染色体

鉴定亲子关系目前用得最多的是DNA分型鉴定。人的血液、毛发、唾液、口腔细胞及骨头等都可以用于亲子鉴定，十分方便。 一个人有23对（46条）染色体，同一对染色体同一位置上的一对基因称为等位基因，一般一个来自父亲，一个来自母亲。如果检测到某个DNA位点的等位基因，一个与母亲相同，另一个就应与父亲相同，否则就存在疑问了。 利用DNA进行亲子鉴定，只要作十几至几十个DNA位点作检测，如果全部一样，就可以确定亲子关系，如果有3个以上的位点不同，则可排除亲子关系，有一两个位点不同，则应考虑基因突变的可能，加做一些位点的检测进行辨别。就好比拿染色体y来说，它会被被每一代母亲的x染色体从组，也就是说虽然都是y但是每一代都不相同，一般到三代后全部从组，它唯一的优势就是可见性，和生命多样性，而线粒体，它不会被从组，或者说可能很小很小，线粒体优势是能保证基因的遗传，线粒体的基因遗传，可以追溯到全人类的祖先，夏娃。亲子鉴定线粒体DNA检验的基本要求、检验程序、结果比对与解释、鉴定意见和鉴定文书。亲子鉴定线粒体适用于法医学DNA实验室采用线粒体DNA遗传标记对母系亲缘关系如母子（女）、隔代外祖母/外孙（女）、舅甥关系、姨甥关系、同母的全同胞或半同胞进行亲缘关系鉴定。 线粒体DNA 人类唯一的细胞核外DNA,呈闭环双链结构，约16.5 Kb;不遵循孟德尔遗传定律，表现为母系遗传，通过卵细胞将其中的遗传信息传递给后代：无有丝分裂和减数分裂的周期变化：遗传物质位于细胞器内，不受核移植的影响；单个细胞中mtDNA拷贝数多；存在异质性现象。亲子鉴定对线粒体的要求（怎么做亲缘关系鉴定） DNA亲子鉴定异质性 当两种或两种以上的mtDNA序列存在于同一个细胞、组织或个体时称为异质性，可分为长度异质性和点异质性，常见于以下两种情况： （1） 个体在同一组织检出不同的mtDNA序列： （2） 个体在不同的组织检出不同的mtDNA序列。 亲子鉴定适用于法医学DNA实验室对降解严重的毛干、骨、牙等生物检材，在无法获取核基因组DNA或核基因组DNA量不足而无法完成检测时进行线粒体DNA检测，帮助个体身份信息的确认。

　　　你好，我查阅了一些治疗，供你参考： 超雌综合征 正常女性的染色体核型为(46,XX)，而“超雌综合征”患者的核型主要有三种：多一条X染色体，即(47,XXX)，或者多两条X，即(48,XXXX)。广东甚至曾经发现过一名X染色体多达六条的女患者，核型表现为(50,XXXXX)，极为罕见，以致有人戏谑地将“超雌综合征”女性简称为“超女”。超雌综合征在女性中的发病率高达千分之零点八。从外表上看，超女的身高比普通女性要高，躯干与四肢不成比例，也就是双手在身体两侧平伸开，两中指之间的距离要超过身高。 　　由于“超女”在生命之初从父母处多获得了若干条X染色体，胚胎发育时，多余的X染色体干扰了胚胎时期的器官发育，影响人体相应的功能。童年时期，漂亮的她们基本表现得和正常人一样，仅伴有轻微的智力低下。步入青春期，随着性发育不断成熟，她们就会明显表现出月经功能紊乱的症状，因卵巢功能低下而影响生育能力，X越多生育能力越差。不过，智力虽然无法通过治疗恢复如常，但只要通过针对月经功能紊乱进行调经治疗，改善卵巢功能，她们仍然有希望生育下一代。 （李傲霜大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！） 绵阳市人民医院李傲霜 liaoshuang/

以女性为例性染色体数目的异常可以表现为少一条X染色体或多N条染色体.现实生活中的芭比娃娃就属于后者也就是所谓的超雌综合征. 准确地说这种病叫做XXX综合征又称多X综合征正常女性的染色体核型为（46XX）而超雌综合征患者的核型主要有三种：多一条X染色体即（47XXX）或者多两条X即（48XXXX）.广东甚至曾经发现过一名X染色体多达六条的女患者核型表现为（50XXXXX）极为罕见以致有人戏谑地将超雌综合征女性简称为超女. 根据调查超雌综合征在女性中的发病率高达千分之零点八也就是每出生1250个女婴就有一个拥有多条X染色体.从外表上看性成熟后的芭比娃娃身高比普通女性要高身材苗条高挑用医生的话来说躯干与四肢不成比例也就是双手在身体两侧平伸开两中指之间的距离要超过身高与芭比娃娃的瘦长型身体比例如出一辙

以女性为例性染色体数目的异常可以表现为少一条X染色体或多N条染色体.现实生活中的芭比娃娃就属于后者也就是所谓的超雌综合征. 准确地说这种病叫做XXX综合征又称多X综合征正常女性的染色体核型为（46XX）而超雌综合征患者的核型主要有三种：多一条X染色体即（47XXX）或者多两条X即（48XXXX）.广东甚至曾经发现过一名X染色体多达六条的女患者核型表现为（50XXXXX）极为罕见以致有人戏谑地将超雌综合征女性简称为超女. 根据调查超雌综合征在女性中的发病率高达千分之零点八也就是每出生1250个女婴就有一个拥有多条X染色体.从外表上看性成熟后的芭比娃娃身高比普通女性要高身材苗条高挑用医生的话来说躯干与四肢不成比例也就是双手在身体两侧平伸开两中指之间的距离要超过身高与芭比娃娃的瘦长型身体比例如出一辙

在真核生物中和性别相关的染色体，如X，Y和Z，W。这些染色体在性别决定中起重要作用。1. 性染色体为决定个体雌雄性别的染色体，哺乳动物的性染色体是以X和Y标示，X染色体较大，携带的遗传信息多于Y染色体。2. 人类的性染色体是总数23对染色体的其中1对组成，拥有2个X染色体(XX)的个体是女性，拥有X和Y染色体各1个(XY)的个体是男性。3. 某些疾病是与性染色体的数目异常有关，包括特纳氏症候群(X)和克兰费尔特氏症候群(XXY)。4. 仅由出现于X染色体的基因来控制遗传性状(例如血友病、红绿色盲)称为性联遗传。性联遗传在男性的出现频率多于女性，因为男性遗传了X染色体上隐性的性联遗传基因，Y染色体缺乏对应的等位基因来抵消其作用。……3）女多一条X染色体会变笨以女性为例，性染色体数目的异常可以表现为少一条X染色体或多N条染色体。现实生活中的“芭比娃娃”就属于后者，也就是所谓的“超雌综合症”。准确地说，这种病叫做“XXX综合症”，又称“多X综合症”，正常女性的染色体核型为(46,XX)，而“超雌综合症”患者的核型主要有三种：多一条X染色体，即(47,XXX)，或者多两条X，即(48,XXXX)。广东甚至曾经发现过一名X染色体多达六条的女患者，核型表现为(50,XXXXX)，极为罕见，以致有人戏谑地将“超雌综合症”女性简称为“超女”。根据调查，“超雌综合症”在女性中的发病率高达0.8‰，也就是每出生1250个女婴，就有一个拥有多条X染色体。从外表上看，性成熟后的“芭比娃娃”身高比普通女性要高，身材苗条高挑，用医生的话来说，“躯干与四肢不成比例”，也就是双手在身体两侧平伸开，两中指之间的距离要超过身高，与“芭比娃娃”的瘦长型身体比例如出一辙。4）男多一条X染色体无生育能力和“芭比娃娃”相比，“花样美男”即使进行治疗，也无法生育下一代。他们患的是“克兰费尔特综合症”，简称“克氏综合症”，医学上又称为“先天性睾丸发育不全综合症”。在男性不育门诊中，约两成患者属于这一类型。每出生1000个男婴，就有1人得了“克氏综合症”。虽然是男人，他们的细胞中却多出一条X染色体，核型为(47,XXY)。他们大多身材较高，两中指在身体两侧伸长后的距离比身高要长，皮肤白皙细腻，且没有胡须和喉结等男性第二性征。正常男性的臀部比女性小，他们的臀部却较为宽大，阴毛相对稀少。大约一半的患者乳腺呈“女性化”特征，也就是因乳腺增生而长出小“乳房”。他们的阴茎外观正常，勃起功能较差，有时会误被当成ED患者。实际上，“克氏综合症”患者先天性睾丸发育不良，睾丸摸起来很小，如花生米大小，质地却比正常男性要硬得多，精液中完全没有精子。你的这份报告染色体性别是女性！

会的，这种叫“超雌综合征”。超雌是一种性染色体异常的疾病。病人细胞核内有三条或三条以上的X染色体（正常女性为二条）。病人外表为女性，有正常月经及生育功能，除影响智力外，可无其它异常。超雌综合征又称超x综合征。正常女性染色体组型为46，XX，而本综合征患者染色体组型多数为47，XXX，也有少数司为48，xxxX，49，XXxXX；也有些人与正常细胞组型或45，xO嵌合。出生此类患儿的母亲年龄往往较大，但父母染色体不见得有异常改变。大部分患者一般发育正常，但智力低下，而且X染色体数目愈多，智力低下愈严重。外生殖器与正常女性相同，性腺发育不良，但多数卵巢内可存在正常卵泡，部分人有小子宫。约有20%青春期后有不同程度闭经或月经不调，也有些人表现绝经过早。仅个别者有生育能力，多数人生育能力低下或无生育能力。

正常人有两组染色体，为46条。如果染色体为47条，则多了一条染色体，有以下几种情况： 1、21三体综合征,如果是第21条染色体多了一条，会导致先天愚型 2、13三体综合征 新生儿中的发病率约为1：25 000，女性明显多于男性。临床表现：患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多（图2－18）。颅面的畸形包括小头，前额、前脑发育缺陷，眼球小，常有虹膜缺损，鼻宽而扁平，2／3患儿有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，颌小，其它常见多指（趾），手指相盖叠，足跟向后突出及足掌中凸，形成所谓摇椅底足。男性常有阴囊畸形和隐睾，女性则有阴蒂肥大，双阴道，双角子宫等。脑和内脏的畸形非常普遍，如无嗅脑，心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭，多囊肾、肾盂积水等，由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。智力发育障碍见于所有的患者，而且程度严重，存活较久的患儿还有癫痫样发作，肌张功力低下等。 3、18三体综合征..18三体性导致严重畸形，在出生后不久死亡。4、其它染色体三体综合征 （1） 比较重要的有8号、22号三体综合征等。都伴有明显的发育畸形和智力低下。还有一系列由易位引起染色体部分三体综合征，其临床症状取决于额外染色体片段的性质和大小。 （2）XYY综合征 在男婴中的发生率为1：900。XYY男性的表型的正常的，患者身材高大，常超过180cm，偶尔可见隐睾，睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降，尿道下裂等，但大多数男性可以生育。XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。 （3）Turner综合征 又称为45，X或45，XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征。患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50％患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差（索状性腺），无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。此外，大约有1／2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。 （4）47，XXX和X女性 本病又称为超雌（superfemale）。发病率约为0.8‰或1/2250。

以女性为例，性染色体数目的异常可以表现为少一条X染色体或多N条染色体。现实生活中的“芭比娃娃”就属于后者，也就是所谓的“超雌综合征”。 　　准确地说，这种病叫做“XXX综合征”，又称“多X综合征”，正常女性的染色体核型为（46,XX），而“超雌综合征”患者的核型主要有三种：多一条X染色体，即（47,XXX），或者多两条X，即（48,XXXX）。广东甚至曾经发现过一名X染色体多达六条的女患者，核型表现为（50,XXXXX），极为罕见，以致有人戏谑地将“超雌综合征”女性简称为“超女”。 　　根据调查，“超雌综合征”在女性中的发病率高达千分之零点八，也就是每出生1250个女婴，就有一个拥有多条X染色体。从外表上看，性成熟后的“芭比娃娃”身高比普通女性要高，身材苗条高挑，用医生的话来说，“躯干与四肢不成比例”，也就是双手在身体两侧平伸开，两中指之间的距离要超过身高，与“芭比娃娃”的瘦长型身体比例如出一辙。

极少数男性多一条性染色体，他们的XY变成了XYY或XXY。 如果变成了XYY，即多了一条Y染色体，这个男人就会表现超雄，特别男性化。有人研究发现，监狱男犯人中性染色体为XYY的比例就远远高于一般人群，所以他们更凶狠，更容易有反社会的行为。 如果变成了XXY，这个男人的男性化过程就会受到严重影响，因为没有青春期性发育的过程，青春期以后他的阴茎、睾丸还像小孩那么小，乳房可能会女性化，没有胡须、腋毛、阴毛，没有第二性征的变化，喉结也没有，声音还是童音。男性不育症患者中因染色体异常所引起者约占2％－21％，其中多为少精子症或无精子症。 有一种比正常女性少一条X染色体的女性，她们的性腺发育不良，女性化特征不完善，如身材很矮小，没有月经，子宫发育也很差等。 21三体综合征,如果是第21条染色体多了一条，会导致先天愚型 13三体综合征 1960年Patau首先描述本病，故又称为Patau综合征。新生儿中的发病率约为1：25 000，女性明显多于男性。临床表现：患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多（图2－18）。颅面的畸形包括小头，前额、前脑发育缺陷，眼球小，常有虹膜缺损，鼻宽而扁平，2／3患儿有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，颌小，其它常见多指（趾），手指相盖叠，足跟向后突出及足掌中凸，形成所谓摇椅底足。男性常有阴囊畸形和隐睾，女性则有阴蒂肥大，双阴道，双角子宫等。脑和内脏的畸形非常普遍，如无嗅脑，心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭，多囊肾、肾盂积水等，由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。 智力发育障碍见于所有的患者，而且程度严重，存活较久的患儿还有癫痫样发作，肌张功力低下等。 18三体综合征.1960年Edward等首先描述，故又称为Edward综合征(Edward syndrome ).18三体性导致严重畸形，在出生后不久死亡。 其它染色体三体综合征 比较重要的有8号、22号三体综合征等。都伴有明显的发育畸形和智力低下。还有一系列由易位引起染色体部分三体综合征，其临床症状取决于额外染色体片段的性质和大小。染色体部分三体性可分为两大类：一类有某一染色体片段的三体性（重复），同时又伴有其它染色体的异常（如缺失、易位），这一类部分三体性的表型比较复杂，常兼有重复和缺失片段的某些症状；另一类为染色体的某一片段的单纯重复或三体性，这在人类极为少见。 XYY综合征 在男婴中的发生率为1：900。XYY男性的表型的正常的，患者身材高大，常超过180cm，偶尔可见隐睾，睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降，尿道下裂等，但大多数男性可以生育。XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。 Turner综合征 又称为45，X或45，XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征。在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5％.患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50％患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差（索状性腺），无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。此外，大约有1／2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。 47，XXX和X女性 本病又称为超雌（superfemale）。发病率约为0.8‰或1/2250。 多数具有三条X染色体的女性无论外形、性功能与生育力都是正常的，只有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经等现象。大约有2／3病智力稍低，并有患精神病倾向。 除了47，XXX外，一些患者的核型为嵌合型，即47，XXX／46，XX。XXX患者的母亲生育年龄平均约增高4岁。这表明不分离主要发生在母亲一方。少数患者有4条甚至5条X染色体。一般来说，X染色体愈多，智力损害和发育畸形愈严重。

以女性为例,性染色体数目的异常可以表现为少一条X染色体或多N条染色体.现实生活中的“芭比娃娃”就属于后者,也就是所谓的“超雌综合征”.准确地说,这种病叫做“XXX综合征”,又称“多X综合征”,正常女性的染色体核型为（46,XX）,而“超雌综合征”患者的核型主要有三种：多一条X染色体,即（47,XXX）,或者多两条X,即（48,XXXX）.广东甚至曾经发现过一名X染色体多达六条的女患者,核型表现为（50,XXXXX）,极为罕见,以致有人戏谑地将“超雌综合征”女性简称为“超女”.根据调查,“超雌综合征”在女性中的发病率高达千分之零点八,也就是每出生1250个女婴,就有一个拥有多条X染色体.从外表上看,性成熟后的“芭比娃娃”身高比普通女性要高,身材苗条高挑,用医生的话来说,“躯干与四肢不成比例”,也就是双手在身体两侧平伸开,两中指之间的距离要超过身高,与“芭比娃娃”的瘦长型身体比例如出一辙.

以女性为例，性染色体数目的异常可以表现为少一条X染色体或多N条染色体。现实生活中的“芭比娃娃”就属于后者，也就是所谓的“超雌综合征”。 准确地说，这种病叫做“XXX综合征”，又称“多X综合征”，正常女性的染色体核型为（46,XX），而“超雌综合征”患者的核型主要有三种：多一条X染色体，即（47,XXX），或者多两条X，即（48,XXXX）。广东甚至曾经发现过一名X染色体多达六条的女患者，核型表现为（50,XXXXX），极为罕见，以致有人戏谑地将“超雌综合征”女性简称为“超女”。 根据调查，“超雌综合征”在女性中的发病率高达千分之零点八，也就是每出生1250个女婴，就有一个拥有多条X染色体。从外表上看，性成熟后的“芭比娃娃”身高比普通女性要高，身材苗条高挑，用医生的话来说，“躯干与四肢不成比例”，也就是双手在身体两侧平伸开，两中指之间的距离要超过身高，与“芭比娃娃”的瘦长型身体比例如出一辙。

以女性为例，性染色体数目的异常可以表现为少一条X染色体或多N条染色体。现实生活中的“芭比娃娃”就属于后者，也就是所谓的“超雌综合征”。 准确地说，这种病叫做“XXX综合征”，又称“多X综合征”，正常女性的染色体核型为（46,XX），而“超雌综合征”患者的核型主要有三种：多一条X染色体，即（47,XXX），或者多两条X，即（48,XXXX）。广东甚至曾经发现过一名X染色体多达六条的女患者，核型表现为（50,XXXXX），极为罕见，以致有人戏谑地将“超雌综合征”女性简称为“超女”。 根据调查，“超雌综合征”在女性中的发病率高达千分之零点八，也就是每出生1250个女婴，就有一个拥有多条X染色体。从外表上看，性成熟后的“芭比娃娃”身高比普通女性要高，身材苗条高挑，用医生的话来说，“躯干与四肢不成比例”，也就是双手在身体两侧平伸开，两中指之间的距离要超过身高，与“芭比娃娃”的瘦长型身体比例如出一辙。

以女性为例，性染色体数目的异常可以表现为少一条X染色体或多N条染色体。现实生活中的“芭比娃娃”就属于后者，也就是所谓的“超雌综合征”。 准确地说，这种病叫做“XXX综合征”，又称“多X综合征”，正常女性的染色体核型为（46,XX），而“超雌综合征”患者的核型主要有三种：多一条X染色体，即（47,XXX），或者多两条X，即（48,XXXX）。广东甚至曾经发现过一名X染色体多达六条的女患者，核型表现为（50,XXXXX），极为罕见，以致有人戏谑地将“超雌综合征”女性简称为“超女”。 根据调查，“超雌综合征”在女性中的发病率高达千分之零点八，也就是每出生1250个女婴，就有一个拥有多条X染色体。从外表上看，性成熟后的“芭比娃娃”身高比普通女性要高，身材苗条高挑，用医生的话来说，“躯干与四肢不成比例”，也就是双手在身体两侧平伸开，两中指之间的距离要超过身高，与“芭比娃娃”的瘦长型身体比例如出一辙。

以女性为例性染色体数目的异常可以表现为少一条X染色体或多N条染色体.现实生活中的芭比娃娃就属于后者也就是所谓的超雌综合征. 　　准确地说这种病叫做XXX综合征又称多X综合征正常女性的染色体核型为（46XX）而超雌综合征患者的核型主要有三种：多一条X染色体即（47XXX）或者多两条X即（48XXXX）.广东甚至曾经发现过一名X染色体多达六条的女患者核型表现为（50XXXXX）极为罕见以致有人戏谑地将超雌综合征女性简称为超女. 　　根据调查超雌综合征在女性中的发病率高达千分之零点八也就是每出生1250个女婴就有一个拥有多条X染色体.从外表上看性成熟后的芭比娃娃身高比普通女性要高身材苗条高挑用医生的话来说躯干与四肢不成比例也就是双手在身体两侧平伸开两中指之间的距离要超过身高与芭比娃娃的瘦长型身体比例如出一辙

