染色体

你也知道是隐性和显性遗传，所以和来自于父亲还是母亲多，你怎么好意思问？

47XX+18是指18号染色体多了一条，18三体综合征。唐氏综合征的一种，天生痴呆。 如果是在70天以前的绒毛检查结果，嵌合体不必急于终止妊娠，胎儿有可能是正常的。假如是中期孕龄在4+月以后的检查结果，那么胎儿染色体异常的可能性很大。早期没有自然流产的话可能选择人工引产终止妊娠为好。 不放心，可以再做一次检查确认。

　　人类在受精怀孕过程中需要经过复杂的减数分裂过程，而在这一分裂过程中就可能有错误的出现。在人类历史长河中，染色体出现过很多种错误现象，如果出现的错误更严重对胎儿的成长发育就更危险，目前能够顺利出生的胎儿中以染色体加倍最为严重。那么，18三体21三体哪个更危险?如何预防染色体错误现象?　　18三体21三体哪个更危险　　21三体和18三体都是常染色体先天畸形的症状，都会导致胎儿畸形发育，成长缓慢和智力低下的危害，程度轻重不一而有别。　　18三体的先天畸形也会出现智力低下的症状，但程度就没这么严重，四肢肌张力比较高，容易合并先心病，唇腭裂，隐睾等。　　21三体主要表现为天生智力低下，面部扁平，发育迟钝，大多患该症状的胎儿天生夭折一般只能存活到20-24岁。18三体21三体哪个更危险（图片来自摄图网）　　如何预防染色体错误现象?　　目前关于患染色体疾病的患者尚无有效治疗方法，唯一可行的方法就是终止妊娠。孕妇产前预防的方式如下　　1、遗传咨询　　双亲可到专业机构进行遗传核型分析，请医生通过系谱分析等方法初期判定怀孕患儿的风险评估，提早准备以避免患儿的出生。　　2、产前诊断　　已有该病生育史的夫妻再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。　　3、产前优生检测　　在怀孕期间去专业的医院进行产前检测，可以提前检测出胎儿是否健康，也可以达到优生的标准。　　染色体疾病通常会对机体产生严重的影响，这种影响表现在患者身体的各个方面，而不是一种单一的异常。而且因为是患者体内几乎每一个细胞的染色体都处于异常的状态。　　18三体21三体哪个更危险?如何预防染色体错误现象?染色体疾病在目前的技术来说，是不能完全治疗的，如果一旦检测出胎儿患这种疾病唯一能做的就是终止妊娠，这样对父母和宝宝都是最好的抉择。　　推荐阅读：18号染色体三体高风险是什么意思　　推荐阅读：哪些是常见的先天性缺陷遗传疾病备孕期需知

非常不正常，胎儿十八号染色体单体，请立刻联系医生，并进一步确认胎儿的染色体和发育情况，并遵医嘱实施必要的手术。

染色体缺失是一种遗传性疾病。缺失区段上的染色体控制的性状也不能表达。因该说：做康复治疗也没用。

正常人是23对46条染色体，xy是男性，xx就是女性。xy是两种性染色体的名称.整个46，XY,Y=18表示你的性染色体Y异常。（检查用到了x y 18号三种染色体）。性Y染色体变异，肯定会有影响，不过具体是什么最好还是咨询医生。只能用学过的解释一下意思。

染色体介绍:常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下:A~G成 染色体组;1~22 常染色体序号;X，Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;: 表示断裂;∷ 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph" 费城染色体;q 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。染色体正常值:男性:46，XY;女性:46，XX。异常，如:46，XX，dup(1)(p32p36)t(1;6;4)2.染色体临床意义:1、性染色体数目和形态异常(1)X染色体缺失 特纳(Turner)综合征:45，X染色体为45个，只有1个X染色体。表型为女性，但性腺发育不全，第二性征发育延迟或发育不全。个短小，耳畸形低位、高腭、小颌、后发际低、短颈、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、肘外翻及智力可能有轻度缺陷等。尚有核型为45，X/46，XX嵌合体;X染色体长臂缺失;X染色体短臂缺失;X染色体长、短臂均缺失;环状X染色体;X染色体长臂等臂染色体及X染色体与常染色体易位等亦可能有轻重不同的Turner氏综合征表现。(2)X染色体过多 47，XXX 48，XXXX 49，XXXXX及它们与正常染色体组成的嵌合体。表型多为女性，有的有性腺发育不全，也有无明显异常且有生育能力。(3)Y染色体过多和异常 克林费尔特(Klinefelter)综合征;47，XXY 患者为男性，多半身材高大，具小而硬的睾丸，精子缺乏，多有乳房发育，呈女性体型，体毛稀小，臂和腿较长和智力可能迟钝。47，XYY核型较上为少见，患者为男性，多半身材高大，受寻衅，智力较差，可能有精神病和违法行为，亦有相当一部分人没有临床上的异常表现。(4)两性畸形 真两性畸形患者既有睾丸又有组织。其体态，第二性征及外生殖器等似女又似男。其染色体核型大多是46，XX，少数偶可为46，XY或为46，XX/46，XY、45、X/46，XY等的嵌合体。睾丸女性化综合征患者的外貌为正常的女性，但有XY染色体和睾丸组织。在XY性腺发育不全患者中，其性腺和第二性征往往与特纳氏综合征一样发育不全。2、常染色体数目及形态异常DOWwn综合征(先天愚型):典型的21三体综合征，有47个染色体，多1个21号染色体，为常染色体异常中最多见的一种核型。高龄产妇所生的婴儿中发生率较高。患者有明显的痴呆和外观、手掌、皮纹等多种特殊貌，患儿易感染且易患白血病，多数难活至成年。21与21，21与22，21与14等罗伯逊易位以及21三体与正常核嵌合型均可有轻重不等的先天愚型表现。优生学之任务是改善人口素质。开展产前诊断，进行遗传咨询，及早发现21三体综合征等遗传性疾病有重要的意义。Edwad综合征系18三体综合征，患儿有47个染色体，多1个18号染色体，于新生儿中的发生率约为1/4,500，多在分娩时或产后即死亡。有多种畸形。Patar综合征系13三体综合征，有47个染色体，多1个D组的13号染色体，发生率大约为4/10万，有多种畸形，多见于流产、早产儿或生后不久死亡的新生儿。此外在新生儿或流产中偶见8号三体、9号三体、22号三体综合征及双三体(即在同1个个体中有两种三体，例如:既有21三体又有X三体)。其余各对之三体十分罕见，往往只在自然流产中见到。常染色体的缺失多为致死性，极少能存活。偶见21单体、13单体和22单体的报道。3、常染色体结构异常主要类型有:部位臂缺失;部分臂重复及各种各样的易位……等。(1)5P-综合症:因患儿哭声似猫叫故亦称“猫叫综合征”，在其5号染色体上短臂部分缺失。有头小、眼距宽、眼裂外侧下倾、耳位低，通贯手等多种畸形，约一半患者有先天性心脏病，智力低下，生活能力差，常早亡。(2)4P-综合征:类似5P-综合症，但常更为加重，还可呈尿道下裂，腭裂、严重的精神及运动障碍，发作等，属少见病例。(3)18P-综合征偶有成活者。(4)染色体断裂综合征:可见大量染色体断裂，多由于范可尼(Fanconi)综合征与Bloom综合征。(5)脆性X染色体综合征:在病理情况下，某些染色体断裂发生的频率很高，称之为脆性染色体。本病即是其中之一种，在无(低)叶酸的培养基中培养后，在Xq27-28部位容易出现断裂或裂隙。病人以男性多见，呈智力低下，孤僻、长脸、大耳、大睾丸、大生殖器、颌部突出等状;在女性症状较轻，约1/3表现为轻度智力障碍。(6)费城染色体(Ph"):因首见于美国费城(Philadelphia)而命名。系其22号染色体部分长臂接到9号染色体长臂的一种易位。为慢性粒细胞白血病可见到的特殊的染色体异常，但在其他少数急性白血病中偶可见到。这也是恶性细胞染色体变异中唯一已被公认确实具有恒定变化的染色体变异。凡有不育、习惯性流产史的夫妇双方去检查染色体或做产前羊水染色体分析是很有必要的。由于辐射线可致染色体损伤，所以对接触或接受射线照射者进行染色体的监测是有必要的。某些物质可以明显地致染色体异常谓之“致突变剂”，必须通过致畸检验，姐妹染色单体互换等染色体分析。染色体分析还广泛用于病毒、肿瘤诊断的研究工作中。

正常男性的Y染色体，一般是大于21号染色体，小于18号染色体。如果Y大于18号染色体的话，就定义为大Y，即Y>=18。大Y可能是Y染色体上的遗传物质进行了多次复制，这种重复可能会造成生育方面的障碍。但主要还是要看到底重复的是什么片段，是否有遗传效应

1、常染色体显性遗传病：如骨骼发育不全、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、马凡氏综合症、先天性肌强直等。这类遗传病的显性致病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都会出现相同的患者。男女都会发病，病情与性别无关。正常人与患者结婚，生育的后代出现这种病的几率是50%，因此不宜结婚。2、X连锁显性遗传病：由于患者的显性致病基因在X染色体上，所有出现疾病的女性多于男性。女患者的后代无论是儿子还是女儿，都有50%的发病率。因此不宜生育。男性患者的后代，女儿全部都会患病，儿子正常，因此可生育男孩，限制女胎。3、多基因遗传病：躁狂抑郁性精神病、原发性癫痫和重症先天性心脏病等多基因遗传病，发病机制复杂，具有较高的遗传度，危害严重，患者不论男女，后代发病率大于10%。4、常染色体隐性遗传病：夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑、肝豆状核变性、白化病等。5、染色体病：先天愚型等染色体病患者，所生的子女发病率超过50%。6、X连锁隐性遗传病：这类遗传病常见的偶血友病A、血友病B和进行性肌营养不良等。由于隐性致病基因位于X染色体上，故患者多为男性。男患者与正常女性结婚，所生的男孩全部正常，但女儿都为致病基因的携带者。如果女性携带者和正常男性结婚，所生的子女中，儿子有50%的发病几率，女儿全部正常。请点击输入图片描述

传宗接代是大家的本性，每一个人都期待自身的子孙后代健康快乐的，没有一切病症的影响。可是，日常生活不顺心的地区十分多，有的小宝宝在出世后会显示信息较多的问题，对家中导致巨大的严厉打击，比如，18三体综合征是较为少见的病症，对小宝宝影响十分大，下边就讨论一下小宝宝18三体的到底是谁的原因呢？如果是十八三体综合征得话，这类状况一般是先天性基因遗传的机率很大，假如夫妻双方都一切正常得话，建议去上一级医院进一步查验微创DNA。从查验结果看是唐氏高危是不可以彻底清除畸形胎儿，需要到医院进一步查验，微创DNA诊断看是不是一切正常。一般与基因遗传有挺大的关联，男性精子或是是卵细胞基因变异也会造成这类状况，如今仅仅验血的唐筛，这一出现的阳性率是很高的，不太精确，建议做羊水穿刺检查，或是是无创dna，这两个都能够检验到胎宝宝的遗传基因，清除胎宝宝有患唐氏综合症的可能，绝大部分病案为所有体细胞成条18号性染色体三身型，极少数为嵌合体型和性染色体破裂换人型导致的18号性染色体的一部分三体。三身型多来源于大龄妈妈，出世时母龄均值为32岁。换人型可起自新突然变化(新天性，denovo)，也可由均衡换人病毒携带者的爸爸妈妈基因遗传而成。换人型可仅导致18号性染色体短臂、着丝粒及长臂的一部分三体。三身型体细胞内带有3条18号性染色体，毁坏了身体遗传信息的均衡，造成骨骼、泌尿泌尿系统、心脏、皮肤褶皱、头发、肺部和肾脏功能等多内脏器官的畸型和出现异常。在其中若只涉及到短臂的一部分三体，则无独特临床症状，而且无或仅有轻微智力障碍。包含18号性染色体短臂着丝粒及长臂的一部分三体主要表现18-三体一部分病征，而且病况比较轻。

