组成的全部DNA序列，于2000年完成了人类基因组“工作框架图”。2001年公布了人类基因组图谱及初步分析结果。其研究内容还包括创建计算机分析管理系统，检验相关的伦理、法律及社会问题，进而通过转录物组学和蛋白质组学等相关技术对基因表达谱、基因突变进行分析，可获得与疾病相关基因的信息。 应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科）；总论（二级学科） 定义2：于20世纪80年代提出，由美、英、日、中、德、法等国参加并于2001年完成的针对人体23对染色体全部DNA的碱基对（3×109）序列进行排序，对大约25 000基因进行染色体定位，构建人类基因组遗传图谱和物理图谱的国际合作研究计划。 应用学科：细胞生物学（一级学科）；总论（二级学科） 定义3：1990年由美国能源部(DOE)和国立健康研究院(NIH)资助的一个研究计划。目的是：① 鉴定出人类的所有基因；② 确定构成人类基因组的约30亿个碱基对的序列；③ 将上述信息储存于专门的数据库中，并开发出相应的分析工具；④ 研究由此而产生的伦理、法律和社会问题并提出相应对策。 应用学科：遗传学（一级学科）；总论（二级学科） 以上内容由全国科学技术名词审定委员会审定公布 人类基因组计划人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想，在2005年，要把人体内约10万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的谱图。换句话说，就是要揭开组成人体4万个基因的30亿个碱基对的秘密。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。目录简介目的诞生和启动研究内容1、遗传图谱（genetic map）2、物理图谱（physical map）3、序列图谱4、基因图谱对人类的重要意义对人类疾病基因研究的贡献对医学的贡献对生物技术的贡献对细胞、胚胎、组织工程的推动对制药工业的贡献对社会经济的重要影响对生物进化研究的影响带来的负面作用应用实例1、疾病基因2、药物靶3、基础生物学进展与未来完成人类基因组序列完成图草图的作用众多的发现中国人类基因组研究概况研究现状与展望研究现状展望人类基因组计划之塞雷拉人类基因组计划特点基因的智慧财产权之争后人类基因组计划简介目的诞生和启动研究内容 1、遗传图谱（genetic map） 2、物理图谱（physical map） 3、序列图谱 4、基因图谱对人类的重要意义 对人类疾病基因研究的贡献 对医学的贡献 对生物技术的贡献 对细胞、胚胎、组织工程的推动 对制药工业的贡献 对社会经济的重要影响 对生物进化研究的影响 带来的负面作用应用实例 1、疾病基因 2、药物靶 3、基础生物学进展与未来 完成人类基因组序列完成图 草图的作用众多的发现中国人类基因组研究概况研究现状与展望 研究现状 展望人类基因组计划之塞雷拉人类基因组计划 特点 基因的智慧财产权之争后人类基因组计划展开 编辑本段简介　　1986年,诺贝尔奖获得者Renato Dulbecco发表短文《肿瘤研究的转折点：人类基因组测序》（Science, 231: 1055－1056）。文中指出：如果我们想更多地了解肿瘤，我们从现在起必须关注细胞的基因组。…… 从哪个物种着手努力？如果我们想理解人类肿瘤，那就应从人类开始。……人类肿瘤研究将因对DNA的详细知识而得到巨大推动。” 　　什么是基因组(Genome)?基因组就是一个物种中所有基因的整体组成。人类基因组有两层意义：遗传信息和遗传物质。要揭开生命的奥秘，就需要从整体水平研究基因的存在、基因的结构与功能、基因之间的相互关系。编辑本段目的　　 人类基因组DNA草图为什么选择人类的基因组进行研究？因为人类是在“进化”历程上最高级的生物，对它的研究有助于认识自身、掌握生老病死规律、疾病的诊断和治疗、了解生命的起源。 　　测出人类基因组DNA的30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因，找出它们在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。 　　在人类基因组计划中，还包括对五种生物基因组的研究：大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小鼠，称之为人类的五种“模式生物”。 　　HGP的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。编辑本段诞生和启动　　对人类基因组的研究在70年代已具有一定的雏形，在80年代在许多国家已形成一定规模。 人类基因组计划1984年在Utah州的Alta,White R and Mendelsonhn M受美国能源部(DOE）的委托主持召开了一个小型专业会议讨论测定人类整个基因组的DNA序列的意义和前景（Cook Deegan RM,1989） 　　1985年5月在加州Santa Cruz由美国DOE的Sinsheimer RL主持的会议上提出了测定人类基因组全序列的动议，形成了美国能源部的“人类基因组计划”草案。 　　1986年3月，在新墨西哥州的Santa Fe讨论了这一计划的可行性，随后DOE宣布实施这一计划。 　　1986年，诺贝尔奖得主杜尔贝科（R. Dulbecco）在《科学》（Science）周刊撰文回顾肿瘤研究的进展，指出要么依旧采用“零敲碎打”的策略，要么从整体上研究和分析人类基因组。 　　1986年遗传学家McKusick V提出从整个基因组的层次研究遗传的科学称为“基因组学” 　　1987年初，美国能源部和国立卫生研究院为HGP下拨了启动经费约550万美元（全年1.66亿美元） 　　1988年，美国成立了“国家人类基因组研究中心”由Watson J出任第一任主任 　　1990年10月1日，经美国国会批准美国HGP正式启动，总体计划在15年内投入至少30亿美元进行人类全基因组的分析。 　　1987年，意大利共和国国家研究委员会开始HGP研究，其特点是技术多样（YAC，杂种细胞，cDNA等）、区域集中（基本上限于Xq24-qter区域） 　　1989年2月英国开始HGP，特点是：帝国癌症研究基金会与国家医学研究委员会(ICRP-MRC)共同负责全国协调与资金调控，剑桥附近的Sanger中心注重首先在线虫基因组上积累经验，改进大规模DNA测序技术；同时建立了YAC库的筛选与克隆、特异细胞系、DNA探针、基因组DNA、cDNA文库、比较生物基因组DNA序列、信息分析等的“英国人类基因组资源中心”。可谓“资源集中、全国协调”。 　　 人类基因组遗传图1990年6月法兰西共和国的HGP启动。科学研究部委托国家医学科学院制定HGP，主要特点是注重整体基因组、cDNA和自动化。建立了人类多态性研究中心（CEPH），在全基因组YAC重叠群、微卫星标记（遗传图）的构建以及驰名世界的用作基因组研究的经典材料CEPH家系（80个3代多个体家系）方面产生了巨大影响。　 　　1990年，美国能源部(DOE)与国立卫生研究院(NIH)共同启动HGP，原定投入30亿美元，用15年时间完成该计划。英、日、法、德等国相继加入。 　　1995年德意志联邦共和国开始HGP，来势迅猛，先后成立了资源中心和基因扫描定位中心，并开始对21号染色体的大规模测序工作。 　　1990年6月欧共体通过了“欧洲人类基因组研究计划”，主要资助23个实验室重点用于“资源中心”的建立和运转。还有丹麦王国、俄罗斯联邦、日本、韩国、澳大利亚等。 　　1994年，我国HGP在吴旻、强伯勤、陈竺、杨焕明的倡导下启动，最初由国家自然科学基金会和863高科技计划的支持下，先后启动了“中华民族基因组中若干位点基因结构的研究”和“重大疾病相关基因的定位、克隆、结构和功能研究”， 　　1998年在国家科技部的领导和牵线下，1998年在上海成立了南方基因中心， 　　1998年5月11日，世界上最大的测序仪生产商美国PE Biosystems公司，以其刚研制成功的300台最新毛细管自动测序仪（ABI 3700）和3亿美元资金，成立了Celera Genomics公司，宣称要在3年内，以所谓的“人类全基因组霰弹法测序策略”完成人类基因组测序，并声称要专利200～400个重要基因，并将所有序列信息保密3个月。Celera公司已有雇员300多人，购买了号称“全球第三”的超大型计算机，号称拥有了超过全球所有序列组装解读力量总和的实力。就在六国共同宣布工作框架图构建完成的同一天，Celera公司宣称已组装出了完整的人类遗传密码。Celera公司此举，是对公益性的HGP的竞争与挑战 　　1999年在北京成立了北方人类基因组中心，1998年，组建了中科院遗传所。1999年7月在国际人类基因组注册，得到完成人类3号染色体短臂上一个约30Mb区域的测序任务，该区域约占人类整个基因组的1%。 　　人类基因组计划（Human genome project）由美国于1987年启动，我国于1999年9月积极参加到这项研究计划中的，承担其中1%的任务，即人类3号染色体短臂上约3000万个碱基对的测序任务。我国因此成为参加这项研究计划的唯一的发展中国家。2000年6月26日人类基因组工作草图完成。由于人类基因测序和基因专利可能会带来巨大的商业价值，各国政府和一些企业都在积极地投入该项研究，如1997年AMGE公司转让了一个与中枢神经疾病有关的基因而获利3.92亿美元。编辑本段研究内容　　HGP的主要任务是人类的DNA测序，包括下图所示的四张谱图，此外还有测序技术、人类基因组序列变异、功能基因组技术、比较基因组学、社会、法律、伦理研究、生物信息学和计算生物学、教育培训等目的。1、遗传图谱（genetic map）　　又称连锁图谱(linkage map)，它是以具有遗传多态性（在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因，在群体中的出现频率皆高于1%）的遗传标记为“路标”，以遗传学距离（在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率，1%的重组率称为1cM）为图距的基因组图。遗传图谱的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。意义：6000多个遗传标记已经能够把人的基因组分成6000多个区域，使得连锁分析法可以找到某一致病的或表现型的基因与某一标记邻近（紧密连锁）的证据，这样可把这一基因定位于这一已知区域，再对基因进行分离和研究。对于疾病而言，找基因和分析基因是个关键。 第1代标记 　　经典的遗传标记，例如ABO血型位点标记，HLA位点标记。70年中后期，限制性片段长度多态性（RFLP），位点数目大与105，用限制性内切酶特异性切割DNA链，由于DNA的一个“点”上的变异所造成的能切与不能切两种状况，可产生不同长度的片段（等位片段），可用凝胶电泳显示多态性，从片段多态性的信息与疾病表型间的关系进行连锁分析，找到致病基因。如Huntington症。但每次酶切2-3个片段，信息量有限。 　　第2代标记 　　1985年，小卫星中心（minisatellite core）、可变串联重复VNTR（variable number of tandem repeats）可提供不同长度的片段，其重复单位长度为6至12个核苷酸 ，1989年微卫星标记（microsatellite marker）系统被发现和建立，重复单位长度为2~6个核苷酸，又称简短串联重复（STR）。 　　第3代标记 　　1996年MIT的Lander ES又提出了SNP（single nucleotide polymorphysm）的遗传标记系统。对每一核苷酸突变率为10-9，双等位型标记，在人类基因组中可达到300万个，平均约每1250个碱基对就会有一个。3~4个相邻的标记构成的单倍型（haplotype）就可有8~16种。2、物理图谱（physical map）　　物理图谱是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的。绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。DNA物理图谱是指DNA链的限制性酶切片段的排列顺序，即酶切片段在DNA链上的定位。因限制性内切酶在DNA链上的切口是以特异序列为基础的，核苷酸序列不同的DNA，经酶切后就会产生不同长度的DNA片段，由此而构成独特的酶切图谱。因此，DNA物理图谱是DNA分子结构的特征之一。DNA是很大的分子，由限制酶产生的用于测序反应的DNA片段只是其中的极小部分，这些片段在DNA链中所处的位置关系是应该首先解决的问题，故DNA物理图谱是顺序测定的基础,也可理解为指导DNA测序的蓝图。广义地说，DNA测序从物理图谱制作开始，它是测序工作的第一步。制作DNA物理图谱的方法有多种，这里选择一种常用的简便方法──标记片段的部分酶解法，来说明图谱制作原理。 　　用部分酶解法测定DNA物理图谱包括二个基本步骤： 　　(1)完全降解 　　选择合适的限制性内切酶将待测DNA链(已经标记放射性同位素)完全降解，降解产物经凝胶电泳分离后进行自显影，获得的图谱即为组成该DNA链的酶切片段的数目和大小。 　　(2)部分降解 　　以末端标记使待测DNA的一条链带上示踪同位素，然后用上述相同酶部分降解该DNA链，即通过控制反应条件使DNA链上该酶的切口随机断裂，而避免所有切口断裂的完全降解发生。部分酶解产物同样进行电泳分离及自显影。比较上述二步的自显影图谱，根据片段大小及彼此间的差异即可排出酶切片段在DNA链上的位置。下面是测定某组蛋白基因DNA物理图谱的详细说明。 　　完整的物理图谱应包括人类基因组的不同载体DNA克隆片段重叠群图，大片段限制性内切酶切点图，DNA片段或一特异DNA序列（STS）的路标图，以及基因组中广泛存在的特征型序列（如CpG序列、Alu序列，isochore）等的标记图，人类基因组的细胞遗传学图（即染色体的区、带、亚带，或以染色体长度的百分率定标记），最终在分子水平上与序列图的统一。 　　基本原理是把庞大的无从下手的DNA先“敲碎”，再拼接。以Mb、kb、bp作为图距，以DNA探针的STS（sequence tags site）序列为路标。1998 年完成了具有52,000个序列标签位点(STS)，并覆盖人类基因组大部分区域的连续克隆系的物理图谱。构建物理图的一个主要内容是把含有STS对应序列的DNA的克隆片段连接成相互重叠的“片段重叠群（contig）”。用“酵母人工染色体(YAC)作为载体的载有人DNA片段的文库已包含了构建总体覆盖率为100%、具有高度代表性的片段重叠群”，近几年来又发展了可靠性更高的BAC、PAC库或cosmid库等。3、序列图谱　　随着遗传图谱和物理图谱的完成，测序就成为重中之重的工作。DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段化及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程。通过测序得到基因组的序列图谱。 　　大规模测序基本策略　 　　逐个克隆法 　　对连续克隆系中排定的BAC克隆逐个进行亚克隆测序并进行组装（公共领域测序计划）。 　　全基因组鸟枪法 　　在一定作图信息基础上，绕过大片段连续克隆系的构建而直接将基因组分解成小片段随机测序，利用超级计算机进行组装（美国Celera公司）。 基因图谱4、基因图谱　　基因图谱是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。在人类基因组中鉴别出占具2%~5%长度的全部基因的位置、结构与功能，最主要的方法是通过基因的表达产物mRNA反追到染色体的位置。 　　原理 　　所有生物性状和疾病都是由结构或功能蛋白质决定的，而已知的所有蛋白质都是由mRNA编码的，这样可以把mRNA通过反转录酶合成cDNA或称作EST的部分的cDNA片段，也可根据mRNA的信息人工合成cDNA或cDNA片段，然后，再用这种稳定的cDNA或EST作为“探针”进行分子杂交，鉴别出与转录有关的基因。用PolyA互补的寡聚T或克隆载体的相关序列作为引物对mRNA双端尾侧的几百个bp进行测序得到EST（表达序列标签）。2000年6月，EMBL中EST数量已有4,229,786。 　　基因图谱的意义 　　在于它能有效地反应在正常或受控条件中表达的全基因的时空图。通过这张图可以了解某一基因在不同时间不同组织、不同水平的表达；也可以了解一种组织中不同时间、不同基因中不同水平的表达，还可以了解某一特定时间、不同组织中的不同基因不同水平的表达。 　　人类基因组是一个国际合作项目：表征人类基因组，选择的模式生物的DNA测序和作图，发展基因组研究的新技术，完善人类基因组研究涉及的伦理、法律和社会问题，培训能利用HGP发展起来的这些技术和资源进行生物学研究的科学家，促进人类健康。编辑本段对人类的重要意义对人类疾病基因研究的贡献　　人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。对于单基因病，采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路，导致了亨廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病（老年性痴呆、精神分裂症）、自身免疫性疾病等多基因疾病是目前疾病基因研究的重点。 健康相关研究是HGP的重要组成部分，1997年相继提出：“肿瘤基因组解剖计划”“环境基因组学计划”。对医学的贡献　　基因诊断、基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子的干预。对生物技术的贡献　　 胚胎细胞克隆羊——多利（1）基因工程药物 　　分泌蛋白（多肽激素，生长因子，趋化因子，凝血和抗凝血因子等）及其受体。 　　（2）诊断和研究试剂产业 　　基因和抗体试剂盒、诊断和研究用生物芯片、疾病和筛药模型。对细胞、胚胎、组织工程的推动　　胚胎和成年期干细胞、克隆技术、器官再造。对制药工业的贡献　　筛选药物的靶点：与组合化学和天然化合物分离技术结合，建立高通量的受体、酶结合试验以知识为基础的药物设计：基因蛋白产物的高级结构分析、预测、模拟—药物作用“口袋”。 　　个体化的药物治疗：药物基因组学。对社会经济的重要影响　　生物产业与信息产业是一个国家的两大经济支柱；发现新功能基因的社会和经济效益；转基因食品；转基因药物（如减肥药，增高药）对生物进化研究的影响　　生物的进化史，都刻写在各基因组的“天书”上；草履虫是人的亲戚——13亿年；人是由300～400万年前的一种猴子进化来的；人类第一次“走出非洲”——200万年的古猿；人类的“夏娃”来自于非洲，距今20万年——第二次“走出非洲”？

通俗的说：揭开组成人体4万个基因的30亿个碱基对的秘密。详细的说：认识自身、掌握生老病死规律、疾病的诊断和治疗、了解生命的起源。 这个过程要测出人类基因组DNA的30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因，找出它们在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。 在人类基因组计划中，还包括对五种生物基因组的研究：大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小鼠，称之为人类的五种“模式生物”。 HGP的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。

主要内容：HGP的主要任务是人类的DNA测序，此外还有测序技术、人类基因组序列变异、功能基因组技术、比较基因组学、社会、法律、伦理研究、生物信息学和计算生物学、教育培训等目的。意义：人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。对于单基因病，采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路，导致了亨廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病（老年性痴呆、精神分裂症）、自身免疫性疾病等多基因疾病是目前疾病基因研究的重点。健康相关研究是HGP的重要组成部分，1997年相继提出：“肿瘤基因组解剖计划”“环境基因组学计划”。拓展资料：人类基因组计划(humangenomeproject,HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想，在2005年，要把人体内约2.5万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的图谱。换句话说，就是要揭开组成人体2.5万个基因的30亿个碱基对的秘密。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。被誉为生命科学的“登月计划”。参考资料：百度百科-人类基因组计划

什么是人类基因组计划： 现代遗传学家认为，基因是DNA（脱氧核糖核酸）分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。不同人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等不同，是基因差异所致。人类只有一个基因组，大约有5－10万个基因。人类基因组计划是美国科学家于1985年率先提出的，旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。计划于1990年正式启动，这一价值30亿美元的计划的目标是，为30亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，从而最终弄清楚每种基因制造的蛋白质及其作用。打个比方，这一过程就好像以步行的方式画出从北京到上海的路线图，并标明沿途的每一座山峰与山谷。虽然很慢，但非常精确。随着人类基因组逐渐被破译，一张生命之图将被绘就，人们的生活也将发生巨大变化。基因药物已经走进人们的生活，利用基因治疗更多的疾病不再是一个奢望。因为随着我们对人类本身的了解迈上新的台阶，很多疾病的病因将被揭开，药物就会设计得更好些，治疗方案就能“对因下药”，生活起居、饮食习惯有可能根据基因情况进行调整，人类的整体健康状况将会提高，二十一世纪的医学基础将由此奠定。利用基因，人们可以改良果蔬品种，提高农作物的品质，更多的转基因植物和动物、食品将问世，人类可能在新世纪里培育出超级作物。通过控制人体的生化特性，人类将能够恢复或修复人体细胞和器官的功能，甚至改变人类的进化过程。成果：1860至1870年奥地利学者孟德尔根据豌豆杂交实验提出遗传因子概念，并总结出孟德尔遗传定律。1909年丹麦植物学家和遗传学家约翰逊首次提出“基因”这一名词，用以表达孟德尔的遗传因子概念。1944年3位美国科学家分离出细菌的DNA（脱氧核糖核酸），并发现DNA是携带生命遗传物质的分子。1953年美国人沃森和英国人克里克通过实验提出了DNA分子的双螺旋模型。1969年科学家成功分离出第一个基因。1990年10月 被誉为生命科学“阿波罗登月计划”的国际人类基因组计划启动。1998年一批科学家在美国罗克威尔组建塞莱拉遗传公司，与国际人类基因组计划展开竞争。12月 一种小线虫完整基因组序列的测定工作宣告完成，这是科学家第一次绘出多细胞动物的基因组图谱。1999年9月 中国获准加入人类基因组计划，负责测定人类基因组全部序列的1％。中国是继美、英、日、德、法之后第6个国际人类基因组计划参与国，也是参与这一计划的唯一发展中国家。12月1日 国际人类基因组计划联合研究小组宣布，完整破译出人体第22对染色体的遗传密码，这是人类首次成功地完成人体染色体完整基因序列的测定。2000年4月6日 美国塞莱拉公司宣布破译出一名实验者的完整遗传密码，但遭到不少科学家的质疑。4月底 中国科学家按照国际人类基因组计划的部署，完成了1％人类基因组的工作框架图。5月8日 德、日等国科学家宣布，已基本完成了人体第21对染色体的测序工作。6月26日 科学家公布人类基因组工作草图，标志着人类在解读自身“生命之书”的路上迈出了重要一步。12月14日 美英等国科学家宣布绘出拟南芥基因组的完整图谱，这是人类首次全部破译出一种植物的基因序列。2001年2月12日 中、美、日、德、法、英等6国科学家和美国塞莱拉公司联合公布人类基因组图谱及初步分析结果。2001年 8月26日，北京，人类基因组计划中国测序部分通过国家验收，“中国卷”绘制完成。

人类基因组计划是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。这一计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。

人类基因组计划是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。这一计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。

人类基因组计划简言之，是通过对基因表达谱、基因突变进行分析，可获得与疾病相关基因的信息的一项工程。其利弊个人观点如下：人类基因组计划的优点是可以便于人类发现自己基因上存在的问题，从而更加准确，有效的进行一些有关疾病的防治。当然，通过这个，人们可以更清晰更直观的了解自己的身体，这对于无论是医学，还是社会，之于人们的健康，都是十分有利的。但是它的弊端也是显而易见的，如果人们的身上都有这么一个“基因身份证”，从某种角度上来讲，是对人们隐私的一种暴露。例如说找工作，举个不恰当的例子，如果你是老板，对于雇佣的人，他的基因上存在某些问题，假使这决定了他的心脏功能不好，即使他说没有问题，你还会雇佣他么？这无疑会加重社会就业负担，造成诸如上述所出现的问题。对于家庭而言，新出生的孩子，一些父母在得知他们的基因有问题的情况下，难免会出现抛弃婴儿的现象。从这个角度上来讲，人类基因计划组又是一项加重社会负担的工程。就个人观点，不支持基因工程。