这应该是超雌综合征，芭比娃娃就是XXX（超雌综合征）的典型。准确地说，这种病叫做“XXX综合征”，又称“多X综合征”，正常女性的染色体核型为（46,XX），而“超雌综合征”患者的核型主要有三种：多一条X染色体，即（47,XxX），或者多两条X，即（48,XxxX）。广东甚至曾经发现过一名X染色体多达六条的女患者，核型表现为（50,XxxxX），极为罕见，以致有人戏谑地将“超雌综合征”女性简称为“超女”。根据调查，“超雌综合征”在女性中的发病率高达千分之零点八，也就是每出生1250个女婴，就有一个拥有多条X染色体。从外表上看，性成熟后的“芭比娃娃”身高比普通女性要高，身材苗条高挑，用医生的话来说，“躯干与四肢不成比例”，也就是双手在身体两侧平伸开，两中指之间的距离要超过身高，与“芭比娃娃”的瘦长型身体比例如出一辙。具体的建议你到医院查下吧，毕竟是女性，关系到生小孩的问题，希望采用

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这应该是超雌综合征，芭比娃娃就是XXX（超雌综合征）的典型。准确地说，这种病叫做“XXX综合征”，又称“多X综合征”，正常女性的染色体核型为（46,XX），而“超雌综合征”患者的核型主要有三种：多一条X染色体，即（47,XxX），或者多两条X，即（48,XxxX）。广东甚至曾经发现过一名X染色体多达六条的女患者，核型表现为（50,XxxxX），极为罕见，以致有人戏谑地将“超雌综合征”女性简称为“超女”。根据调查，“超雌综合征”在女性中的发病率高达千分之零点八，也就是每出生1250个女婴，就有一个拥有多条X染色体。从外表上看，性成熟后的“芭比娃娃”身高比普通女性要高，身材苗条高挑，用医生的话来说，“躯干与四肢不成比例”，也就是双手在身体两侧平伸开，两中指之间的距离要超过身高，与“芭比娃娃”的瘦长型身体比例如出一辙。具体的建议你到医院查下吧，毕竟是女性，关系到生小孩的问题，希望采用

人的性染色体组成如果是XXX会是多X综合征。1959年Jacob首先发现1例47，XXX女性，称之为“超雌”。本病发生率在新生女婴中为1/1000。X三体女性可无明显异常，约70%病例的青春期第二性征发育正常，并可生育；另外30%患者的卵巢功能低下，原发或继发闭经，过早绝经，乳房发育不良。扩展资料：多X综合征1959年Jacob首先发现1例47，XXX女性，称之为“超雌”。本病发生率在新生女婴中为1/1000。X三体女性可无明显异常，约70%病例的青春期第二性征发育正常，并可生育；另外30%患者的卵巢功能低下，原发或继发闭经，过早绝经，乳房发育不良。1/3患者可伴先天畸形，如先天性心脏病、髋脱位；部分可有精神缺陷。约2/3患者智力稍低。X染色体越多，智力发育越迟缓，畸形亦越多见。核型多数为47，XXX，少数为46，XX/47，XXX，极少数为48，XXXX、49，XXXXX。体细胞间期核内X小体数目增多，额外的X染色体，几乎都来自母方减数分裂的不分离，且主要在第一次，母亲年龄增高的影响见于来自母方第一次减数分裂不分离的病例。XYY综合征1961年由Sandburg等首次报告。本病在男女中的发生率为1/900。核型为47，XYY，额外的Y染色体肯定来自父方精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体的不分离。XYY男性的表型一般正常，患者身材高大，常超过180cm，偶尔可见尿道下裂，隐睾，睾丸发育不全并有生精过程障碍和生育力下降；但大多数男性可以生育，个别患者生育XYY的子代，然大多生育正常子代。参考资料来源：百度百科-性染色体病

目录 1 拼音 2 简介 3 先天性卵巢发育不全症 4 男性Turner 5 睾丸女性化 6 真性两性畸形 7 超雌 8 XYY 9 注意项 1 拼音 xìng rǎn sè tǐ yì cháng jí bìng 2 简介 因性染色体异常所致之疾病称性染色体异常疾病、妇产科临床上常见的有下列各病征。 3 先天性卵巢发育不全症 又称XOTurner综合征。1938年Turner发现一成年妇女有蹼颈、肘外翻和性发育幼稚三个特征。1959年Ford等经细胞遗传学证实本征系缺少一个X染色体所致，表现为45XO，故名。 发病率占初生儿的1/5000，占妇女的1/2500。发病原因主要是虫于减数分裂过程中卵细胞或精细胞的性染色体不分离、一种是无性染色体的卵子与正常X *** 结合、一种是无性染色体的 *** 与正常X卵子结合，后者居多数。目前至少已发现有20种染色体核型患者，大致可分为①45XO型，又称性染色体单体型，为典型的性腺发育不全症，大多数患者属此型。②性染色体结构异常如长、短臂缺失（46，XX q; 46，XX，p），环状染色体（46XX5），长、短臂等臂（46，XX qi; 46，XX pi）与性染色体和常染色体易位（46Xt（X：3）等）。③嵌合型为46XX/45XO; 46XY/45XO; 45XO/47XXX; 45XO/46XX qi; 45 XO/46XX/47XXX等。 临床表现有原发性闭经、初潮延迟、月经稀发和过少不育、第二性征发育不全（ *** 不发育、无腋毛、 *** 稀疏）、内外生殖器呈幼稚型。其他尚有身材矮小，平均在145cm以下、蹼颈、肘外翻、盾状胸、 *** 间距宽、多色素痣、视力障碍、低位耳、耳聋、主动脉狭窄、手指足趾及骨胳畸形、后发际低、智力低下等。雌激素分泌明显低下，而有大量促性腺激素。 要减少染色体可能发生的畸变、父母双方在生育年龄要加强预防病毒与其他感染、尽可能少用化学药品和抗生素类药物、以及避免放射线影响。 治疗主要是对症处理。用性激素可促使乳腺及子宫发育，诱发月经，过正常性生活，但应注意长期使用雌激素有可能致使发生子宫内膜癌。也可采用补肾、益气、活血、调经的中医辨证施治。此外尚可给钙剂、鱼肝油、维生素B1、B6、γ氨基丁酸、谷氨酸等改善神经肌肉系统生理功能。 4 男性Turner 是指染色体核型46，XY; 45XO/46，XY嵌合型或Y染色体部分缺损。表现为睾丸发育不全、睾丸未降或尿道下裂、外表和生殖器呈男性特征。患者有类似先天性卵巢发育不全症的体征如蹼颈、低位耳、发际低下，肘外翻、盾样胸、 *** 间距增宽、身材矮小和智力低下等。 Noonan综合征，又称假Turner综合征。是指表型为男性或女性，有正常男性或女性染色体核型。伴有身材矮小、蹼颈、睑下垂、性腺发育不良和先天性心脏病（肺动脉狭窄最常见）等Turner体型之患者，故名。 先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter）综合征又名Klinefelter综合征或XXY综合征。是1942年Klinefelter首先报告，特征为男性有 *** 发育、无 *** 形成、促卵泡激素增加。以后为众数学者所证实并称之为Klinefelter综合征。1959年Jacobs和Strong发现本征患者的染色体是47XXY型故又名为“XXY综合征”。 发病率占总人口的1/1000、占智能发育障碍患者的1%，占男性不育症的1/10。发病原因主要由于在减数分裂过程中卵细胞或精细胞的性染色体不分离，形成含有XX的卵子与一正常Y *** 结合或含有XY的 *** 与正常X卵子结合而形成XXY的受精卵染色体核型、多数认为是来源于不正常的卵子。此外还发现有47XYY;48XXYY;49 XXXXY的个体以及嵌合体如46XY/47XXY;46XX/47XXY/48XXYY等。XXY型约占80%;XY/XXY等嵌合型约占10%;其他罕见的XXYY等型约占10%，各型临床表现大同小异。XXY综合征是典型的先天性睾丸发育不全。患者外表为男性、由于骨骺融合较晚，体形大多瘦长、青春期后睾丸不增大、平均长度小于2cm、活检可见精曲细管皱缩呈透明性变、排列不规则、间质细胞增加、缺乏弹性纤维、很少或无 *** 形成。外阴多数正常、但也有 *** 短小、25%的患者有 *** 增大、面部无痤疮、75%者面部须毛稀少、腋毛缺乏，50%患者具有女性骨盆但第二性征异常。 *** 和性功能正常或减低、一般非嵌合型的典型XXY者无生育能力。25%患者有中等程度智力发育障碍、患者青春期尿内有大量促性腺激素，其他核型的临床表现与XXY综合征相似、但睾丸发育、智力障碍更加严重。 为避免受精卵在减数分裂过程中产生异常细胞核型，要注意预防各种病毒和其他感染疾病、尽可能少接触大剂量放射线、勿滥用化学药物和激素类药物。一般临床症状轻微，如除不育外无明显异常者可着重于解除患者精神负担和对症处理。常用睾丸酮治疗，可用苯乙酸或丙酸睾丸酮25mg肌注每周2～3次，也可同时口服甲基睾丸素10mg，每日三次。对男性 *** 增大者还可加用疏肝理气、化淤软坚中医辨证治疗。对 *** 过大、胀痛明显、精神忧虑、药物治疗无效者可考虑手术切除。 5 睾丸女性化 又称男性假两性畸形。患者为染色体核型正常男性： 46 XY; X染色质阴性、Y染色质阳性。可能是X连锁隐性遗传或限于男性的常染色体显性遗传，有家族史。Kapdon等（1969年）报告大约100个女性腹股沟疝患者中即有一例。病因可能为患者缺乏5α还原酶，使睾丸产生之睾丸酮不能转化为二氢睾丸酮以及雄性激素之靶细胞与靶器官对雄性激素不敏感所致。临床表现患者为女性体态， *** 发育、多有较短呈盲端的 *** ，无子宫和卵巢，睾丸位于双侧腹股沟或大 *** 内，无副睾管及输精管。血睾丸酮和尿17酮类固醇水平正常。治疗在青春期前可暂保留睾丸，因睾丸能产生雌激素，可以维护女性发育。成年后应摘除睾丸以防其发生恶变，辅以女性激素。 6 真性两性畸形 是指患者体内有两种性腺，一侧为睾丸，对侧为卵巢或两种性腺混合一起称卵睾体（Ovotestis），其染色体核型可分为46XX、46XY及46XX/46XY等含有Y性染色体之嵌合体。 患者表型为男性或女性，内、外生殖器常呈两性状，内生殖器两性都有，各侧之结构往往与同侧之性腺相符。其他性征如毛发、 *** 、声音等都不同程度地介于两性之间，可有生育能力，在青春发育时，由于体内产生的性激素可能与表型或已定之性别表现相反，故需进行治疗。性别的取舍应根据本人要求与社会环境关系来决定，决定后立即进行手术，切除舍弃之性腺，并按患者选择的性别矫正外生殖器官的形态。 7 超雌 是指比正常女性多一条X性染色体、染色质双阳性的患者，故称超雌综合征。是1959年Jaccbs等首先发现的47XXX女性。以后又有XXXX，XXXXX及XXX/XXXX，XX/XXX/XXXX等各种多X性染色体核型之女性发现，发生率占新生儿女婴的1.2%。 患者表型为正常女性，除智力障碍外，一般生长发育均正常，有月经、能生育。有些患者有原发或继发性闭经和第二性征发育不良。XXXXX患者可表现有先天愚型状之眼裂、眼间距宽、低位耳、腿细、足小、交叉趾、动脉导管未闭、通关手与低皮嵴数等异常。其父母均有正常之染色体核型，其子女也佳。 8 XYY 是指男性染色体为47XYY患者，1961年Sundberg等首先报道此征。发生率占新生男婴中的1/700，占男性的1/1500。 9 注意项

人类Y染色体曾在数百万年间持续缩短，如今基本只和决定男性性别有关，而X性染色体上有很多人类发育的关键基因，YY配对依然缺乏基因。人类没有YY染色体，却有XYY超雄综合征。人类的男性和女性的共同点在于体细胞都是23对染色体，其中22对常染色体和1对性染色体，常染色体多和一般性状相关，性染色体和性别有关。22对常染色体姐妹染色单体结构差异不是很大，大多数点位都有姐妹染色单体的同源区段，具有同源区段的染色体点位由两条染色体共同发挥作用，而性染色体中X染色体比Y染色体长得多，Y染色体基本上只和决定男性性别有关，和X染色体拥有大量的非同源区段，无法像常染色体一样X、Y协调起作用，两条Y性染色体组合在一起，有很多基因缺失，会直接造成不孕不育或者不能着床或者早期流产。原因在于人类的演化历程，原本人类可能和如今的一些大型灵长类动物一样使24对染色体，逐渐地少了一些染色体，这种情况必然是很难的，可是在我国（在别的国家也出现过类似疾病）出现过至今唯一一例15号染色体和14号染色体融合的遗传病患者，他的体细胞染色体就是22对，融合的染色体功能能够一定保存，但是也有一定影响。这类对人类繁衍和进化的影响可能不是很大，但是起码说明染色体不是一成不变的，根据基因突变速率，科学家们认为人类原来的Y染色体比现在长得多，在曾经的400多万年时间内Y逐渐缩短。如今的缩短趋势停滞，但这不代表未来染色体数量不会改变。如今X染色体871个，Y染色体75个，无论是碱基对数量还是基因数量，Y都远远不如，Y如今基本只和性别决定相关，其中的XRY基因相当重要，在人类发育早期男女发育一致，在中晚期拥有Y染色体的个体才开始性别发育，Y染色体功能逐渐表达使得生殖系统向男性发育，若是此时SRY基因被阻断，则会向着女性发育。问题在于没有早期发育，就不会有晚期的Y相关的发育历程，所以X对于人类个体是必须的，Y不必须，因此女性是XX，男性是XY，甚至女性可以是X，缺少一条染色体，男性要是缺少Y，那就和缺少X的女性没啥区别。女性不一样的地方在于，单条X染色体本身就包含女性发育所需的基因，两条X使功能更健全。而两条X染色体也使得女性衰老稍微缓慢，而且女性的平均寿命比男性长，因为男性只有一条X，而X上有很多有关生存的基因，随着年龄的增加X染色体上的基因会受到损伤，而Y染色体不能补充它的作用，而女性有两条X，一条坏了还有另一条，男性丢了X就没有啥能补充其功能，结果主要是干脆无法形成受精卵。人类中也有极少数超雄或者超雌个体，超雄个体来源于男性生殖细胞形成障碍，形成了含有YY（至少两个Y）的生殖细胞，和女性配子结合就只能是XYY类型，而这类人拥有生殖能力，因为Y实在太短了，对X影响很小，因此持续地繁衍还可能形成XYYYY……YY即便是在实验中也无法形成，如今科学家实现过小鼠的孤雄生殖，用两只小鼠的生殖细胞组成完整的染色体组，必须包含XX或者XY，直接结合因为哺乳动物的性别锁定无法进行，所以需要先将一个生殖细胞的核替换卵细胞的核，然后两个雄性生殖细胞的内核才可以融合形成受精卵。

一般来说具有男性表征的个体，其染色体是XY，而女性是XX。拓展资料：性染色体是指性别遗传基因。在正常情况下，人体内每个细胞内有23对染色体，包括22对常染色体和1对性染色体。针对诸如人类这样的生物而言，雄性性染色体为XY，雌性XX，二者的不同结合产生不同性别的后代。由于睾丸发育不全，患者雄性激素分泌不足，因此性欲低下，另一方面，雄性激素能够"燃烧"脂肪，因此，"克氏综合症"患者皮下脂肪较为丰富，皮肤好得如同女性一样，这是他们被称为"花样美男"的原因。以女性为例，性染色体数目的异常可以表现为少一条X染色体或多N条染色体。现实生活中的"芭比娃娃"就属于后者，也就是所谓的"超雌综合征"。

　　常染色体显性遗传病介绍　　常染色体显性遗传病（autosomal dominant inheritabledisease）是位于常染色体上的显性致病基因引起的，因而有如下特点：　　①只要体内有一个致病基因存在，就会发病。双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可能发病。若双亲都是患者，其子女有3/4的可能发病（双亲均为杂合体，子代中纯合体患病占1/4，杂合体患病占1/2，纯合体正常占1/4，设致病基因为A，则Aa*Aa=1/4AA（纯合患病）+2/4Aa（杂合患病）+1/4aa（正常）），若患者为致病基因的纯合体，子女全部发病。　　②此病与性别无关，男女发病的机会均等。　　③在一个患者的家族中，可以连续几代出现此病患者。但有时因内外环境的改变，致病基因的作用不一定表现（外显不全），一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者，而他们的子女仍有1/2的可能发病，出现隔代遗传。　　④无病的子女与正常人结婚，其后代一般不再有此病。　　2常见病症种类　　（一）家族性高脂蛋白血症　　（hypercholesterolaemia）　　高脂蛋白血症有原发性和继发性两类，原发性患者多为遗传的。高脂蛋白血症在生物化学上可分5型，其中Ⅱ型及Ⅲ型与冠状动脉粥样硬化性心脏病关系最密切。高脂蛋白血症Ⅱ型患者的生化特点是血浆中β脂蛋白大量增加，胆固醇和磷脂也增加，甘油三脂正常或微增。这些胆固醇和脂质在动脉管内沉着，内膜呈现局限性增厚，形成斑块，然后发生崩溃，形成溃疡和软化，分解出一种黄色粥样物质，故称“粥样硬化”。此后有纤维组织增生，并可有钙质沉着，或发生局部血栓形成，内膜凹凸不平，管腔狭窄，使管壁硬化。若硬化发生于大动脉，不会影响血液供应，若发生于中型动脉（如冠状动脉、脑动脉、肾动脉等），则引起相应脏器供血不足，甚至发生梗阻。所以高脂蛋白血症Ⅱ型的最危险并发症是早发的冠状动脉粥样硬化，常并发心绞痛与心肌梗塞。此病常并发黄色瘤，尤其常见的是睑黄斑瘤，致病基因定位于19p13.2～p13.1。　　（二）马尔芬氏综合征　　（Marfan"s syndrome）　　此病也叫蜘蛛指症。致病基因携带者可在儿童少年期发病，也可在青春期或成年的早、晚期发病。患者一般身材较高，四肢细长，脊柱后侧凸，关节松弛，胸部凹陷或突起，两臂伸开长度大于身高，脚、手大，指（趾）细长，头长，眶上蜷明显；肌肉系统发育较差，皮脂少；眼部有晶体上颞部半脱位，虹膜震颤，近视，自发性视网膜剥离；患者60％～80％有心血管系统疾病，如二尖瓣机能障碍、主动脉瘤、肺动脉中层变性伴发破裂，房室间隔缺损等。美国著名女排选手海曼，身高1.96m，四肢修长，近视。在比赛中因血管瘤破裂而死亡，最后专家确诊为马尔芬氏综合征。　　（三）威尔逊氏综合征　　（Wilson"s syndrome）　　致病基因携带者在10岁之前一切发育正常，往往在10～20岁之间突然发作，出现脑中心退化，肝细胞被纤维组织代替造成肝硬化，角膜中间出现色环，眼球震颤，肌张力亢进，尿中含大量末端双羧氨基酸的肽和氨基酸残基等。它是由于基因突变引起患者体内铜代谢障碍所致。　　（四）亨丁顿氏舞蹈病　　（huntington"s disease）　　此病是一种完全符合孟德尔氏遗传的显性遗传病。患者20岁前很少发病，20岁后发病率逐渐增高。发病时，最初表现为情绪波动，随后出现舞蹈性动作，癫痫发作，体力和智力不断减退，进行性痴呆。常于症状出现后的4～20年间死亡。此病有明显的家族遗传史，只要双亲之一是患者，他们的子女中至少会有1/2的发病机率。　　（五）结肠息肉　　（peutz jeghers syndromeⅠ）　　此病有明显家族遗传倾向，患者最早可在20岁左右发生恶变，结肠上长有大小不等的肉瘤，引起胃肠出血和腹泻，息肉恶变的可能性较大，需进行结肠切除手术。同此病相类似的另一种肠道遗传病是空肠息肉（syndromeⅡ），患者的早期在口、唇周围及口腔粘膜和手指上面出现色素斑点，到成年则有消退的趋势。良性息肉主要分布在空肠，但也偶发在肠道的其他部位，或膀胱及呼吸道，伴有腹部绞痛、胃肠出血和肠套叠等并发症。儿童期可发病。　　（六）阵发性心动过速　　（paroxysmal tachycardia）　　此病有明显的家族史，可连续几代遗传。能在任何年龄阶段出现阵发性心动过速，病理多属器质性的，也有纯功能性的。　　（七）体质性低血压　　此病患者常见于体质瘦弱者，女子多于男子。多数患者无自觉症状，少数有疲倦、健忘、头晕、头痛等。这些症状常因合并某些疾病或营养不良所致。　　（八）椭圆形红细胞增多症　　（hereditary elliptocytosis）　　此病是有两个不同位点上的基因各自控制的疾病，患者有50％或更多的红细胞呈椭圆形、卵圆形、香肠形和杆状（正常人最多为10％），这种异形红细胞最早可出现在3～4个月龄婴儿的外周血液循环中。此病患者在儿童少年多无症状表现，但存在不同程度的溶血，其中包括伴发再生障碍危象的严重溶血形式，而且病人有脾大现象。　　（九）肌强直性营养不良　　（steinert disease）　　此病的遗传表现为母亲如果有病，其子女患病的可能性更大。有的患者在儿童期发病，而更多的是在成年初期发病。最常见的症状是颌部和手部肌肉松弛、收缩困难，肌肉萎缩、无力，面容无表情，可发生白内障。男性有额秃，睾丸萎缩；女性则有闭经，痛经和卵巢囊肿。患者可有心律不齐、传导缺陷和充血性心力衰竭，也有智力障碍。　　（十）先天性肌强直　　（thomsem disease）　　此病主要症状为普遍性肌强直和肌肥大，多数在出生时或儿童早期即发病，少数至青春期发病。患者肢体僵硬，动作笨拙，静止不动后或在寒冷环境中症状加重，反复运动可暂时减轻症状。坐或站立一段时间后，不能立即起立或起步。突然受惊吓时，可引起全身肌肉的强直性收缩；跌倒时不能将手伸出撑住地面及时爬起；与人握手后要较长时间才能松开。打喷嚏后，双眼仍紧闭；发笑后，面部表情肌不能及时恢复；温暖的环境能使肌强直减轻。症状严重程度可因人而异，最轻者甚至无自觉主诉，仅在家系调查中发现。个别病人在肌肉多次收缩后症状不见减轻，反而加重，称为反常性肌强直。病人全身肌肉发育良好，常伴肥大。此病预后良好，多数随年龄增长而症状减轻，对寿命无影响。　　（十一）周期性麻痹　　（periodic paralysis）　　此病根据致病基因携带者受刺激后机体的血钾水平表现不同分为不同种类型。一种类型是在激烈运动后长时间休息、食用高碳水化合物、焦急忧虑、遇到寒冷或服用多种药物（包括胰岛素、肾上腺素、乙醇、一些无机物、皮质激素和甘草属植物）等情况下，可促发机体低血钾麻痹。而另一种类型是激烈运动时、服用氯化钾以及使用某些麻醉剂可引起高血钾性麻痹。　　（十二）胱氨酸尿症　　（cystinuria）　　此病主要原因是肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸的重吸收发生障碍所致。患者尿中有上述4种氨基酸排出，但无任何症状。由于胱氨酸易生成六角形结晶，故可发生尿路结石（胱氨酸结石）。尿路结石可引起尿路感染和绞痛。纯合子患者4种氨基酸排泄量均增加，杂合子患者胱氨酸和赖氨酸排泄量有少量增加。　　（十三）遗传性球形细胞增多症　　（herediatry spherocytosis）　　此病是一种慢性溶血性贫血，主要特征是黄疸、脾大、红细胞球形改变、脆性增加。新生儿期发病时可有严重贫血和黄疸症状，婴儿期除轻度或中度贫血外常无其他症状，幼儿及年长儿发病时，其主要症状是轻度黄疸及贫血。如过度劳累、受冷感冒可使黄疸加重，伴有发热、呕吐、腹痛、肝脾压痛、无力、心跳加快、气促，脾脏增大可达肋下 2.8cm，肝脏略有增大。血液学检查可见红细胞直径变小，胞体变圆，网织红细胞增高5％～20％，红细胞脆性增高可达0.40％～0.68％，自身溶血试验呈阳性。　　常染色体显性遗传病的种类很多，除上述以外，比较常见的还有软骨发育不全症、短指畸形、肾性糖尿病、先天性白内障、夜盲症、青光眼、视网膜母细胞瘤、先天性眼睑下垂、多指畸形、多囊肾、遗传性神经性耳聋、过敏性鼻炎、牙齿肥大症、多胎妊娠及尿崩症等。　　针对染色体异常遗传病有哪些这个问题一定要得到重视，关于染色体异常遗传病有哪些为你解答如下：常染色体数目变异：21三体、13三体、18三体——致死疾病，死亡率依次递增。结构改变：猫叫综合征，Williams综合征（常呈现精灵面孔）。性染色体数目变异：性腺发育不良（45，XO），XYY综合征，Klinefelter综合征（47，XXY），超雌（47，XXX）等。性反转综合征不属于染色体异常。