人类46条（23对）染色体根据大小和着丝粒的位置分为A-G 7个大组,每组中的各个染色体在形态和大小上较为相似,这是一样根据形态学对染色体的分类方法,具体而言： A组：1、2、3号.它是最大的一组染色体,在长度上三者略有差别. l号最大,中央着丝粒.长、短臂差别不大.长臂有时可见一狭窄的次缢痕；位置大约在离着丝粒1/3处,由于次缢痕的存在,往往导致长臂的长度发生变异. 2号较1号小,为亚中央着丝粒染色体,长臂和短臂易区分开. 3号是第二大的中央着丝粒染色体.是A组中最小的l个.这个染色体大约比第1号染色体短1/3～1/4 . B组：包括二对染色体,即4和5号.这是二对最大的而又特别明确的亚中央着丝粒染色体.这两对染色体的短臂相对较短,故易于与A组、C组相临号序的染色体相互区分.在非显带标本上,4号、5号不易区分. C组：包括七对常染色体,即6～12号,X性染色体也列入此组.中等大小,具亚中着丝粒染色体.该组染色体数目多,它们的大小相差不大,在常规标本中是最难将它们一一识别的.一般说,6、7、8、11号和X染色体的着丝粒略靠近中央,短臂相对较长,而9、10、12号染色体的着丝粒偏离中央,既短臂相对较短.第9号染色体的长臂上常有一较大而明显的次缢痕,从着丝点处延伸到长臂的中部.有时第11号染色体的长臂也会发现有次缢痕,位置在长臂的1／4～l／3处,第12号是C组中最小的一对,但不易与组内其它4对较短的相互区别.X染色体的大小在第7、8号之间. D组：包括三对染色体,即13、14、15号,是一组大的近端着丝点染色体.常规标本不易将三对染色体加以区分,本组染色体的短臂上均具有随体,但不一定同时显现.随体的大小存在着个体差异.外周血培养时,在叶酸和血清含量低的培养液中,随体的显现率有所提高. E组：包括三对染色体,即16、17、18号染色体.在较好的标本中.这三对染色体很易相互区分. 第16号为中央着丝粒染色体,在长臂的近着丝粒处有一次缢痕,它的存在使这对染色体的长度有较大的变异. 17号为中等大小的亚中央着丝粒染色体,其短臂能看得清楚. 18号为亚中央着丝粒染色体,是E组中最小的一对染色体,其短臂很小；较易与17号相区别. F组：包括二对染色体,即19、20号,是最小的一组中央着丝粒染色体,这二对染色体之间不易区分. G组：包括二对常染色体,即21、22号,和1个Y染色体,是最小的一组近端着丝粒染色体,第21、22号有随体,但在同一细胞中不一定同时显现.第21、22号染色体长度略有差别,但为适应临床上已将先天愚型沿用为21三体(显带证明与此综合征相关的是较小的第22号染色体) 综合征的习惯叫法,根据巴黎会议（1971）的建议,把最小的一对改称为21号,稍大的一对称第22号,并排在21号的后面. Y染色体无随体,比21、22号染色体长些,通常着色较深,长臂端部模糊不清,长臂常较合拢,不那么分叉,着丝粒不明显.

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人各条染色体上的基因数如下：1号染色体 31862号染色体 20933号染色体 16384号染色体 13005号染色体 14486号染色体 18437号染色体 17228号染色体 11629号染色体 139410号染色体 125911号染色体 200012号染色体 150913号染色体 61114号染色体 142015号染色体 114316号染色体 127017号染色体 165018号染色体 48019号染色体 186120号染色体 82421号染色体 38622号染色体 812X染色体 1529Y染色体 344

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(Y=18)指大Y染色体长度等于18号染色体， 有些会伴发 发育不良或者睾丸精子功能下降3针激素 哪行？这个是一个漫长的治疗过程，而且现在只能用低量的激素来治疗，正常治疗时间要在10岁以后，否则现在如果用了常人用量的激素会导致很多不可逆的副作用。http://zhidao.baidu.com/question/168580091.html

18三体综合征”可能出现的临床症状：患儿出生时，体重低，平均仅2243g,发育如早产儿，吸吮差，反应弱，头面部和手足有严重畸形，头长而枕部凸出，面圆，眼距宽，有内赘眦皮，眼球小，角膜混浊，鼻梁细长，嘴小，耳位低，耳廓畸形（动物样耳），小颌（micrognathia），颈短，有多余的皮肤，全身骨骼肌发育异常，胸骨短，骨盆狭窄，脐疝或腹股沟疝，腹直肌分离等。手的畸形非常典型：紧握拳，拇指横盖于其它指上，其它手指互相叠盖，指甲发育不全，手指弓形纹过多，约1／3患者为通贯掌。下肢最突出的是“摇椅底足”，拇趾短，向背侧屈起。外生殖器畸形比较常见的有隐睾或大阴唇和阴蒂发育不良等。95％的病例有先天性心脏病，如室间隔缺损、动脉导管未闭等，这是死亡的重要原因。肾畸形，肾盂积水也很常见。患儿智力有明显缺陷，但因存活时间很短，多数难以测量。

你是男的吧？如果是男的就必须是46、XY类型啊！从染色体配对角度讲你现在是正常，但是如果你有家族型遗传方面的问题，我就不知道你能不能有孩子，这的去医院鉴定的，再说女的也不可能这样，她们有病的话应该是47、XXY的

染色体存在于每个人体内，而染色体属于基因学，至今还没有被研究透彻，有些人生下来的孩子会有先天性的缺陷，而检查出来的原因是染色体异常，这基本是没有办法治疗好的，接下来我们具体了解一下染色体异常的原因吧。 胎儿染色体异常的原因 胎儿染色体异常是没法治疗的，通常胎儿染色体异常的原因有哪些呢？ 在临床当中，胚胎染色体异常是造成自然流产或胚胎停育最常见的原因。一般情况下，怀孕染色体异常，有可能是备孕期间或者怀孕早期女性受到辐射的影响导致染色体异常，平时女性接触化学药品或者是生物病毒以及遗传因素都会导致染色体异常。怀孕期间如果检查出孩子有染色体异常，需要做羊水穿刺来进一步确诊。胎儿染色体异常是需要终止妊娠的，它会引起胎儿发育畸形。 导致胎儿染色体的异常可能是男方，也有可能是女方，最常见的原因是男方长期服用药物导致，女方在怀孕前3个月经常服用药物也可能会导致此现象发生。建议：在怀孕期间要保持情绪放松，在医生的指导下服药。 18号染色体异常的原因 有些人检查出来18号染色体异常，那么18号染色体异常的原因有哪些呢？ 18号染色体异常95％的病例有先天性心脏病，如室间隔缺损、动脉导管未闭等，这是死亡的重要原因。肾畸形，肾盂积水也很常见。患儿智力有明显缺陷，但因存活时间很短，多数难以测量。 18号染色体异常的原因有很多，有可能是物理因素，化学因素，遗传因素，或自身免疫性疾病，物理因素和人长期的生活和工作环境有关系，如果长期接受辐射，就会导致18号染色体异常，化学因素可能和我们接触到药物和化学品有关系，家族上有某种遗传性疾病，会通过基因遗传，也是染色体异常的原因。建议在怀孕期间需要增加维生素和蛋白质的摄入，提高机体抵抗力，多休息，不要劳累，防止细菌，病毒感染，定期规律的排畸检查。 21染色体异常的原因 染色体异常也分为好几种情况，其中一种就是21染色体异常，那么21染色体异常原因有哪些呢？ 21染色体异常与母亲妊娠时的年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病(如慢性甲状腺炎)及病毒感染(如传染性肝炎)等有关。21三体综合症的病人，随母亲年龄增大而发病率增高。母亲年龄在35岁以上，子女的发病率为1/300，40~45岁为1/100，45岁以上则为1/50，发病的高峰与母亲年龄有明显的关系。 21染色体异常可能是胎儿自身生长发育过程中出现的问题，当精子和卵子质量比较差或者年龄比较大时，这种情况下受精卵可能会引起染色体的错误分配，进而引起21号染色体异常。 哪些人容易染色体异常 有些人更加容易出现染色体异常的情况，那么哪些人容易染色体异常呢？ 在日常中经常接触到各种各样的化学物质的人，因为这些对人体有害的物质会通过饮食、呼吸等途径进入到人体，从而引发染色体畸变；孕妇年龄较大，因为随着母龄的增长，受到多种因素影响，卵子会发生许多的衰老变化，从而影响到熟分裂中染色体间的相互关系和分裂，最终造成染色体不能成对出现，容易染色体异常。 本身染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

一般说的13、18、21号染色体就是指认为编号的13、18、21三条（六条）染色体。染色体和疾病有一定的关系，但是并不是一一对应的。比如：1、21号染色体对应最常见的疾病是唐氏综合征，也会有其他很多疾病发生在21号染色体的。2、13号染色体对应最常见的疾病是13三体综合征（也叫Patau综合征）。3、18号染色体对应最常见的疾病是18三体综合征（也叫爱德华氏综合征）。拓展资料：染色体(chromosome) 是真核细胞在有丝分裂时遗传物质存在的特定形式，是间期细胞染色质结构紧密包装的结果，是染色质的高级结构，仅在细胞分裂时才出现。染色体有种属特异性，随生物种类、细胞类型及发育阶段不同，其数量、大小和形态存在差异。染色体是细胞核中载有遗传信息的物质，在显微镜下呈圆柱状或杆状，主要由DNA和蛋白质组成，在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料（例如龙胆紫和醋酸洋红）着色，因此而得名。资料来源：百度百科-染色体

1.第18号染色体长臂缺失综合征病名--亦称Grouchy-Royer-Salmon-Lamy综合征、18q综合征。系第18对染色体长臂缺如所致的严重精神发育不全及生殖系统等畸形。病因未明。临床表现为严重精神发育不全，马蹄内翻足，小头畸形，鼻褶皱处皮肤结节，手指尖细，两乳头间距有些宽，女性小阴唇发育不良，男性阴茎小、隐睾。先天性心脏缺损，血免疫球蛋白缺乏，染色体检查可助诊断，无特殊疗法。2. 第18号染色体短臂缺失综合征系第18对染色体短臂缺如所致的严重精神发育不全及畸形。出生体重低，智力障碍的程度不一。身矮，圆脸，似眼距过远，鼻梁扁平。眼裂在水平位，内眦赞皮，眼睑下垂。耳低位，耳廓大、软而下垂。人中宽，下唇外翻，嘴大。牙质差，常有龋齿，侧门齿可缺如。下颌小，颈短，女性常有颈蹼。站立时两腿分开有些远，轻度向前倾斜。约半数病例血清IgA低或缺如。