基因组 ： 是一种生物体或个体细胞内基因的总和。它分为核基因组、线粒体基因组与叶绿体基因组。基因组内包括编码序列与非编码序列人工自动免疫：给人体接种抗原性物质，如疫苗、类毒素等，刺激机体免疫系统产生特异性免疫的方法。这种方法诱导机体产生特异性免疫较慢但维持时间长。可用于预防、控制传染病。生命的定义：1 、生命是由核酸和蛋白质等物质组成的多分子体系，它具有不断自我更新、繁殖后代以及对外界产生反应的能力，生命的物质基础是调节代谢的酶蛋白和储藏遗传信息的核酸。问题在于，已知某种病毒样生物却并无核酸。 2 、生命是蛋白体的存在方式，这个存在方式的基本因素在于和它周围的外部自然界的不断地新陈代谢，而且这种新陈代谢一停止，生命就随之停止，结果便是蛋白质的分解。也就是说，具有进食、代谢、排泄、呼吸、运动、生长、生殖和反应性等功能的系统，就是生命。问题是，某些细菌却并不呼吸。功能基因组学：功能基因组学（Functuional genomics）又往往被称为后基因组学（Postgenomics），它利用结构基因组所提供的信息和产物，发展和应用新的实验手段，通过在基因组或系统水平上全面分析基因的功能，使得生物学研究从对单一基因或蛋白质得研究转向多个基因或蛋白质同时进行系统的研究。基因工程：是指在基因水平上，采用与工程设计十分类似的方法，根据人们的意愿，主要是在体外进行基因切割、拼接和重新组合，再转入生物体内，产生出人们所期望的产物，或创造出具有新的遗传特征的生物类型，并能使之稳定地遗传给后代全能干细胞：是指具有无限分化潜能，能分化成所有组织和器官的干细胞。换句话说，也就是具有形成完整个体分化潜能。是指受精卵到卵裂期32细胞前的所有细胞细胞工程：细胞工程是指在细胞水平上的遗传操作，即通过细胞融合、核质移植、染色体或基因移植以及组织和细胞培养等方法，快速繁殖和培养出人们所需要的新物种的技术。 人类基因组计划：人类基因组计划是1986年由美国学者提出，世界各国展开合作研究的项目。其主要研究内容包括：人类基因组遗传学作图；染色体物理图谱制作；人类基因组全序列测定 维生素： 是维持机体正常功能所必需的一类微量低分子有机化合物。他们在体内不能合成或合成量很少，必须由食物供给。分子病：由于基因突变导致蛋白质一级结构的改变，进而引起生物体某些结构和功能的异常，这种疾病称为分子病。 免疫：是指机体免疫系统识别“自己”与“非己”抗原物质，对“自己”物质耐受而排除“非己”抗原物质的生理过程。二、 简答题1. 从降低遗传病发病率的角度，应采取哪些优生措施。答：A、开展婚前检查 B、禁止近亲结婚 C、提倡适龄生育：20岁以下年轻母亲所生子女中，先天畸形发生率比25～34岁者要高50%，40岁以上母亲所生子女中，先天愚型的发病率要比25～34岁者高10倍。 D、开展遗传咨询 E、开展产前诊断F、妊娠早期避免接触致畸剂：如链霉素可致胎儿听神经受损，氯霉素可致灰色综合症，电离辐射可致胎儿生长缓慢2. 试说明通过细胞工程克隆产生的绵羊“多莉”和通过正常胚胎发育产生的绵羊本质上有何区别？答：无性生殖是不经过生殖细胞的结合，由母体直接产生出新个体的生殖方式。无性生殖的方式有：分裂生殖、出芽生殖、孢子生殖、营养生殖。有性生殖是由合子发育成为新个体的生殖方式。而合子是由亲本产生有性生殖细胞，经过两性生殖细胞的结合，成为合子。而克隆绵羊多利和通过正常胚胎发育的绵羊的本质区别正如上述所说。3人类对转基因食品应用方面的担忧包括哪些方面？答：人们对转基因食品的安全性担忧主要有三类：一是转基因食品里新出现的成分对消费者有没有构成威胁，新物质有没有危险；二是转基因技术对人以外的生物有无危害，如抗虫棉作物对人无危害，但棉铃虫减少以后，以之为食的其它生物会受到影响，从而危及生物多样性； 三是一些转基因植物的竞争能力非常强，把原有的其它物种排挤掉，也会使生物多样性受到威胁。4、叙述酶与人类生活的关系？答：在人和动植物的生理活动中，酶起着重要的作用，如含有淀粉的食物常常为人们的唾液和胰液中含有的淀粉酶所水解。人们现在已经知道的酶有1000种以上，工业上大量使用的酶，多数是通过微生物发酵制得的，并且已经有许多种酶制成了晶体，酶已得到广泛的应用，如淀粉酶应用于食品、发酵、纺织、制药等工艺；蛋白质用于医药、制革等工艺；脂肪酶用来使脂肪水解、羊毛脱脂等。酶也用于制造多种有机溶剂和试剂，如柠檬酸、丙酮、丁醇等。5、什么是干细胞？种类有哪些？应用价值有哪些？答：干细胞是具有自我更新、高度增殖和多向分化潜能的细胞群体，即这些细胞可以通过细胞分裂维持自身细胞群的大小，同时又可以进一步分化成为各种不同的组织细胞，从而构成机体各种复杂的组织器官。目前，通常将干细胞分为全能干细胞（如胚胎干细胞可以分化形成所有的成体组织细胞，甚至发育成为完整的个体）、多能干细胞（具有多向分化的潜能，可以分化形成除自身组织细胞外的其他组织细胞，如造血干细胞、神经干细胞、间充质干细胞、皮肤干细胞等）和专能干细胞（维持某一特定组织细胞的自我更新，如肠上皮干细胞）。胚胎干细胞的分化和增殖构成动物发育的基础，即由单个受精卵发育成为具有各种组织器官的个体；成体干细胞的进一步分化则是成年动物体内组织和器官修复再生的基础。6、简述衰老的主要机制？答：1、生命大分子的交联聚合和指褐素的累积。2、器官组织细胞的破坏与减少3、免疫功能的降低7、癌症发生的主要原因有哪些？答： (1)外界致癌因素化学致癌：如芳香胺类，亚硝胺类、砷、铬、镉、镍等 物理致癌：如电离辐射、日光及紫外线照射等。生物致癌：如病毒、寄生虫及慢性炎症刺激。(2)内在致癌因素：遗传因素、种族因素、性别与年龄、激素因素、免疫因素。8、当今人类社会面临的最重大的问题和挑战有哪些？请举出至少4个。①人口问题 ②资源问题 ③环境问题 ④发展问题三、论述题1、简述“多利”羊的克隆过程。谈谈克隆技术发展的意义及其影响。答：从一只成年绵羊身上提取体细胞，然后把这个体细胞的细胞核注入另一只绵羊的卵细胞之中，而这个卵细胞已经抽去了细胞核，最终新合成的卵细胞在第三只绵羊的子宫内发育形成了多利羊。2、试述人类免疫系统及其功能。谈谈人工免疫的方法及其应用。答：人类的免疫功能主要有三道防线：一、皮肤和黏膜二、体内的杀菌物质和吞噬细胞三免疫器官和免疫细胞 功能：一、抵抗抗原的侵入，防止疾病的发生维护人体的健康二、及时清除人体内的衰老的、死亡的、损伤的细胞三、随时识别和清除人体内产生的异常细胞（如肿瘤细胞） 人工免役的方法：在体内注射疫苗如：平常打的预防针等都属于人工免疫。3. 试以近代人类利用生物技术在医学和农业中所取得的成就为例，说明技术的进步和应用会给我们带来怎样的影响。答：在新经济时代，高科技的信息将成为一种重要的生产力，推动着人类社会的发展；高科技的生物工程作为一种新生力量，直接导致农业、医药卫生、食品工业和化学工业革命，推动着新经济的进步；高科技的新材料作为新经济的里程碑，将重构新经济的材料基础；高科技的新能源将使人们不再为资源的短缺而忧愁，作为新经济的火车头，它将带来人类社会的可持续发展；航天技术使人们从地球的怀抱中飞向太空，新经济也随着航天技术的发展而腾飞；海洋技术将开拓人类新经济社会生活新空间；软科学技术使人们的管理效率更高，决策更正确，分析更透彻4、试述转基因技术应用价值和可能造成的危害。答：1)具有明显的经济效益2)解决发展中国家人民的饥饿问题3)可能大大缩短作物生长期危害：农作物广泛减产；严重影响整个食物供给；未进行较长时间的安全性试验；产生毒素；产生不能预见的和未知的变态反应原；减少食品的营养价值或降解食品中重要的成份；产生抗菌素耐药性细菌；副作用能杀害人体5、引起疾病的内、外因素有哪些？答：内因，包括免疫性因素、神经内分泌因素、遗传性因素、先无性因素、心理因素和年龄性别因素等所谓外因，是指感受于外界（自然界）的某些致病因素，相当于现在所知道的寄生虫、细菌、病毒、衣原体、支原体等，这些物质存在于自然界，由外入侵人体后产生疾病。6论述生物进化的主要证据有哪些？答：比较解剖学证据胚胎学证据 细胞遗传学证据 生物地理学证据 生化与分子生物学证据7、对基因工程的诞生起决定作用的现代分子生物学领域理论上的三大发现和技术上的三大发明是什么？谈一谈基因工程的应用。答：三大发现:核酸是遗传物质的基础 DNA的双螺旋结构中心法则 三大技术:DNA的特异切割 DNA的分子克隆 DNA的快速测序；基因工程的应用：1、基因疗法；2、基因工程药物研究；3、加快农作物新品种的培育 4、分子进化工程的研究；8、基因工程中通常获取目的基因的方法有哪些？答；构建基因文库、通过PCR方式从含有该基因的生物的DNA中，直接获得，也可以通过反转录，用PCR方式从mRNA中获得9、试述人类对基因的认识过程。谈谈人类基因组计划及其意义。 答；1）。人类对基因的认识过程 孟德尔第一次明确提出了遗传因子的概念，并且提出了遗传因子控制遗传性状的若干规律，还提出了杂交、自交、回（测）交等以桃科学有效的遗传研究方法，来研究遗传因子的规律。20世纪初，摩根和他的学生用果蝇为材料的杂交实验确定了基因在染色体上的分布规律，发现了基因间存在着连锁和交换现象也就是遗传学第三定律。Avery的实验证实，进入细菌改变特性的遗传物质是DNA。Watson和Crick提出DNA的双螺旋模型说明DNA分子能够充当遗传的物质基础，在细胞分裂时，DNA的合成是：“半保留复制”的模式。后来进一步发现了基因的语言即遗传密码设想ATGC。以孟德尔学说为开端的遗传理论发展到以DNA分子结构为基础的分子遗传学，使我们对遗传规律有了确切了解，但是目前，基因理论仍存在许多复杂情况。 （2）。人类基因组计划 1．启动：1986年，提出人类基因组计划——测出人类全套基因组的DNA碱基序列 1900年，美国国会批准“人类基因计划”拟在15年内投资30亿美元 以美国为主，包括英、法、日、德和中国多国科学家参加国际合作计划。 共有6个国家，16个实验中心参与 2。主要目标 确立人类染色体的DNA序列 “读出”、“读懂”人类基因组的全部“核苷酸语言” 确定基因的位置、结构、功能 揭示人类自身的奥秘：寻找人类祖先、国家或民族的起源、走出人种理论误区、追溯疾病原因、了解民族疾病的差异、为临床诊断和治疗奠定基础 解释各种生命现象 从分子水平阐明各种疾病的发病机理 3．意义：人类基因组计划是人类科学史上的伟大科学工程，人类基因组序列是全人类的共同财富，应该用来为全人类造福。人类基因组计划产生了重大影响，在HGP推动下，世界大公司投入生物技术意向剧增，也推动了新学科的兴起。

人类基因组计划（HGP）于1985年由美国科学家率先提出 ，1990年正式启动 ，耗资30亿美元 ，目标是为30亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，从而最终弄清楚每组基因制造的蛋白质及其作用。 2003年完成研究目标。已完成的基因序列图覆盖了人类基因组99%的区域，精确率达到了99.99%。那是一部长达100万页，每页3，000个字符的巨著！诺贝尔获得者杜伯克曾说:人类的DNA序列是人类的真谛，这个世界上发生的一切事情，都与这序列息息相关。 意义： 人类基因组计划的意义： ①在人类健康领域，它将有助于对遗传疾病的诊断、治疗和预防。 ②在基础科学研究领域，它将促进人们对于基因的结构、基因的表达的调控、细胞生长与分化、生物遗传与进化等一系列重大问题的深入主认识。 ③有人提出后基因时代，科学家可以集中研究这些基因的表达、功能和生物学意义，生命现象将在分子水平上得到解释。 ④科学家预言，人类基因计划的实施和完成对人类未来将产生难以预料的影响。

因为有违反人类伦理。人类基因组，又称人类基因体，是指人的基因组，由23对染色体组成，其中包括22对常染色体，1对性染色体。组成：人类基因组含有约31.6亿个DNA碱基对，碱基对是以氢键相结合的两个含氮碱基，以胸腺嘧啶（T）、腺嘌呤（A）、胞嘧啶（C）和鸟嘌呤（G）四种碱基排列成碱基序列，其中A与T之间由两个氢键连接，G与C之间由三个氢键连接，碱基对的排列在DNA中也只能是A对T，G对C。其中一部分的碱基对组成了大约20000到25000个基因。

4月15日参与国际人类基因组计划的中国、美国、日本、英国、法国、德国六个国家分别以不同方式，宣布人类基因组序列图完成，这意味着人类对自身的了解迈入了一个新的阶段。

基因组，Genome，一个细胞或者生物体所携带的一套完整的单倍体序列，包括全套基因和间隔序列。 人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想，在2005年，要把人体内约2.5万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的图谱。换句话说，就是要揭开组成人体2.5万个基因的30亿个碱基对的秘密。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。被誉为生命科学的“登月计划”。

人类基因组计划是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的．美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划．故答案为：日本；中国．

人类基因组计划启动于1990年，原计划用15年时间即到2005年完成全部30亿碱基对序列测定，但由于它在科学上的巨大意义和商业上的巨大价值，使得这一计划完成时间一再提前。1998年对原计划进行了修改，宣布提前两年即2003年完成序列测定。今年5月9日，国际人类基因组宣布完成第一阶段——人类基因组序列“工作框架图”的构建。5月10日，在美国冷泉港举行的国际基因组高峰会议上，6国16个基因组负责人研究决定，将“人类基因组DNA序列图”完成时间再提前两年，即2001年6月全部完成。 这内中一定有什么原因。什么是人类基因组计划 人类基因组计划国际组织中国联系人、中科院遗传所人类基因组中心主任杨焕明教授介绍说，基因，是决定一个生物物种的所有生命现象的最基本的因子。决定一个物种之所以是这个物种，是由它的遗传信息决定的，而遗传信息的载体，就是DNA（脱氧核糖核酸）。DNA就是基因的实体。 杨焕明说，人类的遗传物质是DNA，它的总和就是人类基因组，人体估计有6—10万个基因，由大约30亿碱基对组成，分布在细胞核的23对染色体中。人类基因组计划是用大撒网的方法，将人的所有基因一网打尽，即测定人类基因组的全部DNA序列，从而解读所有遗传密码，揭示生命的所有奥秘。这项计划一旦完成，我们将清楚地了解一个人为什么会成为色盲，为什么会发胖、秃顶，易患这种疾病而不是另外的疾病等等。正由于此，它是一项改变世界、影响到我们每一个人的科学计划。 诺贝尔奖获得者杜伯克于1986年在《科学（Science）》杂志上发表的一篇短文中率先提出了这个计划。1988年，该计划正式获得2790万美元的美国国会拨款，并于1990年10月1日正式启动。其总体规划是：拟在15年内至少投资30亿美元，进行对人类基因组的分析。不久，该计划发展成一个由多国政府支持的国际项目，先后有美、英、日、德、法及中国等6个国家参加，有16个实验室及1100名生物科学家、计算机专家和技术人员参与。 人类基因组计划一直是美国乃至世界新闻媒体的报道热点。美国《时代》周刊，每年都把该计划的进展作为一年一度的重大新闻加以传播，同时政府散发小册子加以普及。特别是该计划不断取得一些阶段性成果。比如分离出某种致病基因，使得该病能够被预测、诊断，最终被攻克，由此在公众中产生巨大影响。经过多年努力，该计划在美、英等国几乎家喻户晓。我国媒体近一两年对该计划报道逐渐增多、升温，但公众对此了解还远不够深入透彻，许多人仍不清楚何为基因，更谈不上对人类基因组计划整体了解，作为这项宏伟计划的6个参与国之一，我们有必要而且必须了解上述人类基因组计划的基本内容。我国加盟人类基因组计划 我国人口占世界人口总数的22％，是一个多民族的群体，我们丰富的人群遗传资源是研究人类基因组多样性、人类进化以及人类疾病相关基因的宝贵材料。国家高技术发展计划（863计划）自1987年开始就注意资助研究基因组的有关技术，我国的人类基因组计划正式启动于1994年，重大项目《中华民族基因组若干位点基因结构的研究》由国家自然科学基金委员会、863计划和国家重点基础研究计划（973）所共同资助。1998年8月，中国科学院遗传研究所人类基因组中心在京成立；随后，国家人类基因组南方和北方研究中心相继成立。1999年7月，我国在国际人类基因组HGSI注册。同年9月，我国科学家应邀出席在英国剑桥召开的第五次人类基因组大规模测序战略研讨会，商定我们的“包干区域”。中科院遗传所人类基因组中心与国家人类基因组南方和北方中心共同承担了国际人类基因组大规模测序任务的1％，即3号染色体短臂从D3S3610至端粒的30Mb区域上3000万个碱基对的测序任务。1999年11月，科技部、中科院和国家高技术计划生物领域专家为此在北京联合召开了专家论证会，由吴院士任论证会专家组组长。根据专家评审意见，该项目立项申请得到批准。今年4月份我国完成了1％人类基因组测序“工作框架图”（覆盖率90％）构建。自此我国人类基因组测序与世界同步进入了第二阶段：完全解析人类基因组30亿碱基的顺序，制作出一张“完成序列图”，把人类基因组整体序列的准确率提高到99．99％。 据国家人类基因组南方研究中心主任、中科院院士陈竺介绍，在过去6年中，我国科学界共同努力组织了一批高水平的医学中心和遗传学领域内的国家和部门重点实验室，建立了全国性的遗传资源收集、保存网络，引进和建立了包括遗传和物理作图、大规模DNA测序、基因定位、克隆、突变检测和生物信息学等在内的较完整的基因组研究体系，同时也获得了一批重要研究成果。特别是承担并完成国际1％人类基因组测序任务，这一事件向世界表明，作为参与该任务的唯一的发展中国家，我国人类基因组大规模测序工作已经开始，并具有相当的实力。 杨焕明教授说：“不要小看这1％，它代表着中国科学家在未来的基因工程产业中占有一席之地。在这个划时代的里程碑上，已经刻上了中国人的名字。通过参与这一计划，我们可以分享数据、资源、技术与发言权，最终来开发我国自己的基因资源。” 据了解，我国已成为参与DNA序列图构建的全球16个基因组中心里的十强之一。人类基因组计划风雨兼程 尽管人类基因组计划是以为人类造福为宗旨，一开始就提倡“国际参与、免费分享”，是“公益计划”，但人类基因组计划已经产生的和将要产生的巨大经济价值，不能不让唯利是图的私营企业眼红。该计划一再提前，与私营企业争夺基因专利、基因资源密切相关。 为基因申请专利，就意味着垄断了将来以这些基因所开发出来的相关产品的权利。一条有重要功能的基因，价值在数百万至数千万美元之间，有的甚至上亿。如“肥胖基因”的转让费达1．4亿美元。 基因垄断遭到了世界上有识之士的反对。我国专家杨焕明等指出，假如基因序列本身也被允许专利，后果是信息垄断，所有基因的发现都只会归利于几家捷足先登的大公司所有。杨焕明进而提醒说：“人类只有一个基因组，不存在白种人基因组、黄种人基因组之分，全人类所有成员在根本上是一致的，对任何一个人基因组的研究，代表了全人类的一致性信息。人类基因数目是有限的，发现一个少一个，基因被‘专利"，等于说，谁发现了某个基因，这个基因就归谁。这是在抢啊，就像当年哥伦布登陆抢滩一样！” 谈到人类基因组计划一再提前，就不能不提起一家名为塞莱拉的美国私营公司。1998年5月，帕金·埃尔默这个全球最大的DNA自动测序仪厂家，投资3亿美元组建塞莱拉公司，声称在3年内完成人类基因组的序列测定，目的是抢在人类基因组计划前完成，垄断人类基因组信息。1999年5月，他们又将这一目标提前一年。今年4月6日，塞莱拉公司突然宣布完成了基因测序工作。4天后，美国国家人类基因组研究所所长弗朗西斯·柯林斯发表声明说，塞莱拉的测序结果值得怀疑，他们本该对基因测序数据核查10次，却只核对3次。 姑且不论塞莱拉的测序结果是否可信，只说这家私营公司与人类基因组计划竞争态势昭然若揭。它逼迫人类基因组国际组织于今年5月10日再次将测序完成时间提前两年。我国科学家陈竺院士最近对此评价说：“塞莱拉公司科学家在基因组研究方面的胆识，却助长了该公司与公共领域相悖的势头。出于商业目的，包括塞莱拉等在内的一些私营机构力图获得基因组数据的专利，或在相当长的时间内封锁有关数据。这种做法违背了大多数公众的利益，也妨碍了科学的进步，因此遭到科学界的反对。今年3月14日，美国总统克林顿和英国首相布莱尔联合声明支持基因组数据公开的政策，使垄断基因组数据的企图明显受挫。然而，‘公"‘私"之争并未结束。”陈竺建议，既然我国已加入国际公共领域的人类基因组计划，我国政府也应该在基因组数据公开这一重大原则问题上表态。 正是在这种基因专利、基因垄断、基因资源的论战和争夺中，在基因测序成本大幅下降中，在有关各国政府的巨资投入和大力支持中，在全世界科学家的大合作和大竞赛情势下，人类基因组计划如离弦之箭，飞速奔往目标……基因组计划将影响到诸多方面 中科院遗传所人类基因组中心副主任于军教授长期在美国最具实力的基因组中心工作。他认为，人类基因组计划使基因组学再生，也使其走出了“象牙塔”，成为生命科学乃至生物技术及相关产业的先遣学科。 陈竺说，人类基因组计划为推动医学进步带来了空前的机遇。一般而言，某一致病基因被发现后，数月内即可用于诊断。疾病的基因诊断有可能发展成医学的重要分支和实现产业化。在婴儿时期的基因筛查有可能识别出疾病基因或风险基因的携带者，这一被称为“预测医学”的做法，固然为疾病的早期预防提供了便利，但同时也带来一系列伦理、法律和社会学问题。诸如：病人的隐私权如何得到保护？他们的就业和保险是否会受到影响？是否会在社会上受到“遗传歧视”，等等。 随着人类基因组向“完成序列图”的目标进行，以揭示基因组功能及调控机制为目标的功能基因组学以及医学（疾病）基因组学也已提上了议事日程。科学家预测，在未来10—20年里，人类将解读所有模式生物、模式基因组和代表生物的遗传密码。截至2000年4月15日，国际人类基因组计划已对29种微生物、面包酵母、大肠杆菌和线虫进行了100％测序，对果蝇的测序接近100％，对小鼠的全基因组测序工作也全面展开。人类基因组计划还对几十种病原微生物的基因组进行了序列测定，如与胃病发生密切相关的幽门螺杆菌，引起肺病的结核杆菌和引起梅毒的螺旋体等等基因组测序都已完成，为阐明这些疾病发生的分子机理，设计诊断、治疗和预防的新方法提供了可能性，拥有良好的商业机会。 人类基因组计划进行中需要数学、物理、化学等学科配合，从而带动了相关学科的发展。在新技术开发上，需要发展高产率、自动化的DNA测序新技术和数据分析新技术，基因组数据库和分析软件，基因芯片技术等等，所有这些都提供了很大的开发机会。在农业方面，人类基因组所积累的知识和技术可用于对农作物进行遗传修饰，使之具有某些特殊的性能，如抗逆、抗病、抗旱、抗盐碱、抗寒、抗虫害、抗杀虫剂等等，并且高产高质。在这个领域创造的经济效益将是难以估量的。