1,.XXY,XXXY,XXXXY先天性睾丸发育不全综合症(Klinefelter综合症)1942年美国麻省总医院的Klinefelter及其同事首先描述了这一综合征，故称为Klinefelter综合征。1956年Bradbury等在这类病人中发现X染色质(Barr小体)为阳性，1959年Jabobs和Strong证实患者的核型是47，XXY(图6-20)。即比正常男性多了一条X染色体，又称47XXY综合征。该病在男性新生儿中的发病率为0.13%。即850人中有l名患者，占男性不育症者的1/20。患者的主要临床特征是：患者外表为男性，在儿童期无任何症状，青春期开始后，症状即逐渐严重。患者身材瘦长，体力较弱。具有男性外生殖器，阴茎短小，睾丸很小或为隐睾。睾丸组织切片可见精细管呈玻璃样变性，不能产生精子，因而不育。约有25%的病人到青春期乳房可以发育成像女性乳房。腋毛、阴毛稀少或无；胡须稀疏，喉结不明显，皮下脂肪发达，皮肤细腻如女性，其性情、体态趋向于女性化。一部分患者有智力低下，但大多数智力正常。一些患者有精神异常或有精神分裂症倾向。患者的母亲常常年龄较大。80%～90%患者的核型为47，XXY；约10%～15%为嵌合型，常见的核型有46，XY/47，XXY；46，XY/48，XXXY等。嵌合型患者中若46，XY的正常细胞比例大时，临床表现轻，可有生育能力。另外还有48，XXXY；49，XXXXY等。由于多余的X染色体的效应，X染色体越多，其症状越严重。2.XO(先天性卵巢发育不全综合症(Turner综合症)1938年Turner报道了7名身体矮小，性发育幼稚，有蹼颈及肘外翻的妇女。1954年Polani等发现Turner综合征许多病例X染色质阴性，并有卵巢发育不全。直到1959年Ford才发现患者核型为45，X。这是最早发现的性染色体异常。因此，Turner综合征又称为45，X或45，XO综合征。Turner 综合征在新生女婴中发病率为1/250O一1/5O00。在自发流产胚胎中，发生率可高达7.5%。据资料推测45，X胚胎98%将自然流产，只有约2%发育异常程度较轻微者能存活下来。患者外观女性，身材矮小(120～140cm)，后发际低，约50%患者有蹼颈，面容呆板，肘外翻，盾状胸，乳间距宽，至青春期乳腺仍不发育，乳头发育不良，条索状性腺，外生殖器幼稚型，原发性闭经，不育。部分患者有智力发育障碍。 核形分析患者的核型是45，X，X染色质、Y染色质均为阴性(图6-21)。约15%为嵌合体，其核型为45，X/46，XX。异常核型比例较小时，临床体征不典型，如只有体矮、原发性闭经、条索状性腺等，部分患者可表现有月经。若46，XX细胞占绝对优势，则表型似正常个体，能孕，但生育力降低。3.XXX,XXXX,XXXXXX三体综合征和多X综合症1959年Jacobs等首先描述了具有三条X染色体的女性，并称之为超雌(superfemale)。这是一种女性常见的染色体异常。发病率在新生女婴中约为1/1000；在女性精神病患者中约占4/1000。X三体女性可无明显异常，约70%病例青春期第二性征发育正常，并可生育。约30%患者有月经减少，原发或继发闭经或过早绝经等现象，乳腺发育不良，卵巢功能异常，大约有2/3的患者智力稍低，并有患精神病倾向。除了47，XXX外，一些患者的核型为嵌合体，症状一般较轻。理论上47，XXX女性的后代中，有一半应具有47，XXX或47，XXY核型。但事实上巳知的10余名47，XXX妇女所生育的30余名子女均具有正常核型。对这一现象的解释是，在女性第一次减数分裂时，具有XX的核几乎总是进入极体而被淘汰。还有患者具有4条甚至5条X染色体，一般说来，X染色体愈多，智力损害和发育畸形愈严重。有资料表明，本病患者的母亲年龄高于对照组。额外的X染色体，几乎都来自母方减数分裂的不分离，且主要在第一次。4.XYY,XYYY,XYYYYXYY综合症1961年由Sandberg等首次报道，也叫超雄(supermale)。1965年Jacob等对收容于教养院的有粗暴行为倾向的197名男犯进行染色体检查时，发现有7例是此类患者，并提出两个Y染色体的存在可能与侵犯有关，从而引起人们的关注。发病率约占男性的1/750～/1500。监狱中和精神病院中的男性发病率较高，约占3%。本病患者的主要临床表现多数是表型正常的男性，身材高大，常超过180cm，有随身高增加发病频率亦随之增高的趋势。大多数有生育能力，偶而可见尿道下裂，隐睾，睾丸发育不全并有生精过程障碍和生育力下降，患者智力正常，但性格暴躁粗鲁，行为过火，常发生攻击性犯罪行为。此时脑电图显示有异常，犯罪年龄较轻，平均为13.1岁。除47，XYY核型外， 还有48，XYYY；49，XYYYY类型患者，但较少见。这类患者性格更为暴躁，智力发育较差并有指畸形等。5.只有Y 不存在。Y染色体比x染色体小得多。x染色体上面包含了大量的Y所没有的基因。所以不可能没有X染色体。

分四种情况：女多一条X染色体：以女性为例，性染色体数目的异常可以表现为少一条X染色体或多N条染色体。现实生活中的“芭比娃娃”就属于后者，也就是所谓的“超雌综合征”。http://baike.baidu.com/view/1436241.htm女少一条X染色体：而少一条X染色体，引起的“特纳氏综合征”属于前者。女性患者的核型为（45，X)。虽然此病患者多自发流产，且在自发流产的女性中为15%左右，但如果没有严重畸形，患者可存活。发病率在女婴中为1/5000.http://baike.baidu.com/view/359183.htm?fromId=735613男多一条X染色体：他们患的是“克兰费尔特综合征”，简称“克氏综合征”，医学上又称为“先天性睾丸发育不全综合征”。http://baike.baidu.com/view/735631.htm男多一条Y染色体：男性多一条Y染色体，称为“XYY综合征”，若不进行染色体检查，很难查出，核型为（47，XYY）。在世界上的患病率约为1/1500左右。他们虽然在幼年时与常人无大差异，但是成年后表现出特别高大的身材，多高于190cm，亦有一部分患者身高在2米以上，并且四肢强壮，肩膀宽，约呈长方形。移动速度比正常人慢些。智力正常，但IQ常比同胞略低5~10点左右。http://baike.baidu.com/view/1388242.htm

就是女性的性染色体多了一条，称为“超雌综合征”，也称“X三体”，是一种相对常见的性染色体异常综合征。是母亲的卵母细胞减数分裂时，染色体没有分离所致。仍为女性特征，一般绝大多数47XXX核型患者表型正常，与正常女性无明显差别，对将来性发育影响不大，大多患者有正常的性发育及生育能力，但是患不孕症发生率也较高，将来可有月经减少、继发性闭经或卵巢早衰等现象，少数伴有泌尿、生殖系结构异常。具体地说，约70%病例的青春期第二性征发育正常，并可生育；另外30%患者的卵巢功能低下，原发或继发闭经，过早绝经，乳房发育不良；1/3患者可伴先天畸形，如先天性心脏病、髋脱位；部分可有精神缺陷。约2/3患者智力稍低。X染色体越多，智力发育越迟缓，畸形亦越多见。

XXY表现为男性，1/500的存活率，但存活个体不育（睾丸退化症）

人类一共有23对染色体，也就是46条染色体两两成对，其中有22对为常染色体男女都一样，另外一对为性染色体，决定了个体是男还是女，XY则为男性，XX则为女性。　　　　正常情况下，生殖细胞在进行减数分裂后，女性形成了只含“X”的卵细胞，男性则形成含有“X”或者“Y”的精子（各占一半），于是精子和卵细胞随机结合，形成“XX”和“XY”的概率各占50%。　　　　但是这其中也存在意外，尤其是在生殖细胞进行减数分裂时，就有可能出现某个分裂后的细胞中染色体异常，比如多一条染色体或者少一条染色体，如果恰好这个细胞最后又结合成了受精卵，那么胚胎是否能发育取决于是哪条染色体异常。　　人类的每条染色体上，都携带了成百上千个基因，每个基因都有着独特的用途，虽然每对常染色体上的基因相同，但是存在隐性和显性之分；如果缺少某条常染色体的话，会导致一些隐性基因得以表达，从而引发疾病，绝大部分这样的胚胎都无法正常发育，即便出生存活率也不高。　　比如几种比较著名的染色体异常疾病：　　1、唐氏综合征　　多了一条21号染色体，绝大部分会流产，存活者也会伴随着许多疾病，比如面容异常，免疫力低，智力低下（智商只有25~50）等等。　　2、猫叫综合征　　非常常见的缺失综合征，5号染色体的短臂缺失，新生儿的发生率为五万分之一，患者婴儿时期的啼哭声如猫叫，而且面容异常，生长发育滞后，死亡率相比其他染色体异常疾病低。　　　　如果染色体异常的情况，发生在性染色体之间，那么情况就更糟糕了，因为X染色体要比Y染色体长，所以X染色体包含的信息多于Y染色体，而且还会影响到性别，有如下几种情况：　　1、Y　　只有一条Y染色体的话，会缺少很多基因，这样的胚胎无法正常发育。　　2、X　　虽然XX为正常女性，但是只有一条X染色体的话，也会引起某些隐性基因表达，这样的胚胎也是无法正常发育的。　　3、XXY　　这种情况称之为“克氏综合征”，部分能够正常出生，出生时具有男性生殖器，但是到了青春期后，会显现出一些女性特性，比如乳房发育等等，大部分患者不能生育。　　4、XYY　　这种情况称之为“超雄体综合征”，原因是父辈生殖细胞进行减速分裂时，在偶线期II出错就有可能使精子携带两条Y染色体，这情况下雄性特征表现正常，只是通常身材高大。　　5、XXX　　这种情况称之为“超雌综合征”，外观和行为表现为女性，通常智力偏低，生育力不足。　　6、YY　　这种情况发生的概率更小，首先是母辈和父辈在减数分裂时都出错，然后恰好又是出错的精子和卵子结合为受精卵，由于缺少X染色体上的某些基因，所以这种情况下胚胎也是无法正常发育的。