1.第18号染色体长臂缺失综合征病名--亦称Grouchy-Royer-Salmon-Lamy综合征、18q综合征。系第18对染色体长臂缺如所致的严重精神发育不全及生殖系统等畸形。病因未明。临床表现为严重精神发育不全，马蹄内翻足，小头畸形，鼻褶皱处皮肤结节，手指尖细，两乳头间距有些宽，女性小阴唇发育不良，男性阴茎小、隐睾。先天性心脏缺损，血免疫球蛋白缺乏，染色体检查可助诊断，无特殊疗法。2. 第18号染色体短臂缺失综合征系第18对染色体短臂缺如所致的严重精神发育不全及畸形。出生体重低，智力障碍的程度不一。身矮，圆脸，似眼距过远，鼻梁扁平。眼裂在水平位，内眦赞皮，眼睑下垂。耳低位，耳廓大、软而下垂。人中宽，下唇外翻，嘴大。牙质差，常有龋齿，侧门齿可缺如。下颌小，颈短，女性常有颈蹼。站立时两腿分开有些远，轻度向前倾斜。约半数病例血清IgA低或缺如。

基本各半要仔细说情况所同首先x性染色体能母亲继承x染色体体积及携带遗传信息量远远于y染色体x染色体父母各继承半（遗传信息量基本相同）y染色体父系遗传能父亲传给其体线粒体DNA能由性传给代（即母系遗传）男体内每细胞都线粒体（含线粒体DNA）男性线粒体DNA能母亲继承并伴随自性线粒体DNA才传给

由于染色体异常造成的人体结构异常或功能异常，称为染色体病。染色体病在人群中并不少见，在正常人生的新生儿中，约有1/200有染色体异常，其中还不包括由于胚胎有染色体异常而流产的病例。据报道，在妊娠前3个月中的自然流产病例中，65%的胚胎有染色体异常。人体细胞有46条染色体，每条都有特定的结构，大约负载着2000多个遗传基因。染色体多一条或少一条都会造成许多基因不平衡。以下列出几种常见的染色体病。(1 )常染色体数目异常造成的染色体病，先天愚又叫伸舌样痴呆，患儿的21号染色体多了一条，从而造成智力低下和多种畸形，发病率为 1/1000u301c1/660。.Z8-三体综合征：又叫爱德华氏综合征，患儿第18号染色体多了一条，在新生儿中发病率为 1/8000u301c1/4500。,,13-三体综合征：患儿第13号染色体多了一条，发病率为1/25000。此病多表现为患儿小头，前额低斜，前脑发育常有缺陷，小眼球或无眼球，虹膜缺损或视网膜病变，耳位低，小颔，唇裂及腭裂，多指（趾），握拳姿势与18-三体综合征相同，智力低下，88% 有先天性心脏病，脾、肾、子宫、睾丸可有畸形，指纹发育不良，62%有通贯手，足纹也有异常。^22-三体综合征：患儿第22号染色体多了一条，此病多表现为患儿眼距宽、眼裂、外呲斜向下、斜视、虹膜缺损、耳壳畸形、肛门闭锁、先天性髋关节脱Q、肾畸形、生长严重障碍、无力、头小、脸型有时不对称、鼻短、上唇长、人中深、小颌、缩颌、颈短、颈蹼、手指细长、肘外翻、男性阴茎小、阴囊不发育、隐睾等。(2 )染色体结构异常的染色体病#猫叫综合征：由第5号染色体短臂缺失造成。因患儿有尖锐而悲哀性的哭声，似小猫叫声，由此得名。常表现为智力低下、发育呆滞、面容表情特殊、告小、脸圆、外眼角下斜、眼距宽、宾拱腭、低耳位、缩颌、通贯手、体细长等。#罗式易位：又称为着丝点融合型易位，是由于两条端着丝点染色体在着丝点区发生断裂，两者的长臂在着丝点区附近彼此连接，形成一条新染色体；两者的短臂也可能彼此连接成一条小染色体，含有少量基因，一般在以后细胞分裂中消失。由于缺少的两条短臂含基因少，因此这种易位携带者一般无严重先天畸形，智力发育基本正常Q子代中发生罗式易位染色体遗传的可能为1/3,可形成染色体单体或三体型，易引起流产。(3 )性染色体数目异常造成的染色体病先天性睾丸发育不全(Klinefelter氏综合征）或小睾丸征: 患儿性染色体多了一条。本病发病率约占男性中的1/800。患者儿童时期无任何症状，到青春期才出现症状。一般表现为身体比较高，约25%男性有乳房发育，体毛稀少，大部分无胡须，无喉结，两臂长，常可过膝；睾丸小，不产生精子，影响生育，也可能一侧睾丸正常，有生育功能。性腺发育不全（Turner氏综合由于性染色体少一条X染色体，患者常表现为体矮，一般在1.20u301c1.40 米；上颌狭，下颌小而内缩，形成错咬合；耳畸形位低，后发际低；50%有颈蹼，盾状胸，乳间距宽，乳头和乳腺发育不良，肘外翻，手脚背面有淋巴管扩张性水肿，第4、5掌骨短小；35% 有心血管疾病，原发性闭经，性腺为条索状，外生殖器发育呈幼稚型。超雌综合征（性染色体三体患者大多具有正常外表、性成熟和生育能力，有些患者月经失调或闭经，一般智力正常或接近正常，有些发育迟缓或有智力障碍和精神缺损。以上几种常见的染色体病，除各有其特殊表现外，还可通过患者外周血培养，检查染色体有无异常来帮助诊断。

我记得初中的时候老师讲过的，好像是其它染色体异常往往不能形成胚胎，早就流产了。另外，动物一般不能承受多余的染色体，出生之前就死亡了，三个21号染色体最常见是因为21号染色体比较小求采纳

就是21号染色体，18号染色体，13号染色体原来是各是两个，现在变成了3条。21号三体导致唐氏综合症。18号是比较严重的。13号的不是很清楚。

在任何细胞中都可能发生染色体异常的现象，可能表现为染色体数目异常或者结构异常。在唐氏综合征患者的身上就可能出现47条染色体而不是正常的46条染色体。而特纳综合征患者的身上就只发现45条染色体。染色体结构异常包括缺失、增加、易位等。医学上称为染色体缺失、插入、重复、倒位、易位等。染色体异常的原因 有很多原因都可能导致染色体异常，如夫妇的年龄、孕妇、父亲或胎儿经历过辐射等，这些都可能改变胎儿的基因规律。高龄不仅仅指孕妇，有些研究还发现父亲的年龄也会对胎儿有所影响。孕妇的年龄对胎儿有影响是因为胎儿是由孕妇的卵子发育而来的。如果卵子暴露在辐射的环境中，致畸剂就会对卵子有严重的影响，致畸剂的含量越多，卵子出现异常的可能性越大。辐射，如X射线照射也会影响遗传物质，从而影响基因功能和排列规律。这个后果很严重，因为基因控制着胎儿的发育和器官的生长。以下是三种最常见的染色体异常的症状：唐氏综合征 这是最常见的染色体异常，发生率为1/600。这种症状是由于多出一条染色体造成的。相对来说唐氏综合征患者通常能活得很长，可能会表现为严重的智力发育迟缓。大约一半的患者有先天性心脏病。也有不少患者表现为身体发育异常(关于这部分的详细内容请参见下一页的描述)。18-三体综合征(爱德华综合征) 是一种严重的染色体异常，发病率为大约1/6000。18号染色体异常导致该病症，有18-三体综合征的患儿通常表现为多个器官缺陷，大多在出生后一年内就死亡。13-三体综合征(帕韬综合征) 发病率大约为1/5000。是因为多了一条13号染色体导致患病，患儿有多发畸形，多数在出生后三年内死亡。性染色体异常 性染色体异常比较常见，发生率大约1/500，专家认为大约25%的自然流产是由于性染色体异常导致的。以下是三类常见的性染色体异常症状：特纳综合征(先天性无卵巢综合征) 在女婴中发病率为1/10000，是导致发生流产的最主要的染色体异常原因。患病女婴没有两条X染色体，只有一条X染色体：45X。女婴长大后身材矮小、颈部异常、性发育不全、卵巢异常小，常患有心脏和肾脏疾病。这些症状往往到青春发育期才能被发现。克氏综合征(先天性睾丸发育不全) 在男婴中发病率约为1/1000，最显著的特征就是男孩达到青春期后身型非常高大。患儿有一条多余的X染色体，核型为47XXY，常常表现为性发育不全，睾丸小。脆X综合征 是男婴发生智力发育迟缓的最主要原因，病症表现在大耳、大手和语言发育迟缓。致畸因子 风疹是发现最早可致胎儿畸形的母体感染性疾病之一。其他的致畸因子包括弓形体、单纯疱疹病毒、19-微小病毒和梅毒螺旋体感染。致畸因子会引起胎儿出现系列问题：包括心脏异常、新生儿出生时感染。

染色体易位导致的疾病很少见。一般染色体易位的人不会有染色体异常导致的疾病。如果夫妻双方有染色体易位，在生育时可能导致流产。

现在多大了呢？ 18号染色体异常可能出现的临床症状：患儿出生时，体重低，平均仅2243g,发育如早产儿，吸吮差，反应弱，头面部和手足有严重畸形，头长而枕部凸出，面圆，眼距宽，有内赘眦皮，眼球小，角膜混浊，鼻梁细长，嘴小，耳位低，耳廓畸形（动物样耳），小颌（micrognathia），颈短，有多余的皮肤，全身骨骼肌发育异常，胸骨短，骨盆狭窄，脐疝或腹股沟疝，腹直肌分离等。手的畸形非常典型：紧握拳，拇指横盖于其它指上，其它手指互相叠盖，指甲发育不全，手指弓形纹过多，约1／3患者为通贯掌。下肢最突出的是“摇椅底足”，拇趾短，向背侧屈起。外生殖器畸形比较常见的有隐睾或大阴唇和阴蒂发育不良等。95％的病例有先天性心脏病，如室间隔缺损、动脉导管未闭等，这是死亡的重要原因。肾畸形，肾盂积水也很常见。患儿智力有明显缺陷，但因存活时间很短，多数难以测量。建议楼主慎重选择， 以后要是还要孩子的话还是做泰国试管吧， 找泰国试管小芳。 咨询

46XY(Y=18)大YY染色体长度等于18号染色体，有些会伴发发育不良或者睾丸精子功能下降3针激素哪行？这个是一个漫长的治疗过程，而且现在只能用低量的激素来治疗，正常治疗时间要在10岁以后，否则现在如果用了常人用量的激素会导致很多不可逆的副作用。建议去正规医院并且遵医嘱治疗，这个不是一个两个疗程就可以解决的问题。而且以后孩子结婚要注意男胎一定会遗传上大Y，女胎则不会遗传上。