人类基因组计划很长，看后面。目前已经发现和定位了26000多个功能基因，其中尚有42%的基因尚不知道功能，在已知基因中酶占10.28%，核酸酶占7.5%，信号传导占12.2%，转录因子占6.0%，信号分子占1.2%，受体分子占5.3%，选择性调节分子占3.2%，等。发现并了解这些功能基因的作用对于基因功能和新药的筛选都具有重要的意义。至于蛋白数量，肯定不同，因为一条基因顶多对应一条mRNA，至于mRNA翻译前剪切和连接就会形成很多，然后翻译成肽链，经过折叠，修饰和不同亚基组合后，种类就更多了。有的蛋白肽链相同，活性金属不同也会成为不同的蛋白。所以，蛋白数是远远大于基因数的。人类基因组计划简介 人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想，在2005年，要把人体内约10万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的谱图。换句话说，就是要揭开组成人体10万个基因的30亿个碱基对的秘密。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。 1986年,诺贝尔奖获得者Renato Dulbecco发表短文《肿瘤研究的转折点：人类基因组测序》（Science, 231: 1055－1056）。文中指出：如果我们想更多地了解肿瘤，我们从现在起必须关注细胞的基因组。…… 从哪个物种着手努力？如果我们想理解人类肿瘤，那就应从人类开始。……人类肿瘤研究将因对DNA的详细知识而得到巨大推动。” 什么是基因组(Genome)?基因组就是一个物种中所有基因的整体组成。人类基因组有两层意义：遗传信息和遗传物质。要揭开生命的奥秘，就需要从整体水平研究基因的存在、基因的结构与功能、基因之间的相互关系。 人类基因组计划的目的 为什么选择人类的基因组进行研究？因为人类是在“进化”历程上最高级的生物，对它的研究有助于认识自身、掌握生老病死规律、疾病的诊断和治疗、了解生命的起源。 测出人类基因组DNA的30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因，找出它们在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。 在人类基因组计划中，还包括对五种生物基因组的研究：大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小鼠，称之为人类的五种“模式生物”。 HGP的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。[编辑本段]HGP的诞生和启动 对人类基因组的研究在70年代已具有一定的雏形，在80年代在许多国家已形成一定规模。 1984年在Utah州的Alta,White R and Mendelsonhn M受美国能源部(DOE）的委托主持召开了一个小型专业会议讨论测定人类整个基因组的DNA序列的意义和前景（Cook Deegan RM,1989） 1985年5月在加州Santa Cruz由美国DOE的Sinsheimer RL主持的会议上提出了测定人类基因组全序列的动议，形成了美国能源部的“人类基因组计划”草案。 1986年3月，在新墨西哥州的Santa Fe讨论了这一计划的可行性，随后DOE宣布实施这一计划。 1986年遗传学家McKusick V提出从整个基因组的层次研究遗传的科学称为“基因组学” 1987年初，美国能源部和国立卫生研究院为HGP下拨了启动经费约550万美元（全年1.66亿美元） 1988年，美国成立了“国家人类基因组研究中心”由Watson J出任第一任主任 1990年10月1日，经美国国会批准美国HGP正式启动，总体计划在15年内投入至少30亿美元进行人类全基因组的分析。 1987年，意大利共和国国家研究委员会开始HGP研究，其特点是技术多样（YAC，杂种细胞，cDNA等）、区域集中（基本上限于Xq24-qter区域） 1989年2月英国开始HGP，特点是：帝国癌症研究基金会与国家医学研究委员会(ICRP-MRC)共同负责全国协调与资金调控，剑桥附近的Sanger中心注重首先在线虫基因组上积累经验，改进大规模DNA测序技术；同时建立了YAC库的筛选与克隆、特异细胞系、DNA探针、基因组DNA、cDNA文库、比较生物基因组DNA序列、信息分析等的“英国人类基因组资源中心”。可谓“资源集中、全国协调”。 1990年6月法兰西共和国的HGP启动。科学研究部委托国家医学科学院制定HGP，主要特点是注重整体基因组、cDNA和自动化。建立了人类多态性研究中心（CEPH），在全基因组YAC重叠群、微卫星标记（遗传图）的构建以及驰名世界的用作基因组研究的经典材料CEPH家系（80个3代多个体家系）方面产生了巨大影响。 1995年德意志联邦共和国开始HGP，来势迅猛，先后成立了资源中心和基因扫描定位中心，并开始对21号染色体的大规模测序工作。 1990年6月欧共体通过了“欧洲人类基因组研究计划”，主要资助23个实验室重点用于“资源中心”的建立和运转。还有丹麦王国、俄罗斯联邦、日本、大韩民国、澳大利亚等。 1994年，我国HGP在吴旻、强伯勤、陈竺、杨焕明的倡导下启动，最初由国家自然科学基金会和863高科技计划的支持下，先后启动了“中华民族基因组中若干位点基因结构的研究”和“重大疾病相关基因的定位、克隆、结构和功能研究”，1998年在国家科技部的领导和牵线下，1998年在上海成立了南方基因中心，1999年在北京成立了北方人类基因组中心，1998年，组建了中科院遗传所。1999年7月在国际人类基因组注册，得到完成人类3号染色体短臂上一个约30Mb区域的测序任务，该区域约占人类整个基因组的1％。 人类基因组计划（Human genome project）由美国于1987年启动，我国于1999年9月积极参加到这项研究计划中的，承担其中1%的任务，即人类3号染色体上约3000万个碱基对的测序任务。我国因此成为参加这项研究计划的唯一的发展中国家。2000年6月26日人类基因组工作草图完成。由于人类基因测序和基因专利可能会带来巨大的商业价值，各国政府和一些企业都在积极地投入该项研究，如1997年AMGE公司转让了一个与中枢神经疾病有关的基因而获利3.92亿美元。[编辑本段]HGP的研究内容 HGP的主要任务是人类的DNA测序，包括下图所示的四张谱图，此外还有测序技术、人类基因组序列变异、功能基因组技术、比较基因组学、社会、法律、伦理研究、生物信息学和计算生物学、教育培训等目的。 1、遗传图谱（genetic map） 又称连锁图谱(linkage map)，它是以具有遗传多态性（在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因，在群体中的出现频率皆高于1%）的遗传标记为“路标”，以遗传学距离（在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率，1%的重组率称为1cM）为图距的基因组图。遗传图谱的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。意义：6000多个遗传标记已经能够把人的基因组分成6000多个区域，使得连锁分析法可以找到某一致病的或表现型的基因与某一标记邻近（紧密连锁）的证据，这样可把这一基因定位于这一已知区域，再对基因进行分离和研究。对于疾病而言，找基因和分析基因是个关键。 第1代标记：经典的遗传标记，例如ABO血型位点标记，HLA位点标记。70年中后期，限制性片段长度多态性（RFLP），位点数目大与105，用限制性内切酶特异性切割DNA链，由于DNA的一个“点”上的变异所造成的能切与不能切两种状况，可产生不同长度的片段（等位片段），可用凝胶电泳显示多态性，从片段多态性的信息与疾病表型间的关系进行连锁分析，找到致病基因。如Huntington症。但每次酶切2-3个片段，信息量有限。 第2代标记：1985年，小卫星中心（minisatellite core）、可变串联重复VNTR（variable number of tandem repeats）可提供不同长度的片段，其重复单位长度为6至12个核苷酸 ，1989年微卫星标记（microsatellite marker）系统被发现和建立，重复单位长度为2~6个核苷酸，又称简短串联重复（STR）。 第3代标记：1996年MIT的Lander ES又提出了SNP（single nucleotide polymorphysm）的遗传标记系统。对每一核苷酸突变率为10-9，双等位型标记，在人类基因组中可达到300万个，平均约每1250个碱基对就会有一个。3~4个相邻的标记构成的单倍型（haplotype）就可有8~16种。 2、物理图谱（physical map） 物理图谱是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的。绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。DNA物理图谱是指DNA链的限制性酶切片段的排列顺序，即酶切片段在DNA链上的定位。因限制性内切酶在DNA链上的切口是以特异序列为基础的，核苷酸序列不同的DNA，经酶切后就会产生不同长度的DNA片段，由此而构成独特的酶切图谱。因此，DNA物理图谱是DNA分子结构的特征之一。DNA是很大的分子，由限制酶产生的用于测序反应的DNA片段只是其中的极小部分，这些片段在DNA链中所处的位置关系是应该首先解决的问题，故DNA物理图谱是顺序测定的基础,也可理解为指导DNA测序的蓝图。广义地说，DNA测序从物理图谱制作开始，它是测序工作的第一步。制作DNA物理图谱的方法有多种，这里选择一种常用的简便方法——标记片段的部分酶解法，来说明图谱制作原理。 用部分酶解法测定DNA物理图谱包括二个基本步骤： (1)完全降解：选择合适的限制性内切酶将待测DNA链(已经标记放射性同位素)完全降解，降解产物经凝胶电泳分离后进行自显影，获得的图谱即为组成该DNA链的酶切片段的数目和大小。 (2)部分降解：以末端标记使待测DNA的一条链带上示踪同位素，然后用上述相同酶部分降解该DNA链，即通过控制反应条件使DNA链上该酶的切口随机断裂，而避免所有切口断裂的完全降解发生。部分酶解产物同样进行电泳分离及自显影。比较上述二步的自显影图谱，根据片段大小及彼此间的差异即可排出酶切片段在DNA链上的位置。下面是测定某组蛋白基因DNA物理图谱的详细说明。 完整的物理图谱应包括人类基因组的不同载体DNA克隆片段重叠群图，大片段限制性内切酶切点图，DNA片段或一特异DNA序列（STS）的路标图，以及基因组中广泛存在的特征型序列（如CpG序列、Alu序列，isochore）等的标记图，人类基因组的细胞遗传学图（即染色体的区、带、亚带，或以染色体长度的百分率定标记），最终在分子水平上与序列图的统一。 基本原理是把庞大的无从下手的DNA先“敲碎”，再拼接。以Mb、kb、bp作为图距，以DNA探针的STS（sequence tags site）序列为路标。1998 年完成了具有52,000个序列标签位点(STS)，并覆盖人类基因组大部分区域的连续克隆系的物理图谱。构建物理图的一个主要内容是把含有STS对应序列的DNA的克隆片段连接成相互重叠的“片段重叠群（contig）”。用“酵母人工染色体(YAC)作为载体的载有人DNA片段的文库已包含了构建总体覆盖率为100%、具有高度代表性的片段重叠群”，近几年来又发展了可靠性更高的BAC、PAC库或cosmid库等。 3、序列图谱 随着遗传图谱和物理图谱的完成，测序就成为重中之重的工作。DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段化及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程。通过测序得到基因组的序列图谱。 大规模测序基本策略 逐个克隆法：对连续克隆系中排定的BAC克隆逐个进行亚克隆测序并进行组装（公共领域测序计划）。 全基因组鸟枪法：在一定作图信息基础上，绕过大片段连续克隆系的构建而直接将基因组分解成小片段随机测序，利用超级计算机进行组装（美国Celera公司）。 4、基因图谱 基因图谱是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。在人类基因组中鉴别出占具2%~5%长度的全部基因的位置、结构与功能，最主要的方法是通过基因的表达产物mRNA反追到染色体的位置。 其原理是：所有生物性状和疾病都是由结构或功能蛋白质决定的，而已知的所有蛋白质都是由mRNA编码的，这样可以把mRNA通过反转录酶合成cDNA或称作EST的部分的cDNA片段，也可根据mRNA的信息人工合成cDNA或cDNA片段，然后，再用这种稳定的cDNA或EST作为“探针”进行分子杂交，鉴别出与转录有关的基因。用PolyA互补的寡聚T或克隆载体的相关序列作为引物对mRNA双端尾侧的几百个bp进行测序得到EST（表达序列标签）。2000年6月，EMBL中EST数量已有4,229,786。 基因图谱的意义：在于它能有效地反应在正常或受控条件中表达的全基因的时空图。通过这张图可以了解某一基因在不同时间不同组织、不同水平的表达；也可以了解一种组织中不同时间、不同基因中不同水平的表达，还可以了解某一特定时间、不同组织中的不同基因不同水平的表达。 人类基因组是一个国际合作项目：表征人类基因组，选择的模式生物的DNA测序和作图，发展基因组研究的新技术，完善人类基因组研究涉及的伦理、法律和社会问题，培训能利用HGP发展起来的这些技术和资源进行生物学研究的科学家，促进人类健康。

1999年1999年在北京成立了北方人类基因组中心。1999年7月在国际人类基因组注册，得到完成人类3号染色体短臂上一个约30Mb区域的测序任务，该区域约占人类整个基因组的1%。

人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想，在2005年，要把人体内约2.5万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的谱图。换句话说，就是要揭开组成人体2.5万个基因的30亿个碱基对的秘密。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。被誉为生命科学的“登月计划”。人类基因组计划（英语：Human Genome Project, HGP）是一项规模宏大，跨国跨学科的科学探索工程。其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。基因组计划是人类为了探索自身的奥秘所迈出的重要一步，是继曼哈顿计划和阿波罗登月计划之后，人类科学史上的又一个伟大工程。截止到2005年，人类基因组计划的测序工作已经完成。其中，2001年人类基因组工作草图的发表（由公共基金资助的国际人类基因组计划和私人企业塞雷拉基因组公司各自独立完成，并分别公开发表）被认为是人类基因组计划成功的里程碑。

我国承担的工作区域，位于人类3号染色体短臂上。由于这一区域约占人类基因组的1％，因此简称为“1％项目”。我国科学家对被国际同行称为“北京区域”的这一部分进行了详细分析，共测定3．84亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定12次以上，对人类基因组的实际贡献率为1％左右。虽然只占了1%，但这份任务对我国后续的其他基因组测序有很大的帮助，比如后来的水稻基因组测序。

人体内每个细胞内有23对染色体；包括22对常染色体和一对性染色体，性染色体包括：X染色体和Y染色体．含有一对X染色体的受精卵发育成女性，而具有一条X染色体和一条Y染色体者则发育成男性．即男性染色体的组成：22对常染色体+XY，女性染色体的组成：22对常染色体+XX，因此人类基因组计划要测定的人类染色体数应该是22条常染色体和两条性染色体X和Y，即24条．故选：C

人类基因组计划的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老。主要内容： HGP的主要任务是人类的DNA测序，遗传图谱、物理图谱、序列图谱 、基因图谱，此外还有测序技术、人类基因组序列变异、功能基因组技术、比较基因组学、社会、法律、伦理研究、生物信息学和计算生物学、教育培训等目的。意义：1、HGP对人类疾病基因研究的贡献 人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。对于单基2、HGP对医学的贡献 基因诊断、基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子的干预。 因病，采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路，导致了亨廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。

人类基因组计划是1990年前后开始实施的，是由美、日、德、法、英等五个国家共同参与的一项旨在破解人类染色体约30亿对碱基对遗传信息的科研计划，是20世纪投资最大的科研计划之一。1999年9月，我国积极加入这一研究计划，负责测定人类基因组全部序列的1%。因此，我国成为6个参与国中唯一的发展中国家，表明我国在基因组学研究领域已达到国际先进水平。人类基因组计划的内容分为两方面：一是生命科学范畴的科研目标，将人类全部遗传信息表达在四张图中——遗传图、物理图、序列图和基因图；二是由此计划带来的公共卫生、教育、医疗等领域所涉及的伦理学和法学等的研究。人类基因组计划实施以来，进展十分迅速，按原计划将于2005年完成全序列测定的任务提前到2003年以前。据中国科学院2001年2月12日报道，人类基因组由31.647亿个碱基对组成，共有3万至3.5万个基因。而且“人类基因组工作框架图”已经公布。2001年8月26日国际人类基因组计划中国部分“完成图”提前两年完成。同时科学家发现，实施人类基因组计划仅仅是认识人类自身的开始，面临的新的问题是如何解释人类基因组中遗传信息的功能问题，从而提出了“后基因组计划”。该计划将从分子水平阐明生命活动的本质，从序列基因转移到结构基因和功能基因。“后基因组计划”的最为直接的结果是许多遗传病的发病机制将被阐明，制药工业将针对不同的疾病生产出行之有效的药物。届时，癌症、艾滋病等将不再是不治之症。

1、人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想，在2005年，要把人体内约10万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的谱图。换句话说，就是要揭开组成人体4万个基因的30亿个碱基对的秘密。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。2、HGP的主要任务是人类的DNA测序，包括遗传图谱，物理图谱，序列图谱和基因图谱，此外还有测序技术、人类基因组序列变异、功能基因组技术、比较基因组学、社会、法律、伦理研究、生物信息学和计算生物学、教育培训等目的。3、中国的HGP在多民族基因保存、基因组多样性的比较研究方面取得了令人满意的成果，同时在白血病、食管癌、肝癌、鼻咽癌等易感基因研究方面亦取得了较大进展。 　　首先建立了寡核苷酸引物介导的人类高分辨染色体显微切割和显微基因克隆技术；已建立的17种染色体特异性DNA文库和24种染色体区特异性DNA文库及其探针；构建了人X染色体YAC图谱，已完成了人X染色体Xp11.2-p21.3跨度的约35cM STS－YAC图谱的构建；建立了YAC－cDNA筛选技术。 　　目前的研究工作还包括： 疾病和功能相关新基因的分离、测序和克隆的技术和方法学的创新研究；中国少数民族HLA分型研究及特种基因的分析； 人胎脑cDNA文库的构建和新基因的克隆研究。

人类基因组计划工程重大而复杂，完成整个计划所需的经费堪称天文数字，仅按每个碱基1美元计算，美国就要投入30亿美元。因此，用纳税人30亿美元搞“人类基因组”这一庞大计划，最初在美国争论得相当激烈。“人类基因组计划”被民众接受的过程，是社会学家、伦理学家、科学家对民众的一场有关基因的科学普及过程。“人类基因组计划”所揭示出的人类最终的奥秘，势必冲击社会、法律、伦理，因此，必须让广大民众有心理准备。“人类基因组计划”的形成，曾几度彷徨，几度反复，但最后，人类还是选择了它。从历史上说，曾有好几条思路。“基因论”是“人类基因组计划”的主要思路。不仅疾病与基因有关，人的出生、成长都与基因有关，都与DNA的序列有关。在策略上，“人类基因组计划”采取的是“基因组学”，正如杜伯克说：既然大家都知道基因的重要性，那我们只有两种选择，一是“零敲碎打”，大家都去“个体作业”，去研究自己“喜欢”的、认为是重要的基因；而另一种选择，则是前所未有地从整体上来搞清人类的整个基因组，集中力量先认识人类的所有基因。“人类基因组计划”的目标，讨论来讨论去，数易其稿，最终对每一部分都有了具体目标，并要求定质、定量、定时完成。由于第一辈科学家的呼吁，我国的“人类基因组计划”于1993年开始。这一计划的第一阶段，是国家自然科学基金委员会资助的“重大项目”。这个项目，由著名遗传学家组成顾问委员会，由中青年科学家组成学术专家委员会；还有“中国人基因组多样性委员会”与“社会、法律、伦理委员会”，另有一个小小的秘书处负责国际联系、国内协调与日常事务。人类只有一个基因组。人类基因组的研究成果应该成为人类共同享有的财富。“人类基因组计划”的最重要特点便是“全球化”。1988年4月，HUGO(国际人类基因组组织)宣告成立。HUGO代表了全世界从事人类基因组研究的科学家，以协调全球范围的人类基因组研究为宗旨，被誉为“人类基因组的联合国”。我国已有40多位科学家加入这一组织。出于同样的考虑，联合国科教文组织(UNESCO)也于1988年10月成立了“UNESCO人类基因组委员会”。1995年，成立了“国际生物伦理学会”，杨焕明教授为来自中国的代表。UNESCO发表的《关于人类基因组与人类权利的宣言》，成为“人类基因组计划”的“世界宣言”。

人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出,于1990年正式启动的.美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划.这一计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序,发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置,破译人类全部遗传信息.与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划.我国于1993年加入该计划,承担其中1%,即人类3号染色体短臂上约30Mb的测序任务.2000年6 月28日人类基因组工作草图完成.