一、伸舌样痴呆--先天愚型 先天愚型是一种最常见的常染色体综合征，又称唐氏综合征、21三体综合征。其发病率约为新生儿的1/1000-1/500，随着母亲年龄的增大，分娩出患儿的风险逐步增高。本病最突出、最严重的表现是智能低下，生长发育迟缓。病情较轻的患儿可学会阅读或做简单的手工劳动，重者语言困难、生活不能自理，甚至完全痴呆，为白痴。与同龄人相比，随着患者年龄的增大，智力差距越来越大。患者抽象思维能力极差，常常爱好模仿，有的喜爱歌舞，性格活泼。有趣的是，不论国家、种族和性别是否相同，患者的面部特点都非常相似，都具有特殊的呆傻面容：鼻梁低平，两眼距离宽，眼裂小，外眼角上斜，内毗赘皮明显，嘴小唇厚，上胯高尖，口常半张开，舌大常伸出口外，流涎，故又称伸舌样痴呆。此外，患者四肢较短，手宽而肥，50％患者双手为通贯手，手掌atd角增大，约大于60度。指短粗，小指常短小内弯，只有一条指褶纹，70％以上患者足拇趾球部为腔侧弓状纹。约50％患者伴有先天性心脏病。男患者可有隐睾，尚未见有生育者，女患者通常无月经，但有少数能妊娠和生育。患者抵抗力弱，易患肺炎，患白血病的发病率为普通人群的15～20 倍。患儿需通过染色体检查确诊，按其核型可分为21三体型、嵌合型及易位型三类，这三类的比例和遗传情况各不相同。以21三体型（核型为47，XX或XY，＋21）最多，约占95％，患者几乎都是新发生的，一般认为其发生率随着母亲生育年龄的增大而增加。此外，也可能有极少部分是遗传的，其母亲为21三体患者或嵌合体。约50％的患儿在5岁前死亡。目前主要是通过药物减轻某些症状，通过加强训练使患儿生活自理并能从事某些有益劳动，从而减轻家庭和社会的负担。二、怕光的"羊白头"--白化病 日常生活中，人们可能会偶尔发现这样一种人，他们的皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。不管经过多长时间的阳光照晒，他们的皮肤也不会变黑。这种人的眼睛里的瞳孔、虹膜呈淡粉红色，有时呈现淡蓝、微黄色。他们的眼睛对光线的刺激非常敏感，极度畏光。所以他们总是眯着眼睛看东西，加上毛发无色素呈白色，所以民间称这种人为"羊白头"。现代医学认为"羊白头"实际上是患有一种特殊的遗传病--白化病。在人体的正常代谢中，会产生一种氨基酸叫酪氨酸。酪氨酸在酪氨酸酶的催化下最终可变成黑色素。我们黄种人的毛发、眼睛里的虹膜近于黑色；白种人，经过阳光照射，他们的皮肤也会变得比原来黑，这都是因为人体可产生黑色素的缘故。对于白化病患者来说，他们体内决定酪氨酸酶的基因发生了突变，因此不能编码翻译出有正常功能的酪氨酸酶。这样就不能使体内的酪氨酸转变为黑色素。病人因为不能生成黑色素而表现出"白化"现象。 为什么白化病患者的瞳孔和虹膜会显出粉红、浅蓝或淡黄颜色呢？患者的瞳孔和虹膜由于缺乏黑色素的"掩盖"，就会显现出毛细血管的粉红色。由于光的散射作用，虹膜有时也呈现浅蓝。呈现淡黄色主要是因为患者仍能正常地产生黄色的胡萝卜素。患者由于无黑色素对光线的阻挡，所以光线可直接强烈刺激视神经，故病人畏光而眯眼。白化病是一种常染色体的隐性遗传病（AR），所以当个体是隐性纯合子（aa）时才发病。如果某白化病患者的双亲表型正常，那么他们必然都是致病基因a的携带者（Aa），否则后代无法获得隐性纯合子（aa）而发病。白化病发病率约为1／20000～1／10000。白化病患者应注意保护眼睛和皮肤，避免过强过久的光照，否则易造成视力下降和皮肤病变甚至癌变。三、警惕婴儿尿臭--苯酮尿症正常出生的婴儿，发育到3～4个月时，如果他（她）的尿液、汗液有一种特殊的腐臭味、智力发育逐渐落后于同龄小孩，同时伴有毛发变黄、肤白而细腻、虹膜黄色（白种人呈蓝色）、容易激动、肌张力高、貌似猿猴，应当引起父母亲的高度注意，尽早地去医院检查。因为这样的小孩很可能患有一种特殊的遗传性疾病--苯酮尿症。苯丙氨酸是人体的一种必需氨基酸，主要由食物提供。它除了参与蛋白质合成外，可经过苯丙氨酸羟化酶的催化作用而转变为酪氨酸，酪氨酸再经过一系列的酶促反应变成黑色素、肾上腺素、甲状腺素、尿黑酸等。苯酮尿症是因为患者体内编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，使肝内苯丙氨酸羟化酶缺失，因此不能将苯丙氨酸转变为黑色素。积累在体内的苯丙氨酸通过旁路代谢先转变为苯丙酮酸，最后变成苯乳酸、苯乙酸和邻一羟苯丙酮酸等带有臭味的旁路代谢产物。这些物质随尿、汗排出，以致患儿的尿、汗有特殊的臭味。另外，旁路代谢产物的堆积可抑制大脑中神经活性物质γ-氨基丁酸和5-羟色胺的生成，影响脑的发育，表现为患者智力低下。同时，由于苯丙氨酸的代谢障碍，体内的酪氨酸不足加上旁路产物抑制酪氨酸酶活性，患儿不能有效生产黑色素，因而苯酮尿症的患儿也有皮肤、毛发的"白化"现象。由于患者皮肤白、智力弱，故称"白痴"。 苯酮尿症也是一种常见染色体隐性遗传病，此病的群体发病率为1/16000。苯丙氨酸羟化酶基因位于12号染色体上。本病以预防为主，发现得越早越好，一经确诊，立即停乳，喂以低苯丙氨酸的食物，目的是使患儿吸取不到苯丙氨酸而不能产生旁路代谢产物。待大脑发育基本完成后，才可逐渐放松控制。四、不能吃奶的怪病--半乳糖血症 母乳是母亲专为婴儿准备的最理想的天然食品，它含有新生儿生长发育所需的全部营养成分，营养搭配平衡，最适合小儿生长和智力发育的需要，也最利于新生儿的消化吸收。所以，现在普遍提倡母乳喂养，母乳不足时才以动物乳补足。但是并不是所有的婴儿都能接受自然界专为他们准备的厚礼--乳类食品，半乳糖血症患儿就是其中一种。患儿对乳食过敏，哺乳后呕吐、腹泻，喂养困难造成营养不良，继而出现肝肿大、黄疸、腹水和白内障、智力发育低下，如继续喂奶，病情会加剧。生物化学分析表明，乳类含有乳糖，乳糖经消化道乳糖酶分解产生葡萄糖和半乳糖。在正常婴儿体内，半乳糖经半乳糖激酶和1-磷酸半乳糖尿苷酸转移酶催化产生1-磷酸葡萄糖，再进一步代谢供组织细胞利用。典型的半乳糖血症患者由于基因异常导致1-磷酸半乳糖尿苷酸转移酶缺乏，使半乳糖和1-磷酸半乳糖积累在血中，除了部分可随尿排出外，还会积聚在肝脏而引起肝功能异常，甚至肝肿大和硬化；积聚在脑中可引起智力障碍。半乳糖在醛糖还原酶作用下转变为半乳糖醇，能改变眼睛晶状体渗透压，使水分进入，晶状体变性而成白内障。此外，血中半乳糖浓度升高可使葡萄糖释出减少，出现低血糖症。半乳糖血症属于常染色体隐性遗传病。半乳糖-1-磷酸尿昔酸转移酶的基因位于9号染色体上。婴儿一旦确诊为半乳糖血症，应立即停喂乳类，用麦芽糖替代。五、奇异的指（趾）畸形 指（趾）畸形是较为常见的先天畸形。主要有三种情况：短指（趾）症、多指（趾）症和并指（趾）症。其中，最常见的指（趾）畸形是并指症。并指症细分也有不同情况，它可能只是单纯的并指，也可能伴有并趾。但是，在同一家系的并指类型是一样的，例如，某一并指患者家系中全部患者都是第三、四指间蹼指连在一起。短指（趾）是一种较常见的手（足）部畸形。指（趾）骨短或缺，或者掌骨变短，都可使手指（足趾）变短。短指可能伴有多指或并指。多指（趾）症也是一种指（趾）畸形。常见的只是某单个指骨成双。增加的指位于拇指或小指（第五指）的外侧。也有一些增加的"指"只是肉块而没有骨头。 指（趾）畸形都是先天的。遗传学研究表明，单纯的指（趾）畸形大多数是属常染色体显性遗传。患者的双亲往往有一个是指（趾）畸形者。男女得指（趾）畸形的几率是均等的。还有少数的指（趾）畸形是其他遗传综合征的一种表现，其遗传方式较为复杂。对于有碍活动的指（趾）畸形一般进行手术切除。六、先天性卵巢发育不全综合征 先天性卵巢发育不全综合征即先天性性腺发育不全综合征，又称特纳（Turner）综合征，其典型核型为45，X，故又称45，X综合征。患者表型女性，身材矮小，成人身高约为120-140厘米，眼睑下垂，内眦赘皮，小颌，后发籍低位，颈短，50%患者有蹼颈，即颈部两侧有多余的翼状皮肤，用手拉开似鸭蹼样。乳头和乳腺发育差，两乳头间距宽，肘外翻明显。卵巢发育不全，呈条索状，原发闭经，阴毛稀少，无腋毛，外生殖器呈幼女型。患者智力呈一般正常，有的稍差。常伴发心脏缺陷和多发性骨骼畸形，第四、第五掌骨短，第五指短而内弯。通常尿中缺乏雌激素。X染色质检查为阴性。 本综合征的核型非常复杂，除典型的45，X，还有嵌合型以及各种结构异常的核型。由于染色体异常情况不同而表型差异也较大。嵌合型个体如异常核型的比例较小时，则其临床症状一般较轻。根据资料推测约有98％的45，X胚胎在孕早期自然流产，只有2％发育异常，程度较轻者能存活。在新生女婴中的发病率约为1/5000～1/2500，一般出生后均能存活。该病发生原因主要是双亲之一在性细胞形成过程中，发生了性染色体的不分离，致使性细胞中发生了性染色体的丢失，约75％是由于父方精子的性染色体丢失。另约10％是由于受精卵卵裂过程中性染色体的不分离，导致嵌合体的形成。患者在14岁前应用雌激素治疗，可促进第二性征和生殖器官的发育、乳房发育、月经来潮、心理状态改变等。目前倾向于儿童期可给予生长激素帮助其生长发育，以免成人后身材矮小，至青春期给予雌激素治疗。七、先天性睾丸发育不全综合征 先天性睾丸发育不全综合征又称原发小睾丸症，或47，XXY综合征，即患者核型比正常男性多了一条X染色体。本综合征的发病率相当高，在男性新生儿中约占1/1000-1/800，在弱智学校男性中或精神病患者以及刑事收容机构的人群中约为1%，在因男性不育症而就诊的患者中，约占1/20。患者外表为男性，通常在儿童期无任何症状，青春期开始后，症状逐渐明显。身材高，四肢长，体力较弱。具有男性外生殖器，阴茎短小，小睾丸，无精子，因而不育。男性第二性征发育差，腋毛、阴毛稀少或无，无胡须，喉结不明显。青春期常见乳房发育似女性乳房，皮下脂肪堆积，皮肤细腻，性情体态均趋向女性化，若此期查尿时，可发现促性腺激素明显增加。患者往往在青春期症状明显时才就诊。部分患者可见智力低下，有的具有精神异常或精神分裂症倾向。X染色质和Y染色质检查均为阳性。患者核型80％为47，XXY；约15％为嵌合型。患者的染色体越多，其性征和智力障碍越严重，并伴有多发畸形。这种异常核型发生的原因是由于亲代性细胞形成过程中性染色体不分离的结果，约40％发生于父方，60％发生于母方，可能与母亲的年龄有关，母亲年龄高的易发生。通常用睾丸酮治疗可以收到明显效果，可促使第二性征发育并改善患者的心理状态。八、"超雌"和"超雄" 核型为47，XXX的X三体患者，表型女性，具有三条X染色体，被称之为"超雌"，是一种女性常见的染色体异常。其发病率在新生女婴中约为1／1000，在女性精神病患者或智能缺陷者收容机构中约占4／1000。通常，少数X三体综合征患者具有原发闭经或继发闭经，有的具有月经减少或过早绝经等现象。有的患者乳房发育不良，无腋毛，无阴毛，外阴呈幼女型，卵巢功能异常。约有2／3病人智力稍低，并有精神障碍。多数X三体综合征个体表型正常，其性功能和生育能力等都正常。X三体综合征的核型除典型的X三体外，可见嵌合体如46，XX／47，XXX，其临床症状一般较轻。此外，有些患者具有多条X染色体，如48，XXXX，49，XXXXX等，一般来说X染色体越多，智力发育越差，性征受影响越大，发育畸形越严重，患者的面容类似先天愚型患者。早期采用雌激素治疗，可改善机体的性征。核型为47，XYY的男性个体，曾被称为"超雄"个体，患者儿童期生长较快，成年后身材高大，常超过180厘米。智能轻度低下或正常，言语发育迟缓，多数有性格和行为异常，如性格暴躁或孤僻，好攻击人，常易发生攻击性行为。多数患者性发育正常，具有生育能力，少数性发育不全，偶尔可见隐睾、睾丸发育不全，并有生精过程障碍和生育能力下降、阴茎小、尿道下裂等。有两个Y染色质。该病的发生率一般在男性人群中约为1／1000，在精神病院和监狱等机构中检出率明显增高，可达3％。除47，XYY核型外，已报告的还有47，XYY／46，XY嵌合型以及48，XXYY"双男性"核型等。 48，XXYY患者既有47，XYY综合征的特点，又有47，XXY综合征的表现，此外患者智力发育障碍严重。其发病率4／10000，但在精神病院或犯罪收容机构中检出率可提高数十倍至一百倍。九、脆性X呆傻人 脆性X即脆性X染色体（Frax）是指X染色体长臂近未端处具有一脆性部位，位于X 染色体长臂2区7带远侧（Xq27.3），呈现为不着色的缩窄或裂隙，致使长臂未端调Xq28形成随体样。脆性部位容易发生断裂，从而导致缺失和无着丝粒断片。一类伴有脆性X染色体的X连锁智力低下疾病，称为脆性X染色体综合征。患者为男性，智力障碍，多数为中度或重度智力低下，大睾丸在青春期后更为明显，一般比正常男性大一倍以上。此外，患者还具有特殊面容：颜面瘦长，前额突出，大嘴厚唇，下颌大而前突，大耳朵。语言有障碍，常常说话延迟，或仅发简单音节。性情孤僻或表现为多动症。这些临床特征对诊断具有一定价值。据调查，脆性X染色体综合征在男性群体中的发病率约为0.92‰，在所有智力低下的男性中约占10％～20％。其发病率仅次于先天愚型。 如女性个体携带有脆性X染色体，则为脆性X染色体女性携带者，过去认为女性携带 者表型是正常的，后经研究发现约有1/3女性携带者表现轻度或中度智力低下，据估计女性携带者约占女性人群的0.5‰。对于本综合征患者的治疗，男性患者需早期进行语言训练及特殊的辅助教育，基于缺乏叶酸的培养基能检出脆性X的原理，已开始应用叶酸治疗，使受试者症状有不同程度的改善，可提高智力，改善患者的行为，其疗效与治疗年龄密切相关，年龄小者效果较好，但因临床应用病例不多，对疗效评价及临床常规应用尚待进一步研究探讨。十、13三体综合征 13三体综合征又称帕桃氏综合征，主要是13号染色体多一条。新生儿中的发病率约为1／7000～1／5000，女性明显多于男性。患者出生时体重低，生长发育明显迟缓，智力发育差。通常小头，前额低斜，前脑发育缺陷，小眼球或无眼球，严重唇裂，并常伴有腭裂，耳低位，耳廓畸形，常有耳聋。约有2／3患者双手为通贯手，atd角增大，多指（趾），拇趾球部多为腓侧弓形纹，足后跟向后突出，足掌中凸呈摇椅状足，内脏畸形，极为普遍，80%以上患者有先天性心脏病（房、室间隔缺损、动脉导管微闭）、多囊肾。男性常有隐睾和阴囊畸形，女性则阴蒂肥大，多有双阴道、双角子宫、卵巢发育不全等。由于13三体综合征患儿多发畸形，临床症状较先天愚型严重得多，故死亡率高，约45％的患儿出生后1个月内死亡，90%在6个月内死亡，能存活到3岁者少于5%，存活到10岁的只有个别报道。患者核型主要为三体型46，XX或XY，+13，少数为嵌合型和易位型，根据资料报道，13/14易位型占58%，即患者第13号染色体和第14号染色体发生易位，形成一条易位染色体t（13q14q）。此外13/15易位型占4%。易位型可以是新发生的，也可能是双亲之一（主要是母亲）遗传的，即双亲之一为易位携带者。当双亲之一为易位携带者时，生产患儿的风险不超过5%，因其绝大多数异常胎儿流产死亡。

正常的人类及哺乳动物的性染色体是xy两种，所以只有xx和xy两种搭配。鸟类的性染色体与哺乳动物不同，雄个体有两个相同的性染色体（ZZ），而雌性个体则有一对异形的性染色体，即ZW染色体。植物中也有性染色体，如石竹科的女娄菜具一个X染色体和一个Y染色体的是雄株，有两个X染色体的是雌株，且Y染色体比X染色体大。 某些疾病是与性染色体的数目异常有关，包括特纳氏症候群（X）和克兰费尔特氏症候群（XXY）。以女性为例，性染色体数目的异常可以表现为少一条X染色体或多N条染色体。准确地说，这种病叫做“XXX综合征”，又称“多X综合征”，正常女性的染色体核型为（46,XX），而“超雌综合征”患者的核型主要有三种：多一条X染色体，即（47,XXX），或者多两条X，即（48,XXXX）。广东甚至曾经发现过一名X染色体多达六条的女患者，核型表现为（50,XXXXX），极为罕见，以致有人戏谑地将“超雌综合征”女性简称为“超女”。 同样男性患者患的是“克兰费尔特综合症”，简称“克氏综合征”，医学上又称为“先天性睾丸发育不全综合征”。在男性不育门诊中，约两成患者属于这一类型。每出生1000个男婴，就有一人得了“克氏综合征”。 虽然是男人，他们的细胞中却多出一条X染色体，核型为（47,XXY）。他们大多身材较高，两中指在身体两侧伸长后的距离比身高要长，皮肤白皙细腻，且没有胡须和喉结等男性第二性征。正常男性的臀部比女性小，他们的臀部却较为宽大，阴毛相对稀少。大约一半的患者乳腺呈“女性化”特征，也就是因乳腺增生而长出小“乳房”。 他们的阴茎外观正常，勃起功能较差，有时会误被当成ED患者。实际上，“克氏综合征”患者先天性睾丸发育不良，睾丸摸起来很小，如花生米大小，质地却比正常男性要硬得多，精液中完全没有精子。

随着年龄的增大，我们怀孕的风险及染色体异常的几率也会随之扩大，比如我们熟知的李亚鹏/王菲夫妻的孩子出生后因唇腭裂而动手术，虽然如今的李嫣已经长大，看不出来之前因病造成的缺陷，但是这也是付出了很大的代价而换来的，而这种代价一般家庭根本无法承受。所以第三代试管婴儿的筛查技术则因此而生，专门为了因基因缺陷的夫妻的而提供染色体异常筛查技术。染色体异常可分为染色体数目异常和染色体结构异常两类。什么是染色体数目异常正常人体染色体共23对，46 条，如果染色体的数量出现了增多或减少的情况，我们就称之为染色体数目异常。染色体数目异常是由于人体在细胞有丝分裂或减数分裂过程中因分裂受阻或分配不均而形成的。性染色体数目异常时表现为生殖系统结构和功能的异常，导致卵巢或者睾丸发育异常，最终导致不孕。女性不孕中常见的性染色体异常有：（一）Turner综合征。Turner综合征又称为先天性卵巢发育不全综合征，它是由于X染色体缺失或部分缺失所导致的疾病。Turner综合征有45,X0、45,X0/46,XX或45,X0/47,XXX等核型，其中，45,X0是最常见的核型，约占全部患者的30%-55%。Turner综合征患者在生殖方面的异常表现主要为第二性征发育不良，原发闭经，幼稚子宫，卵巢发育不良等，最终导致生育力降低或失去生育能力。Turner综合征患者若能早期发现，可采取激素治疗，促进第二性征的发育，提高生活质量，但一般不能生育。（二）超雌综合征。超雌综合征患者较正常女性多出一条 X 染色体，核型为47,XXX。超雌综合征发病机制为减数分裂过程中性染色体不分离所致。超雌综合征患者在生殖方面的异常表现主要为月经周期不规则，月经稀发，幼稚子宫，卵巢结构不清。超雌综合征70%的病例第二性征发育正常并可生育，30%的病例卵巢功能低下，原发或继发闭经 ，最终导致生育力受损。男性不孕中常见的性染色体数目异常有：（一）克氏综合征即Klinefelter综合征，又称先天性睾丸发育不全综合征，是男性最常见的性染色体数目异常引起的综合征。克氏综合征患者较正常男性多出一条 X 染色体，核型有47,XXY，46，XY/47,XXY，45,X/46,XY/47,XXY，46,XX/47,XXY等核型，最为常见的核型为47,XXY，约占克氏综合征的80%。克氏综合征患者临床表现为身材高大，体征女性化，胡须及阴毛稀少，小而硬的睾丸，小阴茎，第二性征缺乏、睾酮低，不育，大部分克氏综合征患者伴有无精子症，少数患者精液中可见精子或仅在睾丸活检组织中发现精子。（二）超雄综合征。超雄综合征患者比正常男性多出一条Y染色体，核型为47,XYY。超雄综合征患者身材高大，第二性征和正常男性一样，偶尔可见隐睾和尿道下裂等，部分患者睾丸发育不良并有精子形成障碍和生育力下降，血睾酮含量正常，FSH与LH轻度上升，大多数超雄综合征患者可以正常生育。染色体结构异常染色体结构异常多见于常染色体，常见的染色体结构异常有倒位，易位，环状染色体。夫妇染色体结构异常可导致胚胎染色体结构异常，是流产或死胎的重要原因。（一）倒位。染色体倒位是指一条染色体内发生2处断裂，产生的3个片段倒转180°后重新连接形成一条重排染色体，分为臂间倒位和臂内倒位。倒位携带者，可以形成不同类型的4种胚胎，其中1种为正常染色体胚胎，1种为倒位染色体的携带者胚胎，其余2种为部分重复和部分缺失的异常染色体胚胎。臂间倒位的染色体，通常其倒位片段越短，则重复和缺失的部分就越长，其精子、卵子、胚胎正常发育的可能越小，临床出现不育、月经延长的比例越高。臂间倒位以9号染色体最为常见，在人群中的发生率高达1.0%。一般认为9号染色体臂间倒位若涉及的区带属于异染色质区（p12和q13-21.1之内），则属正常多态变异，不会对表型造成影响。如果9号染色体断裂点位于p12和q13-21.1之外时会导致自然流产、不孕不育或者少、弱精等临床表现。易位。染色体易位是由于两条染色体同时发生断裂，相互交换断片后重新连接造成的。不孕患者中常见的为平衡易位和罗伯逊易位。平衡易位时，患者表型正常，但在形成生殖细胞减数分裂时，形成18种配子，其中仅有一种配子是正常的，与正常配子受精后可发育成正常胎儿；一种配子是平衡的与正常配子结合，产生平衡易位携带者，其表型正常，其余16 种配子都是不平衡的与正常配子形成合子，大部分将形成单体或部分单体，三体或部分三体不能存活，所以造成流产或死胎。小编再度呼吁大龄夫妻今早要孩子，不论是生殖能力还是医院基因都会随着年龄的增加而容易出现“故障”。而此前如果因为胎儿畸形等原因未要宝宝的夫妻们一定需要注意自身遗传疾病的筛查，尤其是隐形遗传一定需要查问清楚，生出了一聪明健康漂亮的宝宝做到优生优育是每对夫妻的愿望。

以女性为例，性染色体数目的异常可以表现为少一条X染色体或多N条染色体。现实生活中的“芭比娃娃”就属于后者，也就是所谓的“超雌综合征”。准确地说，这种病叫做“XXX综合征”，又称“多X综合征”，正常女性的染色体核型为（44,XX），而“超雌综合征”患者的核型主要有三种：多一条X染色体，即（44,XXX），或者多两条X，即（44,XXXX）。广东甚至曾经发现过一名X染色体多达六条的女患者，核型表现为（44,XXXXXX），极为罕见，以致有人戏谑地将“超雌综合征”女性简称为“超女”。

智力低下，且性腺发育不良，同时有不同程度月经不调，也有些人过早绝经。性染色体异常人类染色体畸变的一种。性染色体缺失、重复、倒位、异位都会导致性染色体畸变。轻的可以正常生活，严重的可以做变性手术。主要有XO，XXY，XYY，XXX四种基本类型，XXY，XYY为男性多1条X染色体，男性多1条Y染色体；XO，XXX为女性少1条X染色体，女性多1条X染色体。先天性遗传的两性畸形伴随发育异常，如青春期才出现第二性征发育障碍或异常，某些性染色体异常者伴随精神障碍。除了先天性以外，单基因的缺陷和环境因素也可造成性染色体异常。诊断方法采用外周血染色体G带核型分析、荧光原位杂交（FISH）技术进行性染色体分析，自发性流产、死胎、早夭，先天性疾病是性染色体异常及男女不孕症、不育症的重要原因。产生原因二倍体生物的每一个正常的配子即精子或卵子所包含的全部染色体，称为一个染色体组，例如，正常人配子的染色体组含有22条uf02bX或22uf02bY，称单倍体（haploid,n）。受精卵是由一个含有一个染色体组的精子和一个含有一个染色体组的卵子结合而成的，因此，受精卵发育而成的个体具有两个染色体组，称二倍体（diploid,2n）。染色体畸变的主要类型如下：（一）染色体数量畸变如果正常二倍体染色体整组或整条染色体数量上的增减称为染色体数量畸变，包括整倍体和非整倍体。1．整倍体：整个染色体组比正常二倍体数成倍增减。（1）单倍体：只有父方或母方一组染色体的细胞或个体称为单倍体（haploid,n）。（2）多倍体：如果体细胞的染色体不是由两个染色体组，而是由三个、四个染色体组组成时，称多倍体（polyploid）。2．非整倍体：即在二倍体内，个别染色体或其节段的增减。包括单体型（45,X）和多体型（47,XXY,47,XXX/46,XY）。（二）染色体结构畸变染色体在分裂过程中受各种因素的影响，发生断裂，断裂后的节段可能以不同方式，互相连接，形成多种不同染色体结构畸变。染色体结构畸变实质上是遗传物质或遗传信息的增减或为位置改变，可以产生遗传学上的剂量效应和位置效应，一般可不同程度地影响机体的发育生存。迄今染色体结构畸变已记载的有700余种，而染色体综合征已发现100余种。