提起无创18为正数男孩，大家都知道，有人问无创dna18号-0.01是男孩还是女孩，另外，还有人想问无创dna正常值是-3~3,我是3.024有问题吗?，你知道这是怎么回事？其实hcgb校正值4.45偏高，导致21三体综合征高风险，其他都正常。医生建议做无创DNA，怎么办？下面就一起来看看无创dna18号-0.01是男孩还是女孩，希望能够帮助到大家！ 无创18为正数男孩 1、无创18为正数男孩:无创dna18号-0.01是男孩还是女孩 无创dna产前检测是检测21、18、13号非整倍体疾病的，所以报告是这三项的指数已生男孩t18数值。 hcgb校正值4.45偏高，导致21三体综合征高风险，其他都正常。医生建议做无创DNA，怎么办？ 也就是唐氏综合症（）、爱德华氏综合症（)、怕陶氏综合征（）的。 优孕亲仁已生男 无创dna。 2、无创18为正数男孩:无创dna正常值是-3~3,我是3.有问题吗? 检测值一个通过复杂的生物信息分析，计算出来的数值，没有实际的物理意义，也没有单位。检测值的高低某种意义上来说，与母亲体内的胎儿游离DNA含量有关。只要不超出临界值都是无异常的。也就是说：只要结果一栏上标明是“未见明显异常”，您的宝宝的此项检测就是无异常。 一般正常参考值为-3到3（但每个检测机构的参考值可以不一样的），这之间的数值都是正常的。无创18看男女已生验证。 所以，以检测报告和检测机构解读为准。 3、hcgb校正值4.45偏高，导致21三体综合征高风险，其他都正常。医生建议做无创DNA，怎么办？ 你好，这个21三体综合征是唐氏综合症，需要注意，建议你还是考虑做进一步检查，唐氏筛查只是一个筛查，不能作为最终诊断结果，所以建议还是做无创DNA或者是穿刺比较好 4、无创体-0.57 13体0.35 21体-1.53男孩还是女孩，有人会看吗？ 看男女不是看那个的，报告如果说有侦测出Y，那就是男孩，反之女孩，基因中心有的无创18为正数其余为负数。 5、无创18为正数男孩:无创DNA检测结果18高于13合21是还是女宝 你好，您的检查结果都是正常的，临床研究出无创的正常范围是-3到3之间，21号：0.11 18号：-2.51 13号：-2.91无创看男孩女孩诀窍。 均在正常范围内（具体可检测机构或者医生） 6、无创DNA检测，可以看孩子性别吗？据说 21,18,13 这三个值之间，18的值比21和13都低，就是反之女宝！ 你生小宝宝的时候384020有人告诉我这一看就是男孩，四个月后检查真的是男孩！现在儿子一岁半啦希望能帮助到你们 7、无创18为正数男孩:孕妇无创13号值为3.，正常么 无创DNA产前检测是采取孕妇静脉血，分离血浆中的DNA，利用新一代DNA测序技术进行深度测序，进行生物信息分析，从中得到胎儿的遗传信息。从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大疾病。无创准确率基本高达97%，一般正常花费在-元左右。每个地区每家医院收费标准不同。 以上就是与无创dna18号-0.01是男孩还是女孩相关内容，是关于无创dna18号-0.01是男孩还是女孩的分享。看完无创18为正数男孩后，希望这对大家有所帮助！

D组：包括三对染色体，即13、14、15号，是一组大的近端着丝点染色体。常规标本不易将三对染色体加以区分，本组染色体的短臂上均具有随体，但不一定同时显现。随体的大小存在着个体差异。外周血培养时，在叶酸和血清含量低的培养液中，随体的显现率有所提高。例如果蝇有4对共8条染色体，这4对染色体可以分成两组，每一组中包括3条常染色休和1条性染色体。就雄果蝇来说，其中的一组包括X、II、III 、IV。另一组包括Y、II、III 、IV。在精子形成过程中：经过减数分裂染色体的数目减半，所以雄果蝇的精子中只含有一组染色体（X、II、III 、IV或 Y、II、III 、IV）这组染色体中的4条染色体，形状和大小各不相同。Denver体制为了更好、更准确地表达人体细胞的染色体组成，1960年，在美国丹佛（Denver）市召开了第一届国际细胞遗传学会议，讨论并确立了世界通用的细胞内染色体组成的描述体系―Denver体制。这个体制按照各对染色体的大小和着丝粒位置的不同将22对染色体由大到小依次编为1至22号，并分为A、B、C、D、E、F、G共7个组，X和Y染色体分别归入C组和G组。以上内容参考：百度百科-人类染色体

你好：在个体里染色体是成双成对存在的18号三体三个染色体的意思是18号染色体是三条染色体一般情况下是两条染色体。

18号染色体在形成生殖细胞时没有减数,有三条或者四条18号染色

考虑您指的是21号18号13号染色体三体型综合征，唐氏筛查通过抽取孕妇血清，对母血清中某些生化指标水平的检测，筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和抑制素A(InhibinA)，根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。

21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致，其发生率在出生婴儿中为1.45‰，或约为1/700，实际发病率还高，因约一半以上病例在妊娠早期即自行流产，男女之比为3∶2。病因与母亲妊娠时的年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病（如慢性甲状腺炎）及病毒感染（如传染性肝炎）等有关。21三体综合征病儿随母亲年龄增大而发病率增高，母亲年龄在35岁者，子女的发病率为1/300，40～45岁为1/100，45岁以上为1/50。发病高峰与母亲年龄有明显关系，有的作者设想是因卵子衰老所致。病例大多为散在发生。21三体综合征病儿染色体的过氧化物歧化酶-I（superoxide dismutase-I，简称SOD-1），活性增加，正常人SOD-1活性为1.0，21单体为0.5，21三体为1.5。SOD-1活性为1.5时，有典型临床表现，嵌合体病儿临床表现可不典型。18三体18三体综合征又名Edward综合征(Edward"syndrome)。新生儿发病率约为1/3500～1/8000。首先由Edward(1960年)及Patau等(1961年)描述。当时仅指出本病患者具有一条额外的E组染色体。Yunis等(1964年)证明为18号染色体三体性。根据统计资料分析，男女发病率之比为1:4，可能女性易存活。发病率与母亲年龄增高有关。患儿平均寿命只有70天，仅有少数患儿可活至数年。本病的主要临床特征是生长发育障碍，肌张力亢进，呈特殊的握拳式。骨关节外展受限，手指尺向弯曲，胸骨短，先天性心脏病(多为室间隔缺损及动脉导管末闭)。短而弯曲的大趾，摇椅底样足底。隐睾，枕骨突出，耳廓崎形，低位耳，颌小等。核型分析表明：80%患者的核型为47，XX(XY)，+18；20%患者为嵌合型，核型为46，XX(XY)/47，XX(XY)，+18，症状较轻。13三体13三体综合征又名Patau综合征(Patau"syndrome)。1960年Patau首先描述了一个具有额外D组染色体的婴儿，后经显带技术证明额外的染色体是13号。新生儿发生率约为1/5000～1/6000。女性明显多于男性。发病率与母亲年龄增高有关。主要特征是:生长发育明显迟缓和智力发育差。中度小头畸形、前额倾斜、无嗅脑。常有唇裂或(和)腭裂、颌小、多指。80%患者伴先天性心脏病(房室间隔缺损和动脉导管未闭)。男性多有隐睾，女性半数有双角子宫及卵巢发育不良。80%患者的核型为47，XX(XY)，+13，其余为易位型和嵌合型。99%以上的胎儿流产，出生后45%患儿在1个月内死亡，90%在6个月内死亡。5p-(猫叫综合症)1963年Lejeune等首先报道了三例，染色体异常是第5号染色体短臂部分缺失。发病率占新生儿的1/50000，在常染色体结构异常病儿中居首位，女孩多于男孩。本征最主要的临床特征是患儿有猫叫样啼哭声，故又称猫叫综合征。患者智力落后，生长发育迟缓。小头、满月形脸容、眼距宽、外眼角下斜。耳低位、小颌、腭裂。约50%病例有先天性心脏病，并指，髓关节脱白。核型为46，XX(XY)，del(5)(p15)。这表明患者的5号染色体短臂有部分缺失，缺失的断裂点在p15，即自短臂1区5带以远的部分巳缺失了

染色体没有减少，只不过18号和22号沾到一起了，这叫“平衡易位”，多数没有健康问题，但将来生育时会出来很高的流产比例。你们可以查一下夫妻的染色体，如果一方和孩子一样，更说明孩子健康没有问题。

生男生女貌似跟18号染色体相关，是于性染色体X，Y有关。如果是带有Y染色体的精子跟卵子结合就生男孩，如果带有X染色体的精子与卵子结合就生女孩。所以生男生女是取决于男方，跟女方没有很大关系。你的亲戚估计是男方带Y染色体的精力活力不够或质量不高，不能跟卵子结合，所以就生女孩了。当然还有很多其他的原因，其实女孩挺好的

这属于染色体结构变异，染色体结构变异包括染色体增添，缺失，异位，颠倒等情况，18号和21号染色体是两条常染色体，二者发生了互换，就是18号给了21号一段，21也给了18号一段

位于18号常染色体长臂上 21号染色区间中的第三条带中。人类，常染色体的两条臂分别用p，q区分，性染色体用X，Y。18是染色体编号，常染色体中长臂用q表示，短臂用p表示，染色体染色后会颜色深浅的不同区域，"."后面表示该区域中明暗相间的条带的位置。

Y等于18号染色体，这个应该是属于小Y，在医学上这个没有太肯定的说法，可能会影响到精子，小y的男性可能存在少弱精或无精，建议你去医院查查精液常规。

病情分析：人有23对染色体，每个染色体有两条，18三体就是18号染色体上多出了一条，变成有3条了。指导意见：这一般是随机发生的，如果家族中没有染色体疾病，这不是遗传的，而是在胚胎形成的时候发生的变异。下一胎不受此胎影响而增加18三体的再发生率。

无法判断。原因是21、18、13这三条染色体上的基因数目少，出现三体变异后胎儿存活下来的可能性大，也就是能够生下来。其它染色体上基因数目多，如果数目变异，对胎儿的影响是致命的，基本上在发育早期就流产了。所以在医学上21、18、13这三条染色体异常的病例多，无创DNA检测积累的数据也多，因而检测准确率高，反之，其它染色体的准确率低，作为一项医学技术，准确率低的话当然不能反映到报告上。研究报告：脱氧核糖核酸是分子结构复杂的有机化合物。作为染色体的一个成分而存在于细胞核内。功能为储藏遗传信息。DNA 分子巨大，由核苷酸组成。核苷酸的含氮碱基为腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶及胸腺嘧啶；戊糖为脱氧核糖。1953 年美国的沃森(James Dewey Watson)、英国的克里克与韦尔金斯描述了 DNA 的结构：由一对多核苷酸链围绕一个共同的中心轴盘绕构成。糖 -磷酸链在螺旋形结构的外面，碱基朝向里面。两条多核苷酸链通过碱基间的氢键相连，形成相当稳定的组合。

分别指第17号、第18号、第22号染色体 人体每个细胞46条染色体，划分为23对同源染色体，按1—23标号。第17号、第18号、第22号染色体分别包含两个同源染色体（形状相同，大小不同）希望我的回答能帮到你