人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。这一计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。HGP的主要任务是人类的DNA测序，包括的四张谱图[遗传图谱（genetic map）,物理图谱（physical map）,序列图谱 ,基因图谱]，此外还有测序技术、人类基因组序列变异、功能基因组技术、比较基因组学、社会、法律、伦理研究、生物信息学和计算生物学、教育培训等目的。大规模测序基本策略 逐个克隆法：对连续克隆系中排定的BAC克隆逐个进行亚克隆测序并进行组装（公共领域测序计划）。 全基因组鸟枪法：在一定作图信息基础上，绕过大片段连续克隆系的构建而直接将基因组分解成小片段随机测序，利用超级计算机进行组装（美国Celera公司）。

目录 1 拼音 2 注解 1 拼音 rén lèi jī yīn zǔ jì huá 2 注解 现代遗传学家认为，基因是DNA（脱氧核糖核酸）分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。不同人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等不同，是基因差异所致。 人类只有一个基因组，大约有5－10万个基因。人类基因组计划是美国科学家于1985年率先提出的，旨在阐明人类基因组30亿个堿基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。计划于1990年正式启动，这一价值30亿美元的计划的目标是，为30亿个堿基对构成的人类基因组精确测序，从而最终弄清楚每种基因制造的蛋白质及其作用。打个比方，这一过程就好像以步行的方式画出从北京到上海的路线图，并标明沿途的每一座山峰与山谷。虽然很慢，但非常精确。 随着人类基因组逐渐被破译，一张生命之图将被绘就，人们的生活也将发生巨大变化。基因药物已经走进人们的生活，利用基因治疗更多的疾病不再是一个奢望。因为随着我们对人类本身的了解迈上新的台阶，很多疾病的病因将被揭开，药物就会设计得更好些，治疗方案就能“对因下药”，生活起居、饮食习惯有可能根据基因情况进行调整，人类的整体健康状况将会提高，二十一世纪的医学基础将由此奠定。 人类基因组计划是能与曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划相以比拟的美国人类基因组计划，预期耗资30亿美元，历时15年。该计划从动议到实施经历了漫长的岁月(1984～1989)其主要内容是：基因组作图和顺序、信息和材料的管理、实施和管理的战略。 (1)基因组作图 有两大类人类基因组图谱：遗传连锁图谱和物理图谱。遗传连锁图谱主要通过家谱分析和测量不同性状一起遗传(即连锁)的频率而建立的。物理图谱是通过对构成人类基因组的脱氧核糖核酸分子的化学测度而绘制的。它包括限制酶切图谱、排序的脱氧核糖核酸克隆库以及对表达基因或无特征(功能不清)的脱氧核糖核酸片段的低分辨图谱。所有图谱的目标都是把有关基因的遗传信息，按其在每条染色体上相对位置线性地系统地排列出来。了解基因的位置及其相应的遗传性状，使我们能提示人类基因组结构模式的功能意义，并将其与其它哺乳类动物加以比较，以了解生物是如何进化的。 (2)基因组测序 基因组的核苷酸顺序是分辨率最高的物理图谱，它含有构成一个个体遗传装置的整套信息。就人而言，意味着要排出30亿个核苷酸的顺序。同时，为了更好地利用人类基因组的顺序，还应对其它生物的基因组顺序进行测序，以便人类基因组进行比较研究。 (3)信息和材料管理 作图和测序计划进行中会产生大量数据。这些数据只有被有效地收集、储存和分析，并对全世界的研究人员开放，才有价值。为此，需设立两类中心：收集及分发作图和测序数据的信息中心，收集和分发像脱氧核糖核酸DNA克隆及人继胞系这类材料的中心。 (4)实施战略 由于人类基因组作图和测序工作比现已进行作图和测序的生物基因组大好几个数量级，因而由美国国家研究委员会的生物科学学部的基础科学委员会成立的人类基因组的作图与测序委员会提出了该计划的实施战略：在该计划实施初期，虽大部分资金用于技术完善，但应加强业已开始的基因组的遗传连锁和物理作图工作；大规模的测序应在技术发展到合适时再开始；等等。 (5)管理战略 为使此计划的价值得以充分体现，人类基因组测序与作图委员会认为需要良好的组织和协调。为有效实施这一计划，应由国家卫生研究院、能源部或国家科学基金会中的一个部门负责这一计划的管理。这一领导机构接受专项拨款和依据同行评议而支付基金，并负责材料中心和信息中心的运行，协调该计划的众多实验室工作和起到情报交流媒介的作用，还应负责具体行政管理事务。

20世纪人类科学发展史上最伟大的三大工程之一——人类基因组计划1990年10月，美国斥资30亿美元，正式启动人类基因组计划。历经10年，中、美、英、日、法、德六国，16个实验室，1100名生物科学家、计算机专家和技术人员共同参与了这一被称为生命登月计划的浩大工程。2000年初夏，人类基因组计划以完成99％的人类基因组草图，并报道了99％的人类基因序列而告最终完成，这一壮举标志着人类开始进入现代高科技的后基因时代（产业时代）。中国作为参与该计划的唯一发展中国家，承担了国际人类基因组测序任务的1％，此举标志着我国已掌握了生命科学领域中最前沿的大片基因组测序技术，站在了21世纪基因研究的前沿。随着人类基因组计划的深入研究，人类遗传基因被破译，生命奥秘被解读，生、老、病、肿瘤、肥胖等现象或疾病的神秘面纱都将被一一揭开。

人类基因组计划(human genome project, HGP)，缘起于20世纪80年代早期的两个重要认识：全面观察基因组的能力使研究者全面地、不偏见地研究问题；能过大大的加快生物医药研究进程。（摘自《人类基因组-我们的DNA》，第147页）1986年3月7日，美国生物学家那托•杜尔贝科在《科学》杂志上发表了《癌症研究的转折点——测定人类基因组序列》一文，他首次提出了人类基因组计划。杜尔贝科认为，人类有两种选择，科学家要么经过多种途径独立寻找各自感兴趣的基因，要么合力测定出由几十亿个碱基对构成人类基因组的所有精确测序，从而最终弄清楚每种基因制造的蛋白质及其作用。（摘自《人类基因组研究报告》，第179页）“人类基因组计划”是解读人类基因组上的所有基因，共需分析24条染色体的DNA分子中的碱基对，破译人类全部遗传信息，该计划预期到2005年全部弄清人类基因组30亿个碱基的全部序列，并查清其中大概10万个基因的位置。这一计划还包括对一系列模式生物体基因组的测序，最初提出有大肠杆菌、酵母、拟南芥、线虫、果蝇和小鼠等，对这些处于生物演化不同阶段生物体的研究是认识人类基因组结构和功能绝对不可缺少的过程。随着人类基因组计划的实施，又有可租而家提出一些其他模式的生物体，如河豚鱼、斑马鱼以及水稻等。（《摘自《人类基因组研究报告》，第181页》） HGP的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。 鉴于人类基因组计划的巨大科学意义和社会意义，该计划从美国一个国家的大型科学研究计划发展成了一个多国合作的国际科学研究工程。1990年，人类基因组计划在美国正式启动。作为一个史无前例的庞大的科学研究工程，人类基因组计划在实施的过程中必须制定出一套十分完备的实施战略。该战略包括近期目标、中期目标、远期目标、整体规划、总体方案、技术路线等。（摘自《人类遗传学》，第87页~88页）人类基因组计划分为两个阶段：DNA序列图前计划和DNA序列图计划。序列图前计划包括遗传图、物理图、转录图和序列图。（摘自《人类基因研究报告》，第183页）1、遗传图（genetic map） 又称连锁图谱(linkage map)，这是根据基因或遗传标记之间的交换重组值来确定它们在染色体上的相对距离、位置的图谱。其图距单位是厘摩（coml），以纪念现代遗传学奠基人摩尔根。遗传图谱的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。意义：6000多个遗传标记已经能够把人的基因组分成6000多个区域，使得连锁分析法可以找到某一致病的或表现型的基因与某一标记邻近（紧密连锁）的证据，这样可把这一基因定位于这一已知区域，再对基因进行分离和研究。对于疾病而言，找基因和分析基因是个关键。（摘自《简明人类遗传学》，第180页）2、物理图（physical map）物理图谱是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的。绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。DNA物理图谱是指DNA链的限制性酶切片段的排列顺序，即酶切片段在DNA链上的定位。因限制性内切酶在DNA链上的切口是以特异序列为基础的，核苷酸序列不同的DNA，经酶切后就会产生不同长度的DNA片段，由此而构成独特的酶切图谱。（摘自《人类遗传学》，第88页）3、转录图（transcription map）这是完成人类基因组计划的另一个关键图谱。人体细胞中的DNA决定于近10万个基因，每种组织的细胞中只有10%的DNA能表达。转录是表达的第一阶段，DNA转录后成为RNA，这些携带遗传信息的RNA被称为mRNA。mRNA根据遗传密码决定蛋白质，因此获得这些遗传信息的mRNA就非常重要。所以，转录图可视为基因图的雏形。（摘自《人类基因研究报告》，第187~188页）4、序列图谱 随着遗传图谱和物理图谱的完成，测序就成为重中之重的工作。DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段化及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程。通过测序得到基因组的序列图谱。（引用网址：http://baike.baidu.com/view/22966.htm）中国1993年启动了相关研究项目，相继在上海和北京成立了国家人类基因组南、北两个中心，并承担人类基因组计划中1%的测序任务。经过多个国家的科学家的共同协作，人类终于在20世纪90年代完成了对自身基因组测序的初步工作。（摘自《人类基因研究报告》，第180~181页）下面是关于人类基因组计划大事记：1990年，人类基因组计划正式启动；2003年6月，中、美、日、德、法、英等六国科学家宣布首次绘成人类基因组“工作框架图”。2003年4月14日，中、美、日、德、法、英等六国科学家宣布人类基因组序列图绘制成功，人类基因组计划的所有目标全部实现。2004年，人类基因组完成测序；2005年，人类X染色体测序工作基本完成，并公布了该染色体基因草图。

分类: 医疗健康 问题描述: 人类基因组计划现在进行的怎么样了?自从宣布人类基因组草图绘制完成后,就很久没听到这方面的报道了 解析: ■人类基因组计划的研究现状与展望------发表日期：2004年3月30日 一、研究现状 1、人类基因组测序1990年～1998年，人类基因组序列已完成和正在测序的共计约330Mb，占人基因组的11％左右；已识别出人类疾病相关的基因200个左右。此外，细菌、古细菌、支原体和酵母等17种生物的全基因组的测序已经完成。 值得一提的是，企业与研究部门的携手，将大大地促进测序工作的完成。美国的基因组研究所（The Institute of Genome Research, TIGR）与PE（Perkin-Elmar）公司合作建立新公司，三年内投资2亿美元，预计于2002年完成全序列的测定。这一进度将比美国 *** 资助的HGP的预定目标提前三年。美国加州的一家遗传学数据公司(Incyte)宣布（1998年〕，两年内测定基因组中的蛋白质编码序列以及密码子中的单核苷酸的多态性，最后将绘制一幅人的10万个基因的定位图。与Incyte公司合作的HGS（Human Genome Science）公司的负责人宣称，截止1998年8月，该公司已鉴定出10万多个基因（人体基因约为12万个），并且得到了95％以上基因的EST（expressed sequence tag）或其部分序列。 1998年9月14日美国国家人类基因组计划研究所（NHGRI）和美国能源部基因组研究计划的负责人在一次咨询会议上宣布，美国 *** 资助的人类基因组计划将于2001年完成大部分蛋白质编码区的测序，约占基因组的三分之一，测序的差错率不超过万分之一。同时还要完成一幅“工作草图”，至少覆盖基因组的90％，差错率为百分之一。2003年完成基因组测序，差错率为万分之一。这一时间表显示，计划将比开始的目标提前两年完成。 2、疾病基因的定位克隆 人类基因组计划的直接动因是要解决包括肿瘤在内的人类疾病的分子遗传学问题。6000多个单基因遗传病和多种大面积危害人类健康的多基因遗传病的致病基因及相关基因，代表了对人类基因中结构和功能完整性至关重要的组成部分。所以，疾病基因的克隆在HGP中占据着核心位置，也是计划实施以来成果最显著的部分。 在遗传和物理作图工作的带动下，疾病基因的定位、克隆和鉴定研究已形成了，从表位→蛋白质→基因的传统途径转向“反求遗传学”或“定位克隆法”的全新思路。随着人类基因图的构成，3000多个人类基因已被精确地定位于染色体的各个区域。今后，一旦某个疾病位点被定位，就可以从局部的基因图中遴选出相关基因进行分析。这种被称为“定位候选克隆”的策略，将大大提高发现疾病基因的效率。 3、多基因病的研究 目前，人类疾病的基因组学研究已进入到多基因疾病这一难点。由于多基因疾病不遵循孟德尔遗传规律，难以从一般的家系遗传连锁分析取得突破。这方面的研究需要在人群和遗传标记的选择、数学模型的建立、统计方法的 改进等方面进行艰苦的努力。近来也有学者提出，用比较基因表达谱的方法来识别疾病状态下基因的激活或受抑。实际上，“癌肿基因组解剖学计划（Cancer Genome Anatomy Project,CGAP”就代表了在这方面的尝试。 4、中国的人类基因组研究 国际HGP 研究的飞速发展和日趋激烈的基因抢夺战已引起了中国 *** 和科学界的高度重视。在 *** 的资助和一批高水平的生命科学家带领下，我国已建成了一批实力较强的国家级生命科学重点实验室，组建了北京、上海人类基因组研究中心。有了研究人类基因组的条件和基础，并引进和建立了一批基因组研究中的新技术。中国的HGP在多民族基因保存、基因组多样性的比较研究方面取得了令人满意的成果，同时在白血病、食管癌、肝癌、鼻咽癌等易感基因研究方面亦取得了较大进展。 首先建立了寡核苷酸引物介导的人类高分辨染色体显微切割和显微基因克隆技术；已建立的17种染色体特异性DNA文库和24种染色体区特异性DNA文库及其探针；构建了人X染色体YAC图谱，已完成了人X染色体Xp11.2-p21.3跨度的约35cM STS－YAC图谱的构建；建立了YAC－cDNA筛选技术。 目前的研究工作还包括: 疾病和功能相关新基因的分离、测序和克隆的技术和方法学的创新研究；中国少数民族HLA分型研究及特种基因的分析； 人胎脑cDNA文库的构建和新基因的克隆研究。 中国是世界上人口最多的国家，有56 个民族和极为丰富的病种资源，并且由于长期的社会封闭，在一些地区形成了极为难得的族群和遗传隔离群，一些多世代、多个体的大家系具有典型的遗传性状，这些都是克隆相关基因的宝贵材料。但是，由于我国的HGP 研究工作起步较晚、底子薄、资金投入不足，缺乏一支稳定的、高素质的青年生力军， 我国的HGP 研究工作与国外近年来的惊人发展速度相比，差距还很大，并且有进一步加大的危险。如果我们在这场基因争夺战中不能坚守住自己的阵地，那么在21 世纪的竞争中我们又将处于被动地位：我们不能自由地应用基因诊断和基因治疗的权力，我们不能自由地进行生物药物的生产和开发，我们亦不能自由地推动其他基因相关产业的发展。 二、展望 1、生命科学工业的形成 由于基因组研究与制药、生物技术、农业、食品、化学、化妆品、环境、能源和计算机等工业部门密切相关，更重要的是基因组的研究可以转化为巨大的生产力，国际上一批大型制药公司和化学工业公司大规模纷纷投巨资进军基因组研究领域，形成了一个新的产业部门，即生命科学工业。 世界上一些大的制药集团纷纷投资建立基因组研究所。Ciba-Geigy 和Ssandoz合资组建了Novartis 公司，并斥资2.5亿美元建立研究所，开展基因组研究工作。Smith Kline 公司花1.25亿美元加快测序的进度，将药物开发项目的25％建立在基因组学之上。Glaxo-Welle 在基因组研究领域投入4，700万美元，将研究人员增加了一倍。 大型化学工业公司向生命科学工业转轨。孟山都公司早在1985年就开始转向生命科学工业。至1997年，该公司向生物技术和基因组研究的投入已高达66亿美元。1998年4月，杜邦公司宣布改组成三个实业单位，由生命科学领头。1998年5月，该公司又宣布放弃能源公司Conaco，将其改造成一家生命科学公司。Dow化学公司用9亿美元购入Eli Lilly公司40％的股票，从事谷物和食品研究，后又成立了生命科学公司。Hoechst公司则出售了它的基本化学品部门，转项投资生物技术和制药。 传统的农业和食品部门也出现了向生物技术和制药合并的趋势。Genzyme Transgenics 公司培养出的基因工程羊能以较高的产量生产抗凝血酶III，一群羊的酶产量相当于投资1.15亿美元工厂的产量。据估计，转基因动物生产的药物成本是大规模细胞培养法的十分之一。一些公司还在研究生产能抗骨质疏松的谷物，以及大规模生产和加工基因工程食品。 能源、采矿和环境工业也已在分子水平上向基因组研究汇合。例如，用产甲烷菌Methanobacterium 作为一种新能源。用抗辐射的细菌Deinococcus radiodurans清除放射性物质的污染，并在转入tod基因后，在高辐射环境下清除多种有害化学物质的污染。 2、功能基因组学 人类基因组计划当前的整体发展趋势是什么？一方面，在顺利实现遗传图和物理图的制作后，结构基因组学正在向完成染色体的完整核酸序列图的目标奋进。另一方面，功能基因组学已提上议事日程。人类基因组计划已开始进入由结构基因组学向功能基因组学过渡、转化的过程。在功能基因组学研究中，可能的核心问题有：基因组的表达及其调控、基因组的多样性、模式生物体基因组研究等。 （1）基因组的表达及其调控 1）基因转录表达谱及其调控的研究 一个细胞的基因转录表达水平能够精确而特异地反映其类型、发育阶段以及反应状态，是功能基因组学的主要内容之一。为了能够全面地评价全部基因的表达，需要建立全新的工具系统，其定量敏感性水平应达到小于1个拷贝/细胞，定性敏感性应能够区分剪接方式，还须达到检测单细胞的能力。近年来发展的DNA微阵列技术，如DNA芯片，已有可能达到这一目标。 研究基因转录表达不仅是为了获得全基因组表达的数据，以作为数学聚类分析。关键问题是要解析控制整个发育过程或反应通路的基因表达网络的机制。网络概念对于生理和病理条件下的基因表达调控都是十分重要的。一方面，大多数细胞中基因的产物都是与其它基因的产物互相作用的；另一方面，在发育过程中大多数的基因产物都是在多个时间和空间表达并发挥其功能，形成基因表达的多效性。在一个意义上，每个基因的表达模式只有放到它所在的调控网络的大背景下，才会有真正的意义。进行这方面的研究，有必要建立高通量的小鼠胚胎原位杂交技术。 2）蛋白质组学研究 蛋白质组学研究是要从整体水平上研究蛋白质的水平和修饰状态。目前正在发展标准化和自动化的二维蛋白质凝胶电泳的工作体系。首先用一个自动系统来提取人类细胞的蛋白质，继而用色谱仪进行部分分离，将每区段中的蛋白质裂解，再用质谱仪分析，并在蛋白质数据库中通过特征分析来认识产生的多肽。 蛋白质组研究的另一个重要内容是建立蛋白质相互关系的目录。生物大分子之间的相互作用构成了生命活动的基础。组装基因组各成分间的详尽作图已在T7噬菌体（55个基因）获得成功。如何在模式生物（如酵母）和人类基因组的研究中建立自动方法，认识不同的生化通路，是值得探讨的问题。 3）生物信息学的应用 目前，生物信息学已大量应用于基因的发现和预测。然而，利用生物信息学去发现基因的蛋白质产物的功能更为重要。模式生物体中越来越多的蛋白质构建编码单位被识别，无疑为基因和蛋白质同源关系的搜寻和家族的分类提供了极其宝贵的信息。同时，生物信息学的算法、程序也在不断改善，使得不仅能够从一级结构，也能从估计结构上发现同源关系。但是，利用计算机模拟所获得的理论数据，还需要经过实验经过的验证和修正。 （2）基因组多样性的研究 人类是一个具有多态性的群体。不同群体和个体在生物学性状以及在对疾病的易感性与抗性上的差别，反映了进化过程中基因组与内、外部环境相互作用的结果。开展人类基因组多样性的系统研究，无论对于了解人类的起源和进化，还是对于生物医学均会产生重大的影响。 1）对人类DNA的再测序 可以预测，在完成第一个人类基因组测序后，必然会出现对各人种、群体进行再测序和精细基因分型的热潮。这些资料与人类学、语言学的资料项结合，将有可能建立一个全人类的数据库资源，从而更好地了解人类的历史和自身特征。另外，基因组多样性的研究将成为疾病基因组学的主要内容之一，而群体遗传学将日益成为生物医药研究中的主流工具。需要对各种常见多因素疾病（如高血压、糖尿病和精神分裂症等）的相关基因及癌肿相关基因在基因组水平进行大规模的再测序，以识别其变异序列。 2）对其它生物的测序 对进化过程各个阶段的生物进行系统的比较DNA测序，将揭开生命35亿年的进化史。这样的研究不仅能勾画出一张详尽的系统进化树，而且将显示进化过程中最主要的变化所发生的时间及特点，比如新基因的出现和全基因组的复制。 认识不同生物中基因序列的保守性，将能够使我们有效地认识约束基因及其产物的功能性的因素。对序列差异性的研究则有助于认识产生大自然多样性的基础。在不同生物体之间建立序列变异与基因表达的时空差异之间的相关性，将有助于揭示基因的网络结构。 （3）开展对模式生物体的研究 1）比较基因组研究 在人类基因组的研究中，模式生物体的研究占有极其重要的地位。尽管模式生物体的基因组的结构相对简单，但是它们的核心细胞过程和生化通路在很大程度上是保守的。这项研究的意义是：1〕有助于发展和检验新的相关技术，如大规模测序、大规模表达谱检验、大规模功能筛选等；2〕通过比较和鉴定，能够了解基因组的进化，从而加速对人类基因组结构和功能的了解；3〕模式生物体间的比较研究，为阐明基因表达机制提供了重要的线索。 目前对于基因组总体结构组成方面的知识，主要来源于模式生物体的基因组序列分析。通过对不同物种间基因调控序列的计算机分析，已发现了一定比例的保守性核心调控序列。根据这些序列建立的表达模式数据库对破译基因调控网络提供了必要的条件。 2）功能缺失突变的研究 识别基因功能最有效的方法，可能是观察基因表达被阻断后在细胞和整体所产生的表型变化。在这方面，基因剔除方法（knock-out）是一项特别有用的工具。目前。国际上已开展了对酵母、线虫和果蝇的大规模功能基因组学研究，其中进展最快的是酵母。欧共体为此专门建立了一个称为EUROFAN(European Functional Analysis Neork)的研究网络。美国、加拿大和日本也启动了类似的计划。 随着线虫和果蝇基因组测序的完成，将来也可能开展对这两种生物的类似性研究。一些突变株系和技术体系建立后，不仅能够成为研究单基因功能的有效手段，而且为研究基因冗余性和基因间的相互作用等深层次问题奠定了基础。小鼠作为哺乳动物中的代表性模式生物，在功能基因组学的研究中展有特殊的地位。同源重组技术可以破坏小鼠的任何一个基因，这种方法的缺点是费用高。利用点突变、缺失突变和插入突变造成的随机突变是另一中可能的途径。对于人体细胞而言，建立反义寡核苷酸和核酶瞬间阻断基因表达的体系可能更加合适。蛋白质水平的剔除术也许是说明基因功能最有力的手段。利用组合化学方法有望生产出化学剔除试剂，用于激活或失活各种蛋白质。 总之，模式生物体的基因组计划为人类基因组的研究提供了大量的信息。今后，模式生物体的研究方向是将人类基因组8～10万个编码基因的大部分转化为已知生化功能的多成分核心机制。而要获得酶一种人类进化保守性核心机制的精细途径，以及它们的紊乱导致疾病的各种途径的知识，将只能来自对人类自身的研究。 通过功能基因组学的研究，人类最终将将能够了解哪些进化机制已经确实发生，并考虑进化过程还能够有哪些新的潜能。一种新的解答发育问题的方法可能是，将蛋白质功能域和调控顺序进行重新的组合，建立新的基因网络和形态发生通路。也就是说，未来的生物科学不仅能够认识生物体是如何构成和进化的，而且更为诱人的是产生构建新的生物体的可能潜力。