人的性染色体组成如果是XXX会是多X综合征。1959年Jacob首先发现1例47，XXX女性，称之为“超雌”。本病发生率在新生女婴中为1/1000。X三体女性可无明显异常，约70%病例的青春期第二性征发育正常，并可生育；另外30%患者的卵巢功能低下，原发或继发闭经，过早绝经，乳房发育不良。扩展资料：多X综合征1959年Jacob首先发现1例47，XXX女性，称之为“超雌”。本病发生率在新生女婴中为1/1000。X三体女性可无明显异常，约70%病例的青春期第二性征发育正常，并可生育；另外30%患者的卵巢功能低下，原发或继发闭经，过早绝经，乳房发育不良。1/3患者可伴先天畸形，如先天性心脏病、髋脱位；部分可有精神缺陷。约2/3患者智力稍低。X染色体越多，智力发育越迟缓，畸形亦越多见。核型多数为47，XXX，少数为46，XX/47，XXX，极少数为48，XXXX、49，XXXXX。体细胞间期核内X小体数目增多，额外的X染色体，几乎都来自母方减数分裂的不分离，且主要在第一次，母亲年龄增高的影响见于来自母方第一次减数分裂不分离的病例。XYY综合征1961年由Sandburg等首次报告。本病在男女中的发生率为1/900。核型为47，XYY，额外的Y染色体肯定来自父方精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体的不分离。XYY男性的表型一般正常，患者身材高大，常超过180cm，偶尔可见尿道下裂，隐睾，睾丸发育不全并有生精过程障碍和生育力下降；但大多数男性可以生育，个别患者生育XYY的子代，然大多生育正常子代。参考资料来源：百度百科-性染色体病

α珠蛋白（α地贫）基因在16号染色体。 β珠蛋白基因在11号染色体。

间期染复姐妹生，染数不变D倍增；前期两消二体现，染乱分布纺中间；中期点列赤道面，染形和数清晰见；后期点裂姐妹分，D数不变染倍增；末期两现二体消，染D平分到子胞；植动分裂有差异，在于胞板中心粒细胞的演化一.无丝分裂 无丝分裂时由于不经过染色体有规律的平均分配,故存在遗传物质不能保证(但是不是没有可能)平均等分配的问题,由此有些人认为这是一种不正常的分裂方式.丝分裂是最早发现的一种细胞分裂方式，早在1841年雷马克（R.Remak）于鸡胚血球细胞中见到。在无丝分裂中，核仁、核膜都不消失，没有染色体的出现，在细胞质中也不形成纺锤体，当然也就看不到染色体复制和平均分配到子细胞中的过程。但进行无丝分裂的细胞，染色体也要进行复制，并且细胞要增大。当细胞核体积增大一倍时，细胞就发生分裂。至于核中的遗传物质DNA时如何分配到子细胞中的，还有待进一步研究。无丝分裂是最简单的分裂方式。过去认为无丝分裂主要见于低等生物和高等生物体内的衰老或病态细胞中，但后来发现在动物和植物的正常组织中也比较普遍地存在。无丝分裂在高等生物中主要是高度分化的细胞，在动物的上皮组织、疏松结缔组织、肌肉组织和肝组织中，在植物各器官的薄壁组织、表皮、生长点和胚乳等细胞中，都曾见到过无丝分裂现象。谈无性分裂生殖时核的分裂方式 分裂生殖又叫裂殖，是无性生殖中常见的一种方式，即是母体分裂成2个(二分裂)或多个(复分裂)大小形状相同的新个体的生殖方式。这种生殖方式在单细胞生物中比较普遍，但对不同的单细胞生物来说，在生殖过程中核的分裂方式是有所不同的，可归纳为以下几种方式：1 以无丝分裂方式营无性分裂生殖无丝分裂又称直接分裂，是一种最简单的细胞分裂方式。整个分裂过程中不经历纺锤丝和染色体的变比，这种方式的分裂在细菌、蓝藻等原核生物的分裂生殖中最常见。原核细胞的分裂包括两个方面：(1)细胞DNA的分配，使分裂后的子细胞能得到亲代细胞的一整套遗传物质；(2)胞质分裂把细胞基本上分成两等分。复制好的两个DNA分子与质膜相连，随着细胞的生长，把两个DNA分子拉开，细胞分裂时，细胞壁与质膜发生内褶，最终把母细胞分成了大致相等的两个子细胞。2 以核的有丝分裂方式营无性分裂生殖有丝分裂的过程要比无丝分裂复杂得多，是多细胞生物细胞分裂的主要方式，但一些单细胞如：甲藻、眼虫、变形虫等，在分裂生殖时，也以有丝分裂的方式进行。(1)甲藻细胞染色体的结构和独特的有丝分裂，兼有真核细胞和原核细胞的特点，细胞开始分裂时核膜不消失，核内染色体搭在核膜上，分裂时核膜在中部向内收缩形成凹陷的槽，槽内细胞质出现由微管按同一方向排列的类似于纺锤丝的构造，调节核膜和染色体，分离为子细胞核，最终分裂成两个子细胞(甲藻)。(2)眼虫营分裂生殖时，核进行有丝分裂，分裂过程中核膜并不消失，随着细胞核中部收缩分离成两个子核，然后细胞由前向后纵裂为二(纵二分裂)，其中一个带有原来的一根鞭毛，另一个又长出一根新鞭毛，从而形成两个眼虫。(3)变形虫长到一定大小时，进行分裂繁殖，是典型的有丝分裂，核膜消失，随着细胞核中部收缩，染色体分配到子核中，接着胞质一分为二，将细胞分裂成两个子代个体。3 以核的无丝分裂和有丝分裂方式营无性分裂生殖这种方式最典型的代表就是草履虫，草履虫属原生动物纤毛虫纲，细胞内有大小两种类型的核，即大核和小核，小核是生殖核，大核是营养核，在草履虫进行无性繁殖时，小核进行核内有丝分裂，大核则行无丝分裂，接着虫体从中部横缢分成2个新个体。植物细胞通过分裂进行繁殖。繁殖是生物或细胞形成新个体或新细胞的过程。 植物细胞的分裂包括无丝分裂、有丝分裂和减数分裂和细胞的自由形成等不同的方式。 （一）有丝分裂 有丝分裂又称为间接分裂，它是一种最普遍，而常见的分裂方式。 有丝分裂为连续分裂，一般分为核分裂和胞质分裂。 1 、核分裂（时间长）：核分裂是一个连续的过程，为了叙述的方便，人为地把核分裂划分为前期、中期、后期作末期四个时期。有丝分裂各期的特点如下： 前期：核内的染色质凝缩成染色体，核仁解体，核膜破裂以及纺锤体开始形成。 中期：中期是染色体排列到赤道板上，纺锤体完全形成时期。 后期：后期是各个染色体的两条染色单体分开，分别由赤道移向细胞两极的时期。 末期：为形成二子核和胞质分裂的时期。染色体分解，核仁、核膜出现，赤道板上堆积的纺锤丝，称为成膜体。 2 、细胞质分裂（时间短）：核分裂后期，染色体接近两极时，细胞质分裂开始。在两个子核之间的连续丝中增加了许多短的纺缍丝，形成一个密集着纺缍丝的桶状区域，称之为成膜体。微管的数量增加，成膜体中有来自高尔基体和内质网的泡囊（含多糖类物质），沿着微管指引方向，聚集，融合，释放出多核物质，构成细胞板，从中间开始向周围扩展，直至与母细胞壁相连，成为胞间层——初生壁，新质膜由泡囊的被膜融合而成。新细胞壁形成后，把两个新形成的细胞核和它们周围的细胞质分隔成为两个子细胞。 有丝分裂的特点：通过细胞分裂使每一个母细胞分裂成两个基本相同的子细胞，子细胞染色体数目、形状、大小一样，每一染色单体所含的遗传信息与母细胞基本相同，使子细胞从母细胞获得大致相同的遗传信息。使物种保持比较稳定的染色体组型和遗传的稳定性。 减数分裂 有性生殖要通过两性生殖细胞的结合，形成合子，再由合子发育成新个体。生殖细胞中的染色体数目是体细胞中的一半。(否则生物每繁殖一代，体细胞中的染色体数目就会增加一倍)。既然在形成生殖细胞——精子或卵细胞时，染色体数目要减少一半，则原细胞必须经过减数分裂。精子的形成过程精子的形成部位：睾丸（精巢）的曲细精管中。在精巢中，通过有丝分裂产生了大量的原始生殖细胞，也就是精原细胞。根据有丝分裂的特征，可知精原细胞的染色体数目与体细胞染色体数目是相同的。在精原细胞时期，进行了染色体复制。当雄性动物性成熟后，睾丸里的一部分精原细胞就开始进行减数分裂，经过减数分裂以后，精原细胞就形成了成熟的生殖细胞——精子。精原细胞在减数分裂过程中连续进行了两次分裂。1间 前 1间后 （复制） 1前 期（联会） 1中 期 1后期 1末期 2间 期 2前期 2中期 2后期 2末期 减数分裂第一次分裂染色体减半；第二次分裂两条姐妹染色体分离。第一次分裂的前期，细胞中的同源染色体两两配对，叫联会。所谓的同源染色体，指减数分裂时配对的两条染色体，形状和大小一般都相同，一个来自父方，一个来自母方。联会后，染色体进一步螺旋化变粗，逐渐在光学显微镜下可见每个染色体都含有两个姐妹染色单体，由一个着丝点相连，每对同源染色体则含有四个姐妹染色单体，叫四分体。把四分体时期和联会时比较，由于染色体复制在精原细胞时就发生了，因此，它们所含的染色单体、DNA数目都是相同的，不同的主要是染色体的螺旋化程度不同，联会时染色体螺旋化程度低，染色体细，在光学显微镜下还看不清染色单体，因此，没有在图上表示出来。四分体时期，染色体螺旋化程度高，染色体变粗了，可在光学显微镜下清楚地看到每一个染色体有两个单体。在细胞分裂的同时，细胞内的同源染色体彼此分离，结果一个初级精母细胞便分裂成两个次级精母细胞，而此时细胞内的染色体数目也减少了一半，细胞内不再存在同源染色体。减数第一次分裂结束。 减数第二次分裂是从次级精母细胞开始的，细胞未经染色体的复制，直接进入第二次分裂。在细胞第二次分裂过程中，染色体的行为和前面所学的有丝分裂过程中染色体的行为非常相似，细胞内染色体的着丝点排列在赤道板这一位置后，接着进行分裂，于是两条姐妹染色单体分离，分别移向细胞两极。与此同时，细胞分裂，结果生成了精子细胞。精子细胞经过变形后成为精子，两个次级精母细胞最后生成了四个精子，减数分裂结束。随后，各个四分体排列在细胞中央，同源染色体好象手拉手似地排成两排，纺锤丝收缩，牵引染色体向两极移动，导致四分体平分为二，配对的同源染色体分开，但此时着丝点并未分开，每一染色体上仍有两条染色单体。接着发生细胞分裂，一个初级精母细胞分裂成两个次级精母细胞，而每个次级精母细胞中的染色体数目就只有初级精母细胞的一半了，初级精母细胞有4条染色体，而次级精母细胞只有条染色体，染色体数目减半的原因是同源染色体分开，在次级精母细胞中已没有同源染色体了。联会的同源染色体分开，说明染色体具有一定的独立性，由于两个同源染色体在细胞中央的排列位置是随机的，可以互相交换，因此，就决定了同源的两个染色体各移向哪一极也是随机的，这样，不同对的染色体之间就可以自由组合。这是将来要学的基因的自由组合规律的细胞学基础。第二次分裂的基本过程与有丝分裂相似：中期，染色体的着丝点排成一排，后期，着丝点一分为二，两个姐妹染色单体成为两个染色体，在纺锤丝的牵引下，移向两极，接着，细胞分裂，两个次级精母细胞分裂成4个精子细胞，减数分裂完成。精子细胞再经过变形，形成精子，在这个过程中，丢掉了精子细胞的大部分细胞质，带上重要的物质——细胞核内的染色体，轻装上阵，并形成了一个长长的尾，便于游动。卵细胞的形成过程卵细胞在卵巢中形成，其过程与精子形成过程基本相同，但也有区别。相同点：染色体复制一次，都有联会和四分体时期，经过第一次分裂，同源染色体分开，染色体数目减少一半，在第二次分裂过程中，有着丝点的分裂，最后形成的卵细胞，它的染色体数目也比卵原细胞减少了一半。不同点：每次分裂都形成一大一小两个细胞，小的叫极体，极体以后都要退化，只剩下一个卵细胞，而一个精原细胞是形成4个精子；卵细胞形成后，不需要经过变形，而精子要经过变形才能形成。卵细胞：细胞体形较大，呈球形，不能游动；含卵黄多，营养物质丰富，保证受精后发育成新个体。精子：细胞体形较小，有鞭毛，能游动，其特点是保证受精作用的实现。受精作用——精子与卵细胞结合成为合子的过程精子的头部进入卵细胞，精子与卵细胞的细胞核结合在一起，因此，合子中染色体数目又恢复到原来的体细胞的数目，其中一半来自精子（父方），一半来自卵细胞（母方）。从同源染色体的角度看，精子和卵细胞中的同源染色体都是成单存在，但精子带有其中的一条，卵细胞带有其中的另一条，受精后，这两条同源染色体到了一个细胞中，它们就成对存在了，所以，关于同源染色体的概念说，一条来自父方，一条来自母方，就是这个意思。减数分裂使染色体数目减半，受精作用使染色体数目又恢复到原来的数目，从而使生物前后代染色体数目保持恒定。四、细胞分化以高等动物为例，受精卵卵裂进行到一定时间细胞增多，形成了一个内部有腔的球状胚，这个时期的胚叫囊胚。这时期的胚其特点是中央有一空腔，叫囊胚腔。胚继续发育形成原肠胚。由于动物极一端的细胞分裂较快，新产生的细胞便向植物极方向推移、使植物极一端的细胞向囊胚腔陷入，囊胚腔缩小，内陷的细胞不仅构成了胚胎的内胚层，而且围成了一个新的腔叫原肠腔。在内外细胞层之间分化出了一个新的细胞层，叫做中胚层，这时期的胚就叫原肠胚。原肠胚的特点是：具有原肠腔和外、中、内三个胚层。原肠胚的外胚层由包被胚胎表面的动物极一端的细胞构成，内胚层由陷入囊胚腔的细胞构成，中胚层位于内、外胚层之间，这三个胚层继续发育，经过组织分化、器官形成，最后形成一个完整的幼体。外胚层：形成神经系统的各个器官，包括脑、脊髓和神经、眼的网膜、虹膜上皮、内耳上皮、以及皮肤的表皮和皮肤的附属结构。内胚层：形成消化道（咽、食道、胃、肠等）和呼吸道（喉、气管、支气管等）的上皮，肺、肝、胰和咽部分衍生的腺体（甲状腺，副甲状腺、胸腺等）以及泌尿系统的膀胱、尿道和附属腺体的上皮等。中胚层：主要形成各种肌肉、骨胳、结缔组织以及皮肤的真皮，循环系统（心脏、血管和血液）、排泄系统（肾、输尿管）、生殖系统（生殖腺、生殖管道及附腺等）、气管和消化道的管壁、体腔膜等。细胞分化在胚胎期达到最大限度。干细胞（ES）是一类具有自我更新和分化潜能的细胞。它包括胚胎干细胞和成体干细胞。干细胞的发育受多种内在机制和微环境因素的影响。目前人类胚胎干细胞已可成功地在体外培养。最新研究发现，成体干细胞可以横向分化为其他类型的细胞和组织，为干细胞的广泛应用提供了基础。在胚胎的发生发育中，单个受精卵可以分裂发育为多细胞的组织或器官。在成年动物中，正常的生理代谢或病理损伤也会引起组织或器官的修复再生。胚胎的分化形成和成年组织的再生是干细胞进一步分化的结果。胚胎干细胞是全能的，具有分化为几乎全部组织和器官的能力。到了个体发育的一定阶段甚至成体，仍有一部分细胞负责组织的更新和修复，诸如血液、肠道粘膜上皮、皮肤表皮等。这些细胞便是一般所指的特定组织的干细胞，又称为多能性细胞。随着细胞生物学的发展，人们现已发现，栽些成体组织不但能再生，而且可以衍生成与其来源不同的细胞类型。例如肌肉细胞在一定的环境下可以成为有增殖能力的骨髓细胞；相反地，血液“前体细胞”(即未完全成熟的血细胞)也可变成肌肉细胞，甚至长出肝或脑细胞来。ES虽好，但其来源有限。目前ES多取自人工流产的极早期胚胎或是培植试管婴儿时剩余的胚胎。然而现已有科学家证实ES可以在体外即实验室的试管中培养与繁殖，并且可以使ES细胞增殖、定向分化并形成多巴胺能性细胞，而这正是治疗帕金森病所亟需的神经元。起开关作用的蛋白质名为“GATA”。研究人员利用基因工程方法使老鼠胚胎干细胞的“GATA”含量增加，结果胚胎干细胞变成了在孕育生命阶段起重要作用的其他细胞。研究人员还同时发现，除了蛋白质“GATA”，还有其他物质也起到开关作用，它们相互合作，共同决定胚胎干细胞的命运。研究人员计划通过基因技术找到所有“开关”，这样胚胎干细胞就会按人的意志生成各种组织。操作好这些“开关”，可能使普通干细胞变成真正的“万能细胞”。干细胞尤其是胚胎干细胞的识别、分离、增殖、定向分化将成为细胞生物学以及整个生命科学的主攻热点。目前一个新的有趣的发现是，生命细胞活着时左旋，死亡后即右旋，一切病毒细菌和死亡的物质却只会右旋不会左旋。这是什么原因？这是否与宇宙本来就是左右不对称有关（地球的自转、公转仍然是左旋的，十大行星几乎都是左旋的，宇宙大黑洞也是左旋的，中微子现也认为是左旋的）。看来衰老问题联系到更广阔的研究领域。愈伤组织 花药培养 anther culture 用植物组织培养技术，把发育到一定阶段的花药，通过无菌操作技术，接种在人工培养基上，以改变花药内花粉粒的发育程序，诱导其分化，并连续进行有丝分裂，形成细胞团，进而形成一团无分化的薄壁组织——愈伤组织，或分化成胚状体，随后使愈伤组织分化成完整的植株。 亦称愈合组织或创伤组织。植物体局部受伤后，在伤口表面形成的具有分生能力和保护作用的活的薄壁细胞群。愈伤组织的外层细胞常可木质化或形成周皮，对其表层的细胞起保护作用。在植物嫁接中愈伤组织促使砧木与接穗紧密结合，植物扦插能从愈伤组织分化出不定根和不定芽；在组织和细胞培养时，条件适宜也能长出愈伤组织。利用愈伤组织诱导形成新植株已广泛应用于植物的无性繁殖。植物组织培养中愈伤组织的形成和形态发生（植物体的结构层次1课时）在植物组织培养中，主要目标是诱导愈伤组织形成和形态发生，使一个离体的细胞、一块组织或一个器官的细胞，通过脱分化形成愈伤组织，并由愈伤组织再分化形成植物体。愈伤组织的形成 从一块外植体形成典型的愈伤组织，大致要经历三个时期：起动期、分裂期和形成期。起动期是指细胞准备进行分裂的时期。用于接种的外植体的细胞，通常都是成熟细胞，处在静止状态。起动期是通过一些刺激因素（如机械损伤、改变光照强度、增加氧等）和激素的诱导作用，使外植体细胞的合成代谢活动加强，迅速进行蛋白质和核酸的合成。机械损伤能诱导植物体细胞开始分裂，如伤口上会出现愈伤组织。在植物组织培养中沿用了愈伤组织这一名词，但是植物组织培养中诱导外植体细胞分裂形成的愈伤组织，大都不是损伤的结果。外源的生长素类物质对诱导细胞开始分裂效果很好，因此生长素类物质在植物组织培养中得到了广泛应用，常用的有2，4—二氯苯氧乙酸、萘乙酸、吲哚乙酸和细胞分裂素等。分裂期是指外植体细胞经过诱导以后脱分化，不断分裂、增生子细胞的过程。处于分裂期的愈伤组织的特点是：细胞分裂快，结构疏松，颜色浅而透明。外植体的脱分化因植物种类、器官来源及其生理状况的不同而有很大差别。例如，烟草、胡萝卜等植物的脱分化比较容易，禾本科植物的脱分化比较难；花的脱分化比较容易，茎、叶的脱分化比较难；幼嫩组织的脱分化比较容易，成熟的老组织脱分化比较难。分化期是指在分裂期的末期，细胞内开始出现一系列形态和生理上的变化，从而使愈伤组织内产生不同形态和功能的细胞。这些细胞类型有薄壁细胞、分生细胞、色素细胞、纤维细胞，等等。外植体的细胞经过起动、分裂和分化等一系列变化，形成了无序结构的愈伤组织。如果在原来的培养基上继续培养愈伤组织，会由于培养基中营养不足或有毒代谢物的积累，导致愈伤组织停止生长，甚至老化变黑、死亡。如果要让愈伤组织继续生长增殖，必须定期地（如2~4周）将它们分成小块，接种到新鲜的培养基上，这样愈伤组织就可以长期保持旺盛的生长。愈伤组织的形态发生方式 经过起动、分裂和分化期产生的愈伤组织，其中虽然发生了细胞分化，但是并没有器官发生。只有满足某些条件，愈伤组织的细胞才会发生再分化，产生芽和根，进而发育成完整植株。愈伤组织的形态发生方式主要有不定芽方式和胚状体方式两种。不定芽方式是在某些条件下，愈伤组织中的分生细胞发生分化，形成不同的器官原基，再逐渐形成芽和根。胚状体方式是由愈伤组织细胞诱导分化出具有胚芽、胚根、胚轴的胚状结构，进而长成完整植株。这种由愈伤组织中的薄壁细胞不经过有性生殖过程，直接产生类似于胚的结构，叫做胚状体。不定芽方式和胚状体方式是植物组织培养中最常见和最重要的两种方式。胚状体方式比不定芽方式有更多的优点，如胚状体产生的数量比不定芽多，胚状体可以制成人工种子，等等。肝细胞分裂肝脏是人体一个重要的消化器官，因其在损伤的情况下有强大的再生修复能力而一直受到医学家们的普遍关注。目前认为参与肝脏修复的细胞可能有三个来源：一是通过肝细胞自身的有丝分裂来弥补死亡的肝细胞，这在正常的肝细胞代谢及轻度的肝脏损伤中起主要作用；二是在比较较严重的肝损情况下，肝脏的干细胞被激活并向肝细胞分化以修复肝脏；最近的研究显示骨髓中的造血干细胞也具有向肝细胞分化能力，提示可作为肝脏细胞修复第三个潜在来源1。