人有23对染色体。1-22是常染色体。剩下一对是性染色体。所以18号染色体属于常染色体。

一般说的13、18、21号染色体就是指认为编号的13、18、21三条（六条）染色体。染色体和疾病有一定的关系，但是并不是一一对应的。比如：1、21号染色体对应最常见的疾病是唐氏综合征，也会有其他很多疾病发生在21号染色体的。2、13号染色体对应最常见的疾病是13三体综合征（也叫Patau综合征）。3、18号染色体对应最常见的疾病是18三体综合征（也叫爱德华氏综合征）。拓展资料：染色体(chromosome) 是真核细胞在有丝分裂时遗传物质存在的特定形式，是间期细胞染色质结构紧密包装的结果，是染色质的高级结构，仅在细胞分裂时才出现。染色体有种属特异性，随生物种类、细胞类型及发育阶段不同，其数量、大小和形态存在差异。染色体是细胞核中载有遗传信息的物质，在显微镜下呈圆柱状或杆状，主要由DNA和蛋白质组成，在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料（例如龙胆紫和醋酸洋红）着色，因此而得名。资料来源：百度百科-染色体

有些人检查出来18号染色体异常，那么18号染色体异常的原因有哪些呢？ 18号染色体异常95％的病例有先天性心脏病，如室间隔缺损、动脉导管未闭等，这是死亡的重要原因。肾畸形，肾盂积水也很常见。患儿智力有明显缺陷，但因存活时间很短，多数难以测量。 18号染色体异常的原因有很多，有可能是物理因素，化学因素，遗传因素，或自身免疫性疾病，物理因素和人长期的生活和工作环境有关系，如果长期接受辐射，就会导致18号染色体异常，化学因素可能和我们接触到药物和化学品有关系，家族上有某种遗传性疾病，会通过基因遗传，也是染色体异常的原因。建议在怀孕期间需要增加维生素和蛋白质的摄入，提高机体抵抗力，多休息，不要劳累，防止细菌，病毒感染，定期规律的排畸检查。

3个分别为：1、21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致，其发生率在出生婴儿中为1.45‰，或约为1/700，实际发病率还高，因约一半以上病例在妊娠早期即自行流产，男女之比为3∶2。2、18号染色体三体，是由于减数分裂时染色体不分离所致。绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂异位型造成的18号染色体的部分三体。3、第13号染色体是最大的近端着丝粒染色体，携带若干与乳腺癌有关的基因，包括BRCA2和RB1基因。扩展资料：染色体异常的一些原因男性也可能造成胚胎染色体异常的原因：男性长期服用药物，是会影响精子品质，并造成胎儿之不良影响。在正常情况下，睾丸组织与流经睾丸的血液之间有一个防护层，医学上称为血睾屏障。这一屏障可阻止血液中某些物质进入睾丸。但是很多药物却能通过血睾屏障，影响精卵健康结合。如常见的一些免疫调节剂，等药物，其毒性作用强，可直接扰乱精子DNA的合成，包括使遗传物质成分改变，染色体异常和精子畸形。像男性不孕症，妇女习惯性流产(早期胚胎丢失)，其中部分原因就是男性精子受损的结果。参考资料来源：百度百科--13号染色体百度百科--18号染色体百度百科--21号染色体

汉人的纯正性是由汉人的思想决定的，汉人认为自己应该保持种族的纯正性，这是深入骨髓的想法。有一种说法说元朝的蒙古人入主中原后，会要求汉人将汉人女子的初夜权交给蒙古人，否则汉人就不能结婚，于是民间就形成了一种摔头胎的习惯，什么叫摔头胎，也就是将头胎的孩子摔死，无论他是蒙古人血统还是汉族血统，也就是宁可错杀，不可放过。虽然这种方式非常残忍，但是这也从另一个方面反映出汉人对于血统的纯正性是相当重视的。从另一个发面说 ，南方汉人并没有和北方汉人那样，被游牧民族和中原王朝交替控制，魏晋时期，特别是东晋时期，由于五胡乱华，北方相当多的汉人选择了南迁，东晋灭亡后，南方也一直由汉人政权主导，而北方则已经落入了胡人之手数百年。后来到了隋唐，胡人和汉人在这一时期和睦相处了很久，也有许多的胡人和汉人进行了通婚，但是也基本是在北方，因为当时的北方是政治中心，而南方并未完全开发，所以思想还是较保守。在五代十国时期，又再次陷入了南北朝时期的尴尬境地，南方还是由汉人宋室作为正统，而北方则是金，夏，辽等交替控制，金，夏，辽虽然和宋室有战争，但他们针对的是南方的汉人，而对北方的汉人则采取吸收和管理的方式，并没有激烈的抵触汉人的生活方式。后来元朝征服了中国，这和隋唐的局面也很相似，统治重心主要还是在北方，南方只是渗透和征服。但对于改变汉人基因，则无力为之，明朝是纯正的汉人当政，相当多的北方少数名族被驱逐和融合。清朝则是满人太少，对汉人的基因构不成威胁。

那个 端粒和随体到底哪个在染色体最末端端粒使DNA末端处于高度凝集状态，避免了DNA酶的降解，避免了染色体融合，从而维持了遗传信息的稳定性。随着DNA复制的进行，端粒会变短，端粒酶就会发挥作用，募集相关的蛋白或酶，延长端粒到合适长度。 端粒DNA是由简单的DNA高度重复序列组成的，染色体末端沿着5"到3" 方向的链富含 GT。在酵母和人中，端粒序列分别为C1－3A/TG1－3和TTAGGG/CCCTAA，并有许多蛋白与端粒DNA结合。端粒DNA主要功能有：第一，保护染色体不被核酸酶降解；第二，防止染色体相互融合；第三，为端粒酶提供底物，解决DNA复制的末端隐缩，保证染色体的完全复制。端粒、着丝粒和复制原点是染色体保持完整和稳定的三大要素。同时，端粒又是基因调控的特殊位点, 常可抑制位于端粒附近基因的转录活性（称为端粒的位置效应，TPE）。在大多真核生物中，端粒的延长是由端粒酶催化的，另外，重组机制也介导端粒的延长。

端粒是染色体末端的DNA重复序列，作用是保持染色体的完整性。细胞分裂一次，由于DNA复制时的方向必须从5"方向到3"方向，DNA每次复制端粒就缩短一点（参见冈崎片段）。一旦端粒消耗殆尽，染色体则易于突变而导致动脉硬化和某些癌症。因此，端粒和细胞老化有明显的关系。一直以来都知道精、卵细胞的端粒比成年体细胞的都长许多。端粒DNA是由简单的DNA高度重复序列组成的，染色体末端沿着5"到3" 方向的链富含 GT。在酵母和人中，端粒序列分别为C1－3A/TG1－3和TTAGGG/CCCTAA，并有许多蛋白与端粒DNA结合。端粒DNA主要功能有：第一，保护染色体不被核酸酶降解；第二，防止染色体相互融合；第三，为端粒酶提供底物，解决DNA复制的末端隐缩，保证染色体的完全复制。端粒、着丝粒和复制原点是染色体保持完整和稳定的三大要素。同时，端粒又是基因调控的特殊位点, 常可抑制位于端粒附近基因的转录活性（称为端粒的位置效应，TPE）。在大多真核生物中，端粒的延长是由端粒酶催化的，另外，重组机制也介导端粒的延长。端粒的长度重制能够保证代与代之间的端粒正常，也可能和出生和的老化与肿瘤发生有关。端粒酶，是基本的核蛋白逆转录酶，可将端粒DNA加至真核细胞染色体末端。端粒在不同物种细胞中对于保持染色体稳定性和细胞活性有重要作用，端粒酶能延长缩短的端粒（缩短的端粒其细胞复制能力受限），从而增强体外细胞的增殖能力。端粒酶在正常人体组织中的活性被抑制，在肿瘤中被重新激活，端粒酶可能参与恶性转化。端粒酶在保持端粒稳定、基因组完整、细胞长期的活性和潜在的继续增殖能力等方面有重要作用。

端粒学说由Olovnikov提出，认为细胞在每次分裂过程中都会由于DNA聚合酶功能障碍而不能完全复制它们的染色体，因此最后复制DNA序列可能会丢失，最终造成细胞衰老死亡。 　　端粒是真核生物染色体末端由许多简单重复序列和相关蛋白组成的复合结构，具有维持染色体结构完整性和解决其末端复制难题的作用。端粒酶是一种逆转录酶，由RNA和蛋白质组成，是以自身RNA为模板，合成端粒重复序列，加到新合成DNA链末端。在人体内端粒酶出现在大多数的胚胎组织、生殖细胞、炎性细胞、更新组织的增生细胞以及肿瘤细胞中。正因如此，细胞每有丝分裂一次，就有一段端粒序列丢失，当端粒长度缩短到一定程度，会使细胞停止分裂，导致衰老与死亡。 　　大量实验说明端粒、端粒酶活性与细胞衰老及永生有着一定的联系。第一个提供衰老细胞中端粒缩短的直接证据是来自对体外培养成纤维细胞的观察，通过对不同年龄供体成纤维细胞端粒长度与年龄及有丝分裂能力的关系观察到随着增龄，端粒的长度逐渐变短，有丝分裂的能力明显渐渐变弱；Hastie发现结肠端粒限制性片段的长度随供体年龄增加逐渐缩短，平均每年丢失33bp的重复序列；植物中不完整的染色体在受精作用中得以修复，而不能在已经分化的组织中修复，这在较为高等的真核生物中也证实了体细胞中端粒酶的活性受抑制；精子的端粒要比体细胞长，体细胞缺失端粒酶活性就会逐渐衰老，而生殖细胞系的端粒却可以维持其长度；转化细胞能够通过端粒酶的活性完全复制端粒以得永生。 　　但是许多问题用端粒学说还不能解释。体细胞端粒长度与有丝分裂能力呈正比，这一点实验已经证实了，而不同的体细胞其有丝分裂能力是不尽相同的，胃肠黏膜细胞的分裂增殖速度就比较快，神经细胞分裂的速度就比较慢。曾有人就不同年龄供体角膜内皮细胞的端粒长度进行研究发现角膜内皮细胞内端粒长度长期维持在一个较高的水平，而端粒酶却不表达。另外，Kippling发现，鼠的端粒比人类长近5-10倍，寿命却比人类短的多。这些都提示体细胞端粒长度与个体的寿命及不同组织器官的预期寿命并非一致。生殖细胞的端粒酶活性长期维持较高的水平却不会象肿瘤那样无限制分裂繁殖；端粒长度由端粒酶控制，那何种因素控制端粒酶呢？生殖细胞内端粒酶活性较高，为什么体细胞中没有较高的端粒酶活性。看来端粒的长度缩短是衰老的原因还是结果尚需进一步研究。　　2009年，诺贝尔瑞典卡罗林斯卡医学院将诺贝尔奖生理学或医学奖授予美国加利福尼亚旧金山大学的伊丽莎白·布莱克本(ElizabethBlackburn)、美国巴尔的摩约翰·霍普金斯医学院的卡罗尔-格雷德(CarolGreider)、美国哈佛医学院的杰克·绍斯塔克(JackSzostak)以及霍华德休斯医学研究所，以表彰他们发现了端粒和端粒酶保护染色体的机理。