人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想，在2005年，要把人体内约10万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的谱图。换句话说，就是要揭开组成人体4万个基因的30亿个碱基对的秘密。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。　　人类基因组计划（HGP）对人类的重要意义1、HGP对人类疾病基因研究的贡献人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。对于单基因病，采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路，导致了亨廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病（老年性痴呆、精神分裂症）、自身免疫性疾病等多基因疾病是目前疾病基因研究的重点。 健康相关研究是HGP的重要组成部分，1997年相继提出：“肿瘤基因组解剖计划”“环境基因组学计划”。2、HGP对医学的贡献基因诊断、基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子的干预。3、HGP对生物技术的贡献（1）基因工程药物：分泌蛋白（多肽激素，生长因子，趋化因子，凝血和抗凝血因子等）及其受体。（2）诊断和研究试剂产业：基因和抗体试剂盒、诊断和研究用生物芯片、疾病和筛药模型。（3）对细胞、胚胎、组织工程的推动：胚胎和成年期干细胞、克隆技术、器官再造。4、HGP对制药工业的贡献筛选药物的靶点：与组合化学和天然化合物分离技术结合，建立高通量的受体、酶结合试验以知识为基础的药物设计：基因蛋白产物的高级结构分析、预测、模拟—药物作用“口袋”。个体化的药物治疗：药物基因组学。5、HGP对社会经济的重要影响生物产业与信息产业是一个国家的两大经济支柱；发现新功能基因的社会和经济效益；转基因食品；转基因药物（如减肥药，增高药） 6、HGP对生物进化研究的影响生物的进化史，都刻写在各基因组的“天书”上；草履虫是人的亲戚——13亿年；人是由300～400万年前的一种猴子进化来的；人类第一次“走出非洲”——200万年的古猿；人类的“夏娃”来自于非洲，距今20万年——第二次“走出非洲”？ 7、HGP带来的负面作用侏罗纪公园不只是科幻故事；种族选择性灭绝性生物武器；基因专利战；基因资源的掠夺战；基因与个人隐私。

现代遗传学家认为，基因是DNA（脱氧核糖核酸）分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。不同人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等不同，是基因差异所致。人类只有一个基因组，大约有5万～10万个基因。人类基因组蕴涵有人类生、老、病、死的绝大多数遗传信息，破译它将为疾病的诊断、新药物的研制和新疗法的探索带来一场革命。对人类基因组的研究不仅仅地是一项科学研究，它很可能暗含着将是21世纪最大的商机。基因是生物制药产业的源头、生长点和制高点，源于基因的技术拓展将是21世纪制药企业开发新品的基石。尽管基因产业所需的投资数目非常大，探索工作也非常艰辛（比如分离囊性纤维病变基因花了十年时间，耗资1.5亿美元以上），但一旦拿到一个能够编码重要功能蛋白的基因后，其回报将是无比丰厚的——发现者可以获取该基因的专利，科研人员可以之进行相关研究并设计相关的防治药物，医药公司可在专利期满之前获取市场巨额利润。1985年6月，在美国加州举行了一次会议，美国能源部提出了“人类基因组计划(human genome project，简称HGP)”的初步草案。这一计划旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我，从而最终弄清每种基因制造的蛋白质及其作用。打个比方，这一过程就好像以步行的方式画出从北京到上海的路线图，并标明沿途的每一座山峰与山谷。虽然很慢，但非常精确。1986年6月，在新墨西哥州讨论了这一计划的可行性。随后美国能源部宣布实施这一草案。1987年初，美国能源部与国家医学研究院（NIH）为“人类基因组计划”下拨了启动经费约550万美元，1987年总额近1.66亿美元。同时，美国开始筹建人类基因组计划实验室。1989年美国成立“国家人类基因组研究中心”。诺贝尔奖金获得者、DNA分子双螺旋模型提出者沃森出任第一任主任。1990年，历经5年讨论之后，美国国会批准美国的“人类基因组计划”于10月1日正式启动。美国的人类基因组计划总体规划是：拟在15年内至少投入30亿美元，进行对人类全基因组的分析。此计划在1993年作了修订，其主要内容包括：人类基因组的基因图构建与序列分析；人类基因的鉴定；基因组研究技术的建立；人类基因组研究的模式生物；信息系统的建立。此外，还有人类基因组研究的社会、法律与伦理问题，交叉学科的技术训练，技术的转让，研究计划的外延等共9方面的内容。1988年4月，在麦库西克等有远见的西方科学家倡导下，HUGO（国际人类基因组组织）宣告成立。HUGO代表了全世界从事人类基因组研究的科学家，以协调全球范围的人类基因组研究为宗旨，被誉为“人类基因组的联合国”。联合国教科文组织（UNESCO）也于1988年10月在西班牙召集会议，成立了“UNESCO人类基因组委员会”。1990年又在莫斯科召集了以发展中国家为主体的人类基因组会议，我国著名医学遗传学家吴旻院士出席了此次会议。英国的“人类基因组计划”是于1989年2月开始的，特点可归纳为“全国协调、资源集中”。“英国人类基因组资源中心”一直向全国的有关实验室免费提供技术及实验材料服务。自1993年开始，伦敦的桑格中心成为全世界最大的测序中心，单独完成三分之一的测序任务。法国的国家人类基因组计划于1990年6月宣布开始，其计划由科学研究部委托国家医学科学院制定。诺贝尔奖金获得者道赛特以自己的奖金于1983年底建立了CEPH（人类多态性研究中心），在法国民众的支持下（民间捐助至少为5000万美元），CEPH与相关机构为全世界的人类基因组研究特别是第一代物理图与遗传图的构建做出了不可磨灭的贡献。法国国家基因测序中心对人类基因组序列图的贡献为3%左右。日本的国家级人类基因组计划是在美国的推动下，于1990年开始的。日本对DNA序列图的贡献为7%。德国在1995年才开始的“人类基因组计划”，具有新的意义与特色。德国对人类基因组序列图的贡献为7%。“人类基因组计划”需要中国，中国是人类基因资源的“首富”。中国的人多，病也多，再加上中国人几代同堂，没有天灾人祸不动窝，少数族群生活在偏远的大山里，形成的家系最多最纯。一些基因资源掠夺者便把目光聚焦在中国。中国人类基因组的研究已经进入世界前列，然而并未得到国际社会的认可。“人类基因组计划”最核心内容就是DNA序列图的构建，中国参不参与序列图绘制的国际合作，已经讨论了10年。如果认同人类DNA序列图是“重中之重”，关系到21世纪我国生命科学与生物产业的基础建设，那么，不参与序列图绘制，将使中国眼巴巴地永远失去参与的机会。1994年，我国的“人类基因组计划”在吴旻、强伯勤、陈竺、杨焕明的倡导下启动，最初在国家自然科学基金会和863高科技计划的支持下，先后启动了“中华民族基因组中若干位点基因结构的研究”和“重大疾病相关基因的定位、克隆、结构和功能研究”，在国家科技部的领导和牵线下，1998年在上海成立了南方基因中心，1999年在北京成立了北方人类基因组中心。1999年7月在国际人类基因组注册，1999年9月1日，在伦敦举行的第五次人类基因组测序战略会议上，北京中心与已为人类基因组作出卓越贡献的15个中心一起讨论战略。占世界人口20％的中国，得到完成人类3号染色体短臂上一个约30Mb区域的测序任务，该区域约占人类整个基因组的1％。此外，加拿大、丹麦、以色列、瑞典、芬兰、挪威、澳大利亚、新加坡、原苏联及原东德等也都开始了不同规模、各有特色的人类基因组研究。人类只有一个基因组。人类基因组的研究成果应该成为人类共同享有的财富。人类基因组计划的最重要特点便是“全球化”。因此，1995年，联合国教科文组织成立了“国际生物伦理学会”，还发表了“关于人类基因组与人类权利的宣言”，并于1998年11月为联合国大会通过而成为“世界宣言”。2006年5月18日，英美科学家在世界上最权威的科学杂志英国《自然》网络版上发表了人类最后一个染色体——1号染色体的基因测序。在人体全部22对常染色体中，1号染色体包含基因数量最多，达3141个，是平均水平的两倍，共有超过2.23亿个碱基对，破译难度也最大。一个由150名英国和美国科学家组成的团队历时10年，才完成了1号染色体的测序工作。科学家曾不止一次宣布人类基因组计划完工，但推出的均不是全本，这一次杀青的“生命之书”更为精确，覆盖了人类基因组的99.99％。解读人体基因密码的“生命之书”宣告完成，历时16年的人类基因组计划书写完了最后一个章节。对科学家来说，“人类基因组计划”给他们带来的是对人类自身认识的一次重大飞跃，是人类战胜疾病的希望。到2020年，医生们将可以用基因工程药物治疗几乎所有的疾病。根据对遗传因素在糖尿病、高血压、心脏病和精神分裂症等疾病中所起作用的认识，人们将开发出更先进的药物，从根本上治疗这些疾病。癌症治疗将产生根本性变革。由于肿瘤通常是DNA受损后，健康细胞产生缺陷并无限制分裂导致的，因此，科学家通过解读其遗传机理，将可选择最佳治疗方法。普通医疗也将大为改观。届时，医生们根据储存的患者遗传数据即可开出处方，而不必像现在这样先进行检查后，才能确定治疗方案。对一些特定药物，还可事先确定是否会对患者产生不良副作用。到2030年，以遗传学为基础的健康护理将得到普及。每个潜在患者都可根据自己的遗传检测数据，制定相应的预防性医疗计划，以防因自身遗传缺陷可能导致的疾病。利用基因方面的广泛知识，人们还将进一步加深对引起疾病的环境因素的了解，从而为改善公众健康状况开辟广阔的前景。

人类基因组计划是什么时候开始的人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想，在2005年，要把人体内约2.5万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的谱图。换句话说，就是要揭开组成人体2.5万个基因的30亿个碱基对的秘密。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。被誉为生命科学的“登月计划”。人类基因组计划（英语：Human Genome Project, HGP）是一项规模宏大，跨国跨学科的科学探索工程。其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。基因组计划是人类为了探索自身的奥秘所迈出的重要一步，是继曼哈顿计划和阿波罗登月计划之后，人类科学史上的又一个伟大工程。截止到2005年，人类基因组计划的测序工作已经完成。其中，2001年人类基因组工作草图的发表（由公共基金资助的国际人类基因组计划和私人企业塞雷拉基因组公司各自独立完成，并分别公开发表）被认为是人类基因组计划成功的里程碑。

人类基因组是与曼哈顿计划和阿波罗计划一起被称为20世纪最伟大的科学工程计划。它产生了第一个人类基因组完整参考序列，为以后的个人基因组时代奠定了基础。通过对人类基因组计划的研究，我们了解到“LifeisSequece”生命是由序列构成的，“Lifei订顶斥雇俪概筹谁船京sDigital”生命是数字的。它最重要的影响来自两方面：1、对人类自身的了解第一次达到全基因组的水平，从而对人类自身的健康和医学产生深远影响。2、人类作为最重要的模式生物，将为其他所有物种的深入研究提供思路。

人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的. 一九九九年九月，中国积极加入这一研究计划，负责测定人类基因组全部序列的百分之一，也就是三号染色体上的三千万个碱基对，中国因此成为参与这一研究计划的唯一发展中国家

HGP的主要任务是人类的DNA测序，包括下图所示的四张谱图，此外还有测序技术、人类基因组序列变异、功能基因组技术、比较基因组学、社会、法律、伦理研究、生物信息学和计算生物学、教育培训等目的。遗传图谱（genetic map）又称连锁图谱（linkage map），它是以具有遗传多态性（在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因，在群体中的出现频率皆高于1%）的遗传标记为“路标”，以遗传学距离（在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率，1%的重组率称为1cM）为图距的基因组图。遗传图谱的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。意义：6000多个遗传标记已经能够把人的基因组分成6000多个区域，使得连锁分析法可以找到某一致病的或表现型的基因与某一标记邻近（紧密连锁）的证据，这样可把这一基因定位于这一已知区域，再对基因进行分离和研究。对于疾病而言，找基因和分析基因是个关键。第1代标记经典的遗传标记，例如ABO血型位点标记，HLA位点标记。70年中后期，限制性片段长度多态性（RFLP），位点数目大与105，用限制性内切酶特异性切割DNA链，由于DNA的一个“点”上的变异所造成的能切与不能切两种状况，可产生不同长度的片段（等位片段），可用凝胶电泳显示多态性，从片段多态性的信息与疾病表型间的关系进行连锁分析，找到致病基因。如Huntington症。但每次酶切2-3个片段，信息量有限。第2代标记1985年，小卫星中心（minisatellite core）、可变串联重复VNTR（variable number of tandem repeats）可提供不同长度的片段，其重复单位长度为6至12个核苷酸 ，1989年微卫星标记（microsatellite marker）系统被发现和建立，重复单位长度为2~6个核苷酸，又称简短串联重复（STR）。第3代标记1996年MIT的Lander ES又提出了SNP（single nucleotide polymorphysm）的遗传标记系统。对每一核苷酸突变率为10-9，双等位型标记，在人类基因组中可达到300万个，平均约每1250个碱基对就会有一个。3~4个相邻的标记构成的单倍型（haplotype）就可有8~16种。物理图谱（physical map）物理图谱是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的。绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。DNA物理图谱是指DNA链的限制性酶切片段的排列顺序，即酶切片段在DNA链上的定位。因限制性内切酶在DNA链上的切口是以特异序列为基础的，核苷酸序列不同的DNA，经酶切后就会产生不同长度的DNA片段，由此而构成独特的酶切图谱。因此，DNA物理图谱是DNA分子结构的特征之一。DNA是很大的分子，由限制酶产生的用于测序反应的DNA片段只是其中的极小部分，这些片段在DNA链中所处的位置关系是应该首先解决的问题，故DNA物理图谱是顺序测定的基础，也可理解为指导DNA测序的蓝图。广义地说，DNA测序从物理图谱制作开始，它是测序工作的第一步。制作DNA物理图谱的方法有多种，这里选择一种常用的简便方法──标记片段的部分酶解法，来说明图谱制作原理。用部分酶解法测定DNA物理图谱包括二个基本步骤：⑴完全降解选择合适的限制性内切酶将待测DNA链（已经标记放射性同位素）完全降解，降解产物经凝胶电泳分离后进行自显影，获得的图谱即为组成该DNA链的酶切片段的数目和大小。⑵部分降解以末端标记使待测DNA的一条链带上示踪同位素，然后用上述相同酶部分降解该DNA链，即通过控制反应条件使DNA链上该酶的切口随机断裂，而避免所有切口断裂的完全降解发生。部分酶解产物同样进行电泳分离及自显影。比较上述二步的自显影图谱，根据片段大小及彼此间的差异即可排出酶切片段在DNA链上的位置。下面是测定某组蛋白基因DNA物理图谱的详细说明。完整的物理图谱应包括人类基因组的不同载体DNA克隆片段重叠群图，大片段限制性内切酶切点图，DNA片段或一特异DNA序列（STS）的路标图，以及基因组中广泛存在的特征型序列（如CpG序列、Alu序列，isochore）等的标记图，人类基因组的细胞遗传学图（即染色体的区、带、亚带，或以染色体长度的百分率定标记），最终在分子水平上与序列图的统一。基本原理是把庞大的无从下手的DNA先“敲碎”，再拼接。以Mb、kb、bp作为图距，以DNA探针的STS（sequence tags site）序列为路标。1998 年完成了具有52,000个序列标签位点（STS），并覆盖人类基因组大部分区域的连续克隆系的物理图谱。构建物理图的一个主要内容是把含有STS对应序列的DNA的克隆片段连接成相互重叠的“片段重叠群（contig）”。用“酵母人工染色体（YAC）作为载体的载有人DNA片段的文库已包含了构建总体覆盖率为100%、具有高度代表性的片段重叠群”，近几年来又发展了可靠性更高的BAC、PAC库或cosmid库等。序列图谱随着遗传图谱和物理图谱的完成，测序就成为重中之重的工作。DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段化及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程。通过测序得到基因组的序列图谱。大规模测序基本策略　逐个克隆法对连续克隆系中排定的BAC克隆逐个进行亚克隆测序并进行组装（公共领域测序计划）。全基因组鸟枪法在一定作图信息基础上，绕过大片段连续克隆系的构建而直接将基因组分解成小片段随机测序，利用超级计算机进行组装（美国Celera公司）。 基因图谱基因图谱是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。在人类基因组中鉴别出占具2%~5%长度的全部基因的位置、结构与功能，最主要的方法是通过基因的表达产物mRNA反追到染色体的位置。原理所有生物性状和疾病都是由结构或功能蛋白质决定的，而已知的所有蛋白质都是由mRNA编码的，这样可以把mRNA通过反转录酶合成cDNA或称作EST的部分的cDNA片段，也可根据mRNA的信息人工合成cDNA或cDNA片段，然后，再用这种稳定的cDNA或EST作为“探针”进行分子杂交，鉴别出与转录有关的基因。用PolyA互补的寡聚T或克隆载体的相关序列作为引物对mRNA双端尾侧的几百个bp进行测序得到EST（表达序列标签）。2000年6月，EMBL中EST数量已有4,229,786。