叫“端粒”。端粒是存在于真核细胞线状染色体末端的一小段DNA-蛋白质复合体，作用是保持染色体的完整性。端粒、着丝粒和复制原点是染色体保持完整和稳定的三大要素。端粒DNA是由简单的DNA高度重复序列组成，DNA分子每次分裂复制，染色体的端粒就会逐次变短一些，构成端粒的一部分基因约50～200个核苷酸会因多次细胞分裂而不能达到完全复制（丢失），以至细胞终止其功能不再分裂。因此，严重缩短的端粒是细胞老化的信号。

首先要积极去改变自己的生活方式，一个健康良好的生活方式很重要。还有就是要多补充一些营养品，比如维生素B，鱼油

C

【答案】：DAmes试验即鼠伤寒沙门菌回复突变试验。该试验以鼠伤寒沙门菌的组氨酸营养缺陷型菌株为指示生物，这些菌株的组氨酸操纵子发生了基因点突变，丧失了合成组氨酸的能力，突变型菌株的自发回变率都很低，但容易被各种致突变因素诱导，回复突变为野生型，即恢复了合成组氨酸的能力，在不含组氨酸的选择培养基上可以生长成可见的菌落。根据选择培养基上回变菌落数显著地超过了自发回变数，即可判定受试物为鼠伤寒沙门菌的致突变物。微核试验（MNT）：物种为哺乳动物，靶细胞为体、性细胞，体内/体外实验都可以，遗传学重点为染色体畸变、非整倍体。染色体畸变试验：物种为哺乳动物，靶细胞为体、性细胞，体内/体外实验都可以，遗传学重点为染色体畸变。小鼠睾丸细胞染色体畸变试验，属于染色体畸变试验的一种，它是以小鼠为实验动物，为体内试验，观察其性细胞内染色体的改变。显性致死试验：物种为哺乳动物，靶细胞为性细胞，进行体内实验，遗传学终点为染色体畸变。哺乳动物细胞基因突变试验：靶细胞为体细胞，属于体外实验，遗传学终点为基因突变。

【答案】：E本题为基本知识题，考核致突变试验检测终点。在本题答案中，微核试验的检测终点为体细胞染色体畸变，彗星试验和显性致死试验的检测终点均为原发性DNA损伤，果蝇伴性隐性致死试验的检测终点为生殖细胞基因突变，只有显性致死试验的检测终点为生殖细胞染色体畸变。因此，正确答案为E。

近年来，随着分子生物学技术的迅速发展和渗透到微核研究中，大大拓展了微核试验的检测和应用范围，已发展成为能同时检测染色体断裂、丢失、分裂延迟、分裂不平衡、基因扩增、不分离、DNA损伤修复障碍、HPrt基因突变、凋亡、细胞分裂不平衡等多种遗传学终点的检测，因而近年来国际上有人提出了新微核试验(newmi一cronucleustest)概念，从而大大拓展了微核试验的应用范围。当然，要实现一个实验多个遗传损害终点的检测，需要更多的新的技术手段配合，如FISH技术、图象分析卜技术等等，这也对我国的实验室条件和研究水平提出了更高的要求。

目的意义不一样。染色体制备实验的目的意义是掌握染色体标本制作的根本方法，认识不同生物的染色体的状态，学会做染色体组型图，微核试验的目的意义是是研究某些化学物品对人体细胞造成的影响，先天性染色体异常可引起多种遗传性疾病。微核试验是检测染色体或有丝分裂器损伤的一种遗传毒性试验方法。

癫痫有许多类型癫痫的治疗目前还是首选药物治疗为主药物治疗多数的病人都是可以达到比较理想的效果.有一少部分适合手术治疗比如脑肿瘤、脑出血等器质性病变但手术治疗也有复发的可能药物治疗建议采用以补益心肾、涤痰熄风开窍定痫活血化淤、平肝泻火的中药进行治疗调理身体状况调理脏腑机能固本培元达到治愈的目的中药副作用小标本兼治治愈后不易复发可以达到很好的治疗效果.祝早日康复!

常染色体显性夜发性额叶癫痫主要发病年龄在7-12岁之间，临床表现为丛集性、短暂性（20-50秒）的频繁（几乎每夜）夜发性运动发作，如过度运动或肌张力障碍或强直，运动症状可非常剧烈，甚至可以从床上掉下导致患者受伤。发作开始和结束均突然，并缺乏发作后症状。通常有家族史，儿童患者的发作易被动作或声音刺激诱发。影像学检查正常。发作间歇期，甚至发作期的脑电图检查通常正常。录像多导睡眠脑电图监测可见发作期32%患者的癫痫样异常明显位于额，另47%患者相似前头部导联的发作性节律慢波活动。从你提供的临床资料看，患者每次发作时间较长每次能晃一二十分钟，发作中能拒绝安抚说明患者发作过程意识清楚，发作期脑电为大量伪迹不能提供诊断证据。小儿发作间期高波幅同步阵发的放电不足以下此诊断，建议到小儿神经专科详细检查。（福州总院梅珍大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）

人体细胞内染色体的组成如图所示：因此正常人体细胞中的染色体可分为常染色体和性染色体，男性的性染色体组成是XY，女性的性染色体组成是XX． 故答案为：常；XY

（1）图乙表示减数分裂过程9染色体的数量变化，据此分析可以确定D五A数目变化规律为6→1l→6→3．（l）图甲细胞处于减数第二次分裂后期，且细胞质均等分裂，因此该细胞为第一极体，该细胞内无同源染色体即等位基因．1号和八号染色体由同一条染色体复制而来，若1号染色体表示X染色体，则l号和八号染色体分别为常染色体和X染色体．（3）孟德尔的遗传定律是通过减数第一次分裂后期，同源染色体彼此分离，非同源染色体自由组合来实现的．（八）同源染色体分离发生在减数第一次分裂后期，即图乙9（5～6）时期，姐妹染色单体分离发生在减数第二次分裂后期，即（8～9）时期．（5）非等位基因发生自由组合发生在减数第一次分裂后期，由于图甲细胞表示第一极体，因此可以根据第一极体9的基因组成画出初级卵母细胞9非同源染色体组合的情况，并且初级卵母细胞的细胞质是不均等分裂的．由于图甲第一极体的基因组成为aajjdd，因此产生的次级卵母细胞的基因型为AAjjdd，则卵细胞9的基因组成为Ajd．故答案为：（1）6→1l→6→3（l）第一极体&五jsp;&五jsp;&五jsp; j、j&五jsp;&五jsp;&五jsp; 常染色体和X染色体（3）同源染色体彼此分离，非同源染色体自由组合（八）8～9（5）七图

比较人与黑猩猩的基因组，是生物学家长久以来的一个梦想。大约600万年前，人类和黑猩猩从它们的共同祖先中分离出来，走上了不同的进化道路。这两个物种的遗传差异只有百分之几，那么是什么造就了人类的独特性？“对于现代人和黑猩猩从共同祖先进化来的这段时间中发生的遗传变化，现在已经有了一个几乎完备的目录。通过把这份目录与临床观察和其他生物学的数据相比较，我们就可以找到那些让人类产生独特特征的变化。”这项测序工作的参与者之一、麻省理工学院Broad研究所的塔杰·密克尔森(TarjeiMikkelsen)评论说。 此前，对于黑猩猩和人类差异的研究已经获得了一些令人感兴趣的成果。黑猩猩和人都会感染疟疾，但是能让黑猩猩发病的疟原虫不能让人类发病，反之亦然。原因在于人类和黑猩猩分离之后的600万年中，两者基因组的某些细节发生了变化，导致两种疟原虫对人和黑猩猩不能相互“兼容”。当3年前科学家申请黑猩猩基因测序经费的时候，提到的理由之一就是，比较人类和黑猩猩的基因组有助于更好地理解和治疗人类的一些疾病。 这次，科学家发现，超过50个属于人类的基因在黑猩猩基因组中丢失或者被部分地删除了。例如，有3个和炎症相关的基因就在黑猩猩基因组中被删除了。科学家认为，这可能有助于解释人和黑猩猩在免疫和炎症方面的差异。但是从基因得失的角度看，人类也并非总是走运：人类失去了一个名为caspase-12的基因的功能。这个基因有助于其他动物阻止阿尔茨海默氏症(俗称老年痴呆症)的发生。 一些科学家警告说，测出黑猩猩基因组的序列，只是非常初步的一项工作。“对于‘何以为人"这个迷人而又基础的问题，我们现在能够给出一个基于DNA的答案吗？”美国科罗拉多大学的埃德温·麦克康凯(EdwinMcConkey)和加州大学圣地亚哥分校的阿吉特·瓦尔基(AjitVarki)在同一周《科学》杂志上发表的见解认为：“根本不能！”他们指出，迄今对于人类和黑猩猩基因组的比较，尚不能回答诸如两足行走、大的大脑、语言能力和抽象思维，以及人类所拥有的其他独特能力的遗传基础是什么。 男性独有的Y染色体会在未来消失吗 在同一期的《自然》杂志上还发表了另一项关于黑猩猩和人类基因组比较的研究。这项研究为男性的未来命运提供了一个可能的答案。 近年来，有一个关于Y染色体正在走向消亡的理论。Y染色体是男性独有的染色体，每个男性的Y染色体都是完全从父亲一方继承的。一些科学家怀疑，这条形单影只的Y染色体不能像其他染色体那样通过与“同伴”染色体相互交换基因而维持自身的稳定存在，这导致在上万年的进化史中，Y染色体会不断失去基因，最终走向消亡。 但是麻省理工学院怀特黑德生物医学研究所的戴维·佩奇(DavidPage)领导的一项研究显示，这个Y染色体消亡的故事或许不会发生。“与最近10年间变得流行的预言相反，Y染色体的天并没有塌下来。”佩奇说。 两年前，佩奇等人在《自然》杂志上发表了他们对于人类Y染色体的一项研究成果。他们发现，在Y染色体的一个特定区域上，有一种修复突变基因的独特的方式：这个区域的基因是以“回文”(从正反两个方向读起来都一样的文字)形式排列的。Y染色体的这个区域不必借助于同伴，就可以进行自身修复。但Y染色体的另一个称作“X退化”的区域却没有回文结构，因此，关于Y染色体消亡的预言仍然有可能变成现实。 为了探寻这种可能性，佩奇领导的研究组比较了人类和黑猩猩Y染色体的这个区域。当人类和黑猩猩在约600万年前从共同祖先走上不同的进化道路之后，他们各自的Y染色体会发生什么变化呢？如果比较的结果显示，人类的Y染色体比黑猩猩的Y染色体丢失了一些基因，就说明人类的Y染色体确实在这几百万年里走了下坡路。 但佩奇等人的研究结果正好相反。在过去的600万年中，对于“X退化”区域中的16个基因，黑猩猩已经因为基因突变而失去了其中5个基因的功能，而人类的版本仍然能正常工作。因此，至少人类Y染色体的消亡不会很快来临。“即便Y染色体从3亿年前起源之后，已经失去了很多基因，在过去的600万年中，它在人类身上还是保持了稳定。”佩奇实验室的博士后詹妮弗·休斯(JenniferHughes)说。“我们相信一个叫做‘净化选择"(purifyingselection)的过程起了维持人类Y染色体稳定的作用。”休斯告诉笔者。携带有害基因的个体繁殖的后代更少，有害基因随着时间推移而逐渐出局。 佩奇的研究组推测，黑猩猩的生殖习惯是让它们失去这5个基因的主要原因。与人类在很大程度上的单偶制习惯不同，一个雌性黑猩猩可能与许多雄性黑猩猩交配。能够赢得这场“精子战争”的雄性黑猩猩就得到了进化的眷顾，但是这也可能导致了一些有害的突变搭上了胜利者的车——能够更多地繁衍后代，这是最大的胜利。 人类男性或许可以对自己的命运松一口气了，但黑猩猩和它的大猿亲戚们(红毛猩猩、大猩猩和矮黑猩猩)却面临着在短时间内灭绝的危险。由于比较人类和这几种大猿的基因组有很高的研究价值，科学家正着手测定它们的基因组序列：大猩猩基因组的测序工作将于下个月开始，红毛猩猩的测序工作也将于明年启动。 科学家提醒人们，这些珍贵的研究资源正在因为天灾人祸而迅速地消失。同一周的《科学》杂志社论指出，目前在野外环境中大约只剩下10万只大猩猩、10万只黑猩猩、1万只矮黑猩猩和3万只红毛猩猩。“考虑到我们已经让黑猩猩面临着怎样的灭绝危险”，休斯说，“我不认为黑猩猩应该担心它们的Y染色体。”

氨基酸是蛋白质的基本单位多肽是个多个氨基酸脱水缩合而成脱氧核糖核苷酸 构成DNA的单位 按照碱基互补原则合成DNA染色体的组成成分之一是DNA染色体是DNA-组蛋白复合体的一种特殊存在形式。DNA-组蛋白复合体高度螺旋化，这个状态就叫做染色体了。染色体也有一些特征，例如带纹，大小，着丝粒位置等，是区别物种和其他染色体的标志。遗传中，DNA的作用是表达基因 ，以出现形状，染色体则在细胞分裂的时候出现，起到自由组合和分离的作用。（因为DNA-组蛋白复合体松散状态非常长。。。不利于各自分离。染色体状态，他们就很短很容易配对分离了） 一种平行关系

在现有的各种教辅资料中，都说单倍体育种的原理是染色体变异。对于这种观点，博主不敢苟同。杂交育种的原理是基因重组，诱变育种的原理是基因突变，多倍体育种的原理是染色体变异，说的都是新品种遗传变异的来源。单倍体育种如果是培育出单倍体的新品种，其原理无疑是染色体变异。但事实上单倍体育种只是利用单倍体植株培育新品种的方法，培育出来的新品种并不是单倍体。单倍体育种的程序，是先进行品种间杂交，再取F1的花药进行离体培养，获得的单倍体幼苗再经过人工诱导使染色体数目加倍，得到染色体数目恢复正常的纯合植株，再从中选择出新品种。新品种的染色体数目与原品种并无差异，其遗传变异的来源是基因重组。为什么不说单倍体育种的原理是基因重组，而要说是染色体变异呢？即使要强调育种过程中曾经经历过染色体数目的变异，也应该说单倍体育种的原理是基因重组和染色体变异呀！困惑中……

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第一题第二空不是三分之一是九分之四，你题目看岔了，因为那个空要填的是在秋水仙素处理之前的情况，不是之后。没经过秋水仙素的单倍体育种，得到的当然是单倍体。一、单倍体育种①原理：染色体变异②方法：花药离体培养获得单倍体植株，再人工诱导染色体数目加倍。二、多倍体育种①原理：染色体变异②方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，从而使细胞内染色体数目加倍，染色体数目加倍的细胞继续进行正常的有丝分裂，即可发育成多倍体植株。

秋水仙素不是处理配子的，秋水仙素是用来处理萌发的种子或者幼苗的。由配子发育而来的幼苗叫单倍体，单倍体经秋水仙素处旦攻测纪爻慌诧苇超俩理后可以恢复到正常的染色体数目，也就是二倍体。

单倍体育种的两个阶段：花药离体培养后的单倍体植株、秋水仙素处理后获得的植株。花药离体培养后得到的就是单倍体。例如二倍体花药离体培养后的是单倍体，四倍体花药离体培养后的尽管有两个染色体组依旧叫单倍体。在染色体加倍后（秋水仙素处理后）获得的植株细胞中有几个染色体组就叫几倍体。

植物组织培养：将外植体培育成一个完整植株的过程. 单倍体育种：用花粉离体培养来进行育种. 染色体加倍：使生物体的染色体加倍. 联系就是：单倍体育种时需要进行植物组织培养和染色体加倍. 其实这三种东西只是植物细胞工程中的三种技术而已.本身的联系不太大.希望对你有帮助…如果以后有什么不懂的可以问我.