Telomerase），是基本的核蛋白逆转录酶，可将端粒DNA加至真核细胞染色体末端。端粒在不同物种细胞中对于保持染色体稳定性和细胞活性有重要作用，端 粒酶能延长缩短的端粒（缩短的端粒其细胞复制能力受限），从而增强体外细胞的增殖能力。端粒酶在正常人体组织中的活性被抑制，在肿瘤中被重新激活，端粒酶可能参与恶性转化。端粒酶在保持端粒稳定、基因组完整、细胞长期的活性和潜在的继续增殖能力等方面有重要作用。　　细胞中有种酵素负责端粒的延长，其名为端粒酶。端粒酶的存在，算是把 DNA 克隆机制的缺陷填补起来，藉由把端粒修复延长，可以让端粒不会因细胞分裂而有所损耗，使得细胞分裂克隆的次数增加。 　　但是，在正常人体细胞中，端粒酶的活性受到相当严密的调控，只有在造血细胞、干细胞和生殖细胞，这些必须不断分裂克隆的细胞之中，才可以侦测到具有活性的端粒酶。当细胞分化成熟后，必须负责身体中各种不同组织的需求，各司其职，于是，端粒酶的活性就会渐渐的消失对细胞来说，本身是否能持续分裂克隆下去并不重要，而是分化成熟的细胞将背负更重大的使命，就是让组织器官运作，使生命延续，但不是永续，这种世代交替的轮回即是造物者对于生命设计的巧思。[编辑本段]【端粒酶的应用】 　　一般认为，端粒酶活性的再活化，可以维持端粒的长度，而延缓细胞进入克隆性的老化，是细胞朝向不老的关键步骤　一般认为，端粒酶活性的再活化，可以维持端粒的长度，而延缓细胞进入克隆性的老化，是细胞朝向不老的关键步骤。在表皮纤维母细胞中恢复端粒酶的活性确实可以延长细胞分裂的寿命，使细胞年轻的周期延长。 　　此外，在医疗方面的运用，以血管的内皮细胞为例，血管的内皮细胞在血流不断冲刷流动下，损伤极快，个体年轻时周围组织可以不断提供新的细胞来修补血管管壁的损伤，一旦个体年老以后，损伤周围无法提供新的细胞来修补，动脉也就逐渐走向硬化的病征。若是周围组织中细胞的端粒酶被活化，端粒因此而延长，细胞分裂次数的增加，使得周围组织不断提供新的细胞来填补血管的损伤，因而能够延缓因血管硬化所造成的衰老表征。就如同寻找端粒酶抑制剂的基本理论，科学家也正积极地利用相同的策略，同时找寻端粒酶的活化剂。 　　整体来说，老化和癌症的发生机制要比我们想象中的复杂，由于它们属于多重因子所造成的疾病，单一方向的预防和治疗并不足以涵盖全部的病因，端粒和端粒酶的研究只是探讨老化机制中的一环而已。 　　端粒酶让人类看到长生不老的曙光【端粒DNA功能和端粒酶功能及生物特性】　　端粒（Telomere）是真核细胞染色体末端的特殊结构.人端粒是由6个碱基重复序列(TTAGGG)和结合蛋白组成。端粒有重要的生物学功能,可稳定染色体的功能,防止染色体DNA降解、末端融合,保护染色体结构基因,调节正常细胞生长。正常细胞由于线性DNA复制5"末端消失,随体细胞不断增殖,端粒逐渐缩短,当细胞端粒缩至一定程度,细胞停止分裂,处于静止状态.故有人称端粒为正常细胞的“分裂钟” (Mistosis clock) ，端粒长短和稳定性决定了细胞寿命，并与细胞衰老和癌变密切相关。端粒酶(Telomerase)是使端粒延伸的反转录DNA合成酶。是个由。在表皮纤维母细胞中恢复端粒酶的活性确实可以延长细胞分裂的寿命，使RNA和蛋白质组成的核糖核酸-蛋白复合物。其RNA组分为模板,蛋白组分具有催化活性,以端粒3"末端为引物,合成端粒重复序列。端粒酶的活性在真核细胞中可检测到，其功能是合成染色体末端的端粒，使因每次细胞分裂而逐渐缩短的端粒长度得以补偿，进而稳定端粒长度。主要特征是用它自身携带的RNA作模板，通过逆转录合成DNA。 　　端粒酶在细胞中的主要生物学功能是通过其逆转录酶活性复制和延长端粒DNA来稳定染色体端粒DNA的长度.近年有关端粒酶与肿瘤关系的研究进展表明,在肿瘤细胞中端粒酶还参与了对肿瘤细胞的凋亡和基因组稳定的调控过程.与端粒酶的多重生物学活性相对应,肿瘤细胞中也存在复杂的端粒酶调控网络.通过蛋白质-蛋白质相互作用在翻译后水平对端粒酶活性及功能进行调控,则是目前研究的。

端粒DNA是由简单的DNA高度重复序列组成的，染色体末端沿着5"到3" 方向的链富含 GT。在酵母和人中，端粒序列分别为C1－3A/TG1－3和TTAGGG/CCCTAA，并有许多蛋白与端粒DNA结合。端粒DNA主要功能有：第一，保护染色体不被核酸酶降解；第二，防止染色体相互融合；第三，为端粒酶提供底物，解决DNA复制的末端隐缩，保证染色体的完全复制。端粒、着丝粒和复制原点是染色体保持完整和稳定的三大要素。同时，端粒又是基因调控的特殊位点, 常可抑制位于端粒附近基因的转录活性（称为端粒的位置效应，TPE）。在大多真核生物中，端粒的延长是由端粒酶催化的，另外，重组机制也介导端粒的延长。端粒与人体衰老挂上了钩：第一、细胞愈老，其端粒长度愈短；细胞愈年轻，端粒愈长，端粒与细胞老化有关系。衰老细胞中的一些端粒丢失了大部分端粒重复序列。当细胞端粒的功能受损时，就出现衰老，而当端粒缩短至关键长度后，衰老加速，临近死亡。第二、正常细胞端粒较短。细胞分裂会使端粒变短，分裂一次，缩短一点，就像磨损铁杆一样，如果磨损得只剩下一个残根时，细胞就接近衰老。细胞分裂一次其端粒的DNA丢失约30～200bp(碱基对)。第三、研究发现，细胞中存在一种酶，它合成端粒。端粒的复制不能由经典的DNA聚合酶催化进行，而是由一种特殊的逆转录酶——端粒酶完成。正常人体细胞中检测不到端粒酶。一些良性病变细胞，体外培养的成纤维细胞中也测不到端粒酶活性。但在生殖细胞、睾丸、卵巢、胎盘及胎儿细胞中此酶为阳性。令人注目的发现是，恶性肿瘤细胞具有高活性的端粒酶，端粒酶阳性的肿瘤有卯艇癌、淋巴瘤、急性白血病、乳腺癌、结肠癌、肺癌等等。人类肿瘤中广泛地存在着较高的端粒酶耥端挝酶作为肿瘤治疗的靶点，是当前较受关注的热点之一。

端粒是真核细胞内染色体末端的DNA重复片断，经常被比做鞋带两端防止磨损的塑料套，由富含G的核酸重复序列和许多蛋白质组成，包括Ku70、Ku80、依赖DNA的蛋白激酶和端粒重复序列结合因子2（TRF2）等。功能是完成染色体末端的复制，防止染色体免遭融合、重组和降解。染色体复制的上述特点决定了细胞分裂的次数是有限的，端粒的长度决定了细胞的寿命，故而被称为“生命的时钟”。 端粒酶（或端粒体酶）是一种能延长端粒末端的核糖蛋白酶，主要成分是RNA和蛋白质，其含有引物特异识别位点，能以自身RNA为模板，合成端粒DNA并加到染色体末端，使端粒延长，从而延长细胞的寿命甚至使其永生化[8]。端粒酶的激活或抑制会导致细胞永生化或进入分裂终止期。

端粒是真核细胞内染色体末端的DNA重复片断，经常被比做鞋带两端防止磨损的塑料套，由富含G的核酸重复序列和许多蛋白质组成，包括Ku70、Ku80、依赖DNA的蛋白激酶和端粒重复序列结合因子2（TRF2）等。功能是完成染色体末端的复制，防止染色体免遭融合、重组和降解。染色体复制的上述特点决定了细胞分裂的次数是有限的，端粒的长度决定了细胞的寿命，故而被称为“生命的时钟”。端粒酶（或端粒体酶）是一种能延长端粒末端的核糖蛋白酶，主要成分是RNA和蛋白质，其含有引物特异识别位点，能以自身RNA为模板，合成端粒DNA并加到染色体末端，使端粒延长，从而延长细胞的寿命甚至使其永生化[8]。端粒酶的激活或抑制会导致细胞永生化或进入分裂终止期。

你好，很高兴为你解答，看下面。。端粒使DNA末端处于高度凝集状态，避免了DNA酶的降解，避免了染色体融合，从而维持了遗传信息的稳定性。随着DNA复制的进行，端粒会变短，端粒酶就会发挥作用，募集相关的蛋白或酶，延长端粒到合适长度。 端粒DNA是由简单的DNA高度重复序列组成的，染色体末端沿着5"到3" 方向的链富含 GT。在酵母和人中，端粒序列分别为C1－3A/TG1－3和TTAGGG/CCCTAA，并有许多蛋白与端粒DNA结合。端粒DNA主要功能有：第一，保护染色体不被核酸酶降解；第二，防止染色体相互融合；第三，为端粒酶提供底物，解决DNA复制的末端隐缩，保证染色体的完全复制。端粒、着丝粒和复制原点是染色体保持完整和稳定的三大要素。同时，端粒又是基因调控的特殊位点, 常可抑制位于端粒附近基因的转录活性（称为端粒的位置效应，TPE）。在大多真核生物中，端粒的延长是由端粒酶催化的，另外，重组机制也介导端粒的延长。端粒与人体衰老挂上了钩：第一、细胞愈老，其端粒长度愈短；细胞愈年轻，端粒愈长，端粒与细胞老化有关系。衰老细胞中的一些端粒丢失了大部分端粒重复序列。当细胞端粒的功能受损时，就出现衰老，而当端粒缩短至关键长度后，衰老加速，临近死亡。第二、正常细胞端粒较短。细胞分裂会使端粒变短，分裂一次，缩短一点，就像磨损铁杆一样，如果磨损得只剩下一个残根时，细胞就接近衰老。细胞分裂一次其端粒的DNA丢失约30～200bp(碱基对)。第三、研究发现，细胞中存在一种酶，它合成端粒。端粒的复制不能由经典的DNA聚合酶催化进行，而是由一种特殊的逆转录酶——端粒酶完成。正常人体细胞中检测不到端粒酶。一些良性病变细胞，体外培养的成纤维细胞中也测不到端粒酶活性。但在生殖细胞、睾丸、卵巢、胎盘及胎儿细胞中此酶为阳性。令人注目的发现是，恶性肿瘤细胞具有高活性的端粒酶，端粒酶阳性的肿瘤有卯艇癌、淋巴瘤、急性白血病、乳腺癌、结肠癌、肺癌等等。人类肿瘤中广泛地存在着较高的端粒酶耥端挝酶作为肿瘤治疗的靶点，是当前较受关注的热点之一。