人类基因组这个研究，第一次在生命科学里面实现了整体上的遗传信息的解析，基因组功能的研究。基因组就是一个生命体的遗传信息的总和。 生命信息的储存单位，实际上就是我们说的基因，载体是脱氧核糖核酸 DNA。在多细胞的生物里，不同的细胞之间，由不同的 细胞所组成的组织之间，由不同的组织所形成的器官之间都在发生信息的流动。这个就是我们所说的：遗传学的中心法则。基因组就是一个生命体的遗传信息的总和。DNA双螺旋的发现大概是20世纪生命科学最最伟大的突破。ATCG四种不同的碱基构成了纷繁复杂的遗传学语言。 实际上绝大多数的人类疾病都是多基因控制的。人类基因组计划正式启动是1990年，就是要用15年的时间，到2005年完成人类基因组DNA全序列的测定。到今天为止我们也还没有这样的技术，说拿来一条染色体，我们就能直接测序。所以整个人类基因组计划实际上就是由复杂到简单，再由简单又回归复杂的一个过程。在人类基因组测序起步的时候，当时用的DNA序列的分析方法是凝胶电泳为主的方法，基本上还是手工运作的。但是在20世纪90年代以后，新的一个测序技术产生了就是毛细管电泳仪技术。使得测序的速度大大加快。一天就可以有100万个碱基对的的序列被测出。中国也加入这一个测序计划，我们承担了1％的任务。2000年4月份，21号染色体全序列测序草图完成了。 现在我们已经可以做到在指甲盖大小的生物芯片上点上人类的基因组，所有的基因都点在上面。将来要去看病，不光要带病卡，还要带一个自己的芯片。医生用药诊断之前，用芯片看看你可能得什么病。通过对进化不同阶段的生物体基因组学的比较，就可以发现基因组结构组成的功能调节的规律。实际上人类疾病相关的基因，也恰恰是人类基因组结构和功能完整性至关重要的信息。实际上在过去几年当中，对疾病的研究早已成为人类基因组研究 一个重要计划的组成部分。1997年提出了两个计划：一个是肿瘤基因组的解剖计划，还有一个叫环境基因组计划。实际上都是和健康相关的。人类基因组计划对医学的贡献，一个是在诊断方面，另外是在基因治疗方面。对于我们这样发展中国家来说，更应该注重预防。 我们国家的基因组计划，是1994年开始启动的，从功能基因组的角度进行切入。采取结构与功能并重，多学科交叉建立关键技术，进行基因组多样性和疾病基因研究。这是我们一开始的时候一个策略。我们可以很自豪的说：现在除了Y染色体，所有的染色体上面都遍布着中国科学家发现和命名的基因。最近我们启动了一个中华民族基因组-SNP的大规模的研究。这个工作从群体遗传学转向了，我们中国人群特点的、疾病发生发展的遗传学信息的研究。所以，如果现在我们能够把中华民族生命元素变异的系统目录和数据库做出来的话，就能够获得我国生物医学界和制药工业界技术创新的知识产权来造福子孙后代来贡献于全人类。 全文 当然清华是我们国家最高等的学府之一了。所以，今天到这里来，也有点诚惶诚恐。那么主要是来求教的。现在我要给大家介绍的人类基因组这个研究，可以说是第一次，在生命科学里面，实现了某种大科学的概念。也就是说来一个整体上的遗传信息的解析，基因组功能的研究。所以我说现在生物学的特点，已经从70年代、80年代，主要是以分析为主，学科的精细化，分工的细化，这样一个趋势到了一个新的平台上面。这个平台就是大综合，其实我们中国的科学，一开始就是讲究大综合。你看我们的艺术也是这样，我们的写意画就是一种大综合。这个东西方的融合非常重要，把西方严谨的分析，和中国早在几千年前的大综合的思路结合在一起的话，我想有可能带来一些新的突破的机遇。那么这张图我想，恐怕不光是搞生命科学的，就是我们非生命科学的同学们，也都是非常熟悉的，遗传学中心法则。 我们都知道，生命活动它的本质，它是一个信息的流动。有人一直说，我们都是搞生命科学的。但是突然有一个冒出一句话：“什么是生命”？这个倒可以让人思索一番。我个人体会，生命信息它的储存单位，生命的重要特点之一，它有记忆功能。那么它的储存的单位，实际上就是我们说的基因，在绝大部分的生命体我们知道，它的载体是脱氧核糖核酸DNA。但是它的执行单位，主要来说是蛋白质。这里面它用信息的语言，不是一样的，一个是核酸的语言，一个是氨基酸的语言。所以在这个空间信息的流动，需要有一些调控的机制。这个调控大家知道，第一步就是转录。这个时候生命信息的语言，没有发生变化，都是核酸的语言。只是从DNA到了MRNA上面，这个过程我们称为转录。然后语言要发生变化，发生转换，要求来进行翻译了。所以从MRNA上面的生命语言，变成蛋白质的生命语言。当然我们知道这个蛋白质，很多的蛋白质它都具有代谢的活动。生命体和非生命体的重要差别之一就是有代谢和新陈代谢，然后蛋白质可以形成高级空间的构型。那么在这个里面，细胞的不同的部分互相之间作用，细胞核和细胞浆互相在作用。然后在多细胞的生物里，不同的细胞之间、由不同的细胞所组成的组织之间、由不同的组织所形成的器官之间都在发生信息的流动。我想这个就是我们所说的“遗传学的中心法则”。那么基因这个概念，大家都很清楚了或者说基本概念很清楚，确切的定义也许今天还不是非常清楚。 那么基因组是什么意思？基因组就是一个生命体的遗传信息的总和。那么在这里我们就不是单个基因，而是所有的基因。它所编码所有的氨基酸相互之间的这个关系，所以感官性是完全不一样的。DNA双螺旋结构的发现大概是20世纪生命科学最最伟大的突破。那么A、T、C、G四种不同的碱基，构成了纷繁复杂的遗传学语言，生命信息的最基本的符号。这个最基本的符号实在是让我们感到非常简单。大自然就用这四种简单的字符，组成了让我们叹为观止的大千世界的无数生命的多样性的现象。那么它的遗传信息，在绝大多数的生命体，我刚才说的是DNA的分子。那么它的排列组合在那里就决定了，或者说在相当大的程度上决定了生命活动在人体，也就是我们讲的：生、老、病、死等等这些活动。那么我们在讲双螺旋结构的时候，我们都知道，碱基对、DNA是生物的大分子。一般来说我们不是用一个质量单位来表示它的体量，而是用它的长度。那么一个bp，中文叫一个碱基对。但是在基因来说，一个基因常常是要成千上万个碱基对。所以我们引入了“千碱基对”这样的尺度。然后再做到基因组的时候，我们都知道基因组它是非常大的尺度，所以又发明了一些新的尺度单位，像Mb指的是百万碱基对。 这个是基因组计划之前的，我们对人类基因组的一些了解。我们知道人类基因组的长度，一个单倍体的基因组的长度大概是30亿个碱基对。一般的教科书上都说，序列当中编码序列，也就是说我们刚才说的，发生转录表达的，可以被称之为基因的序列。大概实际上是指成熟的MRNA，发生加工以后的MRNA当中的序列，大概小于5％。也就是说，非编码序列占了绝大多数。在人体细胞核里面，遗传信息它是以染色体的方式进行组织的，分布于22个常染色体和2条性染色体。我们都知道以前的生物科学的特点，基本上是师傅带徒弟、作坊式的操作。那么到了80年代中期的时候，我想一个是生命科学的这个科学思维的大大扩展，第二个是技术的这个进步。比方说当时遗传工程已经非常成熟了，当时DNA测序也相对成熟，然后PCR的技术在那里开始产生了。因此使得科学家们，生命科学家们的雄心壮志，在那里萌发了，决心要冲破原来的这种作坊式的被物理学界甚至化学界不太看得起的那种运作方式，搞一点可以称为是大科学的东西。 当然我想科学研究的条件，思维这是一个方面。但是实际上回顾一下科学史的话，很多重大的事件它还是需求在那里拉动的。我们有的科学家批评这样的做法，意思是说我们要注意把基础研究和社会重大需求结合在一起。我觉得实际上这有点失之偏颇的，就是说有各种各样类型的研究：有的是一种自由的探索，那么这个可以非常小心，一个人的脑瓜里都可以产生诺贝尔奖的构思。但是也有一些研究的确是希望能够造福人类的。但是这样的研究提出的挑战，实际上又可以孕育着不知道多少人的诺贝尔奖的思想在里面。那么人类基因组计划，就是这样一个典型。 我们看第一份，可以认为是正式的标书。我们做这个课题，一般来说首先要有标书。那么人类基因组计划的第一个标书，可以被认为是诺贝尔奖获得者Dulbecco 1986年发表在《科学》杂志的一篇短文。它的这个短文的题目是什么呢？《肿瘤研究的转折点——人类基因组研究》。事实上我们知道美国有一位雄心勃勃的年轻总统肯尼迪上台以后，当时他在科学上有两大计划：一个是实现人类登月，还有一个战胜癌症。那么人类登月随着阿波罗计划的比较顺利地实施，1969年人类实现了登月。但是攻克肿瘤的计划是一个失败的。为什么？原来科学家把问题想得太简单了，以为肿瘤就是一两个基因的问题。但实际上绝大多数的肿瘤，都是多基因的问题。它涉及的面是整个基因组的问题，是遗传信息的整体上面紊乱的这样一些问题。就是刚才讲的，我们不要以为好像一个融合基因打到小鼠里面去，就足以引起一个白血病，不是那么简单的。因为如果那样的话，你一打进去就要产生白血病，事实上我们PML罗拉白血病，在受精卵里面注射进这个融合基因以后，需要等待一年的时间才会出现白血病而且不是每一个小时都会发生白血病。所以就提示有其他的决定因素在里面。我们现在知道有时候几个基因一起传染的时候，它发生白血病的速率就会大大加快。 Dulbecco这个文章它就说，如果我们想更多地了解肿瘤，我们从现在开始必须关注细胞的基因组。从哪那个物种着手努力？如果我们想理解人类肿瘤，那就应该从人类开始。人类肿瘤研究将因对DNA的详细知识而得到巨大的推动。实际上绝大多数的人类疾病都是多基因的。人类基因组计划正式起动，现在一般的说法是1990年。那么1990年因为是美国国会通过了正式启动这样一个计划。这个计划雄心勃勃就是要用15年的时间，到2005年完成DNA的全序列的测定。这个投资量是多少呢？30亿美元。当时计算的依据是测一个碱基对大概需要一美元。整个计划在这个地方实际上是一个比较狭义的一个计划，这个计划实际上就是一个测序计划。实际上我们讲测序，读出天书只是理解人类自身的第一步，最重要的是读懂天书。但是即使是这样读出天书一个计划的话，它也要经历很多的磨难，很多的困难。也就是说，到今天为止，我们还没有这样的技术说，拿来一条染色体，我们就能够直接测序，从一头测到另外一头我们没有办法这样做。所以整个人类基因组计划，实际上可以简单地说就是由复杂到简单再由简单又回归复杂，最后大概还是回归到简单。也就是说把不能直接测序的一条染色体拿来给它进行分解，分解成比较小的可以操作的这样的单位。那么怎么分解呢？那就是作图，你可以用遗传学的方法去作图，也可以用物理学的方法来作图。我们知道遗传学作图，就是利用遗传学的标志来确定DNA标志间相对的距离。另外一个概念就是说要构成一些所谓的DNA连续的克隆系，那么这些片断，它互相之间重叠，它可以覆盖整个的染色体，从一端覆盖到另外一端。这样就把一个不能直接拿来测序的单位，就给它解析成比较小的、可以操作的这样一个单位。最后给它重新组合成忠实于原来染色体里面生命信息这个排列的，这样一个状况在这里面，识别全部的人类基因。所以人类基因组就是作图，或者狭义的人类基因组计划，就是作图的计划，遗传图、物理图、序列图，然后基因图。 在人类基因组计划进行大规模测序的策略有两种，一种就是我刚才说的那种思路，实际上叫逐个克隆。我刚才说了，你把DNA克隆的连续克隆系建起来了，覆盖整条染色体了，然后你就把一个一个的克隆，用得最多的就是叫BAC--细菌的人工染色体，大概100多个KB这样的长度。那么把这个克隆一个一个挑出来，挑出来以后再进行亚克隆。这种亚克隆就是这样的，就可以测序了，测序以后再给它组装起来、还原起来。这样一个策略，是国际上公共领域的测序计划所采取的策略。实际上它是历史的沿革，就是说从作图，遗传、物理作图演化过来的。我们都知道美国的瑟拉尔公司，也知道奎克曼特。那么它搞了一个叫全基因组鸟枪法，在一定作图信息基础上，绕过大片段连续克隆系统的构建而直接将基因组分解成小片段随机测序，然后利用超级计算机来进行组装。能够使得人类基因组，在初步完成作图以后，很快地迈入到测序，尤其是大规模测序。并且使得整个进度朝向人们的预期。这里面有两个重大因素的贡献，不得不承认这里面，工业界的贡献是非常大的。比如说在人类基因组起步的时候，当时用的这个DNA序列的分析方法，还是凝胶电泳仪为主的方法，基本上还是手工运作的。但是在20世纪90年代上半段的时间里面，新的一个测序技术出现了，毛细管电泳仪。另外把自动化的运作和包括工业界的管理这种系统，都引进来。所以使得测序的速度大大加快。你像这样一个测试仪，它的名字就叫做Megabace。什么意思？就是毛细管电泳，它差不多两小时就可以进行读出一个序列，大概能够读到几百个碱基，那么它一天可以做十班，那么它是96道，所以一天可以做960道。每一道按照他们的宣传，都可以达到一个KB的话，实际上是很难做到的，这是最理想的状态下。所以一天就可以有100万个碱基对的产出。但是曾经使学术界感觉比较困惑的另外一个问题，就是说如果我们现在处于一个知识爆炸的这样一个时代，可以说生物信息的爆炸，是最最给人印象深刻的。 我们看在基因组计划起步之前，在公共数据库里边DNA序列增长非常缓慢。然后1990年以后，就是指数增长期。而且这个东西我是统计到去年、2000年两家世界的公共领域，测序计划和瑟拉尔分别宣布完成了所谓的工作草图。这个时候是这样一个情况，现在大概是这样的情况。1999年当时面对着瑟拉尔的强行挑战，它是1998年成立的，号称三年要拿下人类基因组，国际人类基因组计划决定迎接挑战。就由国际上16个组，分担了人类基因组测序的任务，中国也加入这样一个测序计划。当然我们承担的是1％的任务，1％还是很重要的。因为对于一个发展中的国家来说，能够挤入到这种属于发达国家的俱乐部里面，应该说还是很不容易的。有些事情我们想挤也不一定挤得进去的，像空间站的计划，人家还防范你。 在这里我想介绍一下什么叫工作框架图？因为都在说工作框架图，什么叫工作框架图？其实就是一个工作草图。那么它的意思呢？就是说通过对染色体位置明确的BAC（细菌人工染色体）连续克隆系4—5倍覆盖率的测序，获得基因组90％以上的基因序列，其错误率应该低于1％。也就是说你的覆盖面要达到基因组的90％以上。第二个呢，错误率应该低于1％。100个碱基对立面允许你有一个以下的碱基对的错误。虽然这只是一张草图，但是它已经有用途，就是对基因组结构的基本认识，基因的识别和解析、疾病基因的定位克隆、单个核苷酸的多态性的发现等。 那么讲到草图就一定有一个最终完成图了，所以这张图的定义，要求测序所用的克隆能忠实地代表常染色质的基因组结构，覆盖率要达到99.9％以上，然后序列的错误率应该低于万分之一。与工作框架图的关系呢，实际上就是在工作框架图的基础上再加大测序的覆盖率，填补空隙，使得序列的精度增加，能够达到这样一个标准。也就是说，它是草图的下一步。2000年6月25号，当时的测序的情况是怎么样的呢？我们看当时在公共领域就是说各国政府支持的六各国家，美国、英国、德国、日本、法国、中国，六国政府支持的公共领域的计划，当时是覆盖了大概人类基因组的86.8％。其中包含一部分已经完成，就是我们刚才说的最终序列图这样标准的序列大概是20％多一点点，然后66％左右的序列处于所谓的工作草图这样的阶段。那么也可以说，还没有完成。因为我们说要达到90％以上，但是同时瑟拉尔他号称他的覆盖率已经超过了95％。当然他的覆盖率其实包括了所有的公共领域的这个贡献，再加上他的贡献，所以两者相加起来。我想我们应该相信大概90％以上的序列，都是被工作草图以上的这样一个序列的质量所覆盖着。我们看看公共领域测序计划当时的情况，在24条染色体上分布的情况。我们知道，实际上1999年12月份，22号染色体作为人类最小的染色体之一，它的全序列被测定，或者说是它的常染色体，指部分的全序列。我们注意到它的短臂这个地方，就是易染色体区域，实际上非常难测。因为都是大量的空序列，又没有多少基因。2000年4月份21号染色体全序列完成了，也是同样的定义，就是说常染色体的这个部分。我们看这里是用深红的颜色来表示，差不多就是最终完成的。而这种黄颜色表示的是我们刚才说的工作草图，在大部分染色体区域，是工作草图部分。实际上现在我们讲的，完成人类基因组全序列的测定，都是指的常染色体部分，所以有的人说也许人类基因组序列永远也不能被结束。 2001年2月15日，我们知道公共领域在《自然》上，都是有一种分庭抗礼的，兵对兵、将对将的感觉。2月16号就登了瑟拉尔序列，显然，经过新的一轮角逐，比2000年6月份的时候，完成序列的质量又要高得很多。所以这样的话，应该认为，两家加在一起的信息，应该说比我刚才说的一般的定义又要进一步了。所以就产生了一个在工作草图和最终完成图之间的一个中间状态，这个中间状态就叫做高质量的草图。但是就是这样一个高质量的草图，让我们已经基本上知道我人体生命信息的家当到底有多大。弄到最后我们发现我们的家当好像还是比较可怜的，比我们原来的想像，因为我们的基因数量大概只有线虫，只有900多个细胞的一个生命体的大概一倍左右，我们就比那么一个小虫多一倍。从低等生物到高等生物它的基因组的复杂度，与其说是由基因的数量来决定的，还不如说更主要的是由基因的长度来决定的。我们最近完成了一个细菌的测序，叫钩端螺旋体，可以引起传染病的。它平均一个KB就有一个基因，这么小的一个东西，500万个碱基对的一个基因组，有5000个基因。我们人30亿个碱基对，我们不过就3万个，顶多接近4万个这样一个数字。但是你看到了酵母，到了真核细胞的话，那它就是平均大概5到10个KB一个基因。然后到了果蝇的话，虽然它的基因数量好像还没有线虫的多。但是它的基因长度已经达到10个KB以上，然后到了哺乳类一个基因，大概像人类现在是100多个KB才有一个基因。所以替换、剪接这种可能性就大大增加了。另外跟时间和空间，也就是发育阶段和组织特异性表达的调控相关这些序列复杂大大增加了。虽然基因在高等生物可以达到十的五次方数量级，几万到十万个这样的比较高等的生物。但是实际上它的蛋白质的结构域，实际上如果把基因组比成一个大厦的话，组成这个大厦的预制件，这个数量实际上是比较有限的。那么另外有一些高级生物中有更为丰富的结构域组合，神经功能、组织特异发育、调控、止血和免疫系统的基因，在脊椎动物大量扩展。数以百计的人类基因源于脊椎动物进化过程中某个时间点上，细菌基因的横向转移。基因组在不同个体之间差异很大——单核苷酸多态性，单倍体的基因差异为1/1250，能够导致蛋白质变异的不到1％。 这本遗传天书，已经放在我们面前了，接下来就是要读懂它。要读懂它，一定要从大的系统的概念来考虑怎么样读懂。一个这个基因组的信息，和外界的环境，是在那里相互作用。另外这个基因组的信息不是从天上掉下来的，它是通过一个漫长的几十亿年进化的过程发展过来的，所以要用比较的方法去读它。另外要考虑到在个体之间和群体之间又是有变异的，这种变异也受到外界环境的一些调节。所以功能基因组学的研究内容，虽然现在没有一个严格的定义，但是我个人认为，至少包括这几个方面：人类基因组DNA序列变异性研究，其核心的内容是SNP，因为这是最常见的变异类型，当然还有很多其他的变异。然后基因组表达调控的研究，这个是发育阶段组织器官的变异，然后模式生物体的研究，这个里面包括进化的意思，和利用模式生物进行功能研究。当然从事所有这些研究，就像我们进行测序研究一样。生物信息学，它既是一个基本的工具，又是一个新兴的学科。因为最后要把这些信息整合起来，搞成一个我们所说的，系统生物学的话，你一定要用理论的手段，和大规模信息处理的手段。 那么基因组DNA序列变异性的研究，SNP，这种变异类型实际上是所有基因组的共同特征。它在相当大的程度上决定了不同的个体群体，这个是指的人类在疾病的易感性，对环境致病因子反应性和其他性状上面的差别。 在这里我举一个例子，说明这个性状有多么重要。我们就来看一看，我们对药物的反应性。我想我们每一个人、再健康的人，一生当中总要接触一些药物的。现在有一个新的提法叫药物遗传学，指的是大部分药物，在体内代谢的酶会有遗传多态性。像这里，一类是改变基团的一些酶，一类是对基团进行转移的一些酶。它都有很多的多态性，这种多态性的后果是什么呢？它在相当大的程度上决定了我们个体对药物的反应性。比方说这是一个很复杂的程序，但是我想我们主要的信息在这个地方。对于某一个药物来说，最适合它的基因型的，它的疗效可以达到75％，毒性只有1％。同样一个药，如果到了一个最不适合它的一个个体的情况是怎么样？它的疗效只有10％，毒性大于80％。那么基因组表达以及表达的调控的这个研究，这个我想都可以理解。那么指的是在全细胞的水平，如果是在单细胞的生命体是整个生命体的水平，识别基因组的所有转录表达的产物。实际上它是高通量的结构生物学，大批量解析蛋白质的高级结构，是连接基因组功能研究和新药开发研究的桥梁。然后为了在这样大的规模上，在整体水平上获得功能信息，需要一些所谓的并行化的分析手段。就是现在已经做得到在指甲盖大小的生物芯片上点上人类的基因组，所有的基因都点在上面。所以有人说将来要去看病不光要带病卡，还要带一个自己的芯片。医生用药诊断之前先把芯片插进去，看看你可能得什么病，说起来很好，也很吓人的。模式生物体的研究一般的说法大概从单细胞、第一个生命跟外界隔绝以后，到现在的万物之灵的人类，大概是14亿年的进化史。那么通过进化不同阶段的生物体基因组序列的比较，发现基因组结构组成和功能调节的规律。 那么基因组计划，我刚才说一个是科学兴趣使然，科学家要探索人类的自身，另外也是社会驱动使然，就是说要战胜人类的疾病。所以最后它的价值的实现，我想还是应该回归到对人类的健康的贡献上面去。那么在这个意义上说，人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。我们看到过去的十年当中，由于人类基因组研究的带动，使得人类疾病相关性的研究有了长足的进步。单基因疾病由于定位克隆和定位候选克隆的新思路，导致了一大批遗传病基因的发现。我们知道传统的对基因的认识，是从表型到基因型。也就是你知道一个蛋白质，你测定了它的氨基酸的序列，然后根据密码址的原理，你推测它的DNA的序列可能是什么。你合成一个探针到基因组当中一调，把基因调出来。比方说血红蛋白病，这是第一个人类发现的分子病，它就是先知道了猪蛋白氨基酸的序列，然后再把它的基因调出来。但是绝大多数的人类疾病，我们不知道它的生化基础是什么东西，特别是在基因组计划之前。比方说像亨氏舞蹈病，我们就知道这个人会手舞足蹈，叫亨氏舞蹈病。比方说像遗传性的结肠癌，我们知道大肠部位大容易长息肉，但是我们不知道那个蛋白质出了问题。你怎么办？怎么来找到它的疾病基因？所以有了一个新的概念，叫反过来的遗传学，是什么呢？先去找它的基因，然后再去看它的表型。一旦拿到基因以后，很容易你马上可以推测它的蛋白质的结构。你可以产生抗体，你可以接下来做很多基因的功能。健康相关的研究是HGP的重要组成部分，1997年相继提出：肿瘤基因组的解剖计划，环境基因组计划。 人类基因组计划对医学的贡献。基因诊断，基因治疗和基因组信息为基础的治疗，发展中国家和发达国家越来越重视疾病的预防，特别是基于基因组信息的疾病预防。我国一贯提倡的是预防为主。如果能够在一个人刚出生的时候进行疾病易感基因的识别，在早期把风险人群挑出来，然后在环境因子、生活方式上实施干预。生物技术发生了深刻的变化，更多地进入到细胞、胚胎和组织的研究水平上来，推动了胚胎和成年期干细胞技术的应用。血液病研究与其他先进学%

人类基因组计划简介 人类基因组计划(human genome project,HGP)是由美国科学家于1985年率先提出,于1990年正式启动的.美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划.按照这个计划的设想,在2005年,要把人体内约10万个基因的密码全部解开,同时绘制出人类基因的谱图.换句话说,就是要揭开组成人体10万个基因的30亿个碱基对的秘密.人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划. 1986年,诺贝尔奖获得者Renato Dulbecco发表短文《肿瘤研究的转折点：人类基因组测序》（Science,231:1055－1056）.文中指出：如果我们想更多地了解肿瘤,我们从现在起必须关注细胞的基因组.…… 从哪个物种着手努力?如果我们想理解人类肿瘤,那就应从人类开始.……人类肿瘤研究将因对DNA的详细知识而得到巨大推动.” 什么是基因组(Genome)?基因组就是一个物种中所有基因的整体组成.人类基因组有两层意义：遗传信息和遗传物质.要揭开生命的奥秘,就需要从整体水平研究基因的存在、基因的结构与功能、基因之间的相互关系. 人类基因组计划的目的 为什么选择人类的基因组进行研究?因为人类是在“进化”历程上最高级的生物,对它的研究有助于认识自身、掌握生老病死规律、疾病的诊断和治疗、了解生命的起源. 测出人类基因组DNA的30亿个碱基对的序列,发现所有人类基因,找出它们在染色体上的位置,破译人类全部遗传信息. 在人类基因组计划中,还包括对五种生物基因组的研究：大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小鼠,称之为人类的五种“模式生物”. HGP的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据.