在现有的各种教辅资料中,都说单倍体育种的原理是染色体变异.对于这种观点,博主不敢苟同.杂交育种的原理是基因重组,诱变育种的原理是基因突变,多倍体育种的原理是染色体变异,说的都是新品种遗传变异的来源.单倍体育种如果是培育出单倍体的新品种,其原理无疑是染色体变异.但事实上单倍体育种只是利用单倍体植株培育新品种的方法,培育出来的新品种并不是单倍体.单倍体育种的程序,是先进行品种间杂交,再取F1的花药进行离体培养,获得的单倍体幼苗再经过人工诱导使染色体数目加倍,得到染色体数目恢复正常的纯合植株,再从中选择出新品种.新品种的染色体数目与原品种并无差异,其遗传变异的来源是基因重组.为什么不说单倍体育种的原理是基因重组,而要说是染色体变异呢?即使要强调育种过程中曾经经历过染色体数目的变异,也应该说单倍体育种的原理是基因重组和染色体变异呀!困惑中……

染色体检查，主要是查染色体的数目、结构有无异常，比如是否有21三体综合征，即21号染色体多了一条或性染色体，即X染色体多了一条，Y染色体多了一条，称为数目异常。年龄比较大的人容易出现染色体的异常，或曾经生过身体状况不好的孩子，或直系亲属生过类似的孩子，或反复流产以及出生过孩子以后突然死亡、死胎，都应该做染色体检查，有染色体的突变或有重复、缺失而导致疾病的发生。21三体综合征是智力障碍，如果是X多了一条或少了一条，比如45XO，即特纳氏综合征，如果是47XXY或47XYY，有可能有超雌、超雄综合征等染色体异常。另外还有结构，比如此条染色体和另一条染色体的长臂、短臂进行互换或重复、缺失，也会导致疾病。

育龄夫妇中不孕不育的发生率约为10%~15%，其中男性因素约占50%，除了内分泌激素紊乱、生殖道炎症、精索静脉曲张、隐睾、免疫异常、化学等因素外，遗传缺陷所引起的精子发生障碍约占男性不育的30%以上[1-2]。众所周知, Y染色体是男性所特有的性染色体，Y染色体数目和（或）结构的异常是引起男性不育的一个重要病因，本文仅就可能引起男性不育的一些相关Y染色体异常的进行综述。1、 Y染色体数目的异常染色体数目异常包括整倍体异常（euploid）、非整倍体异常（aneuploid）及嵌合体。Y染色体数目异常常见的47，XYY。47，XYY核型由Sandburg在1961年首次报道，在活产婴儿中的发病率为0.1%。本病也可出现XYYY，XYYYY等核型，X染色质阴性。该核型多余的Y染色体系由于生精细胞生成过程中染色体的分离失误所致，即精原细胞有丝分裂时出现不分离，形成XYY精原细胞或可能在减数分裂Ⅱ期时出现Y染色体不分离；极少数源自47，XYY 的父亲。47, XYY患者大多数性发育正常，生精障碍程度不一，大多可生育，故检出率较低。少数性发育不全，偶可见隐睾、睾丸发育不全、生精过程障碍、尿道下裂等。在不育男性中发病率为0.2%~0.5%。精子生成障碍可能是额外的Y染色体干扰了精子的生成，从而造成精子数量低。47,XYY核型理论上可形成4种类型精子：X、Y、XY、YY精子，与正常卵子结合后可生育出46,XX、46,XY、47,XXY、47,XYY的后代，后代染色体异常发生率为50%，但临床上47, XYY后代染色体异常发生很少报道，通常为1%或更低。有研究证实通过FISH和原位末端标记法(Terminal deoxynu-cleotidyl transferase dUTP nick end labeling,TUNEL)研究证实47,XYY男性额外Y染色体在生殖细胞减数分裂时期通过凋亡而被清除，进而可发育成正常的23,X和23,Y精子，患者大部分可自然怀孕或体外授精助孕而生育后代[3-4]。然而，有研究表明47,XYY患者性染色体和常染色体异常率(38%)与正常对照组(1%)比较明显增多，而胚胎非整倍体率达32%，最终导致女性早期复发性流产率明显增加[5-6]。因此，针对47,XYY综合征患者生育子代，必要时行胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD)和产前诊断，提高妊娠率，降低异常风险。2、Y 染色体结构的异常染色体结构异常是指染色体有断裂、缺如、倒位、易位等。其中，男性不育患者中最常见是Y染色体微缺失。人类Y染色体构成人类基因组的2% ,由短臂(Yp )和长臂(Yq)构成。Y染色体上含有对睾丸决定和睾丸分化过程起重要作用的基因和基因家族[ 7 ] ,其长臂微缺失与男性生精功能障碍有密切关系。近年研究表明控制精子生成的基因被称为AZF ( azoospermia factor, AZF) ,定位于Yq11，把这些基因或基因簇称为无精子因子。AZF基因为多基因家族，主要包括 AZFa、AZFb、AZFc和AZFd区[7-9]。男性Y染色体上AZF家族可发生多个位点的缺失或突变，其中任何一个位点的缺失都可导致精子生成障碍。在男性不育患者中，Y染色体微缺失发生率约为10%～15%，无精子症、严重少弱精子症、少精子症患者AZF微缺失检出率分别为18%、14%和4%[10-14]。关于Y染色体微缺失的机制说法不一，主要认为:①Y染色体在精子发生过程中，由于胚细胞快速分裂，与卵子发生过程相比具有更多突变机会;②Y染色体不能象常染色体一样进行DNA修复;③所有Y染色体基因都是单倍体，故一个基因缺失就能发生效应。AZFa基因位于Yq近侧缺失区interval 5内，其中USP9Y和DBY是AZFa的最佳候选基因。前者主要表达和编码蛋白水解酶，当USP9Y出现异常时将导致睾丸发育不良及严重生精障碍；后者编码RNA水解酶中的DEAD box基序，主要涉及RNA的代谢。DBY基因缺失与唯支持细胞综合征和严重少精子症密切相关。AZFa基因缺失较为罕见，约为3%，但该区缺失在男性不育中引起的后果最严重，大多表现为唯支持细胞综合征，同时有睾丸体积缩小的表现，也可表现为重度少精子症[10-14]。AZFb基因位于Y染色体缺失区间interval 5～6近侧端，最佳候选基因是RBM基因家族和CDY基因家族。一般认为，AZFb基因的缺失率约为9%，AZFb基因全部缺失的患者表现为生精阻滞，病理通常表现为精子发生停留在精母细胞或精子细胞阶段；AZFb基因部分缺失或伴有AZFa或AZFc的缺失时，患者临床表现多样化[10-14]，包括唯支持细胞综合征、无精子症或少精子症等。AZFc基因邻近异染色质区，最佳候选基因是DAZ（deleted in azoospermia）基因。DAZ基因编码一种RNA结合蛋白，只在睾丸中表达，表明基因只参与男性特有的生理过程，这也支持了DAZ是影响精子生成的重要基因的假设[10-14]。DAZ基因点突变患者睾丸组织学表现多样化，可有唯支持细胞综合征的表型，也可有精原细胞减数分裂阻滞，因此可表现为无精子症或重度少精子症的不同临床表现。AZFc缺失是临床最为常见的缺失类型，Azfc占总缺失率的79%。AZFd存在于AZFb与AZFc之间，目前尚无文献报道该区的独立缺失，AZFd区的缺失常伴随其他区域的缺失，故其缺失所引发临床表现的多样性还需要进一步的研究和证明[10-14]。3、 Y染色体多态性在正常人群中，存在着各种染色体的恒定微小变异，主要表现为同源染色体之间在形态结构，带纹宽窄和着色强度等方面存在着明显的差异，称为染色体多态性（chromosome polymorphism）。多态性在群体中的发生率约为2.6% [15-18]。Y 染色体多态性通常表现为大Y和小Y两种变异形式，其判断标准是以同一分裂相中Y染色体与18号及21号染色体相比较，Y≥18号染色体，即为大Y；Y ≤21号染色体，即为小Y。3.1 大Y大Y是由于Y染色体异染色质区增加所致。一般认为, 异染色质是染色体上不活跃的物质, 含有高度重复序列。过去认为异染色质处于异固缩状态, 没有遗传活性, 其变异通常不会产生临床症状[ 15-16]。但最近研究显示, 大Y不单纯是一种无临床意义的染色体多态变异, 而具有临床遗传效应, 与自然流产、胎儿丢失等不良妊娠史之间有一定的关系[17-18]。引起妊娠异常的可能原因是Y染色体长臂异染色质区存在特有的串联重复序列DY21, 该区域DNA过多的重复可能产生剂量效应, 增加了大Y染色体的不稳定性, 过多重复DNA在某些方面可能与有丝分裂发生错误有关或干扰基因调控, 影响受精卵细胞分裂、分化, 从而导致受精后胚胎丢失, 即不良妊娠的发生[17-18]。minocherhomji 等[19]对不孕患者和正常人群进行大样本量的关联分析研究，有不良孕产史女性的配偶的大Y核型发生频率显著升高。3.2 小Y小Y染色体比较少见，一般认为小Y是指Y染色体部分缺失或者异染色质减少。如果是高度重复的DNA缺失，则可能使减数分裂发生错误，形成异常精子，或由于异染色质减少导致常染色质排列松散，结果造成其基因功能的丧失，从而导致生殖异常；如果是结构基因片段的缺失，则可形成分离，导致不良孕产发生；还有研究认为是Y染色质排列过度紧密影响其基因功能发挥。程烽等[20]报道57例小Y染色体者中，配偶不良生育史35例，生精异常l4例，还有8例外生殖器发育不良。Y染色体的这种异态与精子发生之间有某种关联，还是由于小Y染色体本身存在着形态学很难判断的微小缺失导致生殖异常尚无足够的证据，同时关于小Y染色体临床意义也缺乏大量的病例样本，有必要对其进一步关注和深入研究。4、 结语目前，Y染色体研究中，还存在着许多问题有待解决。Y染色体异常的临床效应非常复杂，仅仅停留在目前的表观联系是远远不够的。对男性不育的遗传学本质的探讨还有漫长的路要走，期待更有效地遗传学检查方法，进而发现男性不育的遗传学机制，为进一步提高男性不育的诊治水平奠定基础。同时给予这些患者正确的咨询和疏导，尽量避免或减少各类遗传性疾患的发生。

染色体介绍:常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下:A~G成 染色体组;1~22 常染色体序号;X，Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;: 表示断裂;∷ 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph" 费城染色体;q 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。染色体正常值:男性:46，XY;女性:46，XX。异常，如:46，XX，dup(1)(p32p36)t(1;6;4)2.染色体临床意义:1、性染色体数目和形态异常(1)X染色体缺失 特纳(Turner)综合征:45，X染色体为45个，只有1个X染色体。表型为女性，但性腺发育不全，第二性征发育延迟或发育不全。个短小，耳畸形低位、高腭、小颌、后发际低、短颈、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、肘外翻及智力可能有轻度缺陷等。尚有核型为45，X/46，XX嵌合体;X染色体长臂缺失;X染色体短臂缺失;X染色体长、短臂均缺失;环状X染色体;X染色体长臂等臂染色体及X染色体与常染色体易位等亦可能有轻重不同的Turner氏综合征表现。(2)X染色体过多 47，XXX 48，XXXX 49，XXXXX及它们与正常染色体组成的嵌合体。表型多为女性，有的有性腺发育不全，也有无明显异常且有生育能力。(3)Y染色体过多和异常 克林费尔特(Klinefelter)综合征;47，XXY 患者为男性，多半身材高大，具小而硬的睾丸，精子缺乏，多有乳房发育，呈女性体型，体毛稀小，臂和腿较长和智力可能迟钝。47，XYY核型较上为少见，患者为男性，多半身材高大，受寻衅，智力较差，可能有精神病和违法行为，亦有相当一部分人没有临床上的异常表现。(4)两性畸形 真两性畸形患者既有睾丸又有组织。其体态，第二性征及外生殖器等似女又似男。其染色体核型大多是46，XX，少数偶可为46，XY或为46，XX/46，XY、45、X/46，XY等的嵌合体。睾丸女性化综合征患者的外貌为正常的女性，但有XY染色体和睾丸组织。在XY性腺发育不全患者中，其性腺和第二性征往往与特纳氏综合征一样发育不全。2、常染色体数目及形态异常DOWwn综合征(先天愚型):典型的21三体综合征，有47个染色体，多1个21号染色体，为常染色体异常中最多见的一种核型。高龄产妇所生的婴儿中发生率较高。患者有明显的痴呆和外观、手掌、皮纹等多种特殊貌，患儿易感染且易患白血病，多数难活至成年。21与21，21与22，21与14等罗伯逊易位以及21三体与正常核嵌合型均可有轻重不等的先天愚型表现。优生学之任务是改善人口素质。开展产前诊断，进行遗传咨询，及早发现21三体综合征等遗传性疾病有重要的意义。Edwad综合征系18三体综合征，患儿有47个染色体，多1个18号染色体，于新生儿中的发生率约为1/4,500，多在分娩时或产后即死亡。有多种畸形。Patar综合征系13三体综合征，有47个染色体，多1个D组的13号染色体，发生率大约为4/10万，有多种畸形，多见于流产、早产儿或生后不久死亡的新生儿。此外在新生儿或流产中偶见8号三体、9号三体、22号三体综合征及双三体(即在同1个个体中有两种三体，例如:既有21三体又有X三体)。其余各对之三体十分罕见，往往只在自然流产中见到。常染色体的缺失多为致死性，极少能存活。偶见21单体、13单体和22单体的报道。3、常染色体结构异常主要类型有:部位臂缺失;部分臂重复及各种各样的易位……等。(1)5P-综合症:因患儿哭声似猫叫故亦称“猫叫综合征”，在其5号染色体上短臂部分缺失。有头小、眼距宽、眼裂外侧下倾、耳位低，通贯手等多种畸形，约一半患者有先天性心脏病，智力低下，生活能力差，常早亡。(2)4P-综合征:类似5P-综合症，但常更为加重，还可呈尿道下裂，腭裂、严重的精神及运动障碍，发作等，属少见病例。(3)18P-综合征偶有成活者。(4)染色体断裂综合征:可见大量染色体断裂，多由于范可尼(Fanconi)综合征与Bloom综合征。(5)脆性X染色体综合征:在病理情况下，某些染色体断裂发生的频率很高，称之为脆性染色体。本病即是其中之一种，在无(低)叶酸的培养基中培养后，在Xq27-28部位容易出现断裂或裂隙。病人以男性多见，呈智力低下，孤僻、长脸、大耳、大睾丸、大生殖器、颌部突出等状;在女性症状较轻，约1/3表现为轻度智力障碍。(6)费城染色体(Ph"):因首见于美国费城(Philadelphia)而命名。系其22号染色体部分长臂接到9号染色体长臂的一种易位。为慢性粒细胞白血病可见到的特殊的染色体异常，但在其他少数急性白血病中偶可见到。这也是恶性细胞染色体变异中唯一已被公认确实具有恒定变化的染色体变异。凡有不育、习惯性流产史的夫妇双方去检查染色体或做产前羊水染色体分析是很有必要的。由于辐射线可致染色体损伤，所以对接触或接受射线照射者进行染色体的监测是有必要的。某些物质可以明显地致染色体异常谓之“致突变剂”，必须通过致畸检验，姐妹染色单体互换等染色体分析。染色体分析还广泛用于病毒、肿瘤诊断的研究工作中。

你的情况就是注意这个就是唐氏筛查，您现在就是可以看看您的检查的结果的风险值，是不是很低，是的话就是很安全，是21，18号染色体

无创dna低危不能说明染色休没有问题。无创DNA产前检测技术对于胎儿的三大染色体疾病（唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13））的检出率均在90%以上。我们人体有46条染色体，它们是成对存在的，每对中的一条来自父亲、另一条来自母亲。我们按照长短将其编号为1-22号，以及剩下一对性染色体XX或XY。其中最常出现异常的三对染色体是13、18、21号染色体，它们一旦出现异常，后果往往是很严重的。目前的无创检测实际上只能检测第13、18、21号这三对染色体是否多一条。也就是说，如果胎儿的其他染色体数量异常，或是数量正常却有结构异常的，都是检测不出来的。扩展资料：13号染色体多一条：即13-三体综合征（Patau综合征），自然发病率为1/6000~1/5000，由于患儿伴有复杂的疾病，95%以上在胎儿期就会死于宫内，出生后大部分在几天至几周内死亡；18号染色体多一条：即18-三体综合征（Edwards综合征），自然发病率为1/7000~1/3500，多数患儿外表和各主要器官有严重的多发畸形，出生后存活时间往往很短；21号染色体多一条：即很多人熟知的21-三体综合征（也叫唐氏综合征、先天性愚型），自然发病率为1/800~1/600，是最常见的染色体数量异常。患儿表现为先天智力低下，生长发育迟缓，并伴有多发畸形。其实无论唐筛、无创，还是羊穿，说到底都是一种辅助预防出生缺陷的产检手段，每一种检查的结果都不是100%准确的。也就是说，并不是说结果低风险，胎儿就一定没问题；结果高风险，胎儿就一定有问题。产检过程中，孕妈和医生充分沟通，根据孕妈自身情况，选择合适的检查方式，才是明智和理性的，也是对胎儿和整个家庭更负责的做法。所有检查的最初目的都是为了保证宝宝健健康康出生，但即使结果不尽如人意，也请坦然面对，修养身体重新开始，总会拥有一个健康的宝宝伴你左右。参考资料来源：百度百科-无创DNA产前检测技术参考资料来源：百度百科-染色体

你好，希望我的回答对你有所帮助。G带——吉姆萨（Giemsa）染色法46，XX——总数46条，性染色体为XX——数量正常t表示染色体易位，数字代表易位的染色体号，p代表短臂，q代表长臂，数字是区，带号t（5;18）(p13;q11)——第5号染色体短臂1区3带和第18号染色体长臂1区1带断裂，然后这两个远端交换了患者本人可能表型正常 后代不一定了染色体联会会产生四射体 对位分离可以产生 正常配子和和易位携带者其他形式分离都将产生 染色体缺失和重复的配子 易发流产

5号染色体和14号染色体发生平衡易位,其断裂点分别为5p15.3和14q32 这样生出健康宝宝有多少机会呢？ 这种情况属于严重还是轻微的？有什么方法可以治疗吗？

全世界遗传性疾病有4000余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种，具体有以下疾病：1、Addison病(并有脑硬化)2、肾上腺脑白质营养不良3、肾上腺发育不良4、血球蛋白血病(Bruton型)5、血球蛋白血病(瑞士型)6、眼部白化病7、白化病—耳聋综合征8、Wiskott-Aldrich综合征9、Alport综合征10、釉质生长不全(成熟低下型)11、釉质生长不全(发育不良型)12、遗传性低色素性贫血13、血管角质瘤Fabry病14、先天性白内障15、小脑共济失调16、小脑共济失调17、扩散性脑硬化18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)19、无脉络膜症20、脉络膜视网膜病变21、色盲(绿色系列型)及22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病23、肾源性尿崩症24、尿崩症(神经垂体型)25、先天性角化不良26、外胚层发育不全(无汗型)27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)28、面生殖发育不全(Aarskog综合征)29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症31、糖原贮积(第VIII类型)32、性腺发育不全(xy女性类型)33、慢性肉芽肿病34、血友病A35、血友病B36、脑积水(中脑水管狭窄)37、低磷酸血性佝偻病38、鱼鳞癣39、色素失节症(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)40、Kallmann综合征41、Spinulosa毛囊角化病42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)43、Lowe(眼脑肾)综合症44、视网膜黄斑营养不良45、Menkes综合症46.智力迟缓(FMRI型)，唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障。47智力迟缓(FRAXE型)48.智力迟缓(MRXI型)49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)51.肌营养不良(Becker型)52.肌营养不良(Duchenne型)53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)54.肌小管肌病55.先天性静止性夜盲症56.Norrie"s(假性神经胶质瘤)57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)61.感觉性聋症(DNFZ型)62、磷酸甘油酸激酶缺乏63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏64、Reifenstein综合症65、视网膜色素变性67、痉挛性麻痹68、脊椎肌萎缩69、迟发性脊椎骨骼发育不全70、睾丸女性化综合征71、遗传性血小板减少症72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种73、Xg血型系统

观察了10个细胞的核型，为46条染色体，女性（xx），18号染色体q22位置缺失。

肯定是3体型，正常人46条染色体，这个是47条多一条，XY性别是男性，+18是18号染色体多了，3体

问题分析：你好，你这情况是18-三体综合征，简单说就是孩子的染色体多了一条18号染色体。意见建议：这情况是常染色体疾病，精子和卵子在各自的最后形成时期有不分离现象形成的，各占百分之五十几率。不是遗传。

一般情况下位正常的多态。可以查一下你老公的父亲的染色体，如果他和Y染色体和你老公的一致，就更进一步说明这种多态不影响生育。如果这种大Y是新发生的突变，则可能存在问题。最好能够检测一下流产或者停育的胚胎组织，看看染色体是否正常，只有这样才能够详细了解胚胎停育或异常的原因。