端粒（Telomere）：是染色体的末端部分，这一特殊结构区域对于线型染色体的结构和稳定起重要作用。真核生物线性染色体的两个末端具有的特殊结构。端粒的功能为：稳定染色体末端结构，防止染色体间末端连接，并可补偿滞后链5"末端在消除RNA引物后造成的空缺。组织培养的细胞证明，端粒在决定细胞的寿命中起着重要作用，经过多代培养的老化细胞端粒变短，染色体也变得不稳定。http://bk.baidu.com/view/119376.htm端粒酶，是基本的核蛋白逆转录酶，可将端粒DNA加至真核细胞染色体末端。端粒在不同物种细胞中对于保持染色体稳定性和细胞活性有重要作用，端粒酶能延长缩短的端粒（缩短的端粒其细胞复制能力受限），从而增强体外细胞的增殖能力。端粒酶在正常人体组织中的活性被抑制，在肿瘤中被重新激活，端粒酶可能参与恶性转化。端粒酶在保持端粒稳定、基因组完整、细胞长期的活性和潜在的继续增殖能力等方面有重要作用。http://cmbi.bjmu.edu.cn/news/report/2004/Telomerase.htm

那个端粒和随体到底哪个在染色体最末端端粒使DNA末端处于高度凝集状态，避免了DNA酶的降解，避免了染色体融合，从而维持了遗传信息的稳定性。随着DNA复制的进行，端粒会变短，端粒酶就会发挥作用，募集相关的蛋白或酶，延长端粒到合适长度。端粒DNA是由简单的DNA高度重复序列组成的，染色体末端沿着5"到3"方向的链富含GT。在酵母和人中，端粒序列分别为C1－3A/TG1－3和TTAGGG/CCCTAA，并有许多蛋白与端粒DNA结合。端粒DNA主要功能有：第一，保护染色体不被核酸酶降解；第二，防止染色体相互融合；第三，为端粒酶提供底物，解决DNA复制的末端隐缩，保证染色体的完全复制。端粒、着丝粒和复制原点是染色体保持完整和稳定的三大要素。同时，端粒又是基因调控的特殊位点,常可抑制位于端粒附近基因的转录活性（称为端粒的位置效应，TPE）。在大多真核生物中，端粒的延长是由端粒酶催化的，另外，重组机制也介导端粒的延长。

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摘要：端粒对维持染色体的稳定和延长细胞寿命至关重要,其长度的维持有赖于端粒酶的存在,布莱克本和绍斯塔克发现端粒中的一种独特DNA序列能保护染色体免于退化.格雷德和布莱克本发现了端粒酶及其作用,这些发现揭示了端粒形成和端粒酶保护染色体的机理,3位美国科学家因此荣获2009年诺贝尔生理学或医学奖.

端粒是真核细胞内染色体末端的DNA重复片断，经常被比做鞋带两端防止磨损的塑料套，由富含G的核酸重复序列和许多蛋白质组成，包括Ku70、Ku80、依赖DNA的蛋白激酶和端粒重复序列结合因子2（TRF2）等。功能是完成染色体末端的复制，防止染色体免遭融合、重组和降解。染色体复制的上述特点决定了细胞分裂的次数是有限的，端粒的长度决定了细胞的寿命，故而被称为“生命的时钟”。端粒酶（或端粒体酶）是一种能延长端粒末端的核糖蛋白酶，主要成分是RNA和蛋白质，其含有引物特异识别位点，能以自身RNA为模板，合成端粒DNA并加到染色体末端，使端粒延长，从而延长细胞的寿命甚至使其永生化[8]。端粒酶的激活或抑制会导致细胞永生化或进入分裂终止期。

X染色体异固缩的时间在胚胎发育的早期，一旦出现则从这一细胞分裂增殖而成的体细胞克隆中失活的都是同一来源的染色体。巴氏小体(在哺乳动物体细胞核中，除一条X染色体外，其余的X染色体常浓缩成染色较深的染色质体，此即为巴氏小体。又称X小体，通常位于间期核膜边缘。1949年，美国学者巴尔（M.L.Barr）等发现雌猫的神经细胞间期核中有一个深染的小体而雄猫却没有。在人类，男性细胞核中很少或根本没有巴氏小体，而女性则有1个。以后研究表明，巴氏小体就是性染色体异固缩（细胞分裂周期中与大部分染色质不同步的螺旋化现象）的结果。体育运动会上的性别鉴定主要采用巴氏小体方法。)的数目及形态可通过显微镜观察得知，如可从人的口腔内刮取少许上皮细胞或取头发的发根，经染色处理后即可看到。巴氏小体直径约1微米，位于细胞核周缘部，略呈三角形、尖端向内。通过巴氏小体检查可确定胎儿性别和查出性染色体异常的患者，如克氏（Klinefelter′s）综合征患者外貌为男性，但有一个巴氏小体，可判定患者的核型是47，XXY；而外表为女性的特纳氏（Turner"s）综合征患者却无巴氏小体，故判断患者的核型是45，XO。其他性染色体异常的患者如XXY、XXYY有1个巴氏小体，而XXX、XXXY有2个巴氏小体等。 　　很多的实验证据都支持莱昂假设。如人类有一种 X-连锁的异常叫做无汗性外胚层发育不良（anhidrotic ectodermal dysplasia），本病主要表现为毛发稀少，牙齿发育异常，无汗或少汗，以及表皮和附件异常。携带的（基因型为杂合子的）女性表现出来有齿和无齿颚区的嵌镶以及有汗腺和无汗腺皮肤的嵌镶。这两种嵌镶的位置在个体之间明显不同，这是由于发育期一条X染色体随机失活所致。

完全不能！X和Y染色体并不完全同源，上面有同源区段，也有不同源的部分（也就是说有些基因只存在于X，有些基因只存在于Y）单纯破坏X染色体的基因显然变不出Y。一定还要拼接不少区段才能形成Y。

首先表示一下，由于有连锁和联会的存在，染色体会发生重组，这意味着单论染色体，除了性染色体以外，所有的染色体都会或多或少和父母的有所不同，可以说大部分的染色体是不完全相同的。而性染色体，你的X有一条传自父亲，这是你的奶奶传给他的，而你表哥的X传自你的姑姑，有二分之一概率也是你奶奶传下来的(由于巴氏小体等复杂的问题，我也搞不清女性的X染色体是否联会，以上解答建立与其不联会的基础上)。 当然，如果抛弃连锁问题，仅仅由孟德尔遗传定律考虑，你和你表哥的基因相似度是八分之一。你可以把它看做染色体相同。当然，这就是禁止近亲结婚的原因了。实际上，平时很罕见的致病基因倒是有不少，而且绝大部分人身上都带一些，只是特别罕见罢了。这么说吧：你身上带有的某种隐性基因病的基因携带率是百万分之一。你随便找个人结婚的话，她同时也带这种基因的概率有多大？小得不得了，百万分之一。而且这种病在你们俩身上都没有发作。所以你们的子代会得这种病的概率是四百万分之一。但如果你和你的亲姐妹结婚，因为你的这个致病基因显然是从你的父母身上遗传来的。你的亲姐妹携带这种基因的概率就是1/2(如前所述，该基因在普通人身上的携带率为百万分之一，已知你携带该基因，忽略突变，则你父母携带一个该基因的概率为100%，携带两个的概率为百万分之一，可以忽略不计)，而你们的孩子得这种遗传病的概率则为1/8！那么你的堂/表兄弟姐妹呢？他们往上推两辈的长辈（祖父母或者外祖父母）携带致病基因的概率是1/2。他们父母中与你有血缘的那一位携带这种基因的概率为1/4。他们携带这种基因的概率为1/8。你与他们的孩子携带这种基因的概率则为1/32。这只是一种隐性遗传病发作的概率。而如目前首答所说，每个人身上携带有5-6个这样的致病基因。则子代至少患一种遗传病的概率为（按6算）就有1/5上下了。

两条X染色体上的基因，有可能某对基因都全是显性；也可能某对基因都全是显性；也可能某对基因一个是显性，另一个是隐性。

当细胞中同时有两条X的时候其中一条会浓缩成巴氏小体。雌性细胞中也是一条浓缩一条不浓缩的，雄性中只有一条X，另一条是Y，所以X不浓缩。假如一个细胞有三条X，那就是一条不浓缩两条浓缩

应该是对应的，但是女生有两条x染色体，两者基因片断有相当部分相同，当一条出现一定问题，另外一条的会起到一定作用。这也是女生长寿，耐受性强的原因。y染色体就没有这么幸运了。一个是起到一个的作用。一旦失去作用，就会出现问题，所以比女生的少一些

女性有两条X染色体，一条来自父亲，一条来自母亲。这两条X染色体在发育过程中会有一条随机失活（可能是父亲来的，也有可能是母亲来的失活），我们称失活的X染色体为巴氏小体。在遗传上可能会出现假显性现象（比如失活的染色体上有显性基因，没有失活的染色体上有隐性基因，因为含有显性基因的X染色体失活，可能使隐性基因表达出来，出现隐性性状。临床上可根据巴氏小体的有无来1、鉴定性别，和性染色体的异常。从胎儿羊水中取得脱落的细胞检查，如有巴氏小体，胎儿为女性，如果细胞中无巴氏小体，胎儿为男性。2、运动员参加女子项目，可通过检查其白细胞中有无巴氏小体而确定其性别。3、确定是否性染色体数目异常，如克氏（Klinefelter′s）综合征患者外貌为男性，但有一个巴氏小体，可判定患者的核型是47，XXY而外表为女性的特纳氏（Turner"s）综合征患者却无巴氏小体，故判断患者的核型是45，XO。其他性染色体异常的患者如XXY、XXYY有1个巴氏小体，而XXX、XXXY有2个巴氏小体等。

（1）巴氏小体的本质仍属于染色体，所以仍可用染色体染色剂染色（醋酸洋红、龙胆紫等）．猫是二倍体生物，体细胞中只能有两条性染色体XY或XX，根据题意细胞只能保留一条X染色体，多出的X染色体变成巴氏小体，所以，正常雄猫体细胞中没有巴氏小体，而雌猫体细胞中只有一条X染色体，另有一条X染色体转变成为巴氏小体．（2）一个巴氏小体是一条X染色体转变而来，性染色体组成为XXX的，则形成2个巴氏小体．基因的表达分为先转录后翻译两个阶段，染色体异常必然影响转录过程．（3）雄猫的X染色体上基因能正常表达，所以XAY表现为橙色；橙黑相间的雄猫体细胞中有一个巴氏小体，说明体内同时存在橙色和黑色基因，其基因型为XAXaY；由于母亲只有Xa一种染色体，所以子代雄猫的三条性染色体XAXa、Y中XA、Y两条染色体只能同时来自父亲，故父方形成了异常精子，由于X、Y是一对同源染色体，故异常精子XAY的形成必然是减数第一次分裂后期，XA、Y染色体没有分离造成的．故答案为：（8分）（1）碱性染料（或改良苯酚品红染液、龙胆紫染液、醋酸洋红染液三个之一）正常雄猫体细胞中没有巴氏小体，正常雌猫体细胞中有巴氏小体（2）XXX　转录（3）橙色　XAXaY　父方　减数第一次分裂时XA、Y染色体没有分离

性染色体是X型的人的体细胞，X染色体是巴氏小体X染色体异固缩的时间在胚胎发育的早期，一旦出现则从这一细胞分裂增殖而成的体细胞克隆中失活的都是同一来源的染色体。巴氏小体(在哺乳动物体细胞核中，除一条X染色体外，其余的X染色体常浓缩成染色较深的染色质体，此即为巴氏小体。又称X小体，通常位于间期核膜边缘。1949年，美国学者巴尔（M.L.Barr）等发现雌猫的神经细胞间期核中有一个深染的小体而雄猫却没有。在人类，男性细胞核中很少或根本没有巴氏小体，而女性则有1个。以后研究表明，巴氏小体就是性染色体异固缩（细胞分裂周期中与大部分染色质不同步的螺旋化现象）的结果。体育运动会上的性别鉴定主要采用巴氏小体方法。)的数目及形态可通过显微镜观察得知，如可从人的口腔内刮取少许上皮细胞或取头发的发根，经染色处理后即可看到。巴氏小体直径约1微米，位于细胞核周缘部，略呈三角形、尖端向内。通过巴氏小体检查可确定胎儿性别和查出性染色体异常的患者，如克氏（Klinefelter′s）综合征患者外貌为男性，但有一个巴氏小体，可判定患者的核型是47，XXY；而外表为女性的特纳氏（Turner"s）综合征患者却无巴氏小体，故判断患者的核型是45，XO。

不会的。巴氏小体的折叠需要有Xist基因的帮助,而根据维基‘女性的卵子細胞會將Xist基因關閉,使已經形成的巴爾氏體再次展開,轉變回原始的狀態 。這種機制的目的是母體不能把巴爾氏體傳給子代,因為卵子無從得知子代將形成男性或女性,若子代是男性,又移傳到巴爾氏體,就會危及男孩的性命,所以每個女性必須重新啟動失活過程。‘不过这段也很有意思"但由於帶有兩個功能齊全的X染色體將造成劑量過多的問題,而卵子在形成後將在女性體內存活四十年以上,在這段期間內,卵子如何避免X染色體劑量過多造成的危險情況,目前仍是個謎"

雌性因为有两条X染色体，而雄性只有一条X染色体，Y染色体上基因数很少，这样会出现雌性和雄性基因数不一致的情况。为了使雌性和雄性的基因数一致，雌性会随机失活一条X染色体，这条失活的X染色体以巴氏小体的形式存在。过去认为巴氏小体上的基因是完全失活的，但后来的研究发现，巴氏小体上的片段只是部分失活，所以有些性染色体决定的性状两条X染色体都要考虑。

性染色体是X型的人的体细胞，X染色体是巴氏小体吗？首先，你的问题有错误。性染色体是染色体的一种，染色体分性染色体和常染色体，性染色体是与性别决定有关系的染色体。细胞则是构成生命体的基本单位，当然病毒等生命体没有细胞结构是比较特殊的。人类有46条，23对染色体，其中，常染色体44条（22对），性染色体2条即X和Y染色体。女性有两条X染色体，分别获得自父亲和母亲，但是在胚胎发育的早期有一条X染色体会发生异染色质化而导致其失活，但上面的基因也并非完全不表达，有些还是有活性的。具体哪条染色体失活是随机的，失活的X染色体可来源于雌性亲本(母亲)，也可来源于雄性亲本（父亲）。巴氏小体是在显微镜下观察到的异染色质化、失活的X染色体。X染色体失活是由失活中心的基因Xist调控的。http://spot.colorado.edu/~strauswm/tech/xist_function.html

楼主是不是要问用什么染色剂来鉴定？在哺乳动物体细胞核中，除一条X染色体外，其余的X染色体常浓缩成染色较深的染色质体，此即为巴氏小体。染色体成分是蛋白质和核酸。用双缩脲试剂鉴定 有紫色出现则说明有蛋白质用二苯胺测定核酸，二苯胺溶液与被测试液体共热，出现蓝色反应，证明有核酸存在。

巴氏小体的染色体属于功能异染色质。在细胞周期中，间期、早期或中、晚期，某些染色体或染色体的某些部分的固缩常较其他的染色质早些或晚些，其染色较深或较浅，具有这种固缩特性的染色体称为异染色质（heterochromatin）。具有强嗜碱性，染色深，染色质丝包装折叠紧密，与常染色质相比，异染色质是转录不活跃部分，多在晚S期复制。异染色质分为结构异染色质和功能异染色质两种类型。结构异染色质是指各类细胞在整个细胞周期内处于凝集状态的染色质，多定位于着丝粒区、端粒区，含有大量高度重复顺序的脱氧核糖核酸（DNA），称为卫星DNA（satellite DNA）。功能异染色质只在一定细胞类型或在生物一定发育阶段凝集，如雌性哺乳动物含一对X染色体，其中一条始终是常染色质，但另一条在胚胎发育的第16～18天变为凝集状态的异染色质，该条凝集的X染色体在间期形成染色深的颗粒，称为巴氏小体（Barr body）以上来自百度百科。希望可以帮助到您。

即女性假两性畸形，染色体为46XX因为自盘古开天地以来，万物分阴阳两种。女阴男阳互扶互补，人才能一代代传下来所以要有女人更要有男人。人类的性别有7种~除男女外另有五种性别.除男女之外，另有5种性别，过去医学界对刚刚坠地的娃娃性别的划分，通常认为非男即女。然而，何清濂教授认为，这是一种不完善的区分。这种简单的分类实际上排除了人类其他性别的存在。何清濂认为，准确地说，人的性别已知的有7种，或者更多。除了众所周知的男性和女性外，其他5种性别的人分别为：假男人，即女性假两性畸形，染色体为46XX，有卵巢、子宫、阴道，又有“阴茎”；假女人，即男性假两性畸形，染色体为46XY，隐睾丸，有阴道，无卵巢，无子宫；两性人，即阴阳人，有睾丸，有卵巢，有精子，有月经，有阴茎，又有阴道；无性人，无睾丸，无卵巢，变性人，即本身为男性或女性，却强烈要求变为异性。判定人的性别的因素是多种多样的，除染色体、性器官、性腺之外，有性激素、胎儿生长过程中脑部的构成，还有影响性别的诸种社会因素，如公民性别、抚养性别、自认性别等。如果决定人的性别的诸种因素的平衡发生了问题，或者诸种因素排列错位，就产生了非男非女的性别。如一人兼有两性生殖器官特征，需要经过外科手术重新定性，进行性别重塑。

酵母人工染色体（YAC)是人工染色体中能克隆最大DNA片段的载体，可以插入100-2000kb的外源DNA片段。YAC是有酵母的自主复制序列、着丝点、四膜虫的端粒以及酵母选择性标记组成的酵母线性克隆载体。左臂含有端粒、酵母筛选标记Trp1、自主复制序列ARS和着丝粒，右臂含有酵母筛选标记Ura3和端粒，然后在两臂之间插入大片段DNA构成的。优点可以容纳更长的DNA片段，用较少的克隆就可以包含特定的基因组全部序列，从而保持了基因组特定序列的完整性，有利于物理图谱的制作。缺点（1）克隆外源基因易出现嵌合体。（2）有些克隆不稳定。（3）YAC克隆不容易与酵母自身染色体相分离。应用领域在染色体区带构建YAC重叠群，可以促进大规模基因组测序和致病基因的克隆。 细菌人工染色体（BAC)是以细菌F因子为基础构建的细菌克隆载体。BAC克隆容量可以达300，可以通过电穿孔导入细菌细胞。特点拷贝数低，稳定，比YAC易分离。 P1噬菌体载体是在P1噬菌体的基础上构建的克隆载体，用于克隆真核基因组DNA。P1派生人工染色体（PAC)是将BAC和P1噬菌体载体二者优点结合起来的克隆体系，可以克隆100-300kb的外源DNA片段。特点（1）含有卡那霉素抗性基因，便于筛选（2）由于其在宿主细胞中以单拷贝的形式存在，避免了因多拷贝造成的不稳定。 哺乳动物人工染色体（MAC）指从哺乳动物细胞中分离出复制起始区、端粒以及着丝粒构建而成的克隆载体。它可以克隆大于1000kb的外源DNA片段。应用领域（1）有丝分裂和减数分裂对DNA片段大小的定量分析。（2）研究哺乳动物细胞中染色体功能。（3）对复杂的基因做功能分析。（4）用于体细胞基因治疗。 人类游离人工染色体（HAEC）是基于人类EB病毒而构建的环形DNA，含有EB病毒的复制原点(oriP)和潮霉素抗性基因。能以环形小染色体形式复制，并在有丝分裂中保持稳定。HAEC可能会成为基因治疗的重要载体。

染色体和染色质则是同一物质不同时期的不同形态。染色体（chromosome）是基因的载体，染色体包括DNA和蛋白质两部分。真核细胞染色体上的蛋白质主要包括组蛋白和非组蛋白。组蛋白是一类较小而带有正电荷的核蛋白，与DNA有很高的亲和力。组蛋白是染色体的结构蛋白，它与DNA组成核小体。由DNA和组蛋白组成的染色质（chromatin）纤维细丝是许多核小体连接而成的念珠状结构。在DNA方面，真核细胞基因组的最大特点是它含有大量的重复序列，而且功能DNA序列大多被不编码蛋白质的非功能DNA序列隔开。在真核细胞染色体的末端有一个特殊的结构，即端粒(telomere)。端粒是一段由DNA和蛋白质形成的复合体。端粒的DNA序列相当保守，其DNA一般由多个串联在一起的短寡核苷酸序列组成，每一段短寡核苷酸序列的长度为5~8bp。可以用如下形式表示端粒： 5"-(TxGy)n 3"-(AxCy)n其中，x、y是碱基数，一般为1~4。碱基对的成分因种属而异，例如人和脊椎动物为T2AG3，纤毛原生物为T4G4，四膜虫为T2G4，酵母为TG1-3。n是短序列的重复次数，可以达数千。端粒的长度在不同的生物中变化较大，小鼠的端粒DNA达150kb（kilo base），人类的端粒DNA约为5~15kb。端粒的功能如同它的序列一样，相当保守。端粒主要有下列几种功能：（1）保证线性DNA的完整复制；（2）保护染色体的末端；（3）决定细胞的寿命。

端粒通常是由富含鸟嘌呤核苷酸(G)的短的串联重复序列组成，伸展到染色体的3，端。一个基因组内的所有端粒，即一个细胞里不同染色体的端粒都由相同的重复序列组成，但不同物种的染色体端粒的重复序列是各异的。哺乳动物和其他脊椎动物染色体端粒的重复序列中有一个TTAGGG保守序列，串联重复序列的长度在2 kb到20 kb之间。端粒的重复序列不是在染色体DNA复制时连续合成的，而是由端粒酶(telomerase)合成后添加到染色体的末端。端粒酶最早是在四膜虫 (Tetrahymena)中发现的。1985年，Blackbaurn 和Greider发现人工合成四膜虫端粒的DNA片段(TTGGGG)4，可被四膜虫细胞抽提物中的一种活性物质加长，这种活性物质对热、蛋白酶K和 RNA酶都敏感。端粒区内的DNA重复序列的结构是很特殊的，是一种单链断开的结构，可以不受DNA连接酶的作用。此外，最末端的一些碱基可能是“发夹” 结构，这样就不会被核酸酶识别而免遭降解。端粒酶将自身RNA模板合成的DNA重复序列加在后随链亲链的3"端，然后再以延长了的亲链为模板，由DNA聚合酶合成子链。即使如此，结果其末端同样也是不完整的。换句话说，染色体每复制一次，也就是细胞每分裂一次，染色体的端粒重复序列就要丢失一些，长度也就要缩短一些。

因为如果它不变短，人的寿命就无限长，地球就承受不了了，所以上帝在创造人的同时加入了这个限制，呵呵。