一个生物体内所有基因的总和就是基因组。只有破译了所有基因的秘密，才能从根本上探索生命的本质。科学家们认为，通过测定人类的基因，了解基因的功能，可以为治疗和预防癌症、心脏病等疑难疾病提供新的途径。所以继原子弹爆炸和阿波罗登月之后，人类又一项宏伟的科学工程——人类基因组计划，由美国科学家于1985年率先提出，美、英、法、德、日和我国科学家共同参与，于1990年正式启动。这一计划耗资30亿美元，旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组进行精确测序，绘制一张完整的人类基因图，并解读出其中所包含的生命信息，为从基因层面上有效的控制疾病，延缓衰老提供可能。

一个生物体内所有基因的总和就是基因组。只有破译了所有基因的秘密，才能从根本上探索生命的本质。科学家们认为，通过测定人类的基因，了解基因的功能，可以为治疗和预防癌症、心脏病等疑难疾病提供新的途径。所以继原子弹爆炸和阿波罗登月之后，人类又一项宏伟的科学工程——人类基因组计划，由美国科学家于1985年率先提出，美、英、法、德、日和我国科学家共同参与，于1990年正式启动。这一计划耗资30亿美元，旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组进行精确测序，绘制一张完整的人类基因图，并解读出其中所包含的生命信息，为从基因层面上有效的控制疾病，延缓衰老提供可能。

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1、遗传图谱（genetic map） 又称连锁图谱(linkage map)，它是以具有遗传多态性（在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因，在群体中的出现频率皆高于1%）的遗传标记为“路标”，以遗传学距离（在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率，1%的重组率称为1cM）为图距的基因组图。遗传图谱的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。意义：6000多个遗传标记已经能够把人的基因组分成6000多个区域，使得连锁分析法可以找到某一致病的或表现型的基因与某一标记邻近（紧密连锁）的证据，这样可把这一基因定位于这一已知区域，再对基因进行分离和研究。对于疾病而言，找基因和分析基因是个关键。 第1代标记 经典的遗传标记，例如ABO血型位点标记，HLA位点标记。70年中后期，限制性片段长度多态性（RFLP），位点数目大与105，用限制性内切酶特异性切割DNA链，由于DNA的一个“点”上的变异所造成的能切与不能切两种状况，可产生不同长度的片段（等位片段），可用凝胶电泳显示多态性，从片段多态性的信息与疾病表型间的关系进行连锁分析，找到致病基因。如Huntington症。但每次酶切2-3个片段，信息量有限。 第2代标记 1985年，小卫星中心（minisatellite core）、可变串联重复VNTR（variable number of tandem repeats）可提供不同长度的片段，其重复单位长度为6至12个核苷酸 ，1989年微卫星标记（microsatellite marker）系统被发现和建立，重复单位长度为2~6个核苷酸，又称简短串联重复（STR）。 第3代标记 1996年MIT的Lander ES又提出了SNP（single nucleotide polymorphysm）的遗传标记系统。对每一核苷酸突变率为10-9，双等位型标记，在人类基因组中可达到300万个，平均约每1250个碱基对就会有一个。3~4个相邻的标记构成的单倍型（haplotype）就可有8~16种。2、物理图谱（physical map） 物理图谱是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的。绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。DNA物理图谱是指DNA链的限制性酶切片段的排列顺序，即酶切片段在DNA链上的定位。因限制性内切酶在DNA链上的切口是以特异序列为基础的，核苷酸序列不同的DNA，经酶切后就会产生不同长度的DNA片段，由此而构成独特的酶切图谱。因此，DNA物理图谱是DNA分子结构的特征之一。DNA是很大的分子，由限制酶产生的用于测序反应的DNA片段只是其中的极小部分，这些片段在DNA链中所处的位置关系是应该首先解决的问题，故DNA物理图谱是顺序测定的基础,也可理解为指导DNA测序的蓝图。广义地说，DNA测序从物理图谱制作开始，它是测序工作的第一步。制作DNA物理图谱的方法有多种，这里选择一种常用的简便方法——标记片段的部分酶解法，来说明图谱制作原理。 用部分酶解法测定DNA物理图谱包括二个基本步骤： (1)完全降解 选择合适的限制性内切酶将待测DNA链(已经标记放射性同位素)完全降解，降解产物经凝胶电泳分离后进行自显影，获得的图谱即为组成该DNA链的酶切片段的数目和大小。 (2)部分降解 以末端标记使待测DNA的一条链带上示踪同位素，然后用上述相同酶部分降解该DNA链，即通过控制反应条件使DNA链上该酶的切口随机断裂，而避免所有切口断裂的完全降解发生。部分酶解产物同样进行电泳分离及自显影。比较上述二步的自显影图谱，根据片段大小及彼此间的差异即可排出酶切片段在DNA链上的位置。下面是测定某组蛋白基因DNA物理图谱的详细说明。 完整的物理图谱应包括人类基因组的不同载体DNA克隆片段重叠群图，大片段限制性内切酶切点图，DNA片段或一特异DNA序列（STS）的路标图，以及基因组中广泛存在的特征型序列（如CpG序列、Alu序列，isochore）等的标记图，人类基因组的细胞遗传学图（即染色体的区、带、亚带，或以染色体长度的百分率定标记），最终在分子水平上与序列图的统一。 基本原理是把庞大的无从下手的DNA先“敲碎”，再拼接。以Mb、kb、bp作为图距，以DNA探针的STS（sequence tags site）序列为路标。1998 年完成了具有52,000个序列标签位点(STS)，并覆盖人类基因组大部分区域的连续克隆系的物理图谱。构建物理图的一个主要内容是把含有STS对应序列的DNA的克隆片段连接成相互重叠的“片段重叠群（contig）”。用“酵母人工染色体(YAC)作为载体的载有人DNA片段的文库已包含了构建总体覆盖率为100%、具有高度代表性的片段重叠群”，近几年来又发展了可靠性更高的BAC、PAC库或cosmid库等。3、序列图谱 随着遗传图谱和物理图谱的完成，测序就成为重中之重的工作。DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段化及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程。通过测序得到基因组的序列图谱。 大规模测序基本策略 逐个克隆法 对连续克隆系中排定的BAC克隆逐个进行亚克隆测序并进行组装（公共领域测序计划）。 全基因组鸟枪法 在一定作图信息基础上，绕过大片段连续克隆系的构建而直接将基因组分解成小片段随机测序，利用超级计算机进行组装（美国Celera公司）。 基因图谱4、基因图谱 基因图谱是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。在人类基因组中鉴别出占具2%~5%长度的全部基因的位置、结构与功能，最主要的方法是通过基因的表达产物mRNA反追到染色体的位置。 原理 所有生物性状和疾病都是由结构或功能蛋白质决定的，而已知的所有蛋白质都是由mRNA编码的，这样可以把mRNA通过反转录酶合成cDNA或称作EST的部分的cDNA片段，也可根据mRNA的信息人工合成cDNA或cDNA片段，然后，再用这种稳定的cDNA或EST作为“探针”进行分子杂交，鉴别出与转录有关的基因。用PolyA互补的寡聚T或克隆载体的相关序列作为引物对mRNA双端尾侧的几百个bp进行测序得到EST（表达序列标签）。2000年6月，EMBL中EST数量已有4,229,786。[4] 基因图谱的意义 在于它能有效地反应在正常或受控条件中表达的全基因的时空图。通过这张图可以了解某一基因在不同时间不同组织、不同水平的表达；也可以了解一种组织中不同时间、不同基因中不同水平的表达，还可以了解某一特定时间、不同组织中的不同基因不同水平的表达。 人类基因组是一个国际合作项目：表征人类基因组，选择的模式生物的DNA测序和作图，发展基因组研究的新技术，完善人类基因组研究涉及的伦理、法律和社会问题，培训能利用HGP发展起来的这些技术和资源进行生物学研究的科学家，促进人类健康。

1、遗传图谱（genetic map） 又称连锁图谱(linkage map)，它是以具有遗传多态性（在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因，在群体中的出现频率皆高于1%）的遗传标记为“路标”，以遗传学距离（在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率，1%的重组率称为1cM）为图距的基因组图。遗传图谱的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。意义：6000多个遗传标记已经能够把人的基因组分成6000多个区域，使得连锁分析法可以找到某一致病的或表现型的基因与某一标记邻近（紧密连锁）的证据，这样可把这一基因定位于这一已知区域，再对基因进行分离和研究。对于疾病而言，找基因和分析基因是个关键。 第1代标记 经典的遗传标记，例如ABO血型位点标记，HLA位点标记。70年中后期，限制性片段长度多态性（RFLP），位点数目大与105，用限制性内切酶特异性切割DNA链，由于DNA的一个“点”上的变异所造成的能切与不能切两种状况，可产生不同长度的片段（等位片段），可用凝胶电泳显示多态性，从片段多态性的信息与疾病表型间的关系进行连锁分析，找到致病基因。如Huntington症。但每次酶切2-3个片段，信息量有限。 第2代标记 1985年，小卫星中心（minisatellite core）、可变串联重复VNTR（variable number of tandem repeats）可提供不同长度的片段，其重复单位长度为6至12个核苷酸 ，1989年微卫星标记（microsatellite marker）系统被发现和建立，重复单位长度为2~6个核苷酸，又称简短串联重复（STR）。 第3代标记 1996年MIT的Lander ES又提出了SNP（single nucleotide polymorphysm）的遗传标记系统。对每一核苷酸突变率为10-9，双等位型标记，在人类基因组中可达到300万个，平均约每1250个碱基对就会有一个。3~4个相邻的标记构成的单倍型（haplotype）就可有8~16种。2、物理图谱（physical map） 物理图谱是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的。绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。DNA物理图谱是指DNA链的限制性酶切片段的排列顺序，即酶切片段在DNA链上的定位。因限制性内切酶在DNA链上的切口是以特异序列为基础的，核苷酸序列不同的DNA，经酶切后就会产生不同长度的DNA片段，由此而构成独特的酶切图谱。因此，DNA物理图谱是DNA分子结构的特征之一。DNA是很大的分子，由限制酶产生的用于测序反应的DNA片段只是其中的极小部分，这些片段在DNA链中所处的位置关系是应该首先解决的问题，故DNA物理图谱是顺序测定的基础,也可理解为指导DNA测序的蓝图。广义地说，DNA测序从物理图谱制作开始，它是测序工作的第一步。制作DNA物理图谱的方法有多种，这里选择一种常用的简便方法——标记片段的部分酶解法，来说明图谱制作原理。 用部分酶解法测定DNA物理图谱包括二个基本步骤： (1)完全降解 选择合适的限制性内切酶将待测DNA链(已经标记放射性同位素)完全降解，降解产物经凝胶电泳分离后进行自显影，获得的图谱即为组成该DNA链的酶切片段的数目和大小。 (2)部分降解 以末端标记使待测DNA的一条链带上示踪同位素，然后用上述相同酶部分降解该DNA链，即通过控制反应条件使DNA链上该酶的切口随机断裂，而避免所有切口断裂的完全降解发生。部分酶解产物同样进行电泳分离及自显影。比较上述二步的自显影图谱，根据片段大小及彼此间的差异即可排出酶切片段在DNA链上的位置。下面是测定某组蛋白基因DNA物理图谱的详细说明。 完整的物理图谱应包括人类基因组的不同载体DNA克隆片段重叠群图，大片段限制性内切酶切点图，DNA片段或一特异DNA序列（STS）的路标图，以及基因组中广泛存在的特征型序列（如CpG序列、Alu序列，isochore）等的标记图，人类基因组的细胞遗传学图（即染色体的区、带、亚带，或以染色体长度的百分率定标记），最终在分子水平上与序列图的统一。 基本原理是把庞大的无从下手的DNA先“敲碎”，再拼接。以Mb、kb、bp作为图距，以DNA探针的STS（sequence tags site）序列为路标。1998 年完成了具有52,000个序列标签位点(STS)，并覆盖人类基因组大部分区域的连续克隆系的物理图谱。构建物理图的一个主要内容是把含有STS对应序列的DNA的克隆片段连接成相互重叠的“片段重叠群（contig）”。用“酵母人工染色体(YAC)作为载体的载有人DNA片段的文库已包含了构建总体覆盖率为100%、具有高度代表性的片段重叠群”，近几年来又发展了可靠性更高的BAC、PAC库或cosmid库等。3、序列图谱 随着遗传图谱和物理图谱的完成，测序就成为重中之重的工作。DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段化及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程。通过测序得到基因组的序列图谱。 大规模测序基本策略 逐个克隆法 对连续克隆系中排定的BAC克隆逐个进行亚克隆测序并进行组装（公共领域测序计划）。 全基因组鸟枪法 在一定作图信息基础上，绕过大片段连续克隆系的构建而直接将基因组分解成小片段随机测序，利用超级计算机进行组装（美国Celera公司）。 基因图谱4、基因图谱 基因图谱是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。在人类基因组中鉴别出占具2%~5%长度的全部基因的位置、结构与功能，最主要的方法是通过基因的表达产物mRNA反追到染色体的位置。 原理 所有生物性状和疾病都是由结构或功能蛋白质决定的，而已知的所有蛋白质都是由mRNA编码的，这样可以把mRNA通过反转录酶合成cDNA或称作EST的部分的cDNA片段，也可根据mRNA的信息人工合成cDNA或cDNA片段，然后，再用这种稳定的cDNA或EST作为“探针”进行分子杂交，鉴别出与转录有关的基因。用PolyA互补的寡聚T或克隆载体的相关序列作为引物对mRNA双端尾侧的几百个bp进行测序得到EST（表达序列标签）。2000年6月，EMBL中EST数量已有4,229,786。[4] 基因图谱的意义 在于它能有效地反应在正常或受控条件中表达的全基因的时空图。通过这张图可以了解某一基因在不同时间不同组织、不同水平的表达；也可以了解一种组织中不同时间、不同基因中不同水平的表达，还可以了解某一特定时间、不同组织中的不同基因不同水平的表达。 人类基因组是一个国际合作项目：表征人类基因组，选择的模式生物的DNA测序和作图，发展基因组研究的新技术，完善人类基因组研究涉及的伦理、法律和社会问题，培训能利用HGP发展起来的这些技术和资源进行生物学研究的科学家，促进人类健康。

第一代 RFLP第二代 STR第三代 SNP

第1代标记经典的遗传标记，例如ABO血型位点标记，HLA位点标记。70年中后期，限制性片段长度多态性（RFLP），位点数目大于105，用限制性内切酶特异性切割DNA链，由于DNA的一个“点”上的变异所造成的能切与不能切两种状况，可产生不同长度的片段（等位片段），可用凝胶电泳显示多态性，从片段多态性的信息与疾病表型间的关系进行连锁分析，找到致病基因。如Huntington症。但每次酶切2-3个片段，信息量有限。第2代标记1985年，小卫星中心（minisatellite core）、可变串联重复VNTR（variable number of tandem repeats）可提供不同长度的片段，其重复单位长度为6至12个核苷酸 ，1989年微卫星标记（microsatellite marker）系统被发现和建立，重复单位长度为2~6个核苷酸，又称简短串联重复（STR）。第3代标记1996年MIT的Lander ES又提出了SNP（single nucleotide polymorphysm）的遗传标记系统。对每一核苷酸突变率为10-9，双等位型标记，在人类基因组中可达到300万个，平均约每1250个碱基对就会有一个。3~4个相邻的标记构成的单倍型（haplotype）就可有8~16种。物理图谱物理图谱是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的。绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。DNA物理图谱是指DNA链的限制性酶切片段的排列顺序，即酶切片段在DNA链上的定位。因限制性内切酶在DNA链上的切口是以特异序列为基础的，核苷酸序列不同的DNA，经酶切后就会产生不同长度的DNA片段，由此而构成独特的酶切图谱。因此，DNA物理图谱是DNA分子结构的特征之一。DNA是很大的分子，由限制酶产生的用于测序反应的DNA片段只是其中的极小部分，这些片段在DNA链中所处的位置关系是应该首先解决的问题，故DNA物理图谱是顺序测定的基础，也可理解为指导DNA测序的蓝图。广义地说，DNA测序从物理图谱制作开始，它是测序工作的第一步。制作DNA物理图谱的方法有多种，这里选择一种常用的简便方法──标记片段的部分酶解法，来说明图谱制作原理。用部分酶解法测定DNA物理图谱包括二个基本步骤：⑴完全降解选择合适的限制性内切酶将待测DNA链（已经标记放射性同位素）完全降解，降解产物经凝胶电泳分离后进行自显影，获得的图谱即为组成该DNA链的酶切片段的数目和大小。⑵部分降解以末端标记使待测DNA的一条链带上示踪同位素，然后用上述相同酶部分降解该DNA链，即通过控制反应条件使DNA链上该酶的切口随机断裂，而避免所有切口断裂的完全降解发生。部分酶解产物同样进行电泳分离及自显影。比较上述二步的自显影图谱，根据片段大小及彼此间的差异即可排出酶切片段在DNA链上的位置。下面是测定某组蛋白基因DNA物理图谱的详细说明。完整的物理图谱应包括人类基因组的不同载体DNA克隆片段重叠群图，大片段限制性内切酶切点图，DNA片段或一特异DNA序列（STS）的路标图，以及基因组中广泛存在的特征型序列（如CpG序列、Alu序列，isochore）等的标记图，人类基因组的细胞遗传学图（即染色体的区、带、亚带，或以染色体长度的百分率定标记），最终在分子水平上与序列图的统一。基本原理是把庞大的无从下手的DNA先“敲碎”，再拼接。以Mb、kb、bp作为图距，以DNA探针的STS（sequence tags site）序列为路标。1998 年完成了具有52,000个序列标签位点（STS），并覆盖人类基因组大部分区域的连续克隆系的物理图谱。构建物理图的一个主要内容是把含有STS对应序列的DNA的克隆片段连接成相互重叠的“片段重叠群（contig）”。用“酵母人工染色体（YAC）作为载体的载有人DNA片段的文库已包含了构建总体覆盖率为100%、具有高度代表性的片段重叠群”，近几年来又发展了可靠性更高的BAC、PAC库或cosmid库等。序列图谱随着遗传图谱和物理图谱的完成，测序就成为重中之重的工作。DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段化及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程。通过测序得到基因组的序列图谱。大规模测序基本策略　逐个克隆法对连续克隆系中排定的BAC克隆逐个进行亚克隆测序并进行组装（公共领域测序计划）。全基因组鸟枪法在一定作图信息基础上，绕过大片段连续克隆系的构建而直接将基因组分解成小片段随机测序，利用超级计算机进行组装（美国Celera公司）。

遗传标记包括形态学标记、细胞学标记、生物化学标记、免疫学标记 和分子标记五种类型。形态学标记 形态标记是指肉眼可见的或仪器测量动物的外部特征 (如毛色、体型、外形、皮肤结构等)，以这种形态性状、生理性状及生态地理分布等待征为遗传标记，研究物种间的关系、分类和鉴定。形态学标记研究物种是基于个体性状描述，得到的结论往往不够完善，且数量性状很难剔除环境的影响，需生物统计学知识进行严密的分析。但是用直观的标记研究质量性状的遗传显得更简单、更方便。目前此法仍是一种有效手段并发挥着重要作用。 细胞学标记 细胞遗传标记是指对处理过的动物个体染色体数目和形态进行分析，主要包括：染色体核型和带型及缺失、重复、易位、倒位等。一个物种的核型特征即染色体数目、形态及行为的稳定是相对的，故可作为一种遗传标记来测定基因所在的染色体及在染色体上的相对位置，染色体是遗传物质的载体，是基因的携带者，染色体变异必然会导致生物体发生遗传变异，是遗传变异的重要来源。通过比较动物与其近缘祖先的染色体数目和结构，追溯动物的起源和演化，检测动物的遗传特性，为动物育种提供较好的方法。 生物化学标记 生化遗传标记是以动物体内的某些生化性状为遗传标记，主要指血型、血清蛋白及同工酶。 20世纪60年代以来，蛋白电泳技术作为检测遗传特性的一种主要方法得到了广泛的应用。蛋白电泳所检测的主要是血浆和血细胞中可溶性蛋白和同工酶中氨基酸的变化，通过对一系列蛋白和同工酶的检测，就可为动物品种内的遗传变异和品种间的亲缘关系提供有用的信息川。但是，蛋白和同工酶都是基因的表达产物，非遗传物质本身，它们的表现易受环境和发育状况的影响；这些因素决定了蛋白电泳具有一定的局限性，但是蛋白电泳技术操作简便、快速及检测费用相对较低，日前仍是遗传特性研究中应用较多的方法之一。生化遗传标记经济、方便，且多态性比形态学标记和细胞遗传标记丰富。已被广泛应用于物种起源与分类研究和动物育种中。 免疫学标记 免疫学标记是以动物的免疫学特征为遗传标记，主要指：红细胞抗原、白细胞抗原、胸腺细胞抗原等。早在1900年，Ehrlich和Morgenroth指出山羊红细胞表面存在抗原，并证明这些抗原具有个体差异；20世纪80年代初，人们转向白细胞抗原的研究，即主要组织相容性复合体(MHC)， MHC的重要特性与疾病及生理性状具有重要关系。根据动物个体淋巴细胞抗原特异性，研究品种间、个体间、抗病力强弱的差异及亲子关系等。 分子标记 分子标记是以个体间遗传物质内核苷酸序列变异为基础的遗传标记，是 DNA 水平遗传多态性的直接的反映。与其他几种遗传标记——形态标记、同工酶标记、细胞标记相比，DNA 分子标记具有的优越性有：大多数分子标记为共显性，对隐性的农艺性状的选择十分便利；基因组变异极其丰富，分子标记的数量几乎是无限的；在生物发育的不同阶段，不同组织的 DNA 都可用于标记分析；分子标记揭示来自 DNA 的变异；表现为中性，不影响目标性状的表达，与不良性状无连锁；检测手段简单、迅速。随着分子生物学技术的发展，现在 DNA 分子标记技术已有数十种，广泛应用于作物遗传育种、基因组作图、基因定位、植物亲缘关系鉴别、基因库构建、基因克隆等方面。 态学标记、细胞学标记、生化标记、免疫学标记等一直被广泛应用，然而这些标记都无法直接反映遗传物质的特征，仅是遗传物质的间接反映，且易受环境的影响，因此具有很大的局限性。DNA作为遗传物质的载体，是研究动物遗传特性的一个重要指标。20世纪80年代以来，随着分子生物学技术和分子遗传学的迅速发展，分子克隆及DNA重组技术的日趋完善，研究者对基因结构和功能研究的进一步深入，在分子水平上寻找DNA的多态性，以此为标记进行各种遗传分析。DNA分子标记直接反映DNA水平上的遗传变异，能稳定遗传，信息量大，可靠性高，消除了环境影响。DNA水平的遗传标记自产生以来得到广泛应用。通过对DNA的研究，对于单基因病，采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路，导致了亨廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病（老年性痴呆、精神分裂症）、自身免疫性疾病等多基因疾病是目前疾病基因研究的重点。基因诊断、基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子的干预都是DNA为我们的医学事业所做出的贡献。

人类基因组计划得出的结果是人的基因组大小约为3000Mb.即30亿个碱基对.这里的Mb表示一兆碱基对.但是由于基因有长有短,有些基因又尚未被发现,所以,尚不知道人的基因具体有多少个,只知道大概有10万个基因(等位基因算作一个,因为一点微小的变化就造成一个等位基因,如果分别算就太多了.所以应该说是10万个基因座比较准确).

3G个序列，每个序列需要两位二进制数表示，所以总共6Gb，由位与字的换算相差8，总共算下来大约750MB。也就是只需要一张光盘，就可以记录一个人的生命所有遗传信息。还有，男人比女人要长一点，准确数值是男人734MB，女人720MB。

人的基因组大小约为3000Mb.即30亿个碱基对.这里的Mb表示一兆碱基对.但是由于基因有长有短,有些基因又尚未被发现,所以,尚不知道人的基因具体有多少个,只知道大概有10万个基因(等位基因算作一个,因为一点微小的变化就造成一个等位基因,如果分别算就太多了.所以应该说是10万个基因座比较准确).