无创三体都是低风险，但是有附加18号染色体重

染色体检查结果 ：46XY，der(2;5)(q33?;q35)帮我解释一下什么意思 是46XY，del(2;5)(q33;q35)吧？不是der吧？其意思就是2号和5号染色体在q33和q35处形成中间缺失。PS：人染色体总数46，XY代表男性，del代表缺失（染色体畸变的形式之一）。 染色体结果46,xy,t(3;7)(q24;q33) 3号和7号染色体异位 一般的医院估计不会给你做试管婴儿。成功率太低了 男性染色体检查结果是46XYt(4:6)(q34;p22)是什么意思 该男性发生了平衡易位，是人类中最多的一类染色体结构畸变。具体的，4号染色体长臂3区4带发生断裂，6号染色体短臂2区2带发生断裂，然后两个片段交换位置后重新连线所致，由于变化发生后细胞中染色体的总数未变，所含基因也未增减，所以，该核型个体通常不会患有异常表型，外貌、智力和发育等通常都是正常的，称为平衡易位携带者。但是，平衡易位的携带者与正常人婚后生育的子女中，却有可能得到一条衍生异常染色体，导致某一易位节段的增多（部分三体性）或减少（部分单体性），并产生相应的效应。 男性染色体46, XY, t(5;7)(q33;q11) 是什么意思，影响生育么？ 一条5号染色体有一段和一条7号染色体的一段交换了位置（易位）。 影响生育，但也有生出正常孩子的概率。因为还有一条5号和一条7号染色体是正常的。 生正常孩子的概率理论上是25%。 可以妊娠后对胎儿进行染色体检查。 我老婆掉孩子2次去检查染色体我检查结果出来是46,xy,t(7q-;18q+)请医生强系解释下 正常的女性染色体是46xx，男性是46XY. 首先你是染色体数目，且为男孩。 t表示染色体易位，7号染色体与18号染色体。 7号染色体上的一段遗传物质和18号染色体上的发生了位置的交换。 比如 正常情况下 7号 ======== 18号 —————— 易位后可能就成了 7号 ======—— 18号 ————== 部分序列 交换了位置。 理论解释是这样。 最好去遗传学研究所，母体本身的染色体是否有异常，还是环境所致， 如果是环境因素，身体素质好的，慢慢调理，希望你们能够拥有一个健康的宝宝！ 染色体检查结果46,XY,t(6;22)(p10;q10)pat能要孩子吗 这是6号染色体短臂1区0带和22号染色体1区0带相互易位，属于染色体遗传病。一般情况下染色体疾病遗传概率很大，并且容易在胚胎期流产，死胎。至于到底可不可以要孩子，建议找专业医生咨询一下。 染色体检查结果显示t(9,12)p23q24什么意 是染色体平衡易位，1/18生育完全正常孩子,1/18生育和你一样的平衡易位孩子（但外观和你一样都正常 就是剩余上会和你一样的麻烦），其余16/18在60天左右自然流产 ，你去秋凉的医学网站看看吧 会有帮助的 百度上搜一下 这是秋凉大夫的公益网站。 染色体xx t(4:6)(q35q13)是什么意思 就已给资讯看，XX表示为女性，后面t表示易位，括号里表示是4号染色体长臂3区5带与6号染色体长臂1区3带互换了位置。易位是染色体畸变，但就所给资讯尚不能判断后果 请帮忙看一下这个染色体检查结果 你这个属于9号染色体臂间倒位。 这样的胎儿出生后在生育年龄怀孕后容易发生死胎、胚胎停育和反复流产。 我是男性，染色体检查结果是Karyotype:46，x，t（Y；16）（q11.21;P12.2） 是什么意思 Karyotype是英文核型的意思，也就是你的染色体核型 46是你染色体的数目 x是你的一条性染色体 正常情况下男性核型表示为 46，XY 你的y染色体和16好染色体发生了易位，所以X后面跟了其它东西 t（Y；16）（q11.21;P12.2）表示Y染色体的长臂1区1带到2区1带 与16号染色体断臂的1区2带到2区发生易位。

如果你的父母染色体正常，那么就不是遗传，是原发突变。

我记得初中的时候老师讲过的，好像是其它染色体异常往往不能形成胚胎，早就流产了。另外，动物一般不能承受多余的染色体，出生之前就死亡了，三个21号染色体最常见是因为21号染色体比较小

A-G成染色体组； 1-22 常染色体序号； X，Y 性染色体； / 用于分开嵌合体不同的细胞系； +，二放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失；放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少； ？ 染色体结构不明或有疑问，？应放在染色体组或号之前； ： 表示断裂； ∷ 断裂和连线； ； 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区； → 从……到……； ace 无着丝粒断片； cen 着丝粒； chi 异源嵌合体； ct 染色单体； del 缺失； der 衍生染色体； dic 双着丝粒； dup 重复； end 内复制； g 裂隙； h 次缢痕； i 等臂染色体； ins 插入； inv 倒位； inv ins 倒位插入； inv(pq) /inv(pq) 臂间倒位； mar 标记染色体； mat 来自母亲； mos 嵌合体（同源）； P染色体短臂； pat 来自父亲； Ph" 费城染色体； q 染色体长臂； r环状染色体； rcp 相互易位； rea 重排； rec 重组染色体； rob 罗伯逊易位； s 随体； sce姐妹染色体互换； t 易位； tan连续（串联）易位； ter末端； pter短臂末端； qter长臂末端； tri 三着丝粒。 基本介绍 名称 ：染色体检查 所属分类 ：DNA 正常值,临床意义, 正常值 男性：46，XY；　女性：46，XX。 临床意义 1、性染色体数目和形态异常 （1）X染色体缺失 特纳（Turner）综合征：45，X染色体为45个，只有1个X染色体。表型为女性，但性腺发育不全，第二性征发育延迟或发育不全。个短小，耳畸形低位、高腭、小颌、后发际低、短颈、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、肘外翻及智力可能有轻度缺陷等。 尚有核型为45，X/46，XX嵌合体；X染色体长臂缺失；X染色体短臂缺失；X染色体长、短臂均缺失；环状X染色体；X染色体长臂等臂染色体及X染色体与常染色体易位等亦可能有轻重不同的Turner氏综合征表现。 （2）X染色体过多 47，XXX 48，XXXX 49，XXXXX及它们与正常染色体组成的嵌合体。表型多为女性，有的有性腺发育不全，也有无明显异常且有生育能力。 （3）Y染色体过多和异常 克林费尔特（Klinefelter）综合征；47，XXY 患者为男性，多半身材高大，具小而硬的睾丸， *** 缺乏，多有 *** 发育，呈女性体型，体毛稀小，臂和腿较长和智力可能迟钝。 47，XYY核型较上为少见，患者为男性，多半身材高大，受寻衅，智力较差，可能有精神病和违法行为，亦有相当一部分人没有临床上的异常表现。 （4）两性畸形 真两性畸形患者既有睾丸又有卵巢组织。其体态，第二性征及外生殖器等似女又似男。其染色体核型大多是46，XX，少数偶可为46，XY或为46，XX/46，XY、45、X/46，XY等的嵌合体。 睾丸女性化综合征患者的外貌为正常的女性，但有XY染色体和睾丸组织。在XY性腺发育不全患者中，其性腺和第二性征往往与特纳氏综合征一样发育不全。 2、常染色体数目及形态异常 DOWwn综合征（先天愚型）：典型的21三体综合征，有47个染色体，多1个21号染色体，为常染色体异常中最多见的一种核型。高龄产妇所生的婴儿中发生率较高。患者有明显的痴呆和外观、手掌、皮纹等多种特殊貌，患儿易感染且易患白血病，多数难活至成年。 21与21，21与22，21与14等罗伯逊易位以及21三体与正常核嵌合型均可有轻重不等的先天愚型表现。 优生学之任务是改善人口素质。开展产前诊断，进行遗传咨询，及早发现21三体综合征等遗传性疾病有重要的意义。 Edwad综合征系18三体综合征，患儿有47个染色体，多1个18号染色体，于新生儿中的发生率约为1/4,500，多在分娩时或产后即死亡。有多种畸形。 Patar综合征系13三体综合征，有47个染色体，多1个D组的13号染色体，发生率大约为4/10万，有多种畸形，多见于流产、早产儿或生后不久死亡的新生儿。 此外在新生儿或流产中偶见8号三体、9号三体、22号三体综合征及双三体（即在同1个个体中有两种三体，例如：既有21三体又有X三体）。其余各对之三体十分罕见，往往只在自然流产中见到。 常染色体的缺失多为致死性，极少能存活。偶见21单体、13单体和22单体的报导。 3、常染色体结构异常 主要类型有：部位臂缺失；部分臂重复及各种各样的易位……等。 （1）5P-综合症：因患儿哭声似猫叫故亦称“猫叫综合征”，在其5号染色体上短臂部分缺失。有头小、眼距宽、眼裂外侧下倾、耳位低，通贯手等多种畸形，约一半患者有先天性心脏病，智力低下，生活能力差，常早亡。 （2）4P-综合征：类似5P-综合症，但常更为加重，还可呈尿道下裂，腭裂、严重的精神及运动障碍，癫痫发作等，属少见病例。 （3）18P-综合征偶有成活者。 （4）染色体断裂综合征：可见大量染色体断裂，多由于范可尼（Fanconi）综合征与Bloom综合征。 （5）脆性X染色体综合征：在病理情况下，某些染色体断裂发生的频率很高，称之为脆性染色体。本病即是其中之一种，在无（低）叶酸的培养基中培养后，在Xq 27-28 部位容易出现断裂或裂隙。病人以男性多见，呈智力低下，孤僻、长脸、大耳、大睾丸、大生殖器、颌部突出等状；在女性症状较轻，约1/3表现为轻度智力障碍。 （6）费城染色体（Ph"）：因首见于美国费城（Philadelphia）而命名。系其22号染色体部分长臂接到9号染色体长臂的一种易位。为慢性粒细胞白血病可见到的特殊的染色体异常，但在其他少数急性白血病中偶可见到。这也是恶性细胞染色体变异中唯一已被公认确实具有恒定变化的染色体变异。 凡有不育、习惯性流产史的夫妇双方去检查染色体或做产前羊水染色体分析是很有必要的。 由于辐射线可致染色体损伤，所以对接触或接受射线照射者进行染色体的监测是有必要的。 某些物质可以明显地致染色体异常谓之“致突变剂”，必须通过致畸检验，姐妹染色单体互换等染色体分析。染色体分析还广泛用于病毒、肿瘤诊断的研究工作中。 一般是直接到医院检查即可，没有特殊的注意的。 肌阵挛性小脑协调障碍，神经系统遗传病，重症联合免疫缺陷，男性青春期发育延迟，卵巢恶性中胚叶混合瘤，小儿范科尼综合征，小儿神经纤维瘤病，小儿肾性尿崩症，小儿面部红斑侏儒综合征，小儿精神发育迟缓 胎萎不长，智力减低， *** 样尿道， *** 融合，小指单一褶纹，先天性骨发育不良，愚型样睑裂歪曲，耳朵位置低，双掌猿线出现率增加和atd角增大，双乳间距增宽

在任何细胞中都可能发生染色体异常的现象，可能表现为染色体数目异常或者结构异常。在唐氏综合征患者的身上就可能出现47条染色体而不是正常的46条染色体。而特纳综合征患者的身上就只发现45条染色体。 染色体结构异常包括缺失、增加、易位等。医学上称为染色体缺失、插入、重复、倒位、易位等。 染色体异常的原因 有很多原因都可能导致染色体异常，如夫妇的年龄、孕妇、父亲或胎儿经历过辐射等，这些都可能改变胎儿的基因规律。 高龄不仅仅指孕妇，有些研究还发现父亲的年龄也会对胎儿有所影响。孕妇的年龄对胎儿有影响是因为胎儿是由孕妇的卵子发育而来的。如果卵子暴露在辐射的环境中，致畸剂就会对卵子有严重的影响，致畸剂的含量越多，卵子出现异常的可能性越大。 辐射，如X射线照射也会影响遗传物质，从而影响基因功能和排列规律。这个后果很严重，因为基因控制着胎儿的发育和器官的生长。以下是三种最常见的染色体异常的症状： 唐氏综合征 这是最常见的染色体异常，发生率为1/600。这种症状是由于多出一条染色体造成的。相对来说唐氏综合征患者通常能活得很长，可能会表现为严重的智力发育迟缓。大约一半的患者有先天性心脏病。也有不少患者表现为身体发育异常(关于这部分的详细内容请参见下一页的描述)。 18-三体综合征(爱德华综合征) 是一种严重的染色体异常，发病率为大约1/6000。18号染色体异常导致该病症，有18-三体综合征的患儿通常表现为多个器官缺陷，大多在出生后一年内就死亡。 13-三体综合征(帕韬综合征) 发病率大约为1/5000。是因为多了一条13号染色体导致患病，患儿有多发畸形，多数在出生后三年内死亡。 性染色体异常 性染色体异常比较常见，发生率大约1/500，专家认为大约25%的自然流产是由于性染色体异常导致的。以下是三类常见的性染色体异常症状： 特纳综合征(先天性无卵巢综合征) 在女婴中发病率为1/10000，是导致发生流产的最主要的染色体异常原因。患病女婴没有两条X染色体，只有一条X染色体：45X。女婴长大后身材矮小、颈部异常、性发育不全、卵巢异常小，常患有心脏和肾脏疾病。这些症状往往到青春发育期才能被发现。 克氏综合征(先天性睾丸发育不全) 在男婴中发病率约为1/1000，最显著的特征就是男孩达到青春期后身型非常高大。患儿有一条多余的X染色体，核型为47XXY，常常表现为性发育不全，睾丸小。 脆X综合征 是男婴发生智力发育迟缓的最主要原因，病症表现在大耳、大手和语言发育迟缓。 致畸因子 风疹是发现最早可致胎儿畸形的母体感染性疾病之一。其他的致畸因子包括弓形体、单纯疱疹病毒、19-微小病毒和梅毒螺旋体感染。 致畸因子会引起胎儿出现系列问题：包括心脏异常、新生儿出生时感染。相关文章推荐哺乳期减肥不当会带来不良影响？哺乳期减肥不当会带来不良影响？看电视会给宝宝带来哪些疾病？如何降低孕前染色体异常【相关专题】分享到：关键词： 染色体 常会 影响 相关精彩问答 对小孩会不会产生不良影响？孕早期妊娠反应，常见的问题呕吐、食欲怀孕期间可以吃巧克力吗？大约吃多少不请问一下，我刚刚确定怀孕，接触了麻疹的孕期早晨喝盐水对胎儿有影响？更多>向专家提问

通常在同一分裂相中,Y染色体长度大于等于18号染色体就是Y染色体偏大,一般称为“大Y”.主要由Y染色体长臂异染色质区长度变异引起,临床效应尚待进一步研究,可能引起不育.

提问者的问题表述可能不对，我对你染色体结果的理解应该46，XY，del（18）（p11.2）46条染色体正常，男性，18号染色体短臂有缺失。这种情况不属于正常范围，如果有生育打算，建议咨询遗传科医生后再备孕，防止生育不健康的孩子。

你知道吗？染色体异常是导致男性不育的一个重要原因，如果不及时治疗的话，男性染色体异常甚至会导致女性习惯性流产。那么，染色体异常会带来哪些影响?专家分析指出，在任何细胞中都可能发生染色体异常的现象，可能表现为染色体数目异常或者结构异常。在综合症患者的身上就可能出现47条染色体而不是正常的46条染色体。而特纳综合症患者的身上就只发觉45条染色体。染色体结构异常包括缺失、增加、易位等。医学上称为染色体缺失、插入、反复、倒位、易位等。有很多原因都可能导致染色体异常，如夫妇的年龄、孕妇、父亲或胎儿阅历过辐射等，这些都可能改变胎儿的基因规律。而基因操控着胎儿的发育和器官的生长。以下是三种最常见的染色体异常的症状：18-三体综合症(爱德华综合症)是一种严重的染色体异常，发病率为大约1/6000。18号染色体异常导致该病症，有18-三体综合症的患儿通常表现为多个器官缺陷，大多在出生后一年内就死亡。13-三体综合症(帕韬综合症)发病率大约为1/5000。是因为多了一条13号染色体导致患病，患儿有多发畸形，多数在出生后三年内死亡。性染色体异常性染色体异常比较常见，发生率大约1/500，专家认为大约25%的自然流产是由于性染色体异常导致的。以下是三类常见的性染色体异常症状：特纳综合症(先天性无卵巢综合症)在女婴中发病率为1/10000，是导致发生流产的最主要的染色体异常原因。患病女婴没有两条X染色体，只有一条X染色体：45X。女婴长大后身材矮小、颈部异常、性发育不全、卵巢异常小，常患有心脏和肾脏疾病。这些症状往往到青春发育期才能被发觉。克氏综合症(先天性睾丸发育不全)在男婴中发病率约为1/1000，最卓著的特症就是男孩达到青春期后身型格外高大。患儿有一条多余的X染色体，核型为47XXY，经常表现为性发育不全，睾丸小。脆X综合症是男婴发生智力发育迟缓的最主要原因，病症表现在大耳、大手和语言发育迟缓。致畸因子风疹是发觉最早可致胎儿畸形的母体感染性疾病之一。其他的致畸因子包括弓形体、单纯疱疹病毒、19-微小病毒和梅毒螺旋体感染。致畸因子会引起胎儿出现系列问题：包括心脏异常、新生儿出生时感染。对于上面关于“

46条染色体，性别不明（xn），10号染色体q21位置与18号染色体q12位置发生易位。

染色体核型分析46,XX t(4,14) (q21;q32)什么意思，对生育有影响吗？ XX表示检查者是女性。q是染色体的长臂，p是短臂，t（translocation）表示易位。 这个检查结果是，女性，4号染色体的长臂2区1带与14号染色体长臂的3区2带发生易位。 至于能不能怀孕还是要问下妇产科的医生。 染色体核型分析：46，xy，inv（3）（P21q27） 这个是“核型”首先是染色体总数46XX表示女性inv表示倒位inversion——染色体结构畸变的一种倒位是某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180°后重接，造成染色体上基因顺序的重排。（4；2）表示4号染色体和2号染色体但是你所写的这个核型表示不完整后面还应该有一个括号来表示畸变方式比如(pter→p34::p22→p34::p22→qter)简写成（p22p34)p表示长臂，q表示短臂，ter表示末端，：：表示断裂与重接;两个数，第一个数表示区，第二个数表示带这是一个臂内倒位，还有臂间倒位等等 染色体核型分析46，xy,t(7q-;18q+)我的染色体什么情况 人正常是23对，即46条染色体。XY代表是男性。t(7q-;18q+)代表7号染色体长臂末端缺失，18号染色体长臂末端扩增。 染色体核型分析46xy(y=21)有什么问题，能生育吗 46条染色体正常，男性，Y染色体的大小和21号染色体相当，表示Y染色体偏小，这是一种染色体的多态性，在一些案例中，Y染色体偏小可能会导致男性少精症或弱精症，建议该男性去男科检查 *** 。 如果打算生育后代，请咨询遗传科或生殖中心的医生后，考虑是否采用三代试管婴儿技术优生优育。 染色体核型46xy,t(5;7)(p14;q21)啥意思 46条染色体，男性（xy），5号染色体p14位置与7号染色体q21位置发生易位。 男方染色体核型：46，XY，9qh+，生育有影响吗 9qh+属遗传多态，无须担心。当前你需要做的是：做男方父母的外周血染色体检查，观察遗传自哪一方？再结合他父母生育孩子的情况综合判断你未来生育的影响。 染色体核型分析:46XY ivn(9)什么意思？谢谢专家 不知您有没有写错,应该是46XY inv(9) 这是染色体结构异常的一种情形,是第9号染色体倒位Chromosome Inversion） 用inv(9)来表示!染色体同时出现两个断裂点，两个断口之间的片段会原地反转一百八拾度，两段然后脱落的片段会反转,接着再重新接回去，这种情况虽然没有染色体物质的遗失或不见，但那一段中的基因位置都颠倒了! 如果您是说46,XY, inv (9)(p12q13)的话,因为倒位区域是在没有基因存在的异染色质区 所以若是羊水报告结果46,xy,inv(9)(p12q13).是属正常 染色体核型分析r带是克隆异常什么意思 人有四十六条染色体，其中两条两条的形状相似、功能相近，称为一对，即人有23对染色体，分别编为1到23.从你的核型分析来看，你的（其中一条）2号染色体和（其中一条）7号染色体、（其中一条）1号染色体和（其中一条）3号染色体发生了部分交换。不知道你的知识储备怎么样，我说得详细一点。为了生孩子，你要给出一个卵子。这个卵子里面需要包含全部23条完全不一样的染色体（的遗传物质！哪怕他们全部碎了！只要你给出了完整的遗传物质，理论上孩子就是健康的）。但是由于人类生理机制的限制，你在这两条2号染色体中（一条正常的，一条不正常）只能随机给出一条到卵子，7号染色体同理。如果2号和7号都给的是正常染色体，那么卵子里的遗传物质不多不少；如果给的都是交换后的那条非正常染色体，那么遗传物质也是不多不少（这里可能要想一下）；如果2号给了正常的，7号给了非正常的，那么你卵子里的属于正常人2号染色体上的遗传物质就多了，而属于正常人7号染色体上的遗传物质就少了，那么孩子就畸形。再把1号染色体和3号染色体的情况考虑进去计算，我的结论是，再怀一胎，你有百分之二十五的几率生出正常的婴儿。至于能不能自然怀孕，要看你的子宫状况。如果说子宫壁过薄什么的就不建议再怀孕了，孕妇的风险大。百分之二十五的概率，自己权衡一下值不值得冒险吧。 大一知识，忘得差不多了，仅供参考啊~ 染色体核型分析哪里最权威 还没有最权威的机构。因为国家还没有颁布染色体分析重点实验室资格认证证书，现在多数医院都可以做，只是价位不等，而且分析人员的学历质素和分析经验参差不齐，导致医院和医院之间的结果也不尽相同。还是到北京等大城市的科学研究机构做检测更好，毕竟做科学研究的更为谨慎，且也不会很贵。 染色体核型分析报告写着核型：46，XY，inv(12)(P11.2;q21)请问大家这是什么病，能生育小孩吗？谢谢！ 人体内的染色体不应该是23对吗？你那46后面什么单位？是条就对了。

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染色体易位导致的疾病很少见。一般染色体易位的人不会有染色体异常导致的疾病。如果夫妻双方有染色体易位，在生育时可能导致流产。