人类基因组DNA序列分布于22条常染色体和2条性染色体上，目前人们已掌握其信息储存与表达规律的基因，只占其中的一小部分。对人类基因组的研究，并不是为了单纯地积累数据，而是为了揭示大量数据中所蕴藏的内在规律，从而更好地认识和保护生命体。由于载有基因的染色体不能直接用来测序，人类基因组计划的战略构想是将人类的整个基因组一步步由粗到细地进行有序的划分，最后得到可用于测序的重叠度最小的连续克隆系，将基因组分解成为较易操作的小的结构区域的过程称为作图，根据所用标志和手段不同，可分为遗传连锁图、物理图和转录图(也称基因图)。分解得到的大片段DNA一般采用下列步骤进行测序：(1)将待测大片段DNA的克隆体随机切成小片段(约1500bp)；(2)将小片段克隆入测序载体；(3)对每kb的DNA进行10个～30个亚克隆的高覆盖率测序；(4)将相互重叠的读出序列组装成连续的多序列的重叠线；(5)从质量最高的读出序列中取得最后的确认序列。 人类基因组计划把“作图”定为测序的前提，目的是保证人类整个基因组的完整性，然而作图速度会限制基因组DNA的测序速度。自宣布成功绘制人类基因组草图和公布人类基因组测序草图至今，对人类基因的研究又取得了一系列重大的发现： 1 人类基因总数在3万个到3.5万个之间，低于原来估计数目的一半。这说明人类在使用基因上比其它物种更为高效。 2 基因组中存在着基因密度较高的“热点”区域和大片不携带人类基因的“荒漠”区域。研究结果表明：基因密度在第17、19和22号染色体上最高，在X、Y、第4号和第18号染色体上密度较小。 3 大约1/3以上基因组包含重复序列，这些重复序列的作用有待进一步研究。 4 所有人都具有99.99%的相同基因，而且不同人种的人比同一人种的人在基因上更为相似，任何两个不同个体之间大约每1000个核苷酸序列中会有一个不同，这称为单核苷酸多态性(SNP)，每个人都有自己的一套SNP，它对“个性”起着决定的作用。 人类基因组计划对生命科学的研究和生物产业的发展具有非常重要的意义，它为人类社会带来的巨大影响是不可估量的。 首先，获得人类全部基因序列将有助于人类认识许多遗传疾病以及癌症等疾病的致病机理，为分子诊断、基因治疗等新方法提供理论依据。在不远的将来，根据每个人DNA序列的差异，可了解不同个体对疾病的抵抗力，依照每个人的“基因特点”对症下药，这便是21世纪的医学——个体化医学。更重要的是，通过基因治疗，不但可预防当事人日后发生疾病，还可预防其后代发生同样的疾病。 第二，破译生命密码的人类基因组计划有助于人们对基因的表达调控有更深入的了解。人体内真正发挥作用的是蛋白质，人类功能基因组学便是应用基因组学的知识和工具去了解影响发育和整个生物体特定序列的表达谱。有人将HGP比作生命周期表，因为它不再是从研究个别基因着手，而是力求在细胞水平解决基因组问题，同时研究所有基因及其表达产物，以建立对生命现象的整体认识。目前，研究者已着手通过DNA芯片等新技术对基因的表达展开全面研究，也通过蛋白质芯片的制作，标准化双向蛋白质凝胶电泳、色谱、质谱等分析手段对人类可能存在的几十万种蛋白质或多肽的特征和功能进行研究。科学家预言，蛋白质组的研究将导致药物开发方面实质性的突破，以使人类真正攻克癌症等顽疾。最后，人类基因组图谱对揭示人类发展、进化的历史具有重要意义。

人类基因组计划(Human Genome Project,HGP)旨在通过测定人类基因组DNA约3×109对核苷酸的序列，探寻所有人类基因并确定它们在染色体上的位置，明确所有基因的结构和功能，解读人类的全部遗传信息，使得人类第一次在分子水平上全面认识自我。 人类基因组DNA序列分布于22条常染色体和2条性染色体上，目前人们已掌握其信息储存与表达规律的基因，只占其中的一小部分。对人类基因组的研究，并不是为了单纯地积累数据，而是为了揭示大量数据中所蕴藏的内在规律，从而更好地认识和保护生命体。由于载有基因的染色体不能直接用来测序，人类基因组计划的战略构想是将人类的整个基因组一步步由粗到细地进行有序的划分，最后得到可用于测序的重叠度最小的连续克隆系，将基因组分解成为较易操作的小的结构区域的过程称为作图，根据所用标志和手段不同，可分为遗传连锁图、物理图和转录图(也称基因图)。分解得到的大片段DNA一般采用下列步骤进行测序：(1)将待测大片段DNA的克隆体随机切成小片段(约1500bp)；(2)将小片段克隆入测序载体；(3)对每kb的DNA进行10个～30个亚克隆的高覆盖率测序；(4)将相互重叠的读出序列组装成连续的多序列的重叠线；(5)从质量最高的读出序列中取得最后的确认序列。 人类基因组计划把“作图”定为测序的前提，目的是保证人类整个基因组的完整性，然而作图速度会限制基因组DNA的测序速度。自宣布成功绘制人类基因组草图和公布人类基因组测序草图至今，对人类基因的研究又取得了一系列重大的发现： 1 人类基因总数在3万个到3.5万个之间，低于原来估计数目的一半。这说明人类在使用基因上比其它物种更为高效。 2 基因组中存在着基因密度较高的“热点”区域和大片不携带人类基因的“荒漠”区域。研究结果表明：基因密度在第17、19和22号染色体上最高，在X、Y、第4号和第18号染色体上密度较小。 3 大约1/3以上基因组包含重复序列，这些重复序列的作用有待进一步研究。 4 所有人都具有99.99%的相同基因，而且不同人种的人比同一人种的人在基因上更为相似，任何两个不同个体之间大约每1000个核苷酸序列中会有一个不同，这称为单核苷酸多态性(SNP)，每个人都有自己的一套SNP，它对“个性”起着决定的作用。 人类基因组计划对生命科学的研究和生物产业的发展具有非常重要的意义，它为人类社会带来的巨大影响是不可估量的。 首先，获得人类全部基因序列将有助于人类认识许多遗传疾病以及癌症等疾病的致病机理，为分子诊断、基因治疗等新方法提供理论依据。在不远的将来，根据每个人DNA序列的差异，可了解不同个体对疾病的抵抗力，依照每个人的“基因特点”对症下药，这便是21世纪的医学——个体化医学。更重要的是，通过基因治疗，不但可预防当事人日后发生疾病，还可预防其后代发生同样的疾病。 第二，破译生命密码的人类基因组计划有助于人们对基因的表达调控有更深入的了解。人体内真正发挥作用的是蛋白质，人类功能基因组学便是应用基因组学的知识和工具去了解影响发育和整个生物体特定序列的表达谱。有人将HGP比作生命周期表，因为它不再是从研究个别基因着手，而是力求在细胞水平解决基因组问题，同时研究所有基因及其表达产物，以建立对生命现象的整体认识。目前，研究者已着手通过DNA芯片等新技术对基因的表达展开全面研究，也通过蛋白质芯片的制作，标准化双向蛋白质凝胶电泳、色谱、质谱等分析手段对人类可能存在的几十万种蛋白质或多肽的特征和功能进行研究。科学家预言，蛋白质组的研究将导致药物开发方面实质性的突破，以使人类真正攻克癌症等顽疾。最后，人类基因组图谱对揭示人类发展、进化的历史具有重要意义。对进化的研究，不再建立在假说的基础上，利用比较基因组学，通过研究古代DNA，可揭示生命进化的奥秘以及古今生物的联系，帮助人们更好地认识人类在自然界中的地位。

我来总结一下吧——! 人类基因组计划测定的是人类染色体上的全部基因序列. 从基因序列的种类来看,它是测定了全部染色体上的全部基因序列. 在实际测定过程中,由于人是二倍体生物,所以只需要测定24条染色体（22条常染色体加X、Y2条性染色体）上的DNA序列 即可. 也就是说,人类基因组计划通过人体的部分染色体测定了人体全部染色体上的全部基因序列. !好累.懂了没?

大概1万多个吧。其中研究透彻的大概<5%;有个有名的C值悖论：并不是物种越复杂，基因也越复杂。植物基因复杂度远高于人；复杂度最高的已知物种竟然是一种石斑鱼。

不是,DNA序列是指DNA的排列顺序,即脱氧核苷酸的排列顺序,而人类基因组序列则是人体的22条非同源常染色体加上两条性染色体的DNA排列顺序,这两者的范围不同。望采纳。

主要内容：HGP的主要任务是人类的DNA测序，此外还有测序技术、人类基因组序列变异、功能基因组技术、比较基因组学、社会、法律、伦理研究、生物信息学和计算生物学、教育培训等目的。意义：人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。对于单基因病，采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路，导致了亨廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病（老年性痴呆、精神分裂症）、自身免疫性疾病等多基因疾病是目前疾病基因研究的重点。 健康相关研究是HGP的重要组成部分，1997年相继提出：“肿瘤基因组解剖计划”“环境基因组学计划”。拓展资料：人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想，在2005年，要把人体内约2.5万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的图谱。换句话说，就是要揭开组成人体2.5万个基因的30亿个碱基对的秘密。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。被誉为生命科学的“登月计划”。参考资料：百度百科-人类基因组计划

人类基因组，又称人类基因体，是指人的基因组，由23对染色体组成，其中包括22对常染色体，1对性染色体。人类基因组含有约31.6亿个DNA碱基对，碱基对是以氢键相结合的两个含氮碱基，以胸腺嘧啶（T）、腺嘌呤（A）、胞嘧啶（C）和鸟嘌呤（G）四种碱基排列成碱基序列，其中A与T之间由两个氢键连接，G与C之间由三个氢键连接，碱基对的排列在DNA中也只能是A对T，G对C。其中一部分的碱基对组成了大约20000到25000个基因。

人类基因组（英语：Human genome）又译人类基因体。是智慧人种（Homo sapiens）的基因组。共组成24个染色体，分别是22个体染色体、X染色体与Y染色体。含有约30亿个DNA碱基对。碱基对是以氢键相结合的两个含氮碱基，以A、T、C、G四种碱基排列成碱基序列。其中一部分的碱基对组成了大约20000到25000个基因。

人类基因组是指合成有功能的人体各类细胞中蛋白质及（或）多肽链和rna所必须的全部dna顺序和结构，包括人类的23对染色体上全部的dna所携带的遗传信息的总和，即30亿个碱基对的序列，估计约含10万个基因。人类基因组首先有两层意义：一是代表我们全人类整体上生生不息，又各有差异的所有遗传信息；二是存在于我们每个人体的所有细胞中的dna分子，它们都近乎相同。人的单倍体基因组包括3×109碱基对（basepair,bp），分布在22条常染色体和x、y性染色体上。

完整人类基因组首次被破译，此次都解开了哪些谜底？下面就我们来针对这个问题进行一番探讨，希望这些内容能够帮到有需要的朋友们。全世界顶级期刊《Science》（科学）杂志今天凌晨连射6篇毕业论文汇报，发布了人类基因组转录组测序的最新消息：国家人类基因组研究中心(NHGRI)构成的端粒到端粒(T2T)联盟科学团队，根据新的技术性科学研究出世界第一个详细的、无空隙的人类基因组序列，初次表明了相对高度同样的节段反复基因组地区以及在人类基因组中的基因变异。这也是对规范人类参照基因组，即2013年公布的参照基因组序列（GRCh38）的“重要更新”，提升了以前成条性染色体上掩藏的DNA片段，破解了丢失的大概2亿次DNA碱基对及其2000好几个新遗传基因——占人类基因组的8%。这篇科研成果极其重要。科技人员揭露的详细人类基因组序列，是全球最繁杂的迷题之一，这一科学研究促使人类第一次见到最完全的、无空隙的DNA碱基基因序列，针对人类掌握基因组基因变异的全谱，及其一些病症的基因遗传奉献尤为重要，可能促进与癌病、高危儿和老化有关的研究分析与科学发展趋势。与此同时，这也是《Science》创刊141年以来，初次在同一期杂志期刊中连射6篇毕业论文揭露人类基因组研究。人类基因组由超出60亿次单独的DNA碱基、大概2-3万只蛋白编号遗传基因（全部遗传基因仍没有统一回答）构成，与黑猩猩等别的灵长类动物的数目类似，遍布在23对性染色体上。为了更好地载入数以万计的基因组，科学家们最先将全部的DNA链切割成好几百到好几千个单位长度的DNA片段。随后用转录组测序设备载入每一个精彩片段中的每个碱基，科学家们尝试依照合理的次序拼装这种精彩片段，如同拼接一个错综复杂的拼图图片。本科研成果的重要进度，实际上是运用了新的技术装备——英国牛津纳米孔技术公司和太平洋生物科学公司生产制造的快速迭代的高通量测序设备。早在2017年，国家人类基因组研究中心(NHGRI)责任人AdamPhillippy（亚当·菲利皮），及其加州大学圣克鲁兹分校(UCSC)的凯伦·米加意识到，新的纳米孔机器完成了一次精确载入100万只DNA碱基的工作能力，可以为最后处理基因组难题打开了大门口。华大集团CEO尹烨曾表明，实际上，今日人类进入了性命时期，大家关注的则是本身的遗传基因和身心健康，为此就将去融合物理学全球、信息内容全球和性命全球。在应用领域持续扩宽，转录组测序工作能力进一步加强的一同推动作用下，全世界高通量测序领域市场份额将持续提高，中国遗传基因领域市场容量尽管与全世界头部企业差别比较大，可是在中国内地销售市场中依然占有比较大的优点，将来要想提升国际性市场占有率，还需进一步加强技术研发，发展方向具备较大的想像室内空间。

人类基因组是由23对染色体（共46个）所构成，每一个染色体皆含有数百个基因，在基因与基因之间，会有一段可能含有调控序列和非编码DNA的基因间区段。人类拥有24种不同的染色体，其中有22个属于体染色体，另外还有两个能够决定性别的性染色体，分别是X染色体与Y染色体。1号到22号染色体的编号顺序，大致符合他们由大到小的尺寸排列。最大的染色体约含有2.5亿个碱基对，最小的则约有3800万个碱基对。这些染色体通常以细丝状存于细胞核内，若将单一细胞内的染色体拉成直线，那么将大约有6英尺长。在人类个体的体细胞中，通常含有来自亲代的1到22对体染色体，再加上来自母亲的X染色体，以及来自父亲的X或Y染色体，总共是46个（23对）染色体。

人类基因组，又译人类基因体，是智慧人种的基因组。共组成24个染色体，分别是22个体染色体、X染色体与Y染色体，含有约30亿个DNA碱基对。碱基对是以氢键相结合的两个含氮碱基，以A、T、C、G四种碱基排列成碱基序列。其中一部分的碱基对组成了大约20000到25000个基因。全世界的生物学与医学界在人类基因组计划中，调查人类基因组中的真染色质基因序列。发现人类的基因数量比原先预期的更少，其中的外显子，也就是能够制造蛋白质的编码序列，只占总长度的1.5%。现代遗传学家认为，基因是DNA(脱氧核糖核酸)分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。不同人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等不同，是基因差异所致。人类只有一个基因组，大约有5万~10万个基因。随着人类基因组逐渐被破译，一张生命之图将被绘就，人们的生活也将发生巨大变化。基因药物已经走进人们的生活，利用基因治疗更多的疾病不再是一个奢望。因为随着我们对人类本身的了解迈上新的台阶，很多疾病的病因将被揭开，药物就会设计得更好些，治疗方案就能“对因下药”，生活起居、饮食习惯有可能根据基因情况进行调整，人类的整体健康状况将会提高，21世纪的医学基础将由此奠定。利用基因，人们可以改良果蔬品种，提高农作物的品质，更多的转基因植物和动物、食品将问世，人类可能在新世纪里培育出超级作物。通过控制人体的生化特性，人类将能够恢复或修复人体细胞和器官的功能，甚至改变人类的进化过程。人类基因组计划人类基因组计划（HGP）是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想，在2005年，要把人体内约10万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的谱图。换句话说，就是要揭开组成人体10万个基因的30亿个碱基对的秘密。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。1986年，诺贝尔奖获得者Renato Dulbecco发表短文《肿瘤研究的转折点：人类基因组测序》（Science， 231: 1055~1056）。文中指出：“如果我们想更多地了解肿瘤，我们从现在起必须关注细胞的基因组。……从哪个物种着手努力？如果我们想理解人类肿瘤，那就应从人类开始。……人类肿瘤研究将因对DNA的详细知识而得到巨大推动。”什么是基因组·基因组就是一个物种中所有基因的整体组成。人类基因组有两层意义：遗传信息和遗传物质。要揭开生命的奥秘，就需要从整体水平研究基因的存在、基因的结构与功能、基因之间的相互关系。为什么选择人类的基因组进行研究？因为人类是在“进化”历程上最高级的生物，对它的研究有助于认识自身、掌握生老病死规律、疾病的诊断和治疗、了解生命的起源。测出人类基因组DNA的30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因，找出它们在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。在人类基因组计划中，还包括对五种生物基因组的研究：大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小鼠，称之为人类的五种“模式生物”。HGP的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。HGP的主要任务是人类的DNA测序，此外还有测序技术、人类基因组序列变异、功能基因组技术、比较基因组学、社会、法律、伦理研究、生物信息学和计算生物学、教育培训等目的。1.遗传图谱遗传图谱又称连锁图谱，它是以具有遗传多态性（在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因，在群体中的出现频率皆高于1%）的遗传标记为“路标”，以遗传学距离（在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率，1%的重组率称为1cm）为图距的基因组图。遗传图谱的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。意义：6000多个遗传标记已经能够把人的基因组分成6000多个区域，使得连锁分析法可以找到某一致病的或表现型的基因与某一标记邻近（紧密连锁）的证据，这样可把这一基因定位于这一已知区域，再对基因进行分离和研究。对于疾病而言，找基因和分析基因是个关键。第一代标记：经典的遗传标记，例如ABO血型位点标记，HLA位点标记。20世纪70年中后期，限制性片段长度多态性（RFLP），位点数目大与105，用限制性内切酶特异性切割DNA链，由于DNA的一个“点”上的变异所造成的能切与不能切两种状况，可产生不同长度的片段（等位片段），可用凝胶电泳显示多态性，从片段多态性的信息与疾病表型间的关系进行连锁分析，找到致病基因。如Huntington症。但每次酶切2~3个片段，信息量有限。第二代标记：1985年，小卫星中心、可变串联重复VNTR可提供不同长度的片段，其重复单位长度为6~12个核苷酸，1989年微卫星标记系统被发现和建立，重复单位长度为2～6个核苷酸，又称简短串联重复（STR）。第三代标记：1996年MIT的Lander ES又提出了SNP（single nucleotide polymorphysm）的遗传标记系统。对每一核苷酸突变率为10~9，双等位型标记，在人类基因组中可达到300万个，平均约每1250个碱基对就会有一个。3～4个相邻的标记构成的单倍型（haplotype）就可有8～16种。2.物理图谱物理图谱是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的。绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。DNA物理图谱是指DNA链的限制性酶切片段的排列顺序，即酶切片段在DNA链上的定位。因限制性内切酶在DNA链上的切口是以特异序列为基础的，核苷酸序列不同的DNA，经酶切后就会产生不同长度的DNA片段，由此而构成独特的酶切图谱。因此，DNA物理图谱是DNA分子结构的特征之一。DNA是很大的分子，由限制酶产生的用于测序反应的DNA片段只是其中的极小部分，这些片段在DNA链中所处的位置关系是应该首先解决的问题，故DNA物理图谱是顺序测定的基础，也可理解为指导DNA测序的蓝图。广义地说，DNA测序从物理图谱制作开始，它是测序工作的第一步。制作DNA物理图谱的方法有多种，这里选择一种常用的简便方法——标记片段的部分酶解法，来说明图谱制作原理。用部分酶解法测定DNA物理图谱包括两个基本步骤：(1)完全降解：选择合适的限制性内切酶将待测DNA链(已经标记放射性同位素)完全降解，降解产物经凝胶电泳分离后进行自显影，获得的图谱即为组成该DNA链的酶切片段的数目和大小。(2)部分降解：以末端标记使待测DNA的一条链带上示踪同位素，然后用上述相同酶部分降解该DNA链，即通过控制反应条件使DNA链上该酶的切口随机断裂，而避免所有切口断裂的完全降解发生。部分酶解产物同样进行电泳分离及自显影。比较上述二步的自显影图谱，根据片段大小及彼此间的差异即可排出酶切片段在DNA链上的位置。下面是测定某组蛋白基因DNA物理图谱的详细说明。完整的物理图谱应包括人类基因组的不同载体DNA克隆片段重叠群图，大片段限制性内切酶切点图，DNA片段或一特异DNA序列（STS）的路标图，以及基因组中广泛存在的特征型序列（如CpG序列、Alu序列，isochore）等的标记图，人类基因组的细胞遗传学图（即染色体的区、带、亚带，或以染色体长度的百分率定标记），最终在分子水平上与序列图的统一。基本原理是把庞大的无从下手的DNA先“敲碎”，再拼接。以Mb、kb、bp作为图距，以DNA探针的STS（sequence tags site）序列为路标。1998 年完成了具有52000个序列标签位点(STS)，并覆盖人类基因组大部分区域的连续克隆系的物理图谱。构建物理图的一个主要内容是把含有STS对应序列的DNA的克隆片段连接成相互重叠的“片段重叠群（contig）”。用“酵母人工染色体(YAC)作为载体的载有人DNA片段的文库已包含了构建总体覆盖率为100%、具有高度代表性的片段重叠群”，近几年来又发展了可靠性更高的BAC、PAC库或cosmid库等。3.序列图谱随着遗传图谱和物理图谱的完成，测序就成为重中之重的工作。DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段化及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程。通过测序得到基因组的序列图谱。HGP对人类的重要意义1.HGP对人类疾病基因研究的贡献人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。对于单基因病，采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路，导致了亨廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病（老年性痴呆、精神分裂症）、自身免疫性疾病等多基因疾病是目前疾病基因研究的重点。健康相关研究是HGP的重要组成部分，1997年相继提出：“肿瘤基因组解剖计划”“环境基因组学计划”。2.HGP对医学的贡献基因诊断、基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子的干预。3.HGP对生物技术的贡献（1）基因工程药物：分泌蛋白（多肽激素，生长因子，趋化因子，凝血和抗凝血因子等）及其受体。（2）诊断和研究试剂产业：基因和抗体试剂盒、诊断和研究用生物芯片、疾病和筛药模型。（3）对细胞、胚胎、组织工程的推动：胚胎和成年期干细胞、克隆技术、器官再造。4.HGP对制药工业的贡献筛选药物的靶点：与组合化学和天然化合物分离技术结合，建立高通量的受体、酶结合试验以知识为基础的药物设计：基因蛋白产物的高级结构分析、预测、模拟——药物作用“口袋”。个体化的药物治疗：药物基因组学。5.HGP对社会经济的重要影响生物产业与信息产业是一个国家的两大经济支柱；发现新功能基因的社会和经济效益；转基因食品；转基因药物（如减肥药，增高药）。6.HGP对生物进化研究的影响生物的进化史，都刻写在各基因组的“天书”上；草履虫是人的亲戚——13亿年；人是由300万～400万年前的一种猴子进化来的；人类第一次“走出非洲”——200万年的古猿；人类的“夏娃”来自于非洲，距今20万年——第二次“走出非洲”。7.HGP带来的负面作用侏罗纪公园不只是科幻故事；种族选择性灭绝性生物武器；基因专利战；基因资源的掠夺战；基因与个人隐